Tiếp nối phần "lâm sàng và chẩn đoán bệnh Duchenne và Becker", bài viết giới thiệu về phương thức điều trị của loại bệnh này và các tiến bộ mới trong điều trị bệnh.
CTMT Quốc gia phòng chống bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen phế quản http://benhphoitacnghen.com.vn/
Chuyên trang bệnh hô hấp mãn tính: http://benhkhotho.vn/
Trung tâm hô hấp bệnh viện Bạch Mai
Chuyên trang bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen phế quản:
http://benhphoitacnghen.com.vn/
http://benhkhotho.vn/
Là thủ thuật nhằm giải phóng khoang MP khỏi sự đè ép do khí hoặc dịch, đưa khoang MP về trạng thái ban đầu
là một khoang ảo áp lực âm tính
Mechanical ventilation provides positive pressure to move gas into the lungs. There are two main types: volume-controlled ventilation which preselects tidal volume and pressure-controlled ventilation which preselects pressure. Modes include controlled mandatory ventilation (CMV), assisted control ventilation (AC), and synchronized intermittent mandatory ventilation (SIMV). Positive end-expiratory pressure (PEEP) is used to prevent alveolar collapse. Weaning involves gradually reducing ventilator support by shifting modes and rates until the patient can breathe independently. Complications include barotrauma, infection, and weakness.
CTMT Quốc gia phòng chống bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen phế quản http://benhphoitacnghen.com.vn/
Chuyên trang bệnh hô hấp mãn tính: http://benhkhotho.vn/
Trung tâm hô hấp bệnh viện Bạch Mai
Chuyên trang bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và hen phế quản:
http://benhphoitacnghen.com.vn/
http://benhkhotho.vn/
Là thủ thuật nhằm giải phóng khoang MP khỏi sự đè ép do khí hoặc dịch, đưa khoang MP về trạng thái ban đầu
là một khoang ảo áp lực âm tính
Mechanical ventilation provides positive pressure to move gas into the lungs. There are two main types: volume-controlled ventilation which preselects tidal volume and pressure-controlled ventilation which preselects pressure. Modes include controlled mandatory ventilation (CMV), assisted control ventilation (AC), and synchronized intermittent mandatory ventilation (SIMV). Positive end-expiratory pressure (PEEP) is used to prevent alveolar collapse. Weaning involves gradually reducing ventilator support by shifting modes and rates until the patient can breathe independently. Complications include barotrauma, infection, and weakness.
This document discusses the use of graphical user interfaces and pulmonary graphics in neonatal respiratory care. It covers:
1) How graphics monitors can optimize mechanical ventilation parameters, evaluate infant effort and response to treatment, and assess respiratory waveforms, loops, and mechanics.
2) The components and features of graphical user interfaces, including how they provide real-time feedback and are useful teaching tools.
3) The types of graphic waveforms including pressure, flow, and volume and what each can show about ventilation and patient status.
4) Graphic loops, including pressure-volume and flow-volume loops and what they reveal about lung mechanics, compliance, resistance, and adequacy of ventilation.
Optimizing Critical Care Ventilation: What can we learn from Ventilator Wavef...Dr.Mahmoud Abbas
This document provides an overview of optimizing critical care ventilation based on ventilator waveforms. It discusses:
1. The basic physiology of ventilation and the equation of motion of the respiratory system.
2. Different modes of mechanical ventilation including volume-controlled, pressure-controlled, bi-level, and pressure support ventilation.
3. How changes in ventilator settings and patient physiology affect breath delivery and waveforms.
4. Specific situations like ARDS and weaning where understanding waveforms can help guide ventilation.
Vai trò azithromycin trong bệnh giãn phế quảnlong le xuan
Ứng dụng mới của một loại kháng sinh tuy ra đời từ lâu, nguy cơ kháng thuốc tại Việt Nam đã xuất hiện từ lâu dường như đã khiến nó mất vai trò của mình trong thực hành y khoa hiện nay. Tuy nhiên, nó có những tác dụng không ngờ khác mà gần đây đã được khám phá.
A lecture on the echocardiographic evaluation of hypertrophic cardiomyopathy. Starts with an overview of the topic then a systematic approach to diagnosis and then a differential diagnosis followed by take-home messages and conclusion.
Tiếp nối phần 1 của loạt bài về First Aid đối với trẻ em nhằm nâng cao ý thức và kỹ năng sơ cấp cứu ban đầu, vốn có vai trò vô cùng quan trọng để cứu lấy một sinh mệnh.
Tiếp tục phần 3 của loạt bài "First aid for babies and children", đặc biệt trong phần này có hướng dẫn xử trí 2 tình huống nguy hiểm là khi trẻ vào cơn hen và rơi vào tình trạng sốc
Tiếp cận BN yếu cơ luôn là một thách thức đối với các nhà lâm sàng vì không chỉ liên quan chuyên khoa thần kinh, cơ-xương-khớp mà còn nhiều chuyên khoa khác như nội tiết, nhiễm và đặc biệt là lĩnh vật sinh học phân tử.
Bệnh hen nặng và khó điều trị ở người lớnlong le xuan
Hen là bệnh lý hô hấp phổ biến của con người. Trong xã hội hiện đại, với tình trạng ô nhiễm mội trường ngày càng trầm trọng, các bệnh lý hô hấp đang ngày càng phát triển trong đó có bệnh hen. Những bệnh nhân hen nặng luôn trong tình trạng bị đe doa tính mạng bất cứ lúc nào nếu cơn hen bị khởi phát. Các nỗ lực cũa y khoa đang dần hướng về nhóm bệnh nhân này trong điều trị hen.
The document discusses basic principles of mechanical ventilation including factors that can lead to ventilatory failure, airway resistance, lung compliance, hypoventilation, V/Q mismatch, intrapulmonary shunting, and diffusion defects. It also covers different types of ventilator waveforms including pressure, volume, flow and pressure/volume loops which can be used to assess a patient's respiratory status and response to therapy.
High frequency oscillatory ventilation (HFOV) is a type of mechanical ventilation that uses a constant distending pressure (mean airway pressure [MAP]) with pressure variations oscillating around the MAP at very high rates (up to 900 cycles per minute). This creates small tidal volumes, often less than the dead space.
HFOV uses small, rapid lung oscillations to reduce ventilator-induced lung injury compared to conventional mechanical ventilation. It works by maintaining constant mean airway pressure and small tidal volumes to avoid alveolar overdistension and collapse. Several early studies found HFOV improved oxygenation compared to CMV for ARDS, but larger trials found no significant difference in mortality. Proper patient selection, early initiation, and careful titration of pressures and settings are key to optimize outcomes with HFOV.
The document discusses advanced mechanical ventilation techniques including:
1) The consequences of elevated alveolar pressure such as barotrauma and ventilator-induced lung injury. Maintaining low tidal volumes and plateau pressures is important for lung protection.
2) Heterogeneous lung inflation can lead to over- or under-inflation in different regions, even when total lung measures appear normal. Recruitment maneuvers and prone positioning can help address this.
3) Adjuncts like recruitment maneuvers, prone positioning, and adjusting PEEP and modes of ventilation can help address challenges like acute lung injury, airflow obstruction, and withdrawing support.
Tiếp cận chẩn đoán và xử trí Hạ đường huyếtTiếp cận chẩn đoán và xử trí Hạ đường huyếtTiếp cận chẩn đoán và xử trí Hạ đường huyết Tiếp cận chẩn đoán và xử trí Hạ đường huyếtTiếp cận chẩn đoán và xử trí Hạ đường huyết
First aid for babies and children (phần 14)long le xuan
Tiếp nối loạt bài về "First aid for babies and children", phần 14 cung cấp các kiến thức về xử trí ban đầu sốt cao co giật và co giật do động kinh cũng như các tình huống đau bụng rối loạn tiêu hoá rất thường gặp ở trẻ.
First aid for babies and children (phần 12)long le xuan
Tiếp tục loạt bài "First aid for babies and children", Góc Y Khoa xin giới thiệu phần 12 trình bày các kiến thức liên quan đến xử trí ban đầu trẻ em bị ảnh hưởng bởi thời tiết, đặc biệt là khí hậu nắng nóng như nước ta. Tình trạng này ít gặp ở trẻ em thành phố nhưng thường gặp đối với các vùng nông thôn ở nước ta, trẻ em đôi khi phải lao động phụ giúp gia đình, dưới điều kiện nắng nóng hoặc những đứa trẻ tha phương bán vé số phải lang thang giữa những buổi trưa đầy nắng mà chúng ta vô tình bắt gặp ở đâu đó.
First aid for babies and children (phần 11)long le xuan
Tiếp tục loạt bài "First aid for babies and children", Góc Y Khoa xin giới thiệu đến các bạn phần 11 cung cấp các kiến thức về xử trí ban đầu cho trẻ em khi bị các vết cắn hay chích từ côn trùng hoặc động vật cũng như tình huống hạ thân nhiệt ở trẻ cần xử trí đúng cách và kịp lúc.
First aid for babies and children (phần 10)long le xuan
Tiếp tục loạt bài về "First aid for babies and children", Góc Y Khoa xin giới thiệu đến các bạn phần 10, chủ yếu cung cấp cách xử trí đối với các dị vật nằm ở các vị trí thường gặp của cơ thể,hay gặp ở trẻ nhỏ trong giai đoạn khám phá thế giới.
Bài viết khởi đầu cho năm mới 2018, Góc Y Khoa xin chọn một vấn đề dường như rất quen thuộc nhưng lại rất quan trọng. Đó là nhồi máu cơ tim cấp. Thế giới có nhiều tiến bộ trong điều trị nhồi máu cơ tim cấp nhằm cải thiện sống còn ở BN. Tuy nhiên ở nước ta, ngoài các trung tâm tim mạch lớn, phát triển các quy trình tiếp cận bệnh nhân NMCT cấp cập nhật theo thế giới thì một số nơi vẫn đang áp dụng cách xử trí chưa thật sự hoàn chỉnh từ đầu do nhiều nguyên nhân khách quan và chủ quan. Góc Y Khoa xin gửi đến các bạn bài viết về xử trí cấp cứu đối với bệnh nhân nhồi máu cơ tim cấp, một trong những tình huống cấp cứu nguy hiểm và cần xử trí thật đúng và chính xác.
First aid for babies and children (phần 9)long le xuan
Tiếp tục loạt bài "First aid for babies and children", Góc Y Khoa xin giới thiệu đến các bạn phần 9 với các kiến thức về xử trí sơ cấp cứu ban đầu trong các chấn thương ở chi trên và cách xử trí chuột rút, một hình thức tổn thương rất thường gặp ở trẻ đang hoạt động thể lực nhiều.
ĐÁNH GIÁ VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH NHÂN ĐỘT QUỊlong le xuan
Nhân dịp Giáng Sinh, Góc Y Khoa xin gửi đến các bạn bài viết về đột quị, một trong những nguyên nhân gây tử vong và tàn tật hàng đầu ở nước ta. Gánh nặng mà đột quị để lại, không chỉ trên bản thân bệnh nhân và gia đình mà còn là gánh nặng cho tòan xã hội, ảnh hưởng đến sức lao động của toàn xã hội. Bài viết làm rõ một vấn đề quan trọng trong điều trị đột quị là thời điểm sử dụng kháng đông cho bệnh nhân sao cho hiệu quả lợi ích là tối ưu và nguy cơ xuất huyết là tối thiểu.
First aid for babies and children (phần 8)long le xuan
Tiếp tục loạt bài về "First aid for babies and children". Trong phần 8, giới thiệu về phương pháp sơ cấp cứu đối với các trường hợp gãy xương chi dưới, là tai nạn rất thường gặp ở tuổi nhỏ.
Các chất chỉ điểm sinh học tim mạch ở bn kèm hoặc không kèm suy thậnlong le xuan
Men tim là xét nghiệm rất quan trọng trong chẩn đoán hội chứng vành cấp, nhất là xét nghiệm troponin I và T. TUy nhiên, việc hiểu và vận dụng hiệu quả các xét nghiệm này trong chẩn đoán lại là vấn đề không hề đơn giãn khi đặt trên cán cân giữa lợi ích và nguy cơ khi can thiệp. Vấn đề này lại càng khó khăn hơn khi BN bị suy thận. Góc Y Khoa xin giới thiệu bài tổng hợp từ 3 bài viết về men tim trên UPTODATE ONLINE 2017 nhằm cung cấp một cái nhìn đầy đủ hơn về vấn đề này.
Ngưng tim là tình huống cấp cứu tối quan trong trong thức hành lâm sàng. Điều trị bệnh nhân sau ngưng tim trong những năm gần đây có những tiến bộ đáng chú ý giúp cải thiện khả năng sống còn của bệnh nhân. Góc Y Khoa xin giới thiệu bài dịch khá thú vị về vấn đề rất hay và quan trọng này từ UPTODATE ONLINE 2017.
Tiếp cận bệnh nhân ngất tại khoa cấp cứulong le xuan
Ngất là một triệu chứng thường gặp tại khoa cấp cứu, các nguyên nhân đe dọa tính mạng cần được đánh giá sớm trước khi nghĩ đến các nguyên nhân lành tính hơn. Góc Y Khoa xin giới thiệu bài dịch về phương pháp tiếp cận bệnh nhân ngất tại khoa cấp cứu.
Tiếp tục loạt bài về "First aid for babies and children". Góc Y Khoa xin giới thiệu phần 7 với nôi dung chủ yếu liên quan đến vấn đề sơ cấp cứu các chấn thương vùng đầu mặt và cột sống, là những vùng trọng yếu của cơ thể với nguy cơ tử vong và di chứng nặng nề nếu xử trí ban đầu không đúng cách.
Ngộ độc thuốc do tự ý hoặc vô ý là những tình huống thường gặp tại các khoa cấp cứu. Tình trạng này luôn đòi hỏi cần xử trí nhanh và chính xác nhằm tránh làm nặng nề hơn tình trạng của bệnh nhân. Bên cạnh đó là các dấu hiệu lâm sàng đa dạng và phức tạp dễ làm bối rối các nhà thực hành lâm sàng. Góc y Khoa xin giới thiệu bài viết về chủ đề rất quan trọng này.
Tiếp tục phần 6 của loạt bài "First aid for babies and children". Trong phần này, có trình bày các hướng dẫn về sơ cấp cứu ban đầu đối với các tình huống bỏng khác nhau ở trẻ em. Đặc biệt, là những sai lầm thường gặp khi xử lý bỏng ở trẻ em rất hay gặp ở Việt Nam.
Tiếp tục loạt bài về nghệ thuật sống còn, trong phần 3 của loạt bài viết này cung cấp những kiến thức về cách tạo ra một ngọn lữa, dấu hiệu của sự sống từ thuở sơ khai. Trong phần này có một khuyết điểm khó bổ sung đó là kỹ năng thực hành. Tuy nhiên, Góc Y Khoa vẫn hi vọng mang đến cho các bạn các kiến thức bổ ích về loại kỹ năng sống còn đặc biệt này thông qua các hình ảnh và các videoclip minh họa từ youtube.
Buồn nôn-nôn ói là triệu chứng rất thường gặp trong thực hành lâm sàng, nó phản ánh một khía cạnh nội khoa vừa đơn giãn vừa phức tạp. Việc xử trí cũng không co quá nhiều sự lựa chọn. Tuy nhiên, nguồn gốc của triệu chứng, bệnh căn chính đưa đến triệu chứng này thì luôn là một vấn đề cần xem xét nghiêm túc.
Góc Y Khoa xin giới thiệu phần 5 trong loạt bài "first aid for babies and children", phần này giới thiệu cách xử lý vết thương ngoài da ở trẻ cũng như các tinh huống tai nạn bị mất 1 phần chi.
Mất ngủ là một vấn đề rất thường gặp trên lâm sàng, tồn tại ở mọi chuyên khoa và luôn là vấn đề nan giải cho các nhà lâm sàng. Mất ngủ đôi khi là vấn đề chính khiến bệnh nhân đến khám hoặc là vấn đề đi kèm, nó gây khó khăn cho điều trị bệnh chính cũng như gây tác hại rất lớn đối với bệnh nhân
Tiếp tục loạt bài về Survival skills. Phần 2 xin giới thiệu đến các bạn các kỹ năng cũng như kiến thức về cách tạo chổ trú ẩn trong các tình huống khẩn cấp.
HƯỚNG DẪN THỰC HÀNH LÂM SÀNG DỰA TRÊN BẰNG CHỨNG CHO BỆNH LOÉT DẠ DÀY TÁ TRÀN...TBFTTH
HƯỚNG DẪN THỰC HÀNH LÂM SÀNG DỰA TRÊN BẰNG CHỨNG CHO BỆNH LOÉT DẠ DÀY – TÁ TRÀNG 2020
Người dịch: BS Văn Viết Thắng
Tóm lược: Hiệp hội tiêu hóa Nhật Bản đã sửa đổi hướng dẫn lâm sàng lần 3 về bệnh loét dạ dày – tá tràng năm 2020 và tạo một phiên bản tiếng Anh. Hướng dẫn được sửa đổi gồm 9 nội dung: dịch tễ học, xuất huyết dạ dày và tá tràng do loét, liệu pháp không diệt trừ, loét do thuốc, không nhiễm H. Pylori, và loét do NSAID, loét trên dạ dày còn lại, điều trị bằng phẫu thuật và điều trị bảo tồn cho thủng và hẹp. phương pháp điều trị khác nhau dựa trên biến chứng của loét. Ở bệnh nhân loét do NSAID, các thuốc NSAID được ngưng và sử dụng thuốc chống loét. Nếu NSAID không thể ngưng sử dụng, loét sẽ được điều trị bằng thuốc ức chế bơm proton. Vonoprazon và kháng sinh được khuyến cáo là lựa chọn hàng đầu cho diệt trừ HP, và PPIs hoặc Vonoprazan kết hợp kháng sinh được khuyến cáo là điều trị hàng thứ 2. Bệnh nhân không sử dụng NSAIDs và có Hp âm tính thì nghĩ đến loét dạ dày tá tràng tự phát. Chiến lược để dự phòng loét dạ dày tá tràng do NSAID và Aspirin liều thấp được trình bày trong hướng dẫn này. Cách thức điều trị khác nhau phụ thuộc vào việc đồng thời sử dụng NSAIDs hoặc Aspirin liều thấp với tiền sử loét hoặc xuất huyết tiêu hóa trước đây. Ở bệnh nhân có tiền sử loét có sử dụng NSAIDs, PPIs có hoặc không Celecoxib được khuyến cáo và sử dụng. Vonoprazon được đề nghị để dự phòng loét tái phát. Ở bệnh nhân có tiền sử loét có uống aspirin liều thấp, PPIs hoặc Vonoprazon được khuyến cáo và điều trị bằng kháng histamine H2 được đề nghị đề dự phòng loét tái phát.
Giới thiệu
Năm 2009, hiệp hội tiêu hóa Nhật Bản đã cho ra đời hướng dẫn thực hành lâm sàng dựa trên bằng chứng về bệnh loét dạ dày tá tràng. Hướng dẫn này được sửa đổi vào năm 2015 và lần nữa vào năm 2020. Trong số 90 câu hỏi trong hướng dẫn trước đó, có những câu hỏi có kết luận rõ ràng, và có những câu hỏi phải phụ thuộc vào kết quả của những nghiên cứu trong tương lai, chúng được giải đáp và sửa đổi trong hướng dẫn này. Vì thế, hướng dẫn sửa đổi này bao gồm 9 nội dung (28 câu hỏi lâm sàng và 1 câu hỏi giải đáp trong nghiên cứu gần đây), bao gồm, cũng là lần đầu tiên về dịch tễ học và ổ loét dạ dày – tá tràng còn tổn tại. Cả dịch tễ học và phương pháp điều trị bảo tồn cho thủng và hẹp trong các câu hỏi nền tảng. Dự phòng xuất huyết do loét dạ dày – tá tràng ở bệnh nhân uống thuốc kháng tiểu cầu và điều trị loét tá tràng do thiếu máu cục bộ đã được them vào câu hỏi lâm sàng và câu hỏi cần trả lời trong tương lai.
Tìm kiếm tài liệu trên thư viện Medline và Cochrane đã được thực hiện về tài liệu liên quan đến các câu hỏi lâm sàng đăng tải từ năm 1983 đến tháng 10 năm 2018, và cơ sở dữ liệu Igaku Chuo Zasshi được tìm kiếm về dữ liệu đăng tải từ 1983 đến tháng 10 năm 2018. Hướng dẫn này được phát triển sử dụng hệ thống thẩm định, phát triển và đánh giá khuyến cáo (GRADE). Chất lượng bằng chứng được chia thành các mức A (cao), B (trung bình), C (thấp) và D (rất thấp). Độ mạnh khuyến cáo
Muốn tìm hiểu địa chỉ phá thai an toàn ở Đà Nẵng? Xem ngay bài viết này để biết thông tin về các cơ sở phá thai đáng tin cậy, chuyên nghiệp tại khu vực này.
1. BỆNH LOẠN DƯỠNG CƠ
DUCHENNE – BECKER
(Điều trị)
Basil T Darras, Marc C Patterson, John F Dashe
(Uptodate online 2017)
Nhóm dịch
MEDICAL LONG
2. ĐiỀU TRỊ GLUCOCORTICOIDE
• Dành cho nhóm BN DMD từ 4 tuổi trở lên
• Prednisone: liều 0.75 mg/kg hoặc 10mg/kg/tuần vào 2 ngày
cuối tuần.
• Deflazacort: liều 0.9 mg/kg/ngày, đây là gốc oxazoline của
prednisone, tỷ lệ liều tương đương so với prednisone là
1:1.3 và ít gây tăng cân hơn so với prednisone (FDA công
nhận vào T2/2017).
• Tác dụng phụ: tăng cân, rậm lông tóc, kiểu hình cushing,
thấp lùn, chậm phát triển, dễ gãy các xương dài hoặc cột
sống, mụn,…
• Giảm 25 – 35% liều khi tác dụng phụ không dung nạp hay xử
trí được và đánh giá lại sau 1 tháng.
• Nếu dung nạp, GC nên được duy trì ngay cả khi BN đã mất
chức năng vận động vì nó làm chậm tiến triển suy chức năng
tim mạch và hô hấp cũng như vẹo cột sống.
3. ĐiỀU TRỊ GLUCOCORTICOIDE
• Chức năng vận động:
Một nghiên cứu gồm 103 trẻ nam trong 6 tháng, sức cơ trung
bình tăng 11% so với placebo.
Với các test chức năng cơ theo thời gian, cải thiện có ý
nghĩa (VD: test leo 4 tầng nhanh hơn 43% so với placebo).
Thời gian bắt đầu có tác dụng sau 10 ngày, đạt đỉnh tác
dụng khoảng 3 tháng sau đó duy trì 6 – 18 tháng, thậm chí 3
năm.
• Chức năng phổi: chủ yếu là các nghiên cứu nhỏ
không ngẫu nhiên.
• Chức năng cơ xương khớp:
Giảm thời gian đưa đến vẹo cột sống, giảm can thiệp phẫu
thuật chỉnh nắn cột sống.
Đi kèm là nguy cơ gãy xương (tuy chưa có kết quả đồng
nhất)
4. ĐiỀU TRỊ GLUCOCORTICOIDE
• Chức năng tim: NC không ngẫu nhiên.
• Prednisone so với deflazacort:
Đa số NC là tương đương về hiệu quả
Deflazacort có vẻ đưa đến kết cục có phần tốt hơn so với
prednisone.
• Tác dụng phụ xuất hiện đa số sau 6 – 18 tháng sử
dụng:
Ít tăng cân có thể là một lợi thế của deflazacort (dành cho
nhóm BN béo phì)
Tăng cân do prednisone chủ yếu xuất hiện ở nhóm BN không
vận động dấu hiệu của tăng cân như một phần biểu hiện
của tăng khối cơ.
5. MiỄN DỊCH
• Chủng ngừa phế cầu
• Chủng ngừa cúm mỗi năm cho trẻ > 6 tháng tuổi.
6. BỆNH TIM
• UCMC hoặc chẹn beta cho trẻ có dấu hiệu rối loạn
chức năng thất (T) (EF < 55%).
• Đối với suy tim rõ ràng, điều trị bằng lợi tiểu hoặc
digoxin.
• Ghép tim cho nhóm BN BMD có cơ tim giãn và
không có hoặc ít rối loạn chức năng cơ xương.
• Siêu âm tim hoặc MR tim nên được thực hiện lúc
10 tuổi hoặc có triệu chứng ở trẻ BMD, sau đó lặp
lại mỗi năm hoặc mỗi 2 năm.
• Đối với DMD, đánh giá chức năng tim vào thời
điểm chẩn đoán hoặc lúc 6 tuổi sau đó lặp lại mỗi 2
năm cho đến 10 tuổi hoăc khi có triệu chứng, tiếp
đó theo dõi mỗi năm. Khi có rối loạn chức năng
thất (T), theo dõi mỗi 6 tháng kèm điều trị thuốc.
7. BiẾN CHỨNG PHỔI
• Test chức năng phổi nên được đánh giá ở BN
DMD năm 9-10 tuổi, thực hiện 2 lần/năm sau khi
có một trong các dấu hiệu như:
Ngồi xe lăn
Dung tích sống < 80% giá trị tiên đoán
Năm 12 tuổi.
• Các bước can thiệp theo tình trạng phổi:
Bước 1: dùng túi tự thổi phồng hoặc máy phồng – xẹp tự
động khi dung tích sống < 40% tiên đoán.
Bước 2: kỹ thuật ho hỗ trợ cơ học hoặc bằng tay khi NT phổi
kèm dòng ho đỉnh < 270 L/ph hoặc dòng ho đỉnh < 160 L/ph
hoặc áp lực thở ra tối đa < 40cmH2O hoặc dung tích sống <
40%TĐ hay < 1.25L.
Bước 3: thông khí về đêm khi dấu hiệu giảm thông khí, SpO2
< 95% khi tỉnh, > 4 lần SpO2 < 92% hoặc rớt SpO2 tối thiểu
4% số giờ ngủ.
8. BiẾN CHỨNG PHỔI
Bước 4: thông khí ban ngày khi thông khí ban đêm cần kéo
dài đến những giờ thức, bất thường về nuốt do khó thở,
không thể nói trọn một câu và hoặc giảm SpO2 < 95%, tạo
thuận lợi cho rút nôi khí quản đối với BN có gây mê.
Bước 5: mở khí quản khi là lựa chọn của BN, không có khả
năng thông khí cơ học không xâm lấn, rút nội khí quản 3 lần
thất bại dù đã có hỗ trợ không xâm lấn tối ưu và nguy cơ hít
sặc cao.
• Nguy cơ khi an thần hoặc gây mê ở BN DMD:
Phản ứng với gây mê hít hoặc giãn cơ
Tắc nghẽn hô hấp trên
Giảm thông khí
Xẹp phổi
Suy hô hấp
Cai máy thở khó
Loạn nhịp tim
Suy tim
9. CAN THIỆP VỀ CƠ XƯƠNG KHỚP
• Dụng cụ chỉnh nắn cổ chân – bàn chân khi BN ngủ
vẫn còn giữ được lòng bàn chân cong.
• Đứng hoặc đi lại có thể duy trì bằng các vòng chân
dài.
• Phẫu thuật nhằm giải phòng sự co dính của cơ
gấp đùi, cân đùi chày hoặc gót chân Achille.
• Đứng hoặc đi lại để ngăn vẹo cột sống.
• Phẫu thuật chỉnh nắn cột sống giúp BN cảm thấy
thoải mái, đặc biệt những BN ngồi xe lăn, cần cải
thiện chức năng phổi.
10. DINH DƯỠNG
• Thăm dò:
Cân nặng
Chiều cao tuyến tính ở bn còn đi lại được (đo mỗi 6 tháng)
Chu vi vòng cánh tay ở bn không thể đi lại
• Đánh giá dinh dưỡng khi:
Khi chẩn đoán
Khi bắt đầu điều trị glucocorticoide
Bn thiếu cân
Bn có nguy cơ thừa cân
Thay đổi cân nặng ngoài ý muốn
Tăng cân kém
Phẫu thuật lớn
Táo bón mạn tính
Rối loạn nuốt
11. SỨC KHỎE XƯƠNG
• XN máu:
Canxi
Phosphate
Phosphatase kiềm
25-hydroxyvitamin D vào mùa xuân hoặc 2 lần/năm
Mg máu và hormon tuyến cận giáp
• XN nước tiểu:
Canxi
Natri
Creatinine
• Chụp đối quang kép để đo mật độ xương:
Từ 3 tuổi hoặc khi bắt đầu điều trị glucocorticoide
Lặp lại mỗi năm khi BN có các nguy cơ như: tiền sử gãy
xương, điều trị corticoide mạn tính hoặc Z score < -2.
12. SỨC KHỎE XƯƠNG
• X-quang cột sống khi có gù vẹo cột sống hoặc triệu
chứng đau lưng.
• X-quang đo tuổi xương ở những BN chậm phát
triển dùng hoặc chưa dùng glucocorticoide.
• Khuyến cáo:
Bổ sung vitamin D nên dùng cho tất cả các trẻ bệnh
Bổ sung canxi và dinh dưỡng nên có sự hỗ trợ của chuyên
gia dinh dưỡng
Biphosphonate: tiêm mạch khi có gãy cột sống hoặc uống để
dự phòng.
Bổ sung canxi 500 – 1000mg/ngày ở những trẻ thức ăn thiếu
hụt canxi.
Bổ sung vitamin D khi nồng độ vitamin D < 30 ng/ml
13. TẬP LUYỆN
• Trẻ trai bị DMD còn đi lại được hoặc mất vận động
giai đoạn sớm, nên được tập những bài tập nhẹ
nhàng, cố gắng dùng các cơ bị teo, tránh các biến
chứng của bất động lâu ngày.
• Bơi lội phù hợp cho cả vận động và hô hấp.
• Bài tập sức đề kháng thấp, tăng hoạt động ½ trên
cơ thể.
• Tuy nhiên, hoạt động nên giảm ở BN diễn tiến đau
cơ, tiểu myoglobuline trong 24 giờ sau vận động.
14. LiỆU PHÁP GEN
• Dùng các vector là virus có chứa gen
microdystropin hoặc minidystropin tuy nhiên,
miễn dịch tế bào là một trở ngại cho sự biểu hiện
của gen được chuyển.
• Dùng các vector là virus chứa CRISPR để chỉnh
sửa gen cắt các intron không mã hóa ở hai bên
exon 23 phục hồi biểu hiện 1 phần của
dystropin.
• Dùng oligonucleotides đối cảm exon đặc hiệu
trượt trên chuỗi kết nối mRNA giúp chỉnh sửa
khung đọc mở của gen DMD phục hồi biểu
hiện dystropin.
• Eteplirsen: điều trị DMD do biến dị gen dystropin
do trượt exon 51 (xảy ra ở khoảng 13% BN DMD).
15. LiỆU PHÁP GEN
• Ataluren: điều trị các biến dị đối cảm (dừng), thúc
đẩy ribosome đọc lướt qua các biến dị dừng
sản xuất các protein có chức năng (10-15% BN
DMD/BMD).
• Creatine monohydrate: tăng sức cơ, tác dụng tăng
sức cơ nắm nhưng không cài thiện có ý nghĩa hoạt
động hằng ngày, tác dụng độc lập với
glucocorticoide, dung nạp tốt và không làm thay
đổi chức năng gan/ thận.
• Bất hoạt myostatin: mypstatin tác dụng ức chế
phát triển cơ, giúp tăng khối cơ và sức cơ.
• Liệu pháp tế bào: dùng các tiền tế bào cơ xương
(đang nghiên cứu).
• Idebenone: chất chống oxy hóa, tác dụng làm
chậm suy giảm chức năng phổi
16. TIÊN LƯỢNG
• Đa số DMD phải ngồi xe lăn khoảng năm 12 tuổi,
chết quanh tuổi 20 do các vấn đề tim mạch hoặc
hô hấp.
• BMD biểu hiện nhẹ hơn DMD, Bn có thể còn vận
động đi lại đến năm 16 tuổi, sống còn sau 30 tuổi
và tuổi thọ trung bình quanh 40 tuổi, suy tim là
nguyên nhân tử vong thường gặp trên nhóm BN
này.