Il Linfedema Primario

1. Il Linfedema Primario
Dr. Ugo Dominici
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Clinica Fornaca di Sessant , Torino

2. SUMMARY
CLASSIFICAZIONE EZIOLOGICA
CLASSIFICAZIONE DI C. PAPENDIECK
CLASSIFICAZIONE CLINICA
DIAGNOSI
CARATTERISTICHE DELL’EDEMA
DIAGNOSI DIFFERENZIALE
CARATTERISTICHE CLINICHE
DIAGNOSI STRUMENTALE
METODICHE PARTICOLARI
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3. CLASSIFICAZIONE EZIOLOGICA
Classificazione (FÖLDI):
• aplasia: assenza di capillari linfatici
• ipoplasia: numero e calibro di linfonodi ridotti
• iperplasia: calibro aumentato di vasi linfatici - fibrosi dei linfonodi inguinali
In base all’esordio della malattia (J.B. Kimmonth) avremo un linfedema:
• Congenito:
Sindrome di None Milroy: presente dalla nascita
Sindrome di Mege: linfedema ereditario precoce
• Precoce < 35 anni
• Tardivo > 35 anni
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4. Tutti i linfedemi primari sono caratterizzati da
una base congenita linfangioadenodisplasica.
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5. CLASSIFICAZIONE DI C. PAPENDIECK
1) LAD I (linfangiodisplasia-displasia dei vasi linfatici)
2) LAD II (linfoadenodisplasia-displasia dei linfonodi)
3) LAAD (linfangioadenodispalsia-displasia dei linfatici e dei linfonodi)
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6. CLASSIFICAZIONE CLINICA
Stadio 1: assenza di edema in presenza di alterazioni delle vie linfatiche (1A)
e lieve edema reversibile con la posizione declive (1B)
Stadio 2: edema persistente che regredisce solo in parte con la posizione declive
Stadio 3: edema persistente che non regredisce spontaneamente con la posizione
declive – ingravescente - linfangiti acute erisipeloidi)
Stadio 4: fibrolinfedema con arto a colonna ed iniziale verrucosi linfostatica
Stadio 5 : elefantiasi con grave deformazione dell’arto, pachidermia sclero-
indurativa, estesa e marcata verrucosi linfostatica, ipotrofia muscolare e deficit
funzionale dell’arto
Valutazione della gravità del quadro clinico sulla base della differenza
volumetrica tra gli arti :
• minima < 20% di aumento di volume
• moderato dal 20 al 40% di aumento
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• grave > 40% di aumento

7. 7

8. DIAGNOSI (1/2)
• Insorgenza distale
• Edema isolato sul dorso del piede
• Estensione alla caviglia/polpaccio
• Ginocchia e coscia (più raramente)
Monolaterale - tutto l’arto Bilaterale – sottogenuale
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9. DIAGNOSI (2/2)
Anamnesi:
• Edema transitorio col caldo
• Edema transitorio con la stazione eretta prolungata
Fattori favorenti
• Traumi distorsivi
• Gravidanze
• Stress nervosi - ormonali
Sintomatologia
• Dolore : raro
• Senso di peso : più costante 9

10. CARATTERISTICHE DELL’EDEMA (1/4)
Se presente alla nascita:
• Consistenza “renitente” elastica, non depressibile
• Il Segno della fovea è negativo (si positivizza + o – con la pubertà)
Nell’età adulta:
• Depressibile
• Il Segno della fovea si positivizza
• La fibrosi indurisce il derma
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11. CARATTERISTICHE DELL’EDEMA (2/4)
SEGNO DI STEMMER
Più proteine nello spazio interstiziale
Proliferazione mastociti
Proliferazione granulociti neutrofili
Granulazione aspecifica
Fibrosi
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13. CARATTERISTICHE DELL’EDEMA (3/4)
FLEBEDEMA
• consistenza molle
• distribuzione omogenea
• termotatto positivo
• colorito dal rosso al cianotico
• ingravescenza durante la giornata
col caldo
in fase premestruale
in ortostatismo
• dolorabilità alla palpazione
• presenza del segno della fovea
• Stemmer negativo
Negli stadi avanzati ai segni di ipertensione ortostatica si accompagnano:
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• Discromie • Distrofie cutanee • Possibili ulcerazioni

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15. CARATTERISTICHE DELL’EDEMA (4/4)
ALTRI SEGNI CLINICI DEL LINFEDEMA
• colorito cutaneo biancastro
(in assenza di alterazioni della pigmentazione cutanea - eritematosi
nella dermoipodermite e nella linfangite, cianosi nel coinvolgimento
venoso e nel linfedema evolutivo)
• termotatto negativo
(in assenza di fenomeni infiammatori concomitanti)
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16. DIAGNOSI DIFFERENZIALE
• Edema ciclico idiopatico
( interessa la radice degli arti, le pelvi, l’addome, presenta variazioni
periodiche, si accompagna a contrazioni della diuresi)
• Vari tipi di adiposità distrettuali
• Adipocianosi diffusa bilaterale, cianosi di tutto l’arto
• Eritrocianosi sopramalleolare
• FLEBEDEMA
• LIPEDEMA
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20. CARATTERISTICHE CLINICHE
LIPEDEMA LINFEDEMA
Sesso Donna Donna>Uomo
Età d’insorgenza 60% PUBERTA’ prima dei 35 anni
Antecedenti familiari 15/50% raro
Obesità frequente rara
Topografia tutto l’arto inizio distale
Simmetria bilaterale/asimmetrico unilaterale:completo
bilaterale:sottogenuale
Coinvolgimento del piede assente o dopo lunga evoluzione costante
Spessore della pelle normale presente
Dolorabilità al pizzicamento SI NO
Dolore senso di peso + del 30% raro
negativo positivo
Segno di Stemmer
Segni di insuff. Venosa + del 20% rari
Efficacia sopraelevazione arto no si nelle fasi iniziali
Effetti perdita di peso no nel 90% casi = tronco e arti infer.
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Efficacia terapie decongestive no si

21. DIAGNOSI STRUMENTALE
• LINFOSCINTIGRAFIA
• LINFOGRAFIA DIRETTA
• TC-RM-LINFANGIO RM
• ECODOPPLER
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22. DIAGNOSI STRUMENTALE (1/7)
LINFOSCINTIGRAFIA
Esame di 1° scelta:
• Conferma la natura linfostatica
• Individua la causa: ostacolo/ reflusso
• Valuta:
1) L’estensione della malattia
2) La composizione del circolo linfatico superficiale e profondo
3) Il drenaggio attraverso le stazioni linfonodali
• Individua lo stadio 1 A
(non manifesto clinicamente-prevenzione linfedema secondario)
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24. 24

25. DIAGNOSI STRUMENTALE (2/7)
LINFOGRAFIA DIRETTA
• Patologie dei vasi chiliferi e del dotto toracico (congenite o
acquisite)
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26. DIAGNOSI STRUMENTALE (3/7)
TC- RM – LINFANGIO RM
• Complesse sindromi in cui al linfedema si associano quadri di
angiodisplasie
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28. 28

29. DIAGNOSI STRUMENTALE (4/7)
ECOCOLORDOPPLER (1/3)
1) Diagnosi differenziale con altre patologie
2) Monitoraggio delle terapie e follow-up del paziente
Metodologia:
1) Non invasiva
2) Ripetibile
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30. DIAGNOSI STRUMENTALE (5/7)
ECOCOLORDOPPLER (2/3)
Limiti:
• Diagnostica “operatore - dipendente”
• Grande variabilità della capacità di risoluzione degli apparecchi per ciò che
riguarda la definizione dei vasi linfatici maggiori rispetto ai tessuti circostanti
• Impossibilità con le sonde attuali di evidenziare i flussi all’interno dei vasi
(l’utilizzo di mezzi di contrasto ultrasonori potrebbe aiutare in questo
campo)
La capacità diagnostica dell’ultrasuono nelle linfopatie è orientata:
• Verso le strutture tissutali dell’interstizio
• Verso l’individuazione di ectasie linfatiche
• Verso l’individuazione di eventuali adenomegalie
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Precisazione del quadro anatomo funzionale dei vasi venosi ed arteriosi dell’arto

31. DIAGNOSI STRUMENTALE (6/7)
ECOCOLORDOPPLER (3/3)
Lo studio ecografico dell’arto interessato da un edema linfatico può
dare una valutazione qualitativa e quantitativa del tessuto sopra-
sotto fasciale mediante una serie di rilievi:
1) Presenza di accumuli di linfa dei tessuti ( laghi linfatici) può essere
utile calcolare la distanza esistente tra la fascia e il derma facendo
riferimento nella misurazione ai tronchi safenici.
2) L’esistenza di tessuto fibrotico, non liquido, quindi iperecogeno e
non influenzabile dalla compressione delle sonde.
3) L’ ectasia dei collettori linfatici (raramente evidenziabili)
Il ruolo principale dell’ecocolordoppler degli arti inferiori in caso di
edema è la precisazione della componente venosa anche per
l’estrema sensibilità di questa diagnostica nelle flebopatie.
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34. DIAGNOSI STRUMENTALE (7/7)
La trombosi venosa profonda (TVP)
La sindrome post trombotica – da reflusso
da ostruzione
mista
Le sindromi da ostacolato deflusso
compressione, alterazione della pompa
muscolo – plantare etc.
L’incontinenza degli assi safenici
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35. Grandi gruppi di patologie in cui l’indagine ecografica è di fondamentale
importanza:
•Le forme angiodisplasiche (sindrome Klippel – Trenaunay o Parkers Weber) in
cui sono spesso presenti e rilevabili fistole artero-venose.
•Le cisti poplitee o dei ventri muscolari (spesso clinicamente di dubbia e difficile
interpretazione)
•Le compromissioni muscolo-legamentose del fascio vascolare popliteo
(sindrome del soleo, intrappolamento popliteo, etc.)
•Il lipedema in cui la presenza di tessuto iperecogeno disorganizzato contrasta
con l’assenza di zone anecogene tipiche delle falde di fluido stagnante.
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36. METODICHE PARTICOLARI
STUDIO GENETICO:
• sindrome con mutazioni genetiche distinte
• alcune sindromi angiodisplasiche familiari
• altre patologie congenite dismorfogenetiche
ESAME BIOPTICO: troppo usato
spesso inutile o dannoso
solo sospette neoplasie
IMMUNOISTOCHIMICA
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