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Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl

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IRCCS Gaslini, Genova
UNITA’ OPERATIVA COMPLESSA DI
   DERMATOLOGIA PEDIATRICA

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Disordine neurocutaneo a trasmissione autosomica
dominante (gene identificato cromosoma 17)
Prevalenza 1/3500 nati
Dovuta ...

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Primo segno della NF
􀀹 Presenti alla nascita o entro i primi aa di vita
 sino all’adolescenza max
􀀹 Si osservano nel 90% d...

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Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl

  1. 1. IRCCS Gaslini, Genova UNITA’ OPERATIVA COMPLESSA DI DERMATOLOGIA PEDIATRICA
  2. 2. Disordine neurocutaneo a trasmissione autosomica dominante (gene identificato cromosoma 17) Prevalenza 1/3500 nati Dovuta ad un'alterazione di una proteina implicata nella differenziazione delle cellule della cresta neurale durante gli stadi precoci dell'embriogenesi Tumori del sistema nervoso e alterazioni cutanee
  3. 3. Primo segno della NF 􀀹 Presenti alla nascita o entro i primi aa di vita sino all’adolescenza max 􀀹 Si osservano nel 90% degli adulti 􀀹 Rotondeggianti o ovalari, margini netti, diametro da 0,5 a 50 cm, colore bruno o più o meno scuro, distribuzione casuale 􀀹 Il numero delle macchie non è correlato con la severità della malattia Almeno 6 macchie!
  4. 4. Le macchie caffe’-latte e le lentiggini non sono sempre sintomo di NF, ma possono essere: 􀀹 Idiopatiche 􀀹 S. di Leopard 􀀹 S. di Peutz-Jeghers 􀀹 Incontinentia Pigmenti 􀀹 S. di McCune Albright 􀀹 Mosaicismi 􀀹 Sclerosi tuberosa
  5. 5. Piccole macchie caffè-latte 􀀹Suggestive per la diagnosi, se a livello delle pieghe: 􀀹ascellari (segno di Crowe) 􀀹inguinali 􀀹sottomammarie 􀀹collo 􀀹Presenti nell’80% dei pazienti 􀀹Compaiono nella tarda infanzia
  6. 6. Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosi Dermici (95%) o nervi periferici (15%) 􀀹Colorito roseo o traslucido 􀀹 Lisci o mammellonati, comprimibili 􀀹Nel 25% dei casi pruriginosi o dolorosi 􀀹Compaiono nella tarda infanzia-pubertà 􀀹 Neurofibromi plessiformi rosa-rosso porpora estroflettenti soffici ma non comprimibili 􀀹Neurofibrosarcoma nel 1-5% dei casi
  7. 7. CRITERI DIAGNOSTICI > 6 macchie caffè-latte (> 5-15 mm) 􀀹 Freckling/lentiggini (inguinale o ascellare: segno di Crowe) 􀀹2 Neurofibromi o 1 plessiforme 􀀹 >2 noduli di Lisch (amartomi dell’iride) 􀀹 Parente di I grado affetto 􀀹Glioma del nervo ottico 􀀹 Alterazioni ossee(displasia dello sfenoide,assottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)
  8. 8. Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformi,idrocefalo, feocromocitoma,scoliosi, pseudoartrosi…) E’ essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee
  9. 9. SCLEROSI TUBEROSA Sindrome neurocutanea autosomica dominante caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute, encefalo, occhio, cuore, rene, fegato, polmoni) Prevalenza : 1/10.000
  10. 10. CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA  Criteri maggiori  Criteri minori 1. Angiofibromi faciali o 1. Pits dello smalto dentale placca della fronte 2. Polipi rettali 2. Fibromi periungueali 3. Cisti ossee 3. Macchie ipomelanotiche 4. Anomalie della sostanza bianca 4. Placche a pelle di zigrino 5. Fibromi gengivali 5. Amartomi retinici 6. Amartomi extrarenali 6. Tuberi corticali 7. Macchie retiniche bianche 7. Amartomi renali 8. Lesioni cutanee a confetto 8. Noduli subependimali 9. Cisti renali 9. Rabdomioma cardiaco 10. Linfangiomatosi 2 criteri maggiori e 1 minore 11. Angiolipoma renale 1 maggiore e 1 minore
  11. 11. ANGIOFIBROMI 75% : MULTIPLI Segno diagnostico primario Prevalenza del 75% Tra i 2-5 aa Istologicamente: iperplasia del tessuto connettivo e vascolare dermici Ist. G. Gaslini
  12. 12. Angiofibromas of tuberous sclerosis of Bourneville Ist. G. Gaslini
  13. 13. MACULE IPOPIGMENTATE Segno maggiore precoce 97% (presenti alla nascita o nell’infanzia) Prevalenza 85-97% 3 o più segno maggiore Istologicamente: numero normale di melanociti ipofunzionanti, cioè con ridotta attività melanogenica. I melanosomi sono infatti più piccoli e ridotti di numero
  14. 14. Macule di colore bianco, dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
  15. 15. PLACCA A PELLE DI 48% ZIGRINO Segno maggiore Rara durante l’infanzia Prevalenza del 48% Istologicamente: amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore.
  16. 16. Placca con superficie ruvida (a buccia d’arancia) di solito in regione lombosacrale Da pochi mm a oltre 10 cm Tendono a ingrandirsi
  17. 17. PLACCHE FIBROSE DELLA Segno maggioreFRONTE Prevalenza del 18.9% Possono insorgere 19% prima degli angiofibromi Istologicamente: Angiofibromi con poca componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
  18. 18. FIBROMI PERIUNGUEALI Segno maggiore tardivo (dopo pubertà) Prevalenza 15,1% 15.1% Istologicamente: fibromi o angiofibromi (?)
  19. 19. Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dell’unghia di colore rosato Raramente possono essere sottoungueali Più frequenti alle unghie dei piedi
  20. 20. MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE AUTOIMMUNI Segni cutanei specifici (tipici della singola entità) Eritema a farfalla,rash eliotropo… Segni cutanei non specifici: teleangectasie, Raynaud, orticaria-vasculite, livedo, ulcerazioni (anche mucose), atrofia bianca, alopecia diffusa, calcinosi, alterazioni della pigmentazione Ist. G. Gaslini
  21. 21. ORTICARIA-VASCULITE Ist. G. Gaslini
  22. 22. Ist. G. Gaslini
  23. 23. FENOMENO DI RAYNAUD Alterazioni trifasiche del colore della cute: bianco -> blu -> rosso. Malattie reumatiche Malattie da proteine anomale nel sangue Farmaci Idiopatico Ist. G. Gaslini
  24. 24. Ist. G. Gaslini
  25. 25. ALOPECIA DIFFUSA
  26. 26. MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO Manifestazioni specifiche Lupus eritematoso cutaneo cronico/discoide Lupus eritematoso cutaneo subacuto Lupus eritematoso cutaneo acuto e sistemico Ist. G. Gaslini
  27. 27. Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
  28. 28. LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED) Raro in età pediatrica  Fotosensibilità +++  Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative); alopecia  Può evolvere verso LES (5%) Ist. G. Gaslini
  29. 29. SEGNI DA CONSIDERARE eritema ipercheratosi atrofia
  30. 30. CHILBLAI CHILBLAI N LUPUS N LUPUS LUPUS PERNIO
  31. 31. Se compaiono diffusamente, specie nelle sedi fotoesposte, elementi-papulo- squamosi o chiazze eritemato- desquamative anulari-policicliche, per lo più simmetrici possiamo pensare ad un’altra forma di Lupus, più importante Ist. G. Gaslini
  32. 32. LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
  33. 33. Forma particolare di Lupus più frequente nelle giovani femmine(10-15%) dei LE cutanei HLA-DR3 e anticorpi anti Ro Fotosensibilità Peggiorato da farmaci Prognosi migliore del LES
  34. 34. LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO Diagnosi differenziale: Dermatosi anulari Psoriasi Dermatite seborroica Dermatofitosi Eczema nummulare
  35. 35. ERITEMA ERITEMA ANULARE ANULARE CENTRIFUGO CENTRIFUGO
  36. 36. ERITEMA ERITEMA POLIMORFO POLIMORFO Ist. G. Gaslini
  37. 37. Psoriasi Psoriasi anulare anulare Ist. G. Gaslini
  38. 38. LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES) Paziente con Rash a farfalla, alopecia, Pleurite,Pericardite
  39. 39. PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES Lesioni cutanee (in genere) 77% Rash malare a farfalla 74% Fotosensibilità 40% Vasculite (porpora palpabile) 38% Alopecia 32% Lesioni discoidi 19% Eritema periungueale 9% Fenomeno di Raynaud 7% Livedo reticularis 2%
  40. 40. LES Diagnosi differenziale  Fotodermatiti  Dermatomiosite  Eritema polimorfo  Reazioni di ipersensibilità a farmaci
  41. 41. LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche) Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose, anulari, figurate e desquamanti (< 5 mese) Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
  42. 42. LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE  Manifestazioni extra-cutanee  Blocco atrio-ventricolare completo (15-30%)  1:14000 nati vivi:  Epatomegalia, colestasi e ↑ transaminasi  Trombocitopenia ± porpora, anemia  Sintomatologia neurologica Ist. G. Gaslini
  43. 43. Madre con Les o altra connettivopatia Eritema facciale, lesioni anulari, discoidi, atrofiche Anti-Ro, anti-La, anti-U RNP
  44. 44. DERMATOMIOSITE Affezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneo CRITERI DI PETER e BOHAN • segni cutanei tipici • Ipostenia prossimale simmetrica • ↑ sierico enzimi muscolari • Alterazioni EMG • Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare Diagnosi: segni cutanei + altri 3 criteri Ist. G. Gaslini
  45. 45. DERMATOMIOSITE Lesioni tipiche Papule di Gottron Segno di Gottron (teleangectasie) Lesioni caratteristiche Eritema facciale e palpebrale Teleangectasie periungueali Eritemi superfici estensorie Ipercheratosi delle mani Lesioni compatibili Poichiloderma atrofizzante vascolare Calcinosis cutis, panniculite, lipodistrofia
  46. 46. DERMATOMIOSITE Diagnosi differenziale: LES, malattia mista del connettivo, sclerodermia, dermatite atopica, psoriasi, dermatite seborroica, etc. Ist. G. Gaslini
  47. 47. SCLERODERMIA Malattia sistemica del tessuto connettivo che può coinvolgere: cute, tessuto sottocutaneo, muscoli ed organi interni Sclerodermia localizzata Sclerodermia sistemica
  48. 48. SCLERODERMIA LOCALIZZATA Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute ; talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti Clinica: Morfea in placche (localizzata e generalizzata) Morfea lineare (lineare, frontoparietale en coupe de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva – sindrome di Parry-Romberg) Morfea profonda (profonda, disabling pansclerotic morphea)
  49. 49. Ist. G. Gaslini
  50. 50. Ist. G. Gaslini
  51. 51. SCLERODERMIA LOCALIZZATA Diagnosi differenziale: Acrodermatite Vitiligine cronica Necrosi tessuto atrophicans adiposo sotto Lichen sclerosus cutaneo et atrophicus Granuloma anulare Necrobiosi Lipoatrofia lipoidica Lebbra Sarcoidosi Scleredema Ist. G. Gaslini
  52. 52. MALATTIA MALATTIA Ist. G. Gaslini DI LYME DI LYME Acrodermatite Acrodermatite cronica cronica atrofizzante atrofizzante (fase tardiva) (fase tardiva) Erhytema Erhytema migrans migrans (fase precoce) (fase precoce) Ist. G. Gaslini
  53. 53. SCLERODERMIA LINEARE
  54. 54. SCLERODERMIA SISTEMICA Malattia multisistemica, cutanea e viscerale Diagnosi (ARA): 2 criteri major + 1 criterio minor  Criteri maggiori: sclerosi di dita, braccia, faccia e/o collo  Criteri minori: sclerodattilia, atrofia dei polpastrelli delle dita, fibrosi polmonare bilaterale
  55. 55. SEGNI CUTANEI Forme diffuse, localizzate, sindromi da sovrapposizione • Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega ungueale) • Edema, indurimento, sclerosi, atrofia, ulcerazioni • Discromie ipo ed ipercromiche • Teleangectasie • Calcinosi
  56. 56. SCLERODATTI SCLERODATTI LIA LIA Ulcere in Raynaud Ulcere in Raynaud Ist. G. Gaslini
  57. 57. VASCULITI Quadri infiammatori anatomo-clinici che interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene Clinica Lesioni: porpora, rash maculo papuloso, petecchie, noduli, vescicole, ulcere necrotiche, ponfi orticariodi persistenti Forma: rotonda, ovale, anulare, arciforme Disposizione: isolate e disseminate o fitte e confluenti.
  58. 58. MALATTIA DI KAWASAKI Vasculite dei vasi di medio calibro • Iperemia congiuntiva bulbare • Alterazione delle mucose orali • Alterazioni della cute delle estremità: eritema ed edema, poi desquamazione periungueale • Esantema polimorfo • Linfoadenopatie cervicali • Complicanze interne (aneurismi coronarici) • Febbre di durata pari o sup di 5 dì
  59. 59. MALATTIA DI KAWASAKI Caratterizzata da eritema diffuso nell’area del pannolino con desquamazione periferica (aspetto “scottato”)
  60. 60. PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH Vasculite dei piccoli vasi Interessamento articolare (50- 80%) Interessamento gastrointestinal e Interessamento renale
  61. 61. PORPORA DI SHONLEIN –HENOCH DIAGNOSI DIFFERENZIALE Punture di insetto Acrodermatite papulosa di Crosti-Giannotti Pitiriasi Lichenoide Malattie esantematiche (varicella, APEC, etc) Porpore pigmentarie Eruzioni da farmaci Vasculiti Disturbi della coagulazione
  62. 62. EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEIN’S DISEASE) Edemi cutanei del viso e arti e lesioni purpuriche a rosetta che si autorisolvono Vasculite leucocitoclasica Ist. G. Gaslini
  63. 63. PITIRIASI LICHENOIDE Dermatosi eruttiva papulo-squamosa aa Dermatosi eruttiva papulo-squamosa evoluzione acuta,subacuta oocronica evoluzione acuta,subacuta cronica di origine sconosciuta. di origine sconosciuta. Nel 20% dei casi in età pediatrica Nel 20% dei casi in età pediatrica
  64. 64. ERITEMA NODOSO Infezioni (streptococco, mycobatterio tubercolosis, EBV, Brucella…  Farmaci (ASA, sulfamidici) Artriti reattive  MICI  Sarcoidosi  M di Behçet  Deficit genetico C4
  65. 65. MALATTIA DI BEHÇET Segni cutanei e mucosi: Aftosi recidivanti cavo orale Ulcerazioni genitali Lesioni papulo-pustolose, vescicole, foruncoli Lesioni nodulari a tipo eritema nodoso Patergia Segni oculari (congiuntivite, panuveite, vasculite retinica)
  66. 66. Ist. G. Gaslini
  67. 67. Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento 'vellutato'' (ipercheratosi) della cute del corpo, particolarmente nelle aree di flessione, come la nuca e le ascelle. L'AN può essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante. Si associa frequentemente a obesità, diabete ,acromegalia, ovaie policistiche con iperandrogenismo, irsutismo e ipotiroidismo
  68. 68. L'incidenza esatta della forma benigna non è nota,molto più frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura. Prevalenza tra 1 e 5% dei bianchi e circa 13% nei neri. Il cheratinocita possiede recettori di membrana per l’insulina e il fattore di crescita (IGF a1). L’ispessimento cutaneo è dovuto a iperstimolazione di crescita epidermica ad opera di IGF a 1
  69. 69. ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA DI ZN Ereditaria: Acquisita: autosomica recessiva pseudoacrodermatite da insufficiente enteropatica da assorbimento deficit transitori di intestinale dello Zn per Zn sia nei prematuri la mancanza di una che nei pretermine proteina di trasporto esordio: solitamente specifica tra la 7° e la 32° esordio: 4-6 sett. post sett. di vita svezzamento
  70. 70. CLINICA Chiazze simmetriche eritemato-squamo- crostose a margini netti, in sede periorale, perianale, acrale; la dermatite si estende all’addome, al perineo, natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino Laboratorio: bassi livelli plasmatici di Zn (< 50 mcg/ml) e di fosfatasi alcalina IMMUNODEFICIENZA, INFEZIONI, CALO PONDERALE
  71. 71. B.G, 4m, Kg 3,05 (alla nascita Kg.2,02), nato pretermine alla 28° settimana zinchemia 34 mcg/dl
  72. 72. Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32°sett) assorbimento intestinale di Zn < alla norma > perdita intestinale di Zn attraverso secrezioni ed esfoliazione cellulare ridotte riserve tessutali di Zn x bassa età gestazionale
  73. 73. A.M., 4 m, Kg 5,2 (alla nascita Kg 2,2.) Nato a termine, ma “small for date” (< Kg 2,5) Zinchemia: 45 mcg/ml
  74. 74. CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALE Aumento relativo richiesta di Zn per l’accrescimento (“small for date”) allattamento con formula carente di Zn concentrazione di Zn nel latte materno < alla norma
  75. 75. INCONTINENTIA PIGMENTI Sindrome geneticamente determinata, X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemica Manifestazioni cutanee: 􀀹Fase vescicolosa (neonatale) 􀀹Fase papulo-iperpercheratosica (2°-5° mese) 􀀹Fase pigmentata (3°-6° mese) Non sono tutte fasi obbligatorie
  76. 76. Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambine Clinica: lesioni cutanee e di altri organi (occhio, denti,sistema nervoso,etc)
  77. 77. Ist. G. Gaslini
  78. 78. Ist. G. Gaslini
  79. 79. LIVEDO RETICOLARE Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute Livedo reticolare idiopatica Livedo reticolare secondaria Ist. G. Gaslini
  80. 80. TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908) Epilessia Ritardo mentale Angiofibromi faciali Presente nel 29% dei casi, nel 6% nessuno dei tre segni
  81. 81. TROMBICULOSI Infestazione Infestazione da Trombicula da Trombicula Autumnalis Autumnalis con papule con papule rossastre rossastre prevalenti su prevalenti su arti inferiori arti inferiori

Editor's Notes

  • Malattia sistemica

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