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Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl

Manifestazioni cutanee di malattie sistemiche

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UNITA’ OPERATIVA COMPLESSA DI
   DERMATOLOGIA PEDIATRICA
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Disordine neurocutaneo a trasmissione autosomica
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Prevalenza 1/3500 nati
Dovuta ad un'alterazione di una proteina implicata nella
differenziazione delle cellule della cresta neurale durante gli
stadi precoci dell'embriogenesi


Tumori del sistema nervoso e alterazioni cutanee
Primo segno della NF
􀀹 Presenti alla nascita o entro i primi aa di vita
 sino all’adolescenza max
􀀹 Si osservano nel 90% degli adulti
􀀹 Rotondeggianti o ovalari, margini netti,
diametro da 0,5 a 50 cm, colore bruno o più
o meno scuro, distribuzione casuale
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sintomo di NF, ma possono essere:
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Piccole macchie caffè-latte
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livello delle pieghe:
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Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl

  • 1. IRCCS Gaslini, Genova UNITA’ OPERATIVA COMPLESSA DI DERMATOLOGIA PEDIATRICA
  • 3. Disordine neurocutaneo a trasmissione autosomica dominante (gene identificato cromosoma 17) Prevalenza 1/3500 nati Dovuta ad un'alterazione di una proteina implicata nella differenziazione delle cellule della cresta neurale durante gli stadi precoci dell'embriogenesi Tumori del sistema nervoso e alterazioni cutanee
  • 4. Primo segno della NF 􀀹 Presenti alla nascita o entro i primi aa di vita sino all’adolescenza max 􀀹 Si osservano nel 90% degli adulti 􀀹 Rotondeggianti o ovalari, margini netti, diametro da 0,5 a 50 cm, colore bruno o più o meno scuro, distribuzione casuale 􀀹 Il numero delle macchie non è correlato con la severità della malattia Almeno 6 macchie!
  • 5. Le macchie caffe’-latte e le lentiggini non sono sempre sintomo di NF, ma possono essere: 􀀹 Idiopatiche 􀀹 S. di Leopard 􀀹 S. di Peutz-Jeghers 􀀹 Incontinentia Pigmenti 􀀹 S. di McCune Albright 􀀹 Mosaicismi 􀀹 Sclerosi tuberosa
  • 6. Piccole macchie caffè-latte 􀀹Suggestive per la diagnosi, se a livello delle pieghe: 􀀹ascellari (segno di Crowe) 􀀹inguinali 􀀹sottomammarie 􀀹collo 􀀹Presenti nell’80% dei pazienti 􀀹Compaiono nella tarda infanzia
  • 7. Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosi Dermici (95%) o nervi periferici (15%) 􀀹Colorito roseo o traslucido 􀀹 Lisci o mammellonati, comprimibili 􀀹Nel 25% dei casi pruriginosi o dolorosi 􀀹Compaiono nella tarda infanzia-pubertà 􀀹 Neurofibromi plessiformi rosa-rosso porpora estroflettenti soffici ma non comprimibili 􀀹Neurofibrosarcoma nel 1-5% dei casi
  • 8. CRITERI DIAGNOSTICI > 6 macchie caffè-latte (> 5-15 mm) 􀀹 Freckling/lentiggini (inguinale o ascellare: segno di Crowe) 􀀹2 Neurofibromi o 1 plessiforme 􀀹 >2 noduli di Lisch (amartomi dell’iride) 􀀹 Parente di I grado affetto 􀀹Glioma del nervo ottico 􀀹 Alterazioni ossee(displasia dello sfenoide,assottigliamento della corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)
  • 9. Follow up al fine di individuare tempestivamente le eventuali complicanze (neurofibromi plessiformi,idrocefalo, feocromocitoma,scoliosi, pseudoartrosi…) E’ essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenti complementari sulla scorta di elementi clinici Trattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee
  • 11. SCLEROSI TUBEROSA Sindrome neurocutanea autosomica dominante caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute, encefalo, occhio, cuore, rene, fegato, polmoni) Prevalenza : 1/10.000
  • 12. CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA  Criteri maggiori  Criteri minori 1. Angiofibromi faciali o 1. Pits dello smalto dentale placca della fronte 2. Polipi rettali 2. Fibromi periungueali 3. Cisti ossee 3. Macchie ipomelanotiche 4. Anomalie della sostanza bianca 4. Placche a pelle di zigrino 5. Fibromi gengivali 5. Amartomi retinici 6. Amartomi extrarenali 6. Tuberi corticali 7. Macchie retiniche bianche 7. Amartomi renali 8. Lesioni cutanee a confetto 8. Noduli subependimali 9. Cisti renali 9. Rabdomioma cardiaco 10. Linfangiomatosi 2 criteri maggiori e 1 minore 11. Angiolipoma renale 1 maggiore e 1 minore
  • 13. ANGIOFIBROMI 75% : MULTIPLI Segno diagnostico primario Prevalenza del 75% Tra i 2-5 aa Istologicamente: iperplasia del tessuto connettivo e vascolare dermici Ist. G. Gaslini
  • 14. Angiofibromas of tuberous sclerosis of Bourneville Ist. G. Gaslini
  • 15. MACULE IPOPIGMENTATE Segno maggiore precoce 97% (presenti alla nascita o nell’infanzia) Prevalenza 85-97% 3 o più segno maggiore Istologicamente: numero normale di melanociti ipofunzionanti, cioè con ridotta attività melanogenica. I melanosomi sono infatti più piccoli e ridotti di numero
  • 16. Macule di colore bianco, dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
  • 17. PLACCA A PELLE DI 48% ZIGRINO Segno maggiore Rara durante l’infanzia Prevalenza del 48% Istologicamente: amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore.
  • 18. Placca con superficie ruvida (a buccia d’arancia) di solito in regione lombosacrale Da pochi mm a oltre 10 cm Tendono a ingrandirsi
  • 19. PLACCHE FIBROSE DELLA Segno maggioreFRONTE Prevalenza del 18.9% Possono insorgere 19% prima degli angiofibromi Istologicamente: Angiofibromi con poca componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
  • 20. FIBROMI PERIUNGUEALI Segno maggiore tardivo (dopo pubertà) Prevalenza 15,1% 15.1% Istologicamente: fibromi o angiofibromi (?)
  • 21. Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dell’unghia di colore rosato Raramente possono essere sottoungueali Più frequenti alle unghie dei piedi
  • 22. MANIFESTAZIONI CUTANEE DELLE MALATTIE AUTOIMMUNI Segni cutanei specifici (tipici della singola entità) Eritema a farfalla,rash eliotropo… Segni cutanei non specifici: teleangectasie, Raynaud, orticaria-vasculite, livedo, ulcerazioni (anche mucose), atrofia bianca, alopecia diffusa, calcinosi, alterazioni della pigmentazione Ist. G. Gaslini
  • 25. FENOMENO DI RAYNAUD Alterazioni trifasiche del colore della cute: bianco -> blu -> rosso. Malattie reumatiche Malattie da proteine anomale nel sangue Farmaci Idiopatico Ist. G. Gaslini
  • 28. MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO Manifestazioni specifiche Lupus eritematoso cutaneo cronico/discoide Lupus eritematoso cutaneo subacuto Lupus eritematoso cutaneo acuto e sistemico Ist. G. Gaslini
  • 29. Progressiva comparsa di chiazzette eritemato desquamative sul viso
  • 31. LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED) Raro in età pediatrica  Fotosensibilità +++  Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative); alopecia  Può evolvere verso LES (5%) Ist. G. Gaslini
  • 32. SEGNI DA CONSIDERARE eritema ipercheratosi atrofia
  • 36. Se compaiono diffusamente, specie nelle sedi fotoesposte, elementi-papulo- squamosi o chiazze eritemato- desquamative anulari-policicliche, per lo più simmetrici possiamo pensare ad un’altra forma di Lupus, più importante Ist. G. Gaslini
  • 38. Forma particolare di Lupus più frequente nelle giovani femmine(10-15%) dei LE cutanei HLA-DR3 e anticorpi anti Ro Fotosensibilità Peggiorato da farmaci Prognosi migliore del LES
  • 39. LUPUS ERITEMATOSO CUTANEO SUBACUTO Diagnosi differenziale: Dermatosi anulari Psoriasi Dermatite seborroica Dermatofitosi Eczema nummulare
  • 43. LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES) Paziente con Rash a farfalla, alopecia, Pleurite,Pericardite
  • 44. PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LES Lesioni cutanee (in genere) 77% Rash malare a farfalla 74% Fotosensibilità 40% Vasculite (porpora palpabile) 38% Alopecia 32% Lesioni discoidi 19% Eritema periungueale 9% Fenomeno di Raynaud 7% Livedo reticularis 2%
  • 45. LES Diagnosi differenziale  Fotodermatiti  Dermatomiosite  Eritema polimorfo  Reazioni di ipersensibilità a farmaci
  • 46. LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE Rara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche) Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose, anulari, figurate e desquamanti (< 5 mese) Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
  • 48. LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE  Manifestazioni extra-cutanee  Blocco atrio-ventricolare completo (15-30%)  1:14000 nati vivi:  Epatomegalia, colestasi e ↑ transaminasi  Trombocitopenia ± porpora, anemia  Sintomatologia neurologica Ist. G. Gaslini
  • 49. Madre con Les o altra connettivopatia Eritema facciale, lesioni anulari, discoidi, atrofiche Anti-Ro, anti-La, anti-U RNP
  • 50. DERMATOMIOSITE Affezione infiammatoria degenerativa dei muscoli striati rara con costante interessamento cutaneo CRITERI DI PETER e BOHAN • segni cutanei tipici • Ipostenia prossimale simmetrica • ↑ sierico enzimi muscolari • Alterazioni EMG • Atrofia perifascicolare e infiltrato linfoplasmacellulare Diagnosi: segni cutanei + altri 3 criteri Ist. G. Gaslini
  • 51. DERMATOMIOSITE Lesioni tipiche Papule di Gottron Segno di Gottron (teleangectasie) Lesioni caratteristiche Eritema facciale e palpebrale Teleangectasie periungueali Eritemi superfici estensorie Ipercheratosi delle mani Lesioni compatibili Poichiloderma atrofizzante vascolare Calcinosis cutis, panniculite, lipodistrofia
  • 57. DERMATOMIOSITE Diagnosi differenziale: LES, malattia mista del connettivo, sclerodermia, dermatite atopica, psoriasi, dermatite seborroica, etc. Ist. G. Gaslini
  • 58. SCLERODERMIA Malattia sistemica del tessuto connettivo che può coinvolgere: cute, tessuto sottocutaneo, muscoli ed organi interni Sclerodermia localizzata Sclerodermia sistemica
  • 59. SCLERODERMIA LOCALIZZATA Interessa essenzialmente la cute ed il sottocute ; talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostanti Clinica: Morfea in placche (localizzata e generalizzata) Morfea lineare (lineare, frontoparietale en coupe de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva – sindrome di Parry-Romberg) Morfea profonda (profonda, disabling pansclerotic morphea)
  • 64. SCLERODERMIA LOCALIZZATA Diagnosi differenziale: Acrodermatite Vitiligine cronica Necrosi tessuto atrophicans adiposo sotto Lichen sclerosus cutaneo et atrophicus Granuloma anulare Necrobiosi Lipoatrofia lipoidica Lebbra Sarcoidosi Scleredema Ist. G. Gaslini
  • 65. MALATTIA MALATTIA Ist. G. Gaslini DI LYME DI LYME Acrodermatite Acrodermatite cronica cronica atrofizzante atrofizzante (fase tardiva) (fase tardiva) Erhytema Erhytema migrans migrans (fase precoce) (fase precoce) Ist. G. Gaslini
  • 67. SCLERODERMIA SISTEMICA Malattia multisistemica, cutanea e viscerale Diagnosi (ARA): 2 criteri major + 1 criterio minor  Criteri maggiori: sclerosi di dita, braccia, faccia e/o collo  Criteri minori: sclerodattilia, atrofia dei polpastrelli delle dita, fibrosi polmonare bilaterale
  • 68. SEGNI CUTANEI Forme diffuse, localizzate, sindromi da sovrapposizione • Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega ungueale) • Edema, indurimento, sclerosi, atrofia, ulcerazioni • Discromie ipo ed ipercromiche • Teleangectasie • Calcinosi
  • 69. SCLERODATTI SCLERODATTI LIA LIA Ulcere in Raynaud Ulcere in Raynaud Ist. G. Gaslini
  • 70. VASCULITI Quadri infiammatori anatomo-clinici che interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene Clinica Lesioni: porpora, rash maculo papuloso, petecchie, noduli, vescicole, ulcere necrotiche, ponfi orticariodi persistenti Forma: rotonda, ovale, anulare, arciforme Disposizione: isolate e disseminate o fitte e confluenti.
  • 71. MALATTIA DI KAWASAKI Vasculite dei vasi di medio calibro • Iperemia congiuntiva bulbare • Alterazione delle mucose orali • Alterazioni della cute delle estremità: eritema ed edema, poi desquamazione periungueale • Esantema polimorfo • Linfoadenopatie cervicali • Complicanze interne (aneurismi coronarici) • Febbre di durata pari o sup di 5 dì
  • 72. MALATTIA DI KAWASAKI Caratterizzata da eritema diffuso nell’area del pannolino con desquamazione periferica (aspetto “scottato”)
  • 76. PORPORA DI SCHONLEIN HENOCH Vasculite dei piccoli vasi Interessamento articolare (50- 80%) Interessamento gastrointestinal e Interessamento renale
  • 77. PORPORA DI SHONLEIN –HENOCH DIAGNOSI DIFFERENZIALE Punture di insetto Acrodermatite papulosa di Crosti-Giannotti Pitiriasi Lichenoide Malattie esantematiche (varicella, APEC, etc) Porpore pigmentarie Eruzioni da farmaci Vasculiti Disturbi della coagulazione
  • 78. EDEMA EMORRAGICO ACUTO INFANTILE (FINKELSTEIN’S DISEASE) Edemi cutanei del viso e arti e lesioni purpuriche a rosetta che si autorisolvono Vasculite leucocitoclasica Ist. G. Gaslini
  • 79. PITIRIASI LICHENOIDE Dermatosi eruttiva papulo-squamosa aa Dermatosi eruttiva papulo-squamosa evoluzione acuta,subacuta oocronica evoluzione acuta,subacuta cronica di origine sconosciuta. di origine sconosciuta. Nel 20% dei casi in età pediatrica Nel 20% dei casi in età pediatrica
  • 81. ERITEMA NODOSO Infezioni (streptococco, mycobatterio tubercolosis, EBV, Brucella…  Farmaci (ASA, sulfamidici) Artriti reattive  MICI  Sarcoidosi  M di Behçet  Deficit genetico C4
  • 83. MALATTIA DI BEHÇET Segni cutanei e mucosi: Aftosi recidivanti cavo orale Ulcerazioni genitali Lesioni papulo-pustolose, vescicole, foruncoli Lesioni nodulari a tipo eritema nodoso Patergia Segni oculari (congiuntivite, panuveite, vasculite retinica)
  • 86. Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) e ispessimento 'vellutato'' (ipercheratosi) della cute del corpo, particolarmente nelle aree di flessione, come la nuca e le ascelle. L'AN può essere benigna o associata a una patologia maligna sottostante. Si associa frequentemente a obesità, diabete ,acromegalia, ovaie policistiche con iperandrogenismo, irsutismo e ipotiroidismo
  • 87. L'incidenza esatta della forma benigna non è nota,molto più frequente fra le persone con pigmentazione cutanea scura. Prevalenza tra 1 e 5% dei bianchi e circa 13% nei neri. Il cheratinocita possiede recettori di membrana per l’insulina e il fattore di crescita (IGF a1). L’ispessimento cutaneo è dovuto a iperstimolazione di crescita epidermica ad opera di IGF a 1
  • 88. ACRODERMATITE ENTEROPATICA DA CARENZA DI ZN Ereditaria: Acquisita: autosomica recessiva pseudoacrodermatite da insufficiente enteropatica da assorbimento deficit transitori di intestinale dello Zn per Zn sia nei prematuri la mancanza di una che nei pretermine proteina di trasporto esordio: solitamente specifica tra la 7° e la 32° esordio: 4-6 sett. post sett. di vita svezzamento
  • 89. CLINICA Chiazze simmetriche eritemato-squamo- crostose a margini netti, in sede periorale, perianale, acrale; la dermatite si estende all’addome, al perineo, natiche e cosce mimando la dermatite da pannolino Laboratorio: bassi livelli plasmatici di Zn (< 50 mcg/ml) e di fosfatasi alcalina IMMUNODEFICIENZA, INFEZIONI, CALO PONDERALE
  • 90. B.G, 4m, Kg 3,05 (alla nascita Kg.2,02), nato pretermine alla 28° settimana zinchemia 34 mcg/dl
  • 91. Deficit transitorio di Zn nel pretermine (nati ante la 32°sett) assorbimento intestinale di Zn < alla norma > perdita intestinale di Zn attraverso secrezioni ed esfoliazione cellulare ridotte riserve tessutali di Zn x bassa età gestazionale
  • 93. A.M., 4 m, Kg 5,2 (alla nascita Kg 2,2.) Nato a termine, ma “small for date” (< Kg 2,5) Zinchemia: 45 mcg/ml
  • 94. CARENZA DI ZINCO POLIFATTORIALE Aumento relativo richiesta di Zn per l’accrescimento (“small for date”) allattamento con formula carente di Zn concentrazione di Zn nel latte materno < alla norma
  • 98. INCONTINENTIA PIGMENTI Sindrome geneticamente determinata, X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemica Manifestazioni cutanee: 􀀹Fase vescicolosa (neonatale) 􀀹Fase papulo-iperpercheratosica (2°-5° mese) 􀀹Fase pigmentata (3°-6° mese) Non sono tutte fasi obbligatorie
  • 99. Malattia multisistemica ereditaria che colpisce prevalentemente le bambine Clinica: lesioni cutanee e di altri organi (occhio, denti,sistema nervoso,etc)
  • 102. LIVEDO RETICOLARE Pigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cute Livedo reticolare idiopatica Livedo reticolare secondaria Ist. G. Gaslini
  • 103. TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908) Epilessia Ritardo mentale Angiofibromi faciali Presente nel 29% dei casi, nel 6% nessuno dei tre segni
  • 104. TROMBICULOSI Infestazione Infestazione da Trombicula da Trombicula Autumnalis Autumnalis con papule con papule rossastre rossastre prevalenti su prevalenti su arti inferiori arti inferiori

Editor's Notes

  1. Malattia sistemica