Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.
IRCCS Gaslini, GenovaUNITA’ OPERATIVA COMPLESSA DI   DERMATOLOGIA PEDIATRICA
Disordine neurocutaneo a trasmissione autosomicadominante (gene identificato cromosoma 17)Prevalenza 1/3500 natiDovuta ad ...
Primo segno della NF􀀹 Presenti alla nascita o entro i primi aa di vita sino all’adolescenza max􀀹 Si osservano nel 90% degl...
Le macchie caffe’-latte e le lentiggini non sono sempresintomo di NF, ma possono essere:􀀹 Idiopatiche􀀹 S. di Leopard􀀹 S. d...
Piccole macchie caffè-latte􀀹Suggestive per la diagnosi, se alivello delle pieghe:􀀹ascellari (segno di Crowe)􀀹inguinali􀀹sot...
Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosiDermici (95%) o nervi periferici (15%)􀀹Colorito roseo o traslucido􀀹 Lisci o ...
CRITERI DIAGNOSTICI> 6 macchie caffè-latte (> 5-15mm)􀀹 Freckling/lentiggini (inguinale o ascellare:segno di Crowe)􀀹2 Neuro...
Follow up al fine di individuare tempestivamente leeventuali complicanze (neurofibromiplessiformi,idrocefalo, feocromocito...
SCLEROSI TUBEROSASindrome neurocutanea autosomica   dominante caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute,   ...
CRITERI DIAGNOSTICI DELLA          SCLEROSI TUBEROSA Criteri maggiori                 Criteri minori1.  Angiofibromi fac...
ANGIOFIBROMI                    75%:    MULTIPLISegno diagnostico primarioPrevalenza del 75%Tra i 2-5 aaIstologicament...
Angiofibromas  of tuberous sclerosis  of BournevilleIst. G. Gaslini
MACULE IPOPIGMENTATESegno maggiore precoce                                         97% (presenti alla nascita o nell’infa...
Macule di colore bianco, dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
PLACCA A PELLE DI           48%ZIGRINOSegno maggioreRara durante l’infanziaPrevalenza del 48%Istologicamente: amartomi...
Placca con superficie ruvida (a buccia d’arancia) di solito in regione lombosacraleDa pochi mm a oltre 10 cmTendono a i...
PLACCHE FIBROSE DELLASegno maggioreFRONTEPrevalenza del 18.9%Possono insorgere             19% prima degli angiofibromi...
FIBROMI PERIUNGUEALISegno maggiore tardivo (dopo pubertà)Prevalenza 15,1%                          15.1%Istologicamente...
Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dell’unghia di colore rosatoRaramente possono essere sottoungueali...
MANIFESTAZIONI CUTANEEDELLE MALATTIE AUTOIMMUNI Segni cutanei specifici (tipici della singola entità)   Eritema a farfall...
ORTICARIA-VASCULITEIst. G. Gaslini
Ist. G. Gaslini
FENOMENO DI RAYNAUD   Alterazioni trifasiche    del colore della cute:    bianco -> blu -> rosso.   Malattie reumatiche  ...
Ist. G. Gaslini
ALOPECIA DIFFUSA
MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL   LUPUS ERITEMATOSO Manifestazioni specifiche Lupus eritematoso cutaneo  cronico/discoide Lup...
Progressiva comparsa di chiazzetteeritemato desquamative sul viso
LUPUS ERITEMATOSO  DISCOIDE (LED)Raro in età pediatrica Fotosensibilità +++ Lesioni in sede malare e alle orecchie (chi...
SEGNI DA CONSIDERARE   eritema   ipercheratosi   atrofia
CHILBLAICHILBLAIN LUPUSN LUPUS LUPUS PERNIO
Se compaiono diffusamente, specie nellesedi fotoesposte, elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari...
LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
Forma particolare di Lupus più frequente nelle giovani femmine(10-15%) dei LE cutaneiHLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosen...
LUPUS ERITEMATOSOCUTANEO SUBACUTO Diagnosi differenziale: Dermatosi anulari Psoriasi Dermatite seborroica Dermatofitos...
ERITEMA ERITEMAANULAREANULARECENTRIFUGOCENTRIFUGO
ERITEMA ERITEMAPOLIMORFOPOLIMORFO            Ist. G. Gaslini
Psoriasi Psoriasianulareanulare            Ist. G. Gaslini
LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO    (LES)Paziente conRash a farfalla, alopecia,Pleurite,Pericardite
PRINCIPALI LESIONI        CUTANEE NEL LESLesioni cutanee (in genere)     77%Rash malare a farfalla          74%Fotosensibi...
LESDiagnosi differenziale Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilità a farmaci
LUPUS ERITEMATOSO         NEONATALERara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna ...
LUPUS ERITEMATOSO            NEONATALE   Manifestazioni extra-cutanee   Blocco atrio-ventricolare completo (15-30%)   1...
Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale, lesioni anulari, discoidi,atroficheAnti-Ro, anti-La, anti-U RNP
DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoriadegenerativa dei muscoli striatirara con costanteinteressamento cutaneoCRITERI DI PET...
DERMATOMIOSITELesioni tipiche  Papule di Gottron  Segno di Gottron (teleangectasie)Lesioni caratteristiche  Eritema fac...
DERMATOMIOSITEDiagnosi differenziale:LES, malattia mista del connettivo, sclerodermia, dermatite atopica, psoriasi, derma...
SCLERODERMIAMalattia sistemica del tessuto connettivo che può coinvolgere: cute, tessuto sottocutaneo, muscoli ed organi i...
SCLERODERMIA            LOCALIZZATAInteressa essenzialmente la cute ed il sottocute ;  talvolta le strutture muscolari ed ...
Ist. G. Gaslini
Ist. G. Gaslini
SCLERODERMIA        LOCALIZZATADiagnosi differenziale:      AcrodermatiteVitiligine           cronicaNecrosi tessuto   ...
MALATTIAMALATTIA                                       Ist. G. GasliniDI LYMEDI LYME                            Acrodermat...
SCLERODERMIA LINEARE
SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica, cutanea e visceraleDiagnosi (ARA): 2 criteri major + 1 criterio  minor Cri...
SEGNI CUTANEIForme diffuse, localizzate, sindromi da  sovrapposizione• Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega  ungueal...
SCLERODATTI SCLERODATTILIA LIA               Ulcere in Raynaud               Ulcere in Raynaud                            ...
VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene            ...
MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibro• Iperemia congiuntiva bulbare• Alterazione delle mucose orali• Alt...
MALATTIA DI KAWASAKICaratterizzata da eritema diffuso nell’area del pannolino con desquamazione periferica (aspetto “scot...
PORPORA DI SCHONLEIN  HENOCHVasculite deipiccoli vasiInteressamentoarticolare (50-80%)InteressamentogastrointestinaleIn...
PORPORA DI SHONLEIN –HENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALEPunture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi ...
EDEMA EMORRAGICO ACUTOINFANTILE (FINKELSTEIN’S DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni purpuriche a rosetta che s...
PITIRIASI LICHENOIDE         Dermatosi eruttiva papulo-squamosa aa          Dermatosi eruttiva papulo-squamosa         evo...
ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco, mycobatterio tubercolosis, EBV, Brucella… Farmaci (ASA, sulfamidici)Artriti reat...
MALATTIA DI BEHÇETSegni cutanei e mucosi:Aftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose, ves...
Ist. G. Gaslini
Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) eispessimentovellutato (ipercheratosi) della cutedel corpo, partico...
Lincidenza esatta della forma benigna non ènota,molto più frequente fra le persone conpigmentazione cutanea scura. Prevale...
ACRODERMATITEENTEROPATICA DA CARENZA         DI ZNEreditaria:                 Acquisita:autosomica recessiva       pseud...
CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo-  crostose a margini netti, in sede periorale,  perianale, acrale; la dermati...
B.G, 4m, Kg 3,05 (alla nascita Kg.2,02),nato pretermine alla 28° settimanazinchemia 34 mcg/dl
Deficit transitorio di Zn nelpretermine (nati ante la32°sett)assorbimento intestinale di Zn < alla norma> perdita intest...
A.M., 4 m, Kg 5,2 (alla nascita Kg 2,2.)Nato a termine, ma “small for date” (< Kg 2,5)Zinchemia: 45 mcg/ml
CARENZA DI ZINCOPOLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per l’accrescimento (“small for date”)allattamento con fo...
INCONTINENTIA               PIGMENTISindrome geneticamente  determinata, X-linked (Xq28) ad  espressione cutanea e sistem...
Malattia multisistemicaereditaria che colpisceprevalentemente le bambineClinica: lesioni cutanee e dialtri organi (occhio,...
Ist. G. Gaslini
Ist. G. Gaslini
LIVEDO RETICOLAREPigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cuteLivedo reticolare idiopaticaLivedo reticolare s...
TRIADE DIAGNOSTICA DI       VOIGT (1908)EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi facialiPresente nel 29% dei casi, nel 6% n...
TROMBICULOSIInfestazione Infestazioneda Trombicula da TrombiculaAutumnalis Autumnaliscon papule con papulerossastre rossas...
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl
Upcoming SlideShare
Loading in …5
×

Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl

17,315 views

Published on

Manifestazioni cutanee di malattie sistemiche

Published in: Health & Medicine
  • ottima ed esaustiva
       Reply 
    Are you sure you want to  Yes  No
    Your message goes here

Malattie sistemiche e cute di Fausti Viglizo, Occella e Bleidl

  1. 1. IRCCS Gaslini, GenovaUNITA’ OPERATIVA COMPLESSA DI DERMATOLOGIA PEDIATRICA
  2. 2. Disordine neurocutaneo a trasmissione autosomicadominante (gene identificato cromosoma 17)Prevalenza 1/3500 natiDovuta ad unalterazione di una proteina implicata nelladifferenziazione delle cellule della cresta neurale durante glistadi precoci dellembriogenesiTumori del sistema nervoso e alterazioni cutanee
  3. 3. Primo segno della NF􀀹 Presenti alla nascita o entro i primi aa di vita sino all’adolescenza max􀀹 Si osservano nel 90% degli adulti􀀹 Rotondeggianti o ovalari, margini netti,diametro da 0,5 a 50 cm, colore bruno o piùo meno scuro, distribuzione casuale􀀹 Il numero delle macchie non è correlato conla severità della malattiaAlmeno 6 macchie!
  4. 4. Le macchie caffe’-latte e le lentiggini non sono sempresintomo di NF, ma possono essere:􀀹 Idiopatiche􀀹 S. di Leopard􀀹 S. di Peutz-Jeghers􀀹 Incontinentia Pigmenti􀀹 S. di McCune Albright􀀹 Mosaicismi􀀹 Sclerosi tuberosa
  5. 5. Piccole macchie caffè-latte􀀹Suggestive per la diagnosi, se alivello delle pieghe:􀀹ascellari (segno di Crowe)􀀹inguinali􀀹sottomammarie􀀹collo􀀹Presenti nell’80% dei pazienti􀀹Compaiono nella tarda infanzia
  6. 6. Tumoti benigni derivanti dai filamenti nervosiDermici (95%) o nervi periferici (15%)􀀹Colorito roseo o traslucido􀀹 Lisci o mammellonati, comprimibili􀀹Nel 25% dei casi pruriginosi o dolorosi􀀹Compaiono nella tarda infanzia-pubertà􀀹 Neurofibromi plessiformi rosa-rosso porpora estroflettenti soffici ma non comprimibili􀀹Neurofibrosarcoma nel 1-5% dei casi
  7. 7. CRITERI DIAGNOSTICI> 6 macchie caffè-latte (> 5-15mm)􀀹 Freckling/lentiggini (inguinale o ascellare:segno di Crowe)􀀹2 Neurofibromi o 1 plessiforme􀀹 >2 noduli di Lisch (amartomi dell’iride)􀀹 Parente di I grado affetto􀀹Glioma del nervo ottico􀀹 Alterazioni ossee(displasia dello sfenoide,assottigliamentodella corticale delle ossa lunghe con o senza pseudoartrosi)
  8. 8. Follow up al fine di individuare tempestivamente leeventuali complicanze (neurofibromiplessiformi,idrocefalo, feocromocitoma,scoliosi,pseudoartrosi…)E’ essenzialmente clinico e si ricorre ad accertamenticomplementari sulla scorta di elementi cliniciTrattamento chirurgico di alcune manifestazioni cutanee
  9. 9. SCLEROSI TUBEROSASindrome neurocutanea autosomica dominante caratterizzata dallo sviluppo di amartomi multipli (cute, encefalo, occhio, cuore, rene, fegato, polmoni) Prevalenza : 1/10.000
  10. 10. CRITERI DIAGNOSTICI DELLA SCLEROSI TUBEROSA Criteri maggiori  Criteri minori1. Angiofibromi faciali o 1. Pits dello smalto dentale placca della fronte 2. Polipi rettali2. Fibromi periungueali 3. Cisti ossee3. Macchie ipomelanotiche 4. Anomalie della sostanza bianca4. Placche a pelle di zigrino 5. Fibromi gengivali5. Amartomi retinici 6. Amartomi extrarenali6. Tuberi corticali 7. Macchie retiniche bianche7. Amartomi renali 8. Lesioni cutanee a confetto8. Noduli subependimali 9. Cisti renali9. Rabdomioma cardiaco10. Linfangiomatosi 2 criteri maggiori e 1 minore11. Angiolipoma renale 1 maggiore e 1 minore
  11. 11. ANGIOFIBROMI 75%: MULTIPLISegno diagnostico primarioPrevalenza del 75%Tra i 2-5 aaIstologicamente:iperplasia del tessuto connettivo e vascolare dermici Ist. G. Gaslini
  12. 12. Angiofibromas of tuberous sclerosis of BournevilleIst. G. Gaslini
  13. 13. MACULE IPOPIGMENTATESegno maggiore precoce 97% (presenti alla nascita o nell’infanzia)Prevalenza 85-97%3 o più segno maggioreIstologicamente: numero normale di melanociti ipofunzionanti, cioè con ridotta attività melanogenica. I melanosomi sono infatti più piccoli e ridotti di numero
  14. 14. Macule di colore bianco, dai bordi netti e forma affilata (a foglia di frassino) o ovale
  15. 15. PLACCA A PELLE DI 48%ZIGRINOSegno maggioreRara durante l’infanziaPrevalenza del 48%Istologicamente: amartomi connettivali costituiti da fibre collagene ed elastiche organizzate nel derma superiore e medio e talvolta anche in quello inferiore.
  16. 16. Placca con superficie ruvida (a buccia d’arancia) di solito in regione lombosacraleDa pochi mm a oltre 10 cmTendono a ingrandirsi
  17. 17. PLACCHE FIBROSE DELLASegno maggioreFRONTEPrevalenza del 18.9%Possono insorgere 19% prima degli angiofibromiIstologicamente: Angiofibromi con poca componente vascolare e predominante componente fibrosa (ialinizzazione e sclerosi delle fibre collagene e calcificazione)
  18. 18. FIBROMI PERIUNGUEALISegno maggiore tardivo (dopo pubertà)Prevalenza 15,1% 15.1%Istologicamente: fibromi o angiofibromi (?)
  19. 19. Formazioni sessili del margine prossimale o laterale dell’unghia di colore rosatoRaramente possono essere sottounguealiPiù frequenti alle unghie dei piedi
  20. 20. MANIFESTAZIONI CUTANEEDELLE MALATTIE AUTOIMMUNI Segni cutanei specifici (tipici della singola entità) Eritema a farfalla,rash eliotropo… Segni cutanei non specifici: teleangectasie, Raynaud, orticaria-vasculite, livedo, ulcerazioni (anche mucose), atrofia bianca, alopecia diffusa, calcinosi, alterazioni della pigmentazione Ist. G. Gaslini
  21. 21. ORTICARIA-VASCULITEIst. G. Gaslini
  22. 22. Ist. G. Gaslini
  23. 23. FENOMENO DI RAYNAUD Alterazioni trifasiche del colore della cute: bianco -> blu -> rosso. Malattie reumatiche Malattie da proteine anomale nel sangue Farmaci IdiopaticoIst. G. Gaslini
  24. 24. Ist. G. Gaslini
  25. 25. ALOPECIA DIFFUSA
  26. 26. MANIFESTAZIONI CUTANEE DEL LUPUS ERITEMATOSO Manifestazioni specifiche Lupus eritematoso cutaneo cronico/discoide Lupus eritematoso cutaneo subacuto Lupus eritematoso cutaneo acuto e sistemico Ist. G. Gaslini
  27. 27. Progressiva comparsa di chiazzetteeritemato desquamative sul viso
  28. 28. LUPUS ERITEMATOSO DISCOIDE (LED)Raro in età pediatrica Fotosensibilità +++ Lesioni in sede malare e alle orecchie (chiazze eritemato-desquamative); alopecia Può evolvere verso LES (5%) Ist. G. Gaslini
  29. 29. SEGNI DA CONSIDERARE eritema ipercheratosi atrofia
  30. 30. CHILBLAICHILBLAIN LUPUSN LUPUS LUPUS PERNIO
  31. 31. Se compaiono diffusamente, specie nellesedi fotoesposte, elementi-papulo-squamosi o chiazze eritemato-desquamative anulari-policicliche, per lopiù simmetrici possiamo pensare adun’altra forma di Lupus, più importante Ist. G. Gaslini
  32. 32. LUPUS ERITEMATOSO SUBACUTO
  33. 33. Forma particolare di Lupus più frequente nelle giovani femmine(10-15%) dei LE cutaneiHLA-DR3 e anticorpi anti RoFotosensibilitàPeggiorato da farmaciPrognosi migliore del LES
  34. 34. LUPUS ERITEMATOSOCUTANEO SUBACUTO Diagnosi differenziale: Dermatosi anulari Psoriasi Dermatite seborroica Dermatofitosi Eczema nummulare
  35. 35. ERITEMA ERITEMAANULAREANULARECENTRIFUGOCENTRIFUGO
  36. 36. ERITEMA ERITEMAPOLIMORFOPOLIMORFO Ist. G. Gaslini
  37. 37. Psoriasi Psoriasianulareanulare Ist. G. Gaslini
  38. 38. LUPUS ERITEMATOSO SISTEMICO (LES)Paziente conRash a farfalla, alopecia,Pleurite,Pericardite
  39. 39. PRINCIPALI LESIONI CUTANEE NEL LESLesioni cutanee (in genere) 77%Rash malare a farfalla 74%Fotosensibilità 40%Vasculite (porpora palpabile) 38%Alopecia 32%Lesioni discoidi 19%Eritema periungueale 9%Fenomeno di Raynaud 7%Livedo reticularis 2%
  40. 40. LESDiagnosi differenziale Fotodermatiti Dermatomiosite Eritema polimorfo Reazioni di ipersensibilità a farmaci
  41. 41. LUPUS ERITEMATOSO NEONATALERara malattia dovuta al passaggio transplacentare di autoanticorpi di origine materna al feto (da madri con collagenopatia o asintomatiche)Manifestazioni cutanee chiazze e placche eritematose, anulari, figurate e desquamanti (< 5 mese) Il quadro clinico cutaneo si risolve spontaneamente lasciando in alcuni casi un lieve esito cicatriziale
  42. 42. LUPUS ERITEMATOSO NEONATALE Manifestazioni extra-cutanee Blocco atrio-ventricolare completo (15-30%) 1:14000 nati vivi: Epatomegalia, colestasi e ↑ transaminasi Trombocitopenia ± porpora, anemia Sintomatologia neurologica Ist. G. Gaslini
  43. 43. Madre con Les o altra connettivopatiaEritema facciale, lesioni anulari, discoidi,atroficheAnti-Ro, anti-La, anti-U RNP
  44. 44. DERMATOMIOSITEAffezione infiammatoriadegenerativa dei muscoli striatirara con costanteinteressamento cutaneoCRITERI DI PETER e BOHAN• segni cutanei tipici• Ipostenia prossimalesimmetrica• ↑ sierico enzimi muscolari• Alterazioni EMG• Atrofia perifascicolare einfiltrato linfoplasmacellulareDiagnosi: segni cutanei + altri3 criteri Ist. G. Gaslini
  45. 45. DERMATOMIOSITELesioni tipiche Papule di Gottron Segno di Gottron (teleangectasie)Lesioni caratteristiche Eritema facciale e palpebrale Teleangectasie periungueali Eritemi superfici estensorie Ipercheratosi delle maniLesioni compatibili Poichiloderma atrofizzante vascolare Calcinosis cutis, panniculite, lipodistrofia
  46. 46. DERMATOMIOSITEDiagnosi differenziale:LES, malattia mista del connettivo, sclerodermia, dermatite atopica, psoriasi, dermatite seborroica, etc. Ist. G. Gaslini
  47. 47. SCLERODERMIAMalattia sistemica del tessuto connettivo che può coinvolgere: cute, tessuto sottocutaneo, muscoli ed organi interniSclerodermia localizzataSclerodermia sistemica
  48. 48. SCLERODERMIA LOCALIZZATAInteressa essenzialmente la cute ed il sottocute ; talvolta le strutture muscolari ed ossee sottostantiClinica:Morfea in placche (localizzata e generalizzata)Morfea lineare (lineare, frontoparietale en coupe de sabre con o senza emiatrofia facciale progressiva – sindrome di Parry-Romberg)Morfea profonda (profonda, disabling pansclerotic morphea)
  49. 49. Ist. G. Gaslini
  50. 50. Ist. G. Gaslini
  51. 51. SCLERODERMIA LOCALIZZATADiagnosi differenziale: AcrodermatiteVitiligine cronicaNecrosi tessuto atrophicans adiposo sotto Lichen sclerosus cutaneo et atrophicusGranuloma anulare NecrobiosiLipoatrofia lipoidicaLebbra SarcoidosiScleredema Ist. G. Gaslini
  52. 52. MALATTIAMALATTIA Ist. G. GasliniDI LYMEDI LYME Acrodermatite Acrodermatite cronica cronica atrofizzante atrofizzante (fase tardiva) (fase tardiva) Erhytema Erhytema migrans migrans (fase precoce) (fase precoce) Ist. G. Gaslini
  53. 53. SCLERODERMIA LINEARE
  54. 54. SCLERODERMIA SISTEMICAMalattia multisistemica, cutanea e visceraleDiagnosi (ARA): 2 criteri major + 1 criterio minor Criteri maggiori: sclerosi di dita, braccia, faccia e/o collo Criteri minori: sclerodattilia, atrofia dei polpastrelli delle dita, fibrosi polmonare bilaterale
  55. 55. SEGNI CUTANEIForme diffuse, localizzate, sindromi da sovrapposizione• Fenomeno di Raynaud (capillaroscopia piega ungueale)• Edema, indurimento, sclerosi, atrofia, ulcerazioni• Discromie ipo ed ipercromiche• Teleangectasie• Calcinosi
  56. 56. SCLERODATTI SCLERODATTILIA LIA Ulcere in Raynaud Ulcere in Raynaud Ist. G. Gaslini
  57. 57. VASCULITIQuadri infiammatori anatomo-clinici che interessano i vasi dermici dovute a cause esogene o endogene ClinicaLesioni: porpora, rash maculo papuloso, petecchie, noduli, vescicole, ulcere necrotiche, ponfi orticariodi persistentiForma: rotonda, ovale, anulare, arciformeDisposizione: isolate e disseminate o fitte e confluenti.
  58. 58. MALATTIA DI KAWASAKIVasculite dei vasi di medio calibro• Iperemia congiuntiva bulbare• Alterazione delle mucose orali• Alterazioni della cute delle estremità: eritema ed edema, poi desquamazione periungueale• Esantema polimorfo• Linfoadenopatie cervicali• Complicanze interne (aneurismi coronarici)• Febbre di durata pari o sup di 5 dì
  59. 59. MALATTIA DI KAWASAKICaratterizzata da eritema diffuso nell’area del pannolino con desquamazione periferica (aspetto “scottato”)
  60. 60. PORPORA DI SCHONLEIN HENOCHVasculite deipiccoli vasiInteressamentoarticolare (50-80%)InteressamentogastrointestinaleInteressamentorenale
  61. 61. PORPORA DI SHONLEIN –HENOCHDIAGNOSI DIFFERENZIALEPunture di insettoAcrodermatite papulosa di Crosti-GiannottiPitiriasi LichenoideMalattie esantematiche (varicella, APEC, etc)Porpore pigmentarieEruzioni da farmaciVasculitiDisturbi della coagulazione
  62. 62. EDEMA EMORRAGICO ACUTOINFANTILE (FINKELSTEIN’S DISEASE)Edemi cutanei del viso e arti e lesioni purpuriche a rosetta che si autorisolvonoVasculite leucocitoclasica Ist. G. Gaslini
  63. 63. PITIRIASI LICHENOIDE Dermatosi eruttiva papulo-squamosa aa Dermatosi eruttiva papulo-squamosa evoluzione acuta,subacuta oocronica evoluzione acuta,subacuta cronica di origine sconosciuta. di origine sconosciuta. Nel 20% dei casi in età pediatrica Nel 20% dei casi in età pediatrica
  64. 64. ERITEMA NODOSOInfezioni (streptococco, mycobatterio tubercolosis, EBV, Brucella… Farmaci (ASA, sulfamidici)Artriti reattive MICI Sarcoidosi M di Behçet Deficit genetico C4
  65. 65. MALATTIA DI BEHÇETSegni cutanei e mucosi:Aftosi recidivanti cavo oraleUlcerazioni genitaliLesioni papulo-pustolose, vescicole, foruncoliLesioni nodulari a tipo eritema nodosoPatergiaSegni oculari (congiuntivite, panuveite, vasculite retinica)
  66. 66. Ist. G. Gaslini
  67. 67. Caratterizzata da melanosi anomala (iperpigmentazione) eispessimentovellutato (ipercheratosi) della cutedel corpo, particolarmentenelle aree di flessione, come la nuca e le ascelle.LAN può essere benigna o associata auna patologia maligna sottostante.Si associa frequentemente a obesità, diabete ,acromegalia,ovaie policistichecon iperandrogenismo, irsutismoe ipotiroidismo
  68. 68. Lincidenza esatta della forma benigna non ènota,molto più frequente fra le persone conpigmentazione cutanea scura. Prevalenza tra 1 e 5% dei bianchi e circa 13% nei neri.Il cheratinocita possiede recettori di membrana per l’insulinae il fattore di crescita (IGF a1).L’ispessimento cutaneo è dovuto aiperstimolazione dicrescita epidermica ad opera di IGF a 1
  69. 69. ACRODERMATITEENTEROPATICA DA CARENZA DI ZNEreditaria: Acquisita:autosomica recessiva pseudoacrodermatite da insufficiente enteropatica da assorbimento deficit transitori di intestinale dello Zn per Zn sia nei prematuri la mancanza di una che nei pretermine proteina di trasporto esordio: solitamente specifica tra la 7° e la 32°esordio: 4-6 sett. post sett. di vita svezzamento
  70. 70. CLINICAChiazze simmetriche eritemato-squamo- crostose a margini netti, in sede periorale, perianale, acrale; la dermatite si estende all’addome, al perineo, natiche e cosce mimando la dermatite da pannolinoLaboratorio:bassi livelli plasmatici di Zn (< 50 mcg/ml) e di fosfatasi alcalinaIMMUNODEFICIENZA, INFEZIONI, CALO PONDERALE
  71. 71. B.G, 4m, Kg 3,05 (alla nascita Kg.2,02),nato pretermine alla 28° settimanazinchemia 34 mcg/dl
  72. 72. Deficit transitorio di Zn nelpretermine (nati ante la32°sett)assorbimento intestinale di Zn < alla norma> perdita intestinale di Zn attraverso secrezioni ed esfoliazione cellulareridotte riserve tessutali di Zn x bassa età gestazionale
  73. 73. A.M., 4 m, Kg 5,2 (alla nascita Kg 2,2.)Nato a termine, ma “small for date” (< Kg 2,5)Zinchemia: 45 mcg/ml
  74. 74. CARENZA DI ZINCOPOLIFATTORIALEAumento relativo richiesta di Zn per l’accrescimento (“small for date”)allattamento con formula carente di Znconcentrazione di Zn nel latte materno < alla norma
  75. 75. INCONTINENTIA PIGMENTISindrome geneticamente determinata, X-linked (Xq28) ad espressione cutanea e sistemicaManifestazioni cutanee: 􀀹Fase vescicolosa (neonatale) 􀀹Fase papulo-iperpercheratosica(2°-5° mese) 􀀹Fase pigmentata (3°-6° mese)Non sono tutte fasi obbligatorie
  76. 76. Malattia multisistemicaereditaria che colpisceprevalentemente le bambineClinica: lesioni cutanee e dialtri organi (occhio,denti,sistema nervoso,etc)
  77. 77. Ist. G. Gaslini
  78. 78. Ist. G. Gaslini
  79. 79. LIVEDO RETICOLAREPigmentazione in chiazze bluastre reticolata della cuteLivedo reticolare idiopaticaLivedo reticolare secondaria Ist. G. Gaslini
  80. 80. TRIADE DIAGNOSTICA DI VOIGT (1908)EpilessiaRitardo mentaleAngiofibromi facialiPresente nel 29% dei casi, nel 6% nessuno dei tre segni
  81. 81. TROMBICULOSIInfestazione Infestazioneda Trombicula da TrombiculaAutumnalis Autumnaliscon papule con papulerossastre rossastreprevalenti su prevalenti suarti inferiori arti inferiori

×