Patologi adalah ilmu yang mempelajari penyakit secara ilmiah. Sel merupakan unit terkecil yang membentuk tubuh manusia dan hewan lainnya. Sel dapat mengalami kerusakan akibat berbagai faktor seperti hipoksia, bahan kimia, agen fisik, dan mikroorganisme, yang dapat menyebabkan perubahan morfologi atau kematian sel.

1. .1 PengetianPatologi
Patologi adalah salah satu dasar ilmu kedokteran, dan memiliki peranan yang
sangat fundamental.Sering kali diagnosis pasti suatu penyakit ditegakkan
dengan patologi (histopatologi).Sedangkan pengertian Patologi dalam arti yang
luas adalah bagian dari ilmu kedokteran yang mengamati sebab dan akibat dari
terjadinya penyakit atau kelainan pada tubuh.Namun pengertian patofisiologi
sendiri adalah reaksi fungsi tubuh terhadap suatu penyakit yang masuk ke dalam
tubuh.
Kata patologi berasal dari kata yunani : PATOS = keadaan ; LOGOS = ilmu.
Jadi PATOLOGIdiartikan mempelajari penyakit secara ilmu pengetahuan (
scientific method ).
2.2 Mekanisme Adaptasi Sel
2.2.1 Organisasi sel
2.2.2 Modalitas cedera sel
2.2.3 Sel yang diserang
2.2.4 Perubahan morfologis pada sel yang cedera sub letal
2.2.5 Kalsifikasi patologi
Pada dasarnya tubuh terdiri dari satuan dasar yang hidup yakni sel sel
dan tiap organ merupakan kelompok sel yang berbeda-bedayang saling
menghubungkan satu sama lainnya oleh struktur penunjang interselular. Tiap
macam sel dapat beradaptasi secara khusus untuk membentuk suatu fungsi yang
khas.Sel itu juga berkemampuan untuk berkembangbiak dan bila salah satu
macam sel itu rusak oleh salah satu penyebab, maka sel-sel yang tertinggal
seringkali membagi diri lagi terus menerus sampai jumlahnya mencukupi
kembali.
2.2.1 Organisasi sel
Yaitu unit kehidupan, kesatuan lahiriah yang terkecil menunjukkan bermacam-
macam fenomena yang berhubungan dengan hidup.
Karakteristik mahkluk hidup :
a. Bereproduksi
b. Tumbuh
c. Melakukan metabolisme
d. Beradaptasi terhadap perubahan internal dan eksternal.

2. Aktifitas sel : sesuai dengan proses kehidupan, meliputi :
a. Ingesti – mengekskresikan sisa metabolisme
b. Asimilasi – bernafas – bergerak
c. Mencerna – mensintesis – berespon, dll
A. Struktur Sel
Sel mengandung struktur fisik yang terorganisasi yang dinamakan organel. Sel
terdiri dari dua bagian utama : inti dan sitoplasma yang keduanya dipisahkan
oleh membrane inti. Sitoplasma dipisahkan dengan cairan sekitarnya oleh
membrane sel. Berbagai zat yang membentuk sel secara keseluruhan disebut
protoplasma.
1. Membrane Sel, merupakan struktur elastis yang sangat tipis, penyaring
selektif zat – zat tertentu.
2. Membrane Inti, merupakan dua membrane yang saling mengelilingi. Pada
kedua membrane yang bersatu merupakan larut dapat bergerak antara cairan inti
dan sitoplasma.
3. Retikulum endoplasma, tdd
a. RE granular yang pd permukaannya melekat ribosom yg terutama
mengandung RNA yg berfungsi dalam mensintesa protein.
b. RE agranular, tidak ada ribosom. Berfungsi untuk sintesa lipid dan
enzimatik sel.
4. Komplek golgi
Berhubungan dgn RE berfungsi memproses senyawa yg ditransfer RE
kemudian disekresikan.
5. Sitoplasma, yaitu suatu medium cair banyak mengandung struktur organel
sel
6. Mitokondria, adalah organel yg disediakan untuk produksienergi dalam
sel. Di sini dioksidasi berbagai zat makanan.
katabolisme / pernafasan sel.
7. Lisosom, adalagh bungkusan enzim pencernaan yg terikat membrane. Dan
merupakan organ pencernaan sel.
8. Sentriol, merupakan struktur silindris kecil yg berperan penting pada
pembelahan sel.

3. 9. Inti, adalah pusat pengawasan atau pengaturan sel. Mengandung DNA yg
disebut gen.
10. Nukleoli, merupakan struktur protein sederhana mengandung RNA. Jumlah
dapat satu atau lebih.
B. System Fungsional Sel.
1. Penelanan dan pencernaan oleh sel.
Zat-zat dapat melewati membrane dengan cara :
a. Difusi
b. transfor aktif melalui membrane
c. endositosis , yaitu mekanisme membrane menelan cairan ekstra sel dan
isinya. Tdd : fagositosis dan pinositosis.
penelanan partekil besar oleh sel seperti bakteri, partikel – partikel degeneratif
jaringan. Fagositosis menelan sedikit cairan ekstra sel dan senyawa yang larut
dalam bentuk vesikel kecil. Pinositosis
2. Ekstrasi energi dari zat gizi. (fungsi mitokondria)
Oksigen menghasilkan energi yang dioksidasi dan zat gizi masuk dalam sel
digunakan untuk membentuk ATP.1ATP menghasilkan 8000 kalori.
2.2.2 Modalitas cedera sel
Sel selalu terpajan terhadap kondisi yang selalu berubah dan potensial terhadap
rangsangan yang merusak sel akan bereaksi :
a. Beradaptasi,
b. Jejas / cidera reversible
c. Kematian
Sebab-sebab Jejas, Kematian dan Adaptasi sel :
1. Hipoksia, akibat dari :
a. Hilangnya perbekalan darah karena gangguan aliran darah serta
b. Gangguan kardiorespirasi
c. Hilangnya kemampuan darah mengangkut oksigen. :anemia dan
keracunan. Responsel terhadap hipoksia tergantung pada tingkat keparahan
hipoksia: sel-sel dapat menyesuaikan, terkena jejas, kematian.

4. 2. Bahan Kimia (obat – obatan )
Bahan kimia menyebabkan perubahan pada beberapa sel : permeabilitas selaput,
homeostatis osmosa, keutuhan enzim kofaktor. Racun menyebabkan kerusakan
hebat pada sel dan kematian individu.
3. Agen Fisik
Dapat merusak sel. Traumamekanik, yang menyebabkan pergeseran organisasi
intra sel.
a. Suhu rendah.
Gangguan suplai darah ( vasokontriksi ) suhu rendah membakar jaringan –
suhu tinggi.
b. Perubahan mendadak tekanan atsmofir, menyebabkan gangguan
perbekalan darah untuk sel – sel individu. Tingginya gas – gas atsmofir terlarut
dalam yang di bawah tekanan atsmofir darah. Jika mendadak kembali ke
tekanan normal zat- zat akan terjebak keluar dari larutan secara cepat dan
membentuk gelembung – gelembung jenis hipoksia. Menyumbat aliran darah
dalam sirkulasi mikro.
c. Tenaga radiasi, jejas akibat ionisasi langsung senyawa kimia yang ada di
dalam sel atau karena ionisasi sel yang menghasilkan radikal “ panas “ yang
secara sekunder bereaksi dengan komponen intra sel.
d. Tenaga listrik, jika melewati tubuh akan menyebabkan : aritmi jantung
luka bakar. Serta gangguan jalur konduksi saraf.
4. Agen Mikrobiologi : Bakteri, virus, mikoplasma, klamidia, jamur dan
protozoa. Merusak sel – sel penjamu.Mengeluarkan eksotosin, bakteri
merangsang responperadangan.Atau mengeluarkan endotoksin, reaksi
immunologi yang merusak sel. Timbul reaksi hipersensitivitas terhadap gen.
Contoh penyakit : infeksi stafilokokus atau sterptococus, gonore, sifilis, kolera,
dll. Virus mewariskan DNA, virus menyatu dengan DNA sel, setelah berada
dalam sel virus akan mengambil alih fungsi sel. RNA virus gen – gen pada sel
baru akan mengontrol fungsi sel.
Contoh penyakit : ensefalitis, campak jerman, rubella, poliomyelitis, hepatitis,
dll
5. Mekanisme Imun, reaksi imun sering di kenal sebagai penyebeb
kerusakan dan penyakit pada sel. Antigen penyulut pada eksogen maupun
endogen. Antigen endogen ( missal, antigen sel ) menyebabkan penyakit
Autoimun.

5. 6. Gangguan Genetik
Mutasi, dapat menyebabkan : mengurangi suatu enzim, kelangsungan hidup sel
tidak sesuai, atau tanpa dampak yang diketahui.
7. Ketidakseimbangan Nutrisi
a. Defisiensi protein – kalori
b. Avitaminosis
c. Aterosklerosis, obesitas – kelebihan kalori
8. Penuaan
Ø ADAPTASI SEL
Bentuk reaksi jaringan organ / system tubuh terhadap jejas :
1. Retrogresif, jika terjadi proses kemunduran ( degenerasi / kembali kearah
yang kurang kompleks )
2. Progresif, berkelanjutan berjalan terus kearah yang lebih buruk untuk
penyakit.
3. Adaptasi ( penyesuaian ) :
a. Atropi, yaitu pengecilan ukuran sel bagian tubuh yang pernah
berkembang sempurna dengan ukuran normal
b. Hipertropi, yaitu peningkatan ukuran sel dan perubahan ini meningkatkan
ukuran alat tubuh menjadi lebih besar dari pada ukuran normal.
c. Hiperplasia, yaitu dapat disebabkan oleh adanya stimulasi atau keadaan
kekurangan secret atau produksisel terkait.
d. Metaplasia, ialah bentuk adaptasi terjadinya perubahan sel matur jenis
tertentu menjadi sel matur jenis lain.
e. Displasia, keadaan yang timbul pada sel dalam proses metaplasia
berkepanjangan tanpa mereda dapat mengalami polarisasi pertumbuhan sel
reserve
f. Degenerasi, yaitu keadaan terjadinya perubahan biokimia intraseluler
yang disertai perubahan marfologik, akhibat jejas nin fatal pada sel.
g. Infiltrasi.
2.2.3 Sel yang diserang
Pengaruh stimulus yang menyebabkan cidera sel pada sel :

6. 1. Kerusakan biokimia, terjadi perubahan kimia dari salah satu reaksi
metabolisme atau lebih di dalam sel.
2. Kelainan fungsi, ( missal kegagalan kontraksi, sekresi sel atau lainnya )
cidera kelainan fungsi. Tetapi tidak semua, kerusakan biokimia pada sel. Jika
sel banyak cidera, memiliki cadangan yang cukup sel tidak akan mengalami
gangguan fungsi yang berarti.
3. Perubahan morfologi sel. Yang menyertai kelainan biokimia dan kelainan
fungsi. Tetapi saat ini masih ditemukan sel secara fungsional terganggu namun
secara morfologi tidak memberikan petunjuk adanya kerusakan
4. Pengurangan massa atau penyusutan
Pengurangan ukuran sel jaringan atau organ disebut atropi.Lebih kecil dari
normal.
2.2.4 Perubahan morfologi pada sel yang cedera sub letal
Perubahan pada sel cidera sub letal bersifat reversible. Yaitu jika rangsangan
dihentikan, maka sel kembali sehat.Tetapi sebaliknya jika tidak kematian sel
dihentikan.
Perubahan sub letal pada sel disebut degenerasi atau perubahan degeneratif. Hal
ini cenderung melibatkan sitoplasma sel, sedangkan nucleus mempertahankan
integritas sel selama sel tidak mengalami cidera letal.
Bentuk perubahan degeneratif sel :
1. Pembentukan sel, gangguan kemampuan metabolisme pembentukan energi
dam kerusakan membrane sel influk air ke peningkatan konsentrasi Na
memompa ion Na menurun pembengkakan sel.
2. Penimbunan lipid intra sel, secara mokroskopis sitoplasma dari sel – sel yang
terkena tampak bervakuola berisi lipid.
2.2.5 Kalsifikasi patologik
Klasifikasi : proses diletakkannya (pengendapan ) kalsium dalam jaringan
pembentukan tulang.
Klasifikasi patologis merupakan proses yang sering juga menyatakan
pengendapan abnormal garam – garam kalsium, disertai sedikit besi,
magnesium dan garam – garam mineral lainnya dalam jaringan., yaitu :
1. Klasifikasi terjadi pada hiperkalsemi akhibat hipertiroid, tumor, atropi tulang,
hipervitaminosis D, dll. Tanpa di dahului kerusakan jaringan. Proses klasifikasi
pada jaringan yang telah mengalami kerusakan terlebih dahulu.

7. 2. Klasifikasi distropi kerusakan dapat bersifat degenerasi atau nekrosis. Contoh
: lithopedion, bayi membantu pada janin yang mati dalam kandungan.
3. kalsinosis, terjadi kalsifikasi pada jaringan yang tampak normal atau yang
menunjukkan kerusakan sistemik.
4. Pembentukan tulang heterotropik, meliputi 3 proses diatas disertai pergantian
proses dari kalsifikasi menjadi pembentukan tulang, terjadi akhibat depo
kalsium abnormal yang metaplasia kearah osteoblastik dan dapat merangsang
sel fibroblast membentuk tulang.
5. Kalsifikasi pada pembuluh darah arteri, terjadi pada arteiosklerosis, ini
termasuk kalsifikasi distropik.
PengertianSel
Sel adalah unit struktural dan fungsional terkecil penyusun Mahluk
Hidup.Definisi atau pengertian sel tadi agak sukar untuk dipahami.Agar lebih
mudah, pengertian sel dapat kita sederhanakan menjadi satuan terkecil
penyusun Mahluk Hidup.
Tubuh manusia terdiri dari beribu-ribu atau bahkan berjuta sel-sel, begitu pula
dengan Tumbuhan dan Hewan. Lantas seperti apa sih bentuk sel? Kamu bisa
melihat ilustrasi gambar sel hewan dan tumbuhan dibawah.
Ilustrasi Sel Hewan dan Sel Tumbuhan
Ilustrasi Sel Hewan dan Sel Tumbuhan
Menurut Campbell di bukunya yang berjudul Biologi jilid 1 (edisi ke delapan).
Sel berasal dari kata “cella ” (Yunani) yang berarti ruangan berukuran kecil.
Sel merupakan unit organisasi terkecil yang menjadi dasar kehidupan.Semua
fungsi kehidupan diatur dan berlangsung di dalam sel, karena itulah sel dapat
berfungsi atau bahkan hidup sendiri asalkan kebutuhannya terpenuhi.
Organime Multiseluler dan Organisme Uniseluler
Organisme (Mahluk Hidup) yang terdiri dari banyak sel disebut Multiseluler,
contohnya adalah Manusia, Hewan dan Tumbuhan.
Sedangkan Organisme yang hanya memiliki satu sel saja disebut Uniseluler,
contohnya adalah bakteri dan ganggang.Inilah contohmakhluk hidup yang bisa
hidup walau hanya memiliki satu sel.
Perbedaan organisme multiseluler dan organesme uniseluler selain dari jumlah
sel penyusun tubuhnya adalah ukuran tubuhnya.

8. Organisme multiseluler memiliki ukuran besar dan dapat dilihat oleh mata tanpa
menggunakan alat bantu. Sedangkan Organisme Uniseluler biasanya berukuran
Mikroskopis dan harus menggunakan Mikroskop untuk melihatnya
Apakah virus mempunyai sel?
gambar struktur virus (virus tidak mempunyai sel)
gambar struktur virus
Jawabannya tentu tidak, karena virus adalah aseluler.Aseluler adalah tidak
memiliki sel, hal ini lah yang menyebabkan perdebatan tentang masuknya Virus
ke dalam mahluk hidup atau tidak.
Jika Virus adalah organisme Aseluler, lalu bagaimanakah cara virus hidup dan
berkembang biak? Pada dasarnya Virus tidak bisa bereproduksisendiri karena
tidak mempunyai sel dan Virus tidak bisa hidup dan berkembang biak tanpa sel
inangnya. Kondisi virus tanpa sel inang sering disebut fase pasif atau beku.
Sel Prokariotik dan Eukariotik
Pro artinya sebelum, eu artinya sudah dan karion artinya inti sel. Dari arti
katanya saja sudah tahu kan bedanya prokariotik dan eukariotik?
Berdasarkan ada tidaknya membran inti, sel dibagi menjadi dua jenis, yaitu sel
prokariotik dan sel eukariotk.
Sel prokariotik adalah tipe sel yang tidak memiliki membran inti sehingga sel
tipe ini memiliki materi inti yang tidak dibatasi oleh sistem membran, tidak
memiliki organel yang dibatasi oleh sistem membran.
Sedangkan Sel eukariotik adalah tipe sel yang memiliki membran inti, sehingga
organel terpisah bagian-bagian inti sel.

9. A.Pengertian
Genetik
Genetik adalah ilmu yang mempelajari sifat sifat keturunan (hereditas), serta
segala seluk beluknya secara ilmiah .
Orang yang dianggap sebagai “Bapak Genetika” adalah JOHAN GREGOR
MENDEL.
Orang yang mempelajari sifat sifat menurun yang diwariskan dari sel sperma
adalah HAECKEL (1868).
GALUR MURNI adalah vanetas yang terdiri dari genotip yang homosigot “F”
(=filium) menyatakan turunan , sedangkan simbol “P” (=parentum) menyatakan
induk .
HIBRIDA (BASTAR) adalah keturunan dari penyerbukan silang dengan sifat
sifat beda jika satu sifat beda disebut MONOHIBRIDA , jika dua sifat beda
disebut DIHIBRIDA .
DOMINAN adlah sifat sifat yang tampak (MANIFES) pada keturunan .
RESESIF adlah sifat sifat yang tidak muncul pada keturunan .
Genetika adalah ilmu yang mempelajari fariasi dan karakteristik sifat sifat yang
diturunkan .gen merupakan urutan unik asam deogsiribonukleat (DNA) yang
merupakan kode untuk protein tertentu . gen kita di turunkan dari orang tua kita
, gen inilah yang menentukan rupa kita dan bagaiman reaksi kita terhadap
keadaan tertentu . beberapa gangguan atau penyakit diketahui merupakan
keturunan suatu gen tunggal . beberapa penyakit lainnya tergantung dalam
penurunan kelompok gen atau kromosom defektif .
Pengetahuai mengenai gen yang menyebabkan penyakit menyebabkan
dilakukannya riset mengenai terapi gen , yang bertujuan memberikan salinan
gen normal kepada pasien yang terkena .
Kromosom
adalah struktur benang dalam inti sel yang bertanggung jawab dalam hal sifat
keturunan (hereditas). Kromosomadalah KHAS bagi makhluk hidup.
Pada manusia terdapat 23 pasang kromosomkromosom (X dan Y)memiliki
struktur kromosomyang berbeda tetapi kromosom yang lainnya (autosom)
memiliki pasangan dengan struktur yang sama .
Kromosom wanita normal adalah XX , sedangkan kromosomlaki laki normal
adalah XY. identifikasi dan perhitungan jumlah kromosom dalam sel dapat di
lakukan dengan teknik pewarnaan khusus atau yang biasa di sebut Kariotipe .

10. Dikenal dua macam kromosom yaitu:
1. Kromosombadan (Autosom).
2. Kromosomkelamin / kromosom seks (Gonosom).
Alel
Walau setiap gen mengkode karakteristi (sifat) yang spesifik , namun tidak
semua gen sama . hal ini di sebabkan oleh karena setiap gen tersusun oleh du
alel , yang mengkode dua sifat yang sama , dari masing masing orangtua / induk
Alel dapat identik (homozigot) berarti alel dari setiap induk adalah sama .atau
dapat pula berbeda (heterozigot) dimana alel dari setia induk berbeda . pada
ganbar di bawah setia gen mengkode suatu sifat yang hanya di ekspresikan jika
gen tersebut adalah hemozigot . sehingga seseorang dengan gen ini akan mampu
melipat lidah dan menggerakkan telinga , tetapi tidak memiliki identasi (lesung
pipi).
Berdasarkan sifat alel , kelainan genetik di golongkan menjadi berikut :
Ø Kelainan genetik yang di sebabkan oleh faktor alel tunggal autosomal yang
dominan .
Ø Kelainan genetik yang di sebabkan oleh faktor alel tunggal autosomal yang
resesif .
Ø Kelainan genetik yang di sebabkan alel tertaut dengan kromosom seks /
kelamin .
Ø Kelainan genetik yang di sebabkan oleh pengaruh aberasi kromosom .
Gen
GEN adalah "substansihereditas" yang terletak di dalam kromosom.
Semua informasi genetika organisme di sampaikan dari sel ke sel melalui DNA
di dalam nukleus . DNA tersusun dari gen pada kromosom.
Gen tersusun dari dua alel .
Keterangan :
Gen homozigot lokul 1
(Telinga dapat di gerakkan , melipat lidah)
lokul 2
Gen heterozigot
(identasi di kulit) lokul 3

11. Gen bersifat antara lain :
- Sebagai materi tersendiri yang terdapat dalam kromosom.
- Mengandung informasi genetika.
- Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa pembelahan sel.
Sepasang kromosom adalah "HOMOLOG" sesamanya, artinya mengandung
lokus gen-gen yang bersesuaian yang disebut ALELA.
B. kelainan dan Penyakit Genetika
Kelainan genetika (genetic abnormally) adalah sebuah kondisi kelainan oleh
satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis atau
merupakan penyimpangan dari sifat umum/sifat rata-rata manusia.
Penyakit Genetika (genetic disorder) adalah penyakit yang muncul karena tidak
berfungsinya faktor-faktor genetik yang tidak mengatur struktur dan
fungsi fisiologi tubuh manusia
Penyakit genetika disebabkan oleh adanya kelainan gen yang di turunkan saat
terjadinya pembuahan sel sperma terhadap ovum . Penyakit genetika bisa saja
diturunkan dari orang tua yang sehat , namun memiliki gen yang rusak sehingga
si anak memiliki gen yang rusak juga .
Selain itu , bisa juga disebabkan oleh adanya ketidak normalan jumlah
kromosom antara kromosomX dan Y . Juga bisa karena kerapuhan sindrom X
yang disebabkan adanya mutasi gen berulang .
Ketidak normalan jumlah kromosomdapat dilihat dari standar disasi jumlah
krosom pada manusia . Pada manusia , formula kromosomkaum pria yakni
46,XY atau dapat ditulis 44+xy , sedangkan kaum wanita yakni 46,xx , atau
dapat di tulis 44+ xx .
Kelebihan atau kekurangan jumlah kromosom, bisa menyebabkan penyakit
genetik .
C.Klasifikasi Genetik
Penyakit genetik dapat di klasifikasikan menjadi 4 macam , yakni karena
kelainan kromosomal , single gene atau kelainan mendel , kelainan
multifaktorial , dan mitokondrial .
· Kelainan kromosomal
Kelainan kromosomal ditandai dengaan kelainan jumlah atau struktur
kromosom , bisa pada autosom maupun gonosom (kromosomkelamin) .
penyakit genetik yang disebabkan kelainan autosom ialah sindroma down

12. (mongolid syndrome) , slidroma patau , slidroma edwars , dan sidroma “cri-du-
chat”.
Sementara yang disebabkan kelainan gonosomialah sidroma turner .kelainan
gonosominilah yang saat ini banyak menjadi pemberitaan di media , dengan di
eksposnyaseseorang yang di anggap memiliki kelamin ganda .
· Single gene
Kelainan genetik lainnya yakni single gene atau monogeneticdisorders .kelainan
genetik ini bisa menyebabkan penyakit huntington dan cystice vibrosis . hanya
saja , jenis penyakit memang agak jarang ditemui meskipun ada juga beberapa
manusia yang menderita penyakit huntingtong.
· Kelainan multi fektoral
Kelaianan genetik multivectorial disebabkan bukan hanya oleh kelainan gen
saja , melainkan melibatkan juga lingkungan dan interaksi antara gen dengan
lingkungan tersebut .
· Kelainan mitokondria
Kelainan ini disebabkan adanya mutasi pada kromosom sitoplasma mitokondria
.penurunan kelainan mitokondria diturunkan secara internal .
Tabel abnormal kromosom
Penyakit
Penyebab
Insidensi
Sindrom down
Trisomi 21
1 pada 650 kelahiran , insidensi meningkat sesuai usia ibu .
Sindrom X fragel
Kodon berulang padakromosom X
1 pada 2000 pria
Korea Huntington
Kodon berulang padakromosom 4
1 pada 10.000
Sindrom turner

13. Tidak ada kromosomY
1 pada 2.500 wanita
D. Penyakit Kelainan Genetik Dan Kromosom
Beberapa kelainan gen atau kromosomutama:
Ø Phenylketonuria (PKU)
Adalah suatu kelainan genetic yang menyebabkan individu tidak dapat secara
sempurna memetabolismekan protein.
Pku dewasa ini mudah dideteksi, tetapi kalau tetap tidak tersembuhkan, dapat
menyebabkan keterbelakangan mental dan hiperaktif. Bila terdeteksi, kelainan
disembuhkan dengan diet untuk menjaga zat racun yang masuk ke dalam
system saraf.Pku melibatkan suatu gen resesif dan terjadi kira-kira sekali pada
setiap 10.000 hingga 20.000 kelahiran hidup.
Ø Down Syndrome
Down syndrome adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan
mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan
kromosom.Kromosomini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom
untuk saling memisahkan diri saat terjadi pembelahan.Down syndrome
merupakan kelainan kromosomyang dapat dikenal dengan melihat manifestasi
klinis yang cukup khas.Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan
pertumbuhan fisik dan mental anak ini pertama kali dikenal pada tahun 1866
oleh Dr.John Longdon Down.
Karena ciri-ciri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relative pendek,
kepala mengecil, hidung yang datar menyerupai orang Mongolia maka sering
juga dikenal dengan Mongoloid. Pada tahun 1970an para ahli dari Amerika dan
Eropa merevisi nama dari kelainan yang terjadi pada anak tersebut dengan
merujuk penemu pertama kali syndrome ini dengan istilah Down Syndrome dan
hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama.
Pictures of Down syndrome
Ø Anemia Sel Sabit (Sickle-cell anemia)
kelainan darah yang menghambat pasokan oksigen tubuh. Dapat menyebabkan
pembengkakan tulang persendian, krisis sel sabit, kegagalan jantung dan
ginjal.Sel darah merah biasanya berbentuk seperti cakram atau piringan
hitam.Sel-sel ini mati dengan cepat sehingga terjadi anemia dan kematian
individu secara dini. Termasuk kelainan intermedier

14. Kelainan darah yang menghambat pasukan oksigen tubuh.Dapat menyebabkan
pembengkakan tulang persendian, kegagalan jantung dan ginjal
Penyembuhan : penisilin, pengobatan menghilangkan rasa sakit, antibiotic,
transfuse darah.
Ø Klinefelter Syndrome
suatu kelainan genetic di mana laki-laki memiliki kromosomX tambahan.
Menyebabkan susunan kromosomnya menjadi XXY sebagai ganti
XY.Pertambahan kromosomini menyebabkan abnormalitas fisik.Buah pelir
laki-laki yang mengidap kelainan ini tidak berkembang dan biasanya mereka
memiliki buah dada yang besar dan menjadi tinggi.
Penyembuhan : terapi hormon
Ø Turner Syndrome
Turner Syndrome menyebabkan gadis kehilangan satu kromosomX yang
membuatnya tidak akan pernah mengalami menstruasi. Sedangkan Mosaic
Turner Syndrome hanya proporsikromosomnya yang tidak normal dan ini
menjelaskan mengapa mereka masih mengalami menstruasi.
Mosaic Turner Syndrome (MTS) merupakan suatu kondisi genetik yang berarti
seorang wanita kehilangan kromosomX (kromosomseks), yang merupakan
kromosom dalam beberapa sel dan mempengaruhi perkembangan seksual.
perempuan kehilangan satu kromosom X, menyebabkan susunan kromosomnya
menjadi XO sebagai ganti XX. Syndrome ini menyebabkan abnormalitas fisik,
keterbelakangan mental .
Penyembuhan : terapi hormone.
Ø Anencephaly
Anencephaly adalah cacat pada jaringan saraf primitif, yang terjadi selama awal
kehamilan, yang dapat menyebabkan kerusakan jaringan yang nantinya akan
membentuk otak dan tulang yang melindungi massa tulang.
Sayangnya, diperkirakan bahwa 75 persen dari janin yang memiliki cacat ini
gagal untuk lahir, dan 25 persen sisanya meninggal dalam beberapa jam setelah
lahir. Untuk alasan ini, maka hal ini dianggap sebagai malformasi paling parah
kedua, berhubungan dengan kelainan tabung saraf.
Gejala utama selama kehamilan polihidramnion, yaitu terdapat cairan ketuban
dalam jumlah besar.dan jika kehamilan berlangsung hingg melahirkan, maka
akan terjadi hal berikut pada bayi:
· Tidak adanya kubah tengkorak

15. · Tidak adanya otak (belahan otak dan otak)
· Cacat jantung
Jika semua wanita pada usia subur, mendapatkan tambahan vitamin asam folat
sebanyak 0,4 mg setiap harinya sampai dengan kehamilannya pada trimester
pertama, maka tingkat kejadian anencephaly dan spina bifida pada kasus yang
rawan dapat ditekan hingga 50 – 70%.
Berikut adalah gambar dari bayi yang terkena anencephaly :
Bentuk Anencephaly jari tangan dari bayi anencephaly
Ø Cystic fibrosis
Cystic fibrosis (CF) adalah penyakit yang diturunkan (diwariskan) dari kelenjar-
kelenjar lendir dan keringat anda.Ia mempengaruhi kebanyakan paru-paru,
pankreas, hati, usus-usus, sinus-sinus, dan organ-organ seksual anda.
Normalnya, lendir adalah encer/berair.Ia mempertahankan lapisan-lapisan dari
organ-organ tertentu tetap lembab dan mencegah mereka mengering atau
terinfeksi. Namun padaCF, gen yang abnormal menyebabkan lendir menjadi
kental dan lengket.
Lendir terbentuk pada paru-paru anda dan menghalangi saluran-saluran
udara.Ini membuat lebih mudah bakteri-bakteri untuk berkembang dan
menjurus pada infeksi-infeksi paru berulangkali yang serius.Seiring dengan
waktu, infeksi-infeksi ini dapat menyebabkan kerusakan yang serius pada paru-
paru anda.
Lendir yang kental dan lengket dapat juga menghalangi tabung-tabung, atau
saluran-saluran pada pankreas anda.Sebagai akibatnya, enzim-enzim
pencernaan yang dihasilkan oleh pankreas anda tidak dapat mencapai usus kecil
anda.Enzim-enzim ini membantu menguraikan makanan yang anda
makan.Tanpa mereka, usus-usus anda tidak dapat menyerap lemak-lemak dan
protein-protein sepenuhnya.
Berikut adalah gambar dari organ yang terserang penyakit Cystic fibrosis
Ø Spina Bifida
Spina Bifida (Sumbing Tulang Belakang) adalah suatu celah pada tulang
belakang (vertebra), yang terjadi karena bagian dari satu atau beberapa vertebra
gagal menutup atau gagal terbentuk secara utuh.
Resiko melahirkan anak dengan spina bifida berhubungan erat dengan
kekurangan asam folat, terutama yang terjadi pada awal kehamilan.

16. Penonjolan dari korda spinalis dan meningens menyebabkan kerusakan pada
korda spinalis dan akar saraf, sehingga terjadi penurunan atau gangguan fungsi
pada bagian tubuh yang dipersarafi oleh saraf tersebut atau di bagian bawahnya.
Gejalanya tergantung kepada letak anatomis dari spina bifida.Kebanyakan
terjadi di punggung bagian bawah, yaitu daerah lumbal atau sakral, karena
penutupan vertebra di bagian ini terjadi paling akhir.
Berikut adalah gambar dari spina bifida:
E.Kelainan Genetika
v Kelainan Dominan Autosomal
Ciri dominan dalam keadaan heterozigot
Penderita mempunyai salah satu orang tua yang sakit maka setengah anaknya
akan terkena juga .
v Kelainan resesif autosomal
Penurunan resesif autosomal hanya dapat dilihat jika terdapat defek alel atau
mutan alel pada kedua orang tuanya .kedua orang tuanya dapat sehat tetapi
membawa gen mutan , atau dapat juga menderita penyakit tersebut . biasanya
orang tua tidak memiliki genotipe homozigot . pelacakan suatu gangguan ini
dalam keluarga biasanya tidak mungkin di lakukan karena semua individu yang
terkena berada dalam generasi yang sama , misalnya kakak dan adik .
Pada penyakit yang jarang , sering yang di dapatkan orangtua yang mempunyai
hubungan keluarga sehingga memiliki banyak gen yang sama . jika penyakit ini
sering terjadi seperti halnya fibrisis kristik , terdapa insiden gen yang lebih
besar di populasi umum dan signifikasi kedua orangtua yang merupakan sepupu
tinggkat pertama menjadi minimal .
v Kelainan Resesif Autosom
Ciri dominan dalam keadaan homozigot.
v Kelainan Intermedia
Disebut juga dominan tidak lengkap (kodominan)
v Kelainan Terpaut Kromosom Seks
Terangkai seks parsial (x dan y).Kelainan resesif terangkai x pada kromosom x
Berikut adalah pola penurunan resesif autosomal dan fibrosis kristik .
Ibu (karier) ayah (karier)
Gen fibrosis kritik Cc

17. Gen disperma C c C c
atau ovum
Genotip anak CC cC Cc cc
Fenotip Normal karier karier fibrosis
kristik
v Fibrosis Kristik
Fibrosis kristik adalah penyakit multisistem dengan karakteristik produksi
mukus (lendir) yang kental di paru paru dan pankreas .anank anak dalam
penyakit ini rentang terinfeksi . terutama terinfeksi bakteri kronik .
Anak anak yang lahir dengan penyakit ini memiliki orang tua dengan gen
heterozigot .kemungkinan memiliki anak yang terkena penyakit ini adalah 1
berbanding 4 , dengan anak karier adalah 1 banding 2 , dan anak yang sehat
adalah 1 banding 4 .
F. Penyebab Kelainan Genetik
Beberapa penyebab kelainan dan penyakit genetik antara lain:
Disebabkan oleh mutasi gen . Mutasi gen adalah perubahan susunan gen yang
umumnya tidak sempurna atau cacat . Oleh karena itu , alel mutan bersifar
resesif , sedangkan alel normalnya dominan . Namun adajuga mutasi yang
bersifat dominan .
Ketidaknormalan jumlah kromosomseperti dalam sindrome down (adanya
ekstra kromosom 21) dan sindrom klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom x)
gen rusak yang diturunkan dari orang tua, dalam kasus ini, penyakit genetik
juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika
individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat
juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan .
INTERAKSIGEN
Sejak diakuinya Hukum Mendel (segregasi dan berpadu bebas)maka banyak dil
akukan penelitian ke arah genetika. Namun rasio Mendel seperti 3:1 dan 9:3:3:1
tidak selalu terjadi dalam semua persilangan. Ni sbah fenotipe maupun genotipe
yang dihasilkan Mendel akan diperoleh seandainya terpenuhi kondisi tertentu,
yaitu (a) seti ap s ifat hanya ditentukan oleh satu lokus; (b) alel dalam setiap
lokus bersegregasi bebas dari lokus lain; dan (c) gen-gen yang di pelajari
terdapat pada inti. Ternyata kondisi ini tidak selalu terpenuhi, oleh karena itu
akan sering ditemukan penyimpangan d ari nisbah Mendel. Penyimpangan ini

18. dapat dijelask an bahwa terdapat karakter-karakter yang dipengaruhi oleh lebih
dari sepasang gen yang berinteraksi. Interaksi inilah yang akan memunculkan
berbag ai variasi fenotipe, meskipun hukum dasar pewarisan si fat keturunan
sama dengan Mendel.
Tabel 1. Nisbah Fenotip (F2) Hibrida Normal Menurut Mendel
Monohibrida 3: 1 (Hukum Dominasi penuh) n= 1 jumlah gamet = 2
Dihibrida 9: 3: 3: 1 n= 2 jumlah gamet = 4
Trihibrida 27: 9: 9: 9: 3: 3 : 3: 1 n= 3 jumlah gamet = 8
Polihibrida (3:1)n n= n jumlah gamet = 2n
(n) = jenis sifat berbeda (hibridanya)
Pewarisan suatu sifat ditentukan oleh g en-gen yang terletak pada kromosom.
Tempat ge n-gen pada kromosom disebut dengan lokus. Setiap lokus memiliki 2
atau lebih ale l yang mengendalikan suatu karakter.Namun tidak jarang ditemui
bahwa dalam satu lokus ditemukan beberapa variasi alel.Variasi ini muncul
akibat mutasi ya ng mengakibatkan munculnya fenotipefenotipe baru.
TIPE INTERAKSI
Tipe interaksi gen merupakan hasil interaksi diantara gen-gen dan
menghasilkan produk dari aktivitas 2 gen atau lebi h. Interaksi ini mungkin
berada pada level gen-gen itu sendir i, aksi dari produk-produkyang dihasilkan
pada kegiatan sitoplasma atau merupakan interaksi sel-sel atau organ-organ
yang gen-gennya mengalami perubahan. Untuk mengetahui pada level mana
interaksi terjadi maka itu merupakan su atu objek utama dalam studi interaksi
gen. Studi ini akan melengkapi studi dibidang biokimia dan fisiologi. Produk
dari semua aspek fenotipe bergantung pada keseluruhan gen yang membentuk
genome. Bahwa sangat tidak mungkin pendekat an studi interaksi gen dengan
hanya melihat total dari interaksi itu sendiri tetapi dapat didekati dengan
memperhatikan kejadi an sederhana pada variasi sebuah sifat yang bersegregasi
dari dua gen nona lelik. Dan hal ini dinamakan dengan pewarisan digen ik
(Wagner and Mitchell, 1965). Seiring dengan perkembangan wakt u maka
penelitian-penelitian yang menjelaskan tentang intera ksi gen semakin
berkembang. Salah satunya adalah dominansi suatu alel terhadap alel lain tidak
selalu terjadi . Penampakan su atu gen dapat dipeng aruhi oleh faktor-faktor
seperti lingkungan, umur, jenis kelamin, fisiologis, genetik dan faktor lainnya.
Perubahan pengaruh dominansi ini timbul akibat :
1) intralokus atau intralelik atau intragenik
2) interlokus atau intergenik

19. 3) interaksi gen dengan lingkungan
Analisis genetik dapat mengidentifi kasi gen yang berinteraksi dalam
menentukan suatu si fat atau gen-gen ya ng terdapat dalam lintasan biologi yang
khusus. Kunci utamanya adalah bahwa interaksi gen menyebabkan peru bahan
rasio turunan. Griffith et al . (2000) membedakan beberapa jenis interaksi yang
menimbulkan berbagai modifikasi fenotipe . Perbedaan penting adalah adanya
interaksi gen yang bera da dalam lintasan biologi yang sama dan terdapat juga
interaksi gen yang berada dalam lintasan yang berbeda.
Interaksi gen dalam lintasan biologi yang berbeda
Umumnya interaksi yang melibatkan dua lintasan biokimia yang berbeda
menghasilkan F2 dengan 4 kelas fenotipe yang berhubungan dengan kelas
genotipe yang mungkin terbentuk, sebagai contoh adalah pewarisan warna kulit
pada Corn Snake.
O += berwarna orange b +=menimbulkan warna hitam
O = tidak menimbulkan warna orange b =tidak menimbulkn warna hitam
P : o +o+bb (Orange) X oob+b+ (hitam)
F1: o +o b+b (camouflaged /warna agak pudar ataus amar)
F2 : 9 o +ob+b (camouflaged) 3 o +_bb (Orange) 3 o o b +_ (Hitam) 1
oobb (Albino)
Interaksi gen dalam lintasan biologi yang sama
Intralokus atau intralelik atau intragenik adalah interkasi yang terjadi anat ar
2 atau lebih alel yang berasal dari lokus yang sama, untuk menghasilkan suatu
fenotipe. Yang termasuk dalam interaksi intralokus adalah sebagai berikut:
Dominansi; Adalah kehadiran al el dominan dari suatu gen menyebabkan
efek alel resesif dari lokus yang sama akan te rselubungi, sehingga fenotipe
yang tampa k adalah efek alel dominan. Pada tipe ini, fenotipe dari individu
bergenotipe heterozigot identik dengan fenotipe individu berg enotipe
homozigot dominan. Zuriat individu heterozigot yang menyerbuk sendiri akan
bersegregasi menjadi 3 zuriat dominan : 1 zuriat resesif. Tipe ini disebut juga
dengan kedominanan penuh (Hartana, 1992)
Dominan parsial atau incomplete dominance; Pada tip e ini tidak terjadi domi
nansi karena fenotipe heterozigot terletak diantara 2 induk homozigot
(intermediet). Tanaman heterozig ot akan menghasilkan segregasi zuriat dengan
nisbah 1:2:1. Pada tingkat molekuler, tipe ini umumnya disebabkan oleh
pengaruh k uantitatif sejumlah alel normal yang mengakibatkan te rjadinya
proses transkripsi yang menghasilkan banyak protein, sedang kan yang sedikit

20. alel normal maka transkripsi akan menghasilkan sedikit pr otein. Jika tidak
memiliki alel yang normal maka terhambat terjadi transk ripsi dan mungkin
tidak akan atau hanya sedikit sekali terbentuk protein. Alel gen warna bunga
merah tidak dominan penuh terhadap alel gen warna bunga putih sehingga
tanaman be rgenotipe heterozigot akan menampakkan warna intermediet (merah
muda). Jika dibiarkan tanaman tersebut menyerbuk sendiri maka akan
menghasilkan zuriat tanaman yang bersegregasi dengan nisbah bunga merah :
merah muda : putih = 1 : 2 : 1
Kodominan; Pada tipe ini, alel-alel suatu gen da ri lokus yang sama
berinteraksi dan sama-sama memberikan efek pada penampilan fenotipenya.
Contoh:
Lokus sifat ketidakserasian sendiri
Genotipe stigma Fenotipe
S1S1 Polen S1 akan ditolak
S2S2 Polen S2 akan ditolak
S1S2 baik polen S1 maupun S2 akan ditolak
terlihat bahwa alel S1 dan S2 kodominan, artinya sama-samamemberi kan efek
pada ketidakserasian
Tipe golongan darah ABO pada manusia
Ada 4 tipe golongan darah dalam sistem ABO yaitu: Sistem golongan darah ini
mempunyai 3 alel yaitu IA, IB dan i. Golongan darah AB meru pakan bentuk
kekodominanan karena keduanya sama-sama mengekspresikan antigen A dan
B. Huruf pada golongan darah menunjukkan bahwa terdapat 2 molekul
karbohidrat khusus yang terdapat pada permukan sel darah merah. Individu
bisa memiliki karbohidrat A (golonga n darah A), karbohidrat B (golongan
darah B) atau memiliki karbohidrat A dan B sekaligus (golongan darah AB).
Warna kulit ular gandum
Umumnya warna kulit ular ini adalh berbentuk belang-belan g hitamorange
agak pudar(samar). Warna ini di hasilkan oleh pigmen yang terpisah yang
dikendalikan oleh gen secara genetik.
O += berwarna orange b +=menimbulkan warna hitam
O = tidak menimbulkan warna orange b =tidak menimbulkn warna hitam
P : o +o+bb (Orange) X oob+b+ (hitam)
F1: o +o b+b (camouflaged /warna agak pudar ataus amar)

21. F2 : 9 o +ob+b (camouflaged) 3 o +_bb (Orange) 3 o o b +_ (Hitam) 1
oobb (Albino)
Dominansi berlebih (overdominance)
Welsh (1991) menambahkan overdominance ke dalam interaksi intralokus.
Pada proses ini, heterozigot mempunyai nilai fenotip yang terletak diluar kedua
induknya.
Interlokus atau intergenik
Interaksi ini merupakan peristiwa dimana dua atau lebih gen dari lokus yang
berbeda berinterak si mempengaruhi suatu karakter dan suatu gen/lokus
menutupi gen/lokus lainnya dan dikenal dengan istilah EPISTASIS. Epistasis
artinya menutupi gen lain dan gen yang ditutup disebut juga dengan
hypostatis.Pemunculan sifat satu alel dapa t berubah kar ena adanya kehadiran
atau ketidakhadiran salah satu alel atau lebih pada lokus yang berlainan. Proses
ini berlangsung bila pal ing sedikit ada 2lokus yang mengendalikan pemunculan
satu sifat/karakter. Misa lnya ada 2 pasang gen yang memisah secara bebas tapi
saling berinteraksi, pa da banyak peristiwa interaksi nisbah yang dharapkan
9:3:3:1 akan berubah. Interaksi yang termas uk ke dalam interaksi interlokus
adalah sebagai berikut:
2.1. Dominan epistasi; yaitu suatu gen dominan mengalahkan pengar uh
dominan lainnya dan resesifnya. contoh: Warna buah Squash; Pada buah
squash alel resesi f harus diekspresikan sebelum alel warna tertentu pada lokus
kedua (lainnya) diekspresikan. Gen pertama, gen warna squashputih dominan
terhadap squash berwarna (lainnya : kuning dan hijau) diberi simbol W (putih)
dan w (berwarna). Gen kedua, warna kuning dominan terhadap hijau diberi
simbol G (kuning) dan g (hijau). Jika dihibrid di-selfing maka akan terdapat 3
warna buah squash dengan rasio 12:3:1 (putih : kuning : hijau).
2.2. Resesif epistasi; yaitu kedua pasang gen domina n lengkap tetapi gen
resesif pada satu lokus (lok us epistatik) menekan penampilan alel pada lokus
lain (lokus hypostatik). Mekanisme ini disebut juga sebagai modifikasi aksi ge n
(Welsh, 1991). Contoh:
Warna kulit pada bawang merah
C= gen dominan yang diperlukan untuk menghasilkan warna
c= alel tidak aktif yang menghalangi pembentukan warna
R= Gen dominan untuk warna merah
r= alel resesif untuk warna kuning
P CCrr (kuning) X ccRR (Putih)

22. F1 CcRr Putih
F2 9 C_R_ : 3 C_rr : 3 ccR_ : 1 ccrr
9 merah :3 Kuning : 4 putih
Gen c tidak aktif menghalangi pembentukan warna dan epistatik terhadap gen R
dan r. Fenotipe ccR_ dan ccrr putih karena pembentukanwarna dihalangi oleh
alel c
Warna bung a matahari (Helianthusa annus) dikendalikan oleh 2 lokus bebas
yang mempunyai beberapa alel majemuk yang bersifat dominan dalam setiap
lokusnya.
P LLLaLa (kuning) X lllala (kuning muda)
F1 LlLala Kuning
F2 9 L_La_ : 3 L_lala: 3 llLa_ : 1 lllala
9 kuning : 3 merah kekuningan : 4 kuning muda
Ada interaksi lain dalam menumbuhkan wana bulu pada mencit. Yang
epistasi di sini adalah cc. Kalau cc tak hadir maka warna bulu kelabu dengan
kehadiran A dan hitam dengan kehadiran a.
A= kelabu C= pigmentasi normal
a= hitam c = tidak ada pigmentasi
P AACC kelabu X aacc albino
F1 AaCc kelabu
F2 9 A_C_ : 3 aaC_ : 3 A_cc : 1 aacc
9 kelabu :3 hitam : 4 albino
Warna kulit kuda; Warna kulit coklat (B) dominan terh adap tan (b). Fenotipe
tergantung padagen kedua yang mengendalikan pigmen rambut. G en C
dominan untuk menghadirkan pigmen rambut sedangkan alel c adalah resesif
untuk mengendalikan tidak ada pigmen. Jika kuda bergenotipe homozigot
resesif cc maka akan muncul warna putih.

23. 2.3. Inhibitor gen action; yaitu satu gen dominan pada satu lokus dan homozigot
resesif pada lokus
yang lain bersifat epistasis, yaitu bila terdapat salah satu gen itu akan mencegah
pembuatan hasil akhir gen. Interaksi ini dise but juga dengan epistasi dominan
& resesif (Crowder, 1993).
Contoh:
Kasus pada warna bulu ayam kampung :
C = Gen domina n yang diperlukan untuk pembentukan warna bulu
c= Gen yang tidak menghasilkan warna
I= Gen dominan yang menghambat pembentu kan warna
i= Gen resesif yang menentukan warna hitam
Persilangan antara dua ayam kampung berbulu putih dengan genotipe yan g
berbeda :
P IICC (putih) X iicc (putih)
F1 IiCc (putih)
F2 9 I_C_ (putih) 3 I_cc (putih) 3 iiC_ (berwarna) 1 iicc (putih)
Sehingga terdapat 13 ayam kampung berbulu putih dan 3 ayam kampong
berbulu warna.
Kasus pada produksimalvidin pada tanaman Primula : Sintesis malvilin pada
tanaman Primula dikontro l oleh alel K (gen dominan untuk pembentukan
malvilin) sedangkan penghambat sintesis malvilin diberi simbol alel D (Gen
domina n penghambat sintesis malvilin). Tanaman F1 dengan genotipe KkDd
tidak akan memproduksi malvilin karena keberadaan dari alel dominan D
(penghambat sintesis malvilin).
2.4. Duplikat dominan epistasi; merupakan interaksi yang terjadi bila dua gen
berperan sama dan mengatur sifat yang sama yaitu salah satu dapat
menggantikan yang lain. Tipe interaksi ini dise but juga dengan isoepistasi
(Crowder, 1993)
Contoh :
Bentuk buah tanaman Bursa sp (15 :1)
Parental : AABB (segitiga) X aabb (Oval)
F1 : AaBb (Segitiga)

24. F2 : 9 A_B_ (segitiga) 3 A_bb (segitiga) 15 segitiga : 1 oval 3 aaB_ (segitiga)
1 aabb (oval)
Kasus duplikat dominan epistatis dapat ditemui pada warna kernel pada
gandum. Pathway da ri enzim fu ngsional dari enzim A dan B dapat
memproduksi produk dari precursor tertentu. Produk yang dihasilkan
menentukan w arna kernel dari biji gandum.Ternyata hanya alel dominan dari
dua lokus yang dapat memberikan fenotipe warna pada karnel biji g andum.
Persilangan galur murni dari tanaman gandum dengan kernel biji berwarna
(genotipe AABB) dan tanaman gandum dengan ker nel biji putih (aabb) akan
menghasilkan F1, yang kemudian di-s elfing, akan menghasilkan dihibrid
dengan perbandingan 9:3:3:1. Secara biokimia akan menghasilkan
perbandingan dihibrid 15:1 (Tabel 4) yaitu 15 kernel biji berwarna dan 1 kernel
tidak berwarna (putih). Duplikat dominan epistatis sering juga disebut sebagai
duplicate gene action, sisoepistatis atau epistatis dominan ganda.
2.5. Duplikat resesif epistasi ; adalah fenotipe yang sama dihasilkan oleh
kedua genotipe homozigot resesif. Dua gen resesif bersifat epistatik terhadap
alel dominan. Hal ini disebut juga dengan istilah komplementer (Yatim, 1991).
Contoh:
Warna bu nga tanaman kapri (Pisum sativum)
C= gen dominan diperlukan untuk pembentukan warna P=gen dominan
menghasilkan pigmen ungu
P CCpp X ccPP putih putih
F1 CcPp ungu
F2 9 C_P _ : 3 C_pp : 3 ccP_ : 1 ccpp
9 ungu : 7 putih
Kedua alel dominan harus bersama-s ama untuk dapat menghasilkan warna,
jadi kedua gen ini komplementer. Gen P sendiri tidak nebghasilkan cukup zat
warna untuk menimbulkan warna ungu. Gen resesif dalam keadaan homozigot
tidak aktif dan epistatik terhadap gen yang dominan.
2.6. Koepistatik; Ini terjadi apabila dua gen yang bukan alelnya (pada lokus
berbeda) kerjanya berlainan, seperti pada alel ko dominan. Tipe ini disebut juga
dengan istilah kriptomeri (Yatim, 1991).Satu sifat ditentukan oleh satu
lokus.Contoh : a. Bentuk jengger ayam varietas Wyandotte, Brahmas dan
Leghorns menunjukan peristiwa epistais. Jengger ayam ditentukan oleh peran
dua alel dengan hubungan dominan resesif yaitu R, r, dan P, p. Alel R akan
menberikan t ipe jengger Rosesedangkan P akan memberikan tipe jengge r

25. ayam Pea. Fenotipe Rose(alel R) akan muncul bila pada lokus lain t ida k
muncul alel dominan P dan fenotipe Pea (alel P) akan muncul bila pada lokus
lain tidak ada alel R. Bila alel P dan R muncul bersamaan pada kedua lokus ak a
menghasilkan fenotipe