Các bất thường thóp ở trẻ em

1. 1
Những bất thường thóp ở trẻ em
Lược dịch : Bs.Nhữ Thu Hà
Nguồn :https://www.aafp.org/afp/2003/0615/afp20030615p2547.pdf
Chẩn đoán thóp bất thường đòi hỏi hiểu về sự biến đổi rộng của giá trị bình
thường. Lúc sinh, trẻ có 6 thóp (fontanels). Thóp trước (anterior fontanel) lớn
nhất và quan trọng nhất khi đánh giá lâm sàng. Kích thước trung bình của thóp
trước là 2.1 cm và thời gian đóng thóp trung bình là 13.8 tháng. Các nguyên
nhân thường gặp nhất của thóp trước lớn hoặc đóng chậm là achondroplasia,
suy giáp (hypothyroidism), hội chứng Down, tăng áp lực nội sọ và còi xương
(rickets). Thóp trước phồng có thể là do tăng áp lực nội sọ , các khối u trong và
ngoài sọ và thóp trũng (sunken fontanel) thường là dấu hiệu của mất nước
(dehydration).Thăm khám lâm sàng giúp bác sĩ xác định phương thức hình ảnh
nào như chụp phim, siêu âm, CT scan, hoặc MRI để chẩn đoán.
1. Thăm khám (physical examination)
• Sọ trẻ sơ sinh được tạo hình trong lúc sinh. Xương trán (frontal bone) dẹt,
xương chẩm (occipital bone) bị đẩy ra sau và xương đỉnh (parietal bones)
chồng. Những thay đổi này hỗ trợ quá trình sinh qua ống đẻ và được giải
quyết sau 3-5 ngày.
• Sọ trẻ sơ sinh được đánh giá về hình dạng, chu vi, đường khớp, kích
thước thóp trước và sau.
• Kích thước bằng trung bình của chiều ngang và chiều dọc (trước sau )
• Thóp nên khám lúc trẻ không khóc và giữ ở cả hai tư thế nằm ngửa và
đứng thẳng.

2. 2
Note :
-Trẻ sơ sinh có nhiều u mạch máu (hemangiomas) hoặc suy tim, nghe thóp
trước để tìm tiếng thổi => dị dạng động tĩnh mạch (arteriovenous malformation)
-Sờ thóp ở tư thế thẳng đứng thấy đập nhẹ là bình thường
-Nếu thóp đóng và áp lực nội sọ tăng , khi gõ sẽ tạo ra âm thanh “crackedpot” :
macewen’s sign
-Các đặc điểm trên mặt thay đổi cần được chú ý
-Sự mất cân xứng (asymmetry) đầu được xác định bằng cách nhìn vào đầu trẻ từ
trên cao
-Chu vi đầu là một thông số quan trọng cho sự phát triển của não và cần được
theo dõi đặc biệt nếu thóp đóng sớm.
2. Cận lâm sàng : hình ảnh học
• X-quang không chuẩn bị (Plain radiographs) sọ là pp ít tốn kém nhất
để đánh giá các đường khớp (sutures) và xương sọ nhưng bị giới hạn do
thiếu sự canxi hóa . Sự bắc cầu của xương qua một khớp , đường khớp
không rõ, xơ hóa dọc đường khớp => sự hợp nhất . Vỏ sọ mỏng, đường
khớp rộng và hình dạng kim loại bị đập được gọi là dấu ấn ngón cái
“thumbprinting” trong tăng áp lực nội sọ.
• Nếu thóp trước chưa đóng, siêu âm thì hữu ích để đánh giá giãn não thất
(ventricular)
• CT scan có thể xác định một khớp nối, giãn não thất, khoang dưới nhện
lớn, kích thước não và khối trong hoặc ngoài sọ.
• MRI đánh giá các bất thường chất trắng và vỏ như những bệnh thoái hóa
và ghi nhận mức độ của các khối trong sọ.
3. Thóp bình thường (Normal Fontanel )
• Thóp sau (posterior fontanel) lúc sinh, kích thước trung bình của thóp
sau là 0.5 cm ở trẻ nhũ nhi da trắng và 0.7 cm ở trẻ nhũ nhi da đen. Thóp
thường đóng hoàn toàn lúc hai tháng tuổi.

3. 3
• Thóp trước (anterior fontanel) tiêu chuẩn bình thường của thóp trước
thì biến thiên. Ngày đầu, thóp trước có kích thước từ 0.6 cm-3.6 cm,
trung bình 2.1 cm. Trẻ nhũ nhi da đen có kích thước lớn hơn (1.4-4.7
cm).
-Thóp trẻ đủ tháng và trẻ non tháng thì giống nhau về kích thước khi trẻ non
tháng đạt đủ tháng.
-Thóp có thể lớn trong vài tháng đầu và tuổi trung bình đóng thóp là 13.8 tháng.
-Tỉ lệ đóng thóp lúc 3 tháng 1 % trẻ, 12 tháng đóng 38 % và 24 tháng 96%.
-Thóp trước có xu hướng đóng sớm ở bé trai hơn bé gái
-Kích thước thóp ban đầu không dự đoán khi nào thóp sẽ đóng.
4. Những bất thường của thóp (abnormal anterior fontanel)
Thóp lớn và thóp đóng muộn.
Một danh sách các bệnh lý nội khoa liên quan tới thóp lớn hoặc đóng thóp muộn
(bảng 1). Achondroplasia, suy giáp bẩm sinh, hội chứng Down, còi xương và
tăng áp lực nội sọ là một trong nguyên nhân phổ biến nhất.
-Achondroplasia do rối loạn gen trội của đĩa sụn tiếp hợp gây lùn (dwarfism).
Lúc sinh trẻ có đầu lớn, sống mũi thấp (low nasal bridge), trán dô(prominent
forehead), và chi ngắn, thóp lớn.
-Hormone kích thích tuyến giáp (TSH) tăng khi sàng lọc thường xác định suy
giáp bẩm sinh, nhưng một thóp trước lớn bất thường cùng với thóp sau mở có
thể là dấu hiệu sớm . Phù niêm (myxedema) và chậm tăng trưởng là những dấu
hiệu muộn.
-Một thóp thứ 3 giữa thóp trước và thóp sau có liên qua tới suy giáp và hội
chứng Down. Trẻ nhũ nhi mắc hội chứng Down thường có một rãnh đơn độc ở
bàn tay(rãnh khỉ), mặt và chẩm dẹt, tai tròn và khe mi mắt lệch.
-Còi xương do thiếu vitamin D hiếm xảy ra ở Mỹ nhưng là một trong 5 bệnh trẻ
em phổ biến ở các nước đang phát triển. Các yếu tố nguy cơ bao gồm bú sữa mẹ

4. 4
(breastfeeding) không bổ sung vitamin D, da sậm màu và ít tiếp xúc với ánh
sáng mặt trời. Một trong những triệu chứng của còi xương là dấu hiệu
craniotabes (ấn nhẹ đầu ngón tay vào giữa xương thấy xương lõm xuống, khi rút
ra xương lại trở lại như cũ (giống tay ta ấn vào quả bóng bàn), bản ngoài của
xương chẩm mềm bị ép dưới áp lực. Craniotabes không biểu hiện lúc sinh
nhưng phát triển qua vài tháng đầu sau sinh. Craniotabes có thể xảy ra bình
thường ở trẻ sinh non và trẻ dưới 6 tháng. Các rối loạn liên quan tới tăng áp lực
nội sọ dẫn đến thóp lớn bất thường hoặc thóp đóng chậm.
Thóp nhỏ hoặc đóng sớm
-Thóp đóng sớm như 3 tháng tuổi có thể trong giới hạn bình thường, nhưng theo
dõi cẩn thận chu vi đầu những ca này cần thiết để loại trừ bệnh lý. Thỉnh thoảng
thóp có thể mở nhưng khó để xác định lúc khám. Dị tật dính khớp sọ sớm ở trẻ
em (hay còn gọi là tật hẹp sọ - Craniosynostosis) và phát triển não bất thường
liên quan tới thóp nhỏ hoặc đóng thóp sớm.
-Craniosynostosis đóng sớm một hoặc nhiều khớp sọ, dẫn đến hình dạng đầu bất
thường. Tình trạng này có thể vô căn (idiopathic) hoặc do tăng hoạt giáp, giảm
phosphate máu, còi xương, hoặc cường tuyến cận giáp. Cũng có thể liên quan
tới hơn 50 hội chứng như Apert's, Crouzon's và Pfeiffer's. Nguy cơ
Craniosynostosis đơn độc tiên phát chiếm 0.4/1000 trẻ sinh ra sống và đường
khớp dọc thường liên quan nhiều nhất.
Thăm khám lúc sinh, trẻ bị craniosynostosis có thể thấy cầu qua một khe khớp
hoặc giảm chuyển động dọc 1 khớp khi ấn nhẹ lên hai bên. Chồng khớp do quá
trình tạo hình bình thường cần được giải quyết trong vài ngày đầu đời. Các dấu
hiệu muộn ở trẻ craniosynostosis tiên phát bao gồm tăng trưởng sọ hạn chế, tăng
áp lực nội sọ,mắt lồi (proptosis),mắt lác (strabismus) và suy giảm thính lực
(hearing impairment)

5. 5
-X-quang sọ không chuẩn bị được dùng để đánh giá ban đầu. Nếu
craniosynostosis hiện diện, thực hiện CT scan 3D (three-dimensional CT scan)
để xác định những bất thường não và để hỗ trợ lập kế hoạch phẫu thuật.
-Phát triển não bất thường dẫn đến tật đầu bé (microcephaly) , cũng có thể gây
thóp trước nhỏ hoặc đóng thóp sớm. Chấn thương não trước sinh, như mẹ lạm
dụng rượu và chấn thương sau sinh như : giảm oxy máu là các nguyên nhân
tiềm tàng của tật não bé. Danh sách chẩn đoán phân biệt tật đầu bé (bảng 2 )
Thóp phồng hoặc trũng (bulging or sunken fontanels)
-Những rối loạn liên quan tới tăng áp lực nội sọ có thể gây thóp trước phồng
(bulging anterior fontanel). Những rối loạn phổ biến nhất là viêm màng não,
viêm não, não úng thủy , tổn thương thiếu máu cục bộ-giảm oxy máu (hypoxic-
ischemic injury), chấn thương và xuất huyết nội sọ. Chẩn đoán phân biệt thóp
phồng (bảng 3)
-Sờ thóp thấy thóp căng cảm giác giống như xương.
-Viêm màng não và viêm não cũng gây nhiệt độ không ổn định, bú kém và kích
thích. Nếu nghi ngờ viêm màng não, cần chọc dịch thắt lưng để đánh giá dịch
não tủy : nhuôm Gram, protein, glucose, đếm tế bào và nuôi cấy. CT scan trẻ
viêm màng não có thể thấy mở rộng khoang dưới nhện vào thóp trước.
-Não úng thủy có thể do sự mất cân bằng giữa sản xuất và hấp thu dịch não tủy.
-Tình trạng này ảnh hưởng tới 3/1000 trẻ sinh sống. Phần lớn xảy ra trước 2
tuổi, trong khi đó thóp trước vẫn mở. Các dấu hiệu bao gồm tỉ lệ tăng trưởng
đầu bất thường, bướu trán (frontal bossing ) , khe khớp rộng, giãn tĩnh mạch da
dầu. Siêu âm, CT, MRI thấy não thất lớn không kèm thoái hóa não. Vì các sóng

6. 6
siêu âm không xuyên xương, thớp trước phải còn mở nếu dùng siêu âm để chẩn
đoán.
-Tổn thương thiếu máu cục bộ-hạ oxy máu gây phù độc và phù não lan tỏa. Các
dấu hiệu liên quan bao gồm bú kèm, trương lực cơ giảm , khó thở, và thay đổi ý
thức.Xuất huyết nội sọ có thể trong não thất, nhu mô não, dưới nhện, dưới màng
cứng. Kèm giảm trương lực cơ, co giật, Hct giảm, nôn và thay đổi ý thức.
-U não cũng nên được cân nhắc trong chẩn đoán phân biệt khi thóp phồng. Các
khối u dạng bì của da đầu là những tổn thương thường gặp nhất ở thóp trước và
cũng có thể tìm thấy ở thóp sau. Thường phát triển chậm và không mềm và
thường thấy gấp đôi ở nữ.
-CT scan cần thiết để loại trừ những bất thường nội sọ. Các khối u não, có thể
có các dấu hiệu của tăng áp lực nội sọ, dấu hiệu thần kinh khu trú, được chẩn
đoán bằng MRI.
-Nguyên nhân chủ yếu của thóp trũng là mất nước, các dấu hiệu khác gồm giảm
tưới máu ngoại vi, nếp véo da mất chậm và mắt trũng.