Gen dan genom adalah susunan DNA yang mengandung informasi genetik. Gen terletak pada kromosom dan mengatur karakteristik organisme melalui sintesis protein. Gen hadir dalam bentuk alel, dan alel ganda adalah fenomena di mana satu gen memiliki lebih dari dua variasi. Contoh alel ganda ditemukan pada warna rambut kelinci dan sistem golongan darah manusia.

1. Gen dan Genom
SEPTI PURNAMASARI
BAGIAN BIOLOGI KEDOKTERAN FK UNSRI

2. Outline
• Gen
• Genom
• Alel Ganda

3. Pendahuluan
• Susunan molekul GEN yang terdiri dari DNA (Deoksiribosa Nucleid
Acid) dengan model DNA diperkenalkan oleh J.D Watson dan F.H.C
Crick (1953) dan disempurnakan oleh M.H.F Wilkins pada tahun 1961
• M.W. Nirenberg (1961) Menyusun kode genetis yang menentukan
urutan asam amino dalam sintesis protein Maka diketahui bahwa gen
itu bekerja membentuk suatu karakter melalui sintesa protein dalam
sel-sel tubuh
• Perkembangan genetika paling mutakhir adalah Transformasi Gen 
Gen dapat dipindah-pindahkan dari satu individu ke individu lain
dengan memperalat virus atau bakteri.

4. • Gen adalah urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen
pada DNA yang mengkode karakter makhluk hidup
• Materi dasar Gen adalah DNA
• Gen terdapat berpasangan dalam satu lokus pada
kromosom homolog
• Masing-masing gen dalam pasangan itu disebut alel

5. Bentuk Gen
Bentuk fisik dari gen adalah urutan DNA yang
menyandi suatu protein, polipeptida atau seuntai RNA
yang memiliki fungsi bagi organisme yang memilikinya

6. Struktur DNA
PO4
PO4
PO4
PO4
sugar-phosphate
backbone
+ bases

7. Sifat Gen
• Mengandung informasi genetic
• Dapat menduplikasikan diri pada peristiwa
pembelahan sel
• Setiap gen mempunyai tugas dan fungsi tertentu

8. Letak Gen dalam Kromosom
• Gen dalam kromoosm terletak pada manik-manik
yang disebut kromomer atau nukleosom
• Manik-manik ini berjejer lurus (linear) sepanjang
poros kromatin
• Letak suatu gen pada kromosom disebut lokus
• Lokus gen terdapat pada tiap kromosom

9. Letak Gen dalam Kromosom

10. Cara kerja Gen dalam mengatur karakter
melalui Sintesis Protein
• Membuat perangkat sintesa protein yaitu: m-RNA, t-RNA
dan r-RNA melalui proses transkripsi
• Menterjemahkan kode-kode genetic yang dibawa oleh m-
RNA melalui tiga tahap, yaitu
• Tahap inisiasi
• Tahap elongasi
• Tahap terminasi

11. • Gen terbagi menjadi dua yaitu genotip dan
fenotip
• Genotip adalah susunan genetiknya
• Fenotip adalah sifat yang terekspresikan
• Kumpulan gen-gen disebut genom

12. Struktur gen Prokariotik

13. Promoter
• Promoter adalah urutan DNA berperan
mengendalikan trankripsi gen structural
• Terletak di daerah upstream
• Disebut sebagai prinbow box
• Sebagai awal pelekatan enzim RNA polimerasi
selanjutnya melakukan transkripsi pada bagian
struktural

14. Operator
• Merupakan urutan nukleotida
• Terletak di antara promotor dan bagian structural
• Sebagai tempat pelekatan protein repressor
• Jika repressor melekat di operator maka RNA
polymerase tidak bias bergerak terus sehingga
ekspresi gen tidak berlangsung

15. Coding Region (bagian struktural)
• Merupakan bagian yang mengkode urutan
nukeotida RNA
• Transkripsi dimulai dari sekuen inisisasi (ATG)
sampai kodon
• Pada prokariotik tidak ada sekuens intron semuanya
berupa ekson sehingga tidak dapat diekspresikan

17. • Secara umum susunannya sama dengan prokariotik
• Namun pada bagian structural terdapat intron dan ekson
• Intron adalah sekuens nukleotida yang terjemahannya di
dalam rangkaian asam amino protein yang dikode oleh
suatu gen
• Intron akan ditranskripsi kemudian mengalami
pemotongan sehingga tidak mengalmai translasi
• Sekuens nukleotida yang akan diterjemahkan disebut
ekson

19. Simbol Gen
• Simbol gen yang menunjukkan karakter resesif
biasanya ditulis dengan huruf kecil
Contoh: aa, bb, mm
• Simbol gen yang menunjukkan karakter dominan
ditulis dengan uruf besar
Contoh: AA, BB, MM

20. Misalnya
• Ada seorang yang cebol atau dwarf resesif. Maka
dapat disimbolkan gen yang terdapat ditubuh orang
tersebut ialah d.
• Sedangkan untuk karakter yang tidak cebol atau
normal, dapat dismebolkan dengan huruf D.
• Pasangan yang dapat terjadi dari symbol gen cebol
dan normal adalah DD, Dd dan dd.

21. Letak dan Simbol Gen
• Jika terdapat dua gen, misalnya gen B dan b yang
terletak pada lokus yang sama dari suatu kromosom
homolog.
• Maka,gen sealel tersebut harus diberi symbol
dengan huruf yang sama tetapi dibedakan

22. • Keadaan homozigot (alel identik)
• Bila pengaruh kedua alel untuk menumbuhkan
suatu karakter yang sama (BB atau bb)
• Keadaan heterozigot (dua alel yang berbeda)
• Jika pengaruhnya menimbulkan suatu karakter yang
berbeda, maka kedua alel tersebut dapat ditulis Bb

23. • Fenotip adalah karakteristik atau cri yang nyata dan
dapat dilihat pada suatu individu
• Misal: Panjang, pendek, besar, kecil, putih,merah
• Genotip adalah susunan genetis suatu karakter yang
dimiliki suatu individu
• Misal: Cc, cc, CC

24. Genom
• Seluruh informasi genetik yang terdapat dalam sel
haploid
• Jenis: intrakromosom (genom utama) dan
ekstrakromosom (pada plasmid, mitokondria,
kloroplas)
• Genom utama umumnya berbentuk linier (kecuali
pada bakteri)
• Genom ekstrakromosom berbentuk sirkuler

25. • Gen-gen yang letaknya pada lokus yang bersesuaian pada
kromosom homolog dan memiliki tugas sama/berlawanan
• Alel dibagi menjadi 2:
• Alel tunggal genotip hanya mempunyai satu variasi gen
sealel sehingga hanya muncul satu sifat
• Alel ganda apabila dalam lokus yang bersesuaian
kromosom homolog terdapat lebih dari satu pasang gen

26. Alel Ganda

27. Alel Ganda
• ALEL GANDAMerupakan fenomena adanya tiga atau lebih alel pada satu gen
• Pada umumnya satu gen memiliki dua alel alternatifnya
• Alel ganda dapat terjadi sebagai akibat dari mutasi DNA
• Mutasi dapat menghasilkan banyak variasi alel, misalnya gen A bermutasi menjadi
a1,a2 , dan a 3 yang masing-masing menimbulkan fenotipe yang berbeda.
• Dengan demikian, mutasi gen A dapat menghasilkan 4 varian yaitu A, a1 ,a2 , dan
a3

28. Multiple Alleles: Rabbit Four Colors
Four colors
(determined by
4 alleles):
full,
chinchilla,
himalayan,
albino

29. • Contoh adanya alel ganda pada hewan dapat diamati pada warna rambut
kelinci. Gen warna rambut kelinci memiliki 4 alel, yaitu C, cch, ch , dan c.
• Urutan dominansi : C > cch > ch >c
• C → warna rambut abu-abu tua
• cc → albino
• Kombinasi antara c ch ,c h , dan c akan menghasilkan kelinci dengan
warna rambut intermediet, yaitu warna abu-abu muda (chinchilla) dan
warna putih dengan warna hitam di bagian ujung kaki, telinga, hidung dan
ekor (himalaya).

30. Kemungkinan genotipe
Berapapun jumlah anggota alel ganda, hanya dua yang terdapat pada sel somatik dan
hanya satu pada gamet.
Jenis kelinci Genotipe
Kelabu (normal) CC,CCch,CCh dan Cc
Chinchilla CchCch,CchCh dan Cchc
Himalaya ChCh dan Chc
Albino cc

31. Alel Ganda pada Manusia
• Alel ganda pada manusia dijumpai, misalnya pada golongan darah ABO dan Rh.
• Golongan darah sistem ABO
• Dipengaruhi oleh alel IO, IA, dan IB
• IO resesif terhadap IA dan IB
• IA dan IB saling kodominan, tidak saling mengalahkan
• Interaksi ketiga alel tersebut menghasilkan 4 variasi fenotip golongan darah, yaitu A,
B, AB dan O

32. Orang dengan alel IA dapat membentuk aglutinogen atau antigen yang disebut antigen-A
pada permukaan eritrosit dan membentuk antibodi atau aglutinin atau anti-B dalam serum
atau plasma darah.
Orang dengan alel IB dapat membentuk antigen-B dalam eritrosit, dan zat anti-A dalam
serum darah.
Golongan darah A memiliki antigen-A
Golongan darah B memiliki antigen-B
Golongan darah AB memiliki antigen-A dan antigen- B
Golongan darah O tidak memiliki antigen

34. Golongan Darah Manusia
Golongan
darah
Genotip Antigen Antibodi
A IAIA,IAIO Antiigen-A Anti-B
B IBIB,IBIO Antigen-B Anti-A
AB IAIB Antigen-A
Antigen-B
-
O IOIO - Anti-A
Anti-B

35. Golongan Darah Tipe RH
• Diperkenalkan oleh Karl Laindsteiner pada tahun 1940 yang
melakukan penelitian pada monyet rhesus (Macaca mulatta).
• Pada mulanya Landsteiner menyimpulkan bahwa penurunan golongan
darah ini dipengaruhi oleh satu gen yang terdiri dari 2 alel, yaitu R dan
r, dimana R dominan terhadap r.
• Dikenal 2 macam golongan darah yaitu Rh+ dan Rh-
• Rh+ memiliki antigen Rh pada permukaan eritrositnya. Genotipe RR
dan Rr.
• Rh- tidak memiliki antigen Rh. Genotipe rr.

36. • Penelitian oleh Wiener mengemukakan bahwa golongan darah Rh
ditentukan oleh satu seri alel ganda, yang terdiri dari 8 alel, yaitu :
• Rh+ alelnya Rz , R1 , R2 , dan R0
• Rh- alelnya ry , r’, r’’, dan r

37. Perkawinan Inkompatibel dan kompatibel
• Perkawinan inkompatibel (tidak sesuai) ialah perkawinan yang
mengakibatkan zat anti dari serum darah ibu bertemu dengan antigen
dari eritrosit darah fetus dalam kandungan.
• Perkawinan kompatibel (sesuai) ialah perkawinan yang
mengakibatkan zat anti dari serum darah ibu tidak bertemu dengan
antigen dari eritrosit darah fetus dalam kandungan.

38. Rh inkompatibilitas Misalnya pada perkawinan antara ibu
dengan golongan darah Rh- dengan ayah yang
bergolongan darah Rh+.

39. ERITROBLASTOSIS FETALIS
Suatu kelainan pada bayi yang disebabkan karena perkawinan yang inkompatibel
Terjadi pada perkawinan antara ayah Rh+ dengan ibu Rh-
Bayi (fetus) bergolongan darah Rh+ yang memiliki antigen-Rh.
Darah fetus akan mengalir ke tubuh ibu melalui plasenta dengan membawa antigen-Rh
Serum dan plasma darah ibu distimulir untuk membentuk anti-Rh, sehingga darah yang
mengalir ke fetus telah mengandung anti-Rh
Eritrosit fetus akan diselimuti oleh anti-Rh sehingga rusak (hemolisis) dan bayi
menderita anemia

40. Jika ibu hamil untuk pertama kalinya, maka anti-Rh yang terbentuk masih sedikit,
sehingga bayi masih dapat hidup
Namun untuk kehamilan kedua dan seterusnya, jika fetus yang dikandung kembali
memiliki golongan darah Rh+, maka serum dan plasma darah ibu akan memproduksi
lebih banyak anti- Rh
Hal ini mengakibatkan terjadinya hemolisis yang lebih besar pada fetus sehingga fetus
biasanya tidak selamat (meninggal dalam kandungan)

41. INKOMPATIBILITAS ABO
Terjadi misalnya pada perkawinan antara ibu bergolongan
darah O dengan ayah yang bergolongan darah B atau A atau
AB
Penyelidikan membuktikan bahwa sejumlah besar zat anti dari
darah ibu dapat merusak eritrosit bayi dalam kandungan yang
memiliki antigen sehingga dapat terjadi keguguran

42. KOMBINASI RH INKOMPATIBILITAS
DAN ABO INKOMPATIBILITAS
Kenyataan menunjukkan bahwa ABO inkompatibilitas dapat mencegah timbulnya
penyakit eritroblastosis fetalis sebagai adanya Rh inkompatibilitas.
Misalnya pada perkawinan antara ibu bergolongan darah O,Rh- dengan ayah
bergolongan darah A,Rh+

43. • Eritrosit embrio mengandung antigen-A dan antigen-Rh.
• Apabila sel ini masuk ke dalam sirkulasi darah ibu, sel-sel ini dapat
dirusak oleh anti-A dari ibu.
• Dengan demikian, antigen-Rh di pada eritrosit darah fetus tidak mungkin
lagi menstimulir ibu untuk membentuk anti-Rh.
• Akibatnya tidak akan terjadi lagi reaksi antigen- Rh bayi dengan anti-Rh
ibu.
• Kemungkinan timbulnya eritroblastosis fetalis pada bayi tidak ada atau
setidaknya diperkeci

44. Terima kasih…….