Dokumen tersebut membahas tentang substansi genetika yang mencakup struktur dan fungsi kromosom dan gen serta proses transkripsi dan translasi.

1. SUBSTANSI GENETIKA
Disusun Kembali
Oleh:
Oleh:
Ismail, SMA 2 Mpw

2. KROMOSOM

3. KROMOSOM
• Kromosom adalah suatu struktur padat yang terdiri dari 2
komponen molekul, yaitu:
Protein.
DNA.
• Struktur padat kromosom hanya dapat dilihat jelas saat
sel membelah pada tahap metafase.
• Terdapat di dalam nukleus (inti sel).

4. BEBERAPA PENDAPAT YG
MENGAWALI HK KETURUNAN
• Teori Ovismus : Yg memiliki sifat
keturunan adalah sel telur, cairan jantan
hanya untk menggiatkan perkembangan
sel telur
• Animalkulismus : Spermatozoa memiliki
bentuk lengkap dari individu dan sel telur
hanyalah tempat perkembangannya

5. • Preformasi : Pada sel gamet telah ada
bentuk miniatur manusia lengkap dan
setelah terjadi pertunasan bentuk akan
menjadi besar
• Epigenesis : Individu baru terbentuk dari
sel telur yang telah dibuahi lalu tumbuh
secara bertahap
• Plasma benih :Dalam tubuh ada 2 plasma,
yaitu plasma benih dan plasma tubuh.

6. PEMANFAATAN GENETIKA
• Kedokteran
• Pertanian
• Peternakan
• Psikologi, dll

7. CARA MEMPELAJARI GENETIKA
• Hibrid
• Silsilah keluarga
• Kawin Kerabat
• Anak Kembar
• Sitologi
• Morfologi/Anatomi
• Fisiologi, dll

8. BEBERAPA TOKOH YG MEMELOPORI
KAJIAN GENETIK
• Jean B Lamarck
• Charles Darwin dengan teori Pangenesis
• August Wisman
• Gregor Mendel
• TH Morgan (Gen merupakan unit terkecil
sifat hereditas)

9. • W. Johansen (memperkenalkan istilah
gen)
• W. Waldeyer (memperkenalkan istilah
kromosom)
• T. Boveri (kromosom sbg pembawa sifat
heredita)

10. UPAYA PERBAIKAN GENERASI
• Eugenik : Negative eugenics dan Positive
Eugenics
• Eutenics : Perbaikan sosial

11. STRUKTUR KROMOSOM
• 1. Kromatid.
• 2. Sentromer (tidak
ada gen dan
kromonema)
3. Lengan pendek.
4. Lengan panjang.

12. BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
A A. telomer.
B. kontriksi sekunder.
B C. satelit.
D. kontriksi primer :
E C sentromer dengan
kinetokornya.
E. lengan.
E
D

13. BAGIAN-BAGIAN KROMOSOM
• Kromomer :struktur berbentuk manik-manik
yang terdapat pada kromonema.
• Sentromer :daerah lekukan (kontriksi) disekitar
daerah pertengahan kromosom, dimana juga
dijumpai kinetokor.
• Kinetokor :daerah tempat perlekatan benang-
benang spindel dan tempat melekatnya lengan
kromosom.
• Satelit : bagian kromosom yang berbentuk
bulatan dan terletak di ujung lengan kromatid.
• Telomer : daerah terujung kromosom fungsinya
menjaga stabilitas bagian ujung kromosom agar
DNA tidak terurai.

14. KROMOMER DAN KROMONEMA SUATU
KROMOSOM.
• Kromomer. • Kromonema.
kromomer Sentromer.
kromonema

15. MACAM-MACAM KROMOSOM
• Autosom • Gonosom
kromosom tubuh kromosom seks,
merupakan merupakan kromosom
kromosom yang tidak yang menentukan jenis
menentukan jenis kelamin.
kelamin. Pada manusia, pria (XY)
Pada manusia, pria dan dan wanita(XX),
wanita bentuk serta memiliki bentuk atau
jumlahnya sama. jenis yang berbeda.
(22 pasang autosom)

16. • Setiap sel somatik manusia memiliki kromosom
sebanyak 46, kecuali sel gamet.
• Kromosom tersebut dapat tersusun secara berpasang-
pasangan, dimulai yang terpanjang.
• Kromosom yang membentuk pasangan mempunyai
panjang, posisi sentromer, dan pola pewarnaan yang
sama, disebut kromosom homolog.
• Lokus adalah letak / posisi gen dalam kromosom.
• Sperma dan ovum memiliki kromosom tubuh 22 buah
dan kromosom sex (X) untuk ovum dan (Y) / (X) untuk
sperma, sehingga dinamakan haploid.
• Sedangkan sel yang memiliki 23 pasang kromosom
disebut diploid.

17. MODEL KROMOSOM BERDASAR
LETAK SENTROMER
A B
• A. metasentris.
• B. akrosentris.
• C. submetasentris
C D
• D. telosentris.

18. MACAM-MACAM BENTUK KROMOSOM
• Metasentris : kromosom yang letak
sentromernya berada di ditengah-tengah
kromatid.
• Submetasentris : kromosom yang letak
sentromernya berada tidak di tengah-tengah
kromatid sehingga kromatid tidak terbagi
sama panjang.
• Akrosentris : kromosom yang letak
sentromernya dekat ujung.
• Telosentris : kromosom yang letak
sentromernya di ujung kromatid.

19. JUMLAH KROMOSOM
• Setiap species memiliki jumlah kromosom
yang berbeda
• Lalat buah = 8 / 4 ps. • 3AA + XX / 3AA + XY.
• Nyamuk = 6 / 3 ps. • 2AA + XX / 2AA + XY.
• Manusia =46/23ps. • 22AA+ XX / 22AA + XY.
• Orang utan =48/24ps. • 23AA + XX / 23AA + XY.
• Merpati = 80/40 ps. • 39AA + XX / 39AA + XY.
• Kucing = 38 / 19 ps. • 18AA + XX / 18AA + XY.

20. KARIOTIPE KROMOSOM
Tampilan
visual
kromosom
setiap
Individu
dinamakan
Kariotipe.
Kariotipe manusia.

21. GEN
Unit-
Unit-unit hereditas yang dipindahkan dari satu
generasi ke generasi berikutnya.
Berdasar letak :
1. Kromogen : terdapat dalam kromatin
2. Plasmogen : terdapat dalam plasma sel
(mitokondria, plastida)

22. DNA
DNA merupakan makromolekul yang
struktur primernya adalah polinukleotida
rantai ganda terpilin (double helix).
Diibaratkan sebuah tangga dimana:
dimana:
“Anak tangganya” adalah susunan basa
tangganya”
nitrogen ( A – T dan S – G ). Kedua
“Ibutangganya” adalah gula ribosa.
Ibutangganya” ribosa.

23. STRUKTUR DNA DOUBLE HELIX
Dua rantai bergerak dengan arah
Yang berlawanan.
Pita biru menunjukkan rantai dua
Gula - phospat.
Pasangan basa membentuk Penghubung
horizontal diantara rantai-rantai

24. SEJARAH PENEMUAN DNA
• F.MIESCHER : Orang yg pertama
mengisolasi DNA dan ia namakan nuklein
• FISCHER: Penemu purin dan pirimidin
• KOSSEL : Penemu adenin, guanin, dan
timin serta sitosin
• LEVINE : Penemu phosphate, ribosa dan
gula deoksiribosa
• WATSON & CRICK : Penemu model DNA

25. SIFAT-
SIFAT-SIFAT & FUNGSI GEN
SIFAT-
SIFAT-SIFAT
Terletak pada lokus
Sebagai zarah yang kompak
Mengandung Informasi genetik
Mengatur sifat-sifat yang diturunkan
sifat-
Dapat berduplikasi
FUNGSI GEN:
Mengatur Perkembangan dan
metabolisme
Menyampaikan Informasi genetik

26. STRUKTUR DNA
Merupakan struktur heliks ganda.
Terpilin ke kanan.
Satu nukleutida terdiri dari:
1.Gula deoksiribosa.
2.Basa nitrogen =
purin : Adenin dan Guanin ( A dan G ).
Pirimidin : Sitosin dan Timin ( S/C dan T ).
A selalu berpasangan dengan T.
S/C selalu berpasangan dengan G.
3.Gugus phosfat.

27. Susunan basa nitrogen
pada DNA.
Setiap gugus phospat menghubungkan
Ujung 3” karbon pada gula ke ujung 5” karbon
Pada gula berikutnya sepanjang rangkanya.
Pasangan S dan G
Memiliki 3 ikatan hidrogen
Pasangan A dan T memiliki
2 ikatan hidrogen
Kedua untai bergerak dari arah
5” ke 3”, dua rantai yang anti
Ikatan hidrogen Paralel.

28. Replikasi DNA
Konservatif
Semi-konservatif
Dispersif

29. Perbedaan DNA dan RNA

30. LETAK DAN SIMBOL GEN
• Letak suatu gen di
dalam kromosom
disebut lokus.
• Dianalogikan seperti
gen
manik-manik yang
berjejer pada seutas D d
benang. C c
• Pada sel diploid B b
memiliki 2 lokus untuk A a
setiap karakter
kromosom
tertentu.

31. PENULISAN SIMBOL GEN
• Homozigot dominan = buah manis MM.MM.
• Homozigot resesif = buah asam mm.mm.
• Heterozigot = buah manis Mm.Mm.
• Fenotip = sifat yang tampak.
tampak.
• Genotip = penyusun genetik
dari fenotip.
fenotip.

32. KROMOSOM DAN
GEN
• Kromosom mengandung DNA.
• Total informasi genetik yang disimpan
dalam DNA suatu sel disebut genom.
• Genom DNA tersusun atas gen-gen.
• Satu gen mengandung satu unit
informasi mengenai suatu karakter
yang dapat diamati.
• Gen merupakan fragmen DNA di
dalam kromosom.

33. SINTESIS PROTEIN
• Transkripsi:
1. Pencetakan mRNAoleh DNA dalam
inti
2. mRNA menuju ribosom di sitoplasma

34. • Translasi :
1. mRNA melekatkan diri pada ribosom
2. tRNA, yg memiliki 3 basa N pada satu sisi dan
Asam amino di sisi lain membawa Asam amino
ke ribosom. Basa nitrogen yg dibawa
berpasangan dg basa nitrogen mRNA yg
sesuai
3. tRNA lain datang membawa Asam amino lain.
Dua Asam amino yg terbentuk akan berikatan
4. mRNA bergerak dengan cara bergeser 3 basa
3 basa. tRNA pertama melepaskan diri diganti
tRNA berikutnya. Peristiwa ini berulan hingga
kode yg ada di mRNA selesai diterjemahkan

35. RNA Makromolekul penyimpan dan penyalur informasi genetik
Ada 3 tipe RNA:
• RNAd membawa kode genetik ke ribosom
• RNAr komponen utama ribosom
• RNAt membawa asam amino ke ribosom
Rantai RNAd.
Struktur kimia urasil dan
ribosa pada RNA.
Struktur RNAt.

36. Transkripsi.

37. Mekanisme dasar translasi.

38. Elongasi translasi.

39. Kode Genetik
Keterangan:
Phe : Fenilalanin
Leu : Leusin
Ser : Serin
Tyr : Tirosin
Cys : Sistein
Trp : Triptofan
Pro : Prolin
His : Histidin
Gln : Glutamin
Arg : Arginin
Ice : Isoleusin
Met : Metionin
Thr : Treonin
Asn : Asparagin
Lys : Lisin
Ser : Serin
Val : Valin
Ala : Alanin
Asp : Asam aspartat
Glu : Asam glutamat
Gly : Glisin

41. LATIHAN SOAL
1. Jika rantai anti sense 2. Jika diketahui kodon dan
memiliki kode genetik : asam amino :
TGS GST SAG TAG GSU → Alanin
Bagaimana kode GUS → Valin
genetik hasil UAS → Tirosin
transkripsinya? AUS → Isoleusin
SAG → Glutamin
AUG → Metionin
USS → Serin
AGG → Arginin
Jika Rantai anti sense berkode
AGGATGGTS Bagaimana
polipeptida yg dibentuk?

42. 3. Perhatikan kodon RNA dan asam
aminonya:
GSU → alanin
GGU → glisin
SSG → prolin
GUS → Valin
USS → serin
Susunan asam amino sintesa protein : Valin
Glisin Prolin Serin Alanin. Bagaimana
susunan basa nitrogen rantai rantai anti
sense?

43. 4. Jika rantai sense memiliki kode genetik
GST GGS SST dan TSG bagaimana
susunan asam amino yang akan
terbentuk?

44. Perhatikan tabel berikut!
KODON ASAM AMINO KODON ASAM AMINO
UUU Fenil alanin GCU Alanin
CUC Leusi UAU Terosin
AUA Isoleusin CUA Histidin
AUG Metionin CAA Glisin
GUG Valin UGU Sistein
UCA Serin CGU Arginin
CCA Prolin AAA Lisin
ACU Triptophan

45. 1. Jika asam amino yang terbentuk :
isoleusin-fenil alanin-valin-arginin-
histidin-metionin-lisin-sistein-triptopan-
prolin.
a. Bagaimana susunan basa nitrogen
mRNA?
b. Bagaimana susunan basa N pada tRNA?
c. Bagaimana susunan basa N pada rantai
sense?

46. Rujukan
1.Diah A dkk, 2005, Biologi SMA, Esis
Jakarta
2.Sudjadi B Drs, 2005, Biologi Sains
dalam kehidupan, Yudhistira,
Jakarta.
3.Tim Penyusun, 2003, Biologi 3a,
Intan Pariwara, Klaten
4.Sumarno, Sekolah Sainpeter, Jakarta
5.www.albinisme.nl/welkom1.htm
6.www.down-syndrom.ch/ds_netring.htm
7.www.down-syndrom.ch/ds_netring.htm