Tutorial Skenario B Blok 4 tentang turner syndrome. FK UNSRI REGULER 2012

1. LAPORAN TUTORIAL
SKENARIO A : KELAINAN GENETIKA
BLOK 4
DISUSUN OLEH : KELOMPOK 3
Tutor: drh. Muhaimin Ramdja, MScTropMed
Syarifah Aisyah (04121001018)
Abd. Azis Siregar (04121001019)
Meirisa Rahma Prawiti (04121001041)
Dessy Carmelia (04121001042)
Murwani Emasrissa L (04111001043)
Lidya Puspitasari (04121001052)
Nurfitria Rahman (04121001059)
Sri Wahyuni (04121001063)
Ardi Septiawan (04121001064)
Muhammad Nafil Fauzan (04121001067)
Shabrina Yunita (04111001079)
Ridha Rana Atisatya (04211001084)
By LNH 1

2. Ari Julian Saputra (04121001105)
FAKULTAS KEDOKTERAN
UNIVERSITAS SRIWIJAYA
TAHUN 2012
KATA PENGANTAR
Puji syukur kehadirat Allah SWT karena atas berkat dan rahmat- Nya lah, kami
dapat menyelesaikan laporan tutorial dengan skenario A Blok 4 yang berjudul
“Kelainan Genetika” ini dengan baik dan tepat waktu.
Laporan tutorial ini disusun dalam rangka memenuhi tugas blok 4 yang
merupakan bagian dari sistem pembelajaran KBK di Fakultas Kedokteran Universitas
Sriwijaya.
Kami mengucapkan terima kasih kepada:
• Allah SWT yang telah memberikan petunjuk dan kemudahan dalam
penyusunan laporan ini
• Pembimbing kami, drh. Muhaimin Ramdja, MScTropMed yang telah
membimbing kami dalam proses tutorial
• Teman-teman yang telah menyediakan waktu, tenaga, dan pikirannya
untuk merampungkan tugas tutorial in dengan baik
• Orang tua yang telah menyediakan fasilitas dan materi yang
memudahkan dalam penyusunan laporan ini
Kami menyadari, tugas ini masih jauh dari sempurna. Oleh karena itu, kritik dan
saran yang sifatnya membangun dari semua pihak sangat kami harapkan untuk
perbaikan laporan penulis selanjutnya.
By LNH 2

3. Semoga laporan ini dapat bermanfaat bagi proses pembelajaran selanjutnya dan
bagi semua pihak yang membutuhkan.
Palembang, 12 November 2012
Penyusun
By LNH 3
ii

4. DAFTAR ISI
DATA TUTORIAL
Tutorial Skenario A Blok 1
Tutor : drh. Muhaimin Ramdja, MScTropMed
Moderator : Ari Julian Saputra
Sekretaris papan : Sri Wahyuni
Sekretaris meja : Lidya Puspitasari
Waktu : Senin, 12 November 2012
Rabu, 14 November 2012
Anggota :
By LNH 4
1. Syarifah Aisyah
2. Abd. Azis Siregar
3. Meirisa Rahma Prawiti
4. Dessy Carmelia
5. Murwani Emasrissa L
6. Nurfitria Rahman
7. Ardi Septiawan
8. Muhammad Nafil Fauzan

5. Peraturan tutorial :
1. Alat komunikasi dinonaktifkan atau di-silent.
2. Semua anggota tutorial harus aktif mengeluarkan pendapat dengan mengacungkan
tangan terlebih dahulu dan setelah dipersilahkan oleh moderator.
3. Tidak diperkenankan meninggalkan ruangan selama proses tutorial berlangsung
kecuali apabila ingin ke kamar kecil dan harus dengan izin.
4. Diperkenankan minum air mineral.
HASIL TUTORIAL SKENARIO A BLOK 4 2012
I. SKENARIO A BLOK 4
Kelainan Genetik
Tuan Mularis, usia 60 tahun bekerja sebagai tukang becak telah menikah dengan
istrinya Maryam, usia 57 tahun. Mereka mempunyai 3 orang anak, 1 laki-laki dan 2
perempuan. Mereka merasa ada yang aneh pada fisik anak perempuan bungsunya yang
bernama Sulastri yang sampai usia 15 tahun belum mendapat haid. Ciri-ciri fisik
Sulastri bertubuh pendek dan berleher pendek. Selain itu, Sulastri agak terganggu
pendengarannya, sering sesak nafas jika melakukan aktivitas fisik yang berlebihan. Saat
sesak nafas bibirnya kebiruan, oleh karena kondisi Sulastri seperti itu mereka membawa
Sulastri ke RSUD Bari Palembang. Hasil pemeriksaan dokter ciri-ciri fisik normal
wanita, tetapi pada pemeriksaan USG tidak dijumpai adanya ovarium dan dari
pemeriksaan seks kromatin di Bagian Biologi Kedokteran FK Unsri hasil seks kromatin
negatif.
II. KLARIFIKASI ISTILAH
1. Haid : Keadaan fisiologis dan siklis berupa pengeluaran yang
terdiri dari darah dan jaringan mukosa dari uterus
nongrafit melalui vagina
2. Fisik : Jasmani atau badan (KBBI)
3. Aneh : tidak seperti yang biasa dilihat/
didengar / terasa ganjil (KBBI)
By LNH 5

6. 4. Aktivitas fisik : kegiatan yang melibatkan jasmani
5. USG : pencitraan struktur dalam tubuh dengan
mencatat gema gelombang ultrasonik yang diarahkan
ke dalam jaringan dan dipantulkan oleh bidang
jaringan yang mengalami perubahan densitas (Kamus
Dorland hal. 1137)
6. Sekd kromatin negatif : tidak adanya kromosom seks
(Barr Body) ciri khas inti sel somatik pada pria
normal atau individu lain yang hanya mempunyai satu
kromosom X (Kamus Dorland hal. 221)
7. Ovarium : Gonad wanita : salah satu
dari kelenjar seksual berpasangan pada wanita tempat
terbentuknya oosit.
III. IDENTIFIKASI MASALAH
Prioritas I :
1. Hasil pemeriksaan dokter ciri-ciri fisik normal wanita, tetapi pada pemeriksaan
USG tidak dijumpai adanya ovarium dan dari pemeriksaan seks kromatin di
Bagian Biologi Kedokteran FK Unsri hasil seks kromatin negatif.
Prioritas II :
2. Tuan Mularis, usia 60 tahun bekerja sebagai tukang becak telah menikah dengan
istrinya Maryam, usia 57 tahun. Mereka merasa ada yang aneh pada fisik anak
perempuan bungsunya yang bernama Sulastri yang sampai usia 15 tahun belum
mendapat haid.
Prioritas III :
3. Ciri-ciri fisik Sulastri bertubuh pendek dan berleher pendek.
4. Sulastri agak terganggu pendengarannya dan sering sesak nafas hingga bibirnya
kebiruan saat melakukan aktivitas fisik yang berlebihan.
IV. ANALISIS MASALAH
Prioritas I :
1. Kelainan apa yang di derita Sulastri sehingga ia tidak memiliki ovarium dan seks
kromatinnya negatif?
By LNH 6

7. Berdasarkan data yang diketahui berupa ciri-ciri fisik yang dimiliki Sulastri
yaitu bertubuh pendek dan berleher pendek, hasil pemeriksaan USG yang
menyatakan tidak dijumpainya ovarium pada organ reproduksi Sulastri, dan hasil
pemeriksaan seks kromatin yang menyatakan seks kromatinnya negatif, bisa
disimpulkan bahwa Sulastri menderita kelainan kromosom monosomik yaitu
Sindrom Turner . Dimana penderita Sindrom Turner memiliki ciri-ciri yang
sama seperti yang dialami oleh Sulastri.
Seorang perempuan yang memiliki Sindrom Turner memiliki tubuh lebih
pendek dari rata-rata. Mereka sering memiliki tinggi normal untuk tiga tahun
pertama kehidupan, tetapi kemudian memiliki tingkat pertumbuhan yang lambat.
Seperti pada masa pubertas, mereka tidak memiliki percepatan pertumbuhan yang
biasa. Pada anak usia dini, anak perempuan yang mengalami Sindrom Turner
mungkin memiliki infeksi telinga tengah sering. Infeksi berulang dapat
menyebabkan gangguan pendengaran pada beberapa kasus. Dan hal tersebut juga
dialami oleh Sulastri.
2. Bagaimana proses pembentukkan ovarium?
Pada minggu ke 8 epitel benang testis pada gonad indiferen mengalami
diferensiasi. Sel-sel di blastema mengelompok sebagai sel indiferen bercampur
dengan 1-2 sel SGP (Sel Germinal Primrdia). Segera setelah itu disebelah dalam sel
epitel germinal terbentuk bagian korteks ovarium yang tersusun dari sel-sel yang
padat, sedangkan di bagian tengah ovarium yang disebut bagian medula primer,
tersusun oleh sel-sel yang lebih jarang.Sementara itu ada lagi bagian yang terdapat
sel-sel padat berasal dari medula menerobos ke arah mesovarium disebut rete
ovarium.
Pada fetus umur 3-4 bulan, ovarium mengalami perubahan penting sebagai
berikut:
- Sebagian besar sel di sebelah dalam bertransformasi menjadi ovum
- Ovarium membesar dengan cepat, karena berkembangnya bagian korteks
- Di rete ovarium berkembang jaringan penunjang bersama pembuluh darah.
Bersamaan dengan perkembangan ovarium.
Di bagian tengah ovarium terdapat jaringan vaskular, stroma, yang seluruhnya
menjadi bagian medula ovarium permanen. Sementara itu, di bagian korteks
ovarium terisi oleh ovum, baik sendiri-sendiri maupun berkelompok yang
dikelilingi oleh sel epitel yang disebut folikel primordial.
By LNH 7

8. 3. Apa penyebab seseorang memiliki seks kromatin negatif?
Sesuai dengan yang diindikasikan bahwa sulastri menderita Sindrom Turner
dimana pada Sindrom Turner hanya ditemukan satu buah kromosom X. Menurut
Lyon seorang ahli genetika bangsa Inggris yang bekerja di Radiobiology unit,
England, dalam tahun 1962 berpendapat bahawa seks kromatin itu terdiri dari salah
satu dari dua buah kromosom X yang terdapat di dalam inti sel tubuh wanita. Maka
pada wanita normal yang memiliki 2 buah kromosom akan memiliki satu buah seks
kromatin sedangkan pada wanita dengan Sindrom Turner yang hanya memiliki
satu buah kromosom X tidak memiliki seks kromatin karena kekurangann satu
buah kromosom X.
4. Apa perbedaan antara seks kromatin positif dan seks kromatin negatif?
Menurut Mary F. Lyon, kromatin seks merupakan kromosom X yang
mengalami kondensasi atau heterokromatinisasi sehingga secara genetik menjadi
inaktif. Jadi, pada orang normal banyaknya kromatin seks dalam sebuah sel =
jumlah kromosom X dikurang 1. Contohnya, wanita dengan kromosom XX = 1
kromatin seks. Pria dengan kromosom XY = 0 kromatin seks.
• Seks kromatin negatif : tidak adanya kromatin seks (badan Barr) ,merupakan ciri
khas inti sel somatik pada pria normal atau individu lain yang hanya memiliki satu
kromosom X.
• Seks kromatin positif : mempunyai kromatin seks, merupakan ciri khas somatik
pada wanita normal dan individu lain yang memiliki sekurang-kurangnya dua
kromosom X.
5. Bagaimana cara pemeriksaan seks kromatin ?
By LNH 8

9. 6. Apa gejala yang ditimbulkan dari tidak adanya ovarium dan seks kromatin yang
negatif?
Akibat dari tidak tidak memiliki seks kromatin (negatif) maka ciri-ciri kelamin
primer pada wanita tidak muncul, contohnya ia tidak memiliki ovarium sehingga
wanita tersebut akan mengalami infertile (steril), terganggunya masalah pubertas
dan kelamin sekunder juga akan abnormal seperti tidak memiliki payudara.
Prioritas II :
1. Apa risiko gangguan pada janin jika kehamilan terjadi pada usia di atas 40 tahun?
Risiko terhadap ibu:
• Gangguan fungsi dan kerja organ – organ pada ibu
• Hipertensi esensial dan hipertensi dalam kehamilan meningkat 2 – 4 kali lipat.
By LNH 9

10. • Diabetes mellitus akibat kehamilan atau lebih dikenal dengan istilah diabetes
gestasional dapat meningkat 2 – 5 kali lipat.
• Obesitas (kegemukan) sebelum dan selama kehamilan akan meningkat setelah
usia 35 tahun. Obesitas akan menambah risiko hipertensi dan diabetes mellitus.
• Perdarahan postpartum atau perdarahan setelah melahirkan, misalnya yang
disebabkan oleh letak plasenta yang menutup jalan lahir (plasenta previa).
Risiko plasenta previa meningkat dua kali lipat pada usia 30-39 tahun dan
meningkat tiga kali lipat pada usia di atas 40 tahun. Perdarahan ini juga
disebabkan oleh karena fungsi saluran reproduksi yang sudah menurun.
• Persalinan preterm dengan tindakan akan meningkat 2-4 kali lipat. Tindakan
lainnya seperti induksi persalinan dan persalinan dengan tang (forseps) juga
meningkat.
• Kehamilan di luar rahim atau kehamilan ektopik meningkat 2 – 4 kali lipat.
Risiko terhadap janin atau bayi:
• Cacat bawaan, baik yang disebabkan oleh kelainan kromosom atau bukan.
Kelainan kromosom yang paling sering dijumpai adalah Sindrom Down (yang
berciri khas berbagai tingkat keterbelakangan mental, ciri wajah tertentu,
berkurangnya tonus otot, dan kadang kala kesehatan lainnya).
• Adapun risiko kelainan kromosom akan meningkat menurut usia ibu hamil,
yaitu :
 pada usia 25 tahun: 1 di antara 1.200 – 1.250 kehamilan.
 pada usia 30 tahun: 1 di antara 1.000 kehamilan.
 pada usia 35 tahun: 1 di antara 400 kehamilan.
 pada usia 40 tahun: 1 di antara 100 kehamilan.
 pada usia 45 tahun: 1 di antara 30 kehamilan.
 pada usia 49 tahun: 1 di antara 10 kehamilan.
Diperkirakan 25 % dari kasus Sindroma Down berhubungan dengan cacat pada
sperma ayah. Dengan mengingat bahwa ayah juga turut andil dalam terjadinya
pembuahan, dimana calon sperma dari ayah yang berusia baya sudah lama terkena
pengaruh bahaya lingkungan dan mungkin juga mengandung gen atau kromosom
yang telah berubah atau rusak. Dengan makin meningkatnya usia ayah, maka
kualitas dari sperma juga sudah semakin menurun.
By LNH 10

11. • Keguguran
Risiko terjadinya keguguran akan meningkat seiring dengan bertambahnya usia
ibu hamil:
 Usia 20 – 29 tahun: 10 %
 Usia 35 – 39 tahun: 20 %
 Usia 40 – 44 tahun: 50 %
 Usia di atas 48 tahun: 84 %
• Kelahiran prematur, meningkat sekitar 40 % pada ibu di atas 40 tahun.
• Bayi lahir mati, meningkat tiga kali lipat pada usia di atas 40 tahun.
• Persalinan bayi besar (lebih dari 4.000 gram)
• Persalinan bayi kecil (kurang dari 2.500 gram)
2. Kapan usia wanita yang terbaik (produktif ) untuk masa kehamilan?
Menurut BKKBN, usia yang ideal 20-30 tahun, lebih atau kurang dari usia itu
adalah berisiko.
Kesiapan untuk hamil dan melahirkan ditentukan oleh:
• Kesiapan fisik
• Kesiapan mental/emosi/psikologis
• Kesiapan sosial ekonomi
Usia 20 tahun secara fisik dianggap sudah siap.
3. Apakah ada pengaruh antara usia seorang wanita dengan proses oogenesis?
Pada wanita, ovulasi hanya berlangsung sampai umur sekitar 45 – 50 tahun.
Seorang wanita hanya mampu menghasilkan paling banyak 400 ovum selama
hidupnya, meskipun ovarium seorang bayi perempuan sejak lahir sudah berisi 500
ribu sampai 1 juta oosit primer. Setiap bulan wanita melepaskan satu sel telur dari
salah satu ovariumnya. Bila sel telur ini tidak mengalami pembuahan maka akan
terjadi perdarahan (menstruasi). Menstruasi terjadi secara perfodik satu bulan sekali.
Saat wanita tidak mampu lagi melepaskan ovum karena sudah habis tereduksi,
By LNH 11

12. menstruasi pun menjadi tidak teratur lagi, sampai kemudian terhenti sama sekali.
Masa ini disebut menopause.
Menopause disebabkan karena wanita umur 45-50 th produksi hormon
gonadotropinan ( FSH dan LH ) kian berkurang hingga pada level terendah sehingga
tidak mampu mengembangkan folikel primer hingga menjadi folikel de graff sempai
terjadi ovulasi juga tidak terjadi (pengaruh hormon LH).
4. Apakah ada pengaruh antara usia seorang pria dengan proses spermatogenesis?
Sperma diproduksi oleh tubulus seminiferus. Hal yang mengagumkan dari kerja
tubulus seminiferus ini adalah mampu memproduksi sperma setiap hari sekitar 100
juta spermatozoa. Jumlah yang normal spermatozoa berkisar antara 35 – 200 juta,
tetapi mungkin pada seseorang hanya memproduksi kurang dari 20 juta, maka orang
tersebut dapat dikatakan kurang subur. Biasanya faktor usia sangat berpengaruh
terhadap produksi sperma. Seorang laki-laki yang berusia lebih dari 55 tahun
produksi spermanya berangsur-angsur menurun. Pada usia di atas 90 tahun,
seseorang akan berkurang tingkat kesuburan.
Memasuki usia 25 tahun, produksi testosteron mulai berkurang, dan sebanyak
20% - 30% pria berusia di atas 50 tahun mengalami kekurangan testosteron, yaitu
kadarnya di dalam darah menunjukkan penurunan konsentrasi bioaktif testosteron.
5. Kapan rentang usia normal seorang perempuan untuk mengalami haid pertama
kali?
Pada wanita mulai berfungsi system reproduksi ditandai dengan datangnya
menarche yaitu menstruasi yang pertama kali . Periode menarche tergantung dari
kelahiran dan perkembangan penuh fungsi seksual. Pada perempuan normal,
kematangan seksual terjadi pada usia 8-16 tahun. Tetapi rata-rata terjadi pada usia
12,5 tahun. Namun, ada juga yang mengalami lebih cepat/dibawah usia tersebut.
Menarche yang terjadi sebelum usia 8 tahun disebut menstruasi precox (Sarwono,
2007). Cepat atau lambatnya kematangan seksual meliputi menstruasi, dan
kematangan fisik individual, juga di pengaruhi faktor ras atau suku bangsa, faktor
iklim, cara hidup yang melingkungi anak.
Prioritas III :
1. Apa hubungan kelainan fisik berupa bertubuh pendek dan berleher pendek dengan
seks kromatin negatif?
By LNH 12

13. Dari hasil pemeriksaan dalam skenario, dapat disimpulkan bahwa Sulastri
menderita Sindrom Turner , dengan ciri khas tubuh pendek dan leher pendek. Dalam
kasus, dinyatakan hasil pemeriksaan menunjukan bahwa hasil seks kromatin Sulastri
adalah seks kromatin negatif. Lyon menyatakan bahwa banyaknya seks kromatin
dalam sebuah sel adalah sama dengan jumlah kromosom-X dikurangi dengan satu,
artinya, Sulastri hanya mempunyai satu kromosom-X. Berdasarkan hal ini, tubuh
pendek Sulastri dapat diakibatkan oleh ketidakhadiran kromosom-X kedua, karena
fenotip Turner diawasi oleh gen-gen yang terdapat dalam lengan pendek dari
kromosom-X.
Tubuh pendek pada Sindrom Turner biasanya disebabkan haploinsufisiensi
(keadaan yang terjadi ketika makhluk diploid hanya memiliki satu gen, dari dua, yang
berfungsi baik) gen SHOX (untuk perwakan pendek pada homeobOX; atau disebut
juga PHOG untuk pseudoautosomal homeobox-containing osteogenic gene), yaitu
sebuah gen di Xpter-p22.32 pada regio pseodoautosomal region koromosom-X.
2. Hormon apa saja yang mempengaruhi pertumbuhan fisik seseorang?
Hormon pertumbuhan manusia atau yang biasa disebut dengan HGH (Human
Growth Hormon) adalah suatu hormon anabolik yang berperan sangat besar dalam
pertumbuhan dan pembentukan tubuh, terutama pada masa anak-anak dan puberitas.
Growth Hormone berperan meningkatkan ukuran dan volume dari otak,
rambut, otot dan organ-organ di dalam tubuh.
By LNH 13

14. HG bertanggung jawab atas pertumbuhan manusia sejak dari kecil sampai dia
tumbuh besar. Setelah manusia sudah bertumbuh besar, bukan berarti hormon ini tidak
berguna, akan tetapi hormon ini bertugas untuk menjaga agar organ tubuh tetap pada
kondisi yang prima. Pada orang dewasa GH berperan terutama untuk menjaga volume
dan kekuatan yang cukup dari kulit, otot-otot, dan tulang. Selain itu GH juga berperan
meningkatkan fungsi, perbaikan dan memelihara kesehatan dari otot, jantung, paru-
paru, hati, ginjal, persendian, persarafan tubuh, dan otak.
Kelenjar yang bertanggung jawab untuk memproduksi HGH (HUMAN
GROWTH HORMONE) adalah kelenjar pituitary
Produksi dari HGH sangat mempengaruhi produksi hormon-hormon lain di
dalam tubuh. HG diproduksi pada tiga sampai empat jam pertama dari waktu tidur, dan
produksinya mencapai puncak pada masa remaja, hingga mencapai kadar 1500 µg
perhari.
Peningkatan ataupun untuk mempertahankan kadar GH dapat dilakukan secara
alamiah tanpa melalui pemberian obat-obatan. Cara alamiah tersebut dengan memakan
makanan, dengan jumlah kalor dan protein yang cukup terutama makanan –makanan
berupa buah-buahan, daging terutama dari golongan unggas, telur dan ikan, kurangi
konsumsi alkohol, cuka, maupun minuman ataupun makanan yang mengandung kafein,
gula , permen, kue-kue, roti, pasta, sereal dan produk-produk olahan dari susu. “Hindari
memiliki berat badan berlebihan ataupun gemuk, kurang tidur, tingkat stress yang tinggi
dalam jangka waktu lama, rokok, obat-obatan atau narkoba
3. Bagaimana ciri fisik normal seorang perempuan pada usia 15 tahun?
Pertumbuhan Tulang
Kondisi yang paling jelas pada masa remaja adalah pertumbuhan fisik yang
sangat cepat. Pertumbuhan ini berpusat pada lengan dan kaki. Tinggi badan para remaja
bertambah tanpa diikuti oleh pelebaran bahu, sehingga terbentuklan ketidakseimbangan.
Berlawanan dengan karakteristik dari Sindrom Turner.
Seorang anak pada usia 9 tahun mungkin tinggi badannya bertambah 4 cm.
Namun tiba-tiba pada usia 11 tahun tinggi badannya bertambah 7,5-9 cm. Pertumbuhan
tulang pada anak laki-laki berbeda dengan anak perempuan. Pada perempuan terjadi
pertumbuhan lingkar panggul yang menyebabkan perempuan memiliki pinggul yang
lebar dan bahu yang kecil. Pertumbuhan pinggul termasuk pertumbuhan fisik yang
sangat penting pada masa balig bagi para remaja putri, karena tanpa hal tersebut, proses
melahirkan sulit terjadi.
Berat Badan dan Kemampuan Fisik
Peningkatan berat badan dan besarnya peningkatan ini sangatlah tampak.
Dimasa kanak-kanak terjadi penambahan berat badan sebesar 2,5-4 kg per tahun, tetapi
pada usia remaja terjadi penamabahan berat badan sebesar 5-11 kg.
By LNH 14

15. Kemampuan fisik pun bertambah, dan karena hal inilah remaja ingin terlepas
dari ikatan. Kemampuan fisik anak perempuan lebih rendah daripada anak laki-laki.
Dari sisi kejiwaan, mereka (anak perempuan) lebih patuh. Bersamaan dengan
pertumbuhan ini, ketahanan tubuh mereka pun meningkat. Mereka mampu menahan
rasa lapar, haus, sakit, dan cobaan. Bahkan para remaja menunjukan perlawanan yang
lebih terhadap berbagai penyakit. Dalam hal ini (resistansi terhadap penyakit), anak
perempuan lebih menunjukan ketahanannya daripada anak laki-laki.
4. Apa hubungan terganggunya pendengaran dengan hasil pemeriksaan?
Ciri-ciri Sindrom Turner :
• Pendek. Memiliki tinggi sekitar 143cm (4’8’) saja
• Tangan dan kaki bengkak.
• Garis atau posterior rambut yang rendah.
• Rahang bawah yang kecil.
• Keganjilan pada ginjal.
• Kegagalan kefungsian pada ovari.
• Dada yang bidang.
• Bentuk dan putaran pada telinga tidak normal.
• Keganjilan pada jaringan kulit leher.
• Keganjilan pada saluran napas
• Keganjilan pada jantung yaitu abnormalitas pelbagai saluran jantung sehingga
memerlukan pembedahan.
• Gangguan sampai kehilangan pendengaran
• Dysplastic pada pinggul.
• Kolilis berulser.
• Kecenderungan kegemukan.
• Kecenderungan tiroid abnormal.
• Sciliosis.
• Ketiadaan haid dan kemandulan.
• Perawakan kewanitaan yang luar biasa
By LNH 15

16. • Tekanan darah yang melampaui batas normal
Berdasarkan ciri-ciri di atas dapat dilihat bahwa hasil diagnosa berhubungan
dengan gangguan pendengaran yang dialami oleh Sulastri dimana gangguan
pendengaran umum dialami oleh penderita Sindrom Turner yang tidak memiliki
ovarium seperti hal nya Sulastri. Gangguan pendengaran ini dialami sejak penderita
berusia dini dan dapat berakhir pada kehilangan pendengaran.
5. Apa hubungan sesak nafas dengan hasil pemeriksaan?
Berdasarkan ciri-ciri Sindrom Turner yang telah disebutkan sebelumnya.
Seorang penderita Sindrom Turner memiliki keabnormalitas pada saluran napas,
jantung dan saluran jantung oleh karena itu apabila penderita melakukan aktivitas fisik
yang cukup berat pasien dapat mengalami sesak napas ringan sampai berat.
6. Apa macam-macam gangguan pendengaran?
a. Tuli Konduktif
Disebabkan oleh kondisi patologis pada kanal telinga eksterna, membran
timpani, atau telinga tengah. Gangguan pendengaran konduktif tidak melebihi
60dBkarena dihantarkan menuju koklea melalui tulang bila intensitasnya tinggi.
Penyebab tersering gangguan pendengaran jenis ini pada anak adalah otitis media dan
disfungsi tuba eustachius yang disebabkan oleh otitis media sekretori. Kedua kelainan
tersebut jarang menyebabkan kelainan gangguan pendengaran melebihi 40dB.
b. Tuli Sensorineural
Disebabkan oleh kerusakan atau malfungsi koklea, saraf pendengaran dan
batang otak sehingga bunyi tidak dapat diproses sebagaimana mestinya. Bila
kerusakan terbatas pada sel rambut di koklea, maka sel ganglion dapat bertahan
mengalami degenerasi transneural. Bila sel ganglion rusak, maka nervus VIII
akan mengalami degenerasi Wallerian. Penyebabnya antara lain adalah: kelainan
bawaan, genetik, penyakit/kelainan pada saat anak dalam kandungan, proses
kelahiran, infeksi virus, pemakaian obat yang merusak koklea (kina, antibiotika
seperti golongan makrolid), radang selaput otak, kadar bilirubin yang tinggi.
Penyebab gangguan pendengaran ini umumnya genetik atau infeksi.
c. Tuli Campuran
Terjadi apabila gangguan pendengaran atau tuli konduktif dan sensorineural
terjadi bersamaan.
V. KETERKAITAN ANTARMASALAH
By LNH 16

17. Ayah usia tua Ibu usia tua
Spermatogenesis terganggu Oogenesis terganggu
Kromosom non-disjunction
Spermatozoa pada ayah ovum pada ibu
tidak ada seks kromosom ada seks kromosom (X)
VI. MERUMUSKAN KETERBATASAN DAN LEARNING ISSUES
No. Topik
Pembelajaran
What I know What I don’t
know
What I have to prove How I will
learn
1. Sindrom Turner - Definisi
- Ciri
- Penyebab
- Akibat
- Hubungan Sindrom
Turner dengan usia
orang tua
IT,
internet,
ebook,
jurnal
2. Spermatogenesi
s
- Definisi
- Mekanisme
pembentukkan
spermatozoa
- Kelainan - Pengaruh usia seorang
laki-laki dengan proses
spermatogenesis
3. Oogenesis - Definisi
- Mekanisme
pembentukkan
- Kelainan - Hubungan usia
seorang perempuan
dengan proses
By LNH 17
SINDROM TURNER

18. ovum o oogenesis
4. Non-disjuntion - Definisi
- Macam-macam
- Penyebab
- Akibat
VII. SINTESIS
A. KERANGKA KONSEP
Ayah usia tua Ibu usia tua
Spermatogenesis terganggu Oogenesis terganggu
Kromosom non-disjunction
Spermatozoa pada ayah Ovum pada ibu
tidak ada seks kromosom ada seks kromosom (X)
By LNH 18

19. Gangguan fisik Gangguan reproduksi
Pendengaran Pernapasan -Tubuh pendek (-) Ovarium
-Webbed neck
Steril
B. SINDROM TURNER
1. Definisi
Sindrom Turner (Disgenesis Gonada) adalah suatu monosomi kromosom seks
yaitu jumlah kromosom yang berkurang satu. Pada embrio yang kekurangan satu
kromosom autosom biasanya akan mati, karenanya monosomi autosom jarang sekali
ditemukan pada orang hisup. Sekitar 97% embrio yang menagalami kekurangan
satu kromosom seks akan mati dan sisanya yang 3 % dapat hidup dengan Sindrom
Turner atau disebut juga disgenesis ovarium. Sindrom Turner memiliki jumlah
kromosom 45, 22 pasang kromosom somatik dan satu kromosom kelamin. Biasa
ditulus dengan X(45, X/O). Terdapat pada sekitar 1 dari 2500 kelahiran hidup.
Lebih dari 90% mengalami abortus spontan. Perkiraan kasar untuk Sindrom Turner
dewasa dalam populasi umum ialah 1 tiap 5000.
Kelainan ini merupakan suatu sindrom pada wanita seperti dilukiskan oleh Henry
H. turner (1938), yaitu wanita dengan infantilisme, congenital webbed neck dan
kubitas valgus. Sejak penemuan Turner ini, banyak ditemukan varian, terminology
dan teori mengenai kelainan ini.Pada tahun 1959 di buktikan bahwa sindrom ini
disebabkan kelainan kromosom seks.Kelainan ini yang menyebabkan terjadinya
gangguan pertumbuhan pada gonad.
Istilah disgenesis gonad mencakup semua kelainan pertumbuhan gonad seperti
sindrom Kleinefelter, true hermaphroditisme, aplasia gonadal, Sindrom Turner
dan lain-lain. Oleh karena itu dirasakan kebutuhan istilah lain untuk Sindrom
Turner dan variannya.
Fenotipe Sindrom Turner adalah wanita, sedangkan kromosom seksnya tidak
lengkap untuk wanit, kromosom yang hilang atau rusak pada masa pembentukan
atau masa pembelahan zygote mungkin Y atau X, sehingga tidak dapat dikatakan
apakah gonad itu sedianya akan menjadi testis atau ovarium. Oleh karena itu
By LNH 19
SINDROM TURNER

20. Wilkins lebih menyukai penggunaan istilah aplasia atau hipoplasia gonadal, sesuai
dengan apa yang ditemukan.
Penggolongan kelainan kromosom seks.
1. Kromatin seks negative dan XO chromosomal pattern.
Golongan ini terbanyak (80%). Kromosom X mungkin berasal dari ayah
atau mungkin pula dari ibu
2. Kromatin seks positif
a. Isokromosom xX
b. Translokasi fragmen kromosom X
c. Mosaic XO atau XX dan XY.
2. Ciri-ciri
Penderita Sindrom Turner memang terlihat normal namun setelah diamati
ternyata memiliki beberapa sifat abnormal seperti:
- Tubuhnya pendek (hanya kira-kira 120 cm untuk usia dewasa)
- Berleher pendek dan pangkalnya seperti “bersayap”
Sejak bayi penderita Sindrom Turner sudah memperlihatkkan tanda-tanda
yaitu adanya kulit tambahan pada leher
- Dalam keadaan ekstrim kulit pada leher sangat kendur sehingga mudah ditarik
kesamping.`
- Dada lebar
- Tanda kelamin sekunder tidak berkembang
Misalnya payudara dan rambut kelamin tidak tumbuh, puting susu letaknya
saling berjauhan
By LNH 20

21. - Ovarium hanya menunjukkan beberapa gores jaringan sisa- sisa ovarium
- Steril
- Hanya memiliki satu kromosom x
- Tidak perlu rendah intelegensinya, kecuali memang sangat lemah dalam
matematika
- Kekurangan hormon kelamin
Sehingga menyebabkan ia kurang perhatian terhadap kehidupan seksual.
Namun, dengan perlakuan estrogen (hormon wanita) maka kekurangan ini dapat
ditingkatkan
- Tidak memiliki daur haid
Pada pasien dewasa, kombinasi tubuh pendek dan amenorea primer seyogianya
menjadi tanda kuat adanya Sindrom Turner .
Orang dengan gangguan ini juga dapat mengalami lymphedema: bengkak atau
pembengkakan tangan dan kaki, dan awal dalam hidup mereka, mereka mungkin
kehilangan semua fungsi ovarium. Bagi orang-orang yang memiliki Sindrom Turner ,
hilangnya fungsi ovarium hampir tak terelakkan, dan mereka kehilangan hormon
estrogen penting, dan kecuali gadis-gadis yang terkena tidak memiliki pengobatan
estrogen, mereka tidak akan pergi melalui pubertas. Sekitar 1/3 dari orang yang lahir
dengan cacat jantung mereka, coarctation yang paling umum dari aorta: penyempitan
By LNH 21

22. arteri besar yang meninggalkan jantung. Beberapa karakteristik lain dari Turner adalah
masalah ginjal, masalah tulang, jari-jari pendek, leher berselaput, rahang kecil, garis
rambut rendah di leher, dan telinga yang sangat besar.
-
• Pasien dengan Sindrom Turner perempuan, tapi tidak berkembang ovumnya
(disgenesis ovaricular).
• Penderita Sindrom Turner cenderung berciri fisik tertentu seperti bertubuh pendek,
kehilangan lipatan kulit di sekitar leher, pembengkakan pada tangan dan kaki, wajah
menyerupai anak kecil, dan dada berukuran kecil. Beberapa penyakit cenderung
menyerang penderita sindrom ini, di antaranya adalah penyakit kardiovaskular, penyakit
ginjal dan tiroid, kelainan rangka tulang seperti skoliosis danosteoporosis, obesitas,
serta gangguan pendengaran dan penglihatan.
• Sebagian besar penderita sindrom ini tidak memiliki keterbelakangan intelektual,
namun dibandingkan wanita normal, penderita memiliki kemungkinan yang lebih besar
untuk menderita keterbelakangan intelektual. Sebagian penderita Sindrom Turner
memiliki kesulitan dalam menghafal, mempelajari matematika, serta kemampuan visual
dan pemahaman ruangnya rendah. Perbedaan fisik dengan wanita normal juga membuat
penderita Sindrom Turner cenderung sulit untuk bersosialisasi
3. Penyebab Sindrom Turner
o Monosomi x seperti halnya dengan Sindrom Turner ini mungkin terjadi
karena adanya nondisjunction diwaktu ibunya membentuk sel telur . Yaitu sewaktu
mitosis atau meiosis pada fasse anafase pasangan kromosom seharusnya berpisah dan
masing-masing menuju ke kedua inti yang baru namun kadang-kadang perpisahan
kromosom ini tidak terjadi dan seluruh pasangan bergerak ke satu inti. Akibatnya salah
satu inti akan kelebihan satu kromosom dan yag lain akan kekurangan satu kromosom.
Bila tidak ada kromosom Y, seperti pada XO maka terjadi individu dengan dengan
Sindrom Turner
By LNH 22

23. o Keungkinan lain disebabkan karena hilangnya sebuah kromosom
kelamin selama mitosis setelah zigot XX atau XY terbentuk
o Kemungkinan yang terakhir ini didukung oleh tingginya frekuensi
mosaik yang dihasilkan dari kejadian sesudah terbentuk zigot pada penderita Sindrom
Turner .
o Selain itu, Sindrom Turner adalah penyakit yang tergolong ke dalam
malformasi kongenital yaitu abnormalitas (kelainan) anatomi pada waktu dilahirkan,
kelainan ini dapat makroskopik atau mikroskopik , dan terdapat baik di permukaan
ataupun di sebelah dalam badan dan Penyebab dari malformasi kongital adalah:
1. faktor genetik yang meliputi kelainan kromosom yang dibagi menjadi
kelainan jumlah kromosom, kelainan struktur kromosom, kelainan mosaik,
2. faktor non genetik yang penyebabnya disebut teratogen dan dapat
dikelompokkan menjadi:
• obat/zat kimia
• alkaloid
• zat androgen
• antibiotika
• Obat antiepilepsi
• Obat anti tumor
• Kortikosteroid
• Thalidomide
• Insulin dan obat hipoglikemik
• Obat untuk kelenjar tiroid
• LSD ( Asam Dietilamid Lisergat) dan marijuana
• Air raksa organik
• infeksi sebagai teratogen
• virus rubella (tampek Jerman)
• virus cytomegalo
• taxoplasma gondii
By LNH 23

24. • treponema pallidum
• pengaruh radiasi
• hipoksia (kekurangan oksigen)
Anak dengan sindroma Turner biasanya lahir dengan tinggi dan berat badan -1 SD populasi
normal. Kecepatanpertumbuhan pada 3 tahun pertama kehidupan normal, selanjutnya mengalami
penurunan secarabermakna (lihat gambar 3). Anak tersebut mengalami disgenesis gonad, bila tidak
mendapat terapi pengganti estrogen maka tidak akan terjadi tumbuh kejar pubertas yang merupakan
efek estrogen pada sekresi GH hipofisis. Walaupun anak dengan sindroma Turner umumnya
akanmengikuti pola pertumbuhan sesuai dengan pola sindromanya, sifat genetik masih
berpengaruhpadapertumbuhannya. Oleh karena itu, persentil tinggi badan anak ini pada kurva
pertumbuhan masih berkorelasi dengan tinggi badan orang tuanya pada kurva pertumbuhan populasi
normal,dan tinggi akhir wanita dengan sindroma Turner sangat bervariasi tergantung pada tinggi badan
populasiumum.
Akibat lainyangditimbulkankarenaseseorangmengidap SindromTurner adalah:
• Perawakanpendek(short stature)
Waktulahiranaksudahpendekdanpadapertumbuhanselanjutnyabiasanyaberada di bawah
persentil ketiga. Bila dewasa umumnya tidak lebih tinggi dari150cm.2)
• WebbedNeck
Merupakan lipatan kulit berbentuk segitiga (triangular skin fold) yang
terbentangdari telinga sampai ke akromion. Batas rambut biasanya rendah sekali,
kadang-kadangsampaiscapula.3)
• Kelainan wajah
Muka biasanya agak aneh, tampak lebih tua dari umurnya. Ujung mata
agak miring kebawah (anti mongoloid) dengan lipatan epikantus. Jarak interorbital
agak kecil. Telinga besar dan rendah (low set ) dan kadang-kadang disertai
cacat.Pertumbuhan dagu dan rahang bawah kurang sempurna sehingga tampak kecil.Hal
ini juga akan mengakibatkan gangguanpertumbuhan gigi. Langit-langitmelengkung
tinggi.
• Kelainan rangka.
By LNH 24

25. Hampir pada semua tipe ditemukan dada berbentuk perisai ( shield-like chest )
dengan puting susu yang letaknya berjauhan. Kadang-kadang ditemukan
pektusekskavatus, pigeon chest , gabungan beberapa tulang rusuk atau spina
bifida,skoliosis, cubitus valgus, kelainan pergelangan tangan ( Madrlung’s deformity)
dankelainan lutut. Sering tampak jari tangan dan kaki yang pendek dan kecil,sindaktili
dan haluks valgus.
• Kelainan kulit.
Webbing di tempat lain seperti di jari dan aksila. Sering ditemukan keloid dan
evipigmentosa. Kadang-kadang ditemukan vitiligo. Cafeaulait spots dan
neorofibromatosis Von Rlexklingshausen. Kuku sering kecil dan tipis(hipoplastik),
letaknya dalam dengan pinggir kulit lebar.
• Sistim kardiovaskular.
Kira-kira 25% dari kumpulan kasus Wilkins disertai koarktasio aorta.
Walaupun jarang, kadang-kadang ditemukan pula stenosis subaortik. Defek septum
dandekstrokardia, yang mungkin tidak ada hubungan langsung dengan sindrom
ini.Hemangioma multipel dan leangiektasia pada usus pernah ditemukan.
Limfedemasering di temukan pada bayi yang mempunyai sindrom Bonnevie-Uhrlich.
Seringpula ditemukan hipertensi dengan sistolik berkisar antara 135-150 mmHg
dandiastolic 90-110 mmHg, tetapi tidak didapatkan kecenderungan untuk naik.
Tidak ditemukan kelainan ginjal, kecuali kadang-kadang didapatkan kelainan
bawaanseperti horseshoekidney.
• Kelainan mata.
Ptosis, strabismus, koloboma, katarak kongenital dan retinitis pigmentosa
dankadang-kadang buta warna.
• Kelainan intelegensia.
Sekitar ¼ - 1/3 dari penderita mempunyai kelemahan daya pikir. Terutama merekayang
mempunyaiwebbedneck . Di rumah sakit jiwa ditemukan 0,05% dari penderita wanita.
Walaupun demikian didapatkan pula penderita yang cukupcerdas.
• Kelainan pubertas
Karena kelainan gonad. Anak tidak akan mengalami masa pubertas. Gejala seks
sekunder yang karakteristik seperti pertumbuhan payudara, rambut aksila danpubis serta
By LNH 25

26. perubahan labia minora tidak timbul atau hanya sedikit sekali. Semuahal ini sebagai
akibat tidak adanya respons gonad untuk membuat estrogen.
Angka kejadian.
Terbanyak ditemukan tipe XO yaitu 1 diantara 2.500 bayi lahir hidup dan kira-kira
5% diantara janin abortus..umur ayah atau ibu tidak berpengaruh.
Pewarisan
Sindrom Turner tidak dapat diwariskan, yang merupakan peristiwa acak yang terjadi
selama reproduksi dengan sel membagi dan mereka tidak bisa dibagi dengan baik, dan
selama proses itu mereka kehilangan kromosom seks.
Hubungan sindrome turner dengan usia orang tua
Apabila usia ibu saat kehamilan di atas 35tahun terdapat perubahan hormonal yang
dapat menyebabkan non-disjunction pada kromosom. Pada endokrin seperti
meningkatnya sekresi androgen, menurunnya kadar hidropiandrosteron, menurunnya
konsentrasi estradiol sistemik, perubahan konsentrasi resptor hormone dan peningkatan
tajam kadar LH dan FSH secara tiba-tiba sebelum dan selama menopause, dapat
meningkatkan kemungkinan terjadinya non-disjunction.
Selain pengaruh umur ibu, umur ayah juga berpengaruh, tetapi korelasinya tidak
setinggi umur ibu.
C. SPERMATOGENESIS
Definisi:
Spermatogenesis merupakan proses pembentukan sel spermatozoa. Dibentuk di dalam
tubula seminiferus pada testes. Dipengaruhi oleh beberapa hormon yaitu :
• Hormon FSH yang berfungsi untuk merangsang pembentukan sperma secara
langsung. Serta merangsang sel sertoli untuk meghasilkan ABP (Androgen
Binding Protein) untuk memacu spermatogonium untuk melakukan
spermatogenesis.
• Hormon LH yang berfungsi merangsang sel Leydig untuk memperoleh sekresi
testosterone (yaitu suatu hormone sex yang penting untuk perkembangan sperma).
Spermatogenesis berlangsung selama 74 hari sampai terbentuknya sperma yang
fungsional. Sperma ini dapat dihasilkan sepanjang usia. Sehingga tidak ada batasan
By LNH 26

27. waktu, kecuali bila terjadi suatu kelainan yang menghambat penghasilan sperma pada
pria.
Mekanisme:
Pada testis, spermatogenesis terjadi di tubulus seminiferus.
• Pada dinding tubulus seminiferus telah ada calon sperma
(spermatogonium/spermatogonia) yang berjumlah ribuan.
• Setiap spermatogonia melakukan pembelahan mitosis kemudian mengakhiri sel
somatisnya membentuk spermatosit primer yang siap miosis.
• Spermatosit primer (2n) melakukan pembelahan meiosis pertama membentuk 2
spermatosit sekunder (n)
• Tiap spermatosit sekunder melakukan pembelahan meiosis kedua, menghasilkan
2 spermatid yang bersifat haploid. (n)
• Keempat spermatid ini berkembang menjadi sperma matang yang bersifat
haploid yang semua fungsional , yang berbeda dengan oogenesis yang hanya 1
yang fungsional.
• Sperma yang matang akan menuju epididimis , kemudian ke vas deferens-
vesicula seminalis - urethra dan berakhir dengan ejakulasi
Setiap proses spermatogenesis memerlukan waktu 65-75 hari. Struktur sperma matang
terdiri dari kepala, leher, bagian tengah, dan ekor. Kepala sperma tebal mengandung inti
haploid yang ditutupi badan khusus yang disebut akrosom. Akrosom mengandung
enzim Hyaloronidase / Protease yang membantu sperma menembus sel telur. Bagian
tengah sperma mengandung mitokondria spiral yang berfungsi menyediakan energi
untuk gerak ekor sperma. Setiap melakukan ejakulasi, seorang laki-laki mengeluarkan
kurang lebih 400 juta sel sperma.
Gangguan:
Ada beberapa faktor yang mempengaruhi spermatogenesis sehingga bisa terjadi
kemandulan:
• Peningkatan suhu di dalam testis akibat demam berkepanjangan atau akibat panas
yang berlebihan bisa menyebabkan berkurangnya jumlah sperma, berkurangnya
pergerakan sperma dan meningkatkan jumlah sperma yang abnormal di dalam
semen.Pembentukan sperma yang paling efsisien adalah pada suhu 33,5° (lebih
rendah dari suhu tubuh). Testis bisa tetap berada pada suhu tersebut karena
terletak di dalam skrotum (kantung zakar) yang berada diluar rongga tubuh.
By LNH 27

28. • Faktor lain yang mempengaruhi jumlah sperma adalah pemakaian marijuana atau
obat-obatan (misalnya simetidin, spironolakton dan nitrofurantoin).
• Penyakit serius pada testis atau penyumbatan atau tidak adanya vas deferens (kiri
dan kanan) bisa menyebabkan azospermia (tidak terbentuk sperma sama sekali.
• Varikokel merupakan kelainan anatomis yang paling sering ditemukan pada
kemandulan pria. Varikokel adalah varises (pelebaran vena) di dalam
skrotum.Varikokel bisa menghalangi pengaliran darah dari testis dan mengurangi
laju pembentukan sperma.
• Ejakulasi retrograd terjadi jika semen mengalir melawan arusnya, yaitu semen
mengalir ke dalam kandung kemih dan bukan ke penis.Kelainan ini lebih sering
ditemukan pada pria yang telah menjalani pembedahan panggul (terutama
pengangkatan prostat) dan pria yang menderita diabetes.Ejakulasi retrograd juga
bisa terjadi akibat kelainan fungsi saraf.
D. OOGENESIS
1. Kelainan pada Oogenesis
Terjadinya non-disjunction oogenesis bisa menyebabkan terjadinya Sindrom
Turner dan sindrom Klinefelter. Non-disjunction adalah peristiwa seks dengan
kromoson yang tidakmengadakan pemisahan pada waktu meiosis. Jadi, kromosom
tersebut tetap berpasangan dan bergerak ke kutub yang sama, sementara kutub
lainnya kekurangan kromosom.
a. Sindrom Turner
Jumlah kromosom 45 buah (22AA + XO) atau 2n-1 dengan cirri-ciri jenis
kelamin perempuan, tubuhnya pendek (dwarfism), terdapat lipatan di tengkuk,
kecerdasan abnormal, payudara tidak tumbuh, ovarium rudimeter tidak menghasilkan
telur (mandul), dan uterus (rahim) kecil. Diperkirakan terjadi satu dalam 5.000
kelahiran.
By LNH 28

29. b. Sindrom Klinefelter
Sindrom Klinefelter adalah individu laki-laki yang berlebihan kromosom X
(XXY). Jumlah kromosom 47 buah (22AA + XXY) atau 2n + 1 dengan cirri-ciri jenis
kelamin laki-laki tetapi memperlihatkan tanda-tanda wanita seperti tumbuhnya
payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrem panjang sehingga
seluruh tubuh tampak tingi, testis tidak tumbuh (kecil), aspermia (tidak menghasilkan
sperma/mandul), payudara tumbuh/membesar yang merupakan penimbunan lemak,
kadang-kadangmenjadi kanker, penis normal (sedikt lebih kecil), gaya mirip kewanitaan
dan suara agak kewanitaan. Diperkiraan terjadi 1 kelainan dari 500 kelahiran dan
berasal dari pembuahan satu gamet XX (gagal berpisah) dengan satu gamet Y atau atu
gamet X dengan satu gamet XY. Individu Klinefelter dapat terjadi melalui fertilisasi
dari sel telur XX oleh spermatozoa Y atau melalui fertilisasi dari sel telur X saja dengan
spermatozoa XY.
By LNH 29

30. 2. Hubungan Usia Seorang Wanita dengan Proses Oogenesis
Oogenesis telah dimulai sejak bayi perempuan masih dalam kandungan ibunya
sekitar usia 5 bulan. Oogonium akan memperbanyak diri dengan membelah berulang
kali secara mitosis, membentuk oosit primer. Oosit primer ini terbungkus dalam folikel
yang penuh dengan cairan nutrisi yang diperlukan untuk pertumbuhan ovum. Saat
dalam kandungan ibunya, jumlah oosit primer seorang perempuan adalah sekitar
7.000.000.
Pada saat bayi perempuan lahir, di dalam tiap ovariumnya mengandung sekitar
1.000.000 oosit primer. Oosit primer ini mengalami dorman atau mengalami fase
istirahat beberapa tahun hingga anak perempuan tersebut mengalami pubertas. Selama
pertumbuhan anak perempuan, beberapa oosit primer akan mengalami degenerasi,
hingga ketika mencapai usia pubertas jumlah oosit primer hanya tinggal sekitar 40.000
buah.
Seiring dengan bertambahnya usia seorang perempuan, kemampuannya dalam
memproduksi sel telur dengan kualitas dan kuantitas yang baik akan semakin menurun.
Hal ini dihubungkan dengan usia kronologis ovarium yang dihitung sejak kehidupan
intra uteri, dengan usia biologis ovarium yang lebih menggambarkan cadangan ovarium
By LNH 30

31. dan responnya terhadap stimulasi ovarium. Dengan demikian usia kronologis ovarium
bisa saja berbeda dengan usia biologisnya.
Walaupun usia kronologis merupakan prediktor fertilitas dan respon ovarium
atau indung telur yang sangat penting, ternyata angka penuaan reproduksi sangat
bervariasi di antara individu. Baik faktor genetik maupun lingkungan memberikan
kontribusi yang cukup besar terhadap penuaan ovarium secara biologis yang
menyebabkan cadangan ovarium berkurang. Akibatnya, usia kronologis dan biologis
ovarium pada seorang perempuan tidak selalu sama. Fungsi reproduksi ternyata lebih
banyak dipengaruhi oleh usia biologis ovarium daripada usia kronologis. Di usia sekitar
30-35 tahun, kesuburan seorang perempuan mulai menurun dan diikuti penurunan yang
cepat pada usia sesudahnya.
E. NON-DISJUNCTION
Definisi
Gagal Berpisah (nondisjunction) merupakan peristiwa kegagalan pertama atau
lebih kromosom memisahkan diri ketika melakukan pembelahan meiosis (pembentukan
gamet). Gagal berpisah merupakan kasus mutasi dan terjadi pada tahap anafase I atau
anafase 2. Tidak jarang peristiwa gagal berpisah terjadi pada semua kromosom sehingga
terbentuk tumbuhan poliploidi. Apapun penyebabnya, peristiwa gagal berpisah
menyebabkan kromosom menjadi abnormal.
a. Gagal berpisah pada kromosom kelamin
Pada manusia, jika terjadi peristiwa gagal berpisah akan terjadi kemungkinan
sebagai berikut:
- Apabila gagal berpisah terjadi pada seorang wanita (22AA + XX) maka
kemungkinan gamet yang dihasilkan: 22A + XX dan 22A + O
- Apabila gagal berpisah terjadi pada seorang laki-laki (22AA + XY) maka
kemungkinan gamet yang dihasilkan: 22A + XY dan 22A + O
- Apabila gagal berpisah terjadinya sewaktu proses meiosis ke 2 pada seorang laki-
laki (spermatogenesis) maka terdapat kemungkinan gamet: 22A + YY.
Fertilisasi gamet-gamet tersebut akan menghasilkan zigot dan tumbuh menjadi
individu dengan berbagai macam kelainan antara lain sebagai berikut
• 22AA + XO (Sindrom Turner )
By LNH 31

32. Ciri-cirinya yaitu jenis kelamin wanita, tubuh pendek (120-130 cm), leher pendek
dan terdapat lipatan kesamping, dada lebar, pinggul sempit, payudara dan rambut
kelamin tidak tumbuh, steril, inteligensi kurang, serta libido rendah.
• 22AA + XXY (sindrom Klinefelter)
Ciri-cirinya yaitu jenis kelamin laki-laki, kaki nampak panjang, ketika akil balik
payudara nampak membesar, testis mereduksi, dada kecil, pinggul, lebar, steril,
dan intelegensi kurang.
• 22AA + XXX (wanita super)
Ciri-cirinya yaitu jenis kelamin wanita, dan umumnya meninggal pada saat anak-
anak, prgan tubuh perkembangannya tidak sempurna.
• 22AA + XYY (laki-laki super)
Ciri-cirinya yaitu agresif, emosional, kurang dapat menahan diri, dan pada anak-
anak cenderung mempunyai tinggi badan yang lebih dari anak yang lain. Kelainan
ini disebut juga Sindrom Jacobs karena pertama ditemukan oleh Jacobs di Inggris
tahun 1965.
Akibat Non Disjunction
Trisomi
Trisomi terjadi apabila kromosom seks atau somatik gagal berpisah secara benar selama
proses meiosis. Hal ini disebut nondisjungsi (nondisjunction). Sebagian besar trisomi
menyebabkan aborsi embrio secara spontan, walaupun ada kemungkinan kecil untuk
terjadinya kelahiran hidup. Trisomi yang menghasilkan kelahiran hidup mencakup
trisomi kromosom seks dan trisomi kromosom 8, 13, 18, dan 21. Trisomi 21 disebut
sindrom Down.
VIII. KESIMPULAN
By LNH 32

33. Berdasarkan data dan hasil analisis tutorial berupa cirri-ciri dari gejala yang
dialami Sulastri, kami menyimpulkan bahwa Sulastri, anak Tuan Mularis, mengalami
kelainan pada kromosom seks-nya yang biasa dikenal dengan sebutan Sindrom Turner.
Hal tersebut yang membuat Sulastri memiliki beberapa kelainan, terutama di organ
reproduksinya dan beberapa organ lainnya. Untuk membuat tanda-tanda seks sekunder
pada Sulastri (penderita Sindrom Turner) muncul, bisa dilakukan terapi hormon
estrogen, tetapi walaupun begitu tetap saja seorang yg terkena sindrom turner tidak akan
bisa memilik anak karena kondisinya yang sudah steril.
DAFTAR PUSTAKA
By LNH 33

34. Ambarwati, Eni Retna. 2010.Menarche.
Biologi. Begot Santoso. Jakarta. Penerbit Interplus 2007.
Buku Saku Patofisiologi Ed 3. Elizabeth J. Corwin. Alih Bahasa Nike Budhi Subekti
2007 Penerbit Buku Kedokteran EGC Jakarta.
Elisabeth J corwin.Buku Saku Patofisiologi.EGC
Gunawan, Ari. 2011. Spermatogenesis dan Oo genesis.
http://smithbiologyp3.wikispaces.com/Turner%27s+Syndrome
http://staff.ui.ac.id/internal/132147454/material/KehamilanMelahirkanRemaja.pdf.
http://www.casm-acms.org/forms/statements/GendereVerifEng.pdf
http://www.farmasiku.com/index.php?
target=pages&page_id=Penuaan_Dan_Penyebabnya.
http://irwanhadisyahputra.blogspot.com/2011/07/kelainan-kromosom.html
http://www.medicinenet.com/turner_syndrome/article.htm
http://www.thefreedictionary.com/sex+chromatin
Kamus Kedokteran Dorland. Edisi 25. EGC : Jakarta.
KBBI Offline Versi 1.3
Robbins – Buku Ajar Patologi Volume 1 Edisi 7
Samadi, Farzaneh. 2004. Bersahabat dengan Putri Anda. Jakarta: Pustaka Zahra.
Syahrum Mohammad Hatta, Kamaludin, Arjatmo tjokronegoro.1994.Reproduksi dan
embriologi.Jakarta.Balai Penerbit FKUI Jakarta
Suryo. 2001. Genetika Manusia. Yogyakarta: Gadjah Mada University Press.
Yunus, Rosman, Haryanto, Bambang, Abadi, Choirul, Muhajir, Arief. 2006. Teori
Darwin dalam Pandangan Sains dan Islam. Jakarta: Gema Insani.
Zacharias, Leona & Wurtman, Richard J., 1969, Age at Menarche Genetic and
Environmental Influences.
By LNH 34