1. Тромбофилия в акушерской практике.
Лабораторные аспекты.
к. мед. наук Небыльцова Оксана Владиславовна
Медицинский директор СИНЭВО Украина

2. добавляет ценность диагнозу
ТРОМБОФИЛИЯ (thrombophilia) —
патологическое состояние кровеносной
системы, возникающее на фоне нарушения
свойств и состава крови, и ведущее
возникновению тромбоэмболий
кровеносных сосудов (в основном
венозных) и рецидивирующих тромбозов.
www.synevo.ua

3. добавляет ценность диагнозу
Виды тромбофилий:
1. Связанные с патологиями состава крови и еѐ
реологическими свойствами:
• Тромбофилии, связанные с избытком клеток крови
(полицитемия, эритроцитозы, тромбоцитемии и др.)
• Тромбофилии, связанные с нарушениями
геометрической формы и деформацией эритроцитов
(серповидноклеточная анемия, многочисленные
тромбозы)
• Другие тромбофилии, связанные с увеличением
вязкости плазмы (макроглобулинемия - болезнь
Вальденстрема, миеломная болезнь, криоглобулинемия)
www.synevo.ua

4. добавляет ценность диагнозу
Виды тромбофилий:
2. Связанные с первичной патологией в системе
гемостаза:
• Тромбофилии, связанные с резким увеличением
агрегационной функции тромбоцитов
• Тромбофилии, возникающие в связи с гиперпродукцией
и гиперактивностью фактора Виллебранда
• Тромбофилии, являющиеся следствием дефицита или
патологиями физиологических антикоагулянтов –
протеина С и S, антитромбина III
• Другие тромбофилии, связанные с дефицитом или
патологиями факторов свертывания крови (активатор
плазминогена, фактор XII, высокомолекулярного
кининогена, плазменного прекалликреина,
молекулярные патологии фибриногена)
www.synevo.ua

5. добавляет ценность диагнозу
Клинические проявления:
Начало тромботических событий в
молодом возрасте
Возникновение периодически тромбозов
Наличие положительного семейного
анамнеза
Наличие венозного тромбоза в
церебральных, мезентериальных,
портальных или печеночных вен
Наличие осложнений при беременности
www.synevo.ua

6. добавляет ценность диагнозу
Лечение тромбофилии:
При лечении тромбофилии необходимо
одновременно решать 2 задачи:
1 – Принимать меры по борьбе с
тромбозами
2 – Проводить терапию основного
заболевания, которое привело к
рецидивирующему образованию тромбов
www.synevo.ua

7. добавляет ценность диагнозу
Лабораторные тесты:
• Эти тесты проводятся для
выяснения причин тромбофилии. Они
не дают представления о риске
Тесты на развития тромбоза в момент
выявление причин исследования. Часто эти тесты
проводятся после постановки тестов
тромбофилии 1-й группы и купирования тромбоза.
• Повышение концентрации этих
маркеров является признаком высокой
активности образования фибрина, но
Маркеры не предоставляет информации о
причинах гиперкоагуляции. Эти тесты
активации дают возможность решить вопрос о
назначении антикоагулянтов.
www.synevo.ua

8. добавляет ценность диагнозу
Наследственные
причины тромбофилии (> 50%):
Фактор V (Leiden, F5)
Фактор II (F2-протромбин)
Фактор VII (F7)
Фактор XIII (F13A1)
Фактор I (FGB-фибриноген)
Серпин 1 (антагонист тканевого активатора плазминогена, PAI-1)
ITCA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)
ITGB3-бета интегрин (тромбоцитарный рецептор фибриногена)
Дефицит протеина С
Дефицит протеин S
Дефицит антитромбина III
Мутации гена MTHFR
www.synevo.ua

9. добавляет ценность диагнозу
Приобретенные причины тромбофилии:
Обнаружение Волчаночного антикоагулянта
Наличие антител к кардиолипину (IgG/IgM)
Наличие антител к бета-2-гликопротеиду I
Наличие антител к фосфолипидам (IgG/IgM)
ДВС-синдром
Онкопатология
Беременность
Прием эстрогенсодержащих препаратов
Воспалительные заболевания
Нефротический синдром
www.synevo.ua

10. добавляет ценность диагнозу
Мутации фактора V и
фактора II при беременности
Factor V (Leiden) ассоциируется с риском (в 2-3 раза):
потери беременности во II и III триместрах
высоким риском развития тяжелой преэклампсии
F FACTOR II
Factor II является:
потенциальным фактором риска для внутриутробной
гибели плода
может привести к невынашиванию
беременности вместе с другими тромбофилийными
дефектами
www.synevo.ua

11. добавляет ценность диагнозу
РАСПРОСТРАНЕННОСТЬ мутации фактор V и фактор II
60 Factor V (%) Factor II (%)
60 %
50
40
40 %
40 %
30
20
10
1% 10 % 15 %
8%
1%
0
Беременные женщины с
венозным тромбозом Пациенты до 50 лет с
венозным тромбозом
Периодически
возникающие
тромбозы
Laboratory Corporation of America.Directory of Services and Interpretive Guide. Factor II (Prothrombin)/Mutation, DNA Analysis. www.labcorp.com 2008
www.synevo.ua

12. добавляет ценность диагнозу
www.synevo.ua

13. добавляет ценность диагнозу
3076 ПЦР. Генетика. Тромбофилия
New
Метод: ПЦР
Срок выполнения: 4 рабочих дня
Материал: венозная кровь
www.synevo.ua

14. добавляет ценность диагнозу
9314 Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR)
MTHFR участвует в реметилировании гомоцистеина в
метионин
Мутации в C677T MTHFR в 5% по гомозиготному типу
Мутации в A1298C не связаны с гипергомоцистеинемией
Комбинация 2 мутаций по гетерозиготному типу в 2-3
раза ассоциируется с риском развития дефектов нервной
трубки, тромбоэмболическими заболеваниями, замирание
плода на ранних сроках беременности.
www.synevo.ua

15. добавляет ценность диагнозу
9314 Метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR)
C677T-мутация (гомозиготное/гетерозиготное
носительство)
A1298C-мутация
(гомозиготное/гетерозиготное носительство)
Метод: ПЦР
Срок выполнения: 10 рабочих дней
Материал: венозная кровь
www.synevo.ua

16. добавляет ценность диагнозу
Антифосфолипидный синдром и
Беременность
Потеря беременности во II или
III триместре
Преждевременные роды ( до
34 недели) в связи
с развитием
преэклампсии или тяжелой
степени фето-плацентарной
недостаточности
Мертворождение плода
www.synevo.ua

17. 1127 D-димер добавляет ценность диагнозу
1169 Волчаночный антикоагулянт
1104 Коагулограмма
1180 Берихром протеин С
1179 Фактор фон Виллебранда
1129 Антитромбин III
9003 Гомоцистеин
1086 Фолиевая кислота
1083 Витамин В12 (цианокобаламин)
2047 Антитела IgG к фосфолипидам
2048 Антитела IgM к фосфолипидам
2079 Антитела IgG к кардиолипину
2080 Антитела IgM к кардиолипину
2118 Антитела IgA к бета-2-гликопротеиду I
2119 Антитела IgG к бета-2-гликопротеиду I
9331 Антитела IgM к бета-2-гликопротеиду I
9333 Антитела IgА к фосфатидилсерину
2116 Антитела IgG к фосфатидилсерину
2117 Антитела IgM к фосфатидилсерину
1171 Пакет №43 (Антифосфолипидный синдром)
2157 Пакет №43.1 (Антифосфолипидный синдром № 2)
www.synevo.ua

18. добавляет ценность диагнозу
БЛАГОДАРЮ ВАС ЗА ВНИМАНИЕ!
www.synevo.ua