MedVET module 4 ro

1. MODULUL 4
DIMENSIUNEA FIZICĂ ȘI MENTALĂ A
DIZABILITĂȚII
MedVET support
Training programme
NARHU, Bulgaria

2. I. Introducere
II. Noul membru al familiei, nou-născutul cu
dizabilitate
1. Adaptările necesare și funcționarea familiei
2. Susținerea relației părinte-copil pe durata
spitalizării
3. Problema rețetelor și prescripțiilor oferite părinților
III. Dizabilități congenitale și condiții care
impedimentează sănătatea sau deficiențe datorate
traumatismelor nașterii
1. Boli cromozomiale
1.1 Sindromul Angelman
1.2 Sindromul Down
1.3 Sindromul X Fragil
1.4 Sindromul Klinefelter (XXY)
1.5 Sindromul XYY
1.6 Sindromul Prader–Willi
1.7 Sindromul Turner
1.8 Sindromul Williams–Beuren
2. Boli multifactoriale
2.1 Defecte cardiace congenitale severe
2.2. Defecte de tub neural – Spina Bifida
3. Boli neuromusculare
3.1 Distrofie musculară congenitală
3.2 Atrofie musculară spinală
4. Dizabilități de neurodezvoltare
4.1 Paralizie cerebrală
4.2 Deficiențe senzoriale – dimensiuni fizice și psihice
IV. Bibliografie
CONȚINUT
2

3. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
NOUL MEMBRU AL FAMILIEI, NOU-
NĂSCUTUL CU DIZABILITATE
• Faza 1: “Șocul“ inițial al veștilor
• Faza 2: Durerea
• Faza 3: Procesul decizional
• Faza 4: Prima întâlnire cu copilul
• Faza 5: Susținerea relației părinte-copil pe durata
spitalizării
3

4. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
NOU-NĂSCUTUL CU DIZABILITATE,
NOUL MEMBRU AL FAMILIEI
• Adaptările necesare și funcționarea familiei: Când copilul cu
dizabilitate se naște, totul are un sens special și unic, dar chiar și
în cazul unei nașteri normale a unui copil sănătos, există
întotdeauna unele diferențe între așteptările părinților și realitate.
• Susținerea relației părinte-copil pe durata spitalizării: Nu este
posibil să ai grijă de nou-născut în cel mai bun mod posibil, dacă
nu ai grijă, de asemenea, de acei adulți care sunt cei mai
importanți pentru el.
• Problema rețetelor și prescripțiilor oferite părinților: Este
întotdeauna tentant pentru părinți să le fie oferite indicații clare,
precise și specifice, care sună aproape ca o rețetă pentru o viață
fericită și perfect sănătoasă. Cu toate acestea, fiecare situație de
viață, fiecare familie, fiecare persoană este unică și are
caracteristici, atribute și nevoi unice.
4

5. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
TRAUMA NAȘTERII
În acest capitol vom observa acele condiții debilitante
legate de anomalii congenitale sau malformații
congenitale (traumatisme congenitale) care pot fi fie
diagnosticate în timpul fazei prenatale, fie pot fi
recunoscute la naștere și sunt suficient de
semnificative pentru a fi considerate o problemă.
Scopul capitolului este acela de a ajuta profesioniștii
care trebuie să transmită această veste părinților ce
așteaptă sau au un nou-născut cu o dizabilitate sau o
condiție deficitară, și să o facă într-un mod care
menajează visele și speranțele lor.
5

6. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
SINDROMUL ANGELMAN
•Informații generale
• Limitări funcționale
• Prognostic
Părinții ar trebui să știe că al lor copil cu Sindromul Angelman va avea o personalitate fericită, surescitată, ce
se exprimă prin fluturarea mâinilor și înălțarea brațelor în timp ce merge, și că va râde și va zâmbi foarte mult.
6

7. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
SINDROMUL DOWN
În ciuda fenotipului cognitiv unic care deosebește copiii cu Sindromul Down de ceilalți, nu există nici o
prezentare tipică sau unică a SD. Funcționarea personală depinde în mod excepțional de punctele forte și
punctele slabe unice ale copilului și de sprijinul pe care îl primește din mediul său.
7
•Informații generale
• Limitări funcționale
• Prognostic

8. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
SINDROMUL X FRAGIL
Părinții ar trebui să știe că al lor copil cu Sindrom X Fragil va avea diferite puncte forte, cum ar fi
vocabularul, memorie verbală de lucru și memorie pe termen lung pentru informațiile semnificative și cele
învățate.
8
•Informații generale
• Limitări funcționale
• Prognostic

9. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
SINDROMUL KLINEFELTER (XXY)
Părinții ar trebui să știe că băiatul lor cu Sindromul XXY va fi prietenos, amabil și de ajutor.
9
•Informații generale
• Limitări funcționale
• Prognostic

10. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
SINDROMUL XYY
Părinții ar trebui să știe că nici una dintre caracteristicile clinice ale Sindromul XYY nu afectează calitatea
vieții băiatului lor.
10
•Informații generale
• Limitări funcționale
• Prognostic

11. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
SINDROMUL PRADER–WILLI
Părinții ar trebui să-și amintească că al lor copil cu Sindromul Prader-Willi este o persoană unică și va avea
propriile puncte forte și nevoi.
11
•Informații generale
• Limitări funcționale
• Prognostic

12. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
SINDROMUL TURNER
Părinților ar trebui să li se amintească că, în ciuda diferențelor fizice și altor probleme, cu îngrijirea medicală
potrivită, intervenție timpurie, și sprijin continuu, fetita lor cu Sindromul Turner poate duce o viață normală,
sănătoasă, și productivă.
12
•Informații generale
• Limitări funcționale
• Prognostic

13. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
SINDROMUL WILLIAMS–BEUREN
Părinților ar trebui să le fie amintit că Sindromul Williams-Beuren variază foarte mult de la o persoană la alta
și că există cazuri de oameni cu WS care reușesc să trăiască în mod independent și au locuri de muncă cu
normă întreagă în medii de lucru competitive.
13
•Informații generale
• Limitări funcționale
• Prognostic

14. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DEFECTE CARDIACE CONGENITALE
Părinților trebuie să li se reamintească faptul că anumite consecințe funcționale ale bolilor cardiace congenitale
se pot schimba pe măsură ce copiii cresc și intră în adolescență și maturitate și că majoritatea efectelor acestor
afecțiuni sunt în prezent reversibile.
14
•Informații generale
• Limitări funcționale
• Prognostic

15. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
SPINA BIFIDA
Părinților ar trebui să li se amintească că, în cazul copiilor cu Spina Bifida, caracteristicile individuale, de
familie, de parentaj sunt variabile importante care prezic realizarea cu succes a unui adolescent cu SB.
15
•Informații generale
• Limitări funcționale
• Prognostic

16. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DISTROFIE CONGENITALĂ MUSCULAR
Ar fi bine ca părinților să li se amintească faptul că gradul de afectare cognitivă la persoanele cu boli
neuromusculare este foarte variabil, și tulburări cognitive semnificative se observă numai la unii pacienți.
16
•Informații generale
• Limitări funcționale
• Prognostic

17. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
ATROFIE MUSCULARĂ SPINALĂ
Părinților ar trebui să li se reamintească faptul că AMS, ca orice altă condiție debilitantă, va modela personalitatea
copilului lor, dar nu va determina cine va deveni. Vor fi multe lucruri mici și mai mari pe care copilul lor nu va fi
capabil să le facă, cu toate acestea copilul va avea totuși o șansă de a găsi lucruri care-l fac fericit și-l vor bucura, cum
ar fi călătoriile, petrecerea timpului cu familia iubitoare, vizionarea de filme și multe altele.
17
•Informații generale
• Limitări funcționale
• Prognostic

18. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
PARALIZIE CEREBRALĂ
Ar fi util pentru părinți să știe că un număr semnificativ de copii cu paralizie cerebrală se bucură de o bună
sănătate generală, iar provocările se limitează cu precădere la funcțiile motorii.
18
•Informații generale
• Limitări funcționale
• Prognostic

19. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DEFICIENȚE DE VEDERE
Părinții ar trebui să știe că, în timp ce noi atribuim, de obicei, o mulțime de limitări funcționale persoanelor cu
deficiențe de vedere, se pare că există doar un singur lucru pe care nu sunt în măsură să-l facă, acela de a
conduce o masină. Având însă în vedere cele mai recente inovații din industria auto - mașina autonomă - este
doar o chestiune de timp pentru ca această ultimă limitare să fie depășită.
19
•Informații generale
• Limitări funcționale
• Prognostic

20. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DEFICIENȚE DE AUZ
Părinților ar trebui să li se amintească că al lor copil cu deficiențe de auz nu se va simți ca o persoană căreia îi
lipsește ceva, deoarece sistemul său de valori va fi diferit - nu se va baza pe ceea ce va auzi, ci pe ceea ce va vedea.
20
•Informații generale
• Limitări funcționale
• Prognostic

21. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
AFECTARE MULTISENZORIALĂ
Părinții ar trebui să ia în considerare faptul că mediul este esențial în definirea rezultatelor ulterioare la copiii cu afectare
multisenzorială. În cazul în care copilului lor surd și orb i se oferă acces la un limbaj și un mediu accesibil în care este
stimulat și încurajat să investigheze împrejurimile, va învăța într-un ritm similar cu al celorlalți copii fără afectări.
Povestiți-le părinților mai multe despre Helen Keller și povestea ei de autor de succes, de autoare care a publicat 12 cărți,
dar și de cum a fost ajutată și ghidată în viață de profesoara ei!
21
•Informații generale
• Limitări funcționale
• Prognostic

22. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
VĂ MULȚUMIM!
22

23. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
BIBLIOGRAFIE:
1. Marston, J. R., & Golledge , R. G. (2003). The Hidden Demand for Participation in Activities and Travel by Persons Who Are Visually Impaired.
Journal of Visual Impairment & Blindness, 475-484.
2. Agopian, A. &. (2012). Spina Bifida Subtypes and Sub-Phenotypes by Maternal Race/Ethnicity in the National Birth Defects Prevention Study.
American journal of medical genetics. Part A, 109-115.
3. Albrecht, G. L. (2006). Encyclopedia of disability. California: SAGE Publications, Inc.
4. Barth , F. G., Giampieri-Deutsch , P., & Klein, H.-D. (2012). Sensory Perception: Mind and Matter. Wien: Springer-Verlag.
5. Beauchamp-Pryor, K. (2012). Visual impairment and disability: A dual approach towards equality and inclusion. От N. Nick Watson, A. Roulstone, &
C. Thomas, The Routledge Handbook of Disability Studies (стр. 178- 192). Abingdon: Routledge.
6. Bertini, E. D. (2011). Congenital muscular dystrophies: a brief review. Seminars in pediatric neurology, 277–288.
7. Cardin, V. D. (18 05 2018 r.). How does the brain change in people who are deaf? Извлечено от https://www.actiononhearingloss.org.uk/:
https://www.actiononhearingloss.org.uk/live-well/our-community/our-blog/how-does-the-brain-change-in-people-who-are-deaf/
8. Department for Education and Skills. (2003). Special Educational Needs Code of Practice. London: DfES.
9. Dilip R. Patel, J. M. (2011). Neurodevelopmental Disabilities: Clinical Care for Children and Young Adults. Heidelberg: Springer Netherlands.
10. Dolva, A.-S. C. (2004). Functional Performance in Children With Down Syndrome. American Journal of, 621–629.
11. Driscoll, C. S. (2018). Parental Perceptions of Child Vulnerability in Families of Youth With Spina Bifida: the Role of Parental Distress and Parenting
Stress. Journal of pediatric psychology, 43(5), 513-524.
23

24. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
BIBLIOGRAFIE:
1. Elwan, A. (1999). Poverty and Disability:A Survey of the Literature. Washington: World Bank.
2. Evans, D. G. (2000). Compulsive-like behavior in individuals with Down syndrome: Its relation to mental age level, adaptive and maladaptive behavior.
Child development(71), 288-300.
3. Farrell, M. (2006). The Effective Teacher’s Guide to Sensory Impairment and Physical Disability. Abingdon: Routledge.
4. Ghanbari, S. G. (2016). Comparison of Participation in Life Habits in 5–11-Year-Old Blind and Typical Children. Journal of Rehabilitation Sciences &
Research, 3(3), 67-71.
5. Goral, M. &. (2013). Language Disorders in Multilingual and Multicultural Populations. Annual Review of Applied Linguistics,(33), 128-161.
6. Granberg, S. (2015). Functioning and disability in adults with hearing loss: the preparatory studies in the ICF Core sets for hearing loss project (Doctoral
thesis). Örebro : Örebro University.
7. Grieco J, P. M. (2015). Down syndrome: Cognitive and behavioral functioning across the lifespan. American Journal of Medical Genetics Part C, 135-
149.
8. Hajar, R. (2016). Intoxicants in Society. Heart Views.(17(1)), 42-48.
9. Hegde , M., & Ankala, A. (2012). Muscular Dystrophy. Rijeka: InTech.
10. Hetherington, R. D. (2006). Functional outcome in young adults with spina bifida and hydrocephalus. Childs Nerv Syst, 22(2), 117-124.
24

25. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
BIBLIOGRAFIE:
1. Hodapp R.M., D. E. (2004). Genetic and behavioural aspects: Application to maladaptive behavior and cognition. От J. R. Rondal, Intellectual
disabilities: Genetics, behavior, and inclusion. (стр. 13-48). London: London.
2. Hofmann, I. (2006). Deafblindness. От G. L. Albrecht., Encyclopedia of disability, 357-360. California: SAGE Publications, Inc.
3. Holmbeck, G. N. (2010). Psychosocial and Family Functioning in Spina Bifida. Developmental disabilities research reviews, 16(1), 40–46.
4. Howlin, P. &.-D. (2010). Cognitive, Linguistic and Adaptive Functioning in Williams Syndrome: Trajectories from Early to Middle Adulthood.
Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, 322 - 336.
5. Howlin, P. &.-D. (2010). Cognitive, Linguistic and Adaptive Functioning in Williams Syndrome: Trajectories from Early to Middle Adulthood.
Journal of Applied Research in Intellectual Disabilities, 322 - 336.
6. Institute of Medicine (US) Committee on Social Security Cardiovascular Disability Criteria. (2010). Cardiovascular Disability: Updating the Social
Security Listings. Washington, DC: The National Academies Press.
7. Järvinen, A. K. (2013). The social phenotype of Williams syndrome. Current opinion in neurobiology, 23(3), 414–422.
8. Järvinen-Pasley, A. e. (2010). Affiliative behavior in Williams syndrome: social perception and real-life social behavior. Neuropsychologia, 2110-
2119.
9. Karpin , I., & Savell , K. (2012). Perfecting pregnancy : law, disability, and the future of reproduction. New York: Cambridge University Press.
10. Keller, H. (2003 ). The story of my life . New York: Modern Library Edition.
25

26. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
BIBLIOGRAFIE:
1. Manna, A. v.-D. (2011; 33(1)). Participation of the elderly after vision loss. Disability and Rehabilitation, 63–72.
2. McComb, J. G. (1996). Closed spinal neural tube defects. От P. R. G. T. Tindall, he practice of neurosurgery (стр. 2754–2777). Baltimore: Williams
& Wilkins.
3. Meyer-Lindenberg, A. M. (2006). Neural mechanisms in Williams syndrome: a unique window to genetic influences on cognition and behaviour.
Nature Reviews Neuroscience, 380-393.
4. Michalko, R. (2002). The Difference That Disability Makes. Philadelphia: Temple University Press.
5. Michiel J. M. Volman, J. J.-M. (2007). Functional status in 5 to 7-year-old children with Down syndrome in relation to motor ability and performance
mental ability. Disability and Rehabilitation(29:1), 25-31.
6. National Research Council (US) Committee on Disability. (2004). Hearing Loss: Determining Eligibility for Social Security Benefits. (V. H. Dobie RA,
Ред.) Washington (DC): National Academies Press (US); .
7. Nick Watson, N., Roulstone, A., & Thomas, C. (2012). The Routledge Handbook of Disability Studies. Abingdon: Routledge.
8. Orsini M, C. A. (24 5 2018 r.). Neurology International . Извлечено от Cognitive impairment in neuromuscular diseases: A systematic review:
https://www.pagepress.org/journals/index.php/ni/article/view/7473
9. Pandya, S. K. (2008). Facioscapulohumeral Dystrophy. Physical Therapy, 105–113.
10. Parks, P. (2009). Down syndrome. San Diego: ReferencePoint Press, Inc.
26

27. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
BIBLIOGRAFIE:
1. Peny-Dahlstrand, M. (2011). To get things done, the challenge in everyday life for children with spina bifida. Quality of performance, autonomy and
participation. Gothenburg: University of Gothenburg.
2. Pober, B. R. (2010). Williams–Beuren Syndrome. The New England journal o f medicine, 239-252.
3. Retief, M. &. (2018). Models of disability:. HTS Theological Studies, 1-8.
4. Roizen, N. J., & Patterson, D. (2003). Down’s syndrome. London : Lancet Publishing Group.
5. Saunders, G. H. (2007). An overview of dual sensory impairment in older adults: perspectives for rehabilitation. Trends in amplification, 11(4), 243-
258.
6. Thuilleaux D., L. V. (2018). A model to characterize psychopathological features in adults with Prader-Willi syndrome. American Journal of Medical
Genetics, 41-47. doi:doi: 10.1002/ajmg.a.38525. Epub 2017 Nov 17.
7. Tsai, P.-Y. &.-T. (2002). Functional investigation in children with spina bifida - Measured by the Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI).
Child's nervous system: official journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery, 18, 48-53.
8. UK, C. C.-o. (23 09 2019 r.). Working withfamilies affectedby a disabilityor health conditionfrom pregnancyto pre-school. Извлечено от
https://contact.org.uk: https://contact.org.uk/media/389235/healthsupportpack.pdf
9. Union of the Physically Impaired Against Segregation (UPIAS). (1976). Fundamental Principles of Disability. London:: UPIAS.
10. Volman, M. J.-M. (2007). Functional status in 5 to 7-year-old children with Down syndrome in relation to motor ability and performance mental
ability. Disability and Rehabilitation, 25 – 31.
27

28. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
BIBLIOGRAFIE:
1. Wei Y, S. K. (2016 ). Factors Associated With Health-Related Quality of Life in Children With Duchenne Muscular Dystrophy. J Child Neurology,
879-86.
2. Welsh, T. E. (2000). Preparation and control of goal-directed limb movements in persons with Down syndrome. От R. C. .J. Weeks, Perceptual-motor
behavior in Down syndrome, 49-70. Champaign: Human Kinetics.
3. Wright TE, S. R. (2015). Methamphetamines and Pregnancy Outcomes. J Addict Med.(9(2)), 111–117.
28

29. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
https://medvet-project.eu
https://www.facebook.com/Medvetproject
This work is licensed under a Creative Commons
Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
All images included in this ppt have been retrieved from:
https://www.flickr.com
The European Commission support for the production of this publication does not constitute an
endorsement of the contents which reflects the views only of the authors, and the Commission
cannot be held responsible for any use which may be made of the information contained therein.
29

30. VĂ MULȚUMIM!