MedVet module 5 nl

1. MODULE 5:
ADVISERING EN ONDERSTEUNING VAN DE OUDERS TIJDENS
DE ZWANGERSCHAP EN DE ZWANGERSCHAPSPERIODE
MedVETsupport
Training programma
SelenaHospital, Bulgaria

2. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
INHOUD:
I. Definitie van geboorteafwijkingen
II. Classificatie van
geboorteafwijkingen
1. Enkelvoudige afwijkingen
2. Meerdere afwijkingen
III. Genetische begeleiding
1. Draagherkenning en voorspellend
testen
2. Informeel
tweerichtingscommunicatieproces
IV. Coördineren van een
transdisciplinair
ondersteuningsteam voor ouders
van kinderen met een
geboorteafwijking
V. Zorgen voor een effectieve
implementatie van nieuwe
technologieën en behandelingen
VI. Lange termijn bron van informatie
en ondersteuning
2

3. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DEFINITIE VAN
GEBOORTEAFWIJKINGEN
o De vorming van een mens, een proces dat soms ook
wel morfogenese wordt genoemd, gaat gepaard met
een uiterst gecompliceerde en nog niet volledig
begrepen interactie van genetische en
omgevingsfactoren.
o 2- 3% van alle pasgeborenen heeft ten minste één
grote afwijking die bij de geboorte zichtbaar is. De
werkelijke incidentie, rekening houdend met
afwijkingen die op latere leeftijd aanwezig zijn, zoals
hersenmisvormingen, ligt waarschijnlijk in de buurt
van 5%. Kleine afwijkingen worden bij ongeveer 10%
van alle pasgeborenen gevonden.
o Als er bij een pasgeborene twee of meer kleine
afwijkingen aanwezig zijn, bestaat er een risico van
10-20% dat de baby ook een grote misvorming heeft.
3

4. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
oHet langetermijnperspectief voor een baby met een grote afwijking
hangt uiteraard af van de aard van de specifieke geboorteafwijking
en of deze met succes kan worden behandeld.
oDe algemene prognose voor deze groep pasgeborenen is als volgt:
 25% sterft in de vroege kinderjaren
 25% heeft vervolgens een geestelijke of lichamelijke beperking
 de resterende 50% heeft een eerlijk tot goed vooruitzicht na de behandeling
DEFINITIE VAN
GEBOORTEAFWIJKIN
GEN
4

5. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
CLASSIFICATIE VAN
GEBOORTEAFWIJKINGEN
1. Enkelvoudige afwijkingen - kan een genetische of niet-genetische basis hebben.
- Misvorming - een primair structureel defect van een orgaan, of een deel van een orgaan, dat het
gevolg is van een inherente afwijking in de ontwikkeling. De meeste misvormingen waarbij slechts
één orgaan betrokken is, vertonen multifactoriële overerving, wat een interactie van gen(en) met
andere factoren impliceert.
- Verstoring - een abnormale structuurvan een orgaan of weefsel als gevolg van externe factoren
die het normale ontwikkelingsproces verstoren. Vroeger stond dit bekend als een secundaire of
extrinsieke misvorming, en omvat het ischemie, infectie en trauma.
- Deformatie - een defect als gevolg van een abnormale mechanische kracht die een anders
normale structuur verstoort.
- Dysplasie - een abnormale organisatie van cellen in het weefsel. De effecten zijn meestal te zien
waar dat bepaalde weefsel aanwezig is. De meeste dysplasieën worden veroorzaakt door
enkelvoudig-gen defecten en gaan gepaard met hoge herhalingsrisico's voor broers en zussen
en/of nakomelingen. 5

6. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
CLASSIFICATIE VAN
GEBOORTEAFWIJKINGEN
2. Meervoudige afwijkingen
- Sequentie - bevindingen die zich voordoen als gevolg van een
cascade van gebeurtenissen die door een enkele primaire factor
zijn geïnitieerd en die kunnen leiden tot een enkele
orgaanmalformatie.
- Syndroom - consistente en herkenbare patronen van afwijkingen
waarvoor vaak een bekende onderliggende oorzaak zal zijn. Deze
onderliggende oorzaken kunnen zijn: chromosoomafwijkingen,
zoals bij het syndroom van Down, of enkelvoudige genafwijkingen,
zoals bij het Van der Woude-syndroom, waarbij een gespleten lip
en/of gehemelte voorkomt in combinatie met putjes in de onderlip.
- Associatie - bepaalde misvormingen komen samen vaker voor
dan toevallig verwacht wordt, maar dit niet-willekeurige optreden
van afwijkingen is niet eenvoudig te verklaren aan de hand van een
sequentie of een syndroom. 6

7. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
GENETISCHE BEGELEIDING
Het doel van genetische counseling is om
nauwkeurige informatie te verstrekken die de
raadgevers in staat stelt om hun eigen volledig
geïnformeerde beslissingen te nemen. Genetische
counseling moet daarom niet-directief zijn en de
genetisch consulent moet niet-oordelend zijn.
Het stellen van de diagnose
Het bereiken van een diagnose in de klinische
genetica omvat meestal de drie fundamentele
stappen van elk medisch consult: het nemen van een
anamnese, het uitvoeren van een onderzoek en het
uitvoeren van passend onderzoek.
7

8. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
Familie en medische geschiedenis
Gedetailleerde informatie over de familiegeschiedenis zal zijn verkregen
door een bekwame genetisch verpleegkundige hulpverlener. Een volledige
en nauwkeurige familiegeschiedenis is een hoeksteen in het hele proces van
genetische beoordeling en counseling. Nadere informatie over de familie en
de persoonlijke medische voorgeschiedenis komt vaak in de kliniek naar
voren,
wanneer een volledig onderzoek kan worden uitgevoerd
en passende onderzoeken worden ingesteld.
GENETISCHE BEGELEIDING
8

9. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
GENETISCHE BEGELEIDING
Studie en passend onderzoek
Het kan gaan om chromosoom- en moleculaire studies, maar ook om verwijzingen
naar specialisten op andere gebieden, zoals neurologie en oogheelkunde.
De kwaliteit van de genetische counseling is afhankelijk van de beschikbaarheid van
faciliteiten die ervoor zorgen dat een nauwkeurige diagnose kan worden gesteld.
Berekening en presentatie van het risico - vererving, verminderde penetratie,
vertraagde aanvangsleeftijd
Een van de belangrijkste aspecten van genetische counseling is het verstrekken van
een risicocijfer. Dit wordt vaak aangeduid als een herhalingsrisico. Schatting van het
herhalingsrisico vereist een zorgvuldige afweging en houdt rekening met de
diagnose en de wijze van vererving en analyse van de stamboom. Soms kan het
verstrekken van een risicocijfer vrij eenvoudig zijn, maar in een groot aantal situaties
ontstaan er complicerende factoren die de berekening zeer moeilijk maken.
9

10. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
GENETISCHE BEGELEIDING
 Berekening en presentatie van het risico
De factor die de ouders het meest beïnvloedt bij de beslissing om al dan niet een kind
te krijgen, is de aard van de last op lange termijn, of de ernst, die met een risico
gepaard gaat, en niet zozeer de precieze numerieke waarde ervan.
Daarom zal een 'hoog' risico van 1 op 2 voor een triviaal probleem zoals een extra cijfer
(polydactylie) zeer weinig ouders afschrikken.
Een 'laag' risico van 1 op 25 voor een invaliderende aandoening zoals een neurale
buisdefect kan daarentegen een zeer belangrijk afschrikkendeffect hebben.
Een vrouw die is opgegroeid met het kijken naar haar broer die Duchenne
spierdystrofie ontwikkelt en vervolgens sterft aan de aandoening van 21 jaar, loopt
mogelijk geen risico om kinderen te krijgen, ook al is er maar een kans van 1% dat ze
drager is.
Andere factoren, zoals of een aandoening met succes kan worden behandeld, of deze
gepaard gaat met pijn en lijden, en of er een prenatale diagnose beschikbaaris, zullen
allemaal relevant zijn voor het besluitvormingsproces.
10

11. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DRAAGHERKENNING EN
VOORSPELLEND TESTEN
Genetische ziekte heeft dramatische gevolgen voor individuen en hun families,
maar elke persoon, en elk paar dat kinderen heeft, loopt het risico om plotseling
een aandoening met een genetische component te zien verschijnen.
Er is screening van individuen en paren waarvan bekend is dat ze een significant
of hoog risico lopen vanwege een positieve familiegeschiedenis die soms wordt
aangeduid als doelwit, of familiescreening omdat het zich richt op degenen die er
het meest waarschijnlijk baat bij hebben. Dit omvat de drager, of heterozygote,
screening, evenals presymptomatisch onderzoek.
Ten tweede is er de screening die wordt aangeboden aan de algemene bevolking,
die een laag risico loopt - soms aangeduid als community-genetisch.
11

12. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DRAAGHERKENNING EN
VOORSPELLEND TESTEN
 Tot voor kort moesten echtparen met een hoog risico op
een kind met een genetische aandoening kiezen tussen het
nemen van het risico of het overwegen van andere
reproductieve opties (genetische testen plus IVF om een
genetische ziekte te omzeilen waarbij elk embryo wordt
gescreend op het betreffende gen, en alleen de embryo's
zonder de ziekte worden geïmplanteerd).
In de afgelopen drie decennia is de prenatale diagnose - het
vermogen om afwijkingen bij een ongeboren kind op te
sporen - op grote schaal toegepast. Hoewel het voor een
paar heel moeilijk kan zijn om te besluiten om prenatale
diagnose na te streven vanwege de mogelijkheid dat dit leidt
tot een zwangerschapsafbreking, is prenatale diagnose een
optie die door veel paren met een hoog risico op het krijgen
van een kind met een ernstige genetische aandoening of
geboorteafwijking wordt gekozen. 12

13. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DRAAGHERKENNING EN
VOORSPELLEND TESTEN
Tests die aan koppels kunnen worden aangeboden:
Echografieën en beeldvorming door middel van magnetische resonantie (MRI)
Celvrije DNA-screening, waarbij een bloedmonster van de moeder wordt afgenomen en
getest op de genetische samenstelling van de baby. Deze test helpt artsen om eventuele
abnormale chromosomen in de baby op te sporen, die problemen kunnen veroorzaken
(bijvoorbeeld het syndroom van Down of het Turnersyndroom).
Amniocentese en chorionische villi sampling. Bij vruchtwaterpunctiewordt een kleine
hoeveelheid vruchtwater uit de omgeving van de zich ontwikkelende foetus verwijderd. Dit
vocht kan worden getest om te controleren op genetische problemen. Bij chorionischevilli
sampling wordt een klein stukje van de placenta verwijderd om te controleren op genetische
problemen.
Preconceptiebegeleiding kan echtparen helpen om de risico's van het krijgen van een baby
met een geboorteafwijking te begrijpen voordat ze proberen zwanger te worden.
13

14. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
INFORMEEL
TWEERICHTINGSCOMMUNICATIEPROCES
Het vermogen om te communiceren is
essentieel in de genetische counseling.
Communicatie is een tweerichtingsproces.
De counselor geeft niet alleen informatie, hij
of zij moet ook ontvankelijk zijn voor de al
dan niet geuite angsten en aspiraties van
de ouders.
De bereidheid om te luisteren is een
belangrijke eigenschap voor iedereen die
betrokken is bij genetische counseling,
omdat het een vermogen is om informatie
op een duidelijke, sympathieke en
passende manier te presenteren.
Tussen de familie en de genetische eenheid
14

15. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
INFORMEEL
TWEERICHTINGSCOMMUNICATIEPROCES
Na het stellen van de diagnose en het bespreken van
het risico op voorval/herhaling is de hulpverlener
verplicht ervoor te zorgen dat de ouders alle informatie
krijgen die zij nodig hebben om hun eigen
geïnformeerde beslissingen te nemen. Dit moet de
details omvatten van alle keuzes die voor hen
openstaan. Dit zijn kwesties die met grote zorg en
gevoeligheid moeten worden behandeld.
Voor sommige paren is het vooruitzicht van een
prenatale diagnose gevolgd door een selectieve
zwangerschapsafbreking onaanvaardbaar, terwijl
anderen dit zien als hun enige middel om ervoor te
zorgen dat hun eventuele kinderen gezond zijn.
15

16. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
INFORMEEL
TWEERICHTINGSCOMMUNICATIEPROCES
• Vaak zal een individu of koppel extreem overstuur zijn
als ze op de hoogte zijn van een genetische diagnose.
Het komt vaak voor dat er schuldgevoelens ontstaan.
Het individu of paar kan terugkijken en elke gebeurtenis
en gebeurtenis, bijvoorbeeld tijdens een zwangerschap,
onder de loep nemen.
• De bevalling van potentieel schrijnende informatie kan
niet geïsoleerd worden uitgevoerd.
• Genetische hulpverleners moeten rekening houden met
de complexe psychologische en emotionele factoren die
de counselingdialoog kunnen beïnvloeden.
Tussen de familie en de genetische eenheid
16

17. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
INFORMEEL
TWEERICHTINGSCOMMUNICATIEPROCES
• De omgeving moet aangenaam, privé en rustig zijn, met
voldoende tijd voor discussie en vragen.
• Waar mogelijk moeten technische termen worden vermeden of,
indien gebruikt, volledig worden uitgelegd.
• Vragen moeten open en eerlijk worden beantwoord, en als er
informatie ontbreekt is het zeker geen fout of teken van zwakte
om toe te geven dat dit het geval is.
• De meeste paren respecteren en erkennen de waarheid, en
sommige ouders van kinderen van wie de aandoening niet kan
worden gediagnosticeerd, ontlenen een merkwaardig genoegen
aan de wetenschap dat hun kind uniek lijkt en het medisch
beroep heeft verbaasd.
17

18. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
COÖRDINEREN VAN EEN
TRANSDISCIPLINAIR
ONDERSTEUNINGSTEAM
• De betrokkenheid van de verschillende medewerkers bij de verstrekking van genetische
counseling is afhankelijk van hun rol binnen het multidisciplinaire team en van de
vaardigheden, kennis, ervaring en kwalificaties die de individuele leden van het team in huis
hebben en gebruiken.
• De teams van het centrum variëren in termen van hun lidmaatschap van professionals uit de
sociale en psychologische dienstverlening.
• De informatie over genetische tests en de interpretatievan de resultaten wordt in de eerste
plaats door de artsen aan de patiënten verstrekt. Gespecialiseerde verpleegkundigen en
psychosociale professionals kennen patiënten en families echter goed en spelen daarom een
belangrijke rol bij het identificeren en bereiken van personen die genetische tests moeten
worden aangeboden.
• De zorgverlener kan de neonatoloog zijn als eerstelijns arts, een genetisch consulent,
neuroloog, neurochirurg, orthopeed, ontwikkelingspediater, of een fysiotherapeut of
ergotherapeut..
Voor ouders van kinderen met een geboorteafwijking
18

19. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
COÖRDINEREN VAN EEN
TRANSDISCIPLINAIR
ONDERSTEUNINGSTEAM
Kinderen met medische complexiteit, die ook wel bekend staan als "complex
chronisch" of "medisch complex", hebben meerdere significante chronische
gezondheidsproblemen die meerdere orgaansystemen beïnvloeden en
resulteren in functionele beperkingen, hoge behoeften aan gezondheidszorg en
vaak de behoefte aan of het gebruik van medische technologie.
19

20. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
COÖRDINEREN VAN EEN
TRANSDISCIPLINAIR
ONDERSTEUNINGSTEAM
Een voorbeeld:
Een kind met medische complexiteit is een kind met een genetisch syndroom met een
aangeboren hartafwijking, moeite met slikken, hersenverlamming en een urologische
aandoening.
Dit kind zou typisch de zorg van:
• de neonatoloog als eerstelijnsgezondheidszorgarts
• meerdere pediatrische medische subspecialisten of pediatrische chirurgische
specialisten
• thuisverpleegkundigen
• revalidatie- en habilitatietherapeuten
• gemeenschapsdiensten
• uitgebreide farmaceutische therapieën
• speciale aandacht voor haar/zijn voedingsbehoeften en groei
• duurzame medische apparatuur om de gezondheid te behouden, de ontwikkeling te
maximaliseren en de functie te bevorderen. 20

21. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
ZORGEN VOOR EEN EFFECTIEVE
UITVOERING
Veel genetische aandoeningen worden gekenmerkt door een progressieve
invaliditeit of een chronische slechte gezondheid, waarvoor momenteel geen
effectieve behandeling bestaat. Een van de meest opwindende aspecten van de
ontwikkelingen in de biotechnologie is dan ook het vooruitzicht van nieuwe
behandelingen die bemiddeld worden door middel van genoverdracht, RNA
(ribonucleïnezuur) modificatie of stamceltherapie.
Het is belangrijk om de beperkingen van deze benaderingen voor de nabije
toekomst in het oog te houden en in eerste instantie te kijken naar conventionele
benaderingen van de behandeling van een genetische ziekte.
De meeste genetische aandoeningen kunnen niet worden genezen of zelfs
verbeterd met behulp van conventionele behandelmethoden. Soms komt dit
omdat het onderliggende gen en het genproduct niet zijn geïdentificeerd, zodat er
weinig of geen inzicht is in het basismetabolische of moleculaire defect..
Van nieuwe technologieën en behandelingen
21

22. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
ZORGEN VOOR EEN EFFECTIEVE
UITVOERING
 Voedingsbeperkingen, zoals bij fenylketonurie, of hormoonvervanging, zoals
bij aangeboren bijnierhyperplasie, kunnen zeer succesvol worden gebruikt bij
de behandeling van deze aandoeningen. Bij enkele aandoeningen, zoals
homocystinurie en sommige organische acidurieën, kan suppletie met een
vitamine of co-enzym de activiteit van het defecte enzym verhogen met een
gunstig effect..
 Vroege chirurgie is een optie bij de behandeling van bepaalde
geboorteafwijkingen - en kan soms al voor de geboorte van een baby
plaatsvinden. Chirurgen kunnen nu opereren op foetussen om structurele
defecten te herstellen, zoals hernia's van het middenrif, spina bifida en
longproblemen. Deze procedures kunnen echter controversieel zijn, omdat ze
soms leiden tot vroeggeboorte. En het is nog steeds niet duidelijk of ze het
resultaat van een kind altijd kunnen verbeteren.
Van nieuwe technologieën en behandelingen
22

23. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
LANGE TERMIJN INFORMATIE
De artsen of een maatschappelijk werker in het ziekenhuis waar de moeder bevalt, zijn in staat om ouders te
verbinden met het vroeg stimuleringsprogramma, ondersteunings-/advocatiegroepen en patiëntengroepen.
Vroegtijdige interventie betekent het samenbrengen van een team van deskundigen om de behoeften van een
kind te beoordelen en een behandelingsprogramma op te stellen.
Vroegtijdige interventiediensten kunnen bestaan uit :
 voedingsondersteuning
 ondersteunende technologie (gereedschappen, apparaten en hulpmiddelen die dagelijkse
 taken gemakkelijker voor mensen met een handicap)
 bezigheidstherapie
 fysiotherapie
 logopedie
 voedingsdiensten
 maatschappelijke dienstverlening
Van informatie en ondersteuning
23

24. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
LANGE TERMIJN INFORMATIE
• Ondersteuningsgroepen worden bijna altijd gestart door gezinnen die met dezelfde
aandoening te maken hebben gehad, en zijn in de loop van het leven van hun kind een
hulpmiddel van onschatbarewaarde voor de ouders geworden.
• Deze groepen bieden een centrale locatie om informatie te vinden, een plek om verhalen
te verhandelen en een gevoel van gemeenschap te bieden temidden van eenzaamheid.
• Broers en zussen en andere familieleden kunnen ook in deze gemeenschappen troost
vinden, aangezien hun behoeften vaak buitenspel staan, maar hun perspectieven een
belangrijke bijdrage leveren.
• Ouders zijn in staat om vragen te stellen en ervaringen te vergelijken, en "veteranen"
ouders kunnen de zorgen voor hen een beetje verzachten.
• Dit bindingsproces kan de artsen enorm helpen, omdat het stressniveauvan hun
patiënten en de ouders wordt verminderd en de informatie die hen wordt gegeven door
hun leeftijdsgenoten wordt herhaald.
Van informatie en ondersteuning
24

25. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
LANGE TERMIJN INFORMATIE
• Ondersteuningsgroepen hebben potentieel voor wederzijds voordelige
relaties met de academische wereld, aangezien gezinnen vaak graag
inzicht geven in studies die epidemiologen kunnen helpen bij het vinden van
antwoorden voor hun kinderen.
• Steungroepen zijn een uitstekende bron van empowerment voor alle
gezinsleden en kunnen gezinnen helpen met de biopsychosociale gevolgen
van geboorteafwijkingen.
25

26. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DANK U!
26

27. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
https://medvet-project.eu
https://www.facebook.com/Medvetproject
Dit werk is gelicentieerd onder een Creative Commons Attribution-
NonCommercial 4.0 International License.
Alle beelden die in deze ppt zijn opgenomen, zijn opgehaald:
https://www.flickr.com
https://pixabay.com
Archieffoto's van het Selena Ziekenhuis
De steun van de Europese Commissie voor de productie van deze publicatie vormt geen goedkeuring van de
inhoud die alleen de standpunten van de auteurs weergeeft, en de Commissie kan niet verantwoordelijk worden
gesteld voor het gebruik dat eventueel van de informatie in deze publicatie wordt gemaakt.
27

28. Selena Hospital, Bulgaria