MedVET module 5 ro

1. MODULUL 5
CONSILIEREA ȘI SUPORTUL PĂRINȚILOR ÎN
PERIOADA PRECONCEPȚIEI ȘI PERIOADA
PRENATALĂ
MedVET support
Training programme
NARHU, Bulgaria

2. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
CUPRINS:
I. Definiția defectelor din naștere.
II. Clasificarea defectelor din naștere.
1. Anomalii simple sau izolate.
2. Anomalii multiple.
III. Consiliere genetică.
1. Testele genetice pentru purtător și
testele predictive.
2. Proces informal de comunicare
bidirecțională.
IV. Coordonarea unei echipe transdiciplinare
pentru acordarea suportului părinților nou-
născuților cu defecte din naștere.
V. Asigurarea implementării eficiente a noilor
tehnologii și tratamente.
VI. Surse de informare și suport, pe termen lung.
2

3. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DEFINIȚIA DEFECTELOR DIN NAȘTERE
o Formarea unei ființe umane, un proces cunoscut ca și
morfogeneză, implică o interacțiune extrem de complicată și
încă insuficient cunoscută, a factorilor genetici și de mediu.
o 2- 3% din toți nou-născuții au cel puțin o anomalie majoră
aparentă la naștere. Adevărata incidență, ținând cont de
anomaliile care se descoperă mai târziu în viață, cum ar fi
malformațiile cerebrale, este probabil aproape de 5%.
Anomalii minore se găsesc la aproximativ 10% din totalul
nou-născuților.
o Dacă la un nou-născut sunt prezente două sau mai multe
anomalii minore, există un risc de 10-20% ca acest copil să
aibă și o malformație majoră.
3

4. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
vPerspectiva pe termen lung pentru un copil cu anomalii majore depinde, evident,
de natura specifică a defectelor din naștere și dacă acestea poate fi tratate cu succes.
vPrognosticul general pentru acest grup de nou-născuți este următorul:
§25% mor la începutul copilăriei
§25% au, ulterior, un handicap mental sau fizic
§restul de 50% au o perspectivă satisfăcătoare a calității vieții, după tratament.
DEFINIȚIA DEFECTELOR
DIN NAȘTERE
4

5. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
CLASIFICAREA DEFECTELOR DIN NAȘTERE
1. Anomaliile simple sau izolate - pot avea o bază genetică sau non-genetică:
- Malformație congenitală – este un defect structural primar al unui organ, sau al unei părți a unui
organ, care rezultă dintr-o anomalie inerentă în dezvoltare. Majoritatea malformațiilor care implică
doar un singur organ prezintă moștenire multifactorială, ceea ce implică o interacțiune a genei
(genelor) cu alți factori.
- Disrupție congenitală – se prezintă ca o structură anormală a unui organ sau țesut, ca urmare a unor
factori externi care perturbă procesul normal de dezvoltare. Aceasta poate include ischemia, infecția și
trauma.
- Deformație congenitală – este un defect rezultat dintr-o forță mecanică anormală care denaturează o
structură, altfel normală.
- Displazie congenitală – este un termen prin care sunt definite toate anomaliile de dezvoltare ale
unui țesut, ale unui organ sau ale unei părți dintr-un organ. Cele mai multe displazii sunt cauzate de
defecte ale unei singure gene și sunt asociate cu riscuri mari de recurență pentru frați și/sau urmași.
5

6. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
CLASIFICAREA DEFECTELOR DIN NAȘTERE
2. Anomalii multiple:
- Secvență – o anomalie primară (inițiată de un singur factor primar)
ce determină, în cascadă, evenimente ce provoacă anomalii secundare
ale unui singur organ..
- Sindrom plurimalformativ - tipar constant și recognoscibil de
anomalii pentru care există de cele mai multe ori o cauză genetică
cunoscută. Aceste cauze subiacente pot include anomalii
cromozomiale, ca în sindromul Down, sau mutații ale unei singure
gene, ca în sindromului Van der Woude, în care observăm
despicătura buzei superioare și/sau a vălului palatin în asociere cu
gropile din buza inferioară.
- Asociație malformativă - anumite malformații tind să apară
împreună mai des decât altele, totuși această apariție neobișnuită a
anomaliilor nu poate fi ușor explicată pe baza unei secvențe sau a unui
sindrom.
6

7. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
CONSILIEREA GENETICĂ
Scopul consilierii genetice este de a oferi informații exacte,
care să le permită viitorilor părinți să ia propriile decizii pe
deplin informați. Prin urmare, consilierea genetică ar trebui
să fie non-directivă, iar consilierul nu ar trebui să emită
judecăți proprii referitor la decizia părinților.
vStabilirea diagnosticului:
Pentru stabilirea unui diagnostic genetic sunt implicate, de
obicei, cele trei etape fundamentale ale oricărei consultații
medicale: aflarea istoricului medical a pacientului,
efectuarea examenului medical și efectuarea de investigații
adecvate.
7

8. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
vIstoricul medical (personal și al familiei):
Informații detaliate despre istoricul familiei vor fi obținute de către un consilier
specializat în asistență genetică. Istoricul familial complet și precis este piatră de temelie
în întreg procesul de evaluare și consiliere genetică. Mai multe informații despre istoricul
medical personal și familial ies la iveală adesea la spital, când se poate efectua o examinare
completă și se pot iniția investigațiile adecvate.
CONSILIEREA GENETICĂ
8

9. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
CONSILIEREA GENETICĂ
vExaminarea și investigațiile corespunzătoare:
Acestea pot include studii cromozomiale și moleculare, precum și trimitere la specialiști în alte
domenii, precum neurologie și oftalmologie.
Calitatea consilierii genetice depinde de existența în spital/clinică a facilităților care să asigure că se
poate pune un diagnostic precis.
vPreconizarea și prezentarea riscului - moștenire, risc redus, întârzierea în manifestare:
Unul dintre cele mai importante aspecte ale consilierii genetice este furnizarea unui scor (a unei
cifre, procent) de risc. Acest lucru este adesea denumit risc de recurență al bolilor genetice.
Estimarea riscului de recurență necesită o examinare atentă care ia în considerare diagnosticul,
tipul de moștenire și analizează trecutul familial. Uneori, estimarea scorului poate fi destul de
ușoară, dar într-un număr mare de cazuri, apar factori complecși care fac calculul foarte dificil.
9

10. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
CONSILIEREA GENETICĂ
v Calcularea scorului și prezentarea riscului:
Factorul care influențează cel mai mult părinții, atunci când decid dacă vor avea sau nu copilul cu risc
de dizabilități, este natura afectării pe termen lung, asociat cu gravitatea mai degrabă decât cu valoarea
numerică a riscului.
Prin urmare, un risc „ridicat” de 50% pentru o problemă banală, cum ar fi o cifră suplimentară
(polidactilă) îi va descuraja pe foarte puțini părinți. În schimb, riscul „scăzut” de 1 la 25 pentru o
afecțiune care duce la dizabilități severe, cum ar fi un defect al tubului neural, poate avea un efect de
descurajare semnificativ.
O femeie care a crescut urmărindu-l pe fratele ei dezvoltând distrofie musculară Duchenne și, ulterior,
să moară din cauza afecțiunii la vârstă de 21 de ani, poate nu riscă să aibă copii, chiar dacă există doar
1% șanse ca ea să fie purtătoare.
Alți factori, cum ar fi posibilitatea ca o afecțiune să fie tratată cu succes, asocierea afecțiunii cu durerea
cronică și existența unui diagnostic prenatal, toate vor fi relevante pentru procesul decizional.
10

11. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
TESTELE GENETICE PENTRU
PURTĂTOR ȘI TESTELE PREDICTIVE
qBoala genetică afectează în mod dramatic copiii și familiile lor, dar fiecare persoană și fiecare
cuplu care dorește să aibă copii, este la risc de apariție bruscă a unei tulburări cu o componentă
genetică.
qSe face screening-ul persoanelor și cuplurilor cunoscute a avea un risc semnificativ sau mare,
din cauza istoricului familial confirmat, deoarece aceștia sunt susceptibili de a avea recurență a
bolii. Screeningul include testele genetice pentru purtător, precum și testarea presimptomatică.
qÎn al doilea rând, se face screeningul populației generale, care prezintă un risc scăzut - genetica
populațiilor.
11

12. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
TESTELE GENETICE PENTRU
PURTĂTOR ȘI TESTELE PREDICTIVE
q Până de curând, cuplurile cu risc ridicat de a avea un copil cu
o tulburare genetică, trebuiau să aleagă între asumarea riscului
sau luarea în considerare a altor opțiuni de reproducere (testarea
genetică alături de FIV, pentru ca fiecare embrion să fie testat
pentru gena în cauză și numai acei embrioni viabili să fie
implantați).
qÎn ultimele trei decenii, diagnosticul prenatal - capacitatea de a
detecta anomalii la un copil nenăscut - a fost utilizat pe scară
largă. Deși poate fi foarte dificil pentru un cuplu să decidă să
aștepte diagnosticul prenatal din cauza posibilității ca acest lucru
să conducă la încetarea unei sarcini, diagnosticul prenatal este
totuși o opțiune aleasă de multe cupluri cu risc ridicat de a avea
un copil cu o tulburare genetică gravă sau malformații
congenitale.
12

13. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
TESTELE GENETICE PENTRU
PURTĂTOR ȘI TESTELE PREDICTIVE
vTestele care ar putea fi oferite cuplurilor:
-Testele cu ultrasunete și imagistica prin rezonanță magnetică (RMN)
-Screeningul ADN neinvaziv, care presupune prelevarea unei mostre de sânge de la mamă și testarea
acesteia pentru estimarea bagajului genetic al copilului. Acest test îi ajută pe medici să identifice orice
cromozom anormal la copil, care poate cauza probleme (de exemplu, sindrom Down, sindrom
Turner).
-Amniocenteza și biopsia de vilozități coriale. Amniocenteza este o metodă invazivă ce presupune
recoltarea unei cantități mici de lichid amniotic. Acest fluid poate fi testat pentru a verifica dacă există
probleme genetice. Prelevarea de vilozități coriale implică îndepărtarea unei bucăți mici de placentă
pentru a identifica, de asemenea, probleme genetice.
-Consilierea din perioada preconcepției poate ajuta cuplurile să înțeleagă toate riscurile de a avea un
copil cu un deficiențe din naștere, înainte de a încerca să rămână însărcinată.
13

14. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
PROCES INFORMAL DE COMUNICARE
BIDIRECȚIONALĂ
Abilitatea de a comunica este esențială în
consilierea genetică. Comunicarea este un proces
în două sensuri. Nu numai că consilierul oferă
informații, trebuie să fie însă și receptiv la temerile
și așteptările, exprimate sau neexprimate, ale
părinților.
Disponibilitatea de a asculta este un atribut cheie
pentru oricine este implicat în consilierea genetică,
și ajută la adaptarea informațiilor și prezentarea lor
într-un mod clar, empatic și adecvat.
Între familie și centrele de investigații genetice
14

15. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
PROCES INFORMAL DE
COMUNICARE BIDIRECȚIONALĂ
•După ce a stabilit diagnosticul și a discutat despre riscul
apariției/reapariției bolii, consilierul este apoi obligat să se asigure
că părinților li se oferă toate informațiile necesare pentru ca
aceștia să poată lua propriile decizii informate.
•Comunicarea ar trebui să includă detalii despre toate opțiunile
disponibile părinților. Acestea sunt aspecte care ar trebui abordate
cu mare atenție și sensibilitate.
•Pentru unele cupluri, perspectiva diagnosticului prenatal, urmată
de alegerea terminării sarcinii este inacceptabilă, în timp ce altele
consideră că este singurul mijloc de a se asigura că orice copil pe
care îl au va fi sănătos.
15
Între familie și centrele de investigații genetice

16. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
PROCES INFORMAL DE COMUNICARE
BIDIRECȚIONALĂ
•Adesea, o persoană/un cuplu vor fi extrem de afectați atunci când
va/vor fi conștienți de un diagnostic genetic. Este foarte probabil
ca sentimentele de vinovăție să se instaleze. Individul sau cuplul
poate privi înapoi și poate cerceta fiecare eveniment și întâmplare,
de exemplu vor analiza perioada sarcinii.
•Furnizarea de informații cu potențial stresant nu poate fi realizată
în mod izolat.
•Consilierii genetici trebuie să țină seama de factorii psihologici și
emoționali complecși care pot influența dialogul de consiliere.
16
Între familie și centrele de investigații genetice

17. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
PROCES INFORMAL DE
COMUNICARE BIDIRECȚIONALĂ
• Mediul ambiental trebuie să fie agreabil, privat și liniștit, și să se acorde
timp suficient pentru discuții și întrebări.
• Când este posibil, termenii tehnici trebuie evitați sau, dacă sunt folosiți,
explicați complet.
• Întrebărilor ar trebui să li se răspundă deschis și sincer, iar dacă
informațiile lipsesc, cu siguranță nu este o greșeală sau un semn de
slăbiciune din partea cadrului medical pentru a admite omisiunea/eroarea.
• Majoritatea cuplurilor respectă și recunosc adevărul, iar unii părinți ai
copiilor, a căror afecțiune nu poate fi diagnosticată, pot avea o plăcere
“curioasă” de a ști că nou-născutul lor este unic și uimește lumea
medicală.
17
Între familie și centrele de investigații genetice

18. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
COORDONAREA UNEI ECHIPE
TRANSDICIPLINARE DE SUPORT
• Implicarea diferitelor cadre medicale în acordarea consilierii genetice depinde de rolul lor în cadrul
echipei multidisciplinare și de abilitățile, cunoștințele, experiența și calificările deținute și utilizate de
către membrii individuali ai echipei.
• În cadrul echipelor multidisciplinare putem regăsi și profesioniști din serviciile sociale și psihologice.
• Informațiile privind testarea genetică și interpretarea rezultatelor sunt oferite în primul rând
pacienților de către medici. Cu toate acestea, asistenții medicali de specialitate, psihologii și asistenții
sociali cunosc bine pacienții și familiile și, prin urmare, au un rol important în identificarea și
alegerea persoanelor cărora ar trebui să li se facă teste genetice.
• Coorodonatorul echipei multidisciplinare ar putea fi neonatologul în calitate de medic de îngrijire
primară a nou-născutului cu afecțiuni la naștere, consilierul genetic, medicul de recuperare medicală,
neurologul pediatru, neurochirurgul, ortopedul, pediatrul sau terapeutul fizic sau ocupațional.
Pentru părinții copiilor cu defecte din naștere
18

19. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
COORDONAREA UNEI ECHIPE
TRANSDICIPLINARE DE SUPORT
Copiii cu afecțiuni medicale complexe, care pot fi cunoscuți ca și copiii cu „nevoi speciale”, au
multiple și semnificative probleme de sănătate, boli cronice care afectează mai multe organe sau
sisteme ale corpului și duc la limitări funcționale, nevoi mari de îngrijire a sănătății, pe termen
lung și deseori este nevoie de utilizare a tehnologiei medicale de ultimă generație.
19

20. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
COORDONAREA UNEI ECHIPE
TRANSDICIPLINARE DE SUPORT
Un exemplu: Un copil cu afecțiuni medicale complexe este și un copil cu defect cardiac
congenital asociat, dificultate de înghițire, paralizie cerebrală și o afecțiune urologică. Acest
copil ar necesita de obicei următoarea îngrijire:
-neonatologul ca medic de îngrijire primară
-specialiști în chirurgie pediatrică
-asistență medicală la domiciliu
-fizioterapeuți și specialiști pentru terapie ocupațională
-servicii comunitare
-nutriționist (atenție specială asupra nevoilor sale de nutriționale)
-echipament medical durabil pentru menținerea sănătății,
maximizarea dezvoltării și facilitarea mișcării.
20

21. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
ASIGURAREA IMPLEMENTĂRII EFICIENTE
qMulte afecțiuni genetice sunt caracterizate de o dizabilitate progresivă sau o stare de sănătate
cronică pentru care nu există, în prezent, un tratament eficient. În consecință, unul dintre
cele mai interesante aspecte ale evoluției biotehnologiei este perspectiva unor noi tratamente
mediate prin transfer de gene, modificarea ARN (acid ribonucleic) sau terapia cu celule stem.
qEste important să arătați părinților perspectiva dezvoltării de noi tratamente și tehnologii și
nu doar limitările actuale, dar să luați în considerare, în primul rând, procedurile
convenționale pentru tratamentul acelei boli genetice.
qMajoritatea tulburărilor genetice nu pot fi vindecate sau chiar ameliorate folosind metode
de tratament convenționale. Uneori, acest lucru se datorează faptului că anomalia genetică nu
a fost identificată, astfel încât există o prea mică înțelegere a defectului metabolic sau
molecular de bază.
A noilor tehnologii și tratamente
21

22. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
ASIGURAREA IMPLEMENTĂRII EFICIENTE
q Dieta cu reducerea permanentă a cantității de proteine și înlocuirea fenilalaninei cu o
mixtură specială de aminoacizi se utilizează ca tratament în boala metabolică
Fenilcetonuria, iar înlocuirea hormonilor ca tratament în hiperplazia congenitală a
glandelor suprarenale, acestea fiind două exemple de succes a tratamentelor noi. În câteva
afecțiuni, cum ar fi homocistinuria și unele acidurii organice, suplimentarea cu o vitamină
sau coenzimă poate ajuta procedul de vindecare.
q Chirurgia timpurie este o opțiune în tratamentul anumitor defecte de naștere - și uneori
poate avea loc chiar înainte de nașterea unui bebeluș. Chirurgii pot acum opera intrauterin
pentru a repara defectele structurale, cum ar fi hernii diafragmatice, spina bifida și
probleme pulmonare. Totuși, aceste proceduri pot fi controversate, deoarece uneori
provoacă nașterea prematură a fătului. Și încă nu este clar dacă întotdeauna pot îmbunătăți
starea de sănătate a unui copil.
A noilor tehnologii și tratamente
22

23. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
SURSE PE TERMEN LUNG
Medicii sau un asistent social al Maternității pot ajuta părinții să intre în contact cu grupurile de
suport / advocacy / Asociațiile de pacienți.
Intervenția timpurie înseamnă crearea unei echipe de experți pentru a evalua nevoile unui copil și a
elabora un plan de tratament. Serviciile de intervenție timpurie pot include:
•consiliere în alăptare
•instrumente și dispozitive medicale care fac viața zilnică mai ușoară pentru persoanele cu dizabilități
•fizioterapie
•ergoterapie/terapie ocupațională
•logopedie
•servicii de nutriție
•servicii sociale.
Pentru informare și suport
23

24. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
SURSE PE TERMEN LUNG
• Grupurile de suport sunt aproape întotdeauna înițiate de familii “veterane”, care au trecut prin
aceeași experiență, și devin o resursă neprețuită pentru părinții noi, pe parcursul vieții copilului
lor.
• Aceste grupuri devin sursa principală de informații, un loc pentru a schimba experiențe și dau
părinților noi un sentiment de comunitate pe fondul izolării datorită problemei medicale.
• Frații și ceilalți membri ai familiei pot găsi și ei confort în aceste comunități, întrucât nevoile lor
sunt adesea ignorate, deși implicarea lor este importantă la nivelul familiei.
• Părinții au posibilitatea să pună întrebări și să compare experiențe, iar părinții „veterani” pot ușura
puțin grijile lor.
• Acest proces de conectare, de apartenență la un grup, îi poate ajuta în mare măsură și pe medici,
deoarece nivelul de stres al părinților se reduce, iar informațiile comunicate acestora sunt întărite
de grupurile de suport.
Pentru informare și suport
24

25. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
SURSE PE TERMEN LUNG
• Grupurile de suport au potențial pentru mediul academic, deoarece familiile sunt adesea
dornice să ofere informații asupra studiilor care ar putea ajuta cadrele medicale să găsească
răspunsuri pentru afecțiunile copiilor lor.
• Grupurile de suport sunt o sursă excelentă de încredere pentru toți membrii familiei afectate și
pot ajuta familiile care se confruntă cu boli genetice moștenite în aceeași familie.
25
Pentru informare și suport

26. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
MULȚUMIM!
26

27. MedVET SUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
https://medvet-project.eu
https://www.facebook.com/Medvetproject
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International
License.
All images included in this ppt have been retrieved from:
https://www.flickr.com
https://pixabay.com
Archive photos of Selena Hospital
The European Commission support for the production of this publication does not constitute an
endorsement of the contents which reflects the views only of the authors, and the Commission
cannot be held responsible for any use which may be made of the information contained therein.
27