1. MODULE 4:
FYSIEKE EN MENTALE DIMENSIE VAN DE BEPERKING
MedVETsupport
Training programma
NARHU, Bulgaria
2. I. Inleiding
II. De pasgeborene met een beperkingals nieuw
familielid
1. Gezinswerkingen -aanpassingen
2. Het ondersteunen van de ouder-kind relatie
tijdens de ziekenhuisopname.
3. De kwestie van de precieze recepten en
voorschriften die aan de ouders worden
gegeven
III. Aangeboren handicaps en invaliderende
gezondheidstoestand of handicaps als gevolg
van een geboortetrauma
1. Chromosomale aandoeningen
1.1 Angelman-syndroom
1.2 Syndroom van Down
1.3 BreekbaarX-syndroom
1.4 Klinefelter (XXY)
1.5 XYY-syndroom
1.6 Prader–WilliSyndroom
1.7 Turner Syndroom
1.8 Williams–Beurensyndroom
2. Multifactoriële stoornissen
2.1 Aangeboren hartafwijkingen (ernstig)
2.2. Neurale buisdefecten - Spina Bifida
3. Neuromusculaire ziekten
3.1 Aangeboren spierdystrofie
3.2 Spinale spieratrofie
4. Neuro-ontwikkelingstoornissen
4.1 Cerebrale Palsy
4.2 intuiglijke beperkingen - fysieke en mentale
dimensies
IV. Bibliografie
INHOUD
2
3. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
INLEIDING
•Wie is het doel van deze module?
• Wat voor informatie levert het op?
• Welk soort handicaps en invaliditeitscondities
komen er aan bod?
• Hoeveel tijd moet je overwegen om het te leren?
•Waarom zou je er tijd aan besteden?
We hopen dat deze module uw manier van denken over de beperking zal omdraaien - van een
beeld van ziekte en slechte gezondheid naar een duidelijke manier van zijn in de wereld.
3
4. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DE PASGEBORENE MET EEN
BEPERKING ALS NIEUW FAMILIELID
• Fase 1: De eerste "schok" van het nieuws
• Fase 2: Het verdriet
• Fase 3: De besluitvorming
• Fase 4: De eerste ontmoeting met de baby
• Fase 5: Ondersteuning van de ouder-
kindrelatie tijdens het ziekenhuisverblijf
4
5. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DE PASGEBORENE MET EEN
BEPERKING ALS NIEUW FAMILIELID
• Gezinswerking en -aanpassingen
Wanneer het kind met een beperking wordt geboren, heeft alles een
bijzondere en unieke betekenis,maar zelfs bij een normale geboorte van een
gezonde pasgeborene zijn er altijd wat verschillen tussen de verwachtingen
en de werkelijkheid.
• Ondersteuning van de ouder-kind relatie tijdens de
ziekenhuisopname
Het is niet mogelijk om op de best mogelijke maniervoor de pasgeborene te
zorgen, tenzij we ook voor die volwassenen zorgen die voor hem het
belangrijkst zijn.
• De kwestie van de precieze recepten en voorschriften die aan de
ouders worden gegeven
• Het is altijd verleidelijk om ouders te voorzien van duidelijke, precieze en
specifieke begeleidingdie bijna klinkt als een recept voor een perfect gezond
en gelukkig leven. Echter, elke levenssituatie,elk gezin, elke alleenstaande
persoon is uniek en heeft unieke kenmerken, attributen en behoeften.
5
6. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
GEBOORTE TRAUMA
Binnen dit hoofdstuk gaan we die invaliderende
aandoeningen observeren die verband houden met
aangeboren afwijkingen of aangeboren
misvormingen (geboortetrauma) die ofwel
gediagnosticeerd kunnen worden tijdens de
prenatale fase ofwel herkend kunnen worden bij de
geboorte en die significant genoeg zijn om als een
probleem te worden beschouwd.
Het doel van het hoofdstuk is om professionals te
helpen die aan ouders het nieuws gaan overbrengen
dat ze een pasgeborene met een beperking of
invaliderende aandoening verwachten of hebben, en
dit doen op een manier die hun dromen en hoop
spaart.
6
7. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
ANGELMAN SYNDROOM
•Algemene informatie
• Functionele
beperkingen
• Prognose
De ouders moeten weten dat hun AS-kind een gelukkige, opwindende persoonlijkheid zal hebben, die tot
uitdrukking komt door met de hand te wapperen en de armen omhoog te bewegen tijdens het lopen, en dat het
veel zal glimlachen en lachen.
7
8. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
SYNDROOM VAN DOWN
•Algemene informatie
• Functionele
beperkingen
• Prognose
Ondanks het unieke cognitieve fenotype dat kinderen met het syndroom van Down onderscheidt van de andere, is
er geen sprake van een enkele of typische presentatie van het syndroom van Down. Het persoonlijk functioneren
is bij uitstek afhankelijk van de unieke sterktes en zwaktes van het kind en de steun(en) die hij/zij krijgt van
zijn/haar omgeving.
8
13. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
TURNER SYNDROOM
•Algemene informatie
• Functionele
beperkingen
• Prognose
Ouders moeten eraan herinnerd worden dat ondanks de fysieke verschillen en andere problemen, met de
juiste medische zorg, vroegtijdige interventie en voortdurende ondersteuning, hun baby meisje met Turner
syndroom een normaal, gezond en productief leven kan leiden.
13
14. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
WILLIAMS–BEUREN SYNDROOM
•Algemene informatie
• Functionele
beperkingen
• Prognose
Ouders moeten eraan herinnerd worden dat personen met het Williams-Beuren-syndroom zeer wisselend
zijn, en er zijn gevallenvan WS-mensen die erin slagen om zelfstandig te leven en een voltijdse baan te
hebben in een competitieve werkomgeving.
14
15. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
AANGEBOREN HARTAFWIJKINGEN
•Algemene informatie
• Functionele
beperkingen
• Prognose
Ouders moeten eraan herinnerd worden dat de functionele gevolgen van aangeboren hartaandoeningen
kunnen veranderen naarmate kinderen opgroeien in de adolescentie en de volwassenheid en dat de meeste
gevolgen van deze aandoeningen vandaag de dag omkeerbaarzijn.
15
17. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
AANGEBOREN SPIERDYSTROFIE
•Algemene informatie
• Functionele
beperkingen
• Prognose
Het zou goed zijn om de ouders eraan te herinneren dat de mate van cognitieve stoornissen bij personen
met neuromusculaire aandoeningen sterk varieert en dat significante cognitieve stoornissen slechts bij
sommige patiënten worden waargenomen.
17
18. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
SPINALE SPIERATROFIE
•Algemene informatie
• Functionele
beperkingen
• Prognose
Ouders moeten eraan herinnerd worden dat de SMA, zoals elke andere invaliderende aandoening, de
persoonlijkheid van hun kind zal vormen, maar het zal niet zijn wie hij gaat worden. Er zullen veel kleine
en grotere dingen zijn die hun kind niet zal kunnen doen, maar het kind zal nog steeds een kans hebben om
dingen te vinden die haar/hem gelukkigen vrolijk maken in het leven, zoals reizen, tijd hebben met de
liefdevolle familie, films kijken, lachen en vele anderen.
18
19. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
CEREBRALE PALSY
•Algemene informatie
• Functionele
beperkingen
• Prognose
Het zou nuttig zijn voor ouders om te weten dat een aanzienlijk aantal kinderen met een
hersenverlammingeen goede algemene gezondheid genieten en uitdagingen ervaren die beperkt zijn tot de
motorische functies..
19
20. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
VISUELE BEPERKING
•Algemene informatie
• Functionele
beperkingen
• Prognose
De ouders moeten eraan herinnerd worden dat, hoewelwe meestal veel functionele beperkingen
toekennen aan personen met een visuele beperking, het lijkt erop dat er maar één ding is dat ze niet
kunnen doen, en dat is autorijden. Met het oogop de laatste innovaties in de auto-industrie -autonoom
rijdende auto's- is het slechts een kwestie van tijd om deze laatste beperking te overwinnen..
20
22. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
MULTISENSORISCHE BEPERKING
•Algemene informatie
• Functionele
beperkingen
• Prognose
Ouders moeten er rekening mee houden dat de omgeving essentieel is bij het bepalen van latere
resultaten bij MSI-kinderen. Als hun doofblinde kind wordt voorzien van een toegankelijke taal en een
toegankelijke omgevingwaarin het kind wordt gestimuleerd en aangemoedigd om de omgevingte
onderzoeken, zal (zullen) hij/zij leren in een vergelijkbaartempo als de horende en ziende
leeftijdsgenoten.
Vertel hen gewoon meer over Helen Keller en haar echte levensverhaal van een auteur die 12 boeken heeft
gepubliceerd!
22
24. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
BIBLIOGRAFIE:
1. Marston, J. R., & Golledge , R. G. (2003). The Hidden Demand for Participation in Activities and Travel by Persons Who Are Visually Impaired.
Journal of Visual Impairment & Blindness, 475-484.
2. Agopian, A. &. (2012). Spina Bifida Subtypes and Sub-Phenotypes by Maternal Race/Ethnicity in the National Birth Defects Prevention Study.
American journal of medical genetics. Part A, 109-115.
3. Albrecht, G. L. (2006). Encyclopedia of disability. California: SAGE Publications, Inc.
4. Barth , F. G., Giampieri-Deutsch , P., & Klein, H.-D. (2012). Sensory Perception: Mind and Matter. Wien: Springer-Verlag.
5. Beauchamp-Pryor, K. (2012). Visual impairment and disability: A dual approach towards equality and inclusion. От N. Nick Watson, A.
Roulstone, & C. Thomas, The Routledge Handbook of Disability Studies (стр. 178- 192). Abingdon: Routledge.
6. Bertini, E. D. (2011). Congenital muscular dystrophies: a brief review. Seminars in pediatric neurology, 277–288.
7. Cardin, V. D. (18 05 2018 r.). How does the brain change in people who are deaf? Извлечено от https://www.actiononhearingloss.org.uk/:
https://www.actiononhearingloss.org.uk/live-well/our-community/our-blog/how-does-the-brain-change-in-people-who-are-deaf/
8. Department for Education and Skills. (2003). Special Educational Needs Code of Practice. London: DfES.
9. Dilip R. Patel, J. M. (2011). Neurodevelopmental Disabilities: Clinical Care for Children and Young Adults. Heidelberg: Springer Ne therlands.
10. Dolva, A.-S. C. (2004). Functional Performance in Children With Down Syndrome. American Journal of, 621–629.
11. Driscoll, C. S. (2018). Parental Perceptions of Child Vulnerability in Families of Youth With Spina Bifida: the Role of Parental Distress and
Parenting Stress. Journal of pediatric psychology, 43(5), 513-524.
24
25. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
BIBLIOGRAFIE:
Elwan, A. (1999). Poverty and Disability:A Survey of the Literature. Washington: World Bank.
Evans, D. G. (2000). Compulsive-like behavior in individuals with Down syndrome: Its relation to mental age level, adaptive and maladaptive behavior. Child development(71),
288-300.
Farrell, M. (2006). The Effective Teacher’s Guide to Sensory Impairment and Physical Disability. Abingdon: Routledge.
Ghanbari, S. G. (2016). Comparison of Participation in Life Habits in 5–11-Year-Old Blind and Typical Children. Journal of Rehabilitation Sciences & Research, 3(3), 67-71.
Goral, M. &. (2013). Language Disorders in Multilingual and Multicultural Populations. Annual Review of Applied Linguistics,(33), 128-161.
Granberg, S. (2015). Functioning and disability in adults with hearing loss:the preparatory studies in the ICF Core sets for hearing loss project (Doctoral thesis). Örebro : Örebro
University.
Grieco J, P. M. (2015). Down syndrome: Cognitive and behavioral functioning across the lifespan. American Journal of Medical Genetics Part C, 135-149.
Hajar, R. (2016). Intoxicants in Society. Heart Views.(17(1)), 42-48.
Hegde , M., & Ankala, A. (2012). Muscular Dystrophy. Rijeka: InTech.
Hetherington, R. D. (2006). Functional outcome in young adults with spina bifida and hydrocephalus. Childs Nerv Syst, 22(2), 117-124.
Hodapp R.M., D. E. (2004). Genetic and behavioural aspects: Application to maladaptive behavior and cognition. От J. R. Rondal, Intellectual disabilities: Genetics, behavior, and
inclusion. (стр. 13-48). London: London.
Hofmann, I. (2006). Deafblindness. От G. L. Albrecht., Encyclopedia of disability, 357-360. California: SAGE Publications, Inc.
25
26. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
BIBLIOGRAFIE:
Holmbeck, G. N. (2010). Psychosocial and Family Functioning in Spina Bifida. Developmental disabilities research reviews, 16(1), 40 –46.
Howlin, P. &.-D. (2010). Cognitive, Linguistic and Adaptive Functioning in Williams Syndrome: Trajectories from Early to Middle Adulthood. Journal
of Applied Research in Intellectual Disabilities, 322 - 336.
Howlin, P. &.-D. (2010). Cognitive, Linguistic and Adaptive Functioning in Williams Syndrome: Trajectories from Early to Middle Adulthood. Journal
of Applied Research in Intellectual Disabilities, 322 - 336.
Institute of Medicine (US) Committee on Social Security Cardiovascular Disability Criteria. (2010). Cardiovascular Disability : Updating the Social
Security Listings. Washington, DC: The National Academies Press.
Järvinen, A. K. (2013). The social phenotype of Williams syndrome. Current opinion in neurobiology, 23(3), 414–422.
Järvinen-Pasley, A. e. (2010). Affiliative behavior in Williams syndrome: social perception and real-life social behavior. Neuropsychologia, 2110-
2119.
Karpin , I., & Savell , K. (2012). Perfecting pregnancy : law, disability, and the future of reproduction. New York: Cambridge University Press.
Keller, H. (2003 ). The story of my life . New York: Modern Library Edition.
Manna, A. v.-D. (2011; 33(1)). Participation of the elderly after vision loss. Disability and Rehabilitation, 63–72.
McComb, J. G. (1996). Closed spinal neural tube defects. От P. R. G. T. Tindall, he practice of neurosurgery (стр. 2754–2777). Baltimore: Williams &
Wilkins.
26
27. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
BIBLIOGRAFIE:
Meyer-Lindenberg, A. M. (2006). Neural mechanisms in Williams syndrome: a unique window to genetic influences on
cognition and behaviour. Nature Reviews Neuroscience,380-393.
Michalko, R. (2002). The Difference That Disability Makes. Philadelphia: Temple University Press.
Michiel J. M. Volman, J. J.-M. (2007). Functionalstatus in 5 to 7-year-old children with Down syndrome in relation to
motorability and performance mental ability.Disability and Rehabilitation(29:1),25-31.
NationalResearch Council (US) Committee on Disability.(2004). HearingLoss:Determining Eligibility forSocial
Security Benefits.(V. H. Dobie RA, Ред.) Washington (DC): NationalAcademies Press (US); .
Nick Watson, N., Roulstone, A., & Thomas,C. (2012).The Routledge Handbook of Disability Studies.Abingdon:
Routledge.
Orsini M, C. A. (24 5 2018 r.). Neurology International . Извлечено от Cognitive impairment in neuromuscular diseases:
A systematic review:https://www.pagepress.org/journals/index.php/ni/article/view/7473
Pandya, S. K. (2008). Facioscapulohumeral Dystrophy. Physical Therapy, 105–113.
Parks, P. (2009). Down syndrome. San Diego: ReferencePoint Press, Inc.
Peny-Dahlstrand, M. (2011). To get things done, the challenge in everyday life for children with spina bifida.Quality of
performance, autonomy and participation.Gothenburg: University of Gothenburg.
27
28. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
BIBLIOGRAFIE:
Pober, B. R. (2010). Williams–Beuren Syndrome. The New England journal o f medicine, 239-252.
Retief, M. &. (2018). Models of disability:. HTS Theological Studies, 1-8.
Roizen, N. J., & Patterson, D. (2003). Down’s syndrome. London : Lancet Publishing Group.
Saunders, G. H. (2007). An overview of dual sensory impairment in older adults: perspectives for rehabilitation. Trends in am plification, 11(4), 243-258.
Thuilleaux D., L. V. (2018). A model to characterize psychopathological features in adults with Prader-Willi syndrome. American Journal of Medical Genetics, 41-47. doi:doi:
10.1002/ajmg.a.38525. Epub 2017 Nov 17.
Tsai, P.-Y. &.-T. (2002). Functional investigation in children with spina bifida - Measured by the Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI). Child's nervous system: official
journal of the International Society for Pediatric Neurosurgery, 18, 48-53.
UK, C. C.-o. (23 09 2019 r.). Working withfamilies affectedby a disabilityor health conditionfrom pregnancyto pre-school. Извлечено от https://contact.org.uk:
https://contact.org.uk/media/389235/healthsupportpack.pdf
Union of the Physically Impaired Against Segregation (UPIAS). (1976). Fundamental Principles of Disability. London:: UPIAS.
Volman, M. J.-M. (2007). Functional status in 5 to 7-year-old children with Down syndrome in relation to motor ability and performance mental ability. Disability and
Rehabilitation, 25 – 31.
Wei Y, S. K. (2016 ). Factors Associated With Health-Related Quality of Life in Children With Duchenne Muscular Dystrophy. J Child Neurology, 879-86.
Welsh, T. E. (2000). Preparation and control of goal-directed limb movements in persons with Down syndrome. От R. C. .J. Weeks, Perceptual-motor behavior in Down syndrome,
49-70. Champaign: Human Kinetics.
Wright TE, S. R. (2015). Methamphetamines and Pregnancy Outcomes. J Addict Med.(9(2)), 111–117.
28
29. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
https://medvet-project.eu
https://www.facebook.com/Medvetproject
Dit werk is gelicentieerd onder een Creative Commons
Attribution-NonCommercial 4.0 International License.
Alle beelden die in deze ppt zijn opgenomen, zijn
afkomstig van : https://www.flickr.com
De steun van de Europese Commissie voor de productie van deze publicatie vormt geen
goedkeuring van de inhoud die alleen de standpunten van de auteurs weergeeft, en de
Commissie kan niet verantwoordelijk worden gesteld voor het gebruik dat eventueel van de
informatie in deze publicatie wordt gemaakt.
29
