1. MODÜL 5:
HAMİLELİK ÖNCESI VE HAMİLELİK DÖNEMİNDE
EBEVEYNLERE TAVSİYE VE DESTEK
MedVET support
Training programme
NARHU, Bulgaria
2. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
İÇINDEKILER
I. Doğum defektlerinin tanımı
II. Doğum defektlerinin sınıflandırılması
1. Tekli Anomaliler
2. Çoklu Anomaliler
III. Genetik danışmanlık
1. Taşıyıcı tespiti ve öngörücü test
2. Gayri resmi iki yönlü iletişim süreci
IV. Doğum defektli çocukların ebeveynleri
için disiplinlerarası bir destek ekibini
koordine etmek
V. Yeni teknolojilerin ve tedavilerin etkin
uygulanmasının sağlanması
VI. Uzun dönem bilgi ve destek kaynağı
2
3. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DOĞUM DEFEKTLERİNİN TANIMI
o Bazen morfogenez olarak bilinen bir süreç olan bir insanın oluşumu,
genetik ve çevresel faktörlerin son derece karmaşık ve henüz tam
olarak anlaşılamayan bir etkileşimini içerir.
o Tüm yenidoğanların % 2-3'ünde doğumda belirgin en az bir büyük
anormallik vardır. Beyin malformasyonları gibi yaşamda daha sonra
ortaya çıkan anormallikleri dikkate alarak gerçek insidans
muhtemelen % 5'e yakındır. Tüm yeni doğan bebeklerin yaklaşık %
10'unda küçük anormallikler bulunur.
o Yeni doğmuş bir bebekte iki veya daha fazla küçük anormallik varsa,
bebeğin büyük bir malformasyona sahip olma riski % 10-20'dir.
3
4. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
oBüyük bir anormalliği olan bir bebek için uzun dönem sonuçlar, açıkça belirli
doğum kusurunun doğasına ve başarılı bir şekilde tedavi edilip edilemeyeceğine
bağlıdır.
oBu yenidoğan grubu için genel prognoz aşağıdaki gibidir:
% 25 erken bebeklik döneminde ölüyor
% 25'inde zihinsel veya fiziksel bir engele sahip
kalan % 50'si tedaviden sonra ortadan ve iyiye bir tabloya sahiptir.
DOĞUM DEFEKTLERİNİN TANIMI
4
5. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DOĞUM DEFEKTLERİNİN SINIFLANDIRILMASI
1. Tekli anomaliler - genetik veya genetik olmayan bir temele sahip olabilir.
- Malformasyon- bir organın veya organın bir kısmının, gelişimdeki doğal bir anormallikten kaynaklanan birincil
yapısal kusuru. Sadece tek bir organı içeren çoğu malformasyon, çok faktörlü kalıtım gösterir, bu da gen (ler) in
diğer faktörlerle etkileşimini tanımlar.
- Bozulma - normal gelişim sürecini bozan dış faktörlerin bir sonucu olarak bir organ veya dokunun anormal bir
yapısı. Bu eskiden ikincil veya ekstrinsik malformasyon olarak biliniyordu ve iskemi, enfeksiyon ve travmayı
içeriyor.
- Deformasyon - normal olmayan bir yapıyı bozan anormal bir mekanik kuvvetten kaynaklanan bir kusur.
- Displazi - hücrelerin dokuya anormal bir organizasyonu. Etkiler genellikle belirli dokunun bulunduğu her yerde
görülür. Çoğu displazi, tek gen kusurlarından kaynaklanır ve kardeşler ve / veya çocuklar için yüksek nüks riskleri
ile ilişkilidir.
5
6. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DOĞUM KUSURLARININ SINIFLANDIRILMASI
2. Çoklu Anomaliler
- Sekans - tek bir birincil faktör tarafından başlatılan ve tek bir organ
malformasyonuna yol açabilecek bir olaylar dizisinin sonucu olarak
ortaya çıkan bulgular.
- Sendrom - genellikle altta yatan bilinen bir neden olacağı tutarlı ve
tanınabilir anormallikler. Bu altta yatan nedenler, Down sendromunda
olduğu gibi kromozom anormalliklerini veya alt derideki çukurlarla
ilişkili olarak yarık bir dudak ve / veya damak oluştuğu Van der Woude
sendromunda olduğu gibi tek gen kusurlarını içerebilir.
- İlişkilendirme - bazı malformasyonlar tesadüfen beklenenden daha sık
birlikte ortaya çıkma eğilimindedir, ancak bu rastgele olmayan
anormallik oluşumu bir sekans veya bir sendrom temelinde kolayca
açıklanamaz.
6
7. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
GENETİK DANIŞMANLIK
Genetik danışmanlığın amacı, danışanların tamamen
bilgilendirilmiş kararlarını vermelerini sağlayan doğru bilgiler
sunmaktır. Genetik danışmanlık bu nedenle direktif olmamalı ve
genetik danışman yargılayıcı olmamalıdır.
Tanıyı belirlemek
Klinik genetikte bir tanıya ulaşmak genellikle herhangi bir tıbbi
konsültasyonun üç temel adımını içerir: öykü alma, inceleme
yapma ve uygun araştırmalar yapma.
7
8. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
Aile öyküsü ve tıbbi geçmiş
Aile öyküsü hakkında detaylı bilgi uzman bir genetik hemşire
danışmanı tarafından edinilmiş olacaktır. Tam ve doğru bir aile
öyküsü, tüm genetik değerlendirme ve danışmanlık sürecinde
bir mihenk taşıdır. Aile ve kişisel tıbbi öykü hakkında daha
fazla bilgi,
genellikle tam bir muayenenin yapılabileceği
ve uygun araştırmaların başlatıldığı klinikte
ortaya çıkar.
GENETİK DANIŞMANLIK
8
9. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
GENETİK DANIŞMANLIK
Tetkik ve uygun inceleme
Bunlar kromozom ve moleküler çalışmaların yanı sıra nöroloji ve oftalmoloji gibi diğer alanlardaki uzmanlara
yönlendirmeyi içerebilir.
Genetik danışmanlığın kalitesi, doğru bir teşhis yapılabilmesini sağlayan tesislerin olmasına bağlıdır.
Riskin hesaplanması ve sunumu - kalıtım, azalmış penetrasyon, gecikmiş başlangıç yaşı
Genetik danışmanın en önemli yönlerinden biri risk tablosunun sağlanmasıdır. Bu genellikle tekrarlama riski
olarak adlandırılır. Nüks riskinin tahmini dikkatli bir şekilde düşünülmesini gerektirir ve aile soyağacının tanı
ve kalıtım şekli ile analizini dikkate alır. Bazen bir risk tablosunun sağlanması oldukça kolay olabilir, ancak
çok sayıda durumda, hesaplamayı çok zorlaştıran karmaşık faktörler ortaya çıkar.
9
10. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
GENETIK DANıŞMANLıK
Riskin hesaplanması ve sunumu
Çocuk sahibi olup olmaya karar verirken ebeveynleri en çok etkileyen faktör, kesin sayısal değeri
yerine bir riskle ilişkili uzun dönem sorumluluk veya ciddiyetin doğasıdır..
Bu nedenle, fazladan bir parmak (polidaktili) gibi önemsiz bir sorun için 2'de 1'lik 'yüksek' bir risk
çok az sayıda ebeveyni caydırır.
Aksine, nöral tüp defekti gibi engel durumu için 25'te 1 'düşük' riski çok önemli bir caydırıcı etkiye
sahip olabilir..
Kardeşi Duchenne musküler distrofisi olan ve daha sonra 21 yaşındaki ölümünü izlerken büyüyen bir
kadın, taşıyıcı olma ihtimali % 1 olsa bile çocuk sahibi olmayı istemeyebilir.
Bir durumun başarılı bir şekilde tedavi edilip edilemeyeceği, ağrı ve ıstırap ile ilişkili olup olmadığı
ve doğum öncesi tanının olup olmadığı gibi diğer faktörlerin tümü karar verme süreci ile ilgili
olacaktır.
10
11. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
TAŞIYICI TESPİTİ VE ÖNGÖRÜCÜ TEST
Genetik hastalık, bireyleri ve ailelerini önemli ölçüde etkiler, ancak her insanın ve her çocuğu olan her çiftin,
genetik bir bileşeni olan bir bozukluğun aniden ortaya çıkma riski vardır.
Bazen ‘hedeflenen’ olarak adlandırılan olumlu bir aile öyküsü veya önemli ölçüde yüksek riskli olduğu bilinen
bireylerin ve çiftlerin taranması veya yararlanma olasılığı en yüksek olanlara odaklanması nedeniyle aile taraması
vardır. Bu, taşıyıcı veya heterozigot taramasının yanı sıra presemptomatik testi de içerir.
İkinci olarak, genel toplum için düşük risk altında olan ve bazen toplum genetiği olarak adlandırılan tarama vardır.
11
12. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
TAŞIYICI TESPİTİ VE ÖNGÖRÜCÜ TEST
Yakın zamana kadar, genetik bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riski
yüksek olan çiftler, risk almak veya diğer üreme seçeneklerini düşünmek
arasında seçim yapmak zorundaydı (genetik test artı her bir embriyonun söz
konusu gen için tarandığı ve sadece hastalığı olmayan embriyoların
implante edildiği genetik bir hastalığı ortadan kaldırmak için IVF).
Son otuz yıldır, doğum öncesi tanı - doğmamış bir çocuktaki
anormallikleri tespit etme yeteneği - yaygın olarak kullanılmaktadır. Bir
çiftin hamileliğin sonlandırılmasına yol açması olasılığı nedeniyle prenatal
tanı almaya karar vermesi çok zor olsa da, prenatal tanı, ciddi bir genetik
bozukluk veya doğum defekti olan çocuğa sahip olma riski yüksek olan
birçok çift tarafından seçilir.
12
13. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
TAŞIYICI TESPİTİ VE ÖNGÖRÜCÜ TEST
Çiftlere sunulabilecek testler:
Ultrason testleri ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG)
Cell-free DNA taraması, Anneden kan örneği almayı ve bebeğin genetik yapısını test etmeyi içerir. Bu test,
doktorların bebekte sorunlara neden olabilecek anormal kromozomları tanımlamasına yardımcı olur (örn. Down
sendromu, Turner sendromu).
Amniyosentez ve Koriyonik villus örneklemesi, Amniyosentez, gelişmekte olan fetüsün etrafından az miktarda
amniyotik sıvının çıkarılmasını içerir. Bu sıvı genetik problemleri kontrol etmek için test edilebilir. Koriyonik
villus örneklemesi genetik problemleri kontrol etmek için küçük bir plasenta parçasının çıkarılmasını içerir.
Gebelik öncesi danışmanlık çiftlerin hamile kalmaya çalışmadan önce doğum kusurlu bir bebeğe sahip olma
risklerini anlamalarına yardımcı olabilir.
13
14. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
GAYRİRESMİ İKİ YÖNLÜ İLETİŞİM SÜRECİ
İletişim yeteneği genetik danışmada çok önemlidir. İletişim
iki yönlü bir süreçtir. Danışman sadece bilgi sağlamakla
kalmamalı, aynı zamanda ebeveynlerin ifade edilen veya
ifade edilmeyen korku ve isteklerine de açık olmalıdır.
Dinlemeye hazır olma, genetik danışmada yer alan herkes
için önemli bir özelliktir, çünkü bilgiyi açık, sempatik ve
uygun bir şekilde sunma becerisidir.
Aile ve genetik birim arasında
14
15. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
GAYRİRESMİ İKİ YÖNLÜ İLETİŞİM SÜRECİ
Tanıyı koyduktan ve ortaya çıkma / nüks riskini tartıştıktan sonra,
danışman ebeveynlere kendi bilinçli kararlarını vermeleri için gerekli tüm
bilgileri sağlamakla yükümlüdür. Bu, kendilerine açık olan tüm
seçeneklerin ayrıntılarını içermelidir. Bunlar büyük özen ve hassasiyetle
ele alınması gereken konulardır.
Bazı çiftler için prenatal tanı olasılığı ve ardından gebeliğin seçici olarak
sonlandırılması kabul edilemezken, diğerleri bunu çocuklarının sağlıklı
olmasını sağlamanın tek yolu olarak görmektedir.
15
16. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
GAYRİRESMİ İKİ YÖNLÜ İLETİŞİM SÜRECİ
• Genellikle bir birey veya çift, genetik bir tanıdan haberdar olduklarında çok
üzülür. Suçluluk duygularının ortaya çıkması çok yaygındır. Birey ya da
çift, örneğin hamilelik sırasında, her olanı ve her olayı geriye bakıp
inceleyebilir.
• Potansiyel olarak üzücü bilgilerin iletimi ayrı ayrı gerçekleştirilemez.
• Genetik danışmanların, danışma diyaloğunu etkileyebilecek karmaşık
psikolojik ve duygusal faktörleri dikkate almaları gerekir.
Aile ve genetik birim arasında
16
17. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
GAYRİRESMİ İKİ YÖNLÜ İLETİŞİM SÜRECİ
• Ortam, görüşme ve sorular için yeterli zaman olacak şekilde, uygun, özel ve
sessiz olmalıdır.
• Mümkün olduğunca, teknik terimlerden kaçınılmalı veya kullanılıyorsa tam
olarak açıklanmalıdır.
• Sorular açık ve dürüst bir şekilde cevaplanmalıdır ve eğer bilgi eksikse, bunun
böyle olduğunu kabul etmek kesinlikle bir hata veya zayıflık işareti değildir.
• Çoğu çift gerçeğe saygı duyar, tanır ve durumu teşhis edilemeyen bazı çocukların
ebeveynleri, çocuklarının benzersiz göründüğünü ve tıp mesleğini hayrete
düşürdüğünü bilmekten ilginç bir zevk alır.
17
18. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DİSİPLİNLERARASI BİR DESTEK EKİBİNİ KOORDİNE ETMEK
• Farklı personelin genetik danışmanlık hizmetine katılımı, multidisipliner ekip içindeki
rollerine ve ekibin bireysel üyeleri tarafından sahip olunan ve kullanılan beceri, bilgi,
deneyim ve niteliklere bağlıdır.
• Merkez ekipleri, sosyal ve psikolojik hizmetlerden profesyonellere üyelikleri
bakımından farklılık gösterir.
• Genetik test ve sonuçların yorumlanması ile ilgili bilgiler öncelikle hastalara doktorlar
tarafından verilir. Bununla birlikte, uzman hemşireler ve psikososyal uzmanlar hastaları
ve aileleri iyi bilirler ve bu nedenle genetik test yapılması gereken bireyleri tanımlama ve
onlara ulaşmada önemli bir role sahiptirler.
• Sağlık hizmeti uzmanı, birinci basamak hekimi olarak bir neonatolog, genetik
danışmanı, nörolog, beyin cerrahı, ortopedist, gelişimsel çocuk doktoru veya
fizyoterapist/ergoterapist olabilir.
Doğum defekti olan çocuklarınebeveynleri için
18
19. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DİSİPLİNLERARASI BİR DESTEK EKİBİNİ KOORDİNE ETMEK
“Kompleks kronik” veya “tıbbi olarak kompleks” olarak da bilinen tıbbi karmaşıklığı olan çocuklar, çoklu
organ sistemlerini etkileyen ve fonksiyonel kısıtlılıklara, yüksek sağlık ihtiyaçlarına ve sıklıkla tıbbi
teknolojiye duyulan ihtiyaçla veya kullanımla sonuçlanan çoklu önemli kronik sağlık problemlerine
sahiptir.
19
20. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
DİSİPLİNLERARASI BİR DESTEK EKİBİNİ KOORDİNE ETMEK
Bir örnek:
Tıbbi karmaşıklığı olan bir çocuk, ilişkili bir konjenital kalp defekti, yutma güçlüğü, serebral
palsi ve ürolojik durumu olan genetik sendromlu bir çocuktur.
Bu çocuk tipik olarak aşağıdakilerin bakımını gerektirir:
• birinci basamak hekimi olarak neonatolog
• çoklu pediatrik tıbbi alt uzmanlar veya pediatrik cerrahi uzmanları
• ev hemşireleri
• rehabilitasyon ve habilitatif terapistler
• toplum temelli hizmetler
• kapsamlı farmakolojik tedaviler
• beslenme ihtiyaçlarına ve büyümesine özel dikkat
• sağlığı korumak, gelişimi en üst düzeye çıkarmak ve fonksiyonu desteklemek için sürekli
tıbbi ekipman.
20
21. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
ETKİLİ UYGULAMANIN SAĞLANMASI
Birçok genetik bozukluk, şu anda etkili bir tedavi bulunmayan ilerleyici engellilik veya kronik bozukluk ile
karakterizedir. Sonuç olarak biyoteknolojideki gelişmelerin en heyecan verici yönlerinden biri, gen transferi,
RNA (ribonükleik asit) modifikasyonu veya kök hücre tedevisi aracılığıyla yeni tedavilerin geleceğidir.
Bu yaklaşımların yakın gelecek için sınırlamaları göz önünde bulundurmak ve ilk etapta genetik bir hastalığın
tedavisine yönelik geleneksel yaklaşımları dikkate almak önemlidir.
Çoğu genetik bozukluk, geleneksel tedavi yöntemleri kullanılarak iyileştirilemez. Bazen bunun nedeni, altta
yatan gen ve gen ürününün tanımlanmamasıdır, böylece temel metabolik veya moleküler kusur hakkında az
bilgi vardır.
Yeni teknolojilerve tedaviler
21
22. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
ETKİLİ UYGULAMANIN SAĞLANMASI
Konjenital adrenal hiperplazide olduğu gibi fenilketonüri gibi hormon kısıtlaması veya
hormon replasmanı, bu bozuklukların tedavisinde çok başarılı bir şekilde kullanılabilir.
Homosistinüri ve bazı organik asitüri gibi birkaç bozuklukta, bir vitamin veya ko-enzim ile
takviye, kusurlu enzimin aktivitesini faydalı etki ile artırabilir.
Erken cerrahi, bazı doğum kusurlarının tedavisinde bir seçenektir - ve bazen bir bebek
doğmadan önce bile yapılabilir. Cerrahlar şimdi diyafram fıtığı, bifida ve akciğer
problemleri gibi yapısal defektleri onarmak için fetüslerde ameliyat yapabilirler. Bununla
birlikte, bu prosedürler tartışmalıdır, çünkü bazen erken doğuma neden olurlar ve bir çocuğu
her zaman iyileştirip iyileştirmeyecekleri kesin değildir.
Yeni teknolojilerve tedaviler
22
23. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
UZUN DÖNEM KAYNAKLAR
Annenin doğum yaptığı hastanede doktorlar veya sosyal hizmet uzmanı, ebeveynleri erken müdahale
programı, destek / koruma grupları ve hasta gruplarıyla bağdaştırabilir.
Erken müdahale, bir çocuğun ihtiyaçlarını değerlendirmek ve bir tedavi programı oluşturmak için bir uzman
ekibini bir araya getirmek anlamına gelir.
Erken müdahale hizmetleri şunları içerebilir:
beslenme desteği
yardımcı teknoloji (günlük kullanımda kullanılan araçlar,
cihazlar ve yardımcılar)
ergoterapi
fizyoterapi
konuşma terapisi
beslenme hizmetleri
sosyal hizmetler
Bilgi ve destek
23
24. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
UZUN DÖNEM KAYNAKLAR
• Destek grupları neredeyse her zaman aynı durumla uğraşan aileler tarafından başlatılır ve çocuklarının hayatı
boyunca ebeveynler için paha biçilmez bir kaynak haline gelir.
• Bu gruplar bilgi bulmak ve hikayelerini paylaşmaya yönelik için merkezi bir yer ve izole bir topluluk hissi
sunar.
• Kardeşler ve diğer aile üyeleri de bu topluluklarda rahatlık bulabilirler, çünkü ihtiyaçları genellikle karşılanır,
ayrıca bakış açılarına önemli katkılar sağlanır.
• Ebeveynler soru sorabilir ve deneyimleri karşılaştırabilir ve “kıdemli” ebeveynler onlar için endişeleri biraz
rahatlatabilir.
• Bu bağlanma süreci, hastalarının ve ebeveynlerinin stres seviyesi azaldıkça ve onlara verilen bilgiler
akranları tarafından tekrarlandığından tıp doktorlarına büyük ölçüde yardımcı olabilir.
Bilgi ve destek
24
25. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
UZUN DÖNEM KAYNAKLAR
• Destek grupları, aileler genellikle epidemiyologların çocukları için cevaplar bulmalarına yardımcı
olabilecek çalışmalara içgörü sağlamaya istekli olduklarından, akademi ile karşılıklı yararlı ilişkiler
potansiyeli taşımaktadır.
• Destek grupları tüm aile üyeleri için mükemmel bir güçlendirme kaynağıdır ve doğum defektlerinin
biyopsikososyal etkileriyle uğraşan ailelere yardımcı olabilir.
25
27. MedVETSUPPORT
2017-1-TR01-KA202-045932
https://medvet-project.eu
https://www.facebook.com/Medvetproject
This work is licensed under a Creative Commons Attribution-NonCommercial 4.0 International
License.
All images included in this ppt have been retrieved from:
https://www.flickr.com
https://pixabay.com
Archive photos of Selena Hospital
The European Commission support for the production of this publication does not constitute an
endorsement of the contents which reflects the views only of the authors, and the Commission cannot be
held responsible for any use which may be made of the information contained therein.
27
