Mata Kuliah Patofisiologi Keperawatan By Muhammad Nuralamsyah Polkesmas Prodi Keperawatan Parepare

1. INTERAKSI
GEN DAN
LINGKUNGAN

2. Pertanyaan…
Apakah Penyakit Ini
Menurun?
Sampai Seberapa
Jauhkah Pentingnya
Faktor Keturunan Pada
Penyakit Ini?

3. Interaksi genetik dan
lingkungan…
Manusia
Lingkungan
Genetik

4. Pengertian Genetika…
 Genetika adalah ilmu yamg mempelajari
tentang sifat atau karakter yang
diturunkan dari satu generasi ke generasi
berikutnya secara turun temurun.
Penurunan sifat dan karakter itu melalui
gen yang terdapat dalam kromosom di
dalam inti sel

5. Pengertian Lingkungan…
lingkungan adalah unsur biologi, fisika,
dan kimia yang selalu ada sekitar
makhluk hidup atau keseluruhan faktor
biotik, iklim, tanah, cahaya, suhu,
kelembaban udara yang mengelilingi
suatu makhluk hidup.

6. DNA
 DNA (deoxyribonucleic acid) merupakan
tempat penyimpanan informasi genetik
yang dikodekan dalam bahasa kimiawi
dan diproduksi didalam semua sel tubuh.
Program DNA inilah yang mengendalikan
fungsi anatomi fisiologi biokimia bahkan
sebagi.an sifat prilaku anda

7. DNA

8. Struktur Dan Fungsi DNA…
DNA dibentuk oleh dua untaian susunan
molekul fosfat dan deoksiribosa secara
bergantian dengan satu basa purin
(adenine dan guanine)atau satu basa
pirimidin(timin atau sitosin). Dalam satu
nukleotida terdapat satu deoksiribosa,
satu kelompok fosfat, dan satu basa, dan
satu untaian DNA merupakan
polinukleutida

9. Penyakit Genetik
 1. Kelainan Kromosom
◦ Sindrom Jacobs(47,XYY atau 44A+XYY)
◦ Sindrom Klinefelter(47,XXY atau
44A+XXY)
◦ Sindrom Turner(45,XO atau 44A+X)
◦ Sindrom Cri du Chat

10. Penyakit genetik
2. Defek pada gen dan tidak dapat dilihat
pada analisis kromosom, tapi dapat
dianalisis dari familiy tree atau dengan
pemeriksaan biokimia dan tes biologi
molekuler.
a. penyakit autosomal dominan
b.penyakit autosomal resesif
c.x-linked resesif

11. Kelainan
kromosom
Dapat
bertahan
hidup
Sindrom
down
Sindrom
edward
Sindrom
patau
kematian

12. Kesimpulan
 Anomali atau malformasi congenital
umumnya merupakan hasil interaksi dari
gen-gen majemuk dengan beberapa keadaan
lingkungan tertentu. Sebagian besar anomali
congenital terjadi tanpa pola penurunan yang
jelas,bahkan pada kembar identikpun
frekuensi dari anomali tertentu tidak
sepenuhnya 100%. Pada segi lain,ada faktor-
faktor lingkungan , seperti zat kimia toksik,
obat-obatan,pengaruh fisik, dan virus-virus
yang mengakibatkan anomali congenital.

13. TERIMA KASIH