biologi reproduksi

1. BIOLOGI REPRODUKSI
GENETIKA DASAR
DOSEN : SRIWIDYA ASTUTI KHATI

2. 1. Ayu Febri Wulandari. (2011). Biologi Reproduksi. Jakarta : Salemba Medika
2. Baety, A, 2011, Biologi Reproduksi Kehamilan dan Persalinan, Graha Ilmu, Yogyakarta
3. EvelyC, Pearce. (2009). Anatomi dan Fisiologi untuk Paramedis. Jakarta: PT Gramedia Pustaka
Utama
4. Guyton, AC. 2013. FisiologiKedokteran. Bagian 2. Edisi 5, EGC, Jakarta.
5. Hanum Marimbi. (2010). Biologi Reproduksi. Yogyakarta : Nusa Medika
6. Hasyimi, M, 2010, Mikrobiologi, Trans Info Media, Jakarta.
7. Manuaba, 2012, Pengantar Kuliah Obstetri, EGC, Jakarta
8. Maryunani, Anik. 2010. Biologi reproduksi dalam kebidanan. Jakarta: Trans Info Media
9. Mira, Dwi, 2010, Buku Ajar Biologi Reproduksi, EGC, Jakarta
10.Pearce, EC. 2009. Anatomi dan Fisiologiuntuk Paramedis. Gramedia. Jakarta.
11.Sadler, TW. 2007. Embriologi Kedokteran Longman. Edisi 07 (terjemahan). Penerbit EGC.
12.Syaifuddin, 2012, Anatomi Fisiologi, EGC, Jakarta.
13.Sugeng Mashudi. (2011). Buku Ajar Anatomi dan Fisiologi Dasar. Jakarta: Salemba Medika.
REFERENSI

3. SUB PEMBAHASAN
KONSEP GEN &
GANOM DNA & RNA
HUKUM MANDEL I HUKUM MANDEL II
1
3
2
4

4. GENETIKA
Genetika adalah cabang ilmu biologi yang mengkaji
tentang cara sifat-sifat makhluk hidup diturunkan dari
satu generasi ke generasi berikutnya melalui
mekanisme pewarisan genetik. Penemuan dasar
genetika telah memberikan wawasan yang luar biasa
tentang struktur dan fungsi molekul genetik, proses
pewarisan sifat, serta peran genetika dalam memahami
keragaman dan evolusi kehidupan di Bumi.

5. KONSEP GENETIKA
 STRUKTUR DNA
 REPRODUKSI SEL DAN REPLIKASI
DNA
 EKSPERSI GEN

6. KROMOSOM, GEN DAN DNA
 Kromosom adalah suatu struktur makromolekul yang tersusun dari
DNA dan molekul lain di mana informasi genetik tersimpan seL.
 SIFAT Kromosom Hanya terlihat pada waktu sel membelah,
Mempunyai ukuran panjang antara 0,2 –40 m (mikron). hanya
memiliki satu kromosom dan tidak terletak di dalam inti sel, jumlahnya
bervariasi menurut jenis organisme dan terdapat di dalam nukleus
memiliki susunan kimia yang terdiri dari protein, DNA, dan RNA ).
Memiliki beberapa enzim yang terlibat dalam sintesis DNA dan RNA

7. GAMBAR KOMOSOM

8. GEN
Gen Merupakan unit hereditas suatu
organisme hidup, tersimpan dalam
kromosom didalam material gen
terdapat kode genetik organisme, yang
kita kenal sebagai molekul DNA, atau
RNA pada beberapa virus.

9. Kromosom secara sederhana dapat diibaratkan dengan untaian
manik-manik. Untaian manik-manik diibaratkan kromosom, dengan
manik-manik sebagai gen. Untaian manik-manik yang serupa dapat
menjadi pasangannya yang homolog

10. DNA & RNA
DNA merupakan polimer dibangun dari
empat jenis monomer yang berbeda yang
dinamakan dengan nukleotida. DNA
(deoxyribo-nucleic acid, asam deoksiribo-
nukleat) merupakan persenyawaan kimia
yang paling penting pada makhluk hidup,
yang membawa keterangan genetik dari sel
khususnya atau dari makhluk hidup dalam
keseluruhannya dari satu generasi ke generasi
berikutnya

12. Fungsi DNA
 Menyampaikan informasi genetik kepada
generasi berikutnya, karena DNA mampu
melakukan proses replikasi.
 sebagai cetakan (template) untuk kode
asam amino pada DNA/kodon.
Sebagai pengatur seluruh metabolisme
sel.

13. MODEL REFLIKASI DNA
Teori konservatif
Pita DNA rangkap heliks tidak
berpisah, langsung menjadi cetakan
bagi pita DNA baru. Akhirnya
terbentuk dua pita rangkap heliks
yang sama seperti asalnya .
Teori semi konservatif
Pita DNA rangkap heliks memisahkan diri
menjadi dua pita tunggal yang berperan
sebagai pola cetakan. Setiap pita lama
membentuk pita baru pasangannya, akhirnya
terbentuk dua pita rangkap heliks yang sama
seperti asalnya.
Teori dispersive
Pita DNA heliks rangkap terputus-putus atas
beberapa potongan. Setiap potongan berpola
sebagai pola cetakan, membentuk DNA baru
pasangannya. Akhirnya terbentuk pita
rangkap heliks yang sama seperti asalnya

14. DNA menyimpan informasi genetik dalam sel dan
berperan penting dalam pewarisan sifat. reflikasi DNA
memastikan setiap sel turunan memiliki salinan DNA
yang sama dengan induk sel. transmisi genetik
melibatkan kombinasi gen dari kedua orang tua yang
membentuk sifat-sifat unik pada keturunan. DNA
merupakan perpustakaan genetik yang
mempertahankan keragaman genetik dalam populasi

15. RNA
RNA merupakan polinukleotida, namun ukurannya jauh
lebih pendek dari polinukleotida penyusun DNA. RNA
terdiri 1 rantai disebut ribosa. Susunan RNA Purin yang
terdiri dari adenin (A) dan guanin (G), Pirimidin yang
terdiri dari sitosin (C) dan urasil (U) RNA dibentuk oleh
DNA di dalam inti sel.

16. JENIS RNA
 RNA messenger (RNA duta) berfungsi membawa informasi genetik dari
DNA berupa pesan dari inti sel ke ribosom di sitoplasma. Pesan pesan ini
berupa triplet basa nitrogen yang ada pada RNA duta yang disebut
kodon
 RNA transfer (RNA pembawa asam amino dalam bentuk aminoasil
tRNA). RNA pembawa berfungsi mengenali kodon dan menerjemahkan
menjadi asam amino di ribosom. Penerjemahan kode pada mRNA oleh
tRNA dikenal dengan nama translasi.
 Ribosom RNA (RNAr) berfungsi sebagai tempat pembentukan protein.
Ribosom terdiri dari 2 sub unit, yaitu: 1) Sub unit kecil yang berperan
dalam mengikat RNA duta. 2) Sub unit besar yang berperan untuk
mengikat RNA transfer yang sesuai.

17. Sintesis Protein
Sintesis protein merupakan suatu proses
yang komplek, termasuk di dalamnya
penerjemahan kode-kode pada RNA
menjadi polipeptida. Sintesis protein
melibatkan DNA, RNA, ribosom, asam
amino, dan enzim. Sintesis protein
membutuhkan bahan dasar asam amino,
dan berlangsung di dalam inti sel dan
ribosom (sitoplasma).

18. Kode Genetik
Kode genetik, yaitu instruksi berupa kode-kode yang menentukan
macam protein yang akan dibuat Instruksi melalui kode genetik
berupa kodon pada RNA tersebut ditranskripsi dari DNA dengan
bantuan RNA polimerase
Ciri-ciri kodonyaitu:
 Terdiri dari triplet, artinya 3 basa membentuk kodon
 Non overlapping, artinya susunan 3 basa pada kodon tidak dibaca
ulang sebagai kodon berikutnya (tumpang tindih).
 Degenerate, artinya 1 asam amino mempunyai kodon lebih dari
satu. Universal, artinya kode yang sama berlaku untuk semua
makhluk hidup.

19. KODE GENETIK

20. Pengertian Hukum Mendel
POLA HERIDITAS
Kamu mirip siapa?
Ayah atau ibu?

22. HUKUM MANDEL I
“Dalam pembentukan gamet (sel
kelamin keturunan), kedua gen
induk yang merupakan pasangan alel
akan berpisah dan menyebabkan
tiap gamet menerima satu gen dari
induknya"

23. Secara garis besar, Hukum Mendel I akan
berkaitan dengan adanya 3 pokok, yakni
 Gen memiliki bentuk-bentuk alternatif yang
mengatur variasi pada karakter yang sama. Ini
adalah konsep mengenai alel.
 Setiap individu diploid (2n) memiliki sepasang
gen, satu dari induk jantan dan satu dari induk
betina.
 Jika sepasang gen ini merupakan dua alel yang
berbeda, alel dominan akan terekspresikan. Alel
resesif yang tidak terekspresikan, tetap akan
diwariskan pada gamet yang dibentuk

24. Contoh
Alel untuk warna bunga berada pada lokus
gen yang sama pada pasangan kromosom
homolog.

25. HUKUM MANDEL II
‘bila dua individu berbeda satu dengan
yang lain dalam dua pasang sifat atau
lebih, maka akan diturunkannya sifat
yang sepasang itu tidak bergantung pada
sifat pasangan lainnya’
Keberadaan Hukum Mendel II ini berlaku untuk
persilangan dihibrid (dengan dua sifat yang berbeda)

26. Hukum kedua Mendel menyatakan bahwa bila
dua individu mempunyai dua pasang atau
lebih sifat, maka diturunkannya sepasang sifat
secara bebas, tidak bergantung pada pasangan
sifat yang lain. Dengan kata lain, alel dengan
gen sifat yang berbeda tidak saling
mempengaruhi. Hal ini menjelaskan bahwa
gen yang menentukan seperti tinggi tanaman
dengan warna bunga suatu tanaman, tidak
saling mempengaruhi

27. Tabel ini menunjukkan bahwa ketika
tanaman induk membentuk sel-sel
reproduksi jantan dan betina, semua
kombinasi bahan genetik dapat muncul
dalam keturunannya, dan selalu dalam
proporsi yang sama dalam setiap generasi.
Informasi genetik selalu ada meskipun
ciri tertentu tidak tampak di dalam
beberapa generasi karena didominasi oleh
gen yang lebih kuat. Dalam generasi
kemudian, bila ciri dominan tidak ada,
ciri resesif itu akan muncul lagi.

28. MUTASI GEN DAN
KROMOSOM
DOSEN : SRIWIDYA ASTUTI KHATI

29. Mutasi genetik adalah perubahan atau
pergeseran dalam urutan basa DNA
(Deoxyribonucleic Acid) yang membentuk
gen dalam sel-sel organisme Mutasi genetik
dapat terjadi secara alami sebagai bagian
dari proses evolusi dan pewarisan, atau
dapat dipicu oleh faktor-faktor eksternal
tertentu seperti radiasi, paparan zat
mutagenik, atau kesalahan replikasi DNA.

30. DAMPAK MUTASI GEN
Dampak mutasi gen tidak berdampak hingga
menyebabkan perubahan signifikan dalam organisme da
juga ada juga mutasi yang dapat menyebabkan
perubahan dalam sifat-sifat organisme, seperti warna
rambut atau mata, tinggi badan, dan kelainan lainnya

31. Klasifikasi Mutasi Genetik:
 BERASARKAN TIPE PERUBAHAN GENETIK
Berdasarkan Perubahan Pada Dna, Penambahan Urutan Dna,
Penghapusan Kode Dna Berdasarkan Mrna
 BERDASARKAN DAMPAK PADA PROTEIN
Perubahan pada urutan basa yang mengakibatkan asam
amino yang berbeda di lokasi tertentu dalam protein
Perubahan pada urutan basa yang menyebabkan
pembentukan kodon stop prematur, menghasilkan protein
yang tidak lengkap atau tidak berfungsi.
 Berdasarkan Lokasi Mutasi:
Terjadi pada sel-sel tubuh (sel somatik) dan tidak diwariskan
ke generasi berikutnya.
Terjadi pada sel reproduktif (sel telur atau sperma) dan
dapat diwariskan kepada keturunan.

32. Beberapa Jenis Penyakit yang
Disebabkan oleh Mutasi Genetik:
1. Kanker
Mutasi dalam gen tertentu, seperti gen-onkogen atau gen supresor tumor, dapat menyebabkan
pertumbuhan sel yang tidak terkendali dan berkontribusi pada perkembangan kanker.
2. Penyakit Neurodegeneratif
Beberapa penyakit neurodegeneratif seperti Alzheimer, Parkinson, dan ALS (amyotrofik lateral
sklerosis) dikaitkan dengan mutasi genetik yang mempengaruhi fungsi sel saraf.
3Gangguan Hemoglobin
Contohnya talasemia dan anemia sel sabit, di mana terjadi mutasi dalam gen yang mengontrol
produksi hemoglobin.
4. Kelainan Genetik Bawaan
Misalnya, sindrom Down (trisomi 21), sindrom Turner, dan fibrosis kistik

34. Penyebab Mutasi Genetik:
 Mutasi Spontan
Terjadi secara alami selama proses replikasi DNA, dan kesalahan acak dalam penyalinan DNA dapat
menghasilkan mutasi.
 Paparan Radiasi
Radiasi ionisasi, seperti sinar-X atau sinar gamma, dapat menyebabkan kerusakan pada DNA dan
menyebabkan mutasi.
 Zat Mutagenik
Bahan kimia atau zat-zat tertentu, seperti asap rokok, polutan lingkungan, dan beberapa bahan kimia
industri, dapat menjadi agen mutagenik dan menyebabkan mutasi.
 Faktor Lingkungan
Paparan terhadap lingkungan yang tidak sehat atau beracun dapat menyebabkan mutasi.
Faktor Warisan
Beberapa mutasi genetik dapat diwariskan dari orangtua ke anak mereka dan menjadi bagian dari lini
keturunan keluarga.

35. Kesimpulan
Mutasi genetik adalah perubahan dalam urutan basa DNA yang membentuk gen dalam
organisme. Dampaknya dapat bervariasi, dari tidak berdampak hingga menyebabkan penyakit
genetik serius. Mutasi genetik dapat diklasifikasikan berdasarkan berbagai kriteria, termasuk
tipe perubahan genetik, dampak pada protein, dan lokasi mutasi. Beberapa penyakit genetik
yang umum disebabkan oleh mutasi termasuk kanker, gangguan hemoglobin, dan kelainan
bawaan lainnya. Penyebab mutasi genetik dapat meliputi faktor alami, radiasi, zat mutagenik,
faktor lingkungan, dan faktor warisan. Studi tentang mutasi genetik sangat penting dalam
pemahaman tentang biologi, kesehatan manusia, dan perawatan medis.

36. Kuis
1. Jelaskan tentang
kromosom, DNA, RNA
2. Jelaskan tentang mutasi
genetik