SlideShare a Scribd company logo
BAB I 
PENDAHULUAN 
~ 1 ~ 
a. Latar belakang 
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku 
bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam 
bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula 
kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. 
Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi 
kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya 
perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula 
dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari 
bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang 
mungkin timbul didalamnya.Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat 
keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai 
manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin 
ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam 
tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut 
sama saja bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan 
percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung 
dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa 
pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang 
oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan 
dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, 
embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak 
bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat. 
b. Rumusan masalah 
1. Apa itu Genetika ? 
2. Menjelaskan sejarah Genetika ? 
3. Menjelaskan bahan genetik dan bagian - bagian pembelahan sel ? 
4. Menjelaskan Gametogenesis ? 
5. Mejelaskan Rekayasa Genetika ? 
6. Menjelaskan perubahan Genetik ? 
7. Kelainan apa saja yang terdapat dalam genetik? 
c. Tujuan 
>Mengenal genetika dan mengetahui bagian dari bagian-bagian genetika serta pembagiannya. 
>Mengetahui sejarah genetika, dari awal adanya genetika sampai perkembangannya saat ini. 
>Lebih mengenal bahan pembentuk genetik dan bagian-bagian pembelahan sel. 
>Mengenal dan memahami proses Gametogenesis,dan fase-fase proses Gametogenesis 
tersebut.
BAB II 
PEMBAHASAN 
~ 2 ~ 
A. Pengertian Genetika 
Genetika (genetics) adalah bidang sains yang mempelajari hereditas dan variasi 
herediter. Orang tua memberikan informasi terkode kepada anak-anaknya dalam 
bentuk unit herediter yang disebut gen. Gen-gen yang kita warisi dari ibu dan ayah 
merupakan tautan genetik kita dengan orang tua, dan gen-genlah yang 
menyebabkan kemiripan keluarga seperti warna mata atau bintik-bintik yang mirip. 
Gen-gen kita memprogram sifat-sifat spesifik yang muncul saat kita berkembang dari 
sel yang terferlisasi jadi dewasa. 
B. Sejarah genetika 
 Sudah ada sebelum abad XIX (Pre Mendel)  Bangsa Babilonia 6000 tahun lalu 
telah telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya 
 Gregor Mendel (1822-1884) genetika berkembang menjadi suatu cabang ilmu 
dalam biologi  “Hukum Mendel”  Dikenal “Bapak Genetika” 
 Mendel berhasil mengamati suatu macam sifat keturunan (Karakter) dari 
generasi ke generasi kacang ercis, dan berhasil membuat perhitungan 
matematika tentang sifat genetis karakter tersebut. 
 Namun Karya Mendel yang dipublikasikan pada tahun 1868 di negaranya 
(Austria) tidak mendapat tanggapan di negaranya. 
 Tahun 1900 karya mendel dibaca kembali dan menjadi bahan referensi para ahli. 
 W.Bateson (1861-1926) membuat percobaan pada ayam untuk membuktikan 
apakah penemuan Mendel berlaku pada hewan ? 
 J.Belling (1930) berjasa mengembangkan sitogenetika  mengamti tingkah laku 
kromosom dengan mikroskop. 
 T.H. Morgan (1914) menemukan bahwa “Gen” yang menjadi unit terkecil bahan 
genetika. 
 Pengetahuan genetika lebih maju lagi dengan dengan diketahuinya susunan 
molekul GEN yang terdiri dari DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid) dengan model 
DNA diperkenalkan oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick (1953) dan disempurnakan 
oleh M.H.F. Wilkins pada tahun 1961. 
 M.W. Nirenberg (1961) menyusun kode genetis yang menentukan urutan asam 
amino dalam sintesis protein  Maka diketahui bahwa gen itu bekerja 
membentuk suatu karakter melalui sintesa protein dalam sel-sel tubuh.
 Perkembangan genetika paling mutakhir adalah Transpormasi Gen  Gen dapat 
dipindah-pindahkan dari satu individu ke individu lain dengan memperalat vurus 
atau bakteri. 
 Dasar transpormasi ditemukan oleh F.Griffith (1928) pada bakteri 
Pneumococcus, kemudian dikembangkan oleh banyak ahli lainnya. 
~ 3 ~ 
C. Bahan dan proses pembelahan 
Pewarisan sifat pada gen setiap gen dalam DNA organisme berada dilokus spesifik 
pada kromosom tertentu. Kita mewarisi satu set kromosom dari iibu dan satu set 
kromosom dari ayah. 
Pembandingan reproduksi aseksual dan seksual, pada reprodksi aseksual,induk 
tunggal menghasilkan keturunan yang identik secara genetik melalui metosis. Kemudian 
reproduksi seksual mengombinasikan set-set gen dari dua induk yang 
berbeda,membentuk keturunan yang beraneka ragam secara genetik. 
1. Set kromosom dalam sel manusia 
Sel somatik normal manusia bersifat diploid. Sel somatik memiliki 46 kromosom 
yang tersusun atas dua set yang masing-masing terdiri dari 23 buah kromosom. Dalam 
sel diploid manusia terdapat 22 pasangan homolog autosom, masing-masing dengan 
satu homolog maternal dan satu homolog paternal. Pasangan ke 23,kromosom seks, 
menentukan apakah seseorang berjenis kelamin perempuan (XX) atau laki -laki (XY). 
Saat kematangan seksual, ovarium dan testis (gonad) menghasilkan gamet haploid 
melalui meiosis. Masing-masing gamed mengandung satu set tunggal yang terdiri dari 
23 kromosom (n=23). Saat fertilisasi, sel telur dan sel sperma menyatu,membentuk 
zigot diploid (2n=46) ber sel tunggal yang berkembang menjadi organisme multiselular 
melalui metosis. 
Banyak langkah-langkah meiosis menyerupai langkah-langkah yang terkait dalam 
meiosis. Meiosis, seperti metosis, didahului oleh replikasi kromosom. Replikasi tunggal 
ini diikuti dua kali pembelahan sel disebut meiosis 1 dan meiosis 2. Kedua pembelahan 
ini menghasilkan 4 sel anakkan, masing-masing hanya dengan separuh jumlah 
kromosom sel induk. Sedangkan metosis menghasilkan dua sel anakkan dan jumlah 
kromosom sel sesuai dengan kromosom induknya 
2. Tahap-tahap meiosis 
Kedua pembelahan sel dalam meiosis menghasilkan 4 sel anakkan haploid. 
Jumlah set kromosom direduksi dari dua (diploid) menjadi satu (haploid) pada saat 
meiosis I, yang disebut juga pembelahan reduksi.meiosis dibadakan dari metosis oleh 
tiga peristiwa pada saat meiosis 1 ditunjukkan dibawah ini: 
a. Profase I: setiap pasangan homolog mengalami sinapsis dan pindah silang antara 
kromatid-kromatid non saudara.
b. Metafase 1: kromosom berjejer sebagai pasangan-pasangan monolog pada 
~ 4 ~ 
lempeng metafase. 
c. Anafase 1: homolog-homolog saling memisah; kromatid-kromatid saudara tetap 
tersanbung di sentromer 
Meiosis II memisahkan kromatid-kromatid saudar; 4 sel anakkan haploid dihasilkan, 
mengandung kromosom-kromosom yang tak terreflikasi 
D. Gametogenesis 
Gametogenesis merupakan proses terjadinya pembentukan dan pematangan sel. 
Gametogenesis berdasarkan jenis kelamin dapat dibagi dua, yaitu : 
- Spermatogenesis, yaitu suatu proses terjadinya pembentukan dan pematangan sel 
benih pria (spermatozoa). 
- Oogenesis, yaitu suatu proses terjadinya pembentukan dan pematangan sel benih 
wanita (ovum). 
Proses Gametogenesis ini dimulai dari tingkat sel, dari sel yang bakal akan menjadi 
sel benih untuk menjadi matang dan siap untuk dibuahi. 
Fase-fase tadi disesuaikan berdasarkan kematangan sel bersangkutan. 
Dalam perkembangannya, fase pematangan ini dibagi dalam 4 tingkatan. 
- Fase I : Proliferasi 
- Fase II : Pertumbuhan 
- Fase III : Pematangan (Maturasi) 
- Fase IV : Perubahan bentuk (Transformasi) 
E. Rekayasa genetika 
adalah suatu teknik bioteknologi yang digunakan untuk mentransfer gen dari suatu 
organisme ke organisme lain untuk mendapatkan produk baru dengan cara membuat 
DNA Rekombinan. 
DNA Rekombinan adalah DNA yang urutannya telah direkombinasikan agar memiliki 
sifat- sifat atau fungsi yang kita inginkan sehingga organisme penerimanya 
mengekspresikan sifat atau melakukan fungsi yang kita inginkan. Misalnya, kita 
membuat DNA rekombinan yang memiliki fungsi membuat insulin. DNA ini 
kemudian kita masukan ke dalam bakteri dengan harapan bakteri tersebut dapat 
menghasilkan insulin. DNA rekombinan dilakukan melalui penyisipan gen dengan 
plasmid sebagai vektornya/ “kendaraan pemindah”. 
Adapun teknik pembuatan DNA rekombinan adalah sebagai berikut: 
 Teknik mengisolasi DNA; 
 Teknik memotong DNA dengan menggunakan enzim retriksi endonuklease; 
 Teknik menggabung/ menyambung DNA dengan menggunakan enzim ligase; 
 Teknik memasukkan DNA kedalam sel hidup (vektor)
 Vektor berkembang dengan sisipan DNA yang direkayasa. 
Dua komponen utama yang terlibat di dalam rekayasa genetika, yaitu plasmid dan 
enzim. 
~ 5 ~ 
F. Perubahan genetik 
- Mutasi 
Selama proses replikasi DNA, kadang-kadang terjadi kesalahan dalam polimerisasi 
untai kedua. Kesalahan ini, yang disebut mutasi, dapat memiliki dampak pada 
fenotipe organisme, terutama jika mereka terjadi dalam urutan pengkode protein 
dari gen. Tingkat kesalahan biasanya kesalahan yang sangat rendah-1 di setiap 10- 
100 juta basis-karena kemampuan "proofreading" dari DNA polimerase. (Tanpa 
proofreading tingkat kesalahan seribu kali lipat lebih tinggi, karena banyak virus 
bergantung pada polimerase DNA dan RNA yang kekurangan kemampuan 
proofreading, mereka mengalami tingkat mutasi yang lebih tinggi.) Proses yang 
meningkatkan laju perubahan dalam DNA disebut mutagenik: bahan kimia 
mutagenik mempromosikan kesalahan dalam replikasi DNA, sering dengan 
mengganggu struktur dasar-pasangan, sedangkan radiasi UV menginduksi mutasi 
dengan menyebabkan kerusakan pada struktur DNA. Kimia kerusakan DNA terjadi 
secara alami juga, dan sel-sel menggunakan mekanisme perbaikan DNA untuk 
memperbaiki ketidaksesuaian dan istirahat dalam DNA-bagaimanapun, perbaikan 
kadang-kadang gagal untuk kembali DNA untuk urutan aslinya. 
Dalam organisme yang menggunakan DNA kromosom silang pertukaran dan gen 
bergabung kembali, kesalahan dalam keselarasan selama meiosis juga dapat 
menyebabkan mutasi. Kesalahan dalam pindah silang terutama mungkin ketika 
urutan yang sama menyebabkan kromosom mitra untuk mengadopsi keselarasan 
salah; ini membuat beberapa daerah dalam genom lebih rentan untuk bermutasi 
dengan cara ini. Kesalahan ini membuat perubahan struktural besar dalam urutan 
DNA-duplikasi, inversi atau penghapusan seluruh daerah, atau disengaja bertukar 
seluruh bagian antara kromosom yang berbeda (disebut translokasi). 
- Seleksi alam dan evolusi 
Mutasi mengubah suatu genotipe organisme dan kadang-kadang ini menyebabkan 
fenotipe yang berbeda untuk muncul. Kebanyakan mutasi memiliki sedikit efek pada 
fenotipe organisme, kesehatan, atau kebugaran reproduksi. Mutasi yang memiliki 
efek biasanya merusak, tapi kadang-kadang beberapa dapat bermanfaat. Studi pada 
lalat Drosophila melanogaster''''menunjukkan bahwa jika mutasi perubahan protein 
yang dihasilkan oleh gen, sekitar 70 persen dari mutasi ini akan berbahaya dengan 
sisanya menjadi salah netral atau lemah menguntungkan. 
Genetika populasi studi distribusi perbedaan genetik dalam populasi dan bagaimana 
distribusi ini berubah seiring waktu. Perubahan frekuensi alel dalam suatu populasi 
terutama dipengaruhi oleh seleksi alam, dimana alel tertentu memberikan 
keuntungan selektif atau reproduksi organisme, serta faktor-faktor lain seperti
pergeseran genetik, seleksi buatan dan migrasi. 
Selama banyak generasi, genom organisme dapat berubah secara signifikan, 
sehingga fenomena evolusi. Seleksi untuk mutasi yang menguntungkan dapat 
menyebabkan spesies berevolusi menjadi bentuk lebih mampu bertahan dalam 
lingkungan mereka, proses yang disebut adaptasi. Spesies baru terbentuk melalui 
proses spesiasi, sering disebabkan oleh pemisahan geografis yang mencegah 
populasi dari bertukar gen dengan satu sama lain. Penerapan prinsip-prinsip genetik 
untuk penelitian biologi populasi dan evolusi disebut sebagai sintesis modern. 
Dengan membandingkan homologi antara genom spesies yang berbeda adalah 
mungkin untuk menghitung jarak evolusi antara mereka dan ketika mereka mungkin 
telah menyimpang (disebut jam molekuler). Perbandingan genetik umumnya 
dianggap metode yang lebih akurat dari karakteristik keterkaitan antara spesies dari 
perbandingan karakteristik fenotipik. Jarak evolusi antara spesies dapat digunakan 
untuk membentuk pohon evolusi - pohon ini merupakan keturunan umum dan 
divergensi spesies dari waktu ke waktu, meskipun mereka tidak menunjukkan 
transfer materi genetik antara spesies yang tidak berhubungan (dikenal sebagai 
transfer gen horizontal dan paling umum pada bakteri ). 
~ 6 ~ 
G. Kelainan genetik 
Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu autosom dan gonosom, jadi 
penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu : 
a. Disebabkan oleh kelainan autosom 
b. Disebabkan oleh kelainan gonosom 
Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena 
jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 
pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah 
 Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY 
 Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX 
Kelainan genetik merupakan suatu kondisi yang disebabkan kelainan oleh satu 
atau lebih gen, penyebab diantaranya yaitu seperti ketidak normalan jumlah 
kromosom, mutasi gen yang berulang, dan gen yang diturunkan oleh orang tua atau 
penyakit keturunan.
~ 7 ~ 
Kromosom 
· Kromosom merupakan pembawa sifat genetika 
Kromosom merupakan suatu molekul DNA sangat panjang yang mengandung 
ribuan gen di mana setiap kromosom akan terlihat dengan jelas pada saat terjadinya 
pembelahan sel. 
Struktur kromosom tersusun atas rantai panjang DNA dan tergabung dengan 
protein. Kromosom membawa bagian dari informasi genetik suatu organisme (Alberts, 
B. dkk. 2002:19) 
Struktur berupa benang batang, atau bengkok yang mengandung zat yang mudah 
menerina mengikat dan menyerap warna. 
Sifat – sifat kelainan pada kromosom ada dua, yaitu: 
a. Congenital 
Ditujukan untuk keadaan yang ditemukan pada saat lahir 
b. Heredital 
Diberikan secara genetic dari induk kepada keturunannya. Penyakit-penyakit 
yang disebabkan oleh abnormalitas kromosom 
a. Cri du Chat 
1.Bayi yang terkena sindrom ini mengeluarkan suara yang mirip dengan kucing. 
2.suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan 
pendek kromosom nomor 5 manusia. 
3. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental 
dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. 
4.Individu dengan sindrom ini biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak - 
anak.
~ 8 ~ 
b. Wolf-Hirschhorn syndrome 
1. Disebut juga sindrom delesi 4p ata sindrom 4-p. 
2. Disebabkan delesi lengan pendek kromosom 4. 
c. Down syndrome 
1. Trisomy pada kromosom 21 (Trisomy 21 atau Trisomy G). 
2. Disebabkan kelebihan kromosom 21. 
3. Nama Down diambil dari John Langdon Down yang pertama kali 
mendeskripsikannya. 
4. Umumnya memiliki keterbelakangan mental, tulang kepala yang asimetris, 
dan tubuh pendek. 
5. Penderita Down Syndrome memiliki wajah yang bundar, tengkorak yang rata, 
lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang menonjol keluar, 
tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan motorik dan 
mental. 
6. Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan 
program belajar khusus. 
7. nomenklatur kromosom: 47, -21 dan formula kromosom (2n-1) 
8. Penderitanya mengalami kekurangan pada kemampuan kognitif dan 
pertumbuhan fisik yang terganggu. Sindrom ini terjadi pada 1 dari 800-1000 
kelahiran, dan umumnya terjadi pada kelahiran dari ibu dengan usia lebih tua. 
d. Edwards syndrome 
1. Trisomy pada Kromosom 18 (Trisomy 18 atau Trisomy E) 
2. nama yang diambil dari John H Edwards yang pertama kali 
mendeskripsikannya pada tahun 1960. 
3. Meskipun kejadiannya lebih jarang dibanding Down Syndrome, yaitu 1 dari 
3000 kelahiran, namun tingkat kemampuan hidup penderita ini lebih kecil.
4. menyebabkan terjadinya ketidaknormalan jantung, pembentukan ginjal yang 
tidak sempurna dan ketidaknormalan organ internal lainnya. 
5. Seperti pada Down Syndrome, Trisomy E pun berkorelasi dengan 
bertambahnya usia sang ibu. 
6. nomenklatur kromosom: 47, +18 dan formula kromosom (2n+1) 
7. terjadi karena nondisjuntion pada autosom 18 pada saat ovulasi. 
8. Memiliki kelainan pada alat tubuh, telinga dan rahang bawah kedudukannya 
rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya 
hanya mencapai umur 6 bulan saja. 
~ 9 ~ 
e. Patau syndrome 
1. Tisomy pada kromosom 13 (Trisomy 13 atau Trisomy D) 
2. nomenklatur kromosom: 47, +13 dan formula kromosom (2n+1) 
3. Trisomy 13 menyebabkan terganggunya perkembangan jantung dan ginjal 
serta beberapa gangguan lain. 
4. Penyakit ini juga berkorelasi dengan bertambahnya usia sang ibu, dan terjadi 
pada 1 dari 10000 kelahiran. 
5. Kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit – langit, tuli, polidaktili, kelainan 
otak, jantung, ginjal, usus, dan pertumbuhan mentalnya terbelakang. 
f. Idic15 
singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15; juga disebut nama berikut 
karena berbagai penelitian, tetapi mereka semua berarti sama; LPS (15), dupliction 
terbalik 15, Marker ekstra, dup Inv 15, tetrasomy parsial 15 
g. Klinefelter syndrome 
1. Klinefelter syndrome adalah kondisi akibat aneuploidi kromosom. Individu 
yang terkena kelainan ini memiliki sedikitnya dua kromosom X dan sedikitnya 
satu kromosom Y. 
2. nomenklatur kromosom: 47, xxy dan formula kromosom (2n+1)
3. mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). 
4. Laki-laki cenderung kewanitaan, testis mengecil dan steril, payudara 
membesar, dada sempit, pinggul lebar, bulu badan tidak tumbuh, tubuh tinggi 
(lengan dan kakinya panjang), dan mental terbelakang. 
~ 10 ~ 
h. Turner syndrome 
1. Turner Syndrome adalah kelainan kromosom yang terjadi pada perempuan di 
mana salah satu kromosom X absen sehingga perempuan tersebut hanya 
memiliki satu kromosom X. 
2. Salah satu gelaja Turner Syndrome adalah adanya kelebihan daging di antara 
leher dan pundak. 
3. nomenklatur kromosom: 45, x dan formula kromosom (2n-1) 
4. Turner syndrome adalah salah satu contoh monosomy, dimana kromosom sex 
hanya terdiri atas satu X saja (45,X). 
5. Sindrom ini terjadi pada 1 dari 2500 anak perempuan dengan ciri bertubuh 
pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, telinga rendah, dan 
leher berselaput, dan mengalami keterbelakangan mental. Gadis dengan 
sindrom Turner juga tidak mengalami siklus menstruasi dan ia steril. 
i. XYY syndrome (Jacobsen syndrome) 
1. Mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XYY. 
2. Bertubuh normal, tinggi, bersifat antisocial, perilaku kasar dan agresif, wajah 
menakutkan, watak criminal, 
3. terjadi pada 1 dari 1000 anak laki-laki. 
4. Tidak ada sindrom tertentu yang signifikan akibat variasi genetik ini. 
5. Anak laki-laki XYY biasanya mengalami pertumbuhan badan yang lebih cepat 
dibanding anak-anak seusianya 
6. tinggi badan mereka kira-kira 7 cm lebih tinggi dibanding anak seusianya. 
7. Sekitar 50% anak laki-laki XYY berisiko mengalami kesulitan belajar dan telat 
berbicara.
8. Nilai IQ mereka 10-15 di bawah nilai IQ anak laki-laki pada umumnya. 
9. Tidak seperti wanita XXX atau pria XXY, pria XYY tidak mengalami masalah 
serius pada perkembangan organ sexual dan memiliki fertilitas normal. 
j. Tripe-X syndrome (wanita super) 
1 dari 1000 kelahiran bisa terdapat trisomy kromosom X menjadi XXX. 
Aneuploidy ini terjadi hanya pada wanita dan umumnya tidak terdapat ciri -ciri 
kasat mata yang membedakan dari wanita normal (XX). Namun pada kasus yang 
jarang, bisa juga terdapat kekhasan dalam bentuk kepala (lebih kecil atau lebih 
panjang), wajah yang tanpa ekspresi, kaki dan tangan kecil, retardasi mental dan 
infertil. Mempunyai kelebihan sebuah kromosom X sehingga memiliki 47 
kromosom. Penderita steril karena alat genitalia dalam mengalami kelainan. 
~ 11 ~
BAB III PENUTUP 
~ 12 ~ 
A. KESIMPULAN 
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya 
suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos 
dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genitika adalah ilmu yang mempelajari 
seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya 
alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara 
individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu 
tentang pewarisan sifat.. 
Seiring berkembangnya jaman, ilmu genetika semakin mengalami perkembangan 
bahkan ilmu genetika sudah banyak diterapkan dalam kehidupan sehari-hari dalam 
berbagai bidang diantaranya pertanian, kesehatan, industri farmasi, hukum serta 
kemasyarakatan dan kemanusiaan.
DAFTAR PUSTAKA 
campbell 
http://zaifbio.wordpress.com/2009/06/12/makalah-genetika-dasar/i 14.00 23-11-2013 
Syamsuri,istmar,dkk.2007.IPA Biologi untuk smp. Malang: Erlangga 14.10 23-11-2013 
http://budisma.web.id/materi/sma/kelas-xii-biologi 
http://makalah-kita.blogspot.com/2009/05/makalah-biologi-tentang-genetika.html 
http://chalouiss.blogspot.com/2011/12/definisi-dan-proses-gametogenesis. 
html#sthash.kOA1GENN.dpuf 8:00 26-11-2013 
http://edu-bio.blogspot.com/2012/01/rekayasa-genetika.html#chitika_close_button 9:15 26- 
11-2013 
http://marwanard.blogspot.com/2011/11/perubahan-meteri-genetik.html 9:19 26-11-2013 
suganux.com/…ainan-dan-penyakit-genetik-search.html 
~ 13 ~

More Related Content

What's hot

Makalah sistem muskuloskeletal
Makalah sistem muskuloskeletalMakalah sistem muskuloskeletal
Makalah sistem muskuloskeletal
Septian Muna Barakati
 
Makalah pembelahan sel
Makalah pembelahan selMakalah pembelahan sel
Makalah pembelahan sel
Sentra Komputer dan Foto Copy
 
Mutasi
MutasiMutasi
KONSEP KELAINAN DAN INTERAKSI GENETIKA.pptx
KONSEP KELAINAN DAN INTERAKSI GENETIKA.pptxKONSEP KELAINAN DAN INTERAKSI GENETIKA.pptx
KONSEP KELAINAN DAN INTERAKSI GENETIKA.pptx
HerivJul
 
perkembangan-sistem-syaraf
perkembangan-sistem-syarafperkembangan-sistem-syaraf
perkembangan-sistem-syarafREISA Class
 
Cedera dan kematian sel
Cedera dan kematian selCedera dan kematian sel
Cedera dan kematian sel
Jumatil Fajar
 
Preskas ulkus dekubitus wagner 3
Preskas ulkus dekubitus wagner 3Preskas ulkus dekubitus wagner 3
Preskas ulkus dekubitus wagner 3
aisyah retno puspawardani
 
Perkembangan teori evolusi
Perkembangan teori evolusiPerkembangan teori evolusi
Perkembangan teori evolusi
Zahrazz2
 
Bab 5 hereditas manusia - Kelas 3 SMA
Bab 5   hereditas manusia - Kelas 3 SMABab 5   hereditas manusia - Kelas 3 SMA
Bab 5 hereditas manusia - Kelas 3 SMA
State Uiversity Of Medan (UNIMED)
 
Lks hereditas
Lks hereditasLks hereditas
Lks hereditas
Era Tarigan
 
Genetika Olimpiade SMA
Genetika Olimpiade SMAGenetika Olimpiade SMA
Genetika Olimpiade SMA
dewisetiyana52
 
2. bab 123 kep kritis kel 2
2. bab 123 kep kritis kel 22. bab 123 kep kritis kel 2
2. bab 123 kep kritis kel 2
Sri Rahayu
 
Kelenjar gonad
Kelenjar gonadKelenjar gonad
Kelenjar gonad
Aulia Rizqi
 
Anatomi Muskuloskeletal
Anatomi MuskuloskeletalAnatomi Muskuloskeletal
Anatomi Muskuloskeletal
Amalia Senja
 
Genetika manusia
Genetika  manusiaGenetika  manusia
Genetika manusia
Dewi Tirtawati
 
Tulang dan Persendian
Tulang dan PersendianTulang dan Persendian
Tulang dan Persendian
Alya Titania Annisaa
 
Keajaiban Embriologi Dlm Al Quran
Keajaiban Embriologi Dlm Al QuranKeajaiban Embriologi Dlm Al Quran
Keajaiban Embriologi Dlm Al QuranIbn Abdullah
 
Sirkumsisi
SirkumsisiSirkumsisi
Sirkumsisi
profzi
 
Prinsip genetika2
Prinsip genetika2Prinsip genetika2
Prinsip genetika2
fikri asyura
 

What's hot (20)

Makalah sistem muskuloskeletal
Makalah sistem muskuloskeletalMakalah sistem muskuloskeletal
Makalah sistem muskuloskeletal
 
Makalah pembelahan sel
Makalah pembelahan selMakalah pembelahan sel
Makalah pembelahan sel
 
Mutasi
MutasiMutasi
Mutasi
 
KONSEP KELAINAN DAN INTERAKSI GENETIKA.pptx
KONSEP KELAINAN DAN INTERAKSI GENETIKA.pptxKONSEP KELAINAN DAN INTERAKSI GENETIKA.pptx
KONSEP KELAINAN DAN INTERAKSI GENETIKA.pptx
 
perkembangan-sistem-syaraf
perkembangan-sistem-syarafperkembangan-sistem-syaraf
perkembangan-sistem-syaraf
 
Mutasi
MutasiMutasi
Mutasi
 
Cedera dan kematian sel
Cedera dan kematian selCedera dan kematian sel
Cedera dan kematian sel
 
Preskas ulkus dekubitus wagner 3
Preskas ulkus dekubitus wagner 3Preskas ulkus dekubitus wagner 3
Preskas ulkus dekubitus wagner 3
 
Perkembangan teori evolusi
Perkembangan teori evolusiPerkembangan teori evolusi
Perkembangan teori evolusi
 
Bab 5 hereditas manusia - Kelas 3 SMA
Bab 5   hereditas manusia - Kelas 3 SMABab 5   hereditas manusia - Kelas 3 SMA
Bab 5 hereditas manusia - Kelas 3 SMA
 
Lks hereditas
Lks hereditasLks hereditas
Lks hereditas
 
Genetika Olimpiade SMA
Genetika Olimpiade SMAGenetika Olimpiade SMA
Genetika Olimpiade SMA
 
2. bab 123 kep kritis kel 2
2. bab 123 kep kritis kel 22. bab 123 kep kritis kel 2
2. bab 123 kep kritis kel 2
 
Kelenjar gonad
Kelenjar gonadKelenjar gonad
Kelenjar gonad
 
Anatomi Muskuloskeletal
Anatomi MuskuloskeletalAnatomi Muskuloskeletal
Anatomi Muskuloskeletal
 
Genetika manusia
Genetika  manusiaGenetika  manusia
Genetika manusia
 
Tulang dan Persendian
Tulang dan PersendianTulang dan Persendian
Tulang dan Persendian
 
Keajaiban Embriologi Dlm Al Quran
Keajaiban Embriologi Dlm Al QuranKeajaiban Embriologi Dlm Al Quran
Keajaiban Embriologi Dlm Al Quran
 
Sirkumsisi
SirkumsisiSirkumsisi
Sirkumsisi
 
Prinsip genetika2
Prinsip genetika2Prinsip genetika2
Prinsip genetika2
 

Viewers also liked

Makalah hukum mendel
Makalah hukum mendelMakalah hukum mendel
Makalah hukum mendel
Sentra Komputer dan Foto Copy
 
Sel dan genetika (modul sel dan genetika)
Sel dan genetika (modul sel dan genetika)Sel dan genetika (modul sel dan genetika)
Sel dan genetika (modul sel dan genetika)
fikri asyura
 
Makalah genetika
Makalah genetikaMakalah genetika
Makalah genetika
Warnet Raha
 
Definisi Bioteknologi I
Definisi Bioteknologi IDefinisi Bioteknologi I
Definisi Bioteknologi I
NURSAPTIA PURWA ASMARA
 
Unit 7 kebakaan
Unit 7 kebakaanUnit 7 kebakaan
Unit 7 kebakaan
sherlyMintz
 
Makalah Genetika Alel Ganda_Dewi Setiyana
Makalah Genetika Alel Ganda_Dewi SetiyanaMakalah Genetika Alel Ganda_Dewi Setiyana
Makalah Genetika Alel Ganda_Dewi Setiyana
dewisetiyana52
 
Bayi tabung filsafat ilmu
Bayi tabung filsafat ilmuBayi tabung filsafat ilmu
Bayi tabung filsafat ilmu
Angga Debby Frayudha
 
Makalah kode genetika
Makalah kode genetikaMakalah kode genetika
Makalah kode genetika
Sentra Komputer dan Foto Copy
 
Soal sma biologi_f11
Soal sma biologi_f11Soal sma biologi_f11
Soal sma biologi_f11kiemfull
 
Sejarah bidan di indonesia
Sejarah bidan di indonesiaSejarah bidan di indonesia
Sejarah bidan di indonesia
hesti kusdianingrum
 
tengkorak bayi
tengkorak bayitengkorak bayi
tengkorak bayi
Rahayu Pratiwi
 
Rekombinasi Genetik
Rekombinasi GenetikRekombinasi Genetik
Rekombinasi Genetik
NURSAPTIA PURWA ASMARA
 
Makalah dampak perkembangan ipa dan teknologi terhadap kehidupan (copilation)
Makalah dampak perkembangan ipa dan teknologi terhadap kehidupan (copilation)Makalah dampak perkembangan ipa dan teknologi terhadap kehidupan (copilation)
Makalah dampak perkembangan ipa dan teknologi terhadap kehidupan (copilation)Onal Lensun
 
MAKALAH PEMBELAHAN SEL DAN PEWARISAN SIFAT
MAKALAH PEMBELAHAN SEL DAN PEWARISAN SIFATMAKALAH PEMBELAHAN SEL DAN PEWARISAN SIFAT
MAKALAH PEMBELAHAN SEL DAN PEWARISAN SIFATMuhammad Rustan
 
Presentation1 otot upload
Presentation1 otot uploadPresentation1 otot upload
Presentation1 otot uploadsyahriani612
 
Makalah..biologi sel ( struktur sel, fungsi organel sel dan komunikasi antars...
Makalah..biologi sel ( struktur sel, fungsi organel sel dan komunikasi antars...Makalah..biologi sel ( struktur sel, fungsi organel sel dan komunikasi antars...
Makalah..biologi sel ( struktur sel, fungsi organel sel dan komunikasi antars...
SMPN 4 Kerinci
 
Perubahan kurikulum
Perubahan kurikulumPerubahan kurikulum
Perubahan kurikulumsyahriani612
 

Viewers also liked (20)

Makalah hukum mendel
Makalah hukum mendelMakalah hukum mendel
Makalah hukum mendel
 
Sel dan genetika (modul sel dan genetika)
Sel dan genetika (modul sel dan genetika)Sel dan genetika (modul sel dan genetika)
Sel dan genetika (modul sel dan genetika)
 
Makalah genetika
Makalah genetikaMakalah genetika
Makalah genetika
 
Definisi Bioteknologi I
Definisi Bioteknologi IDefinisi Bioteknologi I
Definisi Bioteknologi I
 
Unit 7 kebakaan
Unit 7 kebakaanUnit 7 kebakaan
Unit 7 kebakaan
 
Makalah Genetika Alel Ganda_Dewi Setiyana
Makalah Genetika Alel Ganda_Dewi SetiyanaMakalah Genetika Alel Ganda_Dewi Setiyana
Makalah Genetika Alel Ganda_Dewi Setiyana
 
Bayi tabung filsafat ilmu
Bayi tabung filsafat ilmuBayi tabung filsafat ilmu
Bayi tabung filsafat ilmu
 
Makalah kode genetika
Makalah kode genetikaMakalah kode genetika
Makalah kode genetika
 
Struktur organisasi Racana Pandega
Struktur organisasi Racana PandegaStruktur organisasi Racana Pandega
Struktur organisasi Racana Pandega
 
Soal sma biologi_f11
Soal sma biologi_f11Soal sma biologi_f11
Soal sma biologi_f11
 
Sejarah bidan di indonesia
Sejarah bidan di indonesiaSejarah bidan di indonesia
Sejarah bidan di indonesia
 
tengkorak bayi
tengkorak bayitengkorak bayi
tengkorak bayi
 
Rekombinasi Genetik
Rekombinasi GenetikRekombinasi Genetik
Rekombinasi Genetik
 
Makalah dampak perkembangan ipa dan teknologi terhadap kehidupan (copilation)
Makalah dampak perkembangan ipa dan teknologi terhadap kehidupan (copilation)Makalah dampak perkembangan ipa dan teknologi terhadap kehidupan (copilation)
Makalah dampak perkembangan ipa dan teknologi terhadap kehidupan (copilation)
 
MAKALAH PEMBELAHAN SEL DAN PEWARISAN SIFAT
MAKALAH PEMBELAHAN SEL DAN PEWARISAN SIFATMAKALAH PEMBELAHAN SEL DAN PEWARISAN SIFAT
MAKALAH PEMBELAHAN SEL DAN PEWARISAN SIFAT
 
Presentation1 otot upload
Presentation1 otot uploadPresentation1 otot upload
Presentation1 otot upload
 
Makalah..biologi sel ( struktur sel, fungsi organel sel dan komunikasi antars...
Makalah..biologi sel ( struktur sel, fungsi organel sel dan komunikasi antars...Makalah..biologi sel ( struktur sel, fungsi organel sel dan komunikasi antars...
Makalah..biologi sel ( struktur sel, fungsi organel sel dan komunikasi antars...
 
Hereditas
HereditasHereditas
Hereditas
 
Biology Campbell
Biology CampbellBiology Campbell
Biology Campbell
 
Perubahan kurikulum
Perubahan kurikulumPerubahan kurikulum
Perubahan kurikulum
 

Similar to Pembahasan genetika

Genetika dan Reproduksi Sel
Genetika dan Reproduksi SelGenetika dan Reproduksi Sel
Genetika dan Reproduksi SelSulistia Rini
 
Pewarisan Sifat
Pewarisan SifatPewarisan Sifat
Pewarisan SifatIsma Jihan
 
Pola pola hereditas materi-kelas_12_biologi
Pola pola hereditas materi-kelas_12_biologiPola pola hereditas materi-kelas_12_biologi
Pola pola hereditas materi-kelas_12_biologi
massonie44
 
Genetika-pendahuluan-1-Genetika-pendahuluan-1.ppsx
Genetika-pendahuluan-1-Genetika-pendahuluan-1.ppsxGenetika-pendahuluan-1-Genetika-pendahuluan-1.ppsx
Genetika-pendahuluan-1-Genetika-pendahuluan-1.ppsx
AgathaHaselvin
 
82776457 rekayasa-genetika
82776457 rekayasa-genetika82776457 rekayasa-genetika
82776457 rekayasa-genetika
Riana Wm
 
Aspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunanan
Aspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunananAspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunanan
Aspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunanan
Kampus-Sakinah
 
Genetika dan Reproduksi Sel
Genetika dan Reproduksi SelGenetika dan Reproduksi Sel
Genetika dan Reproduksi SelSulistia Rini
 
GENETIKA SEL |1J| Dosen: Yayuk Putri Rahayu, S.Si., M.Si | Farmasi UMN Al-Was...
GENETIKA SEL |1J| Dosen: Yayuk Putri Rahayu, S.Si., M.Si | Farmasi UMN Al-Was...GENETIKA SEL |1J| Dosen: Yayuk Putri Rahayu, S.Si., M.Si | Farmasi UMN Al-Was...
GENETIKA SEL |1J| Dosen: Yayuk Putri Rahayu, S.Si., M.Si | Farmasi UMN Al-Was...
Universitas Muslim Nusantara Al-Washliyah
 
1. SEJARAH DAN RUANG LINGKUP-2017.pdf
1. SEJARAH DAN RUANG LINGKUP-2017.pdf1. SEJARAH DAN RUANG LINGKUP-2017.pdf
1. SEJARAH DAN RUANG LINGKUP-2017.pdf
Nurhidayah456018
 
Rekayasa genetika dalam bioetika
Rekayasa genetika dalam bioetikaRekayasa genetika dalam bioetika
Rekayasa genetika dalam bioetikaHandini Rahma
 
PPT BIOSEL KELOMPOK 6.pptx
PPT BIOSEL KELOMPOK 6.pptxPPT BIOSEL KELOMPOK 6.pptx
PPT BIOSEL KELOMPOK 6.pptx
Universitas Muslim Nusantara Al-Washliyah
 
Gen, Lingkungan dan Evolusi
Gen, Lingkungan dan EvolusiGen, Lingkungan dan Evolusi
Gen, Lingkungan dan Evolusi
Dwiayu Citra Putriani
 
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)Alponsin Ce
 
Genetika dasar files-of-drsmed
Genetika dasar files-of-drsmedGenetika dasar files-of-drsmed
Genetika dasar files-of-drsmed
Balaenoptera Musculus
 
MAKALAH Bayi tabung dan sistem imun
MAKALAH Bayi tabung dan sistem imunMAKALAH Bayi tabung dan sistem imun
MAKALAH Bayi tabung dan sistem imunMJM Networks
 
Makalah kd1 kode genetik
Makalah kd1 kode genetikMakalah kd1 kode genetik
Makalah kd1 kode genetik
Sentra Komputer dan Foto Copy
 
PPT M2 KB3
PPT M2 KB3PPT M2 KB3
PPT M2 KB3
PPGhybrid3
 

Similar to Pembahasan genetika (20)

Genetika dan Reproduksi Sel
Genetika dan Reproduksi SelGenetika dan Reproduksi Sel
Genetika dan Reproduksi Sel
 
Pewarisan Sifat
Pewarisan SifatPewarisan Sifat
Pewarisan Sifat
 
Pola pola hereditas materi-kelas_12_biologi
Pola pola hereditas materi-kelas_12_biologiPola pola hereditas materi-kelas_12_biologi
Pola pola hereditas materi-kelas_12_biologi
 
Genetika-pendahuluan-1-Genetika-pendahuluan-1.ppsx
Genetika-pendahuluan-1-Genetika-pendahuluan-1.ppsxGenetika-pendahuluan-1-Genetika-pendahuluan-1.ppsx
Genetika-pendahuluan-1-Genetika-pendahuluan-1.ppsx
 
82776457 rekayasa-genetika
82776457 rekayasa-genetika82776457 rekayasa-genetika
82776457 rekayasa-genetika
 
Aspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunanan
Aspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunananAspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunanan
Aspek klinis kelainan kongenital dan penyakit keturunanan
 
Bab i
Bab iBab i
Bab i
 
Genetika
GenetikaGenetika
Genetika
 
Genetika dan Reproduksi Sel
Genetika dan Reproduksi SelGenetika dan Reproduksi Sel
Genetika dan Reproduksi Sel
 
GENETIKA SEL |1J| Dosen: Yayuk Putri Rahayu, S.Si., M.Si | Farmasi UMN Al-Was...
GENETIKA SEL |1J| Dosen: Yayuk Putri Rahayu, S.Si., M.Si | Farmasi UMN Al-Was...GENETIKA SEL |1J| Dosen: Yayuk Putri Rahayu, S.Si., M.Si | Farmasi UMN Al-Was...
GENETIKA SEL |1J| Dosen: Yayuk Putri Rahayu, S.Si., M.Si | Farmasi UMN Al-Was...
 
1. SEJARAH DAN RUANG LINGKUP-2017.pdf
1. SEJARAH DAN RUANG LINGKUP-2017.pdf1. SEJARAH DAN RUANG LINGKUP-2017.pdf
1. SEJARAH DAN RUANG LINGKUP-2017.pdf
 
Rekayasa genetika dalam bioetika
Rekayasa genetika dalam bioetikaRekayasa genetika dalam bioetika
Rekayasa genetika dalam bioetika
 
PPT BIOSEL KELOMPOK 6.pptx
PPT BIOSEL KELOMPOK 6.pptxPPT BIOSEL KELOMPOK 6.pptx
PPT BIOSEL KELOMPOK 6.pptx
 
Gen, Lingkungan dan Evolusi
Gen, Lingkungan dan EvolusiGen, Lingkungan dan Evolusi
Gen, Lingkungan dan Evolusi
 
Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)Versi cetak modul kuliah (revisi)
Versi cetak modul kuliah (revisi)
 
Genetika dasar files-of-drsmed
Genetika dasar files-of-drsmedGenetika dasar files-of-drsmed
Genetika dasar files-of-drsmed
 
Bab 5 bioteknologi 9i
Bab 5 bioteknologi 9iBab 5 bioteknologi 9i
Bab 5 bioteknologi 9i
 
MAKALAH Bayi tabung dan sistem imun
MAKALAH Bayi tabung dan sistem imunMAKALAH Bayi tabung dan sistem imun
MAKALAH Bayi tabung dan sistem imun
 
Makalah kd1 kode genetik
Makalah kd1 kode genetikMakalah kd1 kode genetik
Makalah kd1 kode genetik
 
PPT M2 KB3
PPT M2 KB3PPT M2 KB3
PPT M2 KB3
 

Recently uploaded

LK 1 - 5T Keputusan Berdampak PERMATA BUNDA.pdf
LK 1 - 5T Keputusan Berdampak PERMATA BUNDA.pdfLK 1 - 5T Keputusan Berdampak PERMATA BUNDA.pdf
LK 1 - 5T Keputusan Berdampak PERMATA BUNDA.pdf
UditGheozi2
 
Bab 3 Sejarah Kerajaan Hindu-Buddha.pptx
Bab 3 Sejarah Kerajaan Hindu-Buddha.pptxBab 3 Sejarah Kerajaan Hindu-Buddha.pptx
Bab 3 Sejarah Kerajaan Hindu-Buddha.pptx
nawasenamerta
 
RUBRIK OBSERVASI KINERJA KEPALA SEKOLAH.docx
RUBRIK OBSERVASI KINERJA KEPALA SEKOLAH.docxRUBRIK OBSERVASI KINERJA KEPALA SEKOLAH.docx
RUBRIK OBSERVASI KINERJA KEPALA SEKOLAH.docx
kinayaptr30
 
LAPORAN EKSTRAKURIKULER SEKOLAH DASAR NEGERI
LAPORAN EKSTRAKURIKULER SEKOLAH DASAR NEGERILAPORAN EKSTRAKURIKULER SEKOLAH DASAR NEGERI
LAPORAN EKSTRAKURIKULER SEKOLAH DASAR NEGERI
PURWANTOSDNWATES2
 
PI 2 - Ratna Haryanti, S. Pd..pptx Visi misi dan prakarsa perubahan pendidika...
PI 2 - Ratna Haryanti, S. Pd..pptx Visi misi dan prakarsa perubahan pendidika...PI 2 - Ratna Haryanti, S. Pd..pptx Visi misi dan prakarsa perubahan pendidika...
PI 2 - Ratna Haryanti, S. Pd..pptx Visi misi dan prakarsa perubahan pendidika...
agusmulyadi08
 
Form B1 Rubrik Observasi Presentasi Visi Misi -1.docx
Form B1 Rubrik Observasi Presentasi Visi Misi -1.docxForm B1 Rubrik Observasi Presentasi Visi Misi -1.docx
Form B1 Rubrik Observasi Presentasi Visi Misi -1.docx
EkoPutuKromo
 
Laporan Kegiatan Pramuka Tugas Tambahan PMM.pdf
Laporan Kegiatan Pramuka Tugas Tambahan PMM.pdfLaporan Kegiatan Pramuka Tugas Tambahan PMM.pdf
Laporan Kegiatan Pramuka Tugas Tambahan PMM.pdf
UmyHasna1
 
Dokumen Rangkuman Kehadiran Guru ini dipergunakan sebagai bukti dukung yang w...
Dokumen Rangkuman Kehadiran Guru ini dipergunakan sebagai bukti dukung yang w...Dokumen Rangkuman Kehadiran Guru ini dipergunakan sebagai bukti dukung yang w...
Dokumen Rangkuman Kehadiran Guru ini dipergunakan sebagai bukti dukung yang w...
haryonospdsd011
 
Program Kerja Kepala Sekolah 2023-2024.pdf
Program Kerja Kepala Sekolah 2023-2024.pdfProgram Kerja Kepala Sekolah 2023-2024.pdf
Program Kerja Kepala Sekolah 2023-2024.pdf
erlita3
 
INSTRUMEN PENILAIAN PRAKTIK KINERJA KS Dok Rating Observasi (1).docx
INSTRUMEN PENILAIAN PRAKTIK KINERJA KS Dok Rating Observasi (1).docxINSTRUMEN PENILAIAN PRAKTIK KINERJA KS Dok Rating Observasi (1).docx
INSTRUMEN PENILAIAN PRAKTIK KINERJA KS Dok Rating Observasi (1).docx
lindaagina84
 
PRESENTASI OBSERVASI PENGELOLAAN KINERJA KEPALA SEKOLAH.pptx
PRESENTASI OBSERVASI PENGELOLAAN KINERJA KEPALA SEKOLAH.pptxPRESENTASI OBSERVASI PENGELOLAAN KINERJA KEPALA SEKOLAH.pptx
PRESENTASI OBSERVASI PENGELOLAAN KINERJA KEPALA SEKOLAH.pptx
muhammadyudiyanto55
 
RUBRIK OBSERVASI KINERJA KEPALA SEKOLAH.docx
RUBRIK OBSERVASI KINERJA KEPALA SEKOLAH.docxRUBRIK OBSERVASI KINERJA KEPALA SEKOLAH.docx
RUBRIK OBSERVASI KINERJA KEPALA SEKOLAH.docx
lastri261
 
Form B8 Rubrik Refleksi Program Pengembangan Kompetensi Guru -1.docx
Form B8 Rubrik Refleksi Program Pengembangan Kompetensi Guru -1.docxForm B8 Rubrik Refleksi Program Pengembangan Kompetensi Guru -1.docx
Form B8 Rubrik Refleksi Program Pengembangan Kompetensi Guru -1.docx
EkoPutuKromo
 
KOMITMEN MENULIS DI BLOG KBMN PB PGRI.ppt
KOMITMEN MENULIS DI BLOG KBMN PB PGRI.pptKOMITMEN MENULIS DI BLOG KBMN PB PGRI.ppt
KOMITMEN MENULIS DI BLOG KBMN PB PGRI.ppt
Dedi Dwitagama
 
Permainan Wiwi Wowo aksi nyata berkebhinekaan
Permainan Wiwi Wowo aksi nyata berkebhinekaanPermainan Wiwi Wowo aksi nyata berkebhinekaan
Permainan Wiwi Wowo aksi nyata berkebhinekaan
DEVI390643
 
Modul Projek - Modul P5 Kearifan Lokal _Menampilkan Tarian Daerah Nusantara_...
Modul Projek  - Modul P5 Kearifan Lokal _Menampilkan Tarian Daerah Nusantara_...Modul Projek  - Modul P5 Kearifan Lokal _Menampilkan Tarian Daerah Nusantara_...
Modul Projek - Modul P5 Kearifan Lokal _Menampilkan Tarian Daerah Nusantara_...
MirnasariMutmainna1
 
Laporan wakil kepala sekolah bagian Kurikulum.pdf
Laporan wakil kepala sekolah bagian Kurikulum.pdfLaporan wakil kepala sekolah bagian Kurikulum.pdf
Laporan wakil kepala sekolah bagian Kurikulum.pdf
yuniarmadyawati361
 
PETUNJUK TEKNIS PPDB JATIM 2024-sign.pdf
PETUNJUK TEKNIS PPDB JATIM 2024-sign.pdfPETUNJUK TEKNIS PPDB JATIM 2024-sign.pdf
PETUNJUK TEKNIS PPDB JATIM 2024-sign.pdf
Hernowo Subiantoro
 
Sapawarga - Manual Guide PPDB Tahun 2024.pdf
Sapawarga - Manual Guide PPDB Tahun 2024.pdfSapawarga - Manual Guide PPDB Tahun 2024.pdf
Sapawarga - Manual Guide PPDB Tahun 2024.pdf
TarkaTarka
 
LAPORAN TUGAS TAMBAHAN PEMBINA PRAMUKA..
LAPORAN TUGAS TAMBAHAN PEMBINA PRAMUKA..LAPORAN TUGAS TAMBAHAN PEMBINA PRAMUKA..
LAPORAN TUGAS TAMBAHAN PEMBINA PRAMUKA..
widyakusuma99
 

Recently uploaded (20)

LK 1 - 5T Keputusan Berdampak PERMATA BUNDA.pdf
LK 1 - 5T Keputusan Berdampak PERMATA BUNDA.pdfLK 1 - 5T Keputusan Berdampak PERMATA BUNDA.pdf
LK 1 - 5T Keputusan Berdampak PERMATA BUNDA.pdf
 
Bab 3 Sejarah Kerajaan Hindu-Buddha.pptx
Bab 3 Sejarah Kerajaan Hindu-Buddha.pptxBab 3 Sejarah Kerajaan Hindu-Buddha.pptx
Bab 3 Sejarah Kerajaan Hindu-Buddha.pptx
 
RUBRIK OBSERVASI KINERJA KEPALA SEKOLAH.docx
RUBRIK OBSERVASI KINERJA KEPALA SEKOLAH.docxRUBRIK OBSERVASI KINERJA KEPALA SEKOLAH.docx
RUBRIK OBSERVASI KINERJA KEPALA SEKOLAH.docx
 
LAPORAN EKSTRAKURIKULER SEKOLAH DASAR NEGERI
LAPORAN EKSTRAKURIKULER SEKOLAH DASAR NEGERILAPORAN EKSTRAKURIKULER SEKOLAH DASAR NEGERI
LAPORAN EKSTRAKURIKULER SEKOLAH DASAR NEGERI
 
PI 2 - Ratna Haryanti, S. Pd..pptx Visi misi dan prakarsa perubahan pendidika...
PI 2 - Ratna Haryanti, S. Pd..pptx Visi misi dan prakarsa perubahan pendidika...PI 2 - Ratna Haryanti, S. Pd..pptx Visi misi dan prakarsa perubahan pendidika...
PI 2 - Ratna Haryanti, S. Pd..pptx Visi misi dan prakarsa perubahan pendidika...
 
Form B1 Rubrik Observasi Presentasi Visi Misi -1.docx
Form B1 Rubrik Observasi Presentasi Visi Misi -1.docxForm B1 Rubrik Observasi Presentasi Visi Misi -1.docx
Form B1 Rubrik Observasi Presentasi Visi Misi -1.docx
 
Laporan Kegiatan Pramuka Tugas Tambahan PMM.pdf
Laporan Kegiatan Pramuka Tugas Tambahan PMM.pdfLaporan Kegiatan Pramuka Tugas Tambahan PMM.pdf
Laporan Kegiatan Pramuka Tugas Tambahan PMM.pdf
 
Dokumen Rangkuman Kehadiran Guru ini dipergunakan sebagai bukti dukung yang w...
Dokumen Rangkuman Kehadiran Guru ini dipergunakan sebagai bukti dukung yang w...Dokumen Rangkuman Kehadiran Guru ini dipergunakan sebagai bukti dukung yang w...
Dokumen Rangkuman Kehadiran Guru ini dipergunakan sebagai bukti dukung yang w...
 
Program Kerja Kepala Sekolah 2023-2024.pdf
Program Kerja Kepala Sekolah 2023-2024.pdfProgram Kerja Kepala Sekolah 2023-2024.pdf
Program Kerja Kepala Sekolah 2023-2024.pdf
 
INSTRUMEN PENILAIAN PRAKTIK KINERJA KS Dok Rating Observasi (1).docx
INSTRUMEN PENILAIAN PRAKTIK KINERJA KS Dok Rating Observasi (1).docxINSTRUMEN PENILAIAN PRAKTIK KINERJA KS Dok Rating Observasi (1).docx
INSTRUMEN PENILAIAN PRAKTIK KINERJA KS Dok Rating Observasi (1).docx
 
PRESENTASI OBSERVASI PENGELOLAAN KINERJA KEPALA SEKOLAH.pptx
PRESENTASI OBSERVASI PENGELOLAAN KINERJA KEPALA SEKOLAH.pptxPRESENTASI OBSERVASI PENGELOLAAN KINERJA KEPALA SEKOLAH.pptx
PRESENTASI OBSERVASI PENGELOLAAN KINERJA KEPALA SEKOLAH.pptx
 
RUBRIK OBSERVASI KINERJA KEPALA SEKOLAH.docx
RUBRIK OBSERVASI KINERJA KEPALA SEKOLAH.docxRUBRIK OBSERVASI KINERJA KEPALA SEKOLAH.docx
RUBRIK OBSERVASI KINERJA KEPALA SEKOLAH.docx
 
Form B8 Rubrik Refleksi Program Pengembangan Kompetensi Guru -1.docx
Form B8 Rubrik Refleksi Program Pengembangan Kompetensi Guru -1.docxForm B8 Rubrik Refleksi Program Pengembangan Kompetensi Guru -1.docx
Form B8 Rubrik Refleksi Program Pengembangan Kompetensi Guru -1.docx
 
KOMITMEN MENULIS DI BLOG KBMN PB PGRI.ppt
KOMITMEN MENULIS DI BLOG KBMN PB PGRI.pptKOMITMEN MENULIS DI BLOG KBMN PB PGRI.ppt
KOMITMEN MENULIS DI BLOG KBMN PB PGRI.ppt
 
Permainan Wiwi Wowo aksi nyata berkebhinekaan
Permainan Wiwi Wowo aksi nyata berkebhinekaanPermainan Wiwi Wowo aksi nyata berkebhinekaan
Permainan Wiwi Wowo aksi nyata berkebhinekaan
 
Modul Projek - Modul P5 Kearifan Lokal _Menampilkan Tarian Daerah Nusantara_...
Modul Projek  - Modul P5 Kearifan Lokal _Menampilkan Tarian Daerah Nusantara_...Modul Projek  - Modul P5 Kearifan Lokal _Menampilkan Tarian Daerah Nusantara_...
Modul Projek - Modul P5 Kearifan Lokal _Menampilkan Tarian Daerah Nusantara_...
 
Laporan wakil kepala sekolah bagian Kurikulum.pdf
Laporan wakil kepala sekolah bagian Kurikulum.pdfLaporan wakil kepala sekolah bagian Kurikulum.pdf
Laporan wakil kepala sekolah bagian Kurikulum.pdf
 
PETUNJUK TEKNIS PPDB JATIM 2024-sign.pdf
PETUNJUK TEKNIS PPDB JATIM 2024-sign.pdfPETUNJUK TEKNIS PPDB JATIM 2024-sign.pdf
PETUNJUK TEKNIS PPDB JATIM 2024-sign.pdf
 
Sapawarga - Manual Guide PPDB Tahun 2024.pdf
Sapawarga - Manual Guide PPDB Tahun 2024.pdfSapawarga - Manual Guide PPDB Tahun 2024.pdf
Sapawarga - Manual Guide PPDB Tahun 2024.pdf
 
LAPORAN TUGAS TAMBAHAN PEMBINA PRAMUKA..
LAPORAN TUGAS TAMBAHAN PEMBINA PRAMUKA..LAPORAN TUGAS TAMBAHAN PEMBINA PRAMUKA..
LAPORAN TUGAS TAMBAHAN PEMBINA PRAMUKA..
 

Pembahasan genetika

  • 1. BAB I PENDAHULUAN ~ 1 ~ a. Latar belakang Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang mungkin timbul didalamnya.Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut sama saja bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi, embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat. b. Rumusan masalah 1. Apa itu Genetika ? 2. Menjelaskan sejarah Genetika ? 3. Menjelaskan bahan genetik dan bagian - bagian pembelahan sel ? 4. Menjelaskan Gametogenesis ? 5. Mejelaskan Rekayasa Genetika ? 6. Menjelaskan perubahan Genetik ? 7. Kelainan apa saja yang terdapat dalam genetik? c. Tujuan >Mengenal genetika dan mengetahui bagian dari bagian-bagian genetika serta pembagiannya. >Mengetahui sejarah genetika, dari awal adanya genetika sampai perkembangannya saat ini. >Lebih mengenal bahan pembentuk genetik dan bagian-bagian pembelahan sel. >Mengenal dan memahami proses Gametogenesis,dan fase-fase proses Gametogenesis tersebut.
  • 2. BAB II PEMBAHASAN ~ 2 ~ A. Pengertian Genetika Genetika (genetics) adalah bidang sains yang mempelajari hereditas dan variasi herediter. Orang tua memberikan informasi terkode kepada anak-anaknya dalam bentuk unit herediter yang disebut gen. Gen-gen yang kita warisi dari ibu dan ayah merupakan tautan genetik kita dengan orang tua, dan gen-genlah yang menyebabkan kemiripan keluarga seperti warna mata atau bintik-bintik yang mirip. Gen-gen kita memprogram sifat-sifat spesifik yang muncul saat kita berkembang dari sel yang terferlisasi jadi dewasa. B. Sejarah genetika  Sudah ada sebelum abad XIX (Pre Mendel)  Bangsa Babilonia 6000 tahun lalu telah telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya  Gregor Mendel (1822-1884) genetika berkembang menjadi suatu cabang ilmu dalam biologi  “Hukum Mendel”  Dikenal “Bapak Genetika”  Mendel berhasil mengamati suatu macam sifat keturunan (Karakter) dari generasi ke generasi kacang ercis, dan berhasil membuat perhitungan matematika tentang sifat genetis karakter tersebut.  Namun Karya Mendel yang dipublikasikan pada tahun 1868 di negaranya (Austria) tidak mendapat tanggapan di negaranya.  Tahun 1900 karya mendel dibaca kembali dan menjadi bahan referensi para ahli.  W.Bateson (1861-1926) membuat percobaan pada ayam untuk membuktikan apakah penemuan Mendel berlaku pada hewan ?  J.Belling (1930) berjasa mengembangkan sitogenetika  mengamti tingkah laku kromosom dengan mikroskop.  T.H. Morgan (1914) menemukan bahwa “Gen” yang menjadi unit terkecil bahan genetika.  Pengetahuan genetika lebih maju lagi dengan dengan diketahuinya susunan molekul GEN yang terdiri dari DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid) dengan model DNA diperkenalkan oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick (1953) dan disempurnakan oleh M.H.F. Wilkins pada tahun 1961.  M.W. Nirenberg (1961) menyusun kode genetis yang menentukan urutan asam amino dalam sintesis protein  Maka diketahui bahwa gen itu bekerja membentuk suatu karakter melalui sintesa protein dalam sel-sel tubuh.
  • 3.  Perkembangan genetika paling mutakhir adalah Transpormasi Gen  Gen dapat dipindah-pindahkan dari satu individu ke individu lain dengan memperalat vurus atau bakteri.  Dasar transpormasi ditemukan oleh F.Griffith (1928) pada bakteri Pneumococcus, kemudian dikembangkan oleh banyak ahli lainnya. ~ 3 ~ C. Bahan dan proses pembelahan Pewarisan sifat pada gen setiap gen dalam DNA organisme berada dilokus spesifik pada kromosom tertentu. Kita mewarisi satu set kromosom dari iibu dan satu set kromosom dari ayah. Pembandingan reproduksi aseksual dan seksual, pada reprodksi aseksual,induk tunggal menghasilkan keturunan yang identik secara genetik melalui metosis. Kemudian reproduksi seksual mengombinasikan set-set gen dari dua induk yang berbeda,membentuk keturunan yang beraneka ragam secara genetik. 1. Set kromosom dalam sel manusia Sel somatik normal manusia bersifat diploid. Sel somatik memiliki 46 kromosom yang tersusun atas dua set yang masing-masing terdiri dari 23 buah kromosom. Dalam sel diploid manusia terdapat 22 pasangan homolog autosom, masing-masing dengan satu homolog maternal dan satu homolog paternal. Pasangan ke 23,kromosom seks, menentukan apakah seseorang berjenis kelamin perempuan (XX) atau laki -laki (XY). Saat kematangan seksual, ovarium dan testis (gonad) menghasilkan gamet haploid melalui meiosis. Masing-masing gamed mengandung satu set tunggal yang terdiri dari 23 kromosom (n=23). Saat fertilisasi, sel telur dan sel sperma menyatu,membentuk zigot diploid (2n=46) ber sel tunggal yang berkembang menjadi organisme multiselular melalui metosis. Banyak langkah-langkah meiosis menyerupai langkah-langkah yang terkait dalam meiosis. Meiosis, seperti metosis, didahului oleh replikasi kromosom. Replikasi tunggal ini diikuti dua kali pembelahan sel disebut meiosis 1 dan meiosis 2. Kedua pembelahan ini menghasilkan 4 sel anakkan, masing-masing hanya dengan separuh jumlah kromosom sel induk. Sedangkan metosis menghasilkan dua sel anakkan dan jumlah kromosom sel sesuai dengan kromosom induknya 2. Tahap-tahap meiosis Kedua pembelahan sel dalam meiosis menghasilkan 4 sel anakkan haploid. Jumlah set kromosom direduksi dari dua (diploid) menjadi satu (haploid) pada saat meiosis I, yang disebut juga pembelahan reduksi.meiosis dibadakan dari metosis oleh tiga peristiwa pada saat meiosis 1 ditunjukkan dibawah ini: a. Profase I: setiap pasangan homolog mengalami sinapsis dan pindah silang antara kromatid-kromatid non saudara.
  • 4. b. Metafase 1: kromosom berjejer sebagai pasangan-pasangan monolog pada ~ 4 ~ lempeng metafase. c. Anafase 1: homolog-homolog saling memisah; kromatid-kromatid saudara tetap tersanbung di sentromer Meiosis II memisahkan kromatid-kromatid saudar; 4 sel anakkan haploid dihasilkan, mengandung kromosom-kromosom yang tak terreflikasi D. Gametogenesis Gametogenesis merupakan proses terjadinya pembentukan dan pematangan sel. Gametogenesis berdasarkan jenis kelamin dapat dibagi dua, yaitu : - Spermatogenesis, yaitu suatu proses terjadinya pembentukan dan pematangan sel benih pria (spermatozoa). - Oogenesis, yaitu suatu proses terjadinya pembentukan dan pematangan sel benih wanita (ovum). Proses Gametogenesis ini dimulai dari tingkat sel, dari sel yang bakal akan menjadi sel benih untuk menjadi matang dan siap untuk dibuahi. Fase-fase tadi disesuaikan berdasarkan kematangan sel bersangkutan. Dalam perkembangannya, fase pematangan ini dibagi dalam 4 tingkatan. - Fase I : Proliferasi - Fase II : Pertumbuhan - Fase III : Pematangan (Maturasi) - Fase IV : Perubahan bentuk (Transformasi) E. Rekayasa genetika adalah suatu teknik bioteknologi yang digunakan untuk mentransfer gen dari suatu organisme ke organisme lain untuk mendapatkan produk baru dengan cara membuat DNA Rekombinan. DNA Rekombinan adalah DNA yang urutannya telah direkombinasikan agar memiliki sifat- sifat atau fungsi yang kita inginkan sehingga organisme penerimanya mengekspresikan sifat atau melakukan fungsi yang kita inginkan. Misalnya, kita membuat DNA rekombinan yang memiliki fungsi membuat insulin. DNA ini kemudian kita masukan ke dalam bakteri dengan harapan bakteri tersebut dapat menghasilkan insulin. DNA rekombinan dilakukan melalui penyisipan gen dengan plasmid sebagai vektornya/ “kendaraan pemindah”. Adapun teknik pembuatan DNA rekombinan adalah sebagai berikut:  Teknik mengisolasi DNA;  Teknik memotong DNA dengan menggunakan enzim retriksi endonuklease;  Teknik menggabung/ menyambung DNA dengan menggunakan enzim ligase;  Teknik memasukkan DNA kedalam sel hidup (vektor)
  • 5.  Vektor berkembang dengan sisipan DNA yang direkayasa. Dua komponen utama yang terlibat di dalam rekayasa genetika, yaitu plasmid dan enzim. ~ 5 ~ F. Perubahan genetik - Mutasi Selama proses replikasi DNA, kadang-kadang terjadi kesalahan dalam polimerisasi untai kedua. Kesalahan ini, yang disebut mutasi, dapat memiliki dampak pada fenotipe organisme, terutama jika mereka terjadi dalam urutan pengkode protein dari gen. Tingkat kesalahan biasanya kesalahan yang sangat rendah-1 di setiap 10- 100 juta basis-karena kemampuan "proofreading" dari DNA polimerase. (Tanpa proofreading tingkat kesalahan seribu kali lipat lebih tinggi, karena banyak virus bergantung pada polimerase DNA dan RNA yang kekurangan kemampuan proofreading, mereka mengalami tingkat mutasi yang lebih tinggi.) Proses yang meningkatkan laju perubahan dalam DNA disebut mutagenik: bahan kimia mutagenik mempromosikan kesalahan dalam replikasi DNA, sering dengan mengganggu struktur dasar-pasangan, sedangkan radiasi UV menginduksi mutasi dengan menyebabkan kerusakan pada struktur DNA. Kimia kerusakan DNA terjadi secara alami juga, dan sel-sel menggunakan mekanisme perbaikan DNA untuk memperbaiki ketidaksesuaian dan istirahat dalam DNA-bagaimanapun, perbaikan kadang-kadang gagal untuk kembali DNA untuk urutan aslinya. Dalam organisme yang menggunakan DNA kromosom silang pertukaran dan gen bergabung kembali, kesalahan dalam keselarasan selama meiosis juga dapat menyebabkan mutasi. Kesalahan dalam pindah silang terutama mungkin ketika urutan yang sama menyebabkan kromosom mitra untuk mengadopsi keselarasan salah; ini membuat beberapa daerah dalam genom lebih rentan untuk bermutasi dengan cara ini. Kesalahan ini membuat perubahan struktural besar dalam urutan DNA-duplikasi, inversi atau penghapusan seluruh daerah, atau disengaja bertukar seluruh bagian antara kromosom yang berbeda (disebut translokasi). - Seleksi alam dan evolusi Mutasi mengubah suatu genotipe organisme dan kadang-kadang ini menyebabkan fenotipe yang berbeda untuk muncul. Kebanyakan mutasi memiliki sedikit efek pada fenotipe organisme, kesehatan, atau kebugaran reproduksi. Mutasi yang memiliki efek biasanya merusak, tapi kadang-kadang beberapa dapat bermanfaat. Studi pada lalat Drosophila melanogaster''''menunjukkan bahwa jika mutasi perubahan protein yang dihasilkan oleh gen, sekitar 70 persen dari mutasi ini akan berbahaya dengan sisanya menjadi salah netral atau lemah menguntungkan. Genetika populasi studi distribusi perbedaan genetik dalam populasi dan bagaimana distribusi ini berubah seiring waktu. Perubahan frekuensi alel dalam suatu populasi terutama dipengaruhi oleh seleksi alam, dimana alel tertentu memberikan keuntungan selektif atau reproduksi organisme, serta faktor-faktor lain seperti
  • 6. pergeseran genetik, seleksi buatan dan migrasi. Selama banyak generasi, genom organisme dapat berubah secara signifikan, sehingga fenomena evolusi. Seleksi untuk mutasi yang menguntungkan dapat menyebabkan spesies berevolusi menjadi bentuk lebih mampu bertahan dalam lingkungan mereka, proses yang disebut adaptasi. Spesies baru terbentuk melalui proses spesiasi, sering disebabkan oleh pemisahan geografis yang mencegah populasi dari bertukar gen dengan satu sama lain. Penerapan prinsip-prinsip genetik untuk penelitian biologi populasi dan evolusi disebut sebagai sintesis modern. Dengan membandingkan homologi antara genom spesies yang berbeda adalah mungkin untuk menghitung jarak evolusi antara mereka dan ketika mereka mungkin telah menyimpang (disebut jam molekuler). Perbandingan genetik umumnya dianggap metode yang lebih akurat dari karakteristik keterkaitan antara spesies dari perbandingan karakteristik fenotipik. Jarak evolusi antara spesies dapat digunakan untuk membentuk pohon evolusi - pohon ini merupakan keturunan umum dan divergensi spesies dari waktu ke waktu, meskipun mereka tidak menunjukkan transfer materi genetik antara spesies yang tidak berhubungan (dikenal sebagai transfer gen horizontal dan paling umum pada bakteri ). ~ 6 ~ G. Kelainan genetik Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu autosom dan gonosom, jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu : a. Disebabkan oleh kelainan autosom b. Disebabkan oleh kelainan gonosom Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah  Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY  Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX Kelainan genetik merupakan suatu kondisi yang disebabkan kelainan oleh satu atau lebih gen, penyebab diantaranya yaitu seperti ketidak normalan jumlah kromosom, mutasi gen yang berulang, dan gen yang diturunkan oleh orang tua atau penyakit keturunan.
  • 7. ~ 7 ~ Kromosom · Kromosom merupakan pembawa sifat genetika Kromosom merupakan suatu molekul DNA sangat panjang yang mengandung ribuan gen di mana setiap kromosom akan terlihat dengan jelas pada saat terjadinya pembelahan sel. Struktur kromosom tersusun atas rantai panjang DNA dan tergabung dengan protein. Kromosom membawa bagian dari informasi genetik suatu organisme (Alberts, B. dkk. 2002:19) Struktur berupa benang batang, atau bengkok yang mengandung zat yang mudah menerina mengikat dan menyerap warna. Sifat – sifat kelainan pada kromosom ada dua, yaitu: a. Congenital Ditujukan untuk keadaan yang ditemukan pada saat lahir b. Heredital Diberikan secara genetic dari induk kepada keturunannya. Penyakit-penyakit yang disebabkan oleh abnormalitas kromosom a. Cri du Chat 1.Bayi yang terkena sindrom ini mengeluarkan suara yang mirip dengan kucing. 2.suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia. 3. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing. 4.Individu dengan sindrom ini biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak - anak.
  • 8. ~ 8 ~ b. Wolf-Hirschhorn syndrome 1. Disebut juga sindrom delesi 4p ata sindrom 4-p. 2. Disebabkan delesi lengan pendek kromosom 4. c. Down syndrome 1. Trisomy pada kromosom 21 (Trisomy 21 atau Trisomy G). 2. Disebabkan kelebihan kromosom 21. 3. Nama Down diambil dari John Langdon Down yang pertama kali mendeskripsikannya. 4. Umumnya memiliki keterbelakangan mental, tulang kepala yang asimetris, dan tubuh pendek. 5. Penderita Down Syndrome memiliki wajah yang bundar, tengkorak yang rata, lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang menonjol keluar, tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan motorik dan mental. 6. Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan program belajar khusus. 7. nomenklatur kromosom: 47, -21 dan formula kromosom (2n-1) 8. Penderitanya mengalami kekurangan pada kemampuan kognitif dan pertumbuhan fisik yang terganggu. Sindrom ini terjadi pada 1 dari 800-1000 kelahiran, dan umumnya terjadi pada kelahiran dari ibu dengan usia lebih tua. d. Edwards syndrome 1. Trisomy pada Kromosom 18 (Trisomy 18 atau Trisomy E) 2. nama yang diambil dari John H Edwards yang pertama kali mendeskripsikannya pada tahun 1960. 3. Meskipun kejadiannya lebih jarang dibanding Down Syndrome, yaitu 1 dari 3000 kelahiran, namun tingkat kemampuan hidup penderita ini lebih kecil.
  • 9. 4. menyebabkan terjadinya ketidaknormalan jantung, pembentukan ginjal yang tidak sempurna dan ketidaknormalan organ internal lainnya. 5. Seperti pada Down Syndrome, Trisomy E pun berkorelasi dengan bertambahnya usia sang ibu. 6. nomenklatur kromosom: 47, +18 dan formula kromosom (2n+1) 7. terjadi karena nondisjuntion pada autosom 18 pada saat ovulasi. 8. Memiliki kelainan pada alat tubuh, telinga dan rahang bawah kedudukannya rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya hanya mencapai umur 6 bulan saja. ~ 9 ~ e. Patau syndrome 1. Tisomy pada kromosom 13 (Trisomy 13 atau Trisomy D) 2. nomenklatur kromosom: 47, +13 dan formula kromosom (2n+1) 3. Trisomy 13 menyebabkan terganggunya perkembangan jantung dan ginjal serta beberapa gangguan lain. 4. Penyakit ini juga berkorelasi dengan bertambahnya usia sang ibu, dan terjadi pada 1 dari 10000 kelahiran. 5. Kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit – langit, tuli, polidaktili, kelainan otak, jantung, ginjal, usus, dan pertumbuhan mentalnya terbelakang. f. Idic15 singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15; juga disebut nama berikut karena berbagai penelitian, tetapi mereka semua berarti sama; LPS (15), dupliction terbalik 15, Marker ekstra, dup Inv 15, tetrasomy parsial 15 g. Klinefelter syndrome 1. Klinefelter syndrome adalah kondisi akibat aneuploidi kromosom. Individu yang terkena kelainan ini memiliki sedikitnya dua kromosom X dan sedikitnya satu kromosom Y. 2. nomenklatur kromosom: 47, xxy dan formula kromosom (2n+1)
  • 10. 3. mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY). 4. Laki-laki cenderung kewanitaan, testis mengecil dan steril, payudara membesar, dada sempit, pinggul lebar, bulu badan tidak tumbuh, tubuh tinggi (lengan dan kakinya panjang), dan mental terbelakang. ~ 10 ~ h. Turner syndrome 1. Turner Syndrome adalah kelainan kromosom yang terjadi pada perempuan di mana salah satu kromosom X absen sehingga perempuan tersebut hanya memiliki satu kromosom X. 2. Salah satu gelaja Turner Syndrome adalah adanya kelebihan daging di antara leher dan pundak. 3. nomenklatur kromosom: 45, x dan formula kromosom (2n-1) 4. Turner syndrome adalah salah satu contoh monosomy, dimana kromosom sex hanya terdiri atas satu X saja (45,X). 5. Sindrom ini terjadi pada 1 dari 2500 anak perempuan dengan ciri bertubuh pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, telinga rendah, dan leher berselaput, dan mengalami keterbelakangan mental. Gadis dengan sindrom Turner juga tidak mengalami siklus menstruasi dan ia steril. i. XYY syndrome (Jacobsen syndrome) 1. Mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XYY. 2. Bertubuh normal, tinggi, bersifat antisocial, perilaku kasar dan agresif, wajah menakutkan, watak criminal, 3. terjadi pada 1 dari 1000 anak laki-laki. 4. Tidak ada sindrom tertentu yang signifikan akibat variasi genetik ini. 5. Anak laki-laki XYY biasanya mengalami pertumbuhan badan yang lebih cepat dibanding anak-anak seusianya 6. tinggi badan mereka kira-kira 7 cm lebih tinggi dibanding anak seusianya. 7. Sekitar 50% anak laki-laki XYY berisiko mengalami kesulitan belajar dan telat berbicara.
  • 11. 8. Nilai IQ mereka 10-15 di bawah nilai IQ anak laki-laki pada umumnya. 9. Tidak seperti wanita XXX atau pria XXY, pria XYY tidak mengalami masalah serius pada perkembangan organ sexual dan memiliki fertilitas normal. j. Tripe-X syndrome (wanita super) 1 dari 1000 kelahiran bisa terdapat trisomy kromosom X menjadi XXX. Aneuploidy ini terjadi hanya pada wanita dan umumnya tidak terdapat ciri -ciri kasat mata yang membedakan dari wanita normal (XX). Namun pada kasus yang jarang, bisa juga terdapat kekhasan dalam bentuk kepala (lebih kecil atau lebih panjang), wajah yang tanpa ekspresi, kaki dan tangan kecil, retardasi mental dan infertil. Mempunyai kelebihan sebuah kromosom X sehingga memiliki 47 kromosom. Penderita steril karena alat genitalia dalam mengalami kelainan. ~ 11 ~
  • 12. BAB III PENUTUP ~ 12 ~ A. KESIMPULAN Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat.. Seiring berkembangnya jaman, ilmu genetika semakin mengalami perkembangan bahkan ilmu genetika sudah banyak diterapkan dalam kehidupan sehari-hari dalam berbagai bidang diantaranya pertanian, kesehatan, industri farmasi, hukum serta kemasyarakatan dan kemanusiaan.
  • 13. DAFTAR PUSTAKA campbell http://zaifbio.wordpress.com/2009/06/12/makalah-genetika-dasar/i 14.00 23-11-2013 Syamsuri,istmar,dkk.2007.IPA Biologi untuk smp. Malang: Erlangga 14.10 23-11-2013 http://budisma.web.id/materi/sma/kelas-xii-biologi http://makalah-kita.blogspot.com/2009/05/makalah-biologi-tentang-genetika.html http://chalouiss.blogspot.com/2011/12/definisi-dan-proses-gametogenesis. html#sthash.kOA1GENN.dpuf 8:00 26-11-2013 http://edu-bio.blogspot.com/2012/01/rekayasa-genetika.html#chitika_close_button 9:15 26- 11-2013 http://marwanard.blogspot.com/2011/11/perubahan-meteri-genetik.html 9:19 26-11-2013 suganux.com/…ainan-dan-penyakit-genetik-search.html ~ 13 ~