Ringkasan dokumen tersebut adalah:
1. Dokumen tersebut membahas tentang pengertian genetika dan sejarah perkembangannya, termasuk kontribusi ilmuwan seperti Mendel, Morgan, dan Watson & Crick.
2. Juga dibahas proses pembelahan sel dan gametogenesis beserta tahapannya.
3. Rekayasa genetika dan berbagai tekniknya seperti isolasi DNA dan pembuatan DNA rekombinan.
4. Jenis perubahan genetik sepert
materi genetika ini dibuat untuk para mahasiswa dan pelajar yang sedang mencari, menambah dan memperdalam wawasan pada bidang akademik.
by mahasiswa yang masih dalam proses belajar untuk menggapai cita cita yang gemilang sesuai keinginan dan harapan.
materi genetika ini dibuat untuk para mahasiswa dan pelajar yang sedang mencari, menambah dan memperdalam wawasan pada bidang akademik.
by mahasiswa yang masih dalam proses belajar untuk menggapai cita cita yang gemilang sesuai keinginan dan harapan.
PPT ini merupakan salah satu materi kuliah BIOTEKNOLOGI yang ditulis oleh Trianik Widyaningrum, M.Si. (dosen Pendidikan Biologi Universitas Ahmad Dahlan Yogyakarta).
Butuh lebih banyak materi biologi..???
http://belajar-di-rumah.blogspot.com/
PPT ini merupakan salah satu materi kuliah BIOTEKNOLOGI yang ditulis oleh Trianik Widyaningrum, M.Si. (dosen Pendidikan Biologi Universitas Ahmad Dahlan Yogyakarta).
Butuh lebih banyak materi biologi..???
http://belajar-di-rumah.blogspot.com/
Tugas Kelompok Mata Kuliah “Biologi Sel”
Judul : 6. Genetika Sel
Dosen Pengampu : Yayuk Putri Rahayu,S.Si.,M.Si
Kelas/Kelompok: 1J/6
Vevi Sarah Nasution 222114178
Lusi Grasia Situmoran 222114195
Widya Sari 222114198
Bambang Kurniawan 222114200
Ita Oktaviani 222114213
Program Studi Sarjana Farmasi
Universitas Muslim Nusantara Al-Wasliyah Medan
Tahun Ajaran 2022/2023
#Biologisel
#Cellbiology
#Farmasi
#FarmasiUMNAW
#FarmasiUMNAWAlWasliyah
#UMNAWAlWasliyah
#UniversitasMuslimNusantaraAlWasliyah
Dwiayu Citra Putriani - Fakultas Psikologi, Universitas Gunadarma 2013
* Chapter 2 from book 'Biological Psychology 3rd Edition'
Kelas : 1PA17 (Psikologi Karawaci)
Sebagai salah satu pertanggungjawab pembangunan manusia di Jawa Timur, dalam bentuk layanan pendidikan yang bermutu dan berkeadilan, Dinas Pendidikan Provinsi Jawa Timur terus berupaya untuk meningkatkan kualitas pendidikan masyarakat. Untuk mempercepat pencapaian sasaran pembangunan pendidikan, Dinas Pendidikan Provinsi Jawa Timur telah melakukan banyak terobosan yang dilaksanakan secara menyeluruh dan berkesinambungan. Salah satunya adalah Penerimaan Peserta Didik Baru (PPDB) jenjang Sekolah Menengah Atas, Sekolah Menengah Kejuruan, dan Sekolah Luar Biasa Provinsi Jawa Timur tahun ajaran 2024/2025 yang dilaksanakan secara objektif, transparan, akuntabel, dan tanpa diskriminasi.
Pelaksanaan PPDB Jawa Timur tahun 2024 berpedoman pada Peraturan Menteri Pendidikan dan Kebudayaan RI Nomor 1 Tahun 2021 tentang Penerimaan Peserta Didik Baru, Keputusan Sekretaris Jenderal Kementerian Pendidikan, Kebudayaan, Riset, dan Teknologi nomor 47/M/2023 tentang Pedoman Pelaksanaan Peraturan Menteri Pendidikan dan Kebudayaan Nomor 1 Tahun 2021 tentang Penerimaan Peserta Didik Baru pada Taman Kanak-Kanak, Sekolah Dasar, Sekolah Menengah Pertama, Sekolah Menengah Atas, dan Sekolah Menengah Kejuruan, dan Peraturan Gubernur Jawa Timur Nomor 15 Tahun 2022 tentang Pedoman Pelaksanaan Penerimaan Peserta Didik Baru pada Sekolah Menengah Atas, Sekolah Menengah Kejuruan dan Sekolah Luar Biasa. Secara umum PPDB dilaksanakan secara online dan beberapa satuan pendidikan secara offline. Hal ini bertujuan untuk mempermudah peserta didik, orang tua, masyarakat untuk mendaftar dan memantau hasil PPDB.
1. BAB I
PENDAHULUAN
~ 1 ~
a. Latar belakang
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya suku
bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos dalam
bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Namun, genetika bukanlah ilmu tentang asal mula
kejadian meskipun pada batas-batas tertentu memang ada kaitannya dengan hal itu juga.
Genitika adalah ilmu yang mempelajari seluk beluk alih informasi hayati dari generasi
kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya alih informasi hayati tersebut mendasari adanya
perbedaan dan persamaan sifat diantara individu organisme, maka dengan singkat dapat pula
dikatakan bahwa genetika adalah ilmu tentang pewarisan sifat .Dalam ilmu ini dipelajari
bagaimana sifat keturunan (hereditas) itu diwariskan kepada anak cucu, serta variasi yang
mungkin timbul didalamnya.Genitika perlu dipelajari, agar kita dapat mengetahui sifat-sifat
keturunan kita sendiri serta setiap makhuk hidup yang berada dilingkungan kita. kita sebagai
manusia tidak hidup autonom dan terinsolir dari makhuk lain sekitar kita tapi kita menjalin
ekosistem dengan mereka. karena itu selain kita harus mengetahui sifat-sifat menurun dalam
tubuh kita, juga pada tumbuhan dan hewan. Lagi pula prinsip-prinsep genetika itu dapat disebut
sama saja bagi seluruh makluk. Karena manusia sulit dipakai sebagai objek atau bahan
percobaan genetis, kita mempelajari hukum-hukumnya lewat sifat menurun yang terkandung
dalam tubuh-tumbuhan dan hewan sekitar. Genetika bisa sebagai ilmu pengetahuan murni, bisa
pula sebagai ilmu pengetahuan terapan. Sebagai ilmu pengetahuan murni ia harus ditunjang
oleh ilmu pengetahuan dasar lain seperti kimia, fisika dan metematika juga ilmu pengetahuan
dasar dalam bidang biologi sendiri seperti bioselluler, histologi, biokimia, fiosiologi, anatomi,
embriologi, taksonomi dan evolusi. Sebagai ilmu pengetahuan terapan ia menunjang banyak
bidang kegiatan ilmiah dan pelayanan kebutuhan masyarakat.
b. Rumusan masalah
1. Apa itu Genetika ?
2. Menjelaskan sejarah Genetika ?
3. Menjelaskan bahan genetik dan bagian - bagian pembelahan sel ?
4. Menjelaskan Gametogenesis ?
5. Mejelaskan Rekayasa Genetika ?
6. Menjelaskan perubahan Genetik ?
7. Kelainan apa saja yang terdapat dalam genetik?
c. Tujuan
>Mengenal genetika dan mengetahui bagian dari bagian-bagian genetika serta pembagiannya.
>Mengetahui sejarah genetika, dari awal adanya genetika sampai perkembangannya saat ini.
>Lebih mengenal bahan pembentuk genetik dan bagian-bagian pembelahan sel.
>Mengenal dan memahami proses Gametogenesis,dan fase-fase proses Gametogenesis
tersebut.
2. BAB II
PEMBAHASAN
~ 2 ~
A. Pengertian Genetika
Genetika (genetics) adalah bidang sains yang mempelajari hereditas dan variasi
herediter. Orang tua memberikan informasi terkode kepada anak-anaknya dalam
bentuk unit herediter yang disebut gen. Gen-gen yang kita warisi dari ibu dan ayah
merupakan tautan genetik kita dengan orang tua, dan gen-genlah yang
menyebabkan kemiripan keluarga seperti warna mata atau bintik-bintik yang mirip.
Gen-gen kita memprogram sifat-sifat spesifik yang muncul saat kita berkembang dari
sel yang terferlisasi jadi dewasa.
B. Sejarah genetika
Sudah ada sebelum abad XIX (Pre Mendel) Bangsa Babilonia 6000 tahun lalu
telah telah menyusun silsilah kuda untuk memperbaiki keturunannya
Gregor Mendel (1822-1884) genetika berkembang menjadi suatu cabang ilmu
dalam biologi “Hukum Mendel” Dikenal “Bapak Genetika”
Mendel berhasil mengamati suatu macam sifat keturunan (Karakter) dari
generasi ke generasi kacang ercis, dan berhasil membuat perhitungan
matematika tentang sifat genetis karakter tersebut.
Namun Karya Mendel yang dipublikasikan pada tahun 1868 di negaranya
(Austria) tidak mendapat tanggapan di negaranya.
Tahun 1900 karya mendel dibaca kembali dan menjadi bahan referensi para ahli.
W.Bateson (1861-1926) membuat percobaan pada ayam untuk membuktikan
apakah penemuan Mendel berlaku pada hewan ?
J.Belling (1930) berjasa mengembangkan sitogenetika mengamti tingkah laku
kromosom dengan mikroskop.
T.H. Morgan (1914) menemukan bahwa “Gen” yang menjadi unit terkecil bahan
genetika.
Pengetahuan genetika lebih maju lagi dengan dengan diketahuinya susunan
molekul GEN yang terdiri dari DNA (Deoksiribosa Nucleid Acid) dengan model
DNA diperkenalkan oleh J.D. Watson dan F.H.C. Crick (1953) dan disempurnakan
oleh M.H.F. Wilkins pada tahun 1961.
M.W. Nirenberg (1961) menyusun kode genetis yang menentukan urutan asam
amino dalam sintesis protein Maka diketahui bahwa gen itu bekerja
membentuk suatu karakter melalui sintesa protein dalam sel-sel tubuh.
3. Perkembangan genetika paling mutakhir adalah Transpormasi Gen Gen dapat
dipindah-pindahkan dari satu individu ke individu lain dengan memperalat vurus
atau bakteri.
Dasar transpormasi ditemukan oleh F.Griffith (1928) pada bakteri
Pneumococcus, kemudian dikembangkan oleh banyak ahli lainnya.
~ 3 ~
C. Bahan dan proses pembelahan
Pewarisan sifat pada gen setiap gen dalam DNA organisme berada dilokus spesifik
pada kromosom tertentu. Kita mewarisi satu set kromosom dari iibu dan satu set
kromosom dari ayah.
Pembandingan reproduksi aseksual dan seksual, pada reprodksi aseksual,induk
tunggal menghasilkan keturunan yang identik secara genetik melalui metosis. Kemudian
reproduksi seksual mengombinasikan set-set gen dari dua induk yang
berbeda,membentuk keturunan yang beraneka ragam secara genetik.
1. Set kromosom dalam sel manusia
Sel somatik normal manusia bersifat diploid. Sel somatik memiliki 46 kromosom
yang tersusun atas dua set yang masing-masing terdiri dari 23 buah kromosom. Dalam
sel diploid manusia terdapat 22 pasangan homolog autosom, masing-masing dengan
satu homolog maternal dan satu homolog paternal. Pasangan ke 23,kromosom seks,
menentukan apakah seseorang berjenis kelamin perempuan (XX) atau laki -laki (XY).
Saat kematangan seksual, ovarium dan testis (gonad) menghasilkan gamet haploid
melalui meiosis. Masing-masing gamed mengandung satu set tunggal yang terdiri dari
23 kromosom (n=23). Saat fertilisasi, sel telur dan sel sperma menyatu,membentuk
zigot diploid (2n=46) ber sel tunggal yang berkembang menjadi organisme multiselular
melalui metosis.
Banyak langkah-langkah meiosis menyerupai langkah-langkah yang terkait dalam
meiosis. Meiosis, seperti metosis, didahului oleh replikasi kromosom. Replikasi tunggal
ini diikuti dua kali pembelahan sel disebut meiosis 1 dan meiosis 2. Kedua pembelahan
ini menghasilkan 4 sel anakkan, masing-masing hanya dengan separuh jumlah
kromosom sel induk. Sedangkan metosis menghasilkan dua sel anakkan dan jumlah
kromosom sel sesuai dengan kromosom induknya
2. Tahap-tahap meiosis
Kedua pembelahan sel dalam meiosis menghasilkan 4 sel anakkan haploid.
Jumlah set kromosom direduksi dari dua (diploid) menjadi satu (haploid) pada saat
meiosis I, yang disebut juga pembelahan reduksi.meiosis dibadakan dari metosis oleh
tiga peristiwa pada saat meiosis 1 ditunjukkan dibawah ini:
a. Profase I: setiap pasangan homolog mengalami sinapsis dan pindah silang antara
kromatid-kromatid non saudara.
4. b. Metafase 1: kromosom berjejer sebagai pasangan-pasangan monolog pada
~ 4 ~
lempeng metafase.
c. Anafase 1: homolog-homolog saling memisah; kromatid-kromatid saudara tetap
tersanbung di sentromer
Meiosis II memisahkan kromatid-kromatid saudar; 4 sel anakkan haploid dihasilkan,
mengandung kromosom-kromosom yang tak terreflikasi
D. Gametogenesis
Gametogenesis merupakan proses terjadinya pembentukan dan pematangan sel.
Gametogenesis berdasarkan jenis kelamin dapat dibagi dua, yaitu :
- Spermatogenesis, yaitu suatu proses terjadinya pembentukan dan pematangan sel
benih pria (spermatozoa).
- Oogenesis, yaitu suatu proses terjadinya pembentukan dan pematangan sel benih
wanita (ovum).
Proses Gametogenesis ini dimulai dari tingkat sel, dari sel yang bakal akan menjadi
sel benih untuk menjadi matang dan siap untuk dibuahi.
Fase-fase tadi disesuaikan berdasarkan kematangan sel bersangkutan.
Dalam perkembangannya, fase pematangan ini dibagi dalam 4 tingkatan.
- Fase I : Proliferasi
- Fase II : Pertumbuhan
- Fase III : Pematangan (Maturasi)
- Fase IV : Perubahan bentuk (Transformasi)
E. Rekayasa genetika
adalah suatu teknik bioteknologi yang digunakan untuk mentransfer gen dari suatu
organisme ke organisme lain untuk mendapatkan produk baru dengan cara membuat
DNA Rekombinan.
DNA Rekombinan adalah DNA yang urutannya telah direkombinasikan agar memiliki
sifat- sifat atau fungsi yang kita inginkan sehingga organisme penerimanya
mengekspresikan sifat atau melakukan fungsi yang kita inginkan. Misalnya, kita
membuat DNA rekombinan yang memiliki fungsi membuat insulin. DNA ini
kemudian kita masukan ke dalam bakteri dengan harapan bakteri tersebut dapat
menghasilkan insulin. DNA rekombinan dilakukan melalui penyisipan gen dengan
plasmid sebagai vektornya/ “kendaraan pemindah”.
Adapun teknik pembuatan DNA rekombinan adalah sebagai berikut:
Teknik mengisolasi DNA;
Teknik memotong DNA dengan menggunakan enzim retriksi endonuklease;
Teknik menggabung/ menyambung DNA dengan menggunakan enzim ligase;
Teknik memasukkan DNA kedalam sel hidup (vektor)
5. Vektor berkembang dengan sisipan DNA yang direkayasa.
Dua komponen utama yang terlibat di dalam rekayasa genetika, yaitu plasmid dan
enzim.
~ 5 ~
F. Perubahan genetik
- Mutasi
Selama proses replikasi DNA, kadang-kadang terjadi kesalahan dalam polimerisasi
untai kedua. Kesalahan ini, yang disebut mutasi, dapat memiliki dampak pada
fenotipe organisme, terutama jika mereka terjadi dalam urutan pengkode protein
dari gen. Tingkat kesalahan biasanya kesalahan yang sangat rendah-1 di setiap 10-
100 juta basis-karena kemampuan "proofreading" dari DNA polimerase. (Tanpa
proofreading tingkat kesalahan seribu kali lipat lebih tinggi, karena banyak virus
bergantung pada polimerase DNA dan RNA yang kekurangan kemampuan
proofreading, mereka mengalami tingkat mutasi yang lebih tinggi.) Proses yang
meningkatkan laju perubahan dalam DNA disebut mutagenik: bahan kimia
mutagenik mempromosikan kesalahan dalam replikasi DNA, sering dengan
mengganggu struktur dasar-pasangan, sedangkan radiasi UV menginduksi mutasi
dengan menyebabkan kerusakan pada struktur DNA. Kimia kerusakan DNA terjadi
secara alami juga, dan sel-sel menggunakan mekanisme perbaikan DNA untuk
memperbaiki ketidaksesuaian dan istirahat dalam DNA-bagaimanapun, perbaikan
kadang-kadang gagal untuk kembali DNA untuk urutan aslinya.
Dalam organisme yang menggunakan DNA kromosom silang pertukaran dan gen
bergabung kembali, kesalahan dalam keselarasan selama meiosis juga dapat
menyebabkan mutasi. Kesalahan dalam pindah silang terutama mungkin ketika
urutan yang sama menyebabkan kromosom mitra untuk mengadopsi keselarasan
salah; ini membuat beberapa daerah dalam genom lebih rentan untuk bermutasi
dengan cara ini. Kesalahan ini membuat perubahan struktural besar dalam urutan
DNA-duplikasi, inversi atau penghapusan seluruh daerah, atau disengaja bertukar
seluruh bagian antara kromosom yang berbeda (disebut translokasi).
- Seleksi alam dan evolusi
Mutasi mengubah suatu genotipe organisme dan kadang-kadang ini menyebabkan
fenotipe yang berbeda untuk muncul. Kebanyakan mutasi memiliki sedikit efek pada
fenotipe organisme, kesehatan, atau kebugaran reproduksi. Mutasi yang memiliki
efek biasanya merusak, tapi kadang-kadang beberapa dapat bermanfaat. Studi pada
lalat Drosophila melanogaster''''menunjukkan bahwa jika mutasi perubahan protein
yang dihasilkan oleh gen, sekitar 70 persen dari mutasi ini akan berbahaya dengan
sisanya menjadi salah netral atau lemah menguntungkan.
Genetika populasi studi distribusi perbedaan genetik dalam populasi dan bagaimana
distribusi ini berubah seiring waktu. Perubahan frekuensi alel dalam suatu populasi
terutama dipengaruhi oleh seleksi alam, dimana alel tertentu memberikan
keuntungan selektif atau reproduksi organisme, serta faktor-faktor lain seperti
6. pergeseran genetik, seleksi buatan dan migrasi.
Selama banyak generasi, genom organisme dapat berubah secara signifikan,
sehingga fenomena evolusi. Seleksi untuk mutasi yang menguntungkan dapat
menyebabkan spesies berevolusi menjadi bentuk lebih mampu bertahan dalam
lingkungan mereka, proses yang disebut adaptasi. Spesies baru terbentuk melalui
proses spesiasi, sering disebabkan oleh pemisahan geografis yang mencegah
populasi dari bertukar gen dengan satu sama lain. Penerapan prinsip-prinsip genetik
untuk penelitian biologi populasi dan evolusi disebut sebagai sintesis modern.
Dengan membandingkan homologi antara genom spesies yang berbeda adalah
mungkin untuk menghitung jarak evolusi antara mereka dan ketika mereka mungkin
telah menyimpang (disebut jam molekuler). Perbandingan genetik umumnya
dianggap metode yang lebih akurat dari karakteristik keterkaitan antara spesies dari
perbandingan karakteristik fenotipik. Jarak evolusi antara spesies dapat digunakan
untuk membentuk pohon evolusi - pohon ini merupakan keturunan umum dan
divergensi spesies dari waktu ke waktu, meskipun mereka tidak menunjukkan
transfer materi genetik antara spesies yang tidak berhubungan (dikenal sebagai
transfer gen horizontal dan paling umum pada bakteri ).
~ 6 ~
G. Kelainan genetik
Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu autosom dan gonosom, jadi
penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :
a. Disebabkan oleh kelainan autosom
b. Disebabkan oleh kelainan gonosom
Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Karena
jumlah kromosom manusia adalah khas yeitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22
pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah
Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY
Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX
Kelainan genetik merupakan suatu kondisi yang disebabkan kelainan oleh satu
atau lebih gen, penyebab diantaranya yaitu seperti ketidak normalan jumlah
kromosom, mutasi gen yang berulang, dan gen yang diturunkan oleh orang tua atau
penyakit keturunan.
7. ~ 7 ~
Kromosom
· Kromosom merupakan pembawa sifat genetika
Kromosom merupakan suatu molekul DNA sangat panjang yang mengandung
ribuan gen di mana setiap kromosom akan terlihat dengan jelas pada saat terjadinya
pembelahan sel.
Struktur kromosom tersusun atas rantai panjang DNA dan tergabung dengan
protein. Kromosom membawa bagian dari informasi genetik suatu organisme (Alberts,
B. dkk. 2002:19)
Struktur berupa benang batang, atau bengkok yang mengandung zat yang mudah
menerina mengikat dan menyerap warna.
Sifat – sifat kelainan pada kromosom ada dua, yaitu:
a. Congenital
Ditujukan untuk keadaan yang ditemukan pada saat lahir
b. Heredital
Diberikan secara genetic dari induk kepada keturunannya. Penyakit-penyakit
yang disebabkan oleh abnormalitas kromosom
a. Cri du Chat
1.Bayi yang terkena sindrom ini mengeluarkan suara yang mirip dengan kucing.
2.suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan
pendek kromosom nomor 5 manusia.
3. Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental
dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.
4.Individu dengan sindrom ini biasanya meninggal ketika masih bayi atau anak -
anak.
8. ~ 8 ~
b. Wolf-Hirschhorn syndrome
1. Disebut juga sindrom delesi 4p ata sindrom 4-p.
2. Disebabkan delesi lengan pendek kromosom 4.
c. Down syndrome
1. Trisomy pada kromosom 21 (Trisomy 21 atau Trisomy G).
2. Disebabkan kelebihan kromosom 21.
3. Nama Down diambil dari John Langdon Down yang pertama kali
mendeskripsikannya.
4. Umumnya memiliki keterbelakangan mental, tulang kepala yang asimetris,
dan tubuh pendek.
5. Penderita Down Syndrome memiliki wajah yang bundar, tengkorak yang rata,
lipatan kulit tambahan sepanjang kelopak mata, lidah yang menonjol keluar,
tungkai dan lengan pendek, dan keterbelakangan kemampuan motorik dan
mental.
6. Penyembuhan : pembedahan, intervensi awal, perangsangan bayi, dan
program belajar khusus.
7. nomenklatur kromosom: 47, -21 dan formula kromosom (2n-1)
8. Penderitanya mengalami kekurangan pada kemampuan kognitif dan
pertumbuhan fisik yang terganggu. Sindrom ini terjadi pada 1 dari 800-1000
kelahiran, dan umumnya terjadi pada kelahiran dari ibu dengan usia lebih tua.
d. Edwards syndrome
1. Trisomy pada Kromosom 18 (Trisomy 18 atau Trisomy E)
2. nama yang diambil dari John H Edwards yang pertama kali
mendeskripsikannya pada tahun 1960.
3. Meskipun kejadiannya lebih jarang dibanding Down Syndrome, yaitu 1 dari
3000 kelahiran, namun tingkat kemampuan hidup penderita ini lebih kecil.
9. 4. menyebabkan terjadinya ketidaknormalan jantung, pembentukan ginjal yang
tidak sempurna dan ketidaknormalan organ internal lainnya.
5. Seperti pada Down Syndrome, Trisomy E pun berkorelasi dengan
bertambahnya usia sang ibu.
6. nomenklatur kromosom: 47, +18 dan formula kromosom (2n+1)
7. terjadi karena nondisjuntion pada autosom 18 pada saat ovulasi.
8. Memiliki kelainan pada alat tubuh, telinga dan rahang bawah kedudukannya
rendah, mulut kecil, mental terbelakang, tulang dada pendek, umumnya
hanya mencapai umur 6 bulan saja.
~ 9 ~
e. Patau syndrome
1. Tisomy pada kromosom 13 (Trisomy 13 atau Trisomy D)
2. nomenklatur kromosom: 47, +13 dan formula kromosom (2n+1)
3. Trisomy 13 menyebabkan terganggunya perkembangan jantung dan ginjal
serta beberapa gangguan lain.
4. Penyakit ini juga berkorelasi dengan bertambahnya usia sang ibu, dan terjadi
pada 1 dari 10000 kelahiran.
5. Kepala kecil, mata kecil, sumbing celah langit – langit, tuli, polidaktili, kelainan
otak, jantung, ginjal, usus, dan pertumbuhan mentalnya terbelakang.
f. Idic15
singkatan untuk Isodicentric 15 pada kromosom 15; juga disebut nama berikut
karena berbagai penelitian, tetapi mereka semua berarti sama; LPS (15), dupliction
terbalik 15, Marker ekstra, dup Inv 15, tetrasomy parsial 15
g. Klinefelter syndrome
1. Klinefelter syndrome adalah kondisi akibat aneuploidi kromosom. Individu
yang terkena kelainan ini memiliki sedikitnya dua kromosom X dan sedikitnya
satu kromosom Y.
2. nomenklatur kromosom: 47, xxy dan formula kromosom (2n+1)
10. 3. mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin (XXY).
4. Laki-laki cenderung kewanitaan, testis mengecil dan steril, payudara
membesar, dada sempit, pinggul lebar, bulu badan tidak tumbuh, tubuh tinggi
(lengan dan kakinya panjang), dan mental terbelakang.
~ 10 ~
h. Turner syndrome
1. Turner Syndrome adalah kelainan kromosom yang terjadi pada perempuan di
mana salah satu kromosom X absen sehingga perempuan tersebut hanya
memiliki satu kromosom X.
2. Salah satu gelaja Turner Syndrome adalah adanya kelebihan daging di antara
leher dan pundak.
3. nomenklatur kromosom: 45, x dan formula kromosom (2n-1)
4. Turner syndrome adalah salah satu contoh monosomy, dimana kromosom sex
hanya terdiri atas satu X saja (45,X).
5. Sindrom ini terjadi pada 1 dari 2500 anak perempuan dengan ciri bertubuh
pendek, pembengkakan, dada lebar, garis rambut rendah, telinga rendah, dan
leher berselaput, dan mengalami keterbelakangan mental. Gadis dengan
sindrom Turner juga tidak mengalami siklus menstruasi dan ia steril.
i. XYY syndrome (Jacobsen syndrome)
1. Mempunyai 44 autosom dan 3 kromosom kelamin yaitu XYY.
2. Bertubuh normal, tinggi, bersifat antisocial, perilaku kasar dan agresif, wajah
menakutkan, watak criminal,
3. terjadi pada 1 dari 1000 anak laki-laki.
4. Tidak ada sindrom tertentu yang signifikan akibat variasi genetik ini.
5. Anak laki-laki XYY biasanya mengalami pertumbuhan badan yang lebih cepat
dibanding anak-anak seusianya
6. tinggi badan mereka kira-kira 7 cm lebih tinggi dibanding anak seusianya.
7. Sekitar 50% anak laki-laki XYY berisiko mengalami kesulitan belajar dan telat
berbicara.
11. 8. Nilai IQ mereka 10-15 di bawah nilai IQ anak laki-laki pada umumnya.
9. Tidak seperti wanita XXX atau pria XXY, pria XYY tidak mengalami masalah
serius pada perkembangan organ sexual dan memiliki fertilitas normal.
j. Tripe-X syndrome (wanita super)
1 dari 1000 kelahiran bisa terdapat trisomy kromosom X menjadi XXX.
Aneuploidy ini terjadi hanya pada wanita dan umumnya tidak terdapat ciri -ciri
kasat mata yang membedakan dari wanita normal (XX). Namun pada kasus yang
jarang, bisa juga terdapat kekhasan dalam bentuk kepala (lebih kecil atau lebih
panjang), wajah yang tanpa ekspresi, kaki dan tangan kecil, retardasi mental dan
infertil. Mempunyai kelebihan sebuah kromosom X sehingga memiliki 47
kromosom. Penderita steril karena alat genitalia dalam mengalami kelainan.
~ 11 ~
12. BAB III PENUTUP
~ 12 ~
A. KESIMPULAN
Genetika disebut juga ilmu keturunan, berasal dari kata genos (bahasa latin), artinya
suku bangsa-bangsa atau asal-usul. Secara “Etimologi”kata genetika berasal dari kata genos
dalam bahasa latin, yang berarti asal mula kejadian. Genitika adalah ilmu yang mempelajari
seluk beluk alih informasi hayati dari generasi kegenerasi. Oleh karena cara berlangsungnya
alih informasi hayati tersebut mendasari adanya perbedaan dan persamaan sifat diantara
individu organisme, maka dengan singkat dapat pula dikatakan bahwa genetika adalah ilmu
tentang pewarisan sifat..
Seiring berkembangnya jaman, ilmu genetika semakin mengalami perkembangan
bahkan ilmu genetika sudah banyak diterapkan dalam kehidupan sehari-hari dalam
berbagai bidang diantaranya pertanian, kesehatan, industri farmasi, hukum serta
kemasyarakatan dan kemanusiaan.