Downloaded 18 times
Turner Sendromu
- 1. TURNER SENDROMU Int. Dr.Hüseyin Emre Tosun
- 2. Hikaye L.H., 14yaşında kadın hasta, mens görememe ve meme gelişimi olmaması gibi sekonder seks karakterlerinin gelişmemesi nedeniyle endokrinoloji bölümüne başvuruyor. SGA doğmuş, iyi bir sağlığı varmış ve zekası normalmiş. Fizik muayenede boyu kısa, Tanner 1 seksüel gelişim, tahta göğüs ve meme başı ayrık tespit ediliyor. Bunun üstüne doktoru FSH, GH, kemik yaşı ve kromozom analizi istiyor. Sonuçta normal GH, yüksek FSH ve anormal karyotip (45,X) çıkıyor. Hastaya Turner Sendromu teşhisi konuluyor ve lineer uzamayı sağlamak için GH başlanıyor. Bundan 1 yıl sonra, sekonder seksüel karakterlerin gelişmesi için östrojen ve progesteron başlanıyor.
- 3. Tanım Turner Sendromu,kadınlarda, ikinci X kromozomunun tamamen veya kısmen eksikliğinden kaynaklanan (Female Monosomy X), prenatal dönemde bulgu vermeye başlayan, kısa boy, ovarian disgenesis ve seksüel immatürite ile prezente olan bir seks kromozomu sendromudur.
- 4. Etyoloji ve İnsidans 1/2000-5000 (canlı doğum) 45,X %50 45,X/46,XX %20 46,X,i(Xq) %15 46,X,r(X) %5 45,X,del(Xp) %5 Diğer %5
- 5. Gametlerden birindenseks kromozomu iletiminde bozukluk: 45,X karyotipin %70- 80’i spermden kaynaklı X kromozomu eksikliği Seks kromozomlarından birinin zigot veya erken embriyo zamanında kaybı: 45,X mosaizm’i
- 6. Patogenez X kromozomundainaktivasyona gitmeyen lokuslar Ovarian süregelim (maintenance) Fertilite
- 7. Patogenez Oosit gelişimiiçin bir tane X kromozomu yeterli olurken, oosit süregelimi ve devamlılığı iki tane X kromozomu gerektirmektedir. İkinci X kromozomu eksikliğinde; oosit dejenerasyonu ovarian atrofi streak fibrous gonad (yüksek FSH)
- 8. Patogenez Kistik higroma,lenfödem, tahta göğüs, kardiak, renal ve işitsel anomaliler, tam olarak tanımlanmamakla birlikte, tamamen inaktivasyona gitmeyen X gen bölgeleriyle ilgili oldukları öne sürülmektedir.
- 9. Fenotip ve DoğalÖykü Tüm gebeliklerin %1-2’si 45,X karyotiple sonuçlanır, bunların %1’inden azı canlı doğumla sonuçlanır. Düşükler ve zamanlamalarına bakıldığında ikinci seks kromozomu intrauterin hayatta kalmada özellikle ikinci trimester’in başında etkili ve gerekli olmaktadır.
- 10. Fenotip ve DoğalÖykü Prenatal bulgular; -Lenfatik drenaj sistemin matürasyonunda bozukluk: Lenfödem -Fetal USG’de kistik higroma, hidrops fetalis
- 11. Fenotip ve DoğalÖykü Doğumdaki bulgular; -Boyunda yelelenme (webbed neck) -El ve ayak sırtında ödem -Renal anomaliler -Kardiyovasküler anomaliler
- 12. Fenotip ve DoğalÖykü Postnatal bulgular; -Kısa boy (tedavisiz max: 140-145cm) -Down slanting palpebral fissürler -Yele boyun -Düşük ense saç çizgisi (low nuchal hairline) -Ayrık meme başları -Tahta göğüs -4.metakarp kısalığı -Displastik tırnaklar -Aort koarktasyonu, -%50sinde biküspit aortik valve -Renal malformasyonlar
- 13. Fenotip ve DoğalÖykü Çocukluk ve adölesan bulguları; -Zeka normal (yapısal anomaliler !) -Sensörinöral işitme kaybı -Uzaysal algı, ince motor uygulamalarında zayıflık -Aortik kök dilatasyonu ve disseksiyonu -Kubitus valgus
- 14. -Ovaryan disgenezis; -Streak fibrousgonadlar -%10-20 spontan pubertal gelişme (meme gelişimi, pubik kıllanma) -%2-5 spontan menstrüasyon -%100’e yakın infertilite
- 15. Ayrıca; -Tiroidit (hipotiroidizm) -İnflamatuarbarsak hastalığı -Östrojen defekti; -Osteoporoz ve osteoporotik kırıklar -Atheroskleroz -İskemik kalp hastalığı -Stroke -Diabetes mellitus (Tip 1-2)
- 16. Kromozom Yapısı veKlinik Özellikler i(Xq) vakaları klasik 45,X vakalarına benzer, del(Xp)’de kısa boy ve konjenital malformasyonlar del(Xq)’da sıklıkla sadece gonadal disfonksiyon görülür.
- 17.
- 18.
- 19.
- 20. Boyunda Yelelenme-Düşük EnseSaç Çizgisi
- 21.
- 22.
- 23.
- 24. Yönetim 5 persentilinaltı genellikle kemik yaşı 15’e ulaşana kadar GH ile tedavi edilmelidir. -Beklenti; final boyda 10cm’lik artıştır ancak östrojen tedavisi GH tedavisinin etkisini azaltmakta ve bu artış beklenenden daha az olmaktadır.
- 25. Yönetim 14-15 yaşlarındasekonder seks karakterlerinin gelişimi ve osteoporoz başta olmak üzere östrojen defektinden kaynaklanan komplikasyonları önlemek için östrojen tedavisi başlanmalı. Östrojen tedavisinin 2. yılında menstrüasyonu indüklemek için tedaviye progesteron eklenmeli, ancak..
- 26. Yönetim Östrojen veprogesteron tedavisinin tromboz indükleyici etkileri Turner Sendrom’u olan hastalarda; normal populasyonda hormon tedavisi alanlara göre daha yüksek riskli prezente olabilmektedir.
- 27. Yönetim Aortik kökdilatasyonu ve valvar kalp hastalıkları için seri ekokardiyografi takibi, Konjenital anomaliler için renal USG, Diabet tespiti için glukoz tolerans testi.
- 28. Yönetim Yeterli kardivaskülerve renal fonksiyonu olan hastalar in vitro fertilizasyon veya ovum donation’la gebe kalabilirler, ancak.. -Gebelikle birlikte yüksek oranda artmış aort disseksiyonu ve rüptürü riski ile karşı karşıya kalırlar.
- 29. Yönetim 45,X/46,XY mozaikkaryotipli Turner Sendromu’nda gonadoblastom riskinden dolayı, gonadektomi önerilir. 46,X,+mar ; Marker kromozomun orjini belirlenmelidir. Y kromozomuna aitse gonadektomi önerilir.