1. GENETİKTE GENEL
KAVRAMLAR

2. KROMOZOM :
Organizmanın genetik yapı taşları olan
genleri taşırlar.
Hücre bölünmesi esnasında çok sayıda
olan genleri düzgün ve kolay bir şekilde
yavru hücreye geçiren paket görevini
yapar.

3. KROMOZOM :
Otozomal kromozomlar 44 çift, Cinsiyet
kromozomları 2 çift

4. * GEN :
Belirli bir özelliği taşıyan özel bir
nükleotid dizilişinde olan bir DNA
segmentidir.

5. * FENOTİP :
Bir organizmanın gözlenen karekterleridir.
* GENOTİP :
Bir organizmanın genetik yapısıdır.

6. * BARR CİSİMCİĞİ :
Cinsiyet kromatini
46, XX 46, XY

7. BARR CİSİMCİĞİ

8. Genetik fak. ___ı_______ı______ı_____Çevresel faktörler
down yarık astım koroner Tifo
sendromu damak

9. GENETİK HASTALIKLARIN GEÇİŞ
ŞEKİLLERİ :
1. TEK GEN MUTASYONLARI
2. MULTİFAKTÖRYEL HASTALIKLAR
3. KROMOZOM HASTALIKLARI

10. 1. TEK GEN MUTASYONLARI :
Tek bir gendeki mutasyon sonucu oluşan
hastalıklardır.
A. Mendel kurallarına uygun şekilde belirli bir
kalıtım gösterir.
i. Otozomal dominant
ii. Otozomal resesif
iii. X’ e bağlı resesif
iv. X’ e bağlı dominant

11. Heterozigot :
Eş kromozomların biri üzerinde
mutant olan gen diğer kromozom
üzerinde mutant değilse bu kişi
heterozigottur.
Eş lokuslarda aynı mutant geni
taşıyan kişiler bu gen yönünden
homozigottur.
1. TEK GEN MUTASYONLARI

12. Dominant özellik:
Mutant gen heterozigot durumda iken
etkili olabiliyorsa dominant özelliğe
sahiptir.
Resesif özellik:
Mutant genin etkili olabilmesi için
homozigot olması gerekiyorsa bu gen
resesif özelliğe sahiptir
1. TEK GEN MUTASYONLARI

13. B. Bu guruptaki hastalıkların görülme
sıklıkları oldukça azdır.
Tek tek insidansları düşük olmasına
rağmen gen mutasyonlarına bağlı
binden fazla hastalık bilindiğinden
toplumda tek gen mutasyonuna bağlı
geçiş gösteren hastalık oranı yüksektir.
1. TEK GEN MUTASYONLARI

14. i. OTOZOMAL DOMİNANT KALITIM
Her kuşakta
Anne- babadan --------- çocuklara
K = E
1. TEK GEN MUTASYONLARI

16. i. OTOZOMAL DOMİNANT KALITIM
nörofibromatozis,
akondroplazi,
marfan,
osteogenesis imperfekta,
von willebrand hst.
1. TEK GEN MUTASYONLARI

17. ii. OTOZOMAL RESESİF KALITIM
Kişinin mutant gen yönünden homozigot olması
gereklidir.
Tek kuşakta, kuşak atlar.
Hasta kişinin anne babası sağlamdır. Anne ve
babanın taşıyıcı olması durumunda hastalık
çocuklarda % 25 oranında ortaya çıkar.
K = E
Akraba evliliği önemli
1. TEK GEN MUTASYONLARI

20. ii. OTOZOMAL RESESİF KALITIM
Doğuştan metabolizma hastalıklarının çoğu
otozomal resesif kalıtım gösterir.
fenilketonüri,
galaktozemi,
glikojen depo hst.,
kistik fibrozis,
orak hücreli anemi.....
1. TEK GEN
MUTASYONLARI

21. iii. X’ E bağlı RESESİF KALITIM
Bütün erkekler homozigot, hastalık erkeklerd
görülür.
Taşıyıcı anneden ---------- oğula geçer.
Hasta erkeğin erkek çocukları sağlamdır.
Kız çocuklarının hepsi taşıyıcıdır.
1. TEK GEN
MUTASYONLARI

22. iii. X’ E bağlı RESESİF KALITIM
hemofili A-B .
G6PD.....
1. TEK GEN
MUTASYONLARI

23. iv. X’ E bağlı DOMİNANT KALITIM
Çok nadir
Her iki cinste de görülür.
Hasta baba -------- kızlar hasta,
erkekler sağlam
Erkekten erkeğe geçiş yok.
1. TEK GEN
MUTASYONLARI

25. 2.MULTİFAKTÖRiYEL HASTALIKLAR
Toplumda insidansı en yüksek olan genetik
geçiş şeklidir.
Çok sayıda gende mutasyon söz konusudur.
Genetik komponent genetik eğilimi oluşturur.
Ancak hastalığın ortaya çıkması için
günümüzde iyi bilinmeyen çevresel etkenlerin
katkısı gerekir.
Toplumda görülme olasılığı hemen her
hastalıkta birbirine yakındır ve yaklaşık % 1-10
arasındadır.

26. 2. MULTİFAKTÖRiYEL
HASTALIKLAR
konjenital kalp hastalıkları,
doğuştan kalça çıkığı,
yarık damak ve dudak,
şizofreni,
allerjik hastalıklar,
hipertansiyon......

27. 3. KROMOZOM
HASTALIKLARI
1. Sayı anomalileri
2. Yapısal anomaliler

28. 3. KROMOZOM HASTALIKLARI
1. SAYI ANOMALİLERİni oluşturan en önemli
mekanizma nondisjunction’dır.
* Mayoz bölünmede anafazda eş kromozomların
ayrılamaması trisomik veya monosomik zigotlar
oluşur.
* Mitotik bölünme sırasında oluşan nondisjuntion
ise mosaizime, yani aynı kişide değişik sayıda
kromozomlar içeren hücre dizilerine yol açar.

29. 3. KROMOZOM HASTALIKLARI
Otozomal kromozomlarda sayı anomalileri:
Trizomi Monozomi
21 trizomi YAŞAMAZ.
18 trizomi
13 trizomi

30. 3. KROMOZOM
HASTALIKLARI
Trizomilerde ortak özellikler:
Anne-baba yaşı ileridir.
Zeka geriliği vardır.
Değişik yüz görünümü vardır.
Çoklu konjenital deformite vardır.
Büyüme ve gelişme geridir.

34. 3. KROMOZOM HASTALIKLARI
Cinsiyet kromozomlarda sayı anomalileri:
Trizomi Monozomi
Klinefelter Turner sendromu
47 XXY 45 XO
47 XXX dişi
47 XXY erkek

35. Turner

36. Kromozom anomalileri genellikle letaldir. İlk
üç aydaki spontan düşüklerin % 50-60 ‘nda
neden kromozom anomalisidir. Canlı doğan
bebeklerde ise kromozom anomalisi oranı %
0.6 dır.
Kromozom anomalileri genellikle sporadik
olduklarından nadir olgular dışında ailenin
diğer bireyleri normaldir ve yineleme riski
yoktur.
Ancak fenotipi normal dengeli translokasyon
taşıyıcıları hastalığı yavrusuna geçirebilir.
3. KROMOZOM HASTALIKLARI

37. Translokasyon

38. Translokasyon

39. 3. KROMOZOM HASTALIKLARI
YAPISAL ANOMALİLER:
Delesyon 5p-, 4p-
Translokasyon,
Dengeli translokasyon

41. Otozomal resesif kalıtım ile geçen bazı
hastalıklarda ayrıca kromozomlarda da çok
sayıda kırıklar olduğu saptanmış. Bu
hastalıklar ataksi telenjiektazi, fanconi
aplastik anemisi ve bloom sendromudur.
KROMOZOM KIRILMASI SENDROMLARI :

42. Bazı kromozomlarda ise zayıf, kırılmaya
eğilimli- frajil- noktalar olabilmektedir.
Bunların en önemlisi X kromozomu üzerinde
distal kısımda olan bir bölgedir. Genotipinde
böyle bir frajil nokta olan erkekte fenotipte
zeka geriliği görülmektedir. Frajil X sendromu
adını alan bu durum zeka geriliğinin
erkeklerde üçte birinden sorumludur.
KROMOZOM KIRILMASI SENDROMLARI :

43. BİTTİ…………….