2.
İlk kez 1942 yılında Klinefelter ve ark. Tarafından
tanımlanmış bir kromozom hastalığıdır.
Görülme sıklığı 1/500’ dir. Yalnızca erkekleri
etkileyen bir hastalıktır ve bu hastalığa fazladan
bir X kromozomunun bulunması neden olur.
(47XXY)
Söz konusu karyotipin ortaya çıkması için ya 2
X'li yani 24 kromozomlu bir ovumun normal yani
23 kromozomlu sperm tarafından veya 23
kromozomlu normal bir ovumun, 24
kromozomlu (XY) bir spermle fertilize olması
gerekir.
3. Gametlerin 24 kromozomlu olması hali
mayoz bölünme sırasında kromozomun
ayrılamama (non disjunction) veya ana
fazda geri kalma (anafaz lag) olayı
sonucu ortaya çıkar
Olguların kromozom kuruluşları sıklıkla
47,XXY olmakla birlikte, 48,XXXY; 48,XXYY;
49XXXYY ve mozaik kromozom yapısı gibi
kuruluşlar da görülebilir(%20)
4.
5.
Küçük sert testis,
jinekomasti, idrarda
gonadotropin seviyesinin
yüksek oluşu kardinal
bulgulardır. Bundan
başka hastalar genellikle
enükoid
görünümdedirler.
Skrotum normalden
küçüktür, pigmentasyonu
ve kıllanması azalmıştır.
Pubik kıllanma kadın
tipidir ve mons pubisin
hemen üzerinde sonlanır.
6.
Testislerin küçük oluşu en
önemli tanısal kriteri teşkil eder.
Yüzde sakal azdır, ses incedir
ve hastalarda erken
osteoporoz görülür. Mozaik
vakalar dışında hastalar fertil
değildirler. Bir dereceye kadar
mental gerilik hemen her
hastada görülür.
Jinekomasti, kadınsıgörünüm, F
SH ve LH düzeylerinde artış
gözlenir.Yaş ilerledikçe
psikolojik bozukluklar artar
7. Doğal yolla sendromu taşıyan bireylerde
12 yaşından sonra fertilizasyon
beklenmez. Önce sperm üretimini
sağlayıp, arkasından tüp bebek
yöntemlerine geçilmelidir. Tüp bebek için
ise, testislerden mikroTESE yapılarak
ameliyatla sperm elde edilmeye çalışılır.
Jinekomasti operasyonu hastanın ruh
sağlığı üzerinde olumlu etki sağlayabilir.
8.
Testis bozukluğuna bağlı azoospermi olgularının büyük
kısmında testosteron hormonunun
(ng/dL) östrojen (östradiol; pg/mL) hormonuna oranı
bozulmuştur. Yapılan çalışmalar, böyle hastalarda
aromataz inhibitörleri olarak bilinen ilaçların
kullanımının hormon dengesindeki bozukluğu
düzeltebileceği önerilmiştir.
Klinefelter hastalarında testislerde Leydig hücreleri
olarak bilinen ve vücuttaki testosteronun %95’ini
yapan hücrelerin sayısındaki artışın, aromataz
aktivitesini artırarak, hastalığa neden olabilmektedir.
İşte, artan bu aromataz aktivitesi, aromataz inhibitörü
ilaçlar kullanılarak düzeltilebilir.
9.
Yakın tarihli bir çalışmada, azoospermik Klinefelter
sendromlu erkeklerde aromataz inhibitörü kullanımı
sonucu, %69’unda TESE ile olgun spermatozoa
bulunabileceği ortaya konmuştur.
Aromataz enzimi, birer androjen olan androstenedion
ve testosteronun, birer östrojen olan estrona ve
estradiole dönüştürülmesinden sorumludur. Aromataz
inhibitörlerinin etki mekanizması testosteronu
yükseltmeleri yanı sıra, esasen serum östrojeninde
düşme yapmasıyla olmaktadır. Çünkü bu sayede
östrojenin santral inhibisyon etkisi ortadan kaldırılmış
ve neticede FSH ve LH salgısı da artmış olur.