TANIM
■ 45,X kromozomyapısına bağlı olarak birincil over
yetersizliği ve boy kısalığı ile belirgin bir sendromik
bozukluktur.
■ Sendromun nedeni olguların %80’inde erkek gametteki
nondisjuction’dır. Geri kalan olgulardaki nedenler X
kromozomundaki yapısal anomalikler veya mozaisizmle
sonuçlanmış nondisjuction’dır.
3.
Etyoloji ve insidans
■1/300 sitogenetik çalışmalarda kendiliğinden düşüklerde
■ 1/3000-1/5000 (canlı doğum)
■ 45,X %50
■ 45, X/ 46,XX %20
■ 46, X, i (Xq) %15
■ 46, X, (rX) % 5
■ 45, X (delXp) %5
■ Diğer %5
4.
SHOX
■ SHOX büyümeyidüzenleyen bir homebox genidir ve endokondral
kemikleşmede önemli rolü var.
■ SHOX geni, X ve Y kromozomları üzerindeki psödootozomal
bölgede bulunur.
■ Genin tek kopya olduğu durumda (haploinsufficiency) boy kısalığı
görülür.
5.
Klinik
■ Fetal USG’de kistik hygroma
■ Düşük boy ve doğum ağırlığı
■ Webbed neck
■ Low nuchal hairline
■ Küçük mandibula
■ Geniş göğüs kafesi ve ayrık meme uçları
■ Boy kısalığı ***
■ Foliküler atrezi
■ KV ve renal bozukluklar
■ Çift taraflı otitis media ve sensorinöral işitme kaybı
Ergenlik beklenen yaşta gerçekleşmez ve tanıyı bu dönemde alırlar.
