1. GENETIKA ČOVEKA

2. • Čovek, za razliku od drugih vrsta, živi u vrlo različitim uslovima,
eksperimentalna ukrštanja nisu ni moguća ni poželjna, a dužina života
i relativno mali broj potomaka dodatno otežavaju praćenje načina
nasleđivanja.
• Saznanja o genetici čoveka se umnožavaju velikom brzinom, a pre
svega su usmerene na izučavanje genetičkih bolesti.
Geni se u javnosti najčešće pominju u kontekstu zdravlja i bolesti.
• Proučavanje genetike se razvilo s razvićem medicine.
• GENETIČARI- bave se istraživanjem genoma čoveka, proučavanjem
rodoslovnih stabala, analizom hromozoma...

3. ISTRAŽIVANJE GENOMA ČOVEKA
• Pod genonom čoveka podrazumeva se ukupna genetika informacija u
ljudskim ćelijama.
• GENOM- je skup gena koje sadrži jedna haploidna ćelija.
Genom sadrži hiljade naslednih podataka o nama, zapisanih
biohemijskim jezikom koji koriti samo četiri
slova- A, T, G, C. Istažiti genom je otkriti
celokupmu informaciju zapisanu u našin
genima.
Genom čoveka
sadrži 3,2 milijarde
baznih parova i
istovremeno je 200
puta manji od genoma
jedne parazitske
amebe.

4. ANALIZA RODOSLOVNIH STABALA
• Analiza rodoslovnih stabala- jedan od tradicionalnih metoda koje su
genetičari koristili da bi utvrdili način prenošsenja osobina kod
čoveka.
• Na osnovu analize rodoslovnih stabala može se zaključiti da li se
neka osobina nasleđuje dominantno ili recesivno tj. da li se
odgovarajući gen nalazi na
autozomu lil na polnom
hromozomu.
Rodoslovna stabla pokazuju srodničke veze.
Krug predstavlja ženske osobe a kvadrat muške. Roditelji su međusobno povezani
horizontalmon linijom a vertikalna vodi do potomaka, koji se ređaju po rasporedu
rođenja.

5. PRIMERI OBRAZACA NASLEĐIVANJA
• Različite osobine ljudi,, među njima i veliki broj oboljenja, nasleđuje
se autozomno-recezivno. Na takav način se nasleđuju brojni
poremećaji poznati kao “urođene greške metabolizma”, koji nastaju
usled nedostatka nekog važnog biohemijskog proizvoda.
Primer recesivnog nasleđivanja je albinizam (nedostatak pigmenta).
• Neke osobine i oboljenja pokazuju
autozomno-dominantan način nasleđivanja.
To znači da će se ispoljiti i kod heterozigota.
Autozomno dominantnim načinom nasleđivanja
nasleđuje se patuljast rast ili Hantingtonova bolest
(neurološka bolest sa smrtnim ishodom)
ili pojava viška prstiju na rukama ili nogama.

6. …
• Nasleđivanje nekih osobina je vezano za pol. Svako od nas dobio je
jedan X-hromozom od majke, a od oca ili X ili Y. Odavno je primećeno
da se neki poremećaji i oboljenja, kao što su nerazlikovanje boja i
hemofilija javljaju mnogo češće kod muškaraca nego kod žena.
Razlog je u tome što se ti geni nalaze u X-hromozomu.
• Urođen poremećaj u raspoznavanju crvene i zelene boje je primer X
vezanih recesivnih osobina. Oni se javljaju kod jednog od 12
muškaraca i kod jedne od 250 žena.

7. ANALIZA HROMOZOMA
Kao posledica nepravilmog razvijanja tokom ćelijske deobe, dolazi do
promena u broju hromozoma- pojavi se neki hromozom više ili manje.
Posledice po nosioce su različite.
Pokazalo se da:
-većina takvih promena dovodi do smrti još tokom razvića
-promene u broju autozoma imaju ozbiljnije posledice od promena u
broju hromozoma

8. Daunov sindrom
• -najznačajnija trizomija autozoma, takođe može
da se zove i trizomija hromozoma 21, javlja se
približno 1 na 800 do 1 na 1100 živorođene dece.
• Osobe sa ovim sindromom imaju 47 hromozoma jer se mali
hromozom 21 nalazi u tri (umesto u dva) primerka.
• Imaju karakterističan izgled lica i građu tela, mentalnu zaostalost
različitog stepena, usporen razvoj motornih veština i govora, slabije
mišiće i reflekse, probleme se srcem...

9. Tarnerov i Klinefelterov sindrom
• Tarenov sindrom
Se javlja kod osoba koje naslede samo jedan X-hromozom, pa zato
imaju 45 hromozoma. Fenotipski, te osobe su žene, polni organi su
im nerazvijeni i sterilne su, obično ali ne uvek, su mormalne
inteligencije. Javlja se učestalošću od 1/5000 novorođenih devojčica.
• Klinefelterov sindrom
Je sindrom koji se javlja kod osoba, kada imaju višak X-hromozoma
(47, XXY). Fenotipski, te osobe su muškarci.
Osobe sa ovim sindromom su sterilne, a neki imaju oblik mentalne
zaostalnosti.

10. GENETIČKO TESTIRANJE I
SAVETOVANJE
• Savremenim metodama mogu se još pre rođenja (prenatalnom
dijagnostikom) utvrditi nepravilnosti u broju i strukturi hromozoma, kao
i mnogi genski defekti. Primenjuju se različiti pristupi: analiza
hromozoma u uzorcima ćelije fetusa, nivo određenih proteina u krvi
majke ili direktna analiza DNK.
• GENETIČKA PRETRAGA- traži se određeni genotip kod
novorođenčadi i odraslih. Cilj je, kod dece, da se postavi rana
dijagnoza i primeni odgovarajuća terapija, a kod odraslih, da se
identifikuju nosioci mutacija i da se procene rizici za njihovo
potomstvo.
• GENETIČKA SAVETOVALIŠTA- imaju veliki značaj. Pružaju
genetičke informacije i savete. U njima budući roditelji mogu da se
informišu o tome koliki je rizik sa će dobiti dete s naslednom bolešću
ako već imaju obolelo dete ili rođaka.