Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

хемофилија

587 views

Published on

  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

хемофилија

  1. 1. ХЕМОФИЛИЈА
  2. 2. ШТА ЈЕ ХЕМОФИЛИЈА?  Хемофилија је болес т из групе коагулопатија (поремећаја у сис тему коагулације крви) која се наслеђује рецесивно везано за X хромозом. Оболели су углавном мушкарци, док су жене преносиоци ове болес ти. Пос тоји хемофилија А , хемофилија Б и хемофилија Ц. Код хемофилије А је смањена концентрација фактора коагулације VIII ( антихемофилни глобулин А), а код хемофилије Б концентрација фактора коагулације IX (антихемофилни глобулин Б). Учес талос т типа А је око 1:5000 мушких новорођењчади, док је хемофилија Б ређа и среће се у око 1:15.000 новорођенчади. Узрок хемофилије Ц је мањак фактора коагулације XI.
  3. 3. КАКО ХЕМОФИЛИЈА НАСТАЈЕ?  Ген који кодира фактор коагулације VIII:Ц је доста велики и заузима око 0,1 % хромозома X, тако да је и вероватноћа да се појави му тација доста велика. Му тације се углавном наслеђују од родитеља, али у око 30% случајева јеављају се нове му тације, тако да у овом случају није било других оболелих у породици.  Ген који кодира фактор IX је мањи, па је и учесталос т мања.
  4. 4.  И н ач е ф а к т о р к о а г ул а ц иј е V I I I с е с а с т о ј и и з д в а д е л а : ф а к т о р а V I I I : Ц и Ф о н В и л е н б р а д о в о г ф а к т о р а . Ф а к т о р V I I I : Ц ј е а к т и в н а к о м п о не нт а , д о к Ф о н В и л е н б р а д о в ф а к т о р ” с т а б и л и зу ј е ” о в а ј ф а к т о р , а л и о б а в љ а и н е к е д ру г е фу н к ц и ј е у к о а г ул а ц иј и н п р . п о в е з и в а њ е к р в н и х п л о ч и ц а и з и д а к р в н о г с уд а . . . Поремећај овог фактора изазива Фон Вилебрандовом синдром.  Хе м о фи л и ј а с е н а с л е ђ у је р е ц е с и в н о в е з а н о з а X х р о м о з о м т а к о д а о б о љ е в а ј у у в е л и к о ј в е ћ и н и м у ш к а р ц и ј е р о н и и м а ј у с а м о ј е д а н X х р о м о з о м . Же н е м о г у о б о л е т и с а м о у к о л и к о с у г е н и з а о в а ј ф а к т о р к о а г ул а ц и ј е м у т и р а л и н а о б а х р о м о з о м а , ш т о ј е д о с т а р е ђ е . Ук о л и ко ј е к о д ж е н а ј е д а н х р о м о з о м м у т и р а о , а д ру г и ј е н о р м а л а н н е ј е в љ а ј у с е с и м п т о м и х е м о ф и л иј е , а л и с е д е ф е к т н и X хромозом може пренети на потомство, што их чини преносиоцима.
  5. 5. СИМПТОМИ  У зависнос ти од тежине симптома пос тоји: субхемофилија, лакши, средње тешки и тешки облик ове болес ти. Код субхемофилије активност сис тема коагулације крви пос тиже 15 -50% од нормалне активности коагулације, код лакшег облика 5 -15%, средње тешког 1 5% и тешког облика испод 1%.  Услед поремећаја у згрушавању крви, јављају се обилна крварења изазвана чак и баналним повредама. Најчешће се јављају следећа крварења:  Крварење у велике зглобове (хемартрос)
  6. 6.  О в а к в а к р в а р е њ а м о г у в р е м е н о м и з а з в а т и з а п а љ е н с к у р е а к ц и ј у с а п р о м е на м а н а з гл о б о в и м а к о ј а м о г у д о в е с т и д о и н в а л и д и т е т а .  Крварење у мишиће  А б д о м и на л на к р в а р е њ а с а з н а ц и н а а к у т но г а б д о м е н а  К р в а р е њ е у м о к р а ћ не п у т е в е  М о ж д а но к р в а р е њ е  П а р ц и ј а л но т р о м б о п л а с т и нс ко в р е м е ( а П Т Т ) ј е п р о д у ж е но , д о к ј е п р о т р о м б и нс ко в р е м е и в р е м е к р в а р е њ а н о р м а л но . То г о в о р и о п о р е м е ћ а ј у у н у т р а ш њ е к а с к а д е к о а г ул а ц иј е к р в и .  У т е р а п и ј и с е к о р и с т е к о н ц е н т р а т и ф а к т о р а V I I I к а о с у п с т и т у ц иј а . У о к в и ру о в е с у п с т и т у ц и о не т е р а п и ј е п о н е к а д с е м о ж е ј а в и т и р е а к ц и ј а о р г а н и з м а н а о в а ј ” с т р а ни ” ф а к т о р V I I I у в и д у с т в а р а њ а а н т и т е л а , к о ј а г а и н а к т и в и ш у.
  7. 7. ЛЕЧЕЊЕ  Osnovno lečenje hemofilije je zamjenska primena koncentrata faktora VIII odnosno faktora IKS čime se postiže potreban nivo tih proteina u krvi bolesnika.  Najmodernije lečenje hemofilije danas je upotrebom rekombinantnih lekova, dobijenim metodama genetske tehnologije, čime se prevenira nastanak infektivnih komplikacija.
  8. 8. Dana 17. april obeležava se Svetski dan hemofilije od 1989. godine, kada se u brojnim zemljama širom sveta različitim manifestacijama nastoji podići svest ljudi o hemofiliji io poteškoćama s kojima se susreću oboleli.
  9. 9. ЗАНИМЉИВОСТИ  Хемофилија је болест која се често јављала код краљевских породица. Тако је нпр. руски царевић А лексеј Николајевич, син последњег руског цара Николаја II, боловао од хемофилије. Хемофилија се јављала и на шпанском, немачком и енглеском двору. Енглеска краљица Викторија, је ген за ову болест пренела свом сину Леополду и на неколико ђерки. Интересантно је да је жена руског цар Николаја II, А лександра Фјодоровна наследила ген за ову болест (који је предала А лексеју) управо од краљице Викторије, која је била њена бака.
  10. 10. ХВАЛА НА ПАЖЊИ! 

×