SlideShare a Scribd company logo

bios173

E
EuroTruck1

os ucis nes ucis jako je dobro

1 of 98
Download to read offline
БИОЛОГИЈА
Област:Наслеђивање
особина
Наставна јединица:
Гени, генотип, фенотип
Гени су јединице наслеђивања и
носилац генетичке информације.
Генетичка информација је запис о
редоследу аминокиселина у
протеинима. Она је записана
редоследом нуклеотида у ДНК.
Гени су делови молекула ДНК и
налазе се на хромозомима.
Број и облик хромозома
карактеристичан је за сваку врсту
организама.
Особине гена
одређено место на хромозому
одређена структура
Структура гена је одређена бројем и
редоследом нуклеотида.
одређена улога
Улога гена је да одреди синтезу
једног протеина.
Генски алели
Различити облици једног гена :
А – доминантни алел – носи
генетичку информацију и може
да врши синтезу протеина.
а - рецесивни алел – измењени
облик гена, изгубио је генетичку
информацију и не може да врши
синтезу протеина.
Генотип / Фенотип
Генотип – је скуп свих гена у
једној ћелији
Фенотип – скуп свих
особина које карактеришу
један организам
Генотип + спољашња средина = Фенотип
bios173
НАСЛЕДНЕ БОЛЕСТИ ЧОВЕКА
Обољења изазвана променом
наследне основе
Могу се поделити на:
1. Болести изазване хромозомским мутацијама
2. Болести изазване генским мутацијама
Болести изазване хромозомским мутацијама
• Ове болести се огледају у промени броја
хромозома.
• ПОЛИПЛОИДИЈА – увећање броја укупних
гарнитура хромозома.
• АНЕУПЛОИДИЈА – увећање или смањење
основне гарнитуре хромозома за један или
већи број хромозома .
АНЕУПЛОИДИЈЕ
• Монозомија и тризомија
• Телесни и полни хромозоми
• Последица промене зависи од тога који
хромозом је у питању
• Већина доводи до смрти већ у току развића
• Промене броја телесних хромозома имају
озбиљније последице од промене броја
полних хромозома
bios173
ТАРНЕРОВ СИНДРОМ
Монозомија полног
хромозома(45,XO).
Учесталост ове болести је
1:2500.
Такве особе су наследиле
само један X хромозом.
Фенотипски те особе су жене,
али су им полни органи
неразвијени и стерилне су.
Обично су нормалне
интелигенције. Симптоми су:
кратак врат са наборима са
стране, ушне шкољке су лоше
формиране, малог раста (до
150cm),изостају секундарне
полне особине.
КАРИОГРАМ ТАРНЕРОВОГ СИНДРОМА
КЛИНЕФЕЛТЕРОВ
СИНДРОМ
ТРИЗОМИЈА X ХРОМОЗОМА
Генотип: 47, XXY
Фенотипски те особе су
мушкарци. Особине ове
болеси могу да се примете
тек од пубертета. Једна од
главних особина је да су те
особе вишље од вршњака, са
дугим рукама и ногама. Имају
мању мишићну масу,
смањене су полне жлезде,
углавном стерилни. Нижег
коефицијента интелигенције.
У неким случајевима може да
касни говор, имају потешкоће
у вербализацији, читању или
учењу.
Учесталост болести је 1:1000
КАРИОГРАМ КЛИНЕФЕЛТЕРОВОГ СИНДРОМА
ДАУНОВ СИНДРОМ
ТРИЗОМИЈА ХРОМОЗОМА
21
Генотип: 47, XX, +21 или
47, XY, +21
Мали телесни хромозом 21.
Учесталост ове болести 1:800
до 1:1100 живорођене деце.
Те особе омају 47 хромозома.
Карактеристичан изглед лица
и грађу тела, менталну
заосталост различитог
степена, успорен развој
моторике и говора, слабе
мишиће и рефлексе, срчане
проблеме, склоност ка
другим тешким обољењима
(леукемија, Алцхајмерова
болест, дијабетес). Доказано
је да старост мајке повећава
ризик за Даунов синдром.
КАРИОГРАМ ДАУНОВОГ СИНДРОМА
bios173
ЕДВАРДСОВ
СИНДРОМ
ТРИЗОМИЈА ХРОМОЗОМА
18
Учесталост овог синдрома је
1:1600 новорођенчади, док
95% фетуса са овом
тризомијом завршава
спонтаним побачајем. Ова
деца умиру брзо по рођењу.
Имају много аномалија срца,
бубрега,система за варење.
Само 10% преживи прву
годину живота.Имају
карактеристичну згрчену
шаку са преклопљеним
прстима.
ПАТАУОВ СИНДРОМ
ТРИЗОМИЈА
ХРОМОЗОМА 13
Клиничку слику овог
тешког обољења
карактеришеу
вишеструке аномалије:
мозга, очију, срца,
бубрега, система за
варење, расцеп горње
усне, вилица и непца.
Животна прогноза овако
рођене деце је лоша,
могу да преживе свега
неколико месеци по
рођењу.
ПРОМЕНЕ У СТРУКТУРИ
ХРОМОЗОМА
• ДЕЛЕЦИЈЕ (губитак дела хромозома)
• ДУПЛИКАЦИЈЕ (вишак генетичког
материјала)
• ТРАНСЛОКАЦИЈЕ (генетички материјал се са
једног преноси на други хромозом)
• ИНВЕРЗИЈЕ (када се на једном хромозому
десе два прекида па се тај део између два
прекида ротира за 180 степени).
МАЧЈИ ПЛАЧ (МАЛА
ГЛАВА)
ДЕЛЕЦИЈА
ХРОМОЗОМА 5
Смањена
интелигенција, широко
размакнуте очи, мале
вилице, препознају се
још као бебе по
карактеристичном
плачу.
ГЕНСКЕ МУТАЦИЈЕ
• Промене редоследа и састава нуклеотида
у ДНК само појединих гена које се трајно
задржавају и преносе на следеће
генерације. Овим мутацијама настају нове
генетичке варијанте. Овакве мутације
највише доприносе повећању
варијабилности јединки у популацији.
Болести узроковане генским мутацијама
• Албинизам - делимично или потпуно одсуство
пигмента меланина у кожи, коси и очима. Наслеђује
се преко рецесивних гена, што значи да оба
родитеља морају да имају поремећај. Поред човека
јавља се и код осталих кичмењака.
Сужене зенице (мачје очи)– аутозомно рецесивно
наслеђивање.
Страбизам, зрикавост – аутозомно рецесивно
наслеђивање
Синдактилија (спојени прст) и полидактилија
(шестопрстост). Наслеђују се аутозомно доминантно.
Хондродистрофија и патуљаст раст (ахондроплазија),
поремећај у развоју хрскавице. Слабост ногу. Наслеђује се
аутозомно доминантно.
Далтонизам – неразликовање црвене и зелене боје.
Наслеђивање је рецесивно и везано за X хромозом.
Хемофилија – немогућност згрушавања крви и
склоност крварењу.Последица је генске мутације и
наслеђивање је рецесивно везано за X хромозом
Катаракта , сива мрена је замућење очног сочива. То доводи
до слабљења вида. Наслеђује се аутозомно доминантно.
“Живот је кретање, кретање је промена, промена је
разноликост, разноликост је зачин живота”
Извори варијабилности
особина
Варијабилност (променљивост)
је способност живих бића да стичу
нове особине под утицајем
спољашњих фактора.
Основни извори генетичке варијабилности су
МУТАЦИЈЕ.
• Мутације су промене у наследном
материјалу (ДНК) које доводе до настанка
нових особина које нису постојале у
претходним генерацијама а наслеђиваће
се у будућим.
• Оне су извор еволуционих промена,
стварања сасвим нових облика генских
алела.
Мутације јесу ретке. Најмањи број мутација је онај који
производи промену (варијацију), разноврсност у
особинама јединки исте врсте. Од природне селекције
зависи да ли ће нова особина да опстане или не.
Генске мутације
• су промене у молекуларној структури ДНК
појединих гена. Промене се односе на
мањи број нуклеотида, редоследу
нуклеотида.
• Најчешће се трајно задржавају и преносе
у наредну генерацију ћелија. Обично се
одражавају на фукцију само једног гена и
зато доводе до промена само једне
особине.
• Често се ове мутације због тога зову и
тачкасте мутације.
ГЕНСКЕ МУТАЦИЈЕ
• Већина типова генских мутација доводи до
промене секвенце (низа) аминокиселина у
протеину. Настали протеин има измењену
аминокиселину што може драстично да
промени и поремети функцију тог
протеина.
• Дешавају се и такве генске мутације које не
угрожавају озбиљније фунцију протеина
који настаје.
Пример:
ХРОМОЗОМСКЕ МУТАЦИЈЕ
• Под овим мутацијама се подразумевају сва
одступања од нормалне грађе хромозома,
како у самој структури хромозома тако и у
њиховом броју карактеристичном за врсту.
Оне доводе до промена више особина.
• Тако се и деле на :
1. НУМЕРИЧКЕ ( промене у броју хромозома)
2. СТРУКТУРНЕ (промене у структури)
НУМЕРИЧКЕ ХРОМОЗОМСКЕ МУТАЦИЈЕ
 Полиплоидије – промене у броју гарнитура хромозома.
Леталне код животиња. Код неких биљака су честе
(овас, кафа, пшеница,банана,јагода,јабука,памук....
 Моноплоидија – у свим ћелијама је хаплоидан број
хромозома
 Анеуплоидије- (хетероплоидије) – промене у броју
појединих хромозома. Често је узрок ових мутација
нераздвајање хромозома током мејозе 1 или мејозе 2.
Тада настају абнормални гамети (полне ћелије). У
већини случајева анеуплоидије су леталне (смртоносне)
за животиње, али код биљака то не мора да буде случај.
* Еуплоидни организми – нормални, са једном
комплетном гарнитуром хромозома.
Aнеуплоидија
+ +
46
23 23
24 22
47 45
23
23
Полиплоидија
+
ТРИПЛОИДИЈА
2n
n n
2n
3n
n
bios173
bios173
СТРУКТУРНЕ ХРОМОЗОМСКЕ МУТАЦИЈЕ
• ДЕЛЕЦИЈЕ – мутације које представљају губитак
дела хромозома. Прекиди у хромозомима, који су
узрок делецијама, могу настати под утицајем
хемијских,физичких и биолошких агенаса.
• ДУПЛИКАЦИЈЕ– мутације код којих се откинути део
прикачи за хомологи хромозом ( спарени
хромозоми идентични по величини, облику и
функцији).
• ТРАНСЛОКАЦИЈЕ - мутације код којих се откинути
део прикачи за нехомологи хромозом (неспарени
хромозоми), различити.
• ИНВЕРЗИЈЕ – замена места гена на једном
хромозому.Ова мутација не доводи до губитка
материјала,али утиче на фенотип и експресију гена.
ДЕЛЕЦИЈЕ
ДУПЛИКАЦИЈЕ
chromosome 4
chromosome 4
chromosome 4
chromosome 4
ТРАНСЛОКАЦИЈЕ
ИНВЕРЗИЈЕ
ИНВЕРЗИЈЕ
MУТАГЕНИ ФАКТОРИ
Чиниоци (фактори) средине који доводе до
промена у наследном материјалу, тј. штетних
мутација. Мутагено дејство изазива два типа
оштећења:
Промене у грађи и броју хромозома
Промене у самим генима
Фактори средине који доводе до промена у
развићу ембриона називају се тератогени.
Последица је појава тератогенезе, наказности
ембриона.
Уколико неки фактори средине имају за
последицу појаву тешко излечивих злоћудних
обољења, називају се канцерогени.
МУТАГЕНИ ФАКТОРИ
ШТА СУ ТО
МУТАГЕНИ ОТРОВИ, ТОКСИНИ,
УБИЦЕ, КАНЦЕРОГЕНИ
У основи, могу се разликовати три врсте мутагених
фактора који се разликују по природи појаве:
1. ФИЗИЧКИ
2. ХЕМИЈСКИ
3. БИОЛОШКИ
У физичке мутагене се убрајају:
Високе или ниске температуре (екстремне
температуре могу да повећају мутабилност појединих
гена до неколико пута)
Ултраљубичасти зраци (UV зраци)
Јонизујуће зрачење
*Типови зрачења се разликују по енергији: што је мања
таласна дужина, енергија је већа.
Ултраљубичасти зраци се разликују по таласној дужини и постоји
десетак различитих типова УВ зрака. За генетски материјал су најштетнији
УВ зраци већих таласних дужина, који могу да продру у дубље слојеве
коже и да директно оштете генетски материјал, ДНК, на различите начине.
Најчешће оштећење има за последицу “искривљење” ДНК као последицу
погрешног везивања база. Уместо да се везују хоризонтално, базе се у
оквиру молекула ДНК везују вертикално. То не мења само облик већ и
функцију генетичког материјала. Једно од обољења које се може јавити је
рак коже.
Јонизујуће зрачење може бити производ радиактивног распада,
нуклеарне фисије и фузије, убрзавања наелектрисаних честица и екстремно
топлих објеката. Радиоактивни материјали обично емитују алфа и бета
честице или гама зрачење. Алфа и бета честице могу бити заустављение
листом папира или тањом челичном плочом. Гама зрачење је слабије
јонизујуће али је потребна дебља заштита. Гама зрачење је слично Х
зрацима ,могу да доведу до оштећења која за последицу доводе до
опекотина, генетских мутација и канцерогених обољења.
bios173
Главни корисници вештачког јонизујућег зрачења су: медицинске
установе (рентген апарати који користе Х зраке,скенери итд .),
установе за истраживања и учења, нуклеарни реактори и помоћни
објекти.
• Изложеност високим дозама јонизујућег зрачења може
узроковати опекотине, губитак косе, мучнину, генетске
мутације, разне болести али чак и тренутну смрт. Највећи
потенцијални загађивачи радиоактивним материјама су
нуклеарне електране.
Извори јонизујућег зрачења су:
• космичко зрачење (потиче са Сунца или ван Сунчевог
система)
• природно зрачење радиоактивних материјала (присутни су
свуда у природи, али се могу наћи и неким грађевинским
материјалима:дрво, гипс, гранит)
• радон (природни гас који доприноси око половини
изложености природном зрачењу. Велике количине радона се
могу наћи у подрумима и приземним просторијама. Његово
присуство и концентрација опада са висином .
У хемијске мутагене спадају све оне хемијске супстанце које у
организму могу да доведу до тровања организма, већих поремећаја
метаболизма као и до промена у наследном материјалу ћелија
организама. У такве хемијске супстанце спадају бројна органска и
неорганска једињења :
Азотна киселина, нитрати, нитрити, амиди, ароматични
угљоводоници, бензен и деривати, формалдехид, феноли,
пероксиди....
Оксиданси попут слободних радикала и пероксида
Адитиви (дадаци многим производима, пре свега прехрамбених)
Пестициди, хербициди, фунгициди,инсектициди
Издувни гасови и производи прераде нафте
Отпадне воде
Психоактивне супстанце (марихуана, ЛСД и друге дроге)
Лекови (антибиотици, цитостатици, имуносупресивни лекови,
лекови који садрже живу)
Многе психоактивне супстанце у дрогама попут ЛСД , хроина
изазивају промене у ДНК структури.
Марихуана и дуван изазивају промене у метаболизму које најчешће
потичу од азотних једињења, нитрогена.
Азотна киселина доводи до губитка амино групе (-NH група) у
азотним базама ДНК молекула
 Слободни радикали и водоник пероксид могу да доведу оштећења
база и до прекида двоструких ланаца који су јако опасни и тешко се
поправљају. Последица тога су тешке генске мутације, губитка дела
хромозома....
bios173
У биолошке мутагене спадају:
вируси ( богиње,рубеоле, дечја парализа, грип, ХПВ,
ретровируси, туморски (онкогени) вируси) .Они уласком у
ћелију мењају и оштећују генетички материјал домаћина ,
што може довести до појаве многих болести , најчешће
канцера, рака. У зависности коју нуклеинску киселину имају
вируси се деле на РНК и ДНК вирусе. Најчешће су узрок
тачкастих мутација. Вирус неких богиња, заушки, дечје
парализе итд. у току трудноће , могу довести и до
тератогенезе. Чак 35% вируса узрокују неки облик рака.
bios173
bios173
Бактерије могу изазвати различите мутације изазивајући
пре свега упалне процесе. Том приликом долази до низа
хемијских реакција које директно могу да оштете ДНК и да
смање могућност система да поправи настале грешке. Тиме се
повећава ризик за неку од штетних мутација.
Продукти метаболизма неких бактерија су такође супстанце
које доводе до мутација.
bios173
bios173
bios173
ТИПОВИ НАСЛЕЂИВАЊА
Гени који одређују испољавање 1 особине могу бити
у различитим врстама интеракција (међусобног
деловања). У зависности од тога у каквим се
интеракцијама налазе алели једног гена,
разликујемо 4 типа наслеђивања:
1) ИНТЕРМЕДИЈАРНО
2) ДОМИНАНТНО-РЕЦЕСИВНО
3) КОДОМИНАНТНО
4) КОРЕЛАТИВНО (ВЕЗАНО)
ИНТЕРМЕДИЈАРНО НАСЛЕЂИВАЊЕ
• Када се комбинују 2 доминантна алела са
различитим генетичким информацијама.
( А₁ и А₂). Они утичу један на други и заједнички
стварају једну особину (средњу).
Црвени цвет + бели цвет = рози цвет
А₁ А₁ x А₂ А₂ = А₁ А₂
А₁ А₁ А₂ А₂
А₁ А₂ А₁ А₂ А₁ А₂ А₁ А₂ рози цвет
ИНТЕРМЕДИЈАРНО НАСЛЕЂИВАЊЕ
ДОМИНАНТНО-РЕЦЕСИВНО НАСЛЕЂИВАЊЕ
• Када се комбинују доминантни и рецесивни
алели. Особине прави (одређује) само
доминантни алел јер он има генетичку
информацију док рецесивни нема.
Р: А А x аа
А А а а
F₁: А а А а А а А а
ОСОБИНЕ ДОМИНАНТНА РЕЦЕСИВНА
УШНА РЕСИЦА ОДВОЈЕНА СРАСЛА
ПЕГАВОСТ НЕМА ПЕГЕ ИМА ПЕГЕ
Rh СИСТЕМ
КРВНИХ ГРУПА
Rh⁺ Rh⁻
• Појава када се у хетерозиготном стању
потпуно изражавају оба доминантна гена.
Пример: АБО крвна група
Крвне групе одређује ген који има 3 алела:
А – доминантни Б – доминантни О – рецесивни
Када се алели А и Б нађу у пару, испољиће се
дејство оба ова алела и таква особа има
крвну групу АБ.
КОДОМИНАНТНО НАСЛЕЂИВАЊЕ
Наслеђивање крвних група
КОРЕЛАТИВНО (ВЕЗАНО) НАСЛЕЂИВАЊЕ
• На неким хромозомима се налазе
тзв. “везани гени” који се заједно
преносе на потомство. Зато се и
особине преносе заједно код
потомака.
Пример: Код парадајза – жути цвет
увек даје дугуљаст плод а шарени
цвет округао плод.
ПОЛИГЕНЕ ОСОБИНЕ (КВАНТИТАТИВНЕ ОСОБИНЕ)
• Велики број особина одређује више
гена (полигени). Овакве особине не
можемо пратити кроз генерације јер
се ове особине мењају под утицајем
спољашње средине.
• Пример: висина, маса тела, боја коже,
пропорција тела, дуговечност,
интелигенција...
Генетика
• Генетика је наука која проучава законе наслеђивања и варијабилности
(променљивости) особина код организама.
ДНК је основна наследна супстанца код свих живих бића.
Да би молекул био наследан мора да има 3 особине:
- да има способност саморепродукције(да молекул сам себе ствара)
- да садржи генетичку информацију
-да може да мења своју структуру и функцију (што доводи до варијабилности
организама и еволуције)
• Саморепродукција ДНК (репликација):
• То је способност молекула да се удвоји
• од једног молекула ДНК добијамо два идентична молекула ДНК.
• Током репликације долази до раскидања водоничних веза између наспрамних
ланаца ДНК и око сваког старог ланца ствара се нови полинуклеотидни ланац.
Сваки од тих ланаца служи као матрица за синтезу новог ланца.Ређање
нуклеотида у новом ланцу наспрам старог ланца врши се по принципу
комплементарности (наспрам аденина поставља се тимин, а наспрам цитозина
гуанин).
bios173
ОСНОВНА ПРАВИЛА
НАСЛЕЂИВАЊА
Менделова теорија наслеђивања
Gregor Johann Mendel (1822 – 1884)
• Рођен у малом селу тадашњег Аустријског
Царства, данашња Чешка.
• Свештеник и научник (највећи део свог живота
посветио проучавању биљака).
• “Отац генетике” – јер се први бавио
истраживањима у области наслеђивања. Радове
је темељио на експерименталном раду због чега
његова теорија има још већи значај.
8 година рада на баштенском грашку
засадио 28 000 садница
имао је велики број узорака у експерименталном раду
пратио 32 особине грашка
Менделов рад
Мендел је поставио претпоставку да сваки родитељ
даје потомству одређене факторе – наследне јединице,
које су тек касније назване ГЕНИ. Сваки фактор може
постојати у два облика (алела).
Закључио је да се те јединице преносе кроз генерације
и да одређују поједине особине.
Тиме је доказао да се одређене особине које се
наслеђују од родитеља могу предвидети.
Мендел је пратио особине које се испољавају на један од два
могућа начина (алтернативне особине).
На пример облик зрна грашка може да буде:
- ОКРУГАО или
- НАБОРАН
ПРАВИЛА НАСЛЕЂИВАЊА
• “Наследни чиниоци”различитих родитеља могу се наћи у
телу потомака, али се већ у следећој генерацији могу
раставити и на нов начин комбиновати.
1. ПРАВИЛО РАСТАВЉАЊА (у процесу настанка полних ћелија
(гамета), у мејози)
2. ПРАВИЛО СЛОБОДНОГ КОМБИНОВАЊА (у процесу оплођења)
Могуће је предвидети какве се комбинације неких особина
могу очекивати код потомака.
МОНОХИБРИДНО УКРШТАЊЕ - укрштање у коме се
прати наслеђивање једне особине
• Мендел је укрштао линије грашка које су се јасно
разликовале по одређеним особинама
• Увео је ознаке:
АА – биљке чисте линије са са округлим семеном
(доминантни хомозигот)
аа – биљке са набораним семеном (рецесивни
хомозигот)
 Ове биљке је назвао родитељском генерацијом (Р
генерација)
ПРВА ПОТОМАЧКА (филијална) ГЕНЕРАЦИЈА
• Затим је укрштао биљке из Р генерације
АА x аа
Из таквог укрштања добијена је ПРВА
ПОТОМАЧКА ГЕНЕРАЦИЈА , F₁ (прва филијална
генерација)
Биљке F₁ генерације увек су имале округло семе.
 Означио их је као Аа
ДРУГА ПОТОМАЧКА (филијална) ГЕНЕРАЦИЈА
• Код биљака F₁ генерације је дозволио самооплођење.
Аа xАа
 Добио је другу потомачку генерацију, F₂ (друга филијална
генерација).
 Семе F₂ генерације је било већином округло АА и Аа, али
су се јавила и наборана семена, аа.
 Три комбинације, од могућих 4,одређују исти фенотип
(округло семе), а само једна наборано, аа.
  МЕНДЕЛ ЈЕ СВОЈИМ ЕКСПЕРИМЕНТОМ ДОКАЗАО ДА
ЈЕ ФЕНОТИПСКИ ОДНОС У F₂ генерацији је 3:1
bios173
bios173
bios173
ГЕНЕТИКА ЧОВЕКА
Проучава наслеђивање и варирање особина
код људи.
Телесне ћелије човека садрже 46 хромозома, а
полне ћелије 23 хромозома.
Кариотип је скуп свих хромозома у телесној
ћелији.
Кариограм – хромозоми поређани по величини
и облику. Величина хромозома зависи од броја
гена који носи (неколико стотина до неколико
хиљада гена)
У телесним ћелијама човека има 46
хромозома, 44 (22 пара) телесних,
аутозомалних и 2 полна , гонозома (XX код
жена и XУ код мушкараца).
У полним ћелијама човека има 23
хромозома, 22 аутозомалних и 1 полни,
гонозом (X код жена, а X или У код
мушкараца).
Што значи да јајне ћелије носе само Х полни хромозом а
сперматозоиди Х или Y хромозом.
Хромозоме човека је могуће груписати у седам
група у односу на величину
• А групу чине 1. 2. и 3. пар хромозома, то су
крупни хромозоми
• B групу чине 4. и 5. хромозоми који су крупни
• C групу чине 6. – 12. хромозоми и X хромозом то
су субметацентрици хромозоми средње
величине
• D групу чине 13. 14. 15. крупни хромозоми
• Е групу чине 16. 17. 18. и они спадају у кратке
хромозоме
• F групу чине 19. 20. хромозоми, ситни
• G групу чине 21. 22. ситни хромозоми и Y
хромозом
КАРИОГРАМ ЧОВЕКА - код мушкарца
КАРИОГРАМ ЧОВЕКА – код жене

Recommended

Oblici interakcije medju genima
Oblici interakcije medju genimaOblici interakcije medju genima
Oblici interakcije medju genimaSrdjan Lukic
 
Promene u strukturi i broju hromozoma
Promene u strukturi i broju hromozomaPromene u strukturi i broju hromozoma
Promene u strukturi i broju hromozomaAdisboss
 
Hromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacije
Hromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacijeHromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacije
Hromozomaska osnova nasleđivanja, nasleđivanje vezano za pol, rekombinacijeEna Horvat
 
Типови наслеђивања особина
Типови наслеђивања особинаТипови наслеђивања особина
Типови наслеђивања особинаVioleta Djuric
 

More Related Content

What's hot

Mendelova pravila nasleđivanja
Mendelova pravila nasleđivanjaMendelova pravila nasleđivanja
Mendelova pravila nasleđivanjaIvana Damnjanović
 
Genetika čoveka
Genetika čovekaGenetika čoveka
Genetika čovekaEna Horvat
 
типови наслеђивања особина
типови наслеђивања особинатипови наслеђивања особина
типови наслеђивања особинаAdisboss
 
Наследне болести - урадила Марина Трајановић
Наследне болести - урадила Марина ТрајановићНаследне болести - урадила Марина Трајановић
Наследне болести - урадила Марина ТрајановићVioleta Djuric
 
Biotehnologija i genetički inženjering
Biotehnologija i genetički inženjeringBiotehnologija i genetički inženjering
Biotehnologija i genetički inženjeringAdisboss
 
Наследне болести човека
Наследне болести човекаНаследне болести човека
Наследне болести човекаVioleta Djuric
 
Osnovna pravila nasleđivanja
Osnovna pravila nasleđivanjaOsnovna pravila nasleđivanja
Osnovna pravila nasleđivanjaOlivera Lučić
 
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucijeltixomir
 
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstva
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstvaTipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstva
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstvaAlleteja
 
Monogensko nasleđivanje
Monogensko nasleđivanjeMonogensko nasleđivanje
Monogensko nasleđivanjedr Šarac
 
3. Nivoi organizacije zivih sistema. Bioloski kontrolni sistemi
3. Nivoi organizacije zivih sistema. Bioloski kontrolni sistemi3. Nivoi organizacije zivih sistema. Bioloski kontrolni sistemi
3. Nivoi organizacije zivih sistema. Bioloski kontrolni sistemiltixomir
 

What's hot (20)

Mutacije
MutacijeMutacije
Mutacije
 
Mendelova pravila nasleđivanja
Mendelova pravila nasleđivanjaMendelova pravila nasleđivanja
Mendelova pravila nasleđivanja
 
Genetika čoveka
Genetika čovekaGenetika čoveka
Genetika čoveka
 
Humana genetika rodoslovno stablo
Humana genetika rodoslovno stabloHumana genetika rodoslovno stablo
Humana genetika rodoslovno stablo
 
Mehanizmi nasledjivanja 2017
Mehanizmi nasledjivanja 2017Mehanizmi nasledjivanja 2017
Mehanizmi nasledjivanja 2017
 
типови наслеђивања особина
типови наслеђивања особинатипови наслеђивања особина
типови наслеђивања особина
 
Gametogeneza
GametogenezaGametogeneza
Gametogeneza
 
Наследне болести - урадила Марина Трајановић
Наследне болести - урадила Марина ТрајановићНаследне болести - урадила Марина Трајановић
Наследне болести - урадила Марина Трајановић
 
Biotehnologija i genetički inženjering
Biotehnologija i genetički inženjeringBiotehnologija i genetički inženjering
Biotehnologija i genetički inženjering
 
Specijacija.pdf
Specijacija.pdfSpecijacija.pdf
Specijacija.pdf
 
Teorije evolucije
Teorije evolucijeTeorije evolucije
Teorije evolucije
 
Наследне болести човека
Наследне болести човекаНаследне болести човека
Наследне болести човека
 
Osnovna pravila nasleđivanja
Osnovna pravila nasleđivanjaOsnovna pravila nasleđivanja
Osnovna pravila nasleđivanja
 
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije
2. Lamarkova i darvinova teorija evolucije
 
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstva
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstvaTipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstva
Tipovi nasleđivanja pola i polno vezana svojstva
 
Ekologija - osnovni pojmovi
Ekologija - osnovni pojmoviEkologija - osnovni pojmovi
Ekologija - osnovni pojmovi
 
Monogensko nasleđivanje
Monogensko nasleđivanjeMonogensko nasleđivanje
Monogensko nasleđivanje
 
Geni i ponasanje
Geni i ponasanjeGeni i ponasanje
Geni i ponasanje
 
Mutacije
MutacijeMutacije
Mutacije
 
3. Nivoi organizacije zivih sistema. Bioloski kontrolni sistemi
3. Nivoi organizacije zivih sistema. Bioloski kontrolni sistemi3. Nivoi organizacije zivih sistema. Bioloski kontrolni sistemi
3. Nivoi organizacije zivih sistema. Bioloski kontrolni sistemi
 

Similar to bios173

1) Strukturne aberacije hromozoma i 2)Numeričke aberacije hromozoma
1) Strukturne aberacije hromozoma i 2)Numeričke aberacije hromozoma1) Strukturne aberacije hromozoma i 2)Numeričke aberacije hromozoma
1) Strukturne aberacije hromozoma i 2)Numeričke aberacije hromozomaDejana Maličević
 
генетика понашања.катарина
генетика понашања.катаринагенетика понашања.катарина
генетика понашања.катаринаKatarina Nikolić
 
Promene genetickog materijala
Promene genetickog materijalaPromene genetickog materijala
Promene genetickog materijalaLjubica Lalic
 
Генетика за Музичку школу
Генетика за Музичку школуГенетика за Музичку школу
Генетика за Музичку школуVioleta Djuric
 
Генетика за Музичку гимназију
Генетика за Музичку гимназијуГенетика за Музичку гимназију
Генетика за Музичку гимназијуVioleta Djuric
 
Izvori geneticke varijabilnosti Sanja Jovanić
Izvori geneticke varijabilnosti Sanja JovanićIzvori geneticke varijabilnosti Sanja Jovanić
Izvori geneticke varijabilnosti Sanja JovanićSanja582366
 
1b molekularna-osnova
1b molekularna-osnova1b molekularna-osnova
1b molekularna-osnovaNatasa Spasic
 
Promenegenetickogmaterijala 101209041322-phpapp01
Promenegenetickogmaterijala 101209041322-phpapp01Promenegenetickogmaterijala 101209041322-phpapp01
Promenegenetickogmaterijala 101209041322-phpapp01Natasa Spasic
 
Promene u toku razvića i uticaj hormona na njih.pdf
Promene u toku razvića i uticaj hormona na njih.pdfPromene u toku razvića i uticaj hormona na njih.pdf
Promene u toku razvića i uticaj hormona na njih.pdfIvana Damnjanović
 

Similar to bios173 (20)

1) Strukturne aberacije hromozoma i 2)Numeričke aberacije hromozoma
1) Strukturne aberacije hromozoma i 2)Numeričke aberacije hromozoma1) Strukturne aberacije hromozoma i 2)Numeričke aberacije hromozoma
1) Strukturne aberacije hromozoma i 2)Numeričke aberacije hromozoma
 
Promene u broju i strukturi hromozoma
Promene u broju i strukturi hromozomaPromene u broju i strukturi hromozoma
Promene u broju i strukturi hromozoma
 
генетика понашања.катарина
генетика понашања.катаринагенетика понашања.катарина
генетика понашања.катарина
 
Promene genetickog materijala
Promene genetickog materijalaPromene genetickog materijala
Promene genetickog materijala
 
Viorika krecu genetika
Viorika krecu genetikaViorika krecu genetika
Viorika krecu genetika
 
Promene genetickog materijala
Promene genetickog materijalaPromene genetickog materijala
Promene genetickog materijala
 
Генетика за Музичку школу
Генетика за Музичку школуГенетика за Музичку школу
Генетика за Музичку школу
 
Генетика за Музичку гимназију
Генетика за Музичку гимназијуГенетика за Музичку гимназију
Генетика за Музичку гимназију
 
Izvori geneticke varijabilnosti Sanja Jovanić
Izvori geneticke varijabilnosti Sanja JovanićIzvori geneticke varijabilnosti Sanja Jovanić
Izvori geneticke varijabilnosti Sanja Jovanić
 
1b molekularna-osnova
1b molekularna-osnova1b molekularna-osnova
1b molekularna-osnova
 
Vezba 5
Vezba 5Vezba 5
Vezba 5
 
Promenegenetickogmaterijala 101209041322-phpapp01
Promenegenetickogmaterijala 101209041322-phpapp01Promenegenetickogmaterijala 101209041322-phpapp01
Promenegenetickogmaterijala 101209041322-phpapp01
 
Humana genetika, rodoslovno_stablo
Humana genetika,  rodoslovno_stabloHumana genetika,  rodoslovno_stablo
Humana genetika, rodoslovno_stablo
 
Izoenzimi 2014
Izoenzimi 2014Izoenzimi 2014
Izoenzimi 2014
 
Promene u toku razvića i uticaj hormona na njih.pdf
Promene u toku razvića i uticaj hormona na njih.pdfPromene u toku razvića i uticaj hormona na njih.pdf
Promene u toku razvića i uticaj hormona na njih.pdf
 
Celijski ciklus
Celijski ciklusCelijski ciklus
Celijski ciklus
 
Stem ćelije
Stem ćelijeStem ćelije
Stem ćelije
 
Geni+i+genom1
Geni+i+genom1Geni+i+genom1
Geni+i+genom1
 
Evolucioni mehanizmi
Evolucioni mehanizmi Evolucioni mehanizmi
Evolucioni mehanizmi
 
Organele - rbozomi, ER, GA
Organele - rbozomi, ER, GAOrganele - rbozomi, ER, GA
Organele - rbozomi, ER, GA
 

More from EuroTruck1

More from EuroTruck1 (10)

varenjetijebem
varenjetijebemvarenjetijebem
varenjetijebem
 
krvitijebem5
krvitijebem5krvitijebem5
krvitijebem5
 
krvtijebem4
krvtijebem4krvtijebem4
krvtijebem4
 
krvtijebem3
krvtijebem3krvtijebem3
krvtijebem3
 
krvtijebem2
krvtijebem2krvtijebem2
krvtijebem2
 
Krvtijebem1
Krvtijebem1Krvtijebem1
Krvtijebem1
 
Elektronika 3355
Elektronika 3355Elektronika 3355
Elektronika 3355
 
Supra
SupraSupra
Supra
 
Elektronika
ElektronikaElektronika
Elektronika
 
Elektronika Trans flames 1
Elektronika Trans flames 1Elektronika Trans flames 1
Elektronika Trans flames 1
 

bios173

  • 2. Гени су јединице наслеђивања и носилац генетичке информације. Генетичка информација је запис о редоследу аминокиселина у протеинима. Она је записана редоследом нуклеотида у ДНК. Гени су делови молекула ДНК и налазе се на хромозомима. Број и облик хромозома карактеристичан је за сваку врсту организама.
  • 3. Особине гена одређено место на хромозому одређена структура Структура гена је одређена бројем и редоследом нуклеотида. одређена улога Улога гена је да одреди синтезу једног протеина.
  • 4. Генски алели Различити облици једног гена : А – доминантни алел – носи генетичку информацију и може да врши синтезу протеина. а - рецесивни алел – измењени облик гена, изгубио је генетичку информацију и не може да врши синтезу протеина.
  • 5. Генотип / Фенотип Генотип – је скуп свих гена у једној ћелији Фенотип – скуп свих особина које карактеришу један организам Генотип + спољашња средина = Фенотип
  • 7. НАСЛЕДНЕ БОЛЕСТИ ЧОВЕКА Обољења изазвана променом наследне основе
  • 8. Могу се поделити на: 1. Болести изазване хромозомским мутацијама 2. Болести изазване генским мутацијама
  • 9. Болести изазване хромозомским мутацијама • Ове болести се огледају у промени броја хромозома. • ПОЛИПЛОИДИЈА – увећање броја укупних гарнитура хромозома. • АНЕУПЛОИДИЈА – увећање или смањење основне гарнитуре хромозома за један или већи број хромозома .
  • 10. АНЕУПЛОИДИЈЕ • Монозомија и тризомија • Телесни и полни хромозоми • Последица промене зависи од тога који хромозом је у питању • Већина доводи до смрти већ у току развића • Промене броја телесних хромозома имају озбиљније последице од промене броја полних хромозома
  • 12. ТАРНЕРОВ СИНДРОМ Монозомија полног хромозома(45,XO). Учесталост ове болести је 1:2500. Такве особе су наследиле само један X хромозом. Фенотипски те особе су жене, али су им полни органи неразвијени и стерилне су. Обично су нормалне интелигенције. Симптоми су: кратак врат са наборима са стране, ушне шкољке су лоше формиране, малог раста (до 150cm),изостају секундарне полне особине.
  • 14. КЛИНЕФЕЛТЕРОВ СИНДРОМ ТРИЗОМИЈА X ХРОМОЗОМА Генотип: 47, XXY Фенотипски те особе су мушкарци. Особине ове болеси могу да се примете тек од пубертета. Једна од главних особина је да су те особе вишље од вршњака, са дугим рукама и ногама. Имају мању мишићну масу, смањене су полне жлезде, углавном стерилни. Нижег коефицијента интелигенције. У неким случајевима може да касни говор, имају потешкоће у вербализацији, читању или учењу. Учесталост болести је 1:1000
  • 16. ДАУНОВ СИНДРОМ ТРИЗОМИЈА ХРОМОЗОМА 21 Генотип: 47, XX, +21 или 47, XY, +21 Мали телесни хромозом 21. Учесталост ове болести 1:800 до 1:1100 живорођене деце. Те особе омају 47 хромозома. Карактеристичан изглед лица и грађу тела, менталну заосталост различитог степена, успорен развој моторике и говора, слабе мишиће и рефлексе, срчане проблеме, склоност ка другим тешким обољењима (леукемија, Алцхајмерова болест, дијабетес). Доказано је да старост мајке повећава ризик за Даунов синдром.
  • 19. ЕДВАРДСОВ СИНДРОМ ТРИЗОМИЈА ХРОМОЗОМА 18 Учесталост овог синдрома је 1:1600 новорођенчади, док 95% фетуса са овом тризомијом завршава спонтаним побачајем. Ова деца умиру брзо по рођењу. Имају много аномалија срца, бубрега,система за варење. Само 10% преживи прву годину живота.Имају карактеристичну згрчену шаку са преклопљеним прстима.
  • 20. ПАТАУОВ СИНДРОМ ТРИЗОМИЈА ХРОМОЗОМА 13 Клиничку слику овог тешког обољења карактеришеу вишеструке аномалије: мозга, очију, срца, бубрега, система за варење, расцеп горње усне, вилица и непца. Животна прогноза овако рођене деце је лоша, могу да преживе свега неколико месеци по рођењу.
  • 21. ПРОМЕНЕ У СТРУКТУРИ ХРОМОЗОМА • ДЕЛЕЦИЈЕ (губитак дела хромозома) • ДУПЛИКАЦИЈЕ (вишак генетичког материјала) • ТРАНСЛОКАЦИЈЕ (генетички материјал се са једног преноси на други хромозом) • ИНВЕРЗИЈЕ (када се на једном хромозому десе два прекида па се тај део између два прекида ротира за 180 степени).
  • 22. МАЧЈИ ПЛАЧ (МАЛА ГЛАВА) ДЕЛЕЦИЈА ХРОМОЗОМА 5 Смањена интелигенција, широко размакнуте очи, мале вилице, препознају се још као бебе по карактеристичном плачу.
  • 23. ГЕНСКЕ МУТАЦИЈЕ • Промене редоследа и састава нуклеотида у ДНК само појединих гена које се трајно задржавају и преносе на следеће генерације. Овим мутацијама настају нове генетичке варијанте. Овакве мутације највише доприносе повећању варијабилности јединки у популацији.
  • 24. Болести узроковане генским мутацијама • Албинизам - делимично или потпуно одсуство пигмента меланина у кожи, коси и очима. Наслеђује се преко рецесивних гена, што значи да оба родитеља морају да имају поремећај. Поред човека јавља се и код осталих кичмењака.
  • 25. Сужене зенице (мачје очи)– аутозомно рецесивно наслеђивање.
  • 26. Страбизам, зрикавост – аутозомно рецесивно наслеђивање
  • 27. Синдактилија (спојени прст) и полидактилија (шестопрстост). Наслеђују се аутозомно доминантно.
  • 28. Хондродистрофија и патуљаст раст (ахондроплазија), поремећај у развоју хрскавице. Слабост ногу. Наслеђује се аутозомно доминантно.
  • 29. Далтонизам – неразликовање црвене и зелене боје. Наслеђивање је рецесивно и везано за X хромозом.
  • 30. Хемофилија – немогућност згрушавања крви и склоност крварењу.Последица је генске мутације и наслеђивање је рецесивно везано за X хромозом
  • 31. Катаракта , сива мрена је замућење очног сочива. То доводи до слабљења вида. Наслеђује се аутозомно доминантно.
  • 32. “Живот је кретање, кретање је промена, промена је разноликост, разноликост је зачин живота”
  • 33. Извори варијабилности особина Варијабилност (променљивост) је способност живих бића да стичу нове особине под утицајем спољашњих фактора.
  • 34. Основни извори генетичке варијабилности су МУТАЦИЈЕ. • Мутације су промене у наследном материјалу (ДНК) које доводе до настанка нових особина које нису постојале у претходним генерацијама а наслеђиваће се у будућим. • Оне су извор еволуционих промена, стварања сасвим нових облика генских алела.
  • 35. Мутације јесу ретке. Најмањи број мутација је онај који производи промену (варијацију), разноврсност у особинама јединки исте врсте. Од природне селекције зависи да ли ће нова особина да опстане или не.
  • 36. Генске мутације • су промене у молекуларној структури ДНК појединих гена. Промене се односе на мањи број нуклеотида, редоследу нуклеотида. • Најчешће се трајно задржавају и преносе у наредну генерацију ћелија. Обично се одражавају на фукцију само једног гена и зато доводе до промена само једне особине. • Често се ове мутације због тога зову и тачкасте мутације.
  • 37. ГЕНСКЕ МУТАЦИЈЕ • Већина типова генских мутација доводи до промене секвенце (низа) аминокиселина у протеину. Настали протеин има измењену аминокиселину што може драстично да промени и поремети функцију тог протеина. • Дешавају се и такве генске мутације које не угрожавају озбиљније фунцију протеина који настаје.
  • 39. ХРОМОЗОМСКЕ МУТАЦИЈЕ • Под овим мутацијама се подразумевају сва одступања од нормалне грађе хромозома, како у самој структури хромозома тако и у њиховом броју карактеристичном за врсту. Оне доводе до промена више особина. • Тако се и деле на : 1. НУМЕРИЧКЕ ( промене у броју хромозома) 2. СТРУКТУРНЕ (промене у структури)
  • 40. НУМЕРИЧКЕ ХРОМОЗОМСКЕ МУТАЦИЈЕ  Полиплоидије – промене у броју гарнитура хромозома. Леталне код животиња. Код неких биљака су честе (овас, кафа, пшеница,банана,јагода,јабука,памук....  Моноплоидија – у свим ћелијама је хаплоидан број хромозома  Анеуплоидије- (хетероплоидије) – промене у броју појединих хромозома. Често је узрок ових мутација нераздвајање хромозома током мејозе 1 или мејозе 2. Тада настају абнормални гамети (полне ћелије). У већини случајева анеуплоидије су леталне (смртоносне) за животиње, али код биљака то не мора да буде случај. * Еуплоидни организми – нормални, са једном комплетном гарнитуром хромозома.
  • 45. СТРУКТУРНЕ ХРОМОЗОМСКЕ МУТАЦИЈЕ • ДЕЛЕЦИЈЕ – мутације које представљају губитак дела хромозома. Прекиди у хромозомима, који су узрок делецијама, могу настати под утицајем хемијских,физичких и биолошких агенаса. • ДУПЛИКАЦИЈЕ– мутације код којих се откинути део прикачи за хомологи хромозом ( спарени хромозоми идентични по величини, облику и функцији). • ТРАНСЛОКАЦИЈЕ - мутације код којих се откинути део прикачи за нехомологи хромозом (неспарени хромозоми), различити. • ИНВЕРЗИЈЕ – замена места гена на једном хромозому.Ова мутација не доводи до губитка материјала,али утиче на фенотип и експресију гена.
  • 51. MУТАГЕНИ ФАКТОРИ Чиниоци (фактори) средине који доводе до промена у наследном материјалу, тј. штетних мутација. Мутагено дејство изазива два типа оштећења: Промене у грађи и броју хромозома Промене у самим генима Фактори средине који доводе до промена у развићу ембриона називају се тератогени. Последица је појава тератогенезе, наказности ембриона. Уколико неки фактори средине имају за последицу појаву тешко излечивих злоћудних обољења, називају се канцерогени.
  • 52. МУТАГЕНИ ФАКТОРИ ШТА СУ ТО МУТАГЕНИ ОТРОВИ, ТОКСИНИ, УБИЦЕ, КАНЦЕРОГЕНИ
  • 53. У основи, могу се разликовати три врсте мутагених фактора који се разликују по природи појаве: 1. ФИЗИЧКИ 2. ХЕМИЈСКИ 3. БИОЛОШКИ У физичке мутагене се убрајају: Високе или ниске температуре (екстремне температуре могу да повећају мутабилност појединих гена до неколико пута) Ултраљубичасти зраци (UV зраци) Јонизујуће зрачење *Типови зрачења се разликују по енергији: што је мања таласна дужина, енергија је већа.
  • 54. Ултраљубичасти зраци се разликују по таласној дужини и постоји десетак различитих типова УВ зрака. За генетски материјал су најштетнији УВ зраци већих таласних дужина, који могу да продру у дубље слојеве коже и да директно оштете генетски материјал, ДНК, на различите начине. Најчешће оштећење има за последицу “искривљење” ДНК као последицу погрешног везивања база. Уместо да се везују хоризонтално, базе се у оквиру молекула ДНК везују вертикално. То не мења само облик већ и функцију генетичког материјала. Једно од обољења које се може јавити је рак коже.
  • 55. Јонизујуће зрачење може бити производ радиактивног распада, нуклеарне фисије и фузије, убрзавања наелектрисаних честица и екстремно топлих објеката. Радиоактивни материјали обично емитују алфа и бета честице или гама зрачење. Алфа и бета честице могу бити заустављение листом папира или тањом челичном плочом. Гама зрачење је слабије јонизујуће али је потребна дебља заштита. Гама зрачење је слично Х зрацима ,могу да доведу до оштећења која за последицу доводе до опекотина, генетских мутација и канцерогених обољења.
  • 57. Главни корисници вештачког јонизујућег зрачења су: медицинске установе (рентген апарати који користе Х зраке,скенери итд .), установе за истраживања и учења, нуклеарни реактори и помоћни објекти. • Изложеност високим дозама јонизујућег зрачења може узроковати опекотине, губитак косе, мучнину, генетске мутације, разне болести али чак и тренутну смрт. Највећи потенцијални загађивачи радиоактивним материјама су нуклеарне електране. Извори јонизујућег зрачења су: • космичко зрачење (потиче са Сунца или ван Сунчевог система) • природно зрачење радиоактивних материјала (присутни су свуда у природи, али се могу наћи и неким грађевинским материјалима:дрво, гипс, гранит) • радон (природни гас који доприноси око половини изложености природном зрачењу. Велике количине радона се могу наћи у подрумима и приземним просторијама. Његово присуство и концентрација опада са висином .
  • 58. У хемијске мутагене спадају све оне хемијске супстанце које у организму могу да доведу до тровања организма, већих поремећаја метаболизма као и до промена у наследном материјалу ћелија организама. У такве хемијске супстанце спадају бројна органска и неорганска једињења : Азотна киселина, нитрати, нитрити, амиди, ароматични угљоводоници, бензен и деривати, формалдехид, феноли, пероксиди.... Оксиданси попут слободних радикала и пероксида Адитиви (дадаци многим производима, пре свега прехрамбених) Пестициди, хербициди, фунгициди,инсектициди Издувни гасови и производи прераде нафте Отпадне воде Психоактивне супстанце (марихуана, ЛСД и друге дроге) Лекови (антибиотици, цитостатици, имуносупресивни лекови, лекови који садрже живу)
  • 59. Многе психоактивне супстанце у дрогама попут ЛСД , хроина изазивају промене у ДНК структури. Марихуана и дуван изазивају промене у метаболизму које најчешће потичу од азотних једињења, нитрогена. Азотна киселина доводи до губитка амино групе (-NH група) у азотним базама ДНК молекула  Слободни радикали и водоник пероксид могу да доведу оштећења база и до прекида двоструких ланаца који су јако опасни и тешко се поправљају. Последица тога су тешке генске мутације, губитка дела хромозома....
  • 61. У биолошке мутагене спадају: вируси ( богиње,рубеоле, дечја парализа, грип, ХПВ, ретровируси, туморски (онкогени) вируси) .Они уласком у ћелију мењају и оштећују генетички материјал домаћина , што може довести до појаве многих болести , најчешће канцера, рака. У зависности коју нуклеинску киселину имају вируси се деле на РНК и ДНК вирусе. Најчешће су узрок тачкастих мутација. Вирус неких богиња, заушки, дечје парализе итд. у току трудноће , могу довести и до тератогенезе. Чак 35% вируса узрокују неки облик рака.
  • 64. Бактерије могу изазвати различите мутације изазивајући пре свега упалне процесе. Том приликом долази до низа хемијских реакција које директно могу да оштете ДНК и да смање могућност система да поправи настале грешке. Тиме се повећава ризик за неку од штетних мутација. Продукти метаболизма неких бактерија су такође супстанце које доводе до мутација.
  • 69. Гени који одређују испољавање 1 особине могу бити у различитим врстама интеракција (међусобног деловања). У зависности од тога у каквим се интеракцијама налазе алели једног гена, разликујемо 4 типа наслеђивања: 1) ИНТЕРМЕДИЈАРНО 2) ДОМИНАНТНО-РЕЦЕСИВНО 3) КОДОМИНАНТНО 4) КОРЕЛАТИВНО (ВЕЗАНО)
  • 70. ИНТЕРМЕДИЈАРНО НАСЛЕЂИВАЊЕ • Када се комбинују 2 доминантна алела са различитим генетичким информацијама. ( А₁ и А₂). Они утичу један на други и заједнички стварају једну особину (средњу). Црвени цвет + бели цвет = рози цвет А₁ А₁ x А₂ А₂ = А₁ А₂ А₁ А₁ А₂ А₂ А₁ А₂ А₁ А₂ А₁ А₂ А₁ А₂ рози цвет
  • 72. ДОМИНАНТНО-РЕЦЕСИВНО НАСЛЕЂИВАЊЕ • Када се комбинују доминантни и рецесивни алели. Особине прави (одређује) само доминантни алел јер он има генетичку информацију док рецесивни нема. Р: А А x аа А А а а F₁: А а А а А а А а
  • 73. ОСОБИНЕ ДОМИНАНТНА РЕЦЕСИВНА УШНА РЕСИЦА ОДВОЈЕНА СРАСЛА ПЕГАВОСТ НЕМА ПЕГЕ ИМА ПЕГЕ Rh СИСТЕМ КРВНИХ ГРУПА Rh⁺ Rh⁻
  • 74. • Појава када се у хетерозиготном стању потпуно изражавају оба доминантна гена. Пример: АБО крвна група Крвне групе одређује ген који има 3 алела: А – доминантни Б – доминантни О – рецесивни Када се алели А и Б нађу у пару, испољиће се дејство оба ова алела и таква особа има крвну групу АБ. КОДОМИНАНТНО НАСЛЕЂИВАЊЕ
  • 76. КОРЕЛАТИВНО (ВЕЗАНО) НАСЛЕЂИВАЊЕ • На неким хромозомима се налазе тзв. “везани гени” који се заједно преносе на потомство. Зато се и особине преносе заједно код потомака. Пример: Код парадајза – жути цвет увек даје дугуљаст плод а шарени цвет округао плод.
  • 77. ПОЛИГЕНЕ ОСОБИНЕ (КВАНТИТАТИВНЕ ОСОБИНЕ) • Велики број особина одређује више гена (полигени). Овакве особине не можемо пратити кроз генерације јер се ове особине мењају под утицајем спољашње средине. • Пример: висина, маса тела, боја коже, пропорција тела, дуговечност, интелигенција...
  • 79. • Генетика је наука која проучава законе наслеђивања и варијабилности (променљивости) особина код организама. ДНК је основна наследна супстанца код свих живих бића. Да би молекул био наследан мора да има 3 особине: - да има способност саморепродукције(да молекул сам себе ствара) - да садржи генетичку информацију -да може да мења своју структуру и функцију (што доводи до варијабилности организама и еволуције)
  • 80. • Саморепродукција ДНК (репликација): • То је способност молекула да се удвоји • од једног молекула ДНК добијамо два идентична молекула ДНК. • Током репликације долази до раскидања водоничних веза између наспрамних ланаца ДНК и око сваког старог ланца ствара се нови полинуклеотидни ланац. Сваки од тих ланаца служи као матрица за синтезу новог ланца.Ређање нуклеотида у новом ланцу наспрам старог ланца врши се по принципу комплементарности (наспрам аденина поставља се тимин, а наспрам цитозина гуанин).
  • 83. Gregor Johann Mendel (1822 – 1884) • Рођен у малом селу тадашњег Аустријског Царства, данашња Чешка. • Свештеник и научник (највећи део свог живота посветио проучавању биљака). • “Отац генетике” – јер се први бавио истраживањима у области наслеђивања. Радове је темељио на експерименталном раду због чега његова теорија има још већи значај.
  • 84. 8 година рада на баштенском грашку засадио 28 000 садница имао је велики број узорака у експерименталном раду пратио 32 особине грашка
  • 85. Менделов рад Мендел је поставио претпоставку да сваки родитељ даје потомству одређене факторе – наследне јединице, које су тек касније назване ГЕНИ. Сваки фактор може постојати у два облика (алела). Закључио је да се те јединице преносе кроз генерације и да одређују поједине особине. Тиме је доказао да се одређене особине које се наслеђују од родитеља могу предвидети.
  • 86. Мендел је пратио особине које се испољавају на један од два могућа начина (алтернативне особине). На пример облик зрна грашка може да буде: - ОКРУГАО или - НАБОРАН
  • 87. ПРАВИЛА НАСЛЕЂИВАЊА • “Наследни чиниоци”различитих родитеља могу се наћи у телу потомака, али се већ у следећој генерацији могу раставити и на нов начин комбиновати. 1. ПРАВИЛО РАСТАВЉАЊА (у процесу настанка полних ћелија (гамета), у мејози) 2. ПРАВИЛО СЛОБОДНОГ КОМБИНОВАЊА (у процесу оплођења) Могуће је предвидети какве се комбинације неких особина могу очекивати код потомака.
  • 88. МОНОХИБРИДНО УКРШТАЊЕ - укрштање у коме се прати наслеђивање једне особине • Мендел је укрштао линије грашка које су се јасно разликовале по одређеним особинама • Увео је ознаке: АА – биљке чисте линије са са округлим семеном (доминантни хомозигот) аа – биљке са набораним семеном (рецесивни хомозигот)  Ове биљке је назвао родитељском генерацијом (Р генерација)
  • 89. ПРВА ПОТОМАЧКА (филијална) ГЕНЕРАЦИЈА • Затим је укрштао биљке из Р генерације АА x аа Из таквог укрштања добијена је ПРВА ПОТОМАЧКА ГЕНЕРАЦИЈА , F₁ (прва филијална генерација) Биљке F₁ генерације увек су имале округло семе.  Означио их је као Аа
  • 90. ДРУГА ПОТОМАЧКА (филијална) ГЕНЕРАЦИЈА • Код биљака F₁ генерације је дозволио самооплођење. Аа xАа  Добио је другу потомачку генерацију, F₂ (друга филијална генерација).  Семе F₂ генерације је било већином округло АА и Аа, али су се јавила и наборана семена, аа.  Три комбинације, од могућих 4,одређују исти фенотип (округло семе), а само једна наборано, аа.   МЕНДЕЛ ЈЕ СВОЈИМ ЕКСПЕРИМЕНТОМ ДОКАЗАО ДА ЈЕ ФЕНОТИПСКИ ОДНОС У F₂ генерацији је 3:1
  • 94. ГЕНЕТИКА ЧОВЕКА Проучава наслеђивање и варирање особина код људи. Телесне ћелије човека садрже 46 хромозома, а полне ћелије 23 хромозома. Кариотип је скуп свих хромозома у телесној ћелији. Кариограм – хромозоми поређани по величини и облику. Величина хромозома зависи од броја гена који носи (неколико стотина до неколико хиљада гена)
  • 95. У телесним ћелијама човека има 46 хромозома, 44 (22 пара) телесних, аутозомалних и 2 полна , гонозома (XX код жена и XУ код мушкараца). У полним ћелијама човека има 23 хромозома, 22 аутозомалних и 1 полни, гонозом (X код жена, а X или У код мушкараца). Што значи да јајне ћелије носе само Х полни хромозом а сперматозоиди Х или Y хромозом.
  • 96. Хромозоме човека је могуће груписати у седам група у односу на величину • А групу чине 1. 2. и 3. пар хромозома, то су крупни хромозоми • B групу чине 4. и 5. хромозоми који су крупни • C групу чине 6. – 12. хромозоми и X хромозом то су субметацентрици хромозоми средње величине • D групу чине 13. 14. 15. крупни хромозоми • Е групу чине 16. 17. 18. и они спадају у кратке хромозоме • F групу чине 19. 20. хромозоми, ситни • G групу чине 21. 22. ситни хромозоми и Y хромозом
  • 97. КАРИОГРАМ ЧОВЕКА - код мушкарца