1. P
ärilik
muutlikkus
Helina Reino
GAG
2013

2. Muutlikkus
Muutlikkus on organismi omadus milleski
eellasest erineda.
Esineb kahte tüüpi muutlikkust:

Pärilik e geneetiline

Mittepärilik e modifikatsiooniline

3. M U U T L IK K U S
P Ä R IL IK e
G E N E E T IL IN E
M IT T E P Ä R IL IK e
M O D IF IK A T S IO O N IL IN E
K O M B IN A T IIV N E
M U T A T S IO O N IL IN E
G e e n m u t a ts io o n id
K ro m o s o o m m u ta ts io o n id
G e n o o m m u ta ts io o n id

4. Kombinatiivne muutlikkus
vanemate geenide alleelid kombineeruvad ümber
järglaste genotüüpideks;
kromosoomide ja geenide struktuur ei muutu;
tekib meioosiprotsessis (sugurakkude
moodustumisel) ristsiirde käigus ja viljastumisel.

5. Mutatsiooniline muutlikkus
olemasolevates geenides tekivad mutatsioonid;
muutuvad genoomi, kromosoomide ja
geenide struktuur;
Tekib iseeneslikult organismisisestel põhjustel
või mutageenide mõjul.

6. Mutatsioonid
… muutus pärilikus materjalis (DNA-s)
Tekib keskkonna mõjul.
Eristatakse:
Geenmutatsioonid
Kromosoommutatsioonid
Genoommutatsioonid

7. Geenmutatsioonid
…on geenisisesed DNA nukleotiidse
järjestuse muutused .
 Tekivad peamiselt replikatsiooni käigus.
 Mutatsiooni tulemusena võivad tekkida
uued alleelid:
1. nukleotiidide juurdetulekul
2. nukleotiidide kadumisel
3. nukleotiidide vahetumisel

8. Geenmutatsioonid
A
His
C
Pro
nukleotiidide vahetumine

9. Geenmutatsioonid
C
His
Pro
Ile
nukleotiidide kadumine

10. Geenmutatsioonid
nukleotiidide juurdetulek
ATG
GAA
Met
Glu
ATG
GAA
Met
Glu
GCA CGT
Ala
Gly
A
AGC ACG
Ser
Lys

11. Geenmutatsioonid
Geenmutatsioonidega
kaasnevad:
Morfoloogilised
muutused (sõrmede arv,
naha struktuur)
ihtüoos
deformatsiooni
d
sündaktüülia
polüdaktüülia

12. Geenmutatsioonid
Geenmutatsioonidega
kaasnevad:
Ainevahetushäired (nt
galaktoseemia,
hüperkolesterineemia,
fenüülketonuuria, podagra jne)
Fenüüketonuuria test
Podagra sümptom

13. Geenmutatsioonid
•
•
•
Nt. soo muutumine naisest meheks toimub, kui SRY nimeline
geen, mis tavaliselt esineb Y-kromosoomis, juhtub mutatsiooni
tulemusel olema isalt päritud X-kromosoomis.
Kuigi on tehtud kindlaks ka teisi geene, mis tekitavad probleeme
soolise identiteedi määratlemisel, on SRY-ga seni seondatud
valdavat enamust anatoomiliselt täiuslike XX-meeste
juhtumitest.
XX-meestel on küll funktsionaalsed testised, ent ilma Ykromosoomita on nad steriilsed.

14. Geenmutatsioonid
Geenmutatsioonist on põhustatud albinism
ja hemofiilia

15. Geenmutatsioonid
Geenmutatsioonist on põhjustatud mitmed haigused:
kurttummus

16. Geenmutatsioonid
Geenmutatsioonist on põhjustatud Marfani sündroom, mis
avaldub väga pika kasvu ja mitmete organite kaasasündinud
haigustena.
Haigus pärandub autosoom-dominantselt, mis tähendab, et kui
vanem on haige, siis ka kõik tema lapsed on haiged.
Muutunud on üks geen ehk
pärilikkuse üksus. Haigus võib
avalduda erineva tugevusega.
Haigus esineb sagedusega 1:10 000.

17. Kromosoommutatsioonid
…on kromosoomide struktuuri
muutused – mõni lõik kaob või
mitmekordistub, muutub järjestus või
asukoht.
Tekivad mitoosis, meioosis.
Mutatsioonitüüpideks on:
Translokatsioonid
 Deletsioonid
 Duplikatsioonid
 Inversioonid


18. Kromosoommutatsioonid
DELETSIOON
Ühes homoloogilises
kromosoomis on
mingi kindel
kromosoomi piirkond
(geneetiline info)
kaduma läinud.
läinud
Väljalangev
osa
Enne
deltsiooni
Pärast
deltsiooni

19. Kromosoommutatsioonid
DELETSIOON
Kassikisa sündroom
(cri-du-chat)
Tunnused:
Vastsündinutel kassi näugumise sarnane nutt
(hääleaparaadi defektsus), tugev vaimne
mahajäämus, nõrgenenud immuunsüsteem,
väike pea, kõõrdsilmsus, madalal asetsevad
kõrvad, varakult hallinevad juuksed.
 Muutus on toimunud 5ndas kromosoomis
www.criduchat.co.uk/gifs/debbie.jpg
 Esinemissagedus 1:45 000

20. Kromosoommutatsioonid
DELETSIOON
Martin-Bell´i sündroom
Tunnused:
Vaimne mahajäämus, suurem pea,
kumer laup, tugevalalõug, suured
kõrvad, suurenenud munandid.
 Muutus on toimunud X- kromosoomis;
 Esineb põhiliselt meestel, sagedus 1:1500
www.aafp.org/afp/20050701/111_f1.jpg

21. Kromosoommutatsioonid
DELETSIOON
Wolf-Hirschhorn´i
sündroom
Tunnused:
Lootelise arengu mahajäämus, näo
anomaaliad, südame ja neerude
tegevushäired.
.
 Muutus on toimunud 4 kromosoomis;
 Esinemissagedus 1:50 000, tüdrukutel
sagedamini.

22. Kromosoommutatsioonid
DUPLIKATSIOON
Ühes homoloogilises
kromosoomis on mingi
kindel kromosoomi
piirkond (geneetiline info)
kahekordistunud.
Kahekordistuv
osa
Enne
duplikatsiooni
Pärast
duplikatsiooni

23. Kromosoommutatsioonid
TRANSLOKATSIOON
Ühes homoloogilises
kromosoomis on mingi
kindel kromosoomi
piirkond (geneetiline
info) ümberpaiknenud.
members.cox.net/amgough/mutation_chromosome_t...

24. Kromosoommutatsioonid
TRANSLOKATSIOON
Tunnused:
Philadelphia sündroom
Kujuneb välja akuutne
lümfoblastiline leukeemia
9-st kromosoomist on osa liitunud
22-se kromosoomiga
Esinemissagedus 1:100000
path.upmc.edu/cases/case271/images/fig15.jpg

25. Kromosoommutatsioonid
INVERSIOON
Ühes homoloogilises
kromosoomis on
mingis kindlas
kromosoomi
piirkonnas geneetiline
info järjestuse
muutus
Enne
inversiooni
Pärast
inversiooni

26. Genoommutatsioonid
… on genoomi kordsuse muutused
või üksiku kromosoomi kordistumine.
euploidsus - kui kromosoomiarv muutub kogu
kromosoomistiku osas korraga (nt. polüploidia
taimedel).
aneuploidsus - üksikute kromosoomide arvu
muutumine ( nt. Downi sündroom)
Genoommutatsioonid tekivad mitoosi
ja meioosi häirete tõttu (häired mitoosiaparaadis,
kromatiidide lahknemisel, kromosoomide
segregeerumisel jt.).

27. Genoommutatsioonid
Downi sündroom, 47/21
Tunnused:
väike ümmargune pea,
kukal ja näo profiil on
lamedad;
silmade vahe on lai,
esineb lameda juurega
väike nina ;
vaimse arengu
mahajäämus on erineva
astmega,
Esinemissagedus 1:800
www.hadsa.org/image/photo3.jpg

28. Genoommutatsioonid
Edwardi sündroom, 47/18
Tunnused:
raske vaimse ja füüsilise arengu
peetus,
pisipealisus,
südame ja neerude anomaaliad,
lihaste hüpotoonia
ning teised defektid nagu näiteks
lühikesed iseloomuliku asetusega
sõrmed.
Esinemissagedus 1:8000

29. Genoommutatsioonid
Patau sündroom, 47/13
Tunnused:
kurtus ja aju arengu häired;
silma anomaaliad;
suulae- ja huulelõhe,
polüdaktüülia (lisasõrm või
-varvas);
südame anomaaliad;
raske vaimne mahajäämus.
Esinemissagedus 1:7 000-21 000.

30. Genoommutatsioonid
Turner sündroom, 45/ X
Tunnused:
lühike kasv;
sekundaarsed sugutunnused nõrgalt arenenud;
kehal palju
pigmendi-laike;
vaimne areng enamvähem normis.
Esinemissagedus 1:1000 - 2 700
Esineb tüdrukutel

31. Genoommutatsioonid
Klinfelter's sündroom, 47/XXY
(XXXY, XXXXY)
Tunnused:
Naiselik steriilne mees;
keha ja jäsemete mõõtmed
ei ole proportsioonis (jalad liiga
pikad);
viljatud;
sageli vaimse alaarenguga
(vaimne mahajäämus on seda
suurem, mida rohkem on Xkromosoome)
Esinemissagedus 1:700-1000

32. Genoommutatsioonid
Sugukromosoomide mutatsioonid
•
•
•
XXY
XXXY
XXXXY
•
XXX
1:1000,
harva
gonaadide funktsiooni häired
XXXX
Füüsiliselt normaalne,
harv
tugev vaimne mahajäämus
XXXXX XXY/XY
Klinefelteri sündroomi variant 5-25% Klinefelteritest
XXY/XX XXX/XX
Sama, mis XXX harv X Turneri sündroom 1:2500
X/XX
Turneri variant tavaline
X/XXX XYY
Pikk kasv, käitumishäired
1:800-1000
•
•
•
•
•
•
XXYY
Klinefelteri sündroom
Klinefelteri variant
Vaimne mahajäämus,
tugev seksuaalne alaareng
Kerge oligofreenia
Pikk kasv, meenutab Klinefelterit
1:700-1000
1:2500
harv
harv