pärilikkus ja muutlikkus, geen- ja kromosoommutatsioonid

1. PÄRILIK
MUUTLIKKUS
Koostas: Kristel
Mäekask

2. PÄRILIKKUS
Organismide võime säilitada
ja paljunemisel järglastele
edasi anda tunnuste
kujunemise ja arenemise
iseärasusi.
Geenides oleva info
avaldumist mõjutab
keskkond.

3. MUUTLIKKUS
Organismi võime muutuda
ning seetõttu üksteisest
erineda.
Jaotatakse:
pärilik muutlikkus ehk
geneetiline
mittepärilik muutlikkus
ehk modifikatsiooniline

4. PÄRILIK MUUTLIKKUS
Pärilik muutlikkus pärandub järglastele, kuna mutatsioonid
on toimunud kas geenides või kromosoomides.
Jaotatakse:
• Kombinatiivne muutlikkus
• Mutatsioonid
Kombinatiivse muutlikkuse tõttu sarnanevad lapsed ühtede
tunnuste poolest rohkem emaga, teiste tunnuste poolest
rohkem isaga.

5. KOMBINATIIVNE MUUTLIKKUS
Vanemate geenialleelide ümberkombineerumine järglaste
genotüüpideks.
• kromosoomide ristsiire meioosis
• viljastumine
Retsessiivsed alleelid satuvad homosügootsesse seisundisse.

6. AHELDUNUD PÄRANDUMINE
Tunnused, mida määravad geenid
asuvad ühes kromosoomis lähestikku
päranduvad edasi aheldunult.
Koospärandumine on seda tõenäolisem,
mida lähemal geenid kromosoomis
üksteisele asuvad.
Morgan seostas osalise aheldatuse
ristsiirdega, mis toimub meioosi I
profaasis
Thomas Hunt Morgan

7. MUTATSIOONILINE MUUTLIKKUS
Muutused raku geneetilises materjalis. Jaotatakse:
Geenmutatsioonid - kahjustatud on üks geen - väiksed
muutused DNA nukleotiidses järjestuses
Kromosoommutatsioonid - kromosoomi struktuuri ja
pikkuse muutused (deletsioon; duplikatsioon;
translokatsioon; inversioon) või homoloogiliste
kromosoomide arvu muutused

8. MUTAGEENID
Mutatsioone põhjustavad mutageenid:
bioloogilised mutageenid - viirused,
bakterid, alkaloidid, hallitusseente toksiinid
keemilised mutageenid - mõned
ravimid, olmekeemia, ekstreemsed pH
väärtused, tugevatoimelised alused ja
happed
füüsikalised mutageenid - kiirgused:
radioaktiivne-, röntgen- ja UV - kiirgus

9. Mutatsioone põhjustavad ka
organismisisesed vead:
replikatsioonil – DNA
kahekordistumine
mitoosil
meioosil

10. GEENMUTATSIOONID
Nukleotiid on asendunud teise
nukleotiidiga.
Nukleotiid on kaduma läinud - deletsioon
Nukleotiid on juurde tulnud - insertsioon

11. GEENHAIGUSED
Geenmutatsioonist on põhjustatud albinism, hemofiilia,
hemokromatoos, kurttummus, Huntingtoni tantstõbi,
Marfani sündroom, tsüstiline fibroos, fenüülketonuuria.
Päriliku eelsoodumusega haigused nt diabeet,
kõrgvererõhutõbi, lühinägelikkus, Alzheimeri tõbi.

12. KROMOSOOMMUTATSIOONID
Deletsioon – geneetiline info läheb kaduma.
Duplikatsioon – geneetiline info kahekordistub
Inversioon – geneetiline info pöördub ümber
Insertsioon – geneetilise info lisandumine
Translokatsioon – geneetiline info paikneb ümber
Kromosoomide arvu muutus
Animatsioon kromosoommutatsioonide tekkeviisidest
http://highered.mcgraw-hill.com/sites/dl/free/0072835125/126997/animation9.html

13. KROMOSOOMHAIGUSED
Kassikisa sündroom (Cri-du-chat)
Martin Bell’i sündroom (fragiilse X sündroom)
Wolf- Hirschhorn’i sündroom

14. Inimese autosoomide
trisoomiatest sünnib
peamiselt vaid kolm (+21,
+18, +13), Down’i,
Edwards’i ja Patau
sündroom
Ligi 2% sügootidest
arenevad väidetavalt
trisoomiaga, neis 96%
aborteerub.
AUTOSOOMNE TRISOOMIA

15. Sugukromosoomide arvu muutustest
põhjustatud haigused
Turner’i sündroom (X); Klienefelter’i sündroom (XXY);
X-trisoomia (XXX); Diplo-Y sündroom (XYY)
Klienefelter’i sündroom

16. PÄRILIKUD HAIGUSED
Lühike ülevaade sagedasematest pärilikest haigustest.

17. HUNTINGTONI TANTSTÕBI
Haigust kandev dominantne geen paikneb 4.
kromosoomis.
Esinemissagedus 1:10 000
Haiguse sümptomid ilmnevad tavaliselt 30-50
eluaastal ning nende hulka kuuluvad kiiresti
süvenev kontrolli kadumine oma kehaliigutuste
üle ja dementsus.
Huntingtoni tõbi on ravimatu ja lõpeb alati
patsiendi surmaga.

18. ALBINISM
Enamasti paikneb haigust põhjustav geen 11.
kromosoomis.
Esinemissagedus 1:17 000
Puudub pigment melaniin (kaitseb UV-kiirguse eest)
nahas, juustes ja/või silmades, mistõttu on neil sageli väga
hele nahk, valged juuksed ning karvad, helesinised või
helehallid silmad.
Tekivad nägemishäired.
Nahapõletused.

19. Albinism esineb kõikide inimrasside seas

20. TSÜSTILINE FIBROOS
Haigust kandev geen paikneb 7. kromosoomis.
Esinemissagedus Euroopas on 1:2000, Eestis 1:4500
vastsündinu kohta.
Eluiga on kusagil 30-40 aastat.
Haigus on retsessiivne.
Raseduse varases staadiumis on võimalik haiguse kindlaks
määramiseks teha biopsia (platsenta).

21. Tsüstilise fibroosi sümtomid:
Häired kopsude töös juba varasest lapseeast alates
Sarnased haigustunnused teistel lastel peres või
suguvõsas.
Sagedased kopsupõletikud
Pidev köha sitke rögaga
Hingamisteede ahenemise tunnused
Füüsiline alaareng lastel
Seedehäired kõhunäärme funktsioonihäiretest

22. FENÜÜLKETONUURIA
Haigust kandev geen paikneb 12. kromosoomis.
Esinemissagedus 1:20 000
Eestis sünnib 1-3 haiget last aastas. Kõiki vastsündinuid
uuritakse selle haiguse suhtes.
Aminohappe fenüülalaniin kuhjumine organismis.
Ravita põhjustab vaimset alaarengut.
Ravitakse spetsiaalse dieediga.
Haiguse kindlaks määramiseks on võimalik teha ka
looteuuring.

23. Kalasoomustõbi

24. MARTIN-BELL SÜNDROOM
Muutused X-kromosoomis.
Üks sagedamaid
kromosoomhaiguseid maailmas
18:10 000
Esineb põhiliselt meestel, sagedus
1:1500
Tunnused:
Vaimne mahajäämus, suurem pea,
kumer laup, tugev alalõug, suured
kõrvad, suurenenud munandid.
• Avaldub 30% naistel ja 80% meestel.

25. KASSIKISA SÜNDROOM
Muutus on toimunud 5ndas
kromosoomis
Esinemissagedus 1:45 000
Tunnused:
Vastsündinutel kassi näugumise
sarnane nutt (hääleaparaadi defektsus),
tugev vaimne mahajäämus,
nõrgenenud immuunsüsteem, väike
pea, kõõrdsilmsus, madalal asetsevad
kõrvad, varakult hallinevad juuksed.

26. WOLF-HIRSCHHORNI SÜNDROOM
Muutus on toimunud 4ndas kromosoomis.
Esineb harva, esinemissagedus 1:100 000, sagedamini
tüdrukutel.
Keskmine eluiga alla 1 kuu.
Tunnused:
Lootelise arengu mahajäämus,
näo anomaaliad,
südame ja neerude arenguhäired.

28. Patau sündroom
Esinemissagedus 1:120 000
45% sündinud lastest sureb 1. elukuul.
Vaid 5% elab 3. eluaastani
Tunnused:
Vaimne alaareng,
Kurtus,
Suulae- ja huulelõhe,
Aju arengu häired
Tihti ka lisasõrm või varvas

31. Edwardsi sündroom
Esinemissagedus 1: 6000
Umbes 10% elab 1 aastani
Tunnused:
Kasvu ja arengu mahajäämus
Väga väike sünnikaal ning loid vastsündinu
Madalal asetsevad kõrvad,
Lai ninaselg,
Väike alalõug ja suu
Lühikesed ning ebanormaalselt asetsevad sõrmed

35. Downi sündroom
Downi sündroomi on varem nimetatud ka
mongoloidne idiotism
Esinemissagedus 1:700
Sagedus kasvab sõltudes ema vanusest:
20-24 aastased 1:1600
25-29 aastased 1:1200
30-34 aastased 1:870
35-39 aastased 1:300
40-44 aastased 1:100
üle 45 aastased 1:50

36. Tunnused:
Vaimse, füüsilise ja sugulise arengu aeglustumine
IQ 20-60
Lühike eluiga (50% sureb enne 10. eluaastat)
Lame nägu,
kolmas silmalaug,
lame nina,
peopesas ahvivagu
Downi sündroomi on avastatud ka inimahvlastel

39. Triploidsus
Inimese puhul enamasti iseeneslik abort, esineb
peamiselt taimedel.

40. Sugukromosoomides toimunud
muutustest põhjustatud haigused

42. X-trisoomia ehk triplo-X-sündroom
Esinemissagedus naistel 1:1000
Põhjustatud rakujagunemise veast sugurakkude jagunemisel
Tunnused:
Pikka kasvu
Väike pea
Intellekt pisut alla keskmise
Kõnehäired, hiline kõneareng
Võivad kaasneda skisofreenia-taolised psühhoosid
Võib esineda suguelundite talitluse häireid

44. Diplo-Y-sündroom
Esinemissagedus meestel 1:1000
Tunnused:
Pikka kasvu
IQ alla keskmise (80-88)
lapsena väga aktiivsed
Tihti esineb agressiivset käitumist

46. Turneri sündroom
Esinemissagedus naistel 1:2500
Tunnused:
Lühikest kasvu
Tursunud käed ja jalad
laienenud kael, madal juuksepiir kaelal
Ebaharilik kõrvade suurus ja paiknemine
Sugutunnused vähearenenud, steriilsed
60% esineb neerutalitlushäireid
Täiskasvanuna intellektuaalne areng pidurdub

49. Klinefelteri sündroom
Esinemissagedus 1:1000
Tunnused:
Pikad jalad
Puberteedieas võivad areneda rinnad
Meessuguhormoonide alatalitlus (sugutunnuste alaareng)
Madal IQ (88-96), raskused lugemisega, kõnehäired
Endassesulgunud, passiivsed
Muutused sugulises käitumises
Tihti esinevad psüühilised häired

50. Kasutatud materjal:
• http://www.inimene.ee
• http://hcd2.bupa.co.uk/fact_sheets/Mosby_factsheets/Cystic_fibrosis.html
• http://users.rcn.com/jkimball.ma.ultranet/BiologyPages/M/Mutations.html
• http://www.tiscali.co.uk/reference/encyclopaedia/hutchinson/m0003494.html
• http://www.ygyh.org/pku/cause.htm
• http://en.wikipedia.org/wiki/Albinism
• http://albinism.med.umn.edu/facts.htm#whatis
• http://www.mrcophth.com/iriscases/albino11.JPG
• http://www.kumc.edu/hospital/huntingtons/genetics.html
• http://www.postimees.ee/120805/online_uudised/174028.php
• http://images1.clinicaltools.com//images/gene/ad_diagram_large.jpg
• http://www.ndsu.nodak.edu/instruct/mcclean/plsc431/popgen/popgen1.htm
• http://nhs.needham.k12.ma.us/cur/bio96_97/P5/Biome-Grasslands/ZEBRAS.JPG
• http://content.answers.com/main/content/wp/en/thumb/0/08/150px-Dna-split.png
• http://www.nature.com/jid/journal/v127/n2/images/5700721i1.jpg
• http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/pages/fragile_x.htm
• http://www.ebc.ee/loengud/sirje/osa7.html
• http://mil.citrus.cc.ca.us/cat2courses/bio104/ChapterNotes/Chapter11notesLewis.htm
• http://www.chromodisorder.org/intro.htm
• http://learn.genetics.utah.edu/content/disorders/whataregd/cdc/images/cri-du-chat_diagram.gif

51. Kasutatud materjal:
• http://www.med.umich.edu/1libr/yourchild/xxxsyn.htm
• http://www.mc.edu/campus/users/rbuckley/randi.htm
• http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/INDEX.HTM
• http://fig.cox.miami.edu/~cmallery/150/mendel/KYturner.gif
• http://sunsite.wits.ac.za/saida/images/Turner%20Syndrome
%20Images/Figure%201.jpg
• http://www.agintheclass.com/CellBiology/images/DNA/Mutation/tris
omy21.jpg
• http://web.coehs.siu.edu/Grants/TRIS/images/NATALIA150.jpg
• http://www.carolguze.com/images/chromosomes/trisomy18-b&w.jpg
• http://www.houstontx.gov/hr/pulsepages/winter04/winter04_caregiver
1.htm
• http://www.smbs.buffalo.edu/pth600/IMC-Path/y1case/y1case10.htm
• http://commons.wikimedia.org/wiki/Image:Neck_Turner.JPG