geneetika ülesanded ja suguliitelised haigused

1. SUGULIITELINE PÄRANDUMINE Koostas: Kristel Mäekask

2. Sugukromosoomid Inimesel on 23 paari kromosoome, millest ühe paari moodustavad sugukromosoomid. Sugu määratakse sugukromosoomidega. Naistel on kaks X kromosoomi (XX) Meestel on üks X ja üks Y kromosoom (XY) Soo määrab üksainus geen Y kromosoomis.

6. Suguliitelised haigused Geenides võivad esineda mutatsioonid. Kui mutatsioonid esinevad sugukromosoomide geenides nimetatakse neid suguliitelisteks. Eristatakse: X-liitelised pärilikud haigused Y-liitelised pärilikud haigused Haigused võivad päranduda kas dominantselt või retsessiivselt.

7. X-liitelised retsessiivsed haigused hemofiilia; daltonism; kanapimedus; Duchenne lihasdüstroofia Haigestuvad enamasti mehed kuna neil on vaid üks X kromosoom. Naissoost haiguskandjatel on 50% risk pärandada haigus edasi järglastele (50% poegadest on haiged ja 50% tütardest on haigusekandjad) Haigel naisel ei ole võimalik saada tervet poega (100% poegadest haiged ja 100% tütardest haiguskandjad) Haige mees pärandab haigust kandva geeni alati edasi oma tütardele aga mitte poegadele.

8. X-liiteline retsessiivne haigus X h X h X H Y X H X h X H X H X H Y X h Y

9. X-liiteline retsessiivne haigus X h Y X H X H X H X h X H X h X H Y X H Y

10. Hemofiilia Vereplasma verehüübimisfaktori vaegus. Tekivad verejooksud lihastesse ja liigestesse.

11. Daltonism Värvipimedus on eriti levinud haigus eurooplastel (ca 8% meestest) ning väga haruldane aafriklastel ning asiaatidel. Tavaliselt ei eristata punaseid ja rohelisi toone.

13. Ülesanne 1 X kromosoomis paikneb geen, mis retsessiivses olekus põhjustab kanapimedust. Millised on selle tunnuse suhtes vanemad, kui tütred on kõik normaalse nägemisega ja pojad kõik kanapimedad?

14. Ülesanne 2 X-kromosoomis paikneb geen, mis retsessiivses olekus põhjustab värvipimedust. Millised on lapsed, kui ema on küll terve, kuid selle geeni suhtes heterosügoot, isa aga värvipime?

15. Ülesanne 3 X-kromosoomis paikneb geen, mis retsessiivses olekus põhjustab hemofiiliat. Millised on lapsed tervel mehel ja tervel naisel, kelle isa oli hemofiiliahaige?

16. Ülesanne 4 X-kromosoomis paikneb geen, mis retsessivses olekus põhjustab hemofiiliat. Millised olid selle tunnuse suhtes vanemad, kui nende üks tütar oli hemofiiliahaige, teine tütar terve? Millised võiksid olla pojad?

19. Retsessiivne X-liiteline haigus:

21. Dominantne autosoomne haigus:

22. Genealoogilisel skeemil on kujutatud suguvõsa, milles esineb pärilik suguliiteline dominantne defekt. Määrake kõigi numbritega tähistatud isikute genotüübid

24. Suguliiteline pärandumine X-kromosoomis paikneb geen, mis retsessiivses olekus põhjustab hemofiiliat. Millised on lapsed tervel mehel ja tervel naisel, kelle isa oli hemofiiliahaige?

25. Suguliiteline pärandumine X-kromosoomis paikneb geen, mis retsessivses olekus põhjustab hemofiiliat. Millised olid selle tunnuse suhtes vanemad, kui nende üks tütar oli hemofiiliahaige, teine tütar terve? Millised võiksid olla pojad.

26. Kasutatud materjal: http://www.ipn.uni-kiel.de/eibe/UNIT04EST.PDF http://commons.wikimedia.org/wiki/Image:Symbols-Venus-Mars-joined-together.png http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/4/4f/Human_male_karyotpe.gif http://www.in-gender.com/cs/blogs/gender_selection_news/archive/2006/01/13/5342.aspx http://upload.wikimedia.org/wikipedia/commons/a/a3/XlinkRecessive.jpg http://www.biologia.org/revista/fotos/numero22/Image5.gif http://www.inimene.ee/pages.php3/06?haigus=603