Perawakan pendek atau short stature dapat disebabkan oleh berbagai faktor organik, genetik, atau non-genetik seperti masalah gizi dan penyakit. Secara umum, penyebab terbanyak adalah faktor familial dan konstitusional delay of growth and puberty, diikuti oleh gangguan pertumbuhan janin, kekurangan hormon pertumbuhan, dan penyebab yang tidak diketahui. Deteksi dini dan penanganan penyebab yang mendasari perlu dilakuk
1. Perawakan pendek atau short stature adalah tinggi badan yang berada di bawah
persentil 3 atau -2 SD pada kurva pertumbuhan yang berlaku pada populasi
tersebut atau kurva NCHS. Perawakan pendek dapat disebabkan karena
berbagai kelainan endokrin maupun non endokrin. Penyebab terbanyak adalah
kelainan non endokrin seperti penyakit infeksi kronik, gangguan nutrisi,
kelainan gastrointestinal, penyakit jantung bawaan dan lain lain. Pemantauan
pertumbuhan khususnya tinggi badan harus diulakukan sejak dini untuk
menilai normal tidaknya pertumbuhan anak. Deteksi dini penyimpangan
pertumbuhan diperlukan untuk pemberian terapi lebih awal, sehingga
memberikan hasil yang lebih baik.
Menurut definisi, 2,5% dari populasi adalah pendek. Namun, jumlah anak dengan
pertumbuhan linier pada kelompok ekonomi rendah lebih tinggi diberikan frekuensi
penyakit kronis masa kanak-kanak. Orang tua sering menduga gangguan endokrin
(misalnya, GHD) sebagai penyebab utama perawakan pendek pada anak mereka.
Bahkan, Studi Pertumbuhan Utah menegaskan bahwa kebanyakan anak-anak (95%)
dengan pertumbuhan yang buruk (kecepatan <5 cm / th) tidak memiliki gangguan
endokrin. Studi Pertumbuhan Utah yang merupakan survei berbasis populasi terbesar
pertumbuhan pada anak-anak melaporkan bahwa anak dengan perawakan pendek
(tinggi di bawah persentil ketiga) dan laju pertumbuhan yang buruk (kecepatan
pertumbuhan <5 cm per tahun), hanya 5% memiliki gangguan endokrin. Selain itu,
48% anak dengan defisiensi hormon pertumbuhan (GHD) atau sindrom Turner (TS)
dalam kohort besar telah terdiagnosis atau tidak diobati.
Stunting atau perawakan pendek dapat merupakan salah satu bentuk gizi kurang. Data
WHO menunjukkan tinggi anak Indonesia masih jauh tertinggal dibandingkan tinggi
anak dari negara-negara lain. Berdasarkan hasil Riskesdas 2010, prevalensi anak
balita pendek (stunting) 35,6 % atau turun 1,2 % dibandingkan 2007 (36,8 %);
Perawakan pendek atau ’short stature’ adalah keadaan anak dengan panjang
badan/tinggi badan di bawah persentil ke 3 (P<3) pada grafik pertumbuhan NCHS
(National Centre for Health Statistics), atau -2 SD dari rata-rata pada kurva
pertumbuhan yang berlaku pada populasi tersebut. Perawakan cebol (dwarfism)
adalah bentuk perawakan pendek yang berat bila panjang/tinggi badan < 3 SD dari
tinggi badan rata-rata.
Perawakan pendek dapat merupakan variasi normal, atau karena kelainan endokrin
dan non endokrin. Terbanyak perawakan pendek adalah familial, rasial atau genetik.
Perawakan pendek pathologis terjadi setelah malnutrisi, IUGR, dysmorphisme,
masalah psikososial, penyakit sistemik yang kronis.
Klasifikasi perawakan pendek :
2. Variasi normal. Familial short stature, Tanda : Pertumbuhan selalu dibawah
persentil 3, Kecepatan pertumbuhan normal, Umur tulang (bone age) normal,
Tinggi Badan kedua orangtua pendek, Tinggi akhir di bawah persentil 3
Constitutional delay of growth and puberty, Tanda : Perlambatan
pertumbuhan linier pada tiga tahun kehidupan, Pertumbuhan linier normal atau
hampir normal pada saat prapubertas dan selalu berada di bawah persentil 3,
Bone age terlambat (tapi masih sesuai dengan height age), Maturasi seksual
terlambat, Tinggi akhir pada umumnya normal, Pada umumnya terdapat
riwayat pubertas terlambat dalam keluarga
Primer/intrinsik (kelainan pada sel atau struktur dari ’growth plate’)
Sekunder/eksternal (kelainan karena pengaruh luar dari ’growth plate’)
Idiopatik (umumnya familial atau penyebabnya tidak diketahui)
Pada kelainan genetik (Sindroma Turner), seringkali tak jelas, kemungkinan pengaruh
psikososial yang dikaitkan dengan pengaruh lingkungan terhadap
fungsi neurohormonal yang disebut sebagai functional hypopituitarism dengan akibat
kekurangan gizi pada bayi/anak yang tidak tumbuh (failure to thrive).
Tanda dan gejala
Berat badan dan panjang badan lahir bisa normal, atau BBLR (Berat Bayi Lahir
Rendah) pada keterlambatan tumbuh intra uterine, umumnya tumbuh kejarnya
tidak sempurna.
Pertumbuhan melambat, batas bawah kecepatan tumbuh adalah 5 cm/tahun
desimal.
Pada kecepatan tumbuh tinggi badan < 4 cm/tahun kemungkinan ada kelainan
hormonal.
Umur tulang (Bone age) bisa normal atau terlambat untuk umurnya.
Tanda-tanda pubertas terlambat (payudara, menarche, rambut pubis, rambut
ketiak, panjangnya penis dan volume testis).
Wajah tampak lebih muda dari umurnya.
Pertumbuhan gigi yang terlambat.
3. Secara umum penyebab perawakan pendek adalah organik (41%), familial (turunan) / CDGP (41%),
pertumbuhan janin terganggu (PJT) (7,5%), kekurangan hormon pertumbuhan (8%), dan yang tidak
diketahui penyebabnya (idiopatik) (19%). Berbagai keadaan medis dapat mengganggu pertumbuhan dan
mengakibatkan perawakan pendek yang patologis, seperti penyakit kronis pada anak khususnya penyakit
yang mengenai jantung, paru, pencernaan, ginjal. penyakit-penyakit ini dapat memperlambat
pertumbuhan. Diagnosis dini dan pengobatan penyakit tersebut dapat mengembalikan proses
pertumbuhan. Selain penyakit kronis, perawakan pendek juga dapat disebabkan oleh nutrisi yang tidak
adekuat terutama jika terjadi pada masa bayi dan pubertas. Disamping hal-hal diatas, pendek juga dapat
disebabkan oleh kekurangan hormon tertentu khususnya hormon pertumbuhan dan hormon tiroid.