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01 introduzione

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01 introduzione

  1. 1. GENETICA 2017-2018
  2. 2. Gli stomi regolano la traspirazione delle piante L’espressione di AtMYB60 nelle cellule guardiane precede la loro apertura
  3. 3. La leptina è nota anche come ormone della sazietà. Un ridotto rilascio di leptina, o una ridotta sensibilità alla leptina dei recettori ipotalamici, conducono all’obesità Nel 2014 è stato approvato negli USA e in Giappone un farmaco (Myalept) che cura i deficit di leptina
  4. 4. Neandertal. Un nostro antenato?
  5. 5. Caratteri tipicamente africani Fronte verticale Regione occipitale poco prominente Mento
  6. 6. Eppure abbiamo in comune con loro più di quanto si pensasse Svante Pääbo
  7. 7. Forse la nostra diversità genetica risente anche dell’ibridazione con altre forme umane, oggi estinte? Stoneking & Krause (2011)
  8. 8. Peter J. Russell Genetica. Un approccio molecolare Pearson € 69 Materiale di supporto: http://hpe.pearson.it.russell
  9. 9. Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie g.barbujani@unife.it Ricevimento: stanza 12, lunedì 14.30 – 16.00
  10. 10. Capitolo 1 Introduzione alla genetica Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A http://http://www.guidobarbujani.it/index.php/1-genetica
  11. 11. Quattro cose importanti • Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista • La genetica
  12. 12. Variabilità
  13. 13. Variabilità morfologica in strawberry poison frog (Dendrobates pumilio)
  14. 14. Albinismo: un carattere moderatamente patologico
  15. 15. Melanomi: caratteri patologici
  16. 16. Variabilità diacronica
  17. 17. Homo georgicus
  18. 18. Variabilità: il punto di partenza per ogni analisi genetica o evoluzionistica è l’osservazione che un certo carattere, o complesso di caratteri, è variabile o polimorfico nei diversi individui
  19. 19. Quattro cose importanti • Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista • La genetica
  20. 20. Eredità Genitori e figli si assomigliano Individui imparentati si assomigliano Individui di popolazioni vicine si assomigliano Individui di specie affini si assomigliano Perché? Ieri: Perché hanno in comune dei fattori ereditari (geni) che determinano l’eredità di caratteri comuni: Genetica formale Oggi: Perché hanno in comune tratti di DNA ereditati dai genitori: Genetica molecolare
  21. 21. Il nostro genoma è molto piccolo 0,005 – 0,020 millimetri Ma il nostro genoma è molto grande Nella doppia elica del DNA di ogni nostra cellula ci sono 6 miliardi di basi . Le istruzioni ereditarie per far funzionare il nostro organismo sono scritte in questo testo.
  22. 22. Dogma centrale: Il DNA fa l’RNA, l’RNA fa le proteine, e mai viceversa Più precisamente: l’informazione biologica procede, con pochissime eccezioni, dal DNA all’RNA e dall’RNA alle proteine
  23. 23. Figura 1.2 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Le tecnologie del DNA ricombinante hanno permesso di modificare geneticamente vari organismi, sviluppando molti prodotti di interesse commerciale
  24. 24. Quattro cose importanti • Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista • La genetica
  25. 25. L’origine del pensiero evoluzionista • Tutti gli esseri creati • La grande catena degli esseri (Ray 1690)
  26. 26. Stime dell’età della Terra James Ussher (1650): 22 ottobre 4004 a.C. Annales veteris testamenti, a prima mundi origine deducti John Lightfoot (1645-1650): 3929 a.C. The Harmony of the Four Evangelists among themselves, and with the Old Testament, with an explanation of the chiefest difficulties both in Language and Sense
  27. 27. Il provvidenzialismo: William Paley
  28. 28. George-Louis Leclerc, Conte di Buffon (1774): 75.000 anni. Stima del tempo necessario alla Terra per passare dallo stato incandescente all’attuale temperatura William Thomson, Lord Kelvin (1862): da 24 a 400 milioni di anni. Stime dell’età della Terra
  29. 29. L’origine del pensiero evoluzionista Lamarck (1809): La vita sorge spontaneamente dalla materia inanimata. Organismi diversi discendono da antenati comuni. L’ambiente guida il cambiamento da forme viventi semplici a forme complesse. L’uso e il disuso alterano la morfologia
  30. 30. L’origine del pensiero evoluzionista • Malthus (1789): Lotta per l’esistenza • Wallace (1858): Selezione naturale
  31. 31. L’origine del pensiero evoluzionista Darwin (1859): L’Origine delle specie per selezione naturale: 1. Tutti gli organismi discendono con modifiche da antenati comuni 2. Le modifiche dipendono principalmente dall’azione della selezione naturale su una variabilità preesistente. Mortalità differenziale Fertilità differenziale
  32. 32. L’evoluzione come fatto e come teoria • Ci sono diverse teorie evoluzionistiche, che differiscono per il ruolo assegnato al caso e alla selezione naturale • Ma che gli organismi siano discesi da antenati comuni attraverso cambiamenti evolutivi è un fatto, che le varie teorie cercano di spiegare
  33. 33. Joachim Neumann 1650-1680 Johann Carl Fuhlrott Hermann Schaaffhausen Rudolf Virchow
  34. 34. Ernst Haeckel
  35. 35. Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo • Distribuzione spaziale delle risorse • Distribuzione degli individui • Tasso di crescita della popolazione • Rapporti fra preda e predatore • Parassitismo • Commensalismo • ecc. Fattori abiologici Fattori biologici
  36. 36. Il contesto ecologico del cambiamento evolutivo In un certo contesto ambientale: (a) Mortalità differenziale: X vive più a lungo di Y e perciò lascia più discendenti (b) Fertilità differenziale: nello stesso lasso di tempo X si riproduce più efficacemente di Y e perciò lascia più discendenti
  37. 37. Evoluzione darwiniana 1. Esiste una variabilità 2. Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria 3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse 4. Le caratteristiche degli individui che lasciano più discendenti si diffondono nella popolazione: adattamento
  38. 38. Evoluzione darwiniana: la sintesi moderna L’evoluzione è il cambiamento delle caratteristiche genetiche di una popolazione, per effetto della selezione naturale, o del caso, o di tutti e due E allora: Solo le popolazioni, non gli individui possono evolversi: la genetica evoluzionistica studia le popolazioni
  39. 39. Quattro cose importanti • Variabilità • Eredità • Il pensiero evoluzionista • La genetica
  40. 40. Hugo de Vries Erich Von TschermakCarl Correns
  41. 41. Un po’ di date • 1856-1863 Esperimenti di Mendel sui piselli • 1900 de Vries, Correns e von Tschermak riscoprono i principi dell’eredità • 1905-1909 Nascono le parole “genetica” (Bateson) e “gene” (Johannsen) • 1910-1911 Morgan scopre l’eredità legata al sesso e l’associazione dei geni sui cromosomi • 1928 Griffith identifica un “principio trasformante” • 1941 Beadle e Tatum propongono la corrispondenza “un gene un enzima” • 1944 Avery, MacLeod e McCarthy dimostrano che il principio trasformante è il DNA • 1953 Watson e Crick propongono il modello della doppia elica • 1966 Nirenberg e Khorana decifrano il codice genetico • 1977 Gilbert e Sanger sviluppano il metodo di sequenziamento del DNA • 1980 Chambon dimostra che i geni Eucarioti sono interrotti da introni • 1986 Mullis sviluppa la PCR, polymerase chain reaction • 2003 Viene completata la prima sequenza genomica umana • 2010 “Next generation sequencing”
  42. 42. Figura 1.4 (segue) Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Organismi modello
  43. 43. Figura 1.4 (continuazione) Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Organismi modello
  44. 44. Figura 1.5 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  45. 45. Figura 1.6 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  46. 46. Aploidia, diploidia
  47. 47. Come sono fatti i cromosomi
  48. 48. Mitosi
  49. 49. Sono i microtubuli a far migrare i cromatidi
  50. 50. Meiosi
  51. 51. Nella meiosi i cromosomi omologhi si scambiano tratti di DNA: crossing-over
  52. 52. divisione del centromero
  53. 53. Alla meiosi si formano nuove combinazioni di cromosomi e i cromosomi non sono più gli stessi Ad ogni generazione compaiono delle novità: quante?
  54. 54. Ogni genitore ha 2 copie dei 23 cromosomi Ammettendo che non ci sia crossing-over, può formare 223 combinazioni di cromosomi Sono più di 8 milioni di combinazioni Ma se c’è in media un crossing-over per coppia (in realtà sono ben di più), questo numero diventa 423 : più di 16 mila miliardi di combinazioni Lo stesso vale per l’altro genitore Quindi, gli zigoti diversi che ogni coppia può produrre sono 423 x 423 , cioè 256 milioni di miliardi di miliardi
  55. 55. Sintesi 1 • Senza variabilità non si fa genetica • La genetica studia la trasmissione ereditaria delle caratteristiche biologiche • Cose da ricordare sulla cellula – DNA, RNA, proteine – Cellula eucariote e procariote – Cromosomi – Mitosi e meiosi Theodosius Dobzhansky: Niente ha senso in biologia se non viene interpretato alla luce dell’evoluzione

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