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13 estensioni mendel

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Estensions of Mendelian principles

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13 estensioni mendel

  1. 1. Capitolo 13 Estensioni e deviazioni dai principi della genetica mendeliana Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  2. 2. Domande 13. • Quanti alleli diversi può avere un gene? • Ci sono solo alleli dominanti e recessivi, o sono possibili altre relazioni fra gli alleli dello stesso gene? •Qual è l’effetto di una mutazione in un gene essenziale per una funzione della cellula o dell’organismo? • In che modo gli alleli di un locus possono modificare l’espressione fenotipica degli alleli di altri loci?
  3. 3. Gli alleli dello stesso gene differiscono per le mutazioni che portano. Possono essere molti, ma ogni diploide ne porta solo due nel proprio corredo genetico
  4. 4. Figura 13.1 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A
  5. 5. Gruppo AB0 nell’uomo Due geni indipendenti, uno per A e uno per B?
  6. 6. Figura 13.2 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Genotipi AB0 nell’uomo
  7. 7. Figura 13.3 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Basi biochimiche della diversità degli antigeni al locus AB0 Antigene H (0) AB0 codifica per delle glicosiltransferasi che aggiungono uno zucchero a un glicolipide preesistente. Il glicolipide risultante si colloca poi sulla membrana dei globuli rossi.
  8. 8. DNA mitocondriale o mtDNA
  9. 9. cromosoma Y
  10. 10. Loci microsatellite o STR L’alto numero di alleli li rende utili per l’identificazione personale
  11. 11. Contano le differenze I 13 loci del CODIS (COmbined DNA Index System) Bruce Budowle
  12. 12. Match probability: qual è la probabilità che due individui abbiano per caso lo stesso genotipo? N di alleli P 2 0.375 3 0.185 4 0.109 5 0.072 6 0.051 10 0.019 Se gli alleli hanno tutti la stessa frequenza: Con 2 alleli: P(AA)= 0.52 = 0.25; P(Aa)= 2 x 0.5 x 0.5 = 0.5; P(aa)= 0.52 = 0.25 P (AA,AA)= 0.252 = 0.0625; P(Aa,Aa)= 0.52 = 0.25; P(aa,aa)= 0.252 = 0.0625 match probability: = 0.0625 + 0.25 + 0.0625 = 0.375
  13. 13. Match probability: qual è la probabilità che due individui abbiano per caso lo stesso genotipo? Allele (ripetizioni) Freq. 12 0.015 13 0.015 14 0.134 15 0.290 16 0.229 17 0.162 18 0.162 Con il solo D3S1358, in bianchi americani P = 0.071
  14. 14. Match probability: qual è la probabilità che due individui abbiano per caso lo stesso genotipo? Con più loci come D3S1358: N geni P e cioè 5 0.0715 1 su 560 mila 10 0.07110 1 su 318 miliardi 13 0.07113 1 su 900 000 miliardi La popolazione terrestre è di circa 7 miliardi di individui 13 loci bastano e avanzano
  15. 15. E quindi I loci STR nel nostro DNA ci dicono: 1. Se il materiale biologico ritrovato sul luogo di un crimine proviene da un certo sospetto, e che probabilità c’è di sbagliarsi 2. Se un certo signore può essere il padre di un certo bambino, e che probabilità c’è di sbagliarsi 3. Se un corpo non identificato può appartenere a un individuo con un certo grado di parentela con certi altri, e che probabilità c’è di sbagliarsi Inoltre, lo studio di loci STR in altri genomi ci permette di: 4. Identificare specie protette e combattere il bracconaggio e il commercio illegale 5. Individuare batteri e altri microorganismi che inquinano suolo, acqua e aria 6. Eccetera
  16. 16. Allelia multipla: colore dell’occhio in Drosophila
  17. 17. Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Figura 13.4 Allelia multipla: occhi bianchi e occhi eosina in Drosophila Thomas H. Morgan w+ > we < w
  18. 18. Dominanza incompleta
  19. 19. Dominanza intermedia, o codominanza, o non-dominanza
  20. 20. Figura 13.5 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Dominanza intermedia, o codominanza, o non- dominanza
  21. 21. Pelliccia gialla nel topo
  22. 22. Pelliccia gialla nel topo Non si riescono a ottenere linee pure a pelliccia gialla giallo X selvatico giallo X giallo 1 giallo : 1 selvatico 2 giallo : 1 selvatico Come mai?
  23. 23. Figura 13.6 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A L’omozigosi per l’allele AY provoca la perdita precoce del feto: allele letale
  24. 24. Alleli letali in omozigosi: coda nei gatti Manx
  25. 25. Penetranza ed espressività sono due modi per definire l’effetto dell’ambiente e di altri geni sui caratteri ereditari Fra i fattori che possono risentirne: età di insorgenza delle patologie, gravità dei sintomi, associazione ad altri sintomi, risposta al trattamento farmacologico Penetranza incompleta ed espressività variabile
  26. 26. Figura 13.8 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Espressività variabile nell’uomo: individui eterozigoti per l’allele patologico nella neurofibromatosi
  27. 27. Figura 13.9 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Espressività variabile fra individui: Il gene per la calvizia è dominante nei maschi e recessivo nelle femmine
  28. 28. Figura 13.10 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Espressività variabile fra tessuti: Certi alleli si esprimono diversamente nei diversi distretti dell’organismo: effetto della temperatura sulla pelliccia di un gatto siamese
  29. 29. Figura 13.12 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Uno o più geni? Complementazione
  30. 30. Figura 13.13 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Il colore nero (ebony) del corpo in Drosophila può dipendere da mutazioni recessive in due diversi geni
  31. 31. Epistasi o interazione genica La dominanza è una forma di interazione genica: fra due alleli dello stesso gene Interazioni più complesse avvengono fra geni diversi Se c’è dominanza, i rapporti fenotipici in F2 1:2:1 diventano 3:1 Analogamente, molte interazioni geniche semplificano i rapporti mendeliani
  32. 32. Cresta di pollo: fenotipi
  33. 33. Epistasi: cresta di pollo P F1 9 3 3 1 F2
  34. 34. Figura 13.14 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Epistasi: Colore scarlet dell’occhio in Drosophila (autosomico)
  35. 35. Lo stickleback: Gasterosteus aculeatus Forma anadroma: armatura completa Forme lacustri: armatura ridotta
  36. 36. Placche laterali, ma non struttura pelvica Struttura pelvica, ma non placche laterali Né placche laterali, né struttura pelvica Placche laterali e struttura pelvica Due geni epistatici controllano la formazione dell’armatura ossea nello stickleback
  37. 37. Colore del pelo in topo
  38. 38. Figura 13.15 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Epistasi: Colore del pelo in topo 9:4:3
  39. 39. Epistasi: forma del frutto nella zucca 9:6:1
  40. 40. Figura 13.17 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Epistasi: colore del frutto nella zucca 12:3:1
  41. 41. Figura 13.19 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A Epistasi: colore della corolla nel pisello odoroso 9:7
  42. 42. Epistasi: Forma del frutto in Capsella bursa pastoris 15:1 P: frutto a cuore x frutto allungato F1: tutti a frutto a cuore F2: 15 frutto a cuore : 1 frutto allungato Due loci coinvolti. A - - - oppure - - B - aabb
  43. 43. Riassumendo
  44. 44. Un carattere complesso: la colorazione della pelliccia dei cani
  45. 45. 1. Gene black (cr. 16). Determina se viene prodotto il pigmento nero eumelanina, che poi può essere modificato da altri geni in sfumature di rosso. b b B −
  46. 46. 2. Gene agouti (cr. 24). Determina la distribzione di eumelanina e feomelanina, cioè se il pelo ha colorazione compatta o sfumata. Almeno 5 alleli AS − aw aw
  47. 47. 3. Gene extension (cr. 20). Determina la distribuzione dei prodotti del gene A, se su tutto il corpo o solo in alcune aree. Almeno 4 alleli E − ebr ebr
  48. 48. S − sp sp si si sw sw 4. Gene spotting (cr. 20) o MITF (microphtalmia-associated transcription factor). Determina la presenza e la quantità di macchie. Almeno 4 alleli
  49. 49. Razza Genotipi omozigoti comuni Basset Hound BB EE Beagle as as BB sp sp English bulldog BB Collie BB EE Dalmata As As BB sw sw Doberman at at EE SS Pastore tedesco BB SS Golden retriever As As BB SS Levriero BB Irish setter BB ee SS Labrador retriever As As SS Barboncino SS Rottweiler at at BB EE SS San Bernardo at at BB Ogni razza di cane è omozigote per alcuni alleli
  50. 50. Dalmata: AS AS E E sw sw (Pigmento nero compatto, espresso su tutto il corpo, predominanza di bianco)
  51. 51. Pastore tedesco: B B S S (produzione di eumelanina, nessuna macchia)
  52. 52. San Bernardo: at at B B (Fasce più scure sugli occhi, produzione di eumelanina)
  53. 53. A locus - Ay - sable aw - agouti/wolf grey at - tan points a - recessive black B locus - B - non-liver b (bc /bd /bs ) - liver D locus - D - no dilution d - dilution of eumelanin to blue or isabella dl - dilution plus colour dilution alopecia (hair loss) E locus - Em - black mask Eg - grizzle/domino Eh - Cocker sable E - normal extension (no mask) e - recessive red G locus - G - greying g - no greying H locus - H - harlequin h - non-harlequin I locus - Alleles unknown K locus - K - solid black kbr - brindle k - non-solid black M locus - M - merle m - non-merle S locus - S - no white spotting sp - piebald si - irish spotting (may not be on S locus) T locus - T - ticking Tr - roan t - no ticking Ma non finisce qui
  54. 54. Perché è così difficile definire le basi genetiche del diabete? Diabete: un gruppo di disturbi metabolici accomunati dal fatto di presentare una persistente instabilità del livello glicemico del sangue
  55. 55. Perché è così difficile definire le basi genetiche del diabete? Diabete di tipo I
  56. 56. Sintesi 12 • Allelia multipla • Dominanza intermedia • Letalità • Penetranza incompleta • Espressività variabile • Complementazione • Epistasi  Un esempio: la colorazione della pelliccia dei cani
  57. 57. Figura 13.11 Peter J Russell, Genetica © 2010 Pearson Italia S.p.A

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