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Genetica di popolazioni 3

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Genetica di popolazioni 3

  1. 1. Genetica di popolazioni 3: Inbreeding
  2. 2. Programma del corso 1. Diversità genetica 2. Equilibrio di Hardy-Weinberg 3. Inbreeding 4. Linkage disequilibrium 5. Mutazione 6. Deriva genetica 7. Flusso genico e varianze genetiche 8. Selezione 9. Mantenimento dei polimorfismi e teoria neutrale 10. Introduzione alla teoria coalescente 11. Struttura e storia della popolazione umana + Lettura critica di articoli
  3. 3. Unione non casuale • Quando la scelta del partner riproduttivo non è casuale rispetto al suo genotipo si parla di unione assortativa
  4. 4. L’unione assortativa è positiva quando si scelgono preferenzialmente partner geneticamente affini, negativa quando avviene il contrario Aumentato rischio di omozigosi per alleli patologici recessivi Suddivisione del pool genico che favorisce la speciazione
  5. 5. Unione non casuale • L’unione assortativa positiva provoca un deficit di eterozigoti rispetto alle attese di Hardy-Weinberg • Il deficit di eterozigoti viene misurato dal coefficiente F di inbreeding • Coefficienti di inbreeding possono essere stimati dalle frequenze genotipiche o dagli alberi genealogici • L’inbreeding è conseguenza anche del fatto che il numero di antenati di ognuno raddoppia ad ogni generazione, mentre le popolazioni hanno dimensioni finite
  6. 6. Unione assortativa positiva per le dimensioni corporee: Asellus aquaticus (isopodi) Gammarus pulex (gambero d’acqua dolce, amfipodi) Unione assortativa positiva per la morfologia Salvelinus alpinus (salmerino, salmonidi) Plecia nearctica (lovebug, ditteri)
  7. 7. Unione assortativa positiva per caratteristiche comportamentali In molti uccelli le femmine preferiscono accoppiarsi con maschi che cantano lo stesso dialetto cantato dai loro padri. Zonotrichia leucophrys (white-crowned sparrow) Agelaius phoeniceus (merlo ala rossa)
  8. 8. Unione assortativa negativa: alleli di autoincompatibilità nelle piante An incompatible pollination in Brassica showing the inhibition of self-pollen (Po) and the inability of the emerging pollen tube (Pt) to invade the wall of a stigma epidermal cell (SE). Effect of the S (sterility) locus. The number of S-locus alleles is usually large, being estimated at 22 in Iberis, 34 in Raphanus, 50 in B. oleracea and 30 in B. campestris. Da Nasrallah (1997) PNAS
  9. 9. Vediamo se ci siamo capiti Il numero di alleli al locus S è generalmente elevato usually large, e si stima che sia 50 in Brassica oleracea. La fecondazione fallisce se il granulo pollinico ha lo stesso genotipo delle cellule ovariche. Qual è la probabilità P(x) che ci sia incrocio fra due individui che, per caso, hanno genotipo identico? Bisogna fare qualche assunzione: p. es., ogni allele ha la stessa frequenza. Con 50 alleli, ognuno ha frequenza q=0.02 P(x) = 0.022 x 50 = 0.0004 x 50 = 0.02 E, più in generale, se n è il numero degli alleli: P(x) = 1/n2 x n = 1/n Dunque, 1 diviso il numero degli alleli è la frazione di incroci possibili che falliscono per autoincompatibilità, cioè il prezzo (riduzione di fertilità) che la pianta paga al meccanismo che evita l’autofecondazione
  10. 10. Abbiamo tanti antenati 6 miliardi di nucleotidi nel genoma umano 1750: 1024 antenati 1500: 1 milione 1240: 1 miliardo 1000: 1000 miliardi 250 aC: 1030 Madre 4 nonni 16 trisavoli Padre Figlio 8 bisnonni 32 antenati 4 generazioni fa e ciascuno ci ha trasmesso un pezzetto del suo genoma
  11. 11. Probabilità di identità per discesa di un allele P = 1/26 = 1/64 Vale sia per A che per a La probabilità complessiva è F = 1/32 = 0.03125
  12. 12. Stima del coefficiente di inbreeding da pedigree
  13. 13. Stima del coefficiente di inbreeding da pedigree ½ Aa ½ ½ F = (½)5 = 1/32 ½ ½
  14. 14. Stima del coefficiente di inbreeding da pedigree Il valore di F è pari a ½ elevato a una potenza pari al numero di passaggi nel pedigree. Valore di F nella progenie di varie unioni consanguinee: Autofecondazione: ½ Fra fratello e sorella: ¼ Fra zio e nipote: 1/8 Fra cugini primi: 1/16 Fra cugini 1 e ½: 1/32 Fra cugini secondi: 1/64 …
  15. 15. Inbreeding medio di una popolazione Totale 1246 14,28125
  16. 16. Unione assortativa positiva: autofecondazione f(AA) = ¼ f(Aa) = ½ f(aa) = ¼ ¼ AA x AA  100% AA ½ Aa x Aa  ¼ AA, ½ Aa, ¼ aa ¼ aa x aa  100% aa f(AA) = ¼ + (½ x ¼) f(Aa) = 1/4 f(aa) = ¼ + (½ x ¼) f(AA) = 3/8 f(Aa) = ¼ f(aa) = 3/8
  17. 17. Unione assortativa positiva: autofecondazione f(AA) = 3/8 f(Aa) = ¼ f(aa) = 3/8 3/8 AA x AA  100% AA ¼ Aa x Aa  ¼ AA, ½ Aa, ¼ aa 3/8 aa x aa  100% aa f(AA) = 3/8 + (¼ x ¼) f(Aa) = 1/8 f(aa) = 3/8 + (¼ x ¼) f(AA) = 7/16 f(Aa) = 1/8 f(aa) = 7/16
  18. 18. Unione assortativa positiva: autofecondazione Generazione 1 2 3 4 N AA ¼ 3/8 7/16 15/32 Aa ½ 1/4 1/8 1/16 1/2N aa ¼ 3/8 7/16 15/32
  19. 19. Effetti dell’inbreeding La tendenza ad accoppiarsi fra consanguinei determina la comparsa nella progenie di un eccesso di omozigoti:
  20. 20. Crescita del coefficiente di inbreeding in funzione del tempo e del sistema di accoppiamento
  21. 21. Unione assortativa positiva: inbreeding Se Foss(Aa) = H Fatt(Aa) = H0 = 2pq (H0 – H) / H0 = F coefficiente di inbreeding FH0 = H0 – H H = H0 – FH0 , ma H0 = 2pq H = 2pq - 2pqF = 2pq(1-F) Un coefficiente di inbreeding pari a F porta a un deficit di eterozigoti pari a (1-F): metà AA e metà aa
  22. 22. Effetto dell’inbreeding Genotipo HardyWeinberg con inbreeding AA p2 p2 + pqF Aa 2pq 2pq (1-F) aa q2 q2 + pqF L’inbreeding non altera le frequenze alleliche
  23. 23. Depressione da inbreeding Pony delle Shetland
  24. 24. Nessuno è immune dall’inbreeding 40 generazioni fa (1000 dC): 1 000 000 000 000 antenati Popolazione stimata della terra: 100 000 000 80 generazioni fa: 1030 antenati Popolazione stimata della terra: 10 000 000 1000 generazioni fa: 10300 antenati Popolazione stimata della terra: 1 000 000 Quindi: Del milione di individui presenti 25 000 anni fa, molti non hanno lasciato discendenti, molti non sono nostri antenati, altri lo sono miliardi di volte Le nostre genealogie sono tutte fortemente intrecciate
  25. 25. Riassunto • L’unione assortativa positiva provoca un deficit di eterozigoti rispetto alle attese di Hardy-Weinberg • Il deficit di eterozigoti viene misurato dal coefficiente F di inbreeding • Coefficienti di inbreeding possono essere stimati dalle frequenze genotipiche o dagli alberi genealogici • L’inbreeding è conseguenza anche del fatto che il numero di antenati di ognuno raddoppia ad ogni generazione, mentre le popolazioni hanno dimensioni finite

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