Genetica di popolazioni 5

1. Genetica di popolazioni 5

3. Deriva genetica significa che c’ è una componente casuale nel successo riproduttivo Riproduzione asessuata; N costante; ogni individuo lascia 1 discendente Riproduzione asessuata; N costante; numero variabile di discendenti

4. Se gli individui portano alleli differenti: fissazione degli alleli

5. Esperimento di Buri (1956) bw bw = occhi bianchi bw75 bw = occhi arancio bw75 bw75 = occhi marrone 109 popolazioni 8 maschi , 8 femmine Inizialmente, tutti eterozigoti bw75 bw

6. Esperimento di Buri (1956) Buri P. (1956) Gene frequency in small populations of mutant Drosophila . Evolution 10:367-402 Anche l’eterozigosi si riduce attraverso le generazioni

8. Simulazione di deriva genetica in popolazioni diploidi di 18 e 100 individui

9. Simulazione di deriva genetica in popolazioni diploidi di 10000 e 4 individui La deriva riduce la variabilità entro popolazioni e aumenta quella fra popolazioni

10. Vediamo se ci siamo capiti Nei tre grafici abbiamo la variazione di frequenze alleliche nel tempo per effetto della deriva, in tre serie di esperimenti, ciascuno effettuato su popolazioni di dimensioni uguali. In quale serie le popolazioni erano più grandi, e in quale più piccole?

13. La deriva in teoria

16. La deriva in teoria P 4,6 = x (0.6) 4 x (0.4) 6 10 4 P (4 blu ) P (6 rossi )

17. Distribuzione delle frequenze alleliche secondo Wright e Fisher La probabilità si fissi ciascun allele è pari alla loro frequenza; quindi probabilità che un nuovo allele arrivi a fissarsi = 1/2N

18. Colli di bottiglia

19. Colli di bottiglia e alleli rari

20. Effetto del fondatore

21. Gli effetti di fondatore generano linkage disequilibrium D’ = 0 D’ = 1, LD completo

22. Effetti del fondatore nell’evoluzione umana: 1 © 1999 Kenneth K Kidd, Yale University Più di 60 mila anni fa

23. Effetti del fondatore nell’evoluzione umana: 2 © 1999 Kenneth K Kidd, Yale University Homo sapiens sapiens esce dall’Africa 56 mila – 51 mila anni fa

24. Effetti del fondatore nell’evoluzione umana: 3 © 1999 Kenneth K Kidd, Yale University Homo sapiens sapiens colonizza l’Eurasia 40 mila anni fa

25. Da Tishkoff et al. 1996

26. Da Tishkoff et al. 1996

27. Da Tishkoff et al. 1998

28. Effetti della deriva Corea di Huntigton nella regione di Maracaibo: Effetto del fondatore (Maria Concepcion Soto) Gruppi sanguigni in amerindi Collo di bottiglia

29. Effetti della deriva: gruppo sanguigno AB0 Races A B O AB Un. States 42% 10% 45% 3% Chinese 31% 28% 34% 7% Blackfoot 76% ----- 24% ----- Navajo 24% ----- 76% -----

30. Variabilit à genetica nel ghepardo Acinonyx Jubatus Jubatus (S. Africa) 2,500 (Namibia) 1,500 (Botswana) 1,500 (Kenya/Tanzania) Acinonyx Jubatus Rainey (E. Africa) less than 1,000 Acinonyx Jubatus Hecki (N. Africa) less than 1,000 Acinonyx Jubatus Venaticus (Asia) virtually extinct Acinonyx Jubatus Raddei (Iran/Turkestan) approx. 200

31. Livelli di eterozigosi per marcatori VNTR Menotti-Raymond & O’Brien 1993 Bottleneck datato al Pleistocene N H media A. jubatus jubatus 7 0.280 A. jubatus raineyi 9 0.224 Felis catus 17 0.460 Panthera Leo (Serengeti) 76 0.481 Panthera Leo (Ngorongoro) 6 0.435

32. Meccanismi di speciazione

33. Deriva genetica e speciazione La probabilit à che una nuova specie sia polimorfica dipende dalle frequenze alleliche nella popolazione fondatrice e dal numero di fondatori (non imparentati)

35. N e : stime nell’uomo Atkinson, Gray e Drummond (2008) mtDNA variation predicts population size in humans and reveals a major Southern Asian chapter in human prehistory. Mol Biol Evol 25:468-474