PowerPoint breu però detallat sobre els cromosomes del cos humà, el seu comportament i els síndromes possibles. PowerPoint breve pero detallado sobre los cromosomas del cuerpo humano, su comportamiento y los síndromes posibles.

1. Ferran Orriols Gol
ELS CROMOSOMES

2. Cromosoma
 En biologia, s'anomena cromosoma cadascun dels petits
cossos en forma de bastonets què s'organitzen a
la cromatina del nucli cel·lular durant les divisions
cel·lulars.
 La cromatina és un material que porta informació
genètica dels organismes eucariotes i que està format
per ADN.
 Hi ha dos cromosomes essencials, el cromosoma Y (el
qual el tenen els éssers heterogàmetes masculins), i el
cromosoma X (el qual el té tot ésser viu i mamífers, el
tenen els mascles i les femelles.

3. Cromosoma ; Cronologia (II)
 Els cromosomes van ser descoberts per Karl Wilhelm
, un botànic rus l’any 1841.
 L’any 1869 Friedrich Miescher descobreix l’ADN.
 L’any 1920 Thomas Hunt determina que els cromosomes
són portadors de gens.
 Els científics Oswald Avery, C. McLeod i M.
McCarty, descobreixen que l’ADN és el material
hereditari l’any 1943.

4. Mutacions
 L'ADN pateix mutacions i canvis, això pot afectar a
només fragments del cromosoma, el cromosoma sencer
o fins i tot a tot el genoma.
 Hi ha tres tipus generals de mutacions:mutacions
estructurals, mutacions numèriques i les mutacions amb
importància clínica, dintre de la qual hi ha fins a quatre
tipus de trastorns.

5. Mutacions estructurals
 Són aquelles mutacions que afecten l'estructura dels
cromosomes, la seva forma i mida.
 Variacions en el nombre de gens:
Deleció
Duplicació
 Variació en la disposició dels gens:
Inversió
Translocació
Isocromosoma

6. Mutacions numèriques
 Són aquelles mutacions les quals afecten al nombre de
cromosomes.
 Variació en el nombre de conjunts cromosòmics.
Haploïdia
Poliploïdia (Autopoliploides i Al·lopoliploides)
 Variació en el nombre de cromosomes.
Aneuploïdia (Nul·lisòmica, Monosomia, Trisomia,
Tetrasomia)

7. Mutacions amb importància
clínica
 Les aberracions cromosòmiques poden causar síndromes
clíniques amb efectes que poden arribar a ser greus.
 Trisomies autosòmiques.
 Anormalitats en el nombre de cromosomes sexuals.
 Cromosomes marcadors.
 Deleció d’autosomes.

8. SÍNDROMES

9. Síndrome Síndrome de Patau
 Es caracteritza per tenir una trisomia en el parell de
cromosomes 13. aquesta mutació és la menys freqüent
en l'ésser humà. L'any 1960 el Dr. Klaus Patau va observar
aquest síndrome i va notificar que els afectats morien
poc temps després d'haver nascut. Gran part dels fetus
amb aquest síndrome no arriben ni a néixer. Els fetus que
tinguin aquest síndrome, se'ls pot diagnosticar en una
ecografia.

10. Síndrome Miol de gat
 En el cas d'aquest trastorn, el que li succeeix és que
pateix una manca d'un braç del parell de cromosomes
5, o fins i tot la manca d'un cromosoma sencer. Algunes
característiques seves són que tenen un retard mental
greu que s'accentua amb l'edat, el cap és més petit del
normal, alteracions a la cara i en òrgans... Una de les
maneres per saber si algú té aquest trastorn, és quan
aquest plora, el plor té una semblança amb quan un gat
miola. Això passa perquè tenen una alteració física a la
laringe. El tros de braç de cromosoma perdut no és
sempre el mateix.

11. Síndrome XXX
 La síndrome XXX és una anomalia genètica produida per
la presència de tres cromosomes XXX. És deguda a una
separació inefectiva dels cromosomes durant la meiosi.
Les persones portadores d'aquest trastorn són
únicament dones, lògicament, degut a la falta del
cromosoma Y. Alguns símptomes són; ulls molt
separats, cap petit, alta estatura, retard
psicomotor, trastorns de conducta, pubertat retardada
però només en alguns casos, trastorns menstruals...

12. Síndrome Down
 És un trastorn genètic causat per la tinença d'un
cromosoma extra del cromosoma 21. Els afectats tenen
discapacitat cognitiva i uns trets físics que fa que es
puguin reconèixer amb facilitat. És un dels trastorns més
freqüents. fou diagnosticat per primer cop l'any 1886 per
John Langdon Haydon Down.