Successfully reported this slideshow.
We use your LinkedIn profile and activity data to personalize ads and to show you more relevant ads. You can change your ad preferences anytime.

Resurse In Abordarea Interdisciplinara

997 views

Published on

Published in: Travel, Business
  • Be the first to comment

  • Be the first to like this

Resurse In Abordarea Interdisciplinara

  1. 1. Abordarea interdisciplinara in bolile rare, între ţintă şi resurse Conf. Dr. Corin Badiu
  2. 2. Bolile rare <ul><li>Peste 8000 boli rare cunoscute, 80% de origine genetica </li></ul><ul><li>Prevalenta in UE < 5/10,000 </li></ul><ul><li>Circa 6-8% din populatia UE (30 mil) au o boala rara </li></ul><ul><li>Adesea nerecunoscute adecvat, deci netratate </li></ul>
  3. 3. Tinte: Bolile rare <ul><li>Boli rare: Fibroza chistica </li></ul><ul><li>(1/2000 pacienti) A nemie falciforma </li></ul><ul><li>Hemofilie </li></ul><ul><li>Diabet insipid </li></ul><ul><li>Prader Willi </li></ul><ul><li>Mixedem congenital </li></ul><ul><li>Acromegalie </li></ul><ul><li>Nanism </li></ul><ul><li>Boli foarte rare: Progerie </li></ul><ul><li>(< 1/20.000 pacienti) Mucopolizaharidoze </li></ul>Pot fi genetice (80%) sau dobandite pe parcursul vietii.
  4. 4. <ul><li>Pentru cei cu o boala rara, aceasta raritate are consecinte severe pe plan social si medical. </li></ul>Actiune interdisciplinara !
  5. 5. Consecinte Medicale <ul><li>Cunostintele medicale deficitare: </li></ul><ul><ul><li>Intarzierea diagnosticului si terapiei </li></ul></ul><ul><ul><li>Prognostic mai slab </li></ul></ul><ul><ul><li>Lipsa protocoalelor adecvate de screening, centrele de diagnostic nu sunt distribuite uniform </li></ul></ul><ul><ul><li>Informatie insuficienta si inadecvata, lipsa documentatiei </li></ul></ul><ul><ul><li>Lipsa tratmentului </li></ul></ul>
  6. 6. Lista de prioritati <ul><li>Acord asupra criteriilor </li></ul><ul><ul><li>Orice boala rara/ codificata in registrul pacientilor sau un sistem de informare </li></ul></ul><ul><ul><li>Fiecare boala / grup de boli acoperita de un grup suport </li></ul></ul><ul><ul><li>Fiecare boala- test relevant </li></ul></ul><ul><li>Institutii </li></ul><ul><ul><li>Alianta Nationala pentru Boli Rare </li></ul></ul><ul><ul><ul><li>http :// ziuabolilorrare . wordpress . com /tag/ alianta - nationala - pentru - boli -rare- romania / </li></ul></ul></ul><ul><ul><li>Orphanet + NORD + registre…. </li></ul></ul><ul><li>Validarea listei </li></ul><ul><ul><li>Public consultation </li></ul></ul><ul><ul><li>Expert review </li></ul></ul>
  7. 7. Platforma Orphanet http://www.orpha.net
  8. 8. Platforma Orphanet <ul><li>Echipa dedicata de profesionisti </li></ul><ul><li>Baze de date relationale pentru 5780 boli rare </li></ul><ul><ul><ul><li>Enciclopedia </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Gene + proteine + ICD10 + MIM + MeSH </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Epidemiologie, mod de transmitere genetica, varsta de debut clinic, + alte informatii </li></ul></ul></ul><ul><li>Instrumente distribuite intre parteneri </li></ul><ul><ul><ul><li>Acces la fisiere </li></ul></ul></ul><ul><ul><ul><li>Website protejat </li></ul></ul></ul>
  9. 9. Centrul pentru cercetarea bolilor rare http://rarediseases.info.nih.gov/ <ul><li>Rare Diseases Information </li></ul><ul><li>Research and Clinical Trials </li></ul><ul><li>Patient Support Groups </li></ul><ul><li>Patient Travel & Lodging </li></ul><ul><li>Genetics Information </li></ul><ul><li>Research Resources </li></ul><ul><li>Scientific Workshops, Archived Reports </li></ul>
  10. 10. Asociatii de pacienti <ul><li>Asociaţi a Prader Willi </li></ul><ul><li>Asociaţi a pacientilor cu Distrofi i Muscular e </li></ul><ul><li>Fundatia pacientilor cu b oli cardiace congenitale </li></ul><ul><li>Asociatia PKU Life Romania </li></ul><ul><li>Asociaţia Română de Hemofilie </li></ul><ul><li>Asociati a National a Miastenia Gravis </li></ul><ul><li>Reţeaua Română de Angioedem Ereditar </li></ul><ul><li>Societatea de Scleroza Multipla din Romania </li></ul><ul><li>Asociatia Mini Debra a pacientilor cu Epidermoliza buloasa ... </li></ul>
  11. 11. Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania Valoare institutionala <ul><li>Organizarea asistentei medicale specializate la domiciliu </li></ul><ul><li>Coordonarea institutiilor implicate </li></ul><ul><li>Asigurarea standardelor de asistenta </li></ul><ul><li>Simplificarea procedurilor </li></ul><ul><li>Castig în timp şi bani </li></ul>Rezolvarea cazurilor Educatie Colaborare <ul><li>Instruirea personalului medical / paramedical asupra unor teme specifice </li></ul><ul><li>Distribuirea informatiei de specialitate în spitale şi institutii specializate (stamdarde de buna practica </li></ul>
  12. 12. Misiunea Dezvoltarea abilitatilor necesare pentru a face fata situatiilor curente sau extreme legata de patologia bolilor rare, în mediul social şi familial curent Sustinerea parintilor copiilor afectati de boli rare, severe, cronice şi invalidante in procesul: Intelegere Atitudine Ingrijire continua Dezvoltarea atitudinii eficiente în relatia cu sistemul de sanatate, asociatii medicale şi alte institutii. Mentinerea unui nivel nivel de sanatate fizica şi mentala prin abordare terapeutica avansata, alaturi de masuri simple.
  13. 13. probleme cotidiene Resurse: Reteaua multidisciplinara Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania Pentru familii: prin ANBRaRo se pot organiza conditii de rezolvare pentru situatii complexe, care impun o abordare multidisciplinara Pentru profesionisti: prin ANBRaRo se pot organiza schimbul de know-how şi dezvoltarea abilitatilor Servicii sociale / educationale Copil / Pacient Pediatru Medic Specialist Ortoped MS / DSP Genetician Kinetoterapeut Familia Asistent
  14. 14. Informatii in Baze de Date <ul><li>Informatii generale </li></ul><ul><li>Numar si tip de bio-specimene </li></ul><ul><li>Metode de Procesare </li></ul><ul><li>Conditii de pastrare si durata pastrarii </li></ul><ul><li>Tipul de consimtamant informat </li></ul><ul><li>Limite asociate cu folosirea bio-specimenelor </li></ul><ul><li>Costuri pentru obtinerea bio-specimenelor </li></ul>
  15. 15. Colectii de Biospecimene <ul><li>Seroteca, blocuri de tesut / parafina / ADN/ </li></ul><ul><li>> 307 mil specimene stocate in SUA </li></ul><ul><ul><li>Se acumuleaza cu > 20 mil/an </li></ul></ul><ul><li>> 30 mil specimene colectate specific in scop de cercetare </li></ul><ul><li>> 250 mil specimene colectate in principal pentru diagnostic sau tratament </li></ul>
  16. 16. Eforturi coordonate pentru cercetare in boli rare si dezvoltarea terapiilor orfane <ul><li>Cercetare Academica si prin fundatii private – Eforturi de cercetare multidisciplinare </li></ul><ul><li>Asociatii de pacienti </li></ul><ul><li>Societati medicale specializate </li></ul><ul><li>Furnizorii de servicii de sanatate </li></ul><ul><li>Industria farmaceutica, de biotehnologii si dispozitive Medicale </li></ul><ul><li>Institutii Guvernamentale </li></ul><ul><ul><li>Finantare a asistentei </li></ul></ul><ul><ul><li>Cercetare </li></ul></ul><ul><ul><li>Casa de asigurari de sanatate </li></ul></ul><ul><ul><li>Preventie </li></ul></ul>
  17. 17. Co ncluzii <ul><li>Abordare multidisplinara pe zone de compententa </li></ul><ul><li>Demers institutional </li></ul><ul><li>Retea de experti </li></ul><ul><li>Comunicare si distribuirea informatiei </li></ul><ul><li>Implicare guvernamentala </li></ul>

×