1. KEMİĞİN
GELİŞİMSEL
BOZUKLUKLARI
Öğr.Gör.Dr.İbrahim H.Kafadar
Ortopedi ve Travmatoloji ABD

2.  Doğuştan bulunan veya çocukluk ya da
adölesan dönemde gelişen iskeletin büyüme
bozukluklarına ait hastalıklar kemik displazileri
olarak adlandırılır.
 Bu hastalıkların bir kısmı kıkırdak, bir kısmı
kemik, bir kısmı da hem kıkırdak hem de kemik
gelişimindeki bozukluk sonucu oluşur

5. Epifizyal displaziler
 Epifizyal hipoplaziler
• Eklem kıkırdağının hipoplazisi-Spondiloepifizyal
displazi(Morquio hastalığı)
• Kemikleşme merkezi hipoplazisi-Multipl epifizyal
displazi,displazia epifizyalis punktata
 Epifizyal hiperplaziler
• Eklem kıkırdağı hiperplazisi-Displazia epifizyalis
hemimelika

6. Fizyal displaziler
 Fizyal hipoplaziler
• Proliferasyon kıkırdağı-Akondroplazi
• Hipertrofik kıkırdak-Metafizyal disostoz
 Fizyal hiperplaziler
• Proliferasyon kıkırdağı-Hiperkondroplazi(Marfan
sendromu)
• Hipertrofik kıkırdak-Enkondromatozis

7. Metafizyal displaziler
 Metafizyal hipoplaziler
• Primer spongioza oluşmasında zayıflık-Hipofosfatazya
• Primer spongioza absorbsiyonunda zayıflık-
Osteopetrozis
• Sekonder spongioza absorbsiyonunda zayıflık-
Kraniometafizyal displazi
 Metafizyal hiperplazi
• Spongiosa oluşumunda fazlalık-
Osteokondromatozis(Multipl herediter ekzostoz)

8. Diafizyal displaziler
 Diafizyal hipoplaziler
• Periostal kemik oluşumunda zayıflık-
Osteogenezis imperfekta
• Endosteal kemik oluşumunda zayıflık-İdiopatik
osteoporoz
 Diafizyal hiperplaziler
• Periostal kemik oluşumunda aşırılık-Progresif
diafizyal displazi(Engelman hastalığı)
• Endostal kemik oluşumunda aşırılık-
Hiperfosfatazya

9. Morquio hastalığı
 Mukopolisakkaridozlar grubunda yer alır ve bu
grupta en sık görülenidir
 Spondiloepifizyal displazi ve osteokondrodistrofi
olarak da adlandırılır
 Cücelik, dorsolomber kifoz, vertebralarda
yassılaşma ve normal zeka ile karakterizedir
 Otozomal resesif geçiş

10. Patoloji
 Epifizyal kondroblastlar yeterli olgunlaşmadığı
için eklem kıkırdağı yapımında bozukluk vardır
 Kemikleşme merkezi ve büyüme kıkırdağı
sekonder olarak bozulur
 Bütün epifizler ve vertebralar düzensizdir

11. Klinik bulgular
 Doğumda belirti yoktur
 Belirtiler 12-18 ayda ortaya çıkmaya başlar
 Dorsolomber kifoz
 Boy kısadır(gövde kısadır)
 Genu valgum ve pes planus
 Pektus karinatum
 Eklem hareket kısıtlılığı
 Kontraktürler

12. Radyolojik bulgular
 Vertebra cisimleri yassıdır,yüzeyleri
düzensizdir
 Dorsolomber kifoz
 Uzun kemiklerin epifizi düzensiz ve geniş

13. Tedavi
 Özel bir tedavisi
yoktur
 Deformiteler cerrahi
olarak düzeltilir

14. Akondroplazi
 En sık görülen cücelik tipidir
 Gövde normal büyüklükte olup, kol ve bacaklar
anormal derecede kısa ve baş normalden
büyüktür
 Olguların %80 kadarı yeni mutasyonlara bağlı,
diğerlerinin çoğu otozomal dominanttır
 Homozigotlar en çok birkaç ay yaşar
 Heterozigotlar da boy kısalığı dışında çok
önermli bir sağlık sorunu yoktur

15. Patoloji
 Enkondral kemikleşme bozukluğu vardır
 İntramembranöz kemikleşme normaldir
 Büyüme kıkırdağında kıkırdak yapımında
bozukluk vardır
 Periostal kemikleşme bozulmadığı için
uzun kemiklerin çapı normaldir

16. Klinik bulgular
 Doğumda veya hemen sonrasında cücelikle
birlikte aşikar bir görünüşleri vardır
 Ekstremitelerde kısalık vardır
 Gövde uzunluğu normaldir
 Baş büyük,yüz geniş parmaklar kısa ve kalındır
 Zeka normaldir

17. Radyolojik bulgular
 Uzun kemiklerin boyu kısadır.Eğrilme vardır
 Ekstremitelerin proksimali daha fazla etkilenir
 Diafiz çapı normaldir
 Büyüme kıkırdakları U şeklindedir ve merkezleri
çentiklidir
 Pelvisin iç konturları şampanya kadehi
şeklindedir
 Asetabulum tavanları düz ve geniştir

18. Tedavi
 Özel bir tedavisi yoktur
 En önemli sorun cücelik olduğu için boy
uzatma operasyonları yapılabilir
 Boy uzatma için kallotazis yöntemi
uygulanır

21. Marfan sendromu
 Hiperkondroplazi ve araknodaktili adı da
verilir
 Ekstremitelerin aşırı uzun olması ve
örümcek gibi parmaklar(araknodaktili) ile
karakterizedir
 Birçok sistemi etkiler

22. Patoloji
 Otozomal dominant geçiş
 15.kromozomda yerleşik FBN1(fibrillin 1)
geninde mutasyon
 Büyüme kıkırdağının aşırı longitudinal
büyümesi(hiperkondroplazi)

23. Klinik bulgular
 Uzun boy ve ince görünüm
 El ve ayaklar ince ve uzundur
 Eklemlerde laksisite
 Kifoskolyoz
 Pektus ekskavatus
 Fleksibl pes planus
 Kalça ve patella çıkığı
 Lens dislokasyonu,kardiyovaskuler bozukluklar

24. Radyolojik bulgular
 Bütün tübüler
kemiklerde aşırı
uzunluk vardır

25. Tedavi
 Özel bir tedavisi yoktur
 İskelet deformiteleri varsa cerrahi olarak
düzeltilir

26. Enkondromatozis
 Diskondroplazi,Ollier hastalığı olarak da adlandırılır
 Kıkırdak dokusu büyüme kıkırdağından normal olarak
oluşur.Fakat rezorpsiyon ve kalsifikasyon olmaz ve
yerine yeni kemik dokusu gelişemez
 En çok el kemiklerinde,sonra sırasıyla ayak tubuler
kemikleri,femur ve tibiada
 Büyümenin herhangibir döneminde özellikle 8-10
yaşlarında bulgular ortaya çıkar
 Semptomlara sebep oluyorsa küretaj+grefonaj yapılır

28. Osteopetrozis
 Albers-Schönberg hastalığı ve Mermer hastalığı adı da
verilir
 Yoğun ve sert kemik yapımı
 Otozomal resesif geçiş
 Kalsifiye kıkırdağın ve oluşan primitif kemiğin
rezorpsiyonunda bozukluk vardır.
 Kemikler mermer gibi serttir.Ancak tebeşir gibi kolay
kırılabilir
 Özel bir tedavisi yoktur.Kırıklar cerrahi yöntemlerle
tedavi edilir

30. Osteokondromatozis
 Multipl herediter eksostoz
 Uzun kemiklerin metafiz bölgelerinde çok sayıda
eksostoz
 Otozomal dominant geçiş
 Uzun kemiklerin metafizer bölgelerinde şişlik(en çok diz
çevresinde)
 Fonksiyonel bir şikayet yoksa tedavi gerektirmez.Ancak
komşu eklemde hareket kısıtlılığı, damar ve sinir basısı
yaparsa cerrahi olarak eksize edilir

32. Osteogenezis imperfekta
 Mavi sklera, kemiklerde çok sayıda kırıklar,
eklem ve bağlarda gevşeklik ile karakterizedir
 1/25000 görülme oranı
 Çoğu otozomal dominant
 1979’da David Sillence tarafından tip I-IV
şeklinde dört grupta ilk olarak sınıflandırılmış
 Günümüzde tip V-IX da tanımlanmıştır

33.  Osteogenezis imperfekta konjenita
• Ağır şeklidir
• Doğum esnasında minimal travmalarla multipl kırıklar
• Ya ölü doğar ya da kısa bir süre sonra ölürler
 Osteogenezis imperfekta tarda
• Gravis tipi(İnfantil tip):kırıklar bebeklikte oluşur
• Levis tipi(Juvenil tip):kırıklar geç çocukluk döneminde küçük
travmalarla oluşur

34. Patoloji
 Osteogenezis imperfektanın fenotipik ve
genotipik çeşitliliği Tip 1 kollajenin sayısız
eksikliliğine bağlıdır. Günümüz araştırmaları bu
tip 1 kollajenin birçok mutasyondan süregeldiğini
açıklamaktadır
 Osteogenezis imperfektadan sorumlu birçok
mutasyon zincirde bulunan glisin kalıntılarının
yerine hacimli aminoasitlerin yer almasından
kaynaklanmaktadır

35.  Osteoblastik aktivitede bozukluk vardır.Osteoid
doku yeterince oluşamaz ve yerini kalsifiye
kıkırdak dokusu alır
 Kemikler normalden kısa ve incedir.Korteksler
incelmiştir.Trabeküller azalmış ve
incelmiştir.Kemik iliği yağ ve fibröz doku
halindedir.Kırık ve yumuşama nedeniyle
bükülme sonucu deformiteler gelişir

36. Klinik bulgular
 Genellikle bir kırık sonrası görülür
 Kırıklar spontan ve küçük travmalarla olur
 Ağrı hafiftir veya yoktur
 Genellikle kırık iyileşirken deformite oluşur
 Mavi sklera
 Eklemler hipermobildir
 Sağırlık ve dişlerde bozukluk
 Alt ekstremite ve omurgadaki deformiteler
sonucu cücelik

37. Radyolojik bulgular
 Uzun kemiklerde korteks incedir
 Diyafiz daralmış ve osteoporotiktir
 Daha önce olmuş kırıkların kallus dokuları
ve kırığa bağlı oluşan deformiteler görülür

39. Tedavi
 Özel bir tedavisi yoktur
 Ortopedik tedavi
• Fizik tedavi
• Alçı-atel, ortezler
• Uzun kemik ve vertebraların cerrahi olarak
stabilizasyonu
 Kas ve kemiklerin güçlendirilerek çocuğun ayakta
durabilir ve yürüyebilir bir hale getirilmesi arzu edilen bir
durumdur