1. Hereditas pada manusia mempelajari penurunan sifat/kelainan pada manusia yang terbagi menjadi autosomal dan gonosomal. 2. Secara autosomal contohnya albinisme, idiot/imbisil, thallasemia, dan golongan darah. Sementara gonosomal terbagi menjadi kromosom X dan Y, contohnya hemofili, butawarna, hypertrichosis dan webbedtoes.

1. 3

2. 2

3. 1

5. Presented by :
1. RIMA AMALIA HABIBA (37)
2. RIZKY FATATUL HUDA (38)
3. ROHMA DIYAH SUPRAPTI (39)
4. SANTI WIDYASTUTI (40)
5. SITI SUNDARI (41)
Jurusan Keperawatan
Poltekkes Kemenkes Surakarta

6. PEWARISAN
DEFINISI
SIFAT
HEREDITAS
MANUSIA

7.  Hereditas adalah suatu proses penurunan sifat-
sifat dari induk keketurunannya melalui gen dan
bukan dalam bentuk tingkah laku melainkan
struktur tubuh. Pendapat ini dicetuskan oleh
Witherington.
 Secara umum hereditas diartikan sebagai
pewarisan sifat dari induk ke keturunannya baik
secara biologis melalui gen (DNA) atau secara
sosial melalui pewarisan gelar, atau status sosial.
 Pewarisan sifat ini biasanya berhubungan dengan
struktur tubuh dan bukan tingkah laku. Karena
tingkah laku makhluk hidup lebih banyak
dipengaruhi oleh faktor lingkungan.

8.  Mempelajari
macam penurunan sifat/kelainan
pada manusia.
 Penurunan sifat pada manusia dibedakan
menjadi dua, yaitu :
1. Autosomal => sifat yang terpaut kromosom
tubuh yang dapat muncul baik pada anak
laki-laki maupun perempuan.
2. Gonosomal => sifat yang terpaut kromosom
sex yang dipengaruhi oleh jenis kelamin,
bisa hanya muncul pada anak laki-laki saja
atau perempuan saja.

9. PEWARISAN
DEFINISI
SIFAT
HEREDITAS
MANUSIA

10. 1. Pewarisan Sifat/Kelainan Menurun Autosomal
a. Albinisme
Kelainan menurun dimana seseorang tidak
mempunyai tirosin yang akan diubah
menjadi pigmen melanin. Gen penyebab
albino bersifat resesif, sedangkan alel
dominannya mengendalikan sifat normal.
P : Aa x Aa
F : AA : normal
2Aa : normal (carrier)
aa : albino

11. b. Idiot/Imbisil
Disebabkan karena seseorang tidak punya enzim
pengubah fenilalanin menjadi tirosin. Akibatnya
terjadi penimbunan fenilalanin dalam darah dan
diubah menjadi asam fenilpiruvat. Tingginya kadar
fenilpiruvat menghambat perkembangan dan fungsi
otak. Kelainan ini sering disebut phenilketouria
(PKU) karena banyaknya kandungan residu
fenilpiruvat yang terdapat pada urine.
P : Ii x Ii
F : II : normal
2Ii : normal (carrier)
ii : idiot

12. c. Thallasemia
Kelainan dimana sel darah merah seseorang
berbentuk tidak beraturan, kadar Hb sedikit
sehingga penderita sering kekurangan oksigen
(hipoksemia). Kelainan ini disebabkan oleh
gen dominan.
2 jenis thallasemia, yaitu :
a. thallasemia mayor (ThTh)
Sel darah merah penderita thallasemia
mayor semua berbentuk tidak beraturan
dan umumnya lethal.

13. b. Thallasemia minor (Thth)
Sebagian sel darah merahnya
berbentuk tak beraturan.
Penderita bisa bertahan hidup dengan
melakukan transfusi reguler.
Penderita thallasemia mayor lahir dari
perkawinan antar penderita thallasemia minor.
P : Thth x Thth
F : ThTh : thallasemia mayor
2Thth : thallasemia minor
thth : normal

14. d. Golongan Darah
Berdasarkan adanya dua macam
antigen, yaitu antigen A dan antigen B serta
dua macam antibody, yaitu anti-A dan anti-B.
Antigen merupakan glikoprotein yang
terdapat pada permukaan sel darah merah.
Antibodi merupakan molekul protein yang
dihasilkan oleh sel-B (limfosit-B) untuk
merespon adanya antigen. Antibodi terdapat
pada serum atau cairan darah.

15. Golongan Darah Sistem ABO
Golongan darah ABO dikendalikan
oleh alela ganda IA, IB, dan IO. IA dan IB
kodominan, dan keduanya dominan terhadap
IO. Contoh: perkawinan antara pria golongan
A heterozigot dengan wanita B heterozigot.
P : IAIO x IBIO
G : IA , IO IB , IO
F : IAIB : golongan AB
IAIO : golongan A
IBIO : golongan B
IOIO : golongan O

16. Golongan Darah Sistem MN
 Berdasarkan adanya perbedaan salah satu
jenis antigen glikoprotein. Antigen
glikoprotein terdapat pada membran sel
darah merah yang disebut glikoforin A.
 Golongan ini dikendalikan oleh gen IM dan IN
kodominan satu sama lain. Contoh:
perkawinan antara pria golongan M
(homozigot) dengan wanita golongan N
(homozigot).
P : pria golongan M x wanita golongan N
IMIM ININ
G : IM IN
F : IMIN = golongan MN

17. Golongan Darah Sistem Rhesus
 Sistem Rh membagi golongan darah manusia
menjadi dua kelompok berdasarkan reaksi
penggumpalan antara antigen sel darah
merah dengan anti serum Rh. Hasilnya
berupa individu dengan golongan Rh positif,
dengan genotip RhRh atau Rhrh, memiliki
antigen faktor rhesus di dalam sel-sel darah
merahnya.
 Sebaliknya individu golongan Rh negatif,
dengan genotip rhrh, tidak memiliki antigen
faktor rhesus di dalam sel-sel darah
merahnya.

18.  Golongan Rhesus ini memiliki arti penting
pada perkawinan. Bila seorang pria Rhesus +
menikah dengan wanita Rhesus -,
kemungkinan anaknya menderita
eritroblastosis fetalis (penyakit kuning bayi).
Contoh: perkawinan antara pria Rh + dengan
wanita Rh -
P : pria Rhesus + x wanita Rhesus –
RhRh rhrh
G : Rh rh
F : Rhrh Rhesus + (eritroblastosis fetalis)

19. 2. Sifat/Kelainan Menurun Gonosomal
Sifat yang diturunkan terpaut
kromosom sex (gonosom) dibedakan menjadi
dua, yaitu terpaut kromosom X dan terpaut
kromosom Y. Gen yang terpaut kromosom X
dapat diturunkan pada anak perempuan dan
anak laki-laki, tetapi fenotif yang muncul
bergantung pada susunan genotifnya.
Sedangkan gen yang terpaut kromosom Y
hanya diturunkan pada anak laki-laki.

20. a) Kelainan menurun yang terpaut kromosom X
Dua contoh kelainan menurun yang terpaut
kromosom X adalah hemofili dan butawarna.
1). Hemofili
 Suatu kelainan dimana darah seseorang sulit
untuk membeku.
 Disebabkan gen resesif h, sedangkan sifat
normal dikendalikan oleh gen H.
 Seorang wanita normal memiliki dua gen H pada
masing-masing kromosom X.
XHXh => wanita hemofili carier, XhXh => wanita
penderita hemofii (lethal)
 Pria menderita hemofili bila pada kromosom X-
nya terdapat gen h, dan normal bila terdapat
gen H. Seorang anak laki-laki hemofili dapat
lahir dari ibu carrier.

21. Menurut sejarah, wanita pertama carrier
hemofili adalah Ratu Victoria. Disebut pertama
karena silsilah di atas Ratu Vicotria tidak
diketahui. Pangeran Andrew mewarisi gen ini
dari ibunya dan meninggal saat kecelakaan
dengan luka yang tidak seberapa parah.
P : pria normal x wanita carrier
XHY XHXh
G : XH, Y XH, Xh
F : XHXH : wanita normal
XHY : pria normal
XHXh : wanita normal carrier
Xhy : pria hemofili

22. 2). Butawarna (colorblind)
Kelainan menurun dimana seseorang
tidak bisa membedakan warna. Umumnya
tidak bisa membedakan warna merah dan
hijau (dikromatis). Sedangkan pada buta
warna total orang tidak bisa melihat
warna. Kelainan ini juga disebabkan gen
resesif c, sedangkan sifat normal
dikendalikan gen dominan C.

23. Anak perempuan buta warna dapat
dilahirkan dari pria buta warna yang
menikah dengan wanita carrier.
P : pria buta warna x wanita carrier
XcY XCXc
G : Xc, Y XC, Xc
F : XCXc : wanita normal carrier
XcXc : wanita butawarna
XCY : pria normal
XcY : pria butawarna

24. b. Kelainan menurun yang terpaut kromosom Y
Gen-gen yang terpaut pada kromosom
Y hanya diwariskan pada anak laki-laki, oleh
karena itu sering disebut sebagai gen
holandrik. Contoh dari kelainan yang
terpaut kromosom Y adalah: hypertrichosis,
hystrixgraviour, dan webbedtoes. Ketiganya
disebabkan oleh gen resesif.

25. 1). Hypertrichosis
Seorang pria dengan
hypertrichosis. Gen ht
yang terdapat pada
kromosom Y menyebabkan
tumbuhnya rambut di tepi
daun telinga. Kelainan
seperti ini banyak
dijumpai pada para pria
Pakistan.
P : XYht x XX
F : XYht : laki-laki hypertrichosis
XYht : laki-laki hypertrichosis

26. 2). Hystrixgraviour
Kelainan ini disebabkan
oleh gen hg yang
menyebabkan
tumbuhnya rambut
panjang dan kaku di
seluruh tubuh (penyakit
bulu landak). Sifat
normal dikendalikan gen
Hg.

27. 3). Webbedtoes
Merupakan kelainan
dimana pada jari
terutama kaki tumbuh
selaput seperti kaki
katak. Penyebabnya
adalah gen wt,
sedangkan sifat
normal dikendalikan
gen Wt.

28. 1. Hereditas pada manusia mempelajari
tentang macam penurunan
sifat/kelainan pada manusia.
2. Pewarisan sifat / kelainan pada manusia
terbagi menjadi 2 jenis, yaitu menurun
autosomal dan genosomal.
3. Secara autosomal contohnya seperti
albinisme, idiot/imbisil, thallasemia,
dan golongan darah.

29. 4. Sementara sifat / kelainan menurun
gonosomal terbagi menjadi 2 pula, yaitu :
a. Kelainan menurun yang terpaut
kromosom X contohnya hemofili dan
butawarna (colorblind).
b. Kelainan menurun yang terpaut
kromosom Y yaitu contohnya
hypertrichosis, hystrixgraviour, dan
webbedtoes.