Dokumen tersebut membahas tentang hereditas manusia yang mencakup penentuan jenis kelamin, golongan darah, dan penyakit yang diturunkan secara genetik. Secara ringkas, dokumen tersebut menjelaskan bagaimana genetika menentukan ciri-ciri seseorang dan penyakit yang dapat diturunkan, serta contoh-contoh kelainan genetik seperti albino, brachydactily, dan sindrom Down.

1. HEREDITAS MANUSIA
PENENTUAN JENIS
KELAMIN
PENENTUAN
GOLONGAN DARAH
PENYAKIT
MENURUN

3. Manakah anak laki-laki??
Manakah anak perempuan??
1 2

4. A. PENENTUAN JENIS KELAMIN
A. Tipe XY
Dijumpai pada manusia dan Drosophila

5. B. Tipe XO
Dijumpai pada serangga seperti belalang (Ordo
Orthoptera) dankepik(Ordo Hemiptera). `
Kromosompadabelalang

6. D. Tipe ZW
Dijumpai pada serangga (kupu-kupu), beberapa jenis
ikan dan reptil
Kromosompadaayam

7. B. PENGGOLONGAN DARAH
a. Sistem A, B, O
Penggolongan darah sistem A,B, O ditemukan oleh Karl Landsteiner berdasarkan perbedaan kandungan
aglutinogen (antigen) dan aglutinin (antibodi)

8. b. Sistem M, N, MN
Pada tahun 1976, Landsteiner dan Lavene mengemukakan adanya golongan M, MN, dan N, yang
masing-masing disebabkan oleh adanya antigen M, MN, atau N.

9. c. Sistem Rhesus
Pada tahun 1946, Landsteiner dan A.S. Weiner menentukan antigen tertentu dalam darah kera
Maccacus rhesus (sejenis kera India), yang diberi nama antigen Rhesus (Rh). Antigen ini juga
ditentukan dalam sel darah merah manusia. Dibedakan menjadi dua golongan, yaitu:
- Golongan Rh+, apabila dalam sel darah merahnya ditemukan antigen rhesus
- Golongan Rh-, apabila dalam sel darah merahnya tidak ditemukan antigen rhesus

10. A. Kelainan oleh alel resesif dan dominan autosomal
C. PENYAKIT MENURUN
diturunkan dari kromosom sel-sel diploid tubuh
B. Kelainan oleh alel resesif pada gonosom X
Alel resesif atau dominan pada kromosom X
juga dapat menentukan terjadinya kelainan
pada individu keturunan manusia

11. 1. Albino Tubuh seseorang tidak mempunyai gen yang mampu
membentuk enzim untuk mengubah tirosin menjadi pigmen
melanin (pembentuk warna kulit)
Parental (P1) : ♀ aa >< ♂AA
Gamet : a >< A
Filial (F1) : Aa (normal carrier) = 100%
Jika F1 menikah dengan albino, maka
Parental : ♀ Aa ><
♂aa
normal carrier albino
Gamet : A, a a
Filial : Aa = normal carrier = 50%
Aa = albino = 50%

12. 2. Gangguan Mental
(Fenilketonuria)
Bentuk gangguan mental adalah
idiot, yang ditentukan oleh gen
resesif homozigot (gg) seperti pada
albino.
Disebabkan adanya senyawa
derivat fenil ketourinarin (FKU).
Senyawa ini tidak ditemukan
pada orang normal

13. 3. Brachydactily (Brakhidaktili)
Keadaan seseorang yang mempunyai jari-jari
pendek atau tidak normal. Hal ini terjadi karena
pendeknya tulang-tulang pada ujung jari dan
tumbuh menjadi satu. Kelainan ini disebabkan oleh
gen dominan B. Orang yang normal akan
mempunyai genotip homozigot resesif (bb).
Genotip homozigot dominan (BB) menyebabkan
individu letal

14. Cystinuria adalah keadaan seseorang yang mempunyai kelebihan asam amino
sistein yang sukar larut, diekskresikan dan ditimbun menjadi batu ginjal. Kelainan
ini disebabkan oleh adanya gen dominan homozigot (CC).
4. Cystinuria (Sistinuria)
Selain ada brakhidaktili, ada juga
polidaktili, yaitu keadaan seseorang
yang mempunyai kelebihan
(tambahan) jari pada tangan atau
kaki. Jadi jumlah jari kaki atau
tangannya lebih dari lima. Polidaktili
disebabkan oleh adanya gen
dominan homozigot (PP). Karena
itu, genotip orang normal adalah
Pp.
5. Polydactily (Polidaktili)

15. Sekitar setiap 100.000 kelahiran, ada satu alel homozigot resesif yang
menyebabkan galaktosemia (gg). Individu yang normal memiliki alel GG,
sedangkan individu carrier, memiliki alel Gg. Individu yang mendapatkan alel
homozigot resesif , tubuhnya tidak dapat menghasilkan enzim yang dapat
memecah laktosa
6. Galaktosemia
7. Huntington
suatu penyakit degeneratif yang menyerang sistem saraf. Penderita
menggelengkan kepala pada satu arah. Huntington disebabkan oleh alel dominan
(H). Dengan satu alel H saja, semua individu yang heterozigot akan mendapatkan
Huntington. Individu yang normal memiliki alel resesif (hh).

16. 1. Buta Warna
Dibedakan menjadi 2 tipe. Pertama adalah tipe protan, yaitu apabila tidak dapat
membedakan warna hijau karena bagian mata yang sensitif terhadap warna hijau tersebut
rusak. Kedua adalah tipe deutan, yaitu apabila yang rusak adalah bagian mata yang sensitif
terhadap warna merah
Perkawinan individu buta warna
P1 ♀ ♂
Fenotip: normal carrier buta warna >< normal
Genotipe: : XCXc XCY
Gamet : XC XC
Xc Y
F2 : XCXC, XCY, XCXc, XcY
Hasil:
25% wanita normal (XCXC)
25% laki-laki normal (XCY)
25% wanita carrier buta warna (XCXc)
25% lak-laki buta warna (XCY)

17. 2. Anodontia
Anodontia merupakan kelainan pada seseorang yang tidak mempunyai benih gigi pada
rahangnya, sehingga gigi tidak dapat tumbuh selamanya
3. Hemofilia
Suatu penyakit keturunan, dengan
ciri sulitnya darah membeku saat
terjadi luka. Waktu yang diperlukan
oleh seorang penderita hemofilia
untuk pembekuan darah adalah 50
menit hingga 2 jam, sehingga akan
menyebabkan perdarahan bahkan
kematian
Ratu Victoria adalah orang
yang dikenal pertama kali
sebagai carrier hemofilia
yaitu mempunyai genotip
heterozigotik

18. C. UPAYA MENGHINDARI KELAINAN GENETIK
b. Eutenika
dilakukan melalui pengelolaan
lingkungan seperti pendidikan,
peningkatan gizi, perbaikan
tempat tinggal, olah raga, dan
rekreasi
a. Eugenetika
Upaya perbaikan sosial
yang meliputi penerapan
(implementasi) hukum-
hukum pewarisan sifat,
c. Eufenika
penyembuhan gejala
dari penyakit-penyakit
genetis

19. (crossing over)

21. Pindah silang :
Peristiwa bertukarnya bagian kromosom
satu dengan kromosom lainnya yang
homolog, ataupun dengan bagian
kromosom yang berbeda (bukan
homolognya).
Peristiwanya kerap terjadi pada gen-gen
yang tertaut, tetapi mempunyai jarak
lokus yang berjauhan dan terjadi pada
waktu meiosis.

22. Contoh: persilangan pada lalat buah

23. Nilai Pindah Silang (NPS)

24. Berapakah NPSnya?
Coba tuliskan di buku
masing-masing!

25. Jawaban
NPS = 16 + 22 x100% = 38 x100%
382+16+22+35 773
= 4,92%

26. Ciri Pindah Silang
-
 Semisal pada AaBb, gamet 4
macam
 Jika di test cross hasilnya adalah
1 : 1 : 1 : 1

27. Terjadinya pindah silang tunggal
Pindah silang ini hanya terjadi pada satu tempat saja. Hasil dari
pindah silang ini akan membentuk 4 gamet. Gamet tersebut
adalah gamet tipe parental, yaitu gamet yang mempunyai gen-
gen seperti induknya dan gamet tipe rekombinasi, yaitu gamet
tipe baru hasil pindah silang.

28. Terjadinya pindah silang ganda
Seperti halnya pada pindah silang tunggal, pindah silang
ganda ini juga menghasilkan 4 kromatid dan 4 gamet..

29. Percobaan menirukan peristiwa
pindah silang tunggal dan ganda
menggunakan lilin
Alat dan bahan:
1. Pensil berwarna
2. Penggaris
3. Lilin malam (plastisin) yang lembek
bermacam warna
Prosedur kerja terlampir di LKPD (Lembar
Kerja Peserta Didik)

30. SYNDROME DOWN
G
A
G
A
L
B
E
R
P
I
S
A
H

31. Gagal Berpisah (NonDisjunction)
MITOSIS

32. Gagal Berpisah (NonDisjunction)

33. Gagal berpisah mengakibatkan ABNORMALITAS
pada KROMOSOM (gonosom & autosom).
NOMENKLATUR
KROMOSOM
FORMULA
KROMOSOM
SINDROM KROMOSOM
45, X 2n-1 TURNER
GONOSOM
47, XXY 2n+1 KLINEFELTER
47, XXX 2n+1 TRIPLE X
47, +21 2n+1 DOWN
AUTOSOM
47,+13 2n+1 TRISOMI 13
47,+18 2n+1 TRISOMI 18

34. SYNDROME DOWN

35. SYNDROME TURNER

36. SYNDROME KLINEFELTER

37. TRISOMI 13/PATAU

38. TRISOMI 18/EDWARDS