1. Cap. 22 Genetica di popolazioni, pp. 661-713

3. Gli individui nascono e muoiono, le popolazioni hanno dimensioni fluttuanti e possono estinguersi: genetica della conservazione Individui, popolazioni Gli individui hanno i loro alleli e genotipi, le popolazioni le loro frequenze alleliche e genotipiche Ogni individuo è come è, le frequenze alleliche cambiano nel tempo e questa è l’evoluzione: genetica evoluzionistica Gli individui si ammalano e guariscono, le popolazioni sono caratterizzate da frequenze di alleli patologici: epidemiologia genetica

4. Prima di tutto: non c’ è genetica senza variabilità E la variabilità è prodotta dal processo di mutazione

5. La genetica di popolazioni studia i polimorfismi Polimorfismi morfologici Polimorfismi elettroforesici Polimorfismi di restrizione (RFLP) Polimorfismi di lunghezza Polimorfismi di sequenza Polimorfismi di comportamento

6. Quand’ è che una popolazione può dirsi variabile? A B N alleli = 5 N alleli = 2 H O = 0.4 H O = 0.6 Quando il genotipo individuale è difficile da prevedere

7. Elettroforesi L’elettroforesi separa macromolecole in relazione alla loro carica o alle loro dimensioni

8. Frequenze alleliche F S S FS S FS F FS FS S fenotipo osservato FF SS SS FS SS FS FF FS FS SS genotipo dedotto Freq. genotipiche: FF=0,2 FS=0,4 SS=0,4 Freq. alleliche: f(F)=p, f(S)=q p+q=1 p = (NF + ½ NH) / NT = (2NF + NH)/2NT p = (2 + 2)/10 = 0,4 p= (4 + 4)/20 = 0,4 q = (4 + 2)/10 = 0,6 q = (8 + 4)/20 = 0,6 p+q = 0,4 + 0,6 = 1

9. Che relazione lega frequenze alleliche e genotipiche? Generazione 0: N(AA) = d N(Aa) = h N(aa) = r Totale = T F(A) = (NF + ½ NH) / NT = (d + ½ h) / T = p Assunzione: l’unione fra i genotipi è casuale. Panmissia Conseguenza: l’unione fra i gameti è casuale

11. Accoppiamento casuale o random mating q 4 q 4 aa x aa ( q 2)( q 2) pq 3 pq 3 2pq 3 aa x Aa ( q 2)( 2pq) p 2 q 2 p 2 q 2 aa x AA ( q 2)( p 2) pq 3 pq 3 2pq 3 Aa x aa (2pq)(q 2 ) p 2 q 2 2p 2 q 2 p 2 q 2 4p 2 q 2 Aa x Aa (2pq)(2pq) p 3 q p 3 q 2p 3 q Aa x AA (2pq)(p 2 ) p 2 q 2 p 2 q 2 AA x aa ( p 2)( q 2) p 3 q p 3 q 2p 3 q AA x Aa ( p 2)( 2pq ) p 4 p 4 AA x AA ( p 2)( p 2) aa Aa AA PROGENIE MAT. FREQ. MATING

12. E alla fine nella progenie f(AA) = p 4 + 2p3q + p 2 q 2 = p 2 (p 2 + 2pq +q 2 ) = p 2 f(Aa) = 2p3q + 4p 2 q 2 + 2pq 3 = 2pq (p 2 + 2pq +q 2 ) = 2pq f(aa) = p 2 q 2 + 2pq 3 + q 4 = q 2 (p 2 + 2pq +q 2 ) = q 2 Cio è esattamente le frequenze che si ottengono immaginando di accoppiare a caso i gameti del pool genico parentale

15. Cosa vuol dire equilibrio Se in una popolazione ho 80 alleli a e 120 A: Allora p = 80/200 = 0,4, q = 0,6  0,16, 0,48, 0,36 Possibili distribuzioni dei genotipi: AA Aa aa p 40 0 60 0,4 35 10 55 0,4 20 40 40 0,4 16 48 36 0,4 10 60 30 0,4 0 80 20 0,4

18. Studio di polimorfismi di inserzione al locus PLAT

19. Frequenze genotipiche ed alleliche: Inserzioni al locus PLAT in 27 popolazioni umane

20. Deriva genetica significa che c’ è una componente casuale nel successo riproduttivo Riproduzione asessuata; N costante; ogni individuo lascia 1 discendente Riproduzione asessuata; N costante; numero variabile di discendenti

21. Esperimento di Buri (1956) 109 popolazioni 8 maschi , 8 femmine Inizialmente, tutti eterozigoti bw+ bw

23. Simulazione di deriva genetica in popolazioni diploidi di 10000 e 4 individui La deriva riduce la variabilità entro popolazioni e aumenta quella fra popolazioni

25. Colli di bottiglia

26. Variabilit à genetica nel ghepardo (Iran/Turkestan) approx. 200 Acinonyx Jubatus Raddei (Asia) virtually extinct Acinonyx Jubatus Venaticus (N. Africa) less than 1,000 Acinonyx Jubatus Hecki (E. Africa) less than 1,000 Acinonyx Jubatus Rainey (S. Africa) 2,500 (Namibia) 1,500 (Botswana) 1,500 (Kenya/Tanzania) Acinonyx Jubatus Jubatus

27. Livelli di eterozigosi per marcatori VNTR Menotti-Raymond & O’Brien 1993 Bottleneck datato al Pleistocene 0.435 6 Panthera Leo (Ngorongoro) 0.481 76 Panthera Leo (Serengeti) 0.460 17 Felis catus 0.224 9 A. jubatus raineyi 0.280 7 A. jubatus jubatus H media N

28. Flusso genico Migrazione di individui (dalla popolazione A alla popolazione B) Colonizzazione di habitat precedentemente non occupati Dispersione dei propaguli

29. Il flusso genico introduce nuovi alleli nelle sottopopolazioni e riduce le differenze fra sottopopolazioni Flusso genico deriva Flusso genico e deriva hanno effetti opposti

31. Selezione e variazione delle frequenze alleliche: melanismo Frequenza della forma melanica (DD e Dd) in Nord America (Grant & Wiseman 2002 )

34. Evoluzione darwiniana 2. Questa variabilità è, almeno in parte, ereditaria

35. Evoluzione darwiniana 3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse Verdi = 5/15 = 33%

36. Evoluzione darwiniana 3. Nel contesto ambientale in cui si trovano, individui diversi hanno fertilità o mortalità diverse

38. Ma non dimentichiamo il caso (1) Verdi = 0%

39. Ma non dimentichiamo il caso (2) Verdi = 7% Crescita demografica

41. Fitness Complessivamente: Coefficiente di selezione: s = 1 – ω 0.7/0.88 0.72/0.8=0.9 0.8/0.8=1.0 Fitness totale ω 0.7 0.72 0.8 Prodotto 0.7 0.9 1.0 Fitness sopravv. 1.0 0.8 0.8 Fitness riprod. aa Aa AA Genotipo

42. Misure sperimentali della fitness in Biston betularia Birmingham Dorset Genotipo DD + Dd dd DD + Dd dd Rilasciate 154 64 406 393 Ricatturate 82 16 19 54 Sopravvivenza 0.53 0.25 0.047 0.137 ω 1 0.47 0.343 1

43. Anemia falciforme

44. Correlazione fra la frequenza di HbS e la presenza di malaria endemica wHb/Hb = 0.88; wHb/HbS = 1.0 wHbS/HbS = 0.14

45. Stima empirica dei coefficienti di selezione per HbS in Nigeria

46. Ma perch é, dopo tutta questa selezione, non siamo diventati perfetti?

47. 1. L’ambiente cambia “ Stone agers in the fast lane” “ Red queen” hypothesis (John Maynard Smith)