1. ГОУ ВПО РГМУ им.Пирогова
Кафедра пропедевтики детских болезней
Случай дисфункционального
маточного кровотечения у ребенка с
синдромом Ларсена,
протезированными сердечными
клапанами.
Докладчик: Емельянова Светлана, 6 курс.
Куратор: к.м.н., доц., Ларина Л.Е.
Москва 2009
2. Ребенок: Мария К., 15 лет
(20.02.1994)
Находилась в гематологическом отделении
ИДГКБ с 19.09.09г. по 16.10.2009г., в
отделении реанимации - с 3.10.09г. по
5.10.09г. Диагноз: Постгеморрагическая
анемия 3 степени. Сопутствующие
заболевания: Дисфункциональное
маточное кровотечение; эпилепсия,
генерализованная форма; синдром
Ларсена; хронический гепатит С.
3. Синдром Ларсена
• С-м Ларсена - один из синдромов
мезенхимальной дисплазии,
характеризующийся делецией
короткого плеча 9 хромосомы.
Клинически обнаруживаются:
гипермобильность суставов,
вальгусная установка стоп,
мышечная гипотония, задержка
психического развития, пороки
внутренних органов, в том числе
врожденные пороки сердца.
4. Девочка генетически
относится к с-му Ларсена,
но фенотипически
сформирована по типу с-ма
Морфана: высокий рост
(171см), вес 45 кг,
астеничное телосложение,
длинные конечности,
«паучьи пальцы»,
подвывихи первых пальцев
кистей и стоп, вальгусные Артериальный проток
стопы, девиация -соединение нисходящей
лучезапястного сустава, части дуги аорты с
высокое небо. Также легочной артерией в
имеются ВПС. области ее бифуркации
5. Anamnesis vitae:
• Ребенок от II физиологической
беременности, протекавшей без
особенностей;
• II срочных физиологических родов;
• Вес при рождении 3500гр, рост 54 см;
• На грудном вскармливании находилась до
5 месяцев.
• Раннее развитие без особенностей;
6. Anamnesis vitae:
• С 2007г. Ребенок наблюдается у генетика с
с-м Ларсена, гепатолога (гепатит С,
носитель - ?);
• В дошкольном возрасте 3 раза отмечались
эпизоды клонико-тонических судорог ( по
этому поводу ребенок не обследовался, не
лечился);
• Наследственность не отягощена;
• Перенесенные заболевания: ОРВИ 3-4 раза
в год, ветряная оспа.
7. Anamnesis vitae:
В 3 года (1997г.) обнаружены ОАП, ДМПП, пролапс МК – была
выполнена эмболизация ОАП
В 11 лет в течение 2 месяцев находилась в РАО Тушинской больницы
с диагнозом – инфекционный эндокардит МК, Гр+ сепсис,
геморрагичесий синдром с внутримозговыми кровоизлияниями,
анемия (Hb – 60 г/л)
В 12 лет (20.03.2006г.) В НЦ ССХ им.Бакулева выполнено
протезирование МК, назначен НАК Фенилин
Август 2006г - Проведено протезирование АК; послеоперационный
период осложнился сердечно-легочной недостаточностью,
травматический трахеопищеводный свищ (ТПС) - на 19 сутки ИВЛ
(всего - 24 дня)
Октябрь 2006г.- переведена в ДГКБ Св.Владимира – выполнено
разобщение ТПС.
Последняя госпитализация – апрель 2009г. – с диагнозом
постгеморрагическая анемия (Hb – 49 г/л), проводилась
гемотрансфузия
8. Жалобы при поступлении:
• Длительные и обильные кровяные
выделения из половых путей (8-ой
день), предыдущая менструация - 2
недели назад;
• Влажный кашель;
9. Anamnesis morbi:
• Менархе - сентябрь 2008г., за прошедший год
наблюдалась гинекологами, получала
гормональный гемостаз, но менструации
сохранялись длительными (до 15 дней) и
обильными, с промежутками в 10-15 дней.
Менструальный цикл не установился.
• В настоящую госпитализацию -19.09.2009г.-
девочка поступила по причине маточного
кровотечения (8-ой день) смешанной этиологии
(дисфункциональное + на фоне приема
непрямого антикоагулянта Финилина). Накануне
перенесла ОРВИ.
10. Status praesens:
• Состояние тяжелое, видимые слизистые и кожные
покровы бледные, геморрагий нет;
• Катаральные явления ( гиперемия дужек, по задней
стенке глотки – обильное слизисто-гнойное отделяемое),
Т – 37,20С ;
• Аускультативно: дыхание жесткое, выслушиваются
единичные влажные среднепузырчатые хрипы;
• Границы относительной сердечной тупости увеличены.
Верхушечный толчок - пальпируется в VI межреберье,
разлитой, усиленный, смещен латеральнее левой средне-
ключичной линии (ЛСКЛ); верхняя граница – II
межреберье по ЛСКЛ. Выслушивается щелчок
искусственного клапана в I и V точке аускультации, шум
волчка в области сосудов шеи. ЧСС 75уд. в минуту АД
120/60 мм.рт.ст.
11. Данные
лабораторных методов исследования в
день поступления:
• В общем анализе крови (от 19.09.09г.):
Эр. – 3,01·10¹² /л, Hb – 61 г/л, Ht -19%,
Tb – 512· 109/л;
15. Лабораторные методы исследования
• Общий анализ крови в динамике:
Данные Дата N
19.09.09г. 20.09.09г. 21.09.09г.
Er 3,01 ↓ 3,29 ↑ 3,15 3,9-4,7 ·10¹² /л
Hb 61 ↓ 68 ↑ 63 120-140, г/л
Ht 19,1 ↓ 21 ↑ 19,9 36-46 %
Tb 512 ↑ 541 ↑ 545 ↑ 180-320 ·109/л
К 21.09.09г. нарастание
анемии, тромбоцитоза
17. Показатели общего анализа крови
До (21.09) После(22.09) N
Er 3,15 4,17 ↑ 3,9-4,7·10¹² /л
Hb 63 100 ↑ 120-140, г/л
Ht 19,9 30,4 ↑ 36-46, %
Показатели коагулограммы:
До (21.09) После (22.09) N
ПТИ 22 28 ↑ 75-130, сек
АЧТВ 73,3 60,0 ↓ 28-43, %
Фибриноген 3,34 4,66 ↑ 1,8-3,5, г/л
Тромбиновое 18,5 15,2 15-20, сек
время
МНО 4,35 3,54 ↓ 2,5-3,5
18. • 25.09.09г. – на фоне
проводившейся гормональной
терапии ДМК купировано.
• 2.10.2009г. – на отмену
Марвелона отмечена
менструальноподобная
реакция;
19. Перевод в РАО:
• 2.10.09г. У девочки с утра - жалобы на головную
боль. В 22ч. – Приступ генерализованных
клонических судорог с потерей сознания в
течение 40 сек. Купировался самостоятельно. В
23.25ч.- повторный приступ, потеря сознания – 1
мин. Купирован в/м введением 2мл 0,5% р-ра
Реланиума.
• В 1.50ч. ночи - Третий приступ генерализованных
судорог →3.10.09г. переведена в РАО, жалобы на
головную боль. В 4.40ч. - повторный приступ в
течение 40-50 сек, потеря сознания – 2 мин,
выраженная саливация. Повторное введение
Реланиума.
20. • Консультация невролога от 5.10.09г.
Диагноз: эпилепсия. Рекомендована
терапия Депакином 500мг 2 р/д;
• ЭЭГ от 6.10.09г.:
Параксизмальная активность мозга.
Комплекс острых волн 200вт
(эпиактивность)
22. • УЗИ органов малого таза: Заключение от
12.10.2009г.- в полости матки жидкостной
компонент (гематометра). Полость матки
расширена до 10мм.
• Осмотр гинеколога. Заключение от 12.10.09г. –
учитывая продолжающееся ДМК и данные УЗИ
целесообразна терапия Марвелоном по 1/2т 2р/д
21 день под контролем МНО. От 16.10.09г. –
Компенсация полименореи на фоне лечения
прогестинами, неэффективность
утеротонических средств связана с
универсальной коллагенопатией (с-м Ларсена).
24. Показатели коагулограммы:
20.09.09г. 1.10.09г. 15.10.09г. N
ПТИ 19,8 ↓ 48 ↑ 42 ↑ 75-130, сек
АЧТВ 67,4 ↑ 25,1 ↓ 39 N 28-43, %
Фибриноген 4,59 6,35 ↑ 4,43 ↓ 1,8-3,5, г/л
Тромбиново 14,5 14,4 17,2 N 15-20, сек
е время
МНО 2.97 2,0 2,45 N 2,5-3,5
К 15.10.09г. наблюдается
положительная динамика!
25. Заключение:
Ребенок выписан в удовлетворительном
состоянии с рекомендациями:
• продолжение терапии Марвелоном по 1/2т
2р/д до 1.11.2009г. – далее по решению
гинеколога;
• прием Фенилина по 1,5т./день, под
контролем МНО (проводить 1 р/3дня), на
первые 2 дня менструальноподобной
реакции – показана отмена препарата и
госпитализация.
26. Данный клинический случай
демонстрирует трудности
терапии ДМК у пациентки с
коллагенопатией (с-м Ларсена),
находящейся на постоянной
терапии непрямым
антикоагулянтом – профилактика
тромбозов после серии операций
на сердце.
