1. Presentasi
BIOKIM

2. Anggota:
1. NANDA SURYANING R.
122210101032
2. YASMIN
122210101034
3. MIA RISWANI
122210101042
4. WILDA ZIDNI ILMA
122210101044
5. GALUH SINOARSIH
122210101050
6. VINASTIKA GITA Y.
122210101098
7. BAIQ WAHYUDYATI K.Q.
122210101114

3. SICKLE CELL DISEASE

4. DEFINISI
 Anemia sel sabit (sickle cell anemia) adalah kondisi dimana tubuh memproduksi sel darah abnormal yang
berbentuk bulan sabit seperti huruf C.
 Anemia sel sabit adalah penyakit yang diturunkan secara genetik dari orangtua.
 Anemia sel sabit menyebabkan tubuh hanya memiliki jumlah hemoglobin yang sedikit.
 Sel darah merah yang berbentuk sabit bergerak lebih lambat sehingga menyebabkan penggumpalan, dan
penderita akan merasa sakit ketika gumpalan sel darah merah yang berbentuk sabit menyumbat
pembuluh darah.
 Sel darah merah normal berusia sekitar 120 hari dalam aliran darah, namun sel darah merah sabit hanya
hidup sekitar 10 sampai 20 hari.
 Ini menyebabkan sumsum tulang tidak memiliki cukup waktu untuk memproduksi sel-sel darah merah
yang sehat untuk menggantikan sel-sel darah merah yang mati.
 Kondisi ini menyebabkan tubuh memiliki jumlah sel darah merah yang rendah.

5. • Pada penyakit sel sabit, sel darah merah memiliki
hemoglobin (protein pengangkut oksigen) yang abnormal
(hemoglobin s), sehingga mengurangi jumlah oksigen di
dalam sel dan menyebabkan bentuk sel menjadi seperti
sabit.
• Sel yang berbentuk sabit menyumbat dan merusak
pembuluh darah terkecil dalam limpa, ginjal, otak,
tulang dan organ lainnya; dan menyebabkan
berkurangnya pasokan oksigen ke organ tersebut.
• Sel sabit ini rapuh dan akan pecah pada saat melewati
pembuluh darah, menyebabkan anemia berat,
penyumbatan aliran darah, kerusakan organ dan
mungkin kematian.
DEFINISI

7. NORMAL RED BLOOD
CELLS
AND SICKLE CELLS

8. PENYEBA
B
Sickle cell anemia merupakan penyakit keturunan yang
disebabkan oleh adanya mutasi gen yang terjadi di dalam
sel. Mutasi gen ini terjadi akibat adanya kesalahan dalam
translasi pada saat pembentukan protein, kesalahan ini
mempengaruhi pembentukan asam amino sehingga
berakibat fatal dengan terbentuknya struktur sel darah
merah yang berbeda (berbentuk sel sabit).

9. PENYEBAB
• Dalam sintesis protein dapat terjadi kesalahan penerjemahan kode yang diterima oleh dna.
Jika terjadi kesalahan ini, maka protein yang tersusun/terbentuk juga akan keliru
sehingga enzim yang dihasilkan kemungkinan salah. Misalnya, kodon GAA yang seharusnya
diterjemahkan menjadi asam glutamate tetapi oleh rna-t dibaca menjadi GUA yang
diterjemahkan menjadi valin, atau AAA yang diterjemahkan menjadi lisin.
• Pada penyakit sicklecell anemia, terjadi kelainan struktur hemoglobin. Globin tersusun dari
dua pasang rantai polipeptida. Hal ini menyebabkan polipeptida yang dihasilkan tidak sesuai
dengan perintah DNA. Kesalahan ini berpengaruh pada proses pembentukan hemoglobin.
Hemoglobin normal seharusnya mengandung asam glutamate, tetapi karena terjadi
kesalahan dalam penerjemahan, hemoglobin mengandung valin atau lisin. Hal ini
menyebabkan hemoglobin menghasilkan sel sabit. Jadi kesalahan rna-t menerjemahkan
kode-kode genetic dari DNA juga merupakan salah satu mekanisme mutasi gen

10. PENYEBA
B
• Penyakit sel sabit hampir secara eksklusif menyerang orang kulit
hitam.
• Sekitar 10% orang kulit hitam di as hanya memiliki 1 gen untuk
penyakit ini (mereka memiliki rantai sel sabit) dan tidak menderita
penyakit sel sabit.
• Sekitar 0,3% memiliki 2 gen dan menderita penyakit sel sabit.

11. THERE ARE EFFECTS AT THE DNA
LEVEL

12. THERE ARE EFFECTS AT THE
PROTEIN LEVEL

13. GEJALA
Anemia sel sabit sudah ada ketika seorang anak dilahirkan karena penyakit
ini diturunkan dari gen orangtuanya.
Gejala anemia sel sabit bervariasi mulai dari yang ringan sampai parah, dan
mungkin tidak muncul sampai anak berusia empat bulan.
Beberapa gejala anemia sel sabit diantaranya adalah kulit pucat, ekstremitas
dingin, sesak napas karena kekurangan hemoglobin dan oksigen ke paruparu, pusing, demam, dan sakit kepala.

14. GEJALA
 Rasa nyeri atau sakit biasanya menyertai “krisis sel sabit”, dan mungkin perlu rawat inap. Rasa nyeri
bisa jadi muncul tiba-tiba.
 Beberapa orang mengalami nyeri yang terus menerus, diselingi dengan episode parah yang dapat
merusak kualitas hidup.
• Penderita selalu mengalami berbagai tingkat anemia dan sakit kuning (jaundice) yang ringan, tetapi
mereka hanya memiliki sedikit gejala lainnya.
• Berbagai hal yang menyebabkan berkurangnya jumlah oksigen dalam darah, (misalnya olah raga
berat, mendaki gunung, terbang di ketinggian tanpa oksigen yang cukup atau penyakit) bisa
menyebabkan terjadinya krisis sel sabit, yang ditandai dengan:
- semakin memburuknya anemia secara tiba-tiba
- nyeri (seringkali dirasakan di perut atau tulang-tulang panjang)
- demam
- kadang sesak nafas.

15. GEJALA
• Nyeri perut bisa sangat hebat dan bisa penderita bisa mengalami muntah; gejala ini mirip
dengan apendisitis atau suatu kista indung telur.
• Pada anak-anak, bentuk yang umum dari krisis sel sabit adalah sindroma dada, yang
ditandai dengan nyeri dada hebat dan kesulitan bernafas.
• Penyebab yang pasti dari sindroma dada ini tidak diketahui tetapi diduga akibat suatu
infeksi atau tersumbatnya pembuluh darah karena adanya bekuan darah atau embolus
(pecahan dari bekuan darah yang menyumbat pembuluh darah).
• Sebagian besar penderita mengalami pembesaran limpa selama masa kanak-kanak.
• Pada umur 9 tahun, limpa terluka berat sehingga mengecil dan tidak berfungsi lagi.
• Limpa berfungsi membantu melawan infeksi, karena itu penderita cenderung mengalami
pneumonia pneumokokus atau infeksi lainnya.

16. GEJALA
• Infeksi virus bisa menyebabkan berkurangnya pembentukan sel darah, sehingga anemia
menjadi lebih berat lagi.
• Lama-lama hati menjadi lebih besar dan seringkali terbentuk batu empedu dari pecahan
sel darah merah yang hancur.
• Jantung biasanya membesar dan sering ditemukan bunyi murmur.
• Anak-anak yang menderita penyakit ini seringkali memiliki tubuh yang relatif pendek,
tetapi lengan, tungkai, jari tangan dan jari kakinya panjang.
• Perubahan pada tulang dan sumsum tulang bisa menyebabkan nyeri tulang, terutama
pada tangan dan kaki.

17. GEJALA
• Bisa terjadi episode nyeri tulang dan demam, dan sendi panggul mengalami kerusakan
hebat sehingga pada akhirnya harus diganti dengan sendi buatan.
• Sirkulasi ke kulit yang jelek dapat menyebabkan luka terbuka di tungkai, terutama pada
pergelangan kaki.
• Kerusakan pada sistem saraf bisa menyebabkan stroke.
• Pada penderita lanjut usia, paru-paru dan ginjal mengalami penurunan fungsi.
• Pria dewasa bisa menderita priapisme (nyeri ketika mengalami ereksi).
• Kadang air kemih penderita mengandung darah karena adanya perdarahan di ginjal.
• Jika diketahui bahwa perdarahan ini berhubungan dengan rantai sel sabit, maka
penderita tidak boleh menjalani pembedahan eksplorasi dengan jarum.

18. DIAGNOSA
• Untuk mendiagnosa penyakit ini, penderita kan dilihat gejalanya melalui
pemeriksaan darah yang akan diteliti dengan mikroskop unutk melihat sel darah
merah yang berbentuk sabit tersebut
• Anemia, nyeri lambung, nyeri tulang serta mual-mual pada orang kulit hitam
merupakan tanda yang khas untuk krisis sel sabit.
• Pada pemeriksan contoh darah dibawah mikroskop, bisa terlihat sel darah merah
yang berbentuk sabit dan pecahan dari sel darah merah yang hancur.
• Elektroforesis bisa menemukan adanya hemoglobin abnormal dan menunjukkan
apakah seseorang menderita penyakit sel sabit atau hanya memiliki rantai sel sabit.
• Penemuan rantai sel sabit ini penting untuk rencana berkeluarga, yaitu untuk
menentukan adanya resiko memiliki anak yang menderita penyakit sel sabit.

19. KOMPLIKASI
Anemia sel sabit dapat menghancurkan organ-organ tubuh. Nyeri
dan pembengkakan di jari kaki dan pergelangan kaki merupakan
salah satu tanda pertama anemia sel sabit. Penyumbatan
pembuluh darah juga dapat menimbulkan rasa sakit di tangan.
Sel darah merah sabit bisa menghalangi aliran darah ke berbagai
organ, termasuk limpa, paru-paru, otak, mata, dan pembuluh darah
yang menyuplai jantung serta paru-paru.

20. KOMPLIKASI
Komplikasi yang mungkin terjadi akibat anemia sel sabit diantaranya adalah:
 Infeksi
 Pneumonia
 Kerusakan mata
 Kecacatan akibat stroke hemoragik atau stroke iskemik (karena kekurangan
oksigen ke otak)
 Pembesaran limpa
 Hipertensi arteri paru-paru (peningkatan tekanan dalam paru-paru)
 Ulcer (borok) di kaki karena buruknya aliran darah ke kulit
 Gagal ginjal
 Batu empedu, karena terlalu banyak sel darah merah yang hancur maka bilirubin
dalam aliran darah menjadi banyak sehingga dapat menyebabkan batu empedu.
 Mual dan sakit perut karena serangan pada kandungan empedu dan batu empedu

21. PENGOBATA
N penderita
Anemia sel sabit tidak dapat disembuhkan. Obat-obatan yang digunakan
anemia sel sabit biasanya untuk mengontrol rasa nyeri dan kelelahan.
Transplantasi sumsum tulang mungkin diperlukan untuk pengobatan anemia sel
sabit yang parah.
Dulu penderita penyakit sel sabit jarang hidup sampai usia diatas 20 tahun, tetapi
sekarang ini mereka biasanya dapat hidup dengan baik sampai usia 50 tahun.
Penyakit sel sabit tidak dapat diobati, karena itu pengobatan ditujukan untuk:
- mencegah terjadinya krisis
- mengendalikan anemia
- mengurangi gejala.
Penderita harus menghindari kegiatan yang bisa menyebabkan berkurangnya jumlah
oksigen dalam darah mereka dan harus segera mencari bantuan medis meskipun
menderita penyakit ringan, misalnya infeksi virus.

22. PENGOBATA
Nsabit.
• Karena itu obat ini mengurangi frekuensi terjadinya krisis sel
• Kepada penderita bisa dicangkokkan sumsum tulang dari anggota keluarga
atau donor lainnya yang tidak memiliki gen sel sabit.
• Pencangkokan ini mungkin bisa menyembuhkan, tetapi resikonya besar dan
penerima cangkokan harus meminum obat yang menekan kekebalan sepanjang
hidupnya.
• Terapi genetik, yang merupakan teknik penanaman gen normal ke dalam sel-sel
prekursor (sel yang menghasilkan sel darah), masih dalam penelitian.

23. VIDEO SICKLE CELL

24. TERIMA KASIH