Tugas Patologi Umum smt III.Fakultas Kesehatan Masyarakat. Universitas Sriwijaya

1. Istilah-Istilah Kelainan Pada Penyakit
(Patologi Umum)
RAMADHIAH FEBRIANI
1 0 0 11 281320 018
Dosen Pembimbing : Tri Novia Kumalasari, SKM, M.Kes

2. Definisi Kelainan
Kelainan adalah suatu kondisi
atau keadaan dimana sesuatu
yang normal menyimpang atau
berbeda dari biasanya.
Kelainan pada suatu penyakit
adalah suatu konsisi atau keadaan
pada organ tubuh, sistem saraf,
atau kesehatan yang menyimpang
dari keadaan normal atau biasanya
yang menyebabkan suatu kerugian.

3. Sindrom Fragile X
Sindrom fragile X atau yang juga biasa
disebut dengan Sindroma Martin-Bell,
Fragile X Syndrome adalah suatu kelainan
genetik pada kromosom X yang
menyebabkan terjadinya gangguan
intelektual dan perilaku.
•Diwariskan oleh orang tua yang memiliki
kelainan genetik
•Umumnya di derita oleh anak laki-laki
•Terjadi pada 1 di antara 2000 pria dan 1
di antara 4000 wanita.
•Penyebab nomor 2 tersering gangguan
intelektual setelah sindrom down
•Sindrom down tidak di turunkan seperti
sindrom fragile X

4. Penyebab Sindrom Fragile X
Gejala-gejala sindrom fragile X
disebabkan oleh adanya kelainan pada
gen tertentu pada kromosom X.
Sindrom fragile X diturunkan
dengan pola resesif X-linked, artinya
anak laki-laki lebih mungkin menderita
sindrom ini dan gen yang bermutasi
dibawa oleh kedua orang tuanya.

5. Ciri-Ciri Penderita Sindrom Fragile X
Anak-anak dan orang dewasa
dengan sindrom ini bisa memiliki
gangguan fisik, intelektual, dan
perilaku, seperti :
• Perkembangan yang terlambat
• Telinga yang besar dan menonjol
• Dagu dan dahi yang menonjol
• Testis yang besar pada anak laki-laki
(paling jelas terlihat pada
saat pubertas)
• Kelenturan sendi yang abnormal
•Anak-anak bisa memiliki gangguan
intelektual ringan sampai sedang.
•Autisme
•Pengulangan kata-kata dan
perilaku
•Menghindari kontak mata
•Kecemasan dalam sosialisasi
Penderita wanita bisa mengalami
menopause pada pertengahan usia 30-an.

6. Fenilketonuria
Fenilketonuria adalah suatu
kelainan yang terjadi didalam
tubuh, yang ditandai
kurangnya enzim fenilalanin
hidroksilase (PAH). Enzim ini
sangat penting dalam
mengubah asam amino
fenilalanin menjadi asam
amino tirosin.

7. Fenilketonuria
 Fenilketonuria  Gangguan
metabolisme langka yang
mempengaruhi tubuh
memecah protein fenilalanin.
 Retardasi mental
daging, ikan, susu, telur, keju, sereal, dll
Retardasi mental adalah kondisi
sebelum usia 18 tahun yang
ditandai dengan rendahnya
kecerdasan biasanya nilai IQ-nya
di bawah 70 dan sulit beradaptasi
dengan kehidupan sehari-hari

8. Penyebab Fenilketonuria
•Fenilketonuria disebabkan oleh mutasi gen pada
kromosom 12.
•Gen ini bermutasi, bentuk perubahan enzim PAH
tidak mampu untuk memecah fenilalanin. Yang
menyebabkan fenilalanin akan menumpuk dalam
darah dan sel-sel saraf racun pada neiron di otak.
•Fenilketonuria merupakan gangguan resesif
autosomal, yaitu pada saat pewarisaannya
diperlukan adanya mutasi pada kedua salinan gen
untuk mengembangkan gejala gangguan
•Jika seseorang mewarisi dua buah gen
fenilketonuria, barulah ia akan menderita
fenilketonuria.

9. Mikropsia
Mikropsia atau sering dikenal dengan
gangguan mata Alice In Wonderland
Syndrome adalah kondisi penglihatan
dimana benda menjadi lebih kecil dari
ukuran sebenarnya.
Mikropsia juga dapat di pengaruhi oleh
keadaan disorientasi saraf yang
memengaruhi persepsi penglihatan pada
manusia.

10. Penyebab Mikropsia
Keluhan penderita tersebut disebabkan sel-sel kerucut yang tersebar jauh satu
sama lain karena adanya edema, tumor, atau pendarahan pada makula.
Penyebab dari sindrom ini juga
di kaitkan atau disebabkan
dengan beberapa penyakit,
seperti:
•Temporal lobe Epilepsy yaitu
penyakit epilepsi yang
menyerang otak
•Migrain
•Virus Epstein-Barr yaitu virus
yang dapat menyebabkan
infeksi mononucleosis

11. Osteomalacia
Osteomalasia adalah penyakit
metabolisme tulang yang
dikarakteristikkan oleh kurangnya
mineral dari tulang (menyerupai
penyakit yang menyerang anak-anak
yang disebut rickets) pada orang
dewasa.
Osteomalasia --> hilangnya mineralisasi
tulang yang disebabkan berkurangnya kadar
kalsium fosfat sampai tingkat di bawah
kadar yang diperlukan untuk mineralisasi
matriks tulang normal, hasil akhirnya ialah
rasio antara mineral tulang dengan matriks
tulang berkurang.

12. Penyebab Osteomalasia
Penyebab osteomalasia adalah
kekurangan vitamin D aktif
(kalsitrol). Sebagai akibat
kegagalan mineralisasi,
terjadilah perlunakan dan
perlemahan kerangka tubuh
yang menyebabkan nyeri,
nyeri tekan skelet, dan
perlengkungan tulang.

13. Penyebab Osteomalasia
Penyebab utama osteomalasia yang terjadi setelah masa anak-anak adalah :
•Menurunnya penyerapan vitamin D akibat penyakit bilier, penyakit mukosa
usus halus proksimal dan penyakit ileum.
•Peningkatan katabolisme vitamin D akibat obat yang menyebabkan
peningkatan kerja enzim-enzim oksidase hati.
•Gangguan tubulus renalis yang disertai terbuangnya fosfat

14. Gejala Osteomalasia
 nyeri tulang dan nyeri tekan
tulang
 cara jalan bebek atau pincang
 Pada penyakit yang telah
lanjut tungkai jadi
melengkung karena tarikan
otot dan berat tubuh
 Vertebra yang melunak
mengalami konpresi sehingga
mengalami pemendekan tinggi
badan dan merusak bentuk
thorax (kifosis)

15. Dermatitis
Dermatitis atau eksim adalah istilah
kedokteran untuk kelainan kulit yang
mana kulit tampak meradang dan
iritasi. Peradangan tersebut dapat
menyebabkan pembentukan lepuh
atau gelembung kecil (vesikel)
pada kulit yang akhirnya pecah dan
mengeluarkan cairan.
Jenis dermatitis yang paling sering
dijumpai adalah dermatitis atopik.

16. Tipe Dermatitis
1. Dermatitis Atopik
Penyakit ini umumnya dimulai ketika bayi
atau pada saat masih anak-anak dengan
gejala gatal-gatal, radang pada kulit. Selain
itu pada sebagian penderita juga sering
menimbulkan penyakit lain seperti asma
dan demam.
2. Dermatitis Numular
Suatu peradangan dengan lesi yang
menetap, dengan keluhan gatal, yang
ditandai dengan lesi berbentuk uang logam,
sirkular atau lesi oval berbatas tegas,
umumnya ditemukan pada daerah tangan
dan kaki.
3. Dermatitis Kontak
Merupakan dermatitis kronis yang terjadi
pada daerah kaki bagian dalam yang
berkaitan dengan varises.

17. Tipe Dermatitis
1. Dermatitis Kontak Alergik
Dermatitis ini disebabkan oleh reaksi
kekebalan tertunda (delayed immune system)
akibat kontak kulit dengan senyawa alergik
yang menyebabkan radang kulit dalam waktu
48 jam setelah paparan terjadi. Contoh
pembuatan alergi seperti : parfum, jelatang,
pengawet kosmetik, metal dan pewarna.
2. Dermatitis Kontak Iritan
Disebabkan oleh paparan senyawa iritan yang
menyebabkan rusaknya kulit secara kimiawi.
Senyawa iritan tersebut dapat menghilangkan
kelembaban dari lapisan luar kulit. Kemudian
akan merusak lapisan pelindung dan memicu
terjadinya peradangan.
4. Dermatitis Kontak
Dibagi menjadi dua:
:

18. Penyebab Dermatitis
Tiap tiap orang mempunyai
pencetus dermatitis yang
berbeda-beda.
Penyebab dari dermatitis atau
eksim sebenarnya belum
diketahui dengan pasti, namun
beberapa ahli mencurigai
dermatitis berhubungan dengan
aktifitas daya pertahanan
tubuh (imun) yang berlebihan.
Hal ini menyebabkan tubuh
mengalami reaksi berlebihan
terhadap bakteri atau iritan
yang sebenarnya tidak
berbahaya pada kulit.
•Gejala yang timbul pun
bervariasi, ada yang gatalnya
ringan tetapi rasa panas yang
dominan, ada pula yang
sebaliknya.
•Infeksi saluran nafas bagian
atas atau flu juga bisa menjadi
pencetus timbulnya dermatitis.

19. REFERENSI
 Rahmawati, nyayu. (2010). Pemeriksaan diagnosik mata pada penyakit Mikropsia. (online)
http://spkkedokteranmata.wordpress.com/2010/04/05/pemeriksaan-diagnosik-mata/.
Diakses tanggal 6 September 2014
 Wikipedia id. (2014). Sindrom Alice in Wonderland. (online)
http://id.wikipedia.org/wiki/Sindrom_Alice_di_Wonderland. Diakses tanggal 6 September
2014.
 Clinic, group. (2013). Penanganan terkini retardasi mental pada anak. (online).
http://growupclinic.com/2013/05/05/penanganan-terkini-retardasi-mental-pada-anak/.
Diakses tanggal 9 September 2014
 Audin, mastiani. (2013). Sindroma Fragile X. (online).
http://medicastore.com/penyakit/926/Sindroma_Fragile_X.html. Diakses 9 September
2014
 Wikipedia id. (2014). Fenilketonuria. (online) http://id.wikipedia.org/wiki/Fenilketonuria.
Diakses tanggal 10 September 2014.
 Imad. (2012). Fenilketonuria Fenilalanin. (online).
http://imadanalis.blogspot.com/2012/04/fenilketonuria-fenilalanin.html. Diakses 10
September 2014
 Rachman. (2010). Penyakit Osteomalacia. (online). http://penyakit-osteomalcia.
blogspot.com/. Diakses 10 September 2014
 Brunnner, and Suddarth. (2007). Penyakit Eksim Dermatitis. (online).
http://www.blogdokter.net/2007/12/30/eksim-dermatitis-penyakit-kulit-yang-menyebalkan/.
Diakses 12 September 2014

20. Terima Kasih 