Dokumen tersebut membahas tentang genetika, mulai dari pengertian genetika, penemuan George Mendel, jenis kelamin, cacat dan penyakit yang diturunkan secara genetik, penentuan jenis kelamin, kelainan genetik seperti albinisme, gangguan mental, buta warna, dan haemophilia. Dokumen ini juga membahas tentang alel, lokus gen, silang kacang polong, analisis silsilah, dan berbagai kelainan kromosom seperti tr

1. GENETIKA

2. Genetika ?
 Genetika : Ilmu Keturunan (berasal dari
kata latin “Genos”  Suku Bangsa atau
Asal Usul)
 Dalam Genetika dipelajari bagaimana sifat
keturunan (heriditas) diwariskan kepada
anak

3. GeorgeMendel
Biarawan Austria
 Lahir tahun 1822
 Meninggal tahun
1884,
penemuannya
ditemukan tahun
1900

4. GENETIKA
MANUSIA
Jenis Kelamin
Buta warna
Hemofilia
Albino
Golongan darah Kelainan
Kromosom
Pemeriksaan
Peta kromosom
Peta silsilah

5. GEN ??
 Urutan nukleotida atau basa-basa nitrogen pada
DNA yang mengkode karakter makhluk hidup.
 Materi dasar GEN adalah DNA
 Tugas gen adalah mengatur berbagai jenis
karakter (sifat) makhluk hidup  Karakter fisik
(morfologi & anatomi), karakter psikis (pemalu,
pamarah, panakut)
 Cara kerja gen dalam mengatur berbagai
karakter adalah melalui sintesis protein (Enzim
& Hormon)

7. DNA adalah molekul pembawa informasi
dengan dua fungsi:
1. menyi mpan dan menyalin informasi
2. Ekspresi (i.e., fisiologi, kesehatan, penyakit)

8. Cara kerja GEN dalam mengatur Karakter Melalui Sintesis
Protein
 Membuat perangkat sintesa protein yaitu :
(1) m-RNA, (2) t-RNA, (3) r-RNA melalui
proses transkripsi.
 Menterjemahkan kode-kode genetik yang
dibawa oleh m-RNA melalui tiga tahap, yaitu
:
1. Tahap inisiasi
2. Tahap perpanjangan rantai polipeptida
3. Tahap terminasi

10. Fenotipe dan Genotipe
 Fenotipe yaitu : Bentuk luar atau karakter
yang tampak pada suatu individu 
Rambut pirang, rambut lurus, mata biru
dll.
 Genonotipe yaitu : Susunan kode gen
pada DNA yang mengkode karakter
tertentu pada individu.
 Kode gen ditulis dengan simbul huruf-
huruf, misalnya AA, Bb, Cc dll.

11. Alel and Lokus
Gene location on
chromosome
allel adalah variasi gen
(often differ only by one or few nucleotides)
Different alleles may or may not
code for different phenotypes

12. CrossingPeas
Controlled
breeding, with
specific
characters
scored for
specific traits
(e.g., character
= flower color,
trait = purple
vs. white)
“Crossing” is
mating

13. More Pea Characters & Traits
Note 3:1 ratios
A trait is a variant of a character
The interaction between non-identical
alleles results in interesting non-
correspondences between genotype
and phenotype

14. MonohybridCross
Recessive
phenotype
Dominant
phenotype
Heterozygote
Genotype
unknown
(homo- vs.
heterozygote)

15. MonohybridCross
= monohybrid
Homozygous
dominant
Homozygous
recessive
Heterozygote

16. DihybridCross Dihybrids

18. Pleitropy

19. HumanTraits
DominantTrait RecessiveTrait
Widow’s peak Straight hairline
Freckles No freckles
Free earlobe Attached earlobe
Normal Cystic fibrosis
Normal Phenylketonuria
Normal Tay-Sachs disease
Normal Albinism
Normal hearing Inherited deafness
Huntington’s Disease Normal
Dwarfism Normal height
 Most genetic diseases are recessive traits
 In other words, there is an absence of a protein function
Table is from http://207.233.44.253/wms/reynolmj/lifesciences/lecturenote/bio3/Chap09.ppt

20. PedigreeAnalysis

21. Pedigree Analysis (dominant)

22. Autosomal Recessive Inheritance
 Heterozygotes carry the recessive
allele but exhibit the wildtype
phenotype
 Males and females are equally
affected and may transmit the trait
 May skip generations
 Note that with rare recessive traits
we usually assume that people from
outside of a family do not possess
the affecting allele

23. Pedigree Analysis (recessive)
Generation
skipped

24. I. Penentuan Jenis Kelamin
Ayah >< Ibu
P: XY XX
G: X X
Y
F1: XX (50%)
XY (50%)
Peran kromosom X = membawa gen-gen yang menentukan sifat
wanita
Peran kromosomY = membawa gen-gen untuk sifat laki-laki

25. II. Cacat dan Penyakit
Contoh:
• Albinisme (albino)
• Haemofilia
• Buta warna
• Imbisil (gangguan mental)
Cacat dan penyakit menurun bersifat:
Tidak dapat disembuhkan, tapi ada yg dpt ditanggulangi
Tidak menular
 Dapat diusahakan agar terhindar
 Biasanya dibawa oleh gen resesif, sehingga harus muncul dalam
keadaan homozigot
 Dalam keadaan heterozigot, sifat tsb tidak nampak
(individunya
disebut dengan carier.

26. A.Albinisme
(seseorang tidak memiliki gen yg memproduksi pigmen)
P : Aa >< Aa
Ayah Ibu
AA 2Aa aa
R f : 3 normal : 1 albino
g : 1 : 2 : 1

27. B.Gangguan Mental
c/ imbisil
Tanda-tanda imbisil :
• 1Q < 60 (1Q 2L)
• Reaksi refleks lambat
•Tampang tubuh khas
•Warna kulit dan rambut kurang pigmen
• Dalam urine terdapat derivat protein asam fenil priuvat
(gangguan
proses metabolisme fenilalanin )
• Sifat ini dipengaruhi oleh gen resesif (i)

28. C. ButaWarna
Faktor buta warna bersifat :
• Resesif
•Terpaut kromosom X
P XcXc >< XcY
normal buta warna
G Xc Xc
Y
F1 XcXc ; XcY
normal normal

30. D. Haemophilia
c/ pada peta silsilah RatuVictoria
Disebabkan karena tidak adanya / tidak diproduksinya
trombokinase, sehingga darah sukar membeku jika terjadi
pendarahan
Faktor haemophilia bersifat
• Resesif
•Terpaut kromosom X
• Bersifat letal dalam keadaan homozigot resesif

31. c/ haemophilia
P : XHXH >< XhY
G : XH Xh
Y
F1 : XHXh (normal carier)
XHY (normal)
c2
P : XHXh >< XhY
G : XH Xh
Xh Y
F1 : XHXh (carier) XhXh (letal)
XHY (normal) XhY (haemofilia)

32. KELAINANGENETIK
Klasifikasi :
1. Kelainan kromosom (sitogenetik)
2. Kelainan Mendelion
3. Kelainan Multifactorial
Kelainan sitogenetik disebabkan oleh :
1. Perubahan jumlah kromosom
2. Perubahan struktur kromosom

33. JenisKelainanJumlah
 Monosomi (2n – 1)
 Trisomi (2n + 1)
 Mosaik : -lebih dari 1 populasi sel, sebagian sel normal,
sebagian lainnya berubah.
-kesalahan mitosis dalam xygote
Akibat nondisjunction
 Autosomal monosomi dan trisomi  + fetus
 Gonosom monosomi dan trisomi  toleransi > baik

34. 15.12 Alterations of chromosome structure
Contents

35. Gambaran Klinis
I. Trisomi 21 (Down Syndrome) 80%  ibu usia 40 th.
II. Mosaik
• Profil wajah mendatar, pelpebra miring, lekukan epikantik
• Retardasi mental
• Resiko leukemia akut
• Penyakit Alkheimer sampai dengan usia ≥ 30 th
• Harapan hidup rata-rata 30 th.

36. SindromCryduCat
Kariotipe : terjadi delesi pada lengan pendek dari kromosom no 5
(5p -)
Gambaran klinis :
•Tangisan seperti kucing
•Terjadi retardasi mental berat
•Terjadi penyakit jantung kongenital
• Beberapa individu dapat bertahan hidup sampai dewasa

37. KelainanSitogenetik
KromosomSex
 Sindroma klinefelter
 Sindroma XYY
 Sindroma turner
 Hermafrodit dan Pseudohermafrodit

38. Sindromaklinefelter
Definisi
Hipogonadisme pria berkaitan
dengan dua atau lebih kromosom
X dan paling sedikit satu
kromosomY (mungkin lebih).
Kariotipe
47, XXY adalah yang tersering
(80% kasus), lainnya adalah
mosaik (misalnya 46, XY / 47,
XXY)

39. SindromaXYY
 Biasanya tinggi, fenotip normal
 Beberapa mempunyai kesulitan tingkah laku (agresif, antisosial,
bersifat impulsif)

40. Sindromaturner
Definisi :
Hipogonadisme pada fenotip
wanita disebabkan monosomi
lengkap atau parsial kromosom
X.
Kariotipe
Tersering 45, X (57% kasus)
 46, X, I (isokromosom lengan
panjang dengan penghilangan
lengan pendek)
 Mosaik, misalnya 45, X / 46, XX
Gambaran klinis
Mempunyai jarak derajat abnormalitas
yang luas, tergantung pada kariotipe, 45,X
adalah yang paling berat. Gambaran
khasnya adalah:
 Limfedema leher, tangan dan kaki
 Leher melebar (“webbing of neck”)
 Bertubuh pendek
 Dada lebar dan jarak putting susu jauh
 Amenore primer
 Kegagalan perkembangan payudara
 Genetalia eksterna infantil
 Ovarium atrofi berat dan fibrotik
 Penyakit jantung kongenital, terutama
koarktasio aorta

41. Hermafroditdan Pseudohermafrodit
Hermafrodit sejati
Mempunyai ovarium dan testis, dapat
berupa kombinasi ovotestis atau dengan
satu gonad pada setiap sisi.
2/3 mempunyai kariotipe 46,XX dengan
translokasi kromosomY ke kromosom X,
atau suatu autosom.
Sisanya (1/3) adalah mosaik, misalnya
XX/XXY, dimana ada sel yang
mengandungY.
Pseudohermafrodit
Mempunyai tanda-tanda seksual fenotip
yang tidak sama dengan gonadnya.
Pseudohermafrodit wanita
Mempunyai kariotipe 46,XX.
Ovarium dan genetalia interna
normal, tapi gentalia eksterna dapat
berarti dua atau bersifat kelaki-
lakian. Penyebab tersering adalah
selama gestasi paparan terhadap
steroid androgen tidak adekuat.
Keadaan ini dapat terjadi pada
hiperplasia adrenal kongenital atau
jika pada ibu terdapat tumor yang
mensekresi androgen.