3. IL TASSO EMATICO FISIOLOGICO DEGLI ENZIMI
RAPPRESENTA IL BILANCIO TRA LA LORO IMMISSIONE IN
CIRCOLO DA PARTE DELLE CELLULE PER IL NORMALE
METABOLISMO, e il LORO CATABOLISMO e ESCREZIONE DA
PARTE DI ORGANI EMUNTORI
4. INDICATORI DI FUNZIONALITA’ O DI LESIONE DI
CELLULE O TESSUTI
MARCATORI DI DEFICIT ENZIMATICI NELLE
MALATTIE GENETICHE
5.
6. IL LIVELLO ENZIMATICO NEL PLASMA è IN RAPPORTO
CON LA VELOCITA’DI IMMISSIONE IN CIRCOLO e
DIPENDE DA:
Rapidità del danneggiamento cellulare
Estensione della lesione
Velocità di catabolismo dell’enzima
Danneggiamento RAPIDO di poche cellule può far elevare di molto il
livello di alcuni enzimi (epatite virale)
Danneggiamento esteso e progressivo ma LENTO delle stesse cellule può
dar luogo ad un insignificante aumento degli stessi enzimi (cirrosi epatica)
7.
8.
9. La liberazione degli enzimi da parte di un tessuto leso avviene per
ALTERAZIONE DELLA PERMEABILTA’ della membrana cellulare
senza morte della cellula quando si tratta di enzimi citosolici
Se gli enzimi sono invece localizzati in organuli, il loro dosaggio è
indice di danno più profondo a carico delle strutture vitali della
cellula
38. AMMINOACIDOPATIE
Sintesi proteine
ENZIMI Sintesi Ormoni e Neurotrasmetitori
Degradazione di amminoacidi
GRAVITA’ DELLA PATOLOGIA
1. tipo di AA
2.scoperta della patologia
3. Omozigote o Eterozigote
4. Complicanze (NH3 Ipoglicemia)
40. 1. AA o METABOLITI INIBISCONO GLI ENZIMI
2. COMPETIZIONE NEI TRASPOTI DI AA ATTRAVERSO LA
BBB
3. DIMINUZIONE e/o ALTERATA SINTESI DI PROTEOLIPIDI
4. AUMENTO DEI RADICALI LIBERI ROS
5. ALTERAZIONE DELLA FUNZIONALITA’ dei CANALI
IONICI
6. ALTERAZIONI METABOLICHE
7. IPOGLICEMIA
DIMINUZIONE della SINTESI di ATP
41. FENILCHETONURIA PKU 1:20.000
ENZIMA FORMATO DA 3 SUBUNITA’ espresso prevalentemente
nel fegato
SINTOMI
Odore cattivo Eczema
Poca crescita, Irritabilità e tendenza all’automutiliazione
Valori elevati di fenilalanina nel sangue che:
1. Non-maturazione del SNC e alterata sintesi della mielina
2. Inibizione dell’ATP-asi Na/K-dip.
3. Inibizione della sintesi dei neurotrasmettitori
4. Inibizione del trasporto di AA neutri attraverso la BBB
44. Il principio di misurazione è basato sulla GLUCOSIO
OSSIDASI che forma H2O2
L’ H2O2 viene ossidata da uno specifico elettrodo che causa
movimenti di elettroni e un amperometro misura la corrente
generata.
La corrente viene convertita in una stima della glicemia
attraverso una curva di calibrazione