ini lah zaman...........................

1. PEWARISAN PENYAKIT GENETIK & GOLONGAN
DARAH
Hema
Hema berusia 15 tahun dibawa oleh kedua orang tuanya ke UGD RSUD
Cut Mutia karena mengalami perdarahan yang tak kunjung berhenti pada luka
di tangannya sejak 5 jam yang lalu. Orang tuanya mengatakan bahwa sering
timbul lebam tanpa sebab yang jelas di kedua tungkai hema. Saat ini hema
terlihat lemas & anemis sehingga dokter menganjurkan untuk dilakukan
pemeriksaan laboraturium. Hasil laboraturium menunjukan kadar hemoglobin
yang rendah sehingga dilakukan tranfusi darah.
Hema dan kedua ortunya dilakukan crosh match & didapatkan bahawa
kedua orang tuanya bergolongan darah A sedangkan hema bergolongan darah
O. Ortu hema menanyakan kepada dokter mengapa golongan darah mereka
berbeda dan apa penyebab timbulnya perdarahan tersebut. Dokter
menjelaskan bahwa kemungkinan hema mengalami penyakit hemofilia terkait
kromosom dari kedua ortunya. Perbedaan golongan darah juga diwariskan pleh
ortu.
Bagaimana penjelasan anda tentang hal tersebut ?

2. TERMINOLOGI
Haegmolobin Senyawa proten yang mengandung Fe yang
berfungsimengangkut oksigen keseluruh tubuh.
Lebam Cedera, aliran darah mengendap atau kerusakan kapiler
darah.
Anemis Suatu keadaan dimana jumlah Hb daneritrosit dibawah
normal.
Tranfusi Darah Transfer darah yang berisi komponen darah yang
dimasukan kedalam sistem peredaran darah orang lain.
Crosh Match Uji kecocokan darah donor dengan reseptor yang
dilakukan sebelum transfusi darah.
Hemofilia Suatu kelainan pembekuan darah yang merupakan
penyakit genetik terpaut kromosom X.

3. JUMP 2 n jump 3
1. bagaimana mekanisme gangguan pembekuan darah pada
penderita hemofilia?
Hipotesa :

4. 2. Apa penyebab hemofilia ?
Hipotesa :
Jenis Penyebab
Hemofilia A -Defisiensi faktor VIII (
( KlASIK) Kerusakan pada ujung lengan
kromosom X regio Xq 2.8
-- kekurangan faktor pembeku
darah
Hemofilia B -Defisiensi faktor IX
(CHRISTMAS)
Hemofilia C -Tidak mampu membentuk zat
plasma.
Vaskular Hemofilia -terkait kromosom tetapi tidak
diturunkan
-terjadi setelah dewasa

5. 3. Mengapa Hb rendah diharuskan transfusi darah?
Hipotesa :
Hb mengikat O2( membawa nutrisi) anemia lemah transfusi
darah
4. Bagaimana pewarisan penyakit hemofilia pada hema dari kedua orang tua?
Hipotesa:
Pria
Hemofilia
X _h Y
h h
X _ X_

6. 5. Apakah ada penyakit lain selain hemofilia yang diturunkan?
Hipotesa:
Ada: a. Terpaut kromosom autosom
b. Terpaut kromosom seks ( X dan Y)
Pria
Hemofilia
X _h Y
h h
X _ X_

7. 6. Mengapa golongan darah Hema berbeda dengan kedua orang tua nya
dan bagaimana ortu Hema mendonorkan darahnya pada Hema ?
Jawab :
IA IA
Io Io
25% IA IA
50% IA Io
25% Io Io
7. Mengapa hema mengalami lebam dikedua tungkainya ?
Jawab :
Karena terjadi aktivitas berlebihan, maka terjadi pendarahan dibawah
kulit sehingga menyebabkan lebam
8. pemeriksaan laboratorium apa yang seharusnya dimiliki Hema ?
Jawab :
Pemeriksaan Hb
Pemeriksaan pada trombosit
Pemeriksaan golongan darah

8. 9. berapa kadar Hb normal yang seharusnya dimiliki Hema
Jawab :
Bayi baru lahir : 17-22 gram/dl
Umur 1 minggu : 15-20 gram/dl
Umur 1 bulan : 11-15 gram/dl
Anak-anak : 11-13 gram/dl
Laki-laki dewasa : 14-18 gram/dl
Perempuan dewasa : 12-16 gram/dl
Laki-laki tua : 12,4-14,9 gram/dl
Perempuan tua : 11,7-13,8 gram/dl
10. apakah anak ke-2 mempunyai kemungkinan menderita hemofilia
Jawab :
Bisa, karena presentasi perkelahiran tetap sama
11. Bagaimana dokter menghentikan pendarahan hema ?
Jawab :
Pembukaan faktor VII : diinjeksikan
DOAVP (desmopresia ) intravena untuk meningkatkan faktor VII

9. Pewarisan Sifat
Golongan
Genetik
Darah
Autosom Gonosom Alel Ganda Genotip
Kelainan

10. Struktur Kromosom
• Lengan : ada 2 macam
yaitu p-arm (petite arm) atau
lengan pendek dan q-arm (long
arm) atau lengan panjang. di
dalam lengan inilah terdapat
rangkaian gen.
• Sentromer : adalah bagian
tengah kromosom yang
berfungsi dalam proses
distribusi kromosom waktu
pembelahan sel
• Telomer : bagian ujung
kromosom. Fungsinya untuk
mencegah pemendekan
kromosom.

11. Berdasarkan letak Sentromer

12. Penyakit Genetik Berdasarkan letak
gen pada kromosom
Penyakit Letak Kromosom
Fibrosis Kistik (FK) 7q31
Hemofilia A Xq28
Sindrom Marfan 14q15-21
Anemia Sel Sabit (ASS) 11p15
Fenilketonuria 12q21-qter
Talasemia α 16pter-p12
Penyakit Huntington 4p16
Distrofi Otot Duchene Xp21
Hiperkolesterolemia familial 19p13
Retinoblastoma 13q14
Penyakit Tay Sachs 15q22-q25
Neurofibromatosis (klasik) 17q11

13. LO 1. Pewarisan Sifat Autosom dan
Gonosom serta Kelainan yang Terkait
Pewarisan Sifat Autosom maupun Gonosom
berasal dari gemet ke dua orang tua.
Pola Pewarisan Sifat:
1. Monohibrid
2. Dihibrid
3. Polihibrid

14. Pewarisan Sifat Autosomal pada
Manusia
1. Pewarisan Gen Autosom Dominan
→ Hadirnya sebuah gen dominan di dalam
genotip seseorang sudah menyebabkan
sifat itu tampak padanya.

15. Contoh kelainan akibat pewarisan alel
dominan:
Akondroplasia

17. Sindrom Marfan

18. Progeria

19. Pewarisan Gen Autosomal Resesif
Suatu sifat keturunan yang ditentukan oleh
sebuah gen resesif pada autosom baru apabila
suatu individu menerima gen itu dari kiedua
orang tuannya.

20. Contoh Kelainan Akibat Pewarisan Alel
Resesif Autosom
ALBINO

21. Xeroderma Pigmentosum

22. Anemia Sel Sabit

23. Pewarisan Sifat Terkait Kromosom
Kelamin
Gen terkait Kelamin adalah gen biasa yang di
bawa kromosom kelamin.
Istilah tertaut seks biasanya merujuk pada
karakter-karakter yg tertaut kromosom seks

24. Terpaut kromosom X
Buta Warna

25. Hemofilia

26. Penentuan Jenis Kelamin

27. Terpaut Kromosom Y
Hypertrichosis

28. LO.2
ALEL GANDA DAN PEWARISAN GOLONGAN DARAH ABO
1. Alel Ganda
- alel ganda merupakan fenomena adanya
tiga atau lebih alel dari suatu gen
- umumnya satu gen tersusun dari dua alel
alternatifnya
- individu dengan genotip AA mempunyai alel
A, individu aa mempunyai alel a, individu Aa
mempunyai alel A dan a

29. 2. Pewarisan golongan darah
- antigen :glikoprotein yang terdapat pada
permukaan sel darah merah
- antibodi : molekul protein yang dihasilkan
oleh sel-B(limfosit B)untuk merespon adanya
antigen
Golongan Antigen Antibodi Alel dalam Genotip
darah kromosom
(fenotip)
A A Anti – B IA IA IA dan IA IO
B B Anti – A IB IB IB dan IB IO
AB A dan B - IA dan IB IA IB
O - Anti A- IO I O IO
Anti B

31. Sifat antigen dan antibodi dapat dibedakan :
1. Antitoksin : antibodi yang mempunyai daya
menetralisir antigen yang bersifat sebagai
racun
2. Lisin : antibodi yang merusak apabila antigen
yang masuk adalah berupa sel-sel
3. Aglutinin : antibodi yang menyebabakan
penggumpalan atau aglutinasi dari sel-sel

32. Pewarisan golongan darah kepada anak

33. Transfusi darah