kelainan genetik mata kuliah antropobiologi

1. Berdasarkan sifat alelnya,
kelainan genetik dapat
digolongkan menjadi:
• Pewarisan Alel Resesif Autosomal
• Pewarisan Alel dominan Autosomal
• Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “X”
• Alel Resesif tertaut Kromosom Sex “Y”
• Aberasi kromosom

2. Pewarisan Alel
Resesif Autosomal
• kelainan yang bersifat resesif, kelainan ini terjadi
sebagai akibat pewarisan secara resesif yang
hanya muncul pada individu yang homozigot
atau yang memiliki alel homozigot resesif.

3. Pewarisan Alel Resesif
Autosomal
albino
Kelainan ini berupa
kulit yang tidak
berpigmen,
disebabkan karena
tubuh tidak mampu
membentuk enzim
yang diperlukan
untuk merubah asam
amino tirosin
menjadi beta-3,4-
dihidroksipheylalanin
untuk selanjutnya
diubah menjadi
pigmen melanin.
thalasemia
galaktosemia
Penyakit ini ditandai
dengan
berkurangnya atau
tidak memiliki
sintesa rantai
hemoglobin,
sehingga
kemampuan
hemoglobin dalam
mengikat oksigen
yang kurang
Penyakit ini disebabkan tidak
dapat menggunakan
galaktosa (berupa laktosa
dari ASI) karena tidak
dihasilkannya ezim pemecah
laktosa. Tingkat galaktosa
yang tinggi pada darah
mengakibatkan kerusakan
mata, hati, dan otak.
Adapun gejala Galaktosemia
adalah malnutrisi, diare dan
muntah-muntah. Gejala ini
dapat terdeteksi dengan
melakukan tes urin. Gejala
penyakit inipun dapat
dihindari dengan diet bebas
laktosa.

4. Pewarisan Alel
dominan Autosomal
• kelainan yang bersifat dominan, kelainan
ini terjadi sebagai akibat pewarisan secara
dominan yang muncul pada individu yang
heterozigot (Aa) dan atau homozigot
dominan (AA) sedangkan individu normal
bergenotip sebagai aa

5. Pewarisan Alel
dominan Autosomal Penyakit ini disebabkan fungsi rangka
manusia yang tidak berkembang dengan
baik berupa tidak terbentuknya
komponen tulang rawan pada kerangka
tubuh secara benar. Pengidap penyakit
ini akan tumbuh dewasa dengan kaki dan
lengan yang tidak normal (pendek) dan
tinggi tubuh kurang dari 1 meter atau
biasa disebut kelainan berupa kekerdilan
tubuh
Penyakit kelainan yang dicirikan dengan jari tangan atau kaki
memendek, hal ini terjadi karena memendeknya ruas ruas
tulang jari. Penderita brakidaktili memiliki gen dalam keadaan
heterozigot (Bb). Sedangkan pada homozigot dominan (BB)
menyebabkan kematian pada saat masa embrio.
akondroplasia
brakidaktil

6. Alel Resesif tertaut
Kromosom Sex “X”
• merupakan alel resesif dan berpeluang
banyak terjadi pada wanita dan
sebagian kecil pria. Hal ini terlihat dari
kromosom penyusun wanita adalah XX
sedangkan pria XY.

7. hemofilia
distrofi otot
Penyakit yang disebabkan oleh mutasi gen faktor
VIII atau faktor IX sehingga dapat dikelompokkan
menjadi hemofilia A dan hemofilia B. Terjadi karena
tidak adanya protein tertentu yang terbentuk yaitu
tromboplastin yang diperlukan untuk
penggumpalan darah saat terjadi luka dan kalaupun
ada, kadarnya rendah sekali.
Kelainan ini memiliki tanda dengan makin
melemahnya otot otot dan hilangnya
koordinasi. Hal ini terjadi karena tidak adanya
satu protein otot yang disebut distrofin, yang
terletak pada lokus yang spesifik pada
kromosom X

8. Alel Resesif tertaut
Kromosom Sex “Y”
• merupakan alel resesif dan
hanya terjadi pada pria. Hal ini terlihat
dari kromosom penyusun pria adalah
XY sedangkan wanita XX

9. webbedtoes
haypertricosis
Kelainan berupa tumbuhnya rambut
pada bagian bagian seperti di tepi daun
telinga, Hal ini umumnya terjadi pada
pria yang memiliki genotip resesif
Kelainan yang disebabkan gen
resesif, ditandai dengan tumbuh
kulit di antara tanagan dan kaki,
mirip dengan kaki katak dan bebek.

10. Aberasi kromosom
• akibat adanya perubahan dalam hal
jumlah dan ukuran dari kromosom
tersebut. Perubahan ini dapat
menyebabkan perubahan ciri secara
turun – temurun (diwariskan) pada
keturunan selanjutnya yang mengalami
aberasi kromosom

11. Aberasi kromosom
Down sindrom
Penderita mengalami kelebihan satu autosom
pada kromosom nomor 21 dan dapat terjadi pada
pria maupun wanita. Kelainan ini memiliki ciri ciri
wajah yang khas, di mana wajah lebar, mata sipit
miring ke samping, gigi kecil dan jarang, bibir
tebal, lidah besar dan cenderung menjulur, liur
selalu menetes, kemudian jari pendek dan gemuk
terutama kelingking, telapak tangan tebal, IQ
rendah dan umumnya steril.
Sindrom jacobs
Penderita mempunyai
44 Autosom dan 3
kromosom seks (XYY).
Kelainan ini
mengakibatkan
penderita memiliki ciri
ciri bertubuh normal,
berperawakan tinggi,
antisosial, perilaku
kasar dan agresif, wajah
menakutkan, berwatak
kriminal, IQ dibawah
normal.

12. Aberasi kromosom
Sindrom klinoferter
Penderita memiliki 44 autosom dan 3 kromosom
seks (XXY). Penderita pada pria dengan ciri ciri
bersifat kewanitaan, dada sempit, pinggul lebar,
rambut badan tidak tumbuh, tubuhnya cenderung
tinggi, alat reproduksi pria yang tidak berkembang,
mental terbelakang.
Sindrom turner
Penderita memiliki 44 autosom dan hanya
satu kromosom kelamin yaitu X. Penderita ini
dialami oleh wanita dengan ciri ciri alat
reproduksi wanita yang tidak berkembang,
kedua puting payudara berjarak jauh,
payudara tidak berkembang, badan
cenderung pendek, leher pendek, dada lebar,
memiliki gelambir pada leher dan mengalami
ketebelakangan mental.

13. Aberasi kromosom
Sindrom edward
Penderita mengalami trisomi atau kelebihan
satu autosom nomor 18. Penderita memiliki
ciri ciri kelainan pada telinga dan rahang
bawah yang kedudukannya lebih rendah,
mulut kecil, tulang dada pendek, mental
terbelakang dan biasanya hanya mencapai
umur 6 bulan saja.