Penyakit hereditas

BY
LAMRIA RODEARNI
SITIO
12-02-205
DEFENISI HEREDITAS
 Penyakit keturunan atau herediter adalah

suatu penyakit kelainan genetik yang
diwariskan dari orangtua kepada anaknya ,
baik fisik maupun psikis yang diwariskan
secara genetis
DNA dan RNA
 Di dalam setiap sel makhluk hidup terdapat

asam Nuklead Deuksiribo (DNA).
 DNA merupakan tempat penyimpanan
informasi genetik. DNA disimpan dalam inti
sel, terorganisasi menjadi kromosom
 RNA (asam ribonukleat ) menerima informasi
genetik dari DNA, prosesnya dinamakan
transkripsi, berlangsung didalam inti sel.
 Tiap kromosom menyimpan DNA yang
mempunyai tugas khusus untuk mengatur
bentuk fisik tubuh.
KROMOSOM
Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu
 kromosom tubuh (autosom ) dan kromosom
kelamin (gonosom).
 jumlah kromosom manusia adalah khas yaitu 46
buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang
autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula
kromosom manusia adalah
 Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga

44 + XY.
 Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga
44 + XX.
FAKTOR-FAKTOR PENYAKIT HEREDITAS
Faktor genetik atau faktor yang menyebabkan cacat
pada keturunan digolongkan menjadi 2, yaitu:
 Gangguan kromosom
 Gangguan AUTOSOM
Penyakit keturunan/ diwariskan ini dapat dibagi
menjadi 2 macam, yaitu:
 Penyakit keturunan/ kelainan muncul semenjak lahir
yang semata-mata karena faktor genetis
 Penyakit keturunan/ Kelainan yang muncul dapat
setelah dewasa yang dipengaruhi oleh faktor
genetis didukung oleh faktor lingkungan.
BEBERAPA PENYAKIT HEREDITER











Hemofilia
Buta warna
Thalansemia
Kebotakan
Alergi
Albino
Asma
Diabetes
polidaktili
Dst…
HEMOFILIA
 Hemofilia adalah penyakit
genetik/turunan,

merupakan suatu bentuk
kelainan perdarahan yang
diturunkan dari orang tua
kepada anaknya dimana
protein yang diperlukan
untuk pembekuan darah
tidak ada atau jumlahnya
sangat sedikit.
BUTA WARNA
 Buta warna adalah
istilah umum untuk

gangguan persepsi
warna. Penderita buta
warna kesulitan
membedakan nuansa
warna atau buta
terhadap warna
tertentu. Buta warna
tidak dapat
disembuhkan
THALANSEMIA
 Mungkin anda jarang atau bahkan

belum pernah mendengar
sebelumnya tentang penyakit ini.
Thalasemia atau talasemia adalah
salah satu penyakit keturunan yang
sangat berbahaya dan fatal
akibatnya bila tidak segera
mendapat pertolongan
medis, pasien yang mengidap
thalasemia harus senantiasa untuk
melakukan transfusi darah setiap 2
atau 3 minggu tergantung dari
tingkat keparahannya. Transfusi
dilakukan karena tubuh pasien sama
sekali tidak dapat memproduksi sel
darah merah.
KEBOTAKAN
 Ternyata kebotakan yang
dialami sejumlah kaum

pria adalah sejenis
penyakit keturunan. Jadi,
bagi para pria yang
mempunyai ayah botak
atau kakek dari pihak ibu
juga botak, maka bersiapsiaplah untuk menerima
kenyataan , bahwa anda
akan mengalami hal yang
sama.
ALERGI
 Alergi atau
hipersensitivitas tipe I

adalah kegagalan
kekebalan tubuh di mana
tubuh seseorang menjadi
hipersensitif dalam
bereaksi secara imunologi
terhadap bahan-bahan
yang umumnya
imunogenik (antigenik)
atau dikatakan orang yang
bersangkutan bersifat
atopik
alergi
ALBINO
 Sebagian besar bentuk
albino adalah hasil dari

kelainan biologi dari gengen resesif yang
diturunkan dari orang tua,
walaupun dalam kasuskasus yang jarang dapat
diturunkan dari ayah/ibu
saja
ASMA
 . Penyakit asma
merupakan penyakit yang

terjadi pada gangguan
saluran pernafasan,
sehingga seseorang akan
sulit untuk bernafas.
Penyakit asma juga
merupakan penyakit
turunan, jadi jika anda
mengidap penyakit asma
maka anak atau cucu anda
bisa juga mengidap
penyakit tersebut
ASMA
POLIDAKTILI
 Pathofisiologi
 Polidaktili, disebabkan
kelainan kromosom
pada waktu
pembentukan organ

tubuh janin. Ini terjadi
pada waktu ibu hamil
muda atau semester
pertama pembentukan
organ tubuh.
PENCEGAHAN HEREDITAS
 penyakit yang memang tidak

mungkin disembuhkan.
 Salah satu cara untuk
mencegah penyakit-penyakit
tersebut menurun ke generasi
berikutnya adalah dengan
melakukan pemeriksaan
lengkap sebelum menikah.
Karena dari pemeriksaan ini
akan diketahui apakah
keduanya memiliki gen
penyakit yang diturunkan ke
anaknya kelak atau tidak
sehingga bisa lebih siap
menghadapinya.

 Penderita hereditas tidak

menikah
 Jika menikah sebaiknya tidak
mempunyai keturunan.
 Terima kasih…..

hereditas

  • 1.
  • 2.
    DEFENISI HEREDITAS  Penyakitketurunan atau herediter adalah suatu penyakit kelainan genetik yang diwariskan dari orangtua kepada anaknya , baik fisik maupun psikis yang diwariskan secara genetis
  • 3.
    DNA dan RNA Di dalam setiap sel makhluk hidup terdapat asam Nuklead Deuksiribo (DNA).  DNA merupakan tempat penyimpanan informasi genetik. DNA disimpan dalam inti sel, terorganisasi menjadi kromosom  RNA (asam ribonukleat ) menerima informasi genetik dari DNA, prosesnya dinamakan transkripsi, berlangsung didalam inti sel.
  • 4.
     Tiap kromosommenyimpan DNA yang mempunyai tugas khusus untuk mengatur bentuk fisik tubuh.
  • 7.
    KROMOSOM Seperti diketahui kromosomada dua jenis yaitu  kromosom tubuh (autosom ) dan kromosom kelamin (gonosom).  jumlah kromosom manusia adalah khas yaitu 46 buah (23 pasang) yang terdiri dari 22 pasang autosom dan 1 pasang gonosom, maka formula kromosom manusia adalah  Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis juga 44 + XY.  Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis juga 44 + XX.
  • 8.
    FAKTOR-FAKTOR PENYAKIT HEREDITAS Faktorgenetik atau faktor yang menyebabkan cacat pada keturunan digolongkan menjadi 2, yaitu:  Gangguan kromosom  Gangguan AUTOSOM Penyakit keturunan/ diwariskan ini dapat dibagi menjadi 2 macam, yaitu:  Penyakit keturunan/ kelainan muncul semenjak lahir yang semata-mata karena faktor genetis  Penyakit keturunan/ Kelainan yang muncul dapat setelah dewasa yang dipengaruhi oleh faktor genetis didukung oleh faktor lingkungan.
  • 9.
    BEBERAPA PENYAKIT HEREDITER           Hemofilia Butawarna Thalansemia Kebotakan Alergi Albino Asma Diabetes polidaktili Dst…
  • 10.
    HEMOFILIA  Hemofilia adalahpenyakit genetik/turunan, merupakan suatu bentuk kelainan perdarahan yang diturunkan dari orang tua kepada anaknya dimana protein yang diperlukan untuk pembekuan darah tidak ada atau jumlahnya sangat sedikit.
  • 12.
    BUTA WARNA  Butawarna adalah istilah umum untuk gangguan persepsi warna. Penderita buta warna kesulitan membedakan nuansa warna atau buta terhadap warna tertentu. Buta warna tidak dapat disembuhkan
  • 13.
    THALANSEMIA  Mungkin andajarang atau bahkan belum pernah mendengar sebelumnya tentang penyakit ini. Thalasemia atau talasemia adalah salah satu penyakit keturunan yang sangat berbahaya dan fatal akibatnya bila tidak segera mendapat pertolongan medis, pasien yang mengidap thalasemia harus senantiasa untuk melakukan transfusi darah setiap 2 atau 3 minggu tergantung dari tingkat keparahannya. Transfusi dilakukan karena tubuh pasien sama sekali tidak dapat memproduksi sel darah merah.
  • 15.
    KEBOTAKAN  Ternyata kebotakanyang dialami sejumlah kaum pria adalah sejenis penyakit keturunan. Jadi, bagi para pria yang mempunyai ayah botak atau kakek dari pihak ibu juga botak, maka bersiapsiaplah untuk menerima kenyataan , bahwa anda akan mengalami hal yang sama.
  • 17.
    ALERGI  Alergi atau hipersensitivitastipe I adalah kegagalan kekebalan tubuh di mana tubuh seseorang menjadi hipersensitif dalam bereaksi secara imunologi terhadap bahan-bahan yang umumnya imunogenik (antigenik) atau dikatakan orang yang bersangkutan bersifat atopik
  • 19.
  • 20.
    ALBINO  Sebagian besarbentuk albino adalah hasil dari kelainan biologi dari gengen resesif yang diturunkan dari orang tua, walaupun dalam kasuskasus yang jarang dapat diturunkan dari ayah/ibu saja
  • 22.
    ASMA  . Penyakitasma merupakan penyakit yang terjadi pada gangguan saluran pernafasan, sehingga seseorang akan sulit untuk bernafas. Penyakit asma juga merupakan penyakit turunan, jadi jika anda mengidap penyakit asma maka anak atau cucu anda bisa juga mengidap penyakit tersebut
  • 23.
  • 24.
    POLIDAKTILI  Pathofisiologi  Polidaktili,disebabkan kelainan kromosom pada waktu pembentukan organ tubuh janin. Ini terjadi pada waktu ibu hamil muda atau semester pertama pembentukan organ tubuh.
  • 26.
    PENCEGAHAN HEREDITAS  penyakityang memang tidak mungkin disembuhkan.  Salah satu cara untuk mencegah penyakit-penyakit tersebut menurun ke generasi berikutnya adalah dengan melakukan pemeriksaan lengkap sebelum menikah. Karena dari pemeriksaan ini akan diketahui apakah keduanya memiliki gen penyakit yang diturunkan ke anaknya kelak atau tidak sehingga bisa lebih siap menghadapinya.  Penderita hereditas tidak menikah  Jika menikah sebaiknya tidak mempunyai keturunan.
  • 27.