1. ATRESIA DELLA TRICUSPIDE (AT)
Ovvero “il neonato e' blu ma che fa, Il DIV o la TGA?”
L'atresia della tricuspide (AT) e', come si vede dallo schema, un ventricolo unico, ma un
po' particolare, ben caratterizzato e classificato, che ha la particolarita' di avere
connessioni VA variabili e ci obblighera' ad usare i concetti propri del VU e della TGA
complessa.
Cenni di embriologia
L'AT non e' un difetto di formazione della tricuspide, ne', come potrebbe sembrare, un
difetto di settazione. Potrebbe essere un difetto molto precoce di malallineamento tra
l'atrio ed il ventricolo primitivo, quindi un problema di looping del tubo cardiaco. Essendo
un problema di looping e allineamento, possiamo capire perche' anche le connessioni VA
possano essere anomale e quindi perche' l'AT possa comportarsi come un DIV o come
una TGA. La genesi dell' AT o dell'atresia mitralica potrebbe essere un problema a livello
della piccola curva, cioè dell’asse su cui si organizzano le giunzioni AV e VA.
Classificazione: si distinguono forme con ostruzione polmonare e forme con discordanza
VA
ATdi tipo I: vasi normoposti
tipo a) atresia polmonare
tipo b) stenosi polmonare + DIV restrittivo
tipo c) DIV ampio, senza ostruzione polmonare
AT di tipo II: vasi trasposti
tipo a) atresia polmonare
tipo b) stenosi polmonare + DIV restrittivo
tipo c) DIV ampio, senza ostruzione polmonare
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2. Fisiopatologia
L’ AT è compatibile con la vita solo per la presenza del DIA e del DIV. Sono bambini che
talvolta, sino a ca 6 mesi di vita, non hanno bisogno di nulla. Dovremo sviluppare alcuni
concetti.
In caso di connessione VA concordante (tipo I) la protezione o ostruzione al flusso
polmonare si fa sul DIV. Per converso, in caso di connessioni VA discordanti (tipo II) un
DIV piccolo provoca ostruzione sottoaortica.
Se il DIV e' ampio e' bene in caso di connessioni VA discordanti, perche' non ci sara'
stenosi sottoaortica, ma e' meno bene in caso di connessioni VA concordanti perche' i
polmoni, allo scendere delle RVP si inonderanno.
Non dimentichiamo pero' che ai DIV, soprattutto a quelli muscolari, piace un sacco
chiudersi spontaneamente, le cose potranno quindi cambiare con il tempo in tutti i casi
sopracitati.
La fisiologia cambia inoltre a seconda che le connessioni VA siano concordanti o meno. I
neonati con discordanza VA tenderanno ad essere piu' blu, per via dello streaming,
concetto gia' spiegato quando abbiamo parlato della circolazione di tipo misto, per cui il
flusso dall'AS tende ad andare nel vaso piu' vicino, in questo caso la polmonare...
Spendiamo una parola sul ruolo del DIA. Questi bimbi non possono vivere senza DIA,
perche' solo il DIA, attraverso cui deve passare tutta la portata sistemica, permette il
passaggio del flusso nelle cavita' sx. Al primo segno di restrizione sul DIA dovremo fare
un Rashkind, o un allargamento chirurgico, altrimenti inevitabilmente compariranno stasi
cavale, ipoperfusione sistemica e shock. Possiamo dire che questi bimbi non sono tanto
dotto- dipendenti quanto, piu' correttamente, DIA - dipendenti.
Presentazione clinica
Come detto prima sono bimbi blu. Pensate alle varianti descritte sopra.
Nel neonato con ostruzione polmonare, cioe' con AT, connessioni VA concordanti e DIV
piccolo (Tipo 1b), ci sara', oltre alla cianosi, un soffio elettivo.
Il neonato senza ostruzione polmonare, cioe' con AT tipo 1 e DIV ampio o tipo 2, stara'
bene alla nascita, ma al calo delle RVP compariranno segni respiratori, difficolta'
alimentari e stop ponderale. Ci potra' essere un'epatomegalia secondaria allo shunt.
Il neonato con ostruzione subaortica stara' in genere bene alla nascita, molto raramente
infatti l'ostruzione e' critica, ma la stenosi subaortica, anche solo potenziale, ha
implicazioni chirurgiche.
Solo il neonato con atresia polmonare o ostruzione severa sul DIV ha una cardiopatia
dotto-dipendente, solo in questi bimbi quindi bisognera' somministrare PGE1 alla nascita,
poi fare un'anastomosi sistemico-polmonare o, per i piu' avventurosi, stentare il dotto di
Botallo.
Abbiamo detto che l'AT e' una malattia che cambia. I principali fattori di evoluzione sono la
possibile restrizione sul DIV ed il calo delle RVP. Le forme con ostruzione polmonare
tendono all'accentuazione progressiva della cianosi e della poliglobulia. Le forme senza
ostruzione polmonare hanno per definizione un'eguaglianza della pressione sistemica e
polmonare, tendono allo scompenso cardiaco nei primi sei mesi di vita, poi sviluppano
ipertensione polmonare fissa. Se il DIV diventa restrittivo nei casi con vasi normoposti, si
riduce l’iperafflusso polmonare; nei casi con vasi trasposti, si sviluppa spesso una stenosi
sottoaortica che necessita di intervento.
Esami strumentali
ECG: guardando l'ECG di un neonato blu troverete un'estrema deviazione assiale sx e
segni di sovraccarico esclusivamente sx. Non puo' essere che un'AT!
Rx torace: ipovascolarizzazione, ma non sempre...
Domande ed implicazioni dell'ecografia cardiaca.
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3. Domande
• C'e' dotto-dipendenza?
• Come e' il DIA?
• Come e' il DIV?
• Come sono le connessioni VA?
• La polmonare e l'aorta hanno un calibro normale?
Implicazioni
• C'e' dotto-dipendenza? Raramente l'AT e' dotto-dipendente. Per definizione c'e'
dotto-dipendenza del circolo polmonare nei tipi a) e ci puo' essere nei tipi b) con
stenosi polmonare severa o severa ostruzione sul DIA. Non sara' possibile in questi
bimbi sospendere le PGE.
• Come e' il DIA? Il DIA deve essere ampio. Purtroppo non possiamo forzare il flusso
nel VD. Dobbiamo solo far si' che il flusso venoso sistemico fluisca non ostruito a
sx, per mantenere sia la portata sistemica che la portata polmonare
• Come e' il DIV? Sul DIV, come gia' detto si gioca tutta la fisiopatologia dell'AT. Il
DIV va sempre considerato in rapporto alla connessione VA. Gli unici bimbi che
stanno bene e non hanno bisogno di nulla sino alla DCPP sono quelli con AT 1b,
che hanno una restrizione adeguata quindi non troppa, ne' troppo poca sul DIV. Il
flusso trans-DIV deve essere veloce e la saturazione di O2 non troppo lontana
dall'80%
• Come sono le connessioni VA? Ne abbiamo parlato prima. L'AT puo' sembrare un
DIV, una stenosi polmonare critica o una TGA, a seconda delle connessioni VA e
del diametro del DIV. Se le connessioni VA sono discordanti il DIV non deve essere
restrittivo.
• La polmonare e l'aorta hanno un calibro normale? In genere si. Raramente la
polmonare e' piccola, perche' poco flusso le ha permesso di crescere durante la vita
fetale. Le piccole dimensioni della polmonare non hanno nessun' influenza sul
risultato finale, ma potranno rendere necessario uno shunt neonatale.
Trattamento
Se il DIA è restrittivo bisognera' fare prima dei tre mesi una settostomia secondo
Rashkind, dopo i tre mesi una settostomia chirurgica.
In caso di ostruzione polmonare importante sara' necessaria una palliazione per portare
flusso ai polmoni (prima dei sei mesi BT shunt, shunt centrale o stent del dotto), poi il
bimbo sara' avviato alla correzione monoventricolare, quindi DCPP dopo i sei mesi ed In
seguito DCPT.
Se non c'e' ostruzione al flusso polmonare sara' necessario un bendaggio intorno ai tre
mesi, in seguito da una DCPP, poi da una DCPT.
In presenza di vasi trasposti e DIV restrittivo bisognera' comportarsi come nella TGA con
stenosi sottoaortica, fare quindi un' anastomosi tra il tronco polmonare prossimale e l’aorta
ascendente per bypassare l’ostacolo sotto-aortico (DKS) e rivascolarizzare l’arteria
polmonare distale mediante anastomosi, per trasformare l’ostacolo sotto-aortico in sotto-
polmonare.
Guardate lo schema, la DKS toglie l'ostruzione sottoaortica perche' bypassa il DIV e limita
il flusso polmonare che e' BT dipendente. Trasformiamo quindi la forma IIb in Ib.
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4. Risultati e follow-up
Sono i risultati della correzione ad un solo ventricolo. In genere avere un VS unico e'
meglio che avere un VD unico, come nel cuore sx ipoplasico. Il bambino con AT e DCPT
va in genere bene. Il follow-up e' annuale, l'attivita' fisica non e' soggetta a limitazioni, ma,
come tutti i bambini con VU, il bambino con AT si stanchera' prima dei compagni.
A lungo termine, l’evoluzione è più incerta, con sviluppo di aritmie, stenosi delle
anastomosi, disfunzione ventricolare.
Come in tutti i pazienti con VU corretto e' utile fare esami periodici per escludere
insufficienza epatica e l'enteropatia essudativa.
Segreti e trucchi
E' in genere vero che avere un VS sistemico e' meglio che avere un VD sistemico, anche
nel VU. La conformazione del VD e la disposizione delle sue fibre e' piu' adatta ad un
lavoro di compliance che alla contrazione ad alta pressione, inoltre la tricuspide e'
fisiologicamente insufficiente, mentre la mitrale non lo e'. L'insufficienza della valvola AV
sistemica innesca un circolo vizioso per cui, aumentando la pressione atriale e quindi la
telediastolica ventricolare, provoca un certo grado di ipertensione polmonare postcapillare,
che si riflette sul sistema venoso sistemico e polmonare. L'aumento delle pressioni nel
sistema della DCPT e' ritenuto responsabile dell'insorgenza di complicanze gravi, quali la
bronchite plastica.
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