Dokumen tersebut membahas tentang pemeriksaan kasus pasien Ny. S berusia 44 tahun yang merasa hamil 8 bulan. Pasien memiliki riwayat konsumsi obat-obatan selama kehamilan dan terdapat kelainan mulut pada janinnya. Pemeriksaan fisik menunjukkan keadaan umum baik dan tanda-tanda kehamilan normal. Hasil USG menunjukkan usia kehamilan 36-37 minggu dan janin laki-laki dengan berat 2350 gram. Diagnosa
1. CASE REPORT SESSION
Anggit Arista Nugraha 12100118171
Rifa Fitriani Dewi 12100118190
Presptor:
Nuniek Kharismawati, dr., Sp. OG
SMF OBSTETRI & GINEKOLOGI
FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS ISLAM BANDUNG
RSUD AL-IHSAN BANDUNG
2019
2. Identitas Istri
● Nama : Ny. S
● Umur : 44 tahun
● Pendidikan : SMP
● Pekerjaan : IRT
● Agama : Islam
● Alamat : Ciheulang
● Masuk RS : 5 November 2019
● Pemeriksaan : 5 November 2019
Identitas Suami
● Nama : Tn.A
● Umur : 49 tahun
● Pendidikan : SMA
● Pekerjaan : Buruh
● Agama : Islam
● Alamat : Ciheulang
Identitas Pasien
2
3. Anamnesa
Anamnesa khusus:
G7P5A1 merasa hamil 8 bulan datang ke poliklinik RSUD Al-Ihsan
Bandung untuk kontrol kehamilan. Pasien tidak mengeluhkan mulas-mulas
yang semakin sering dan kuat, keluar lendir bercampur sedikit darah dari
jalan lahir disangkal, keluar air air dari jalan lahir disangkal, Gerakan janin
masih dirasakan oleh pasien dari usia 4 bulan sampai saat ini.
Keluhan disertai nyeri kepala dan batuk. Pasien mengatakan selama
kehamilan memiliki riwayat mengonsumsi obat-obatan dari warung namun
pasien lupa untuk nama obat tersebut. Saat usia kehamilan 6 bulan, pasien
kontrol kehamilan ke dokter kandungan dan dilakukan pemeriksaan USG
dengan hasil terdapat kelainan mulut pada janinnya.
3
6. Riwayat Obstetri
6
Kehamilan Tempat Penolong Persalinan BBL JK H/M / Tahun
1 Klinik Bidan Spontan 3 kg Perempuan H / 1994
2 RS dr. Sp.OG Spontan 3 kg Perempuan H / 1998
3 Klinik Bidan Spontan 3 kg Perempuan H / 2003
4 Klinik Bidan Spontan 700 gr Laki-Laki M saat lahir/2009
5 RS Dr. SPOG Kuret,
Abortus
- M / 2010
6 Klinik Bidan Spontan 3,2 Laki-laki H / 2013
7 Hamil ini
7. Riwayat Pernikahan
● Menikah: Pertama kali
● Istri: Usia nikah 17th
● Suami: Usia nikah 22th
● Lama menikah: 27 tahun
7
8. Riwayat Menstruasi
● Menarch : 12 tahun
● Siklus haid : Tidak Teratur
● Lama haid : 3-7 hari
● Banyaknya : 3 pembalut/hari
● Dismenorea : (+)
● HPHT : 20 Maret 2019
8
9. RIWAYAT KEHAMILAN SEKARANG
G3P2A0
◉ HPHT : 20 Maret 2019
◉ TP : 27 Desember 2019
◉ ANC : 4 kali ke dokter kandungan.
◉ Hasil USG Terakhir: Usia : 33-34
minggu, FHR (+) 140x/menit, Laki-laki,
TBBJ: 1780 gr, Cairan Cukup, plasenta
di posterior, gerak (+), Susp
labipalatoschizosis
◉ Obat-obatan selama hamil : vitamin,
asam folat, kalsium
◉ Keluhan selama hamil : tidak ada
RIWAYAT KONTRASEPSI
◉ KB Implant
◉ Keluhan selama KB (-)
10. Pemeriksaan Fisik
STATUS GENERALIS
● Keadaan umum : Baik
● Kesadaran : Compos mentis
● Tensi : 117/72mmHg
● Nadi : 93 x/menit
● Respirasi : 20 x/menit
● Suhu : 36,5o C
● Kepala : Konjungtiva Anemis : -/-
Sklera ikterik : -/-
● Cor : Bunyi jantung I-II murni dan regular,
gallop (-), murmur (-)
● Pulmo : VBS kanan = kiri, Rh -/-, Whz -/-
● Abdomen : di status obstetrik
● Ekremitas : edema (-), Varises (-)
10
11. ABDOMEN
Pemeriksaan luar:
Inspeksi:
Abdomen : Cembung ke depan, sriae gravidarum (+), linea nigra (+)
Palpasi :
TFU : 30 cm
● Leopold I: teraba bagian lunak, kurang bulat, tidak melenting, kesan bokong
● Leopold II: teraba bagian-bagian kecil janin pada sisi kanan ibu (kesan ekstrimitas), teraba
bagian keras memanjang continous di sebelah kiri, kesan punggung kiri (puki).
● Leopold III: teraba bagian bulat keras, melenting dan dapat digoyangkan, kesan kepala
belum masuk PAP
● Leopold IV: tidak dilakukan
STATUS
OBSTETRIK
12. STATUS
OBSTETRIKABDOMEN
TFU : 30cm
HIS : (-)
BJA : (+) 144x/ menit
TBBJ : 2,635 gr
Usia Kehamilan :
• Berdasarkan TFU : 8 bulan
• Berdasarkan HPHT : 37-38 minggu
Taksiran Persalinan :
• Berdasarkan HPHT : 20 Maret 2019
• TP : 27 Desember 2019
16. RESUME
Ny. S, 44 Thn, G7P5A1 merasa hamil 8 bulan datang ke
poliklinik RSUD Al-Ihsan Bandung untuk kontrol kehamilan.
Tanda-tanda persalinan (-), Gerakan dirasakan (+). Memiliki
riwayat mengonsumsi obat-obatan dari warung. Saat usia
kehamilan 6 bulan, diketahui terdapat kelainan mulut pada
janinnya. HPHT 20 Maret 2019, TP 27 Desember 2019, usia
kehamilan sekarang 36-37 minggu
KU baik, Vital sign dalam batas normal. Pemeriksaan
obstetri menunjukan perut tampak cembung kedepan, TFU
30 cm, his (-). TBBJ 2350 gr. Leopold I kesan bokong, II kesan
puki, III kesan kepala. BJA 144x/m. Hasil USG: Usia : 36-37
minggu, FHR (+), Cairan Ketuban cukup, Plasenta di posterior,
Jenis kelamin: Laki-laki, TBBJ: 2350 gram
16
17. Diagnosa Kerja
● G7P5A1 gravida 36-37 minggu, janin
tunggal, hidup, intrauterine, letak kepala +
labiopalatoschizis
17
23. Pertumbuhan & Perkembangan Janin
● 2 minggu pertama pasca ovulasi pembentukan fase
perkembangan Fertilisasi, blastokista, implantasi
blastokista vilus korionik primitif dubentuk segera
setelah implantasi
● Berkembangnya vilus korionik produk konsepsi
embrio
24. Fase Embrionik
● Dimulai pada permulaan minggu ke-3 setelah ovulasi dan
fertilisasi
● Berlangsung selama 8 minggu saat terjadinya
organogenesis
○ Minggu ke-3 : pembuluh darah janin dalam vili korionik
○ Minggu ke-4 : sistem kardiovaskular terbentuk
terbentuk sirkulasi sejati dalam embrio, serta antara
embrio dan vilus korionik
○ Akhir minggu ke-4 : sakus korionik berdiameter 2-3
mm, panjang embrio 4-5 mm
24
25. Fase Embrionik
○ Akhir Minggu ke-6 : panjang embrio 22-24 mm,
jantung telah terbentuk sempurna. Jari tangan dan
kaki telah ditemukan, lengan menekuk pada siku, bibir
atas telah sempurna.
25
26. Fase Janin
● Dimulai dari minggu ke-8 pasca fertilisasi/ 10 minggu
setelah awitan HPHT.
● Panjang embriofetus: 4 cm
○ Minggu ke-12 : uterus teraba di simpisis, panjang
kepala-bokong : 6-7 cm, berkembang pusat
penulangan, jari tangan-kaki, kulit, kuku, genitalia
eksterna (jenis kelamin), dan sudah ada pergerakan
spontan.
○ Minggu ke-16 : panjang kepala-bokong janin : 12 cm,
berat janin: 110 gram
26
27. Fase Janin
○ Minggu ke-20 : berat janin : 300 gram, bergerak
kurang lebih setiap menit. Kulit kurang transparan,
lanugo,dan sebagian rambut sudah tumbuh.
○ Minggu ke-24 : berat: 630 gram, kulit tampak keriput,
penimbunan lemak
○ Minggu ke-28 : panjang janin : 25 cm, bb: 1100 gram.
Kulit kaseosa
○ Minggu ke-32 : panjang janin : 28 cm, berat : 1800
gram
○ Minggu ke-36 : panjang janin : 32 cm, bb: 2500 gram.
○ Minggu ke-40 : panjang janin : 36 cm, bb: 3400 gram.
27
29. DEFINISI
● Kelainan Bawaan (Kelainan Kongenital) adalah
suatu kelainan pada struktur, fungsi maupun
metabolisme tubuh yang ditemukan pada bayi
ketika dia dilahirkan.
Sekitar 3-4% bayi baru lahir memiliki kelainan
bawaan yang berat.
Beberapa kelainan baru ditemukan pada saat
anak mulai tumbuh, yaitu sekitar 7,5% terdiagnosis
ketika anak berusia 5 tahun, tetapi kebanyakan
bersifat ringan.
30. Gambaran Umum
● Anomali kongenital adalah abnormalitas bawaan yang
ditemui saat lahir.
● Terdapat berbagai jenis malformasi dalam struktur,
posisi atau fungsi dari suatu organ atau sistem.
● Anomali kongenital merupakan penyebab umum
mortalitas dan disabilitas pada awal kehidupan.
● Penyebabnya berkisar dari kelainan genetik yang
diturunkan hingga gangguan teratogenik terhadap
fetus yang sedang berkembang.
31. PENYEBAB
● 60% kasus kelainan bawaan penyebabnya tidak
diketahui; sisanya disebabkan oleh faktor
lingkungan atau genetik atau kombinasi dari
keduanya.
Kelainan struktur atau kelainan metabolisme
terjadi akibat:
- hilangnya bagian tubuh tertentu
- kelainan pembentukan bagian tubuh tertentu
- kelainan bawaan pada kimia tubuh.
32. ● Kelainan struktur utama yang paling sering ditemukan
adalah kelainan jantung, diikuti oleh spina bifida dan
hipospadia.
Kelainan metabolisme biasanya berupa hilangnya
enzim atau tidak sempurnanya pembentukan
enzim.
● Kelainan ini berbahaya bahkan bisa berakibat fatal, tetapi
biasanya tidak menimbulkan gangguan yang nyata pada
anak.
Contoh dari kelainan metabolisme adalah penyakit Tay-
Sachs (penyakit fatal pada sistem saraf pusat) dan
fenilketonuria dll.
33. Faktor resiko kelainan bawaan
● Teratogenik
Radiasi, obat tertentu dan racun merupakan teratogen.
● Gizi
Kekurangan asam folat bisa meningkatkan resiko
terjadinya spina bifida atau kelainan tabung saraf lainnya
● Faktor fisik pada rahim
(misalnya anensefalus atau atresia esofagus
● Faktor genetik dan kromosom
Genetik memegang peran penting dalam beberapa
kelainan bawaan
34. GEJALA
● Kelainan bawaan menyebabkan gangguan fisik
atau mental atau bisa berakibat fatal.
Terdapat lebih dari 4.000 jenis kelainan bawaan,
mulai dari yang ringan sampai yang serius, dan
meskipun banyak diantaranya yang dapat diobati
maupun disembuhkan, tetapi kelainan bawaan
tetap merupakan penyebab utama dari kematian
pada tahun pertama kehidupan bayi.
35. Beberapa kelainan bawaan yang
sering ditemukan:
1. Celah bibir atau langit-langit mulut (sumbing)
2. Defek tabung saraf
3. Kelainan jantung
4. Cerebral palsy
5. Clubfoot
6. Dislokasi panggul bawaan
7. Hipotiroidisme kongenital
8. Defek saluran pencernaan
9. Sindroma Down
10. Fenilketonuria
38. Embriologi
38
Pada akhir minggu ke-4, muncul Prominensia Fasialis
(tonjolan wajah) yang berasal dari mesenkim arkus
faringeal pertama.
Lateral dari stomodeum terdapat prominensia
maksilaris dan di bawah struktur ini terdapat
prominensia mandibularis.
Prominensia frontonasal terbentuk dari proliferasi
mesenkim yang berada di ventral dari vesikel otak dan
menjadi batas atas dari stomodeum, prominensia
frontonasal akanmenebal dan membentuk plakoda
nasalis.
39. Pada minggu ke-5,
Plakoda nasalis mengalami
invaginasi dan terbentuk fovea
nasalis (lekukan hdung). Proses ini
membentuk suatu hubungan
jaringan yang mengelilingi lekukan
yang disebut prominensia nasalis.
▧ Tonjolan di batas luar lekukan:
prominensia nasalis lateralis,
▧ Tonjolan di batas dalam:
prominensia nasalis mediana.
Embriologi
39
40. Prominensia maksilaris terus
membesar. Secara bersamaan
tonjolan ini tumbuh ke arah medial &
menekan prominensia nasalis mediana
ke arah garis tengah. Selanjutnya celah
antara prominensia nasalis mediana dan
prominensia maksilaris lenyap dan
keduanya menyatu.
▧ Bibir atas dibentuk oleh dua
prominensia nasalis mediana dan
dua prominensia maksilaris.
▧ Bibir bawah dan rahang dibentuk
oleh prominensia mandibularis.
Embriologi
40
41. ▧ Bibir atas dibentuk oleh dua prominensia
nasalis mediana dan dua prominensia
maksilaris.
▧ Bibir bawah dan rahang dibentuk oleh
prominensia mandibularis.
Pertumbuhan prominensia
maksilaris ke medial menyebabkan kedua
prominensia nasalis mediana menyatu dan
bagian lebih dalam terbentuklah segmen
intermaksila yang terdiri dari:
○ Komponen labialis membentuk
filtrum bibir atas
○ Komponen rahang atas
membawa 4 gigi seri
○ Komponen palatum membentuk
palatum primer yang berbentuk
triangular
Embriologi
41
42. Palatum primer terbentuk
dari segmen intermaksila tetapi
utamanya dibentuk oleh penonjolan
prominensia maksilaris yang disebut
palatine shelves pada minggu ke-6
kehamilan.
Embriologi
42
43. ▧ Pada minggu ke-7 palatine
shelves membentuk palatum
sekunder. Pada daerah anterior
shelves menyatu dengan
triangular palatum primer dan
terbentuklah insisif foramen
sebagai batas tengah antara
palatum primer dan sekunder.
Pada minggu ke-6 kehamilan
juga nasal pit menjadi lebih
dalam
43
46. ▧ Celah bibir adalah kelainan
kongenital berupa bentuk
abnormalitas dari bentuk bibir
akibat kegagalan proses
penyatuan processus selama
perkembangan embrio pada
kehamilan trimester pertama
▧ Celah langit – langit adalah
kelainan kongenital berupa
abnormalitas pada bentuk
langit - langit mulut atau
daerah palatum mulut.
DEFINISI
46
48. EPIDEMIOLOGI
● Insidensi terbanyak pada pada orang Asia dan Amerika
dibandingkan kulit hitam
● Pada tahun 2014, cleft lip dengan atau tanpa cleft palate
pada orang kulit putih ditemukan sekitar 1 dari 1000
kelahiran hidup. 2: 0,5 Asia & Afrika Amerika.
● Insidensi 0.5 per 1,000 kelahiran hidup.
● Insidensi pria dan wanita 1:2
48
50. ETIOLOGI
● Usia ibu saat hamil
● Penggunaan obat saat kehamilan
● Infeksi saat kehamilan
● Merokok saat hamil
● Riwayat keluarga celah orofasialis, jika orang tua pernah
mengalami maka kemungkinan meningkat 4%
50
53. Labioskizis (pre-alveolar cleft)
● Komplit : melibatkan mukosa bibir serta proses alveolaris
(palatum primer) hingga ke dasar hidung disertai
deformitas nasalis. Jenis ini merupakan celah bibir yang
sering disertai dengan celah palatum (labiopalatoskizis).
● Inkomplit : garis sumbing tidak mencapai dasar lubang
hidung, dasar lubang hidung harus intak dan bagian ini
sering disebut Simonart’s Band.
● Microform : merupakan bentuk yang paling ringan.
Mikrofrom tampak sebagai defek kecil pada bagian atas
dari vermilion sehingga batas dari mukokutan hilang.
53
55. Labioskizis (pre-alveolar cleft) – cont..
● Bilateral komplit : Jika celah bibir terjadi di kedua sisi bibir
dan memanjang hingga ke hidung. Dapat terlihat adanya
penonjolan pada daerah premaxilla, yang disebabkan tidak
adanya hubungan dengan daerah lateral dari palatum
durum.
● Bilateral inkomplit : Jika celah ini terjadi secara inkomplit
dimana kedua hidung dan daerah kedua premaxilla tidak
mengalarni pemisahan dan hanya menyertakan dua sisi
bibir.
55
56. Palatoskizis (post-alveolar cleft)
Celah pada palatum dapat terjadi bersamaan dengan celah pada bibir
ataupun terjadi hanya pada palatum itu sendiri.
● Komplit : jika celah mengenai palatum lunak dan palatum keras
● Parsial : jika celah hanya mengenai palatum lunak saja
● Submukosa : mukosa palatum lunak masih intak tetapi terbelah di posterior
menyebabkan uvula seperti terbagi dua. Terdapat midline lucency pada
palatum lunak yang disebut zona pelusidum.
56
58. Labiopalatoskizis (alveolar cleft)
● Unilateral : celah pada bibir, alveolar, dan palatum pada
satu sisi
● Bilateral : celah pada bibir, alveolar, dan palatum pada
kedua sisi
58
61. Celah pada bibir (palatum primer) terjadi ketika prominensia nasolateral dan
nasonedial frontonasal tidak menyatu dengan prominensia maksilaris, hal ini terjadi pada
minggu ke-5 hingga 7 kehamilan. Celah pada palatum (palatum sekunder) terjadi ketika
lateral palatine shelves tidak menyatu di midline dari masing-masing sisi ataupun ke
palatum primer.
62. PATOFISIOLOGI
Kegagalan penyatuan atau perkembangan jaringan lunak dan atau tulang selama fase
embrio pada trimester
Terbelahnya bibir dan atau hidung karena kegagalan proses nosal medial dan
maksilaris untuk menyatu terjadi selama kehamilan 6-8 minggu.
Palatoskisis disebabkan kegagalan penyatuan susunan palato pada masa kehamilan
7-12 minggu.
kegagalan penggabungan garis tengah atas bibir antara 7-8 minggu masa kehamilan
65. • Tampak ada celah pada uvula, palato lunak, dan keras dan/atau foramen incisive
• Teraba ada celah atau terbukanya langit-langit saat di periksa dengan jari
• Adanya rongga pada hidung
• Kesulitan dalam menghisap atau makan
• Aspirasi
Efek terhadap fungsi
1. Mengisap dan makan : adanya lobang pada palatum bisa menyebabkan masuk ke
hidung ataupun laring.
2. Bicara : Pasien dengan palatoschisis sukar dalam penyebutan b,d, k, p,t, g.
3. Pertumbuhan gigi
4. Hidung : Membrana mukosa dari saluran pernafasan atas bisa dikontaminasi dengan
mikroorganisme dari mulut.
67. ANAMNESIS
Kesulitan menyusui, makan, berbicara,
dan kesulitan mendengar. Riwayat
keluarga dengan keluhan serupa, adanya
riwayat defisiensi nutrisi/vitamin pada ibu
dan penggunaan obat-obatan teratogenik
selama trimester pertama kehamilan,
serta adanya riwayat penyalahgunaan
alcohol dan kebiasaan merokok saat
hamil.
PEMERIKSAAN FISIK
Pembagian berdasarkan International
Classification of the Diseases (ICD),
mencakup celah anatomis organ terlibat,
lengkap atau tidaknya celah, unilateral
atau bilateral
67
68. PENUNJANG
menggunakan transvagina ultrasonografi
pada minggu ke-l1 masa kehamilan dan
bisa juga dideteksi dengan menggunakan
transabdominal ultrasonografi pada usia
kehamilan minggu ke-16
dokter ahli dapat mendiagnosa sekitar
80% dari pemeriksaan prenatal jika
mereka menggunakan 3-dimensi
ultrasonografi.
72. PENATALAKSANAAN
Syarat pembedahan memenuhi rumus rule of ten
Terapi atau tindakan pada labiopalatoschisis
adalah dengan tindakan bedah
1. Berat badan sekurang-kurangnya 10
pon (4,5kg)
2. Umur sekurang-kurangnya 10 minggu
3. Kadar Hb > 10gr%
4. Jumlah leukosit < 10.000/mm3
73. Bayi yang menderita labioschisis mengalami kesulitan pada waktu menyusui. Jika
terdapat palatoschisis bayi perlu diberi minum dengan menggunakan dot. Pemberian
susu dianjurkan dalam posisi tegak 15º dan ukuran dot yang agak besar. Persiapan untuk
tindakan pembedahan dengan observasi bayi berumur lebih 10 minggu, berat 10 pon atau
5 kg, dan memiliki hemoglobin lebih dari 10 gr% dan tak ada infeksi lekosit di bawah
10.000.
74. Pada labioskisis unilateral dilakukan labioplasti menggunakan teknik Millard dengan prinsip
merotasi dan memajukan. Tujuan dari operasi pada unilateral labioskisis adalah ke level Cupid;s bow
dan rekonstruksi filtrum sentral bibir.
Labioskisis bilateral penting dilakukan presurgical infant orthopedics (PSIO) dengan retraksi
premaksila ke arkus maksilaris, mereposisi segmen bibir dengan meregangkan rudimentary columella.
Kasus ini menggunakan teknik Mulliken, filtrum baru dibuat dari prolabium dan disambungkan dengan
bibir lateral pada otot orbicularis oris yang diperbaiki.
75. Tujuan utama operasi celah palatum agar
pasien dapat berbicara secara normal yang
merupakan bagian dari velopharyngeal
competence. Celah palatum biasanya dilakukan
pembedahan ketika bayi berusia 6 hingga 18
bulan. Celah palatum dikerjakan dengan teknik
flap/palatoplasty
76. Palatoplasti :
» Membuat dua flap dari mukosa langit-langit.
» Flap diperdarahi arteri palatina mayor yang
keluar dari batas palatum durum dan palatum
mole.
» Setelah diangkat, flap digeser ke medial dan
dijahitkan dengan benang yang dapat diserap
dua lapis, yaitu lapis nasal dan lapis oral.
» Karena flap digeser ke medial, terdapat defek
jaringan lunak di sebelah lateral langit-langit, di
sebelah kranial defek adalah tulang palatum.
Celah ini dapat diisi dengan tampon yang
mengaktifkan faktor pembekuan darah yang
kelak akan diseraptubuh.
» Selama 3 minggu, biasanya celah ini sudah
tertutup epitel baru.
77.
78. Post-operasi
● Dianjurkan untuk memberikan makanan lewat NGT sampai 10 hari postoperatif
kemudian baru bisa makan sebagaimana biasa.
● Menginstruksikan kepada kedua orang tua untuk tidak memberikan mainan
atau dot yang memiliki permukaan yang tajam selama 2 minggu setelah
operasi.
● Garis jahitan luka yang terbuka pada dasar dari bibir dan hidung dapat
dibersihkan menggunakan cotton swabs yang dicelupkan ke hydrogen
peroksida serta antibiotik topikal dapat diberikan beberapa kali sehari.
● Pengangkatan jahitan luka yang permanen pada 5 sampai 7 hari postoperatif
jika menggunakan cyanoacrylate adhesive, tidak ada penatalaksanaan
tambahan selama periode pertengahan postoperatif dan secara bertahap
mulai meningkat 6-12 bulan setelah rekonstruksi.
78
79. Prognosis
● Kebanyakan anak yang lahir dengan kondisi ini melakukan operasi saat
usia masih dini, dan hal ini sangat memperbaiki penampilan wajah
secara signifikan.Dengan adanya teknik pembedahan yang makin
berkembang, 80% anak dengan labiopalatoschisis yang telah
ditatalaksana mempunyai perkembangan kemampuan bicara yang
baik.
79
80. Pencegahan
Beberapa hal yang dapat dilakukan untuk mencegah terjadinya bibir
sumbing adalah:
a. Menghindari Merokok
Ibu yang merokok mungkin merupakan faktor resiko lingkungan terkait untuk
terjadinya celah.
b. Nutrisi
Nutrisi yang adekuat dari ibu hamil saat konsepsi dan trimester I kehamilan
sangat penting bagi tumbuh kembang yang normal bagi fetus.
Asam Folat
Asam folat memiliki dua peran dalam menentukan hasil kehamilan. Pertama
dalam proses maturasi janin jangka panjang untuk mencegah terjadinya
anemia dalam kehamilan lanjut. Kedua, ialah dalam mencegah defek
kongenital selama tumbuh kembang embrionik.
82. Perbedaan antara tes diagnosis dan skrining:
Tes untuk diagnosis:
- Untuk menjawab apakah penderita mengalami masalah
ini?
- Tes diagnostik umumnya rumit, perlu peralatan, analisis
dan interpretasi yang canggih
- Mahal, hanya dilakukan pada kelompok penderita yang
punya risiko
83. Tes untuk tujuan skrining:
- Pada kelompok penderita yang sehat
- Sering dilakukan pada seluruh populasi yang sesuai
- Murah, mudah digunakan
- Dapat ditafsirkan oleh semua orang
- Fungsi hanya membantu untuk mengetahui siapa yang
berisiko tinggi dari populasi berisiko rendah
84. Diagnosis prenatal dan/atau skrining prenatal:
Berbagai teknik dan prosedur yang
dilakukan selama kehamilan untuk
mengidentifikasi adanya abnormalitas pada
struktur dan/atau fungsi organ pada janin
yang sedang tumbuh
85. Skrining prenatal:
Tujuannya untuk mengetahui apakah janin mempunyai
risiko mengalami kelainan genetik atau kelainan kongenital
tertentu
Diagnostik prenatal:
Untuk mengetahui secara pasti bahwa janin tersebut
benar-benar mengalami kelainan genetik dan/atau kelainan
bawaan tertentu
86. Diagnostik prenatal dilakukan pada kondisi sebagai berikut:
1. Kehamilan berisiko yang mengakibatkan kelainan bawaan
pada janinnya
2. Mencari adanya kelainan bawaan yang paling sering
terjadi pada janin meskipun tidak jelas adanya faktor risiko
3. Mencari adanya gangguan struktural ataupun
pertumbuhan pada janin
87. Indikasi diagnosis prenatal:
Konseling pra tindakan harus dipertimbangkan sebelum
tindakan dilakukan
Telaah riwayat medik keluarganya
Menjelaskan risiko kelainan genetik dan/atau kelainan
bawaan yang mungkin timbul pada kehamilan tersebut
Membantu membuat keputusan untuk menentukan sikap
penderita
88. Skrining prenatal:
Dapat dilakukan pada setiap kehamilan yang mungkin mengalami
gangguan kelainan genetik dan/atau kelainan bawaan tertentu
Harus mudah, murah dan tidak invasif
a) USG:
- Nuchl Fold Translucency
- 11 – 13 minggu
b) Skrining petanda serum maternal
- Untuk mengetahui adanya kelainan khromosom (trisomi
21/Sindrome Down dan trisomi 18)
- Kelainan tabung neuron (NTD)
89. 1. Skrining pada trimester I (11 – 13mg)
- Serum Human Chorionic Gonadotropin bebas (free HCG), dan
- Pregnancy-ascociated plasma protein A (PAPP-A)
- Bila digabung dengan pengukuran NT dapat mendeteksi
Sindrome Down sampai 80-85%
2. Skrining pada trimester II (15 – 18mg)
- Triple screening
- feto protein
- Unconjugated estriol
- Human Chorionic Gonadotropin
- Hasilnya sangat tergantung pada:
- Umur kehamilan
- Jumlah janin
- Berat badan
90. Diagnosis prenatal
Dilakukan bila pada skrining prenatal atau riwayat keluarga
yang terdapat risiko kelainan genetik
Diagnosis prenatal direkomendasikan pada:
• Usia ibu 35 th
• Pernah punya anak dan kelainan khromosom misal,
Down Syndrome
• Dikeluarga ada yang mengalami cacat bawaan
91. Teknik diagnosis prenatal
A. Amniosintesis
- Dilakukan pada umur kehamilan 15 – 20mg
- Penyulit tindakan: abortus (0,5 – 1%), infeksi, perdarahan
dan kontraksi uterus pada 1 – 5% seluruh prosedur
92.
93. B. Biopsi Vili Koriales
- Dilakukan pada umur kehamilan 10 – 13mg dengan
tuntunan USG
- Risiko aborsi 1 – 2%
- Perdarahan pervaginam, nyeri perut, infeksi
94.
95.
96. Kordosintesis
- Nama lain: Percutaneous Umbilical Blood
Sampling (PUBS)
- Ambil darah dari vena umbilicales sejak umur
kehamilan 12mg
97.
98. C. Pemeriksaan khromosom (Analisis khromosom)
- Pada kasus hasil skrining mengindikasikan
kelainan khromosom dilanjutkan dengan analisis
khromosom
100. 100
Teori Kasus
Etiologi dan
Faktor
Resiko
• Usia ibu saat hamil
• Penggunaan obat saat
kehamilan
• Infeksi saat kehamilan
• Merokok saat hamil
• Riwayat keluarga celah
orofasialis, jika orang tua pernah
mengalami maka kemungkinan
meningkat 4%
• Usia pasien 44 thn
• Pasien
mengatakan
selama kehamilan
memiliki riwayat
mengonsumsi
obat-obatan dari
warung namun
pasien lupa untuk
nama obat
tersebut.
101. 101
Teori Kasus
Diagnosis ANAMNESIS
Kesulitan menyusui, makan, berbicara, dan
kesulitan mendengar. Riwayat keluarga dengan
keluhan serupa, adanya riwayat defisiensi
nutrisi/vitamin pada ibu dan penggunaan obat-
obatan teratogenik selama trimester pertama
kehamilan, serta adanya riwayat penyalahgunaan
alcohol dan kebiasaan merokok saat hamil.
PEMERIKSAAN FISIK
Pembagian berdasarkan International Classification
of the Diseases (ICD), mencakup celah anatomis
organ terlibat, lengkap atau tidaknya celah,
unilateral atau bilateral
PENUNJANG
menggunakan transvagina ultrasonografi pada
minggu ke-l1 masa kehamilan dan bisa juga
dideteksi dengan menggunakan transabdominal
ultrasonografi pada usia kehamilan minggu ke-16.
dokter ahli dapat mendiagnosa sekitar 80% dari
pemeriksaan prenatal jika mereka menggunakan 3-
dimensi ultrasonografi.
ANAMNESIS
Adanya riwayat dan penggunaan obat-obatan teratogenik
selama trimester pertama kehamilan.
PENUNJANG
menggunakan 3-dimensi ultrasonografi : terdeteksi
LABIOPALATOSKIZIS