Sáng kiến Dạy học theo định hướng STEM một số chủ đề phần “vật sống”, Khoa họ...
Luyện thi đại học - môn Sinh
1. LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển
Chương I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN
I. ADN(axit deoxyribo nuclêic):
- Nguyên tắc cấu tạo: Nguyên tắc đa phân và Nguyên tắc bổ sung
- Đơn phân: Axit Nuclêotit
- Chuỗi polyNu: Đầu 3’OH của Nu này nối với Nu kia tại vị trí gốc
3
4 PO (5’) = 1 liên kết P.este Chuỗi poly có chiều 5’ 3’(or ngược lại)
- Cấu trúc của AND: “Gồm hai mạch song song, xoắn kép ngược chiều nhau theo chu kỳ”.
- Đặc điểm cơ bản:
+ Mỗi vòng xoắn gồm 10 cặp Nu. Đường kính = 20Ao.
+ Các Nu trên 2 mạch liên kết với nhau bằng liên kết hidro theo NTBS (NTBS: A T,G X)
- Tính chất: vừa đa dạng vừa đặc trưng(số lượng, thành phần và trật tự sắp xếp)
- Vai trò: mang, bảo quản và truyền đạt TTDT
*Lưu ý:
- VCDT chủ yếu ở SV nhân thực gồm nhiều ADN kép thẳng
- VCDT chủ yếu ở SV nhân sơ là một ADN kép vòng
II. GEN VÀ MÃ DI TRUYỀN
1. Khái niệm gen
- Gen là một đoạn AND mang thông tin mã hóa cho một phân tử xác định (ARN hoặc Prôtêin)
2. Mã di truyền (MDT)
- MDT: là trình tự 3 Nu kế tiếp nhau quy định 1 aa. Hay MDT là mã bộ ba-bộ ba mã hóa.
- Đặc điểm của MDT
+ Tính phổ biến: Mọi sinh vật đều dung chung bộ mã di truyền.
+ Tính thái hóa: Một axit amin được mã hóa bởi hai hoặc nhiều bộ ba.
+ Tính liên tục: Mã được đọc liên tục một chiều 5’3’ trên mARN. Và không gối lên nhau
+ Tính đặc hiệu: 1 MDT chỉ mã hóa cho 1 axit amin tương ứng
Có một bộ ba khởi đầu: AUG và ba bộ ba kết thúc: UAA, UAG, UGA.
* Nhìn chung, mã di truyền là vạn năng (nhưng không tuyệt đối) vì: một số bộ ba mã hóa cho một axit
amin ở phần lớn các sinh vật, nhưng lại mã hóa cho một axit amin khác ở một số sinh vật.
Chú ý: một số ngoại lệ
Codon Trong nhân Ty thể động vật có vú
AGA, AGG Arginin Kết thúc
AUA, AUX, AUU Izôlơxin Mêtionin
UGA Kết thúc Triptôphan.
III. CƠ CHẾ TÁI BẢN ADN
A. Tái bản ở Sinh vật nhân sơ (Prokaryote)
Nguyên tắc sao chép: Bán bảo toàn, bổ sung.
1. Khởi đầu
- Tháo xoắn AND: enzym gyraza
- Phá vỡ liên kết hiđro: Ezym helicaza.
- Prôtêin SSB liên kết trên hai mạch đơn: làm cho hai mạch không kết hợp trở lại
2. Tổng hợp mạch mới (đơn vị tái bản chưa hoàn chỉnh: ARNmồi = Okazaky + 1)
a. Tổng hợp mạch liên tục
- Tổng hợp đoạn mồi ARN (primer). Dài khoảng 10 Nu do Enzym primaza xúc tác
- Đoạn mồi ARN khởi đầu cho quá trình kéo dài mạch đơn mới theo chiều 5’3’ (tương ứng với
mạch mẹ là 3’ 5’)
- Các Nu tự do liên kết với mạch mẹ theo NTBS do Enzym ADN -Polymeraza III
- Hoàn thành mạch liên tục: Enzym ADN – Polymeraza I cắt bỏ đoạn mồi
b. Tổng hợp mạch gián đoạn: không liên tục, đoạn Okazaky
- Trên mạch mẹ 5’ 3’, mạch con được tổng hợp theo hướng từ 5’ 3’ dẫn đến chiều tổng hợp
ngược chiều tháo xoắn trên AND mẹ, theo thứ tự sau:
+ 1: Tổng hợp đoạn mồi ARN (primer)
Trang 1 5.2014
2. LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển
+ 2: Kéo dài từng đoạn ngắn Okazaki (khoảng 1000-2000 Nu) theo NTBS do Enzym ADN-Polymeraza
III
+ 3: Enzym ADN-Polymeraza I cắt bỏ đoạn mồi
+ 4: Enzym ligaza nối các đoạn Okazaky với nhau
Chú ý: Enzym ADN-Polymeraza III có tính chất
- Chỉ tác dụng vào đầu OH ở vị trí 5’ (của đường C5H10O4) của Nu đứng sau để liên kết vào đầu OH
ở vị trí 3’(gốc Photphat) của Nu trước nên mạch mới được phát triển theo chiều 5’3’.
- Xúc tác kéo dài mạch AND mới theo NTBS.
B. Tái bản ở Sinh vật nhân thực (Eukaryote)
1. Về cơ bản giống sinh vật nhân sơ. Còn Eukaryote có một số điểm khác như sau:
- Có nhiều loại enzym tham gia( có đến 5 loại AND polymeaza)
- Có nhiều đơn vị tái bản, mỗi đơn vị cách nhau khoảng 20.000 cặp Nu Đơn vị tái bản hoàn chỉnh.
Liên quan giữa ARNmồi và số đoạn Okazaky: ARNmồi = Okazaky + 2(vì tổng hợp theo 2 hướng)
- Sự sao chép xảy ra theo hai hướng
- Số lượng và kích thước NST lớn hơn
- Thời gian sao chép dài hơn(6-8h) (trong khi Vi khuẩn E.coli là 40 phút)
- Tốc độ khoảng 10-100 Nu/s (Prokaryote khoảng 1.500 Nu/s)
- Quyết định tái bản diễn ra ở pha G1
- Quá trình nhân đôi diẽn ra thực sự ở pha S
2. Sự hình thành Nuclêôxôm:
Một đoạn AND dài 146 cặp Nu quấn 1.3/4 vòng quanh khối cầu Prôtêin(có 8 phân tử Prô Histôn)
Nuclêôxôm. Nhiều Nuclêôxôm liên kết với nhau bằng các đoạn AND khoảng 15-100 cặp Nu tạo
thành sợ cơ bản: pôly Nuclêôxôm. …
IV. PHIÊN MÃ. Tất cả các ARN được tổng hợp từ AND trừ ARN ở một số Virút
A. Phiên mã ở sinh vật nhân sơ
1. Giai đoạn khởi động
- Enzym ARN-Polymeraza nhận biết vùng khởi động-promotor.
- Tháo xoắn, bẽ gãy liên kết H và giải phóng mạch mang mã gốc làm khuôn tổng hợp mARN
2. Giai đoạn kéo dài
- Enzym ARN-Polymeraza di chuyển 3’5’/mạch gốc của AND ARN kéo dài 5’3’.
- Các riNu nội bào liên kết với mạch gốc theo NTBS (năng lượng cung cấp: các rinucleotit Tri- P)
- Khi chiều dài của ARN khoảng 12 rNu, tách dần khỏi mạch khuôn
3. Giai đoạn kết thúc: khi gặp điểm kết thúc: quá trình phiên mã dừng lại. ARN tách khỏi AND.
AND đóng xoắn trở lại
* Quá trình nhân đôi ADN và phiên mã diễn ra gần như đồng thời.
B. Phiên mã ở sinh vật nhân thực
Về cơ bản, tượng tự như ở nhân sơ. Có một số điểm khác như sau
- Chỉ diễn ra ở một gen
- Có nhiều loại Enzym tham gia:
+ Enzym ARN-Polymeraza I: cần cho việc tổng hợp các ARN trừ rARN 5S
+ Enzym ARN-Polymeraza II: cần cho việc tổng hợp các mARN
+ Enzym ARN-Polymeraza III: cần cho việc tổng hợp các tARN và rARN 5S
- Gồm hai quá trình: tổng hợp tiền mARN và hình thành mARN trưởng thành
1. Tổng hợp tiền mARN, gồm 3 giai đoạn: tương tự tổng hợp mARN ở nhân sơ
2. Quá trình hình thành mARN trưởng thành (hoạt động), diễn ra ngay trong nhân
- Gắn mũ Guanin: giúp mARN ra khỏi nhân đến TBC và tham gia thành lập tín hiệu dịch mã
- Gắn đuôi Poly A: ổn định cấu trúc cấu mARN lâu dài hơn trong quá trình dịch mã
- Quá trình cắt nối: cắt bỏ các đoạn Intron trên tiền mARN, Nối các đoạn Exon lại với nhau
mARN trưởng thành. Chui qua lỗ nhân ra TBC thực hiện chức năng của mình
**Số lần phiên mã và nhân đôi có thể không bằng nhau.
V. DỊCH MÃ
I. Vai trò của các loại ARN trong quá trình dịch mã
1. mARN
- Làm khuôn trực tiếp dịch mã: mang các codon
Trang 2 5.2014
3. LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển
- Sv nhân sơ: một mARN là một đơn vị phiên mã của nhiều gen
- Sv nhân thực: một mARN là một đơn vị phiên mã của một gen
2. tARN. Mang các anticodon: Vận chuyển axit amin đã được hoạt hóa đến tham gia dịch mã, trong
cấu trúc nguyên tắc bổ sung giữa G-X, A-U và ngược lại ở một số đoạn. (Hình vẽ)
3. rARN: Tham gia cùng Protein tạo nên riboxom (với hơn 50 loại Protein). Nơi hình thành các liên
kết peptit
II. Các giai đoạn dịch mã
a. Hoạt hoá axit amin: aa ATPa.a*(Hoaïthoùa) tARNEnzimtARNa.a
Vai trò: Cung cấp nguyên liệu
b. Tổng hợp chuỗi poly
- Khởi đầu:
+ Tiểu phần nhỏ của riboxom + mARN tại vị trí đặc hiệu
+ Bộ ba đối mã trên tARN-a.aMĐ khớp bổ sung với bộ ba mở đầu trên mARN: AUG
+ Tiểu phần lớn kết hợp với tiểu phần bé ribooxom hoàn chỉnh. Dịch mã bắt đầu.
- Giai đoạn kéo dài
+ Riboxom có 2 vị trí: A nơi tiếp nhận tARN-aa và P hình thành liên kết peptit và giữ peptit-tARN
+ tARN-aa1 có bộ ba đối mã khớp bổ sung với mã thứ 2 ở vị trí A cạnh a.aMĐ. Hình thành liên kết
peptit trên vị trí P và giải phóng 1 phân tử H2O
+ Ribom trượt 1 bộ ba, giải phóng tARN mang a.aMĐ và chuẩn bị tiếp nhận tARN-aa2.
Quá trình này được lặp lại kéo dài chuỗi poly peptit.
- Giai đoạn kết thúc: khi gặp dấu hiệu kết thúc dịch mã.(UAA, UGA và UAG) thì dừng lại vì không
có tARN-aa tương ứng
+ Phức hợp Polypeptit-tARN lập tức tách ra làm đôi, giải phóng Polypeptit và tARN
+ a.aMĐ được tách ra khỏi chuỗi Polypeptit hình thành cấu trúc hoàn chỉnh có hoạt tính sinh học
+ Riboxom không còn liên kết với Phức hợp Polypeptit-tARN được tách làm đôi
d. Polyxom: Trên một mARN cùng lúc có nhiều riboxom cùng trượt polyxom
***********. Mối quan hệ giữa AND-mARN-Protein-tính trạng
- TTDT trong AND truyền đạt qua các thế hệ tế bào bằng cơ chế sao chép
- TTDT trong AND biểu hiện thành tính trạng thông qua phiên mã và dịch mã
- Bố mẹ không truyền cho con tính trạng mà chỉ truyền cho con một hệ gen
ba quá trình: tự sao, phiên mã và dịch mã là cơ chế di truyền ở cấp phân tử.
VI. ĐIỀU HÒA HOẠT ĐỘNG CỦA GEN (là điều hoà lượng sản phẩm của gen)
I. Điều hòa hoạt động của gen ở SV nhân sơ (Prokaryote)
Mô hình Operon – Lac
- F.Jacôp và J.Mônô phát hiện ở vi khuẩn E.Coli năm 1961 với mô hình Ôperon Lac
- Cấu trúc Ôperon Lac
+ Vùng khởi động P: nơi bám của enzim ARN polymrzara. khởi động quá trình phiên mã
+ Vùng vận hành O: nơi bám vào của Protein ức chế: Pr - R (Pr điều hòa). Chỉ huy quá trình phiên
mã
+ Nhóm gen cấu trúc: cấu trúc nên các enzim phân giải Lactozo
- Gen điều hòa R: Tổng hợp Pro ức chế, liên kết vào vùng vận hành O.
- Cơ chế hoạt động: Đối với Ôperon Lac: tín hiệu điều hòa là đường lactozo : chất cảm ứng I
+ Khi MT không có Lactozo: Pr – R + O ngăn cản sự hoạt động của enzym ARN polymrzara.
Do đó ngăn cản sự phiên mã của nhóm gen cấu trúc nhóm gen cấu trúc không được biểu hiện
Trang 3 5.2014
13. LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển
- Di truyền liên kết hoàn toàn là: hiện tượng các gen quy định các tính trạng khác nhau cùng nằm trên
một NST, nên trong quá trình giảm phân các gen luôn đi cùng nhau các tính trạng luôn đi cùng
nhau.
- các gen cùng nằm trên một NST lập thành một nhóm: nhóm liên kết.
- cơ sở tế bào học: hiện tượng di truyền liên kết xảy ra do trong tế bào số lượng NST thì ít, còn số
lượng gen thì rất lớn. Dẫn đến: có nhiều gen cùng nằm trên một NST và phân bố theo chiều dài của
NST tạo thành nhóm liên kết. Hiện tượng này bổ sung cho các quy luật của Menden chứ không bác bỏ.
Vậy hiện tượng này có phổ biến không? Số nhóm liên kết của mỗi loài tương ứng với bộ NST đơn bội
của loài.
- Ý nghĩa:
+ Hạn chế sự xuất hiện biến dị tổ hợp,
+ Đảm bảo sự di truyền bền vững của từng nhóm tính trạng quy định bởi các gen cùng nằm trên
một NST. (Tuy nhiên không phải lúc nào chúng cũng di truyền cùng nhau).
Nhờ đó: trong chọn giống người ta có thể chọn được những nhóm tính trạng tốt luôn đi kèm với
nhau.(Bằng kết quả tự nhiên hoặc gây ĐB chuyển đoạn để tạo ra nhóm liên kết mong muốn).
III. Hoán vị gen
1. Thí nghiệm gen B quy định thân xám, Gen b quy định thân đen.
Ở ruồi giấm: Gen V quy định cánh dài bình
thường,
Gen v quy định cánh cụt.
Morgan thực hiện phép lai như trên, nhưng ông cho phân tích con ruồi cái F1:
P : Thân xám, cánh dài: BV
t
c
BV
x
Thân đen, cánh cụt: bv
bv
1 F : 100% Thân xám, cánh dài: BV
bv
Cho lai phân tích con ♀ F1, thu được a F : có tỷ lệ sau
a F : 0.415 thân xám, cánh dài
0.415 thân đen, cánh cụt
:
:
0,085 thân xám cánh cụt;
0,085 thân đen cánh dài.
2. Nhận xét:
- Đây là phép lai phân tích nên con đực dùng để kiểm tra kiểu gen của con đực F1 là thể đồng hợp
lặn, nên chỉ cho một loại giao tử.
- Và con cái F1 mang 2 cặp gen dị hợp.
- Fa: có tỷ lệ kiểu hình là: 0.415 : 0.415 : 0.085 : 0.085. có 4 loại kiểu hình được hình thành từ 4 kiểu
tổ hợp với tỷ lệ không bằng nhau.
Chúng ta không thể giải thích bằng quy luật phân ly độc lập hay liên kết gen.
Vậy ta giải thích như thế nào?
3. Giải thích:
bv
- Ruồi đực thân đen cánh cụt
bv chỉ cho một loại giao tử là: bv .
- Như vậy ruồi cái F1 phải cho 4 loại giao tử với tỷ lệ: BV b v 0 .4 15
Bv bV 0 .0 85
Như vậy, trong quá trình phát sinh giao tử cái đã xảy ra sự hoán vị(đổi chỗ) giữa các alen B và
b(hoặc V và v). làm xuất hiện thêm 2 loại giao tử: Bv, bV có sự tổ hợp lại các tính trạng của bố và
mẹ: thân đen cánh dài, thân xám cánh cụt(biến dị tổ hợp). gọi là hoán vị gen hay di truyền liên kết
không hoàn toàn.
Sơ đồ lai kiểm chứng:
P : Thân xám, cánh dài: BV
t
c
BV
x
Thân đen, cánh cụt: bv
bv
1 F : 100% Thân xám, cánh dài: BV
bv
Lai phân tích:
♀ F1: BV
bv
thân xám cánh dài
x
♂ bv
bv
thân đen cánh cụt
Trang 13 5.2014
14. LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển
GF1 BV b v 0 .4 15
Bv bV 0 .0 85
x
(100%bv)
a F : 0 .4 1 5 BV
b v
(thân xám cánh dài) : 0 .0 8 5 Bv
b v
(thân xám cánh cụt)
0 .4 1 5 b v
b v
(thân đen cánh cụt) : 0 .0 8 5 bV
b v
(thân đen cánh dài)
4. Cơ sở tế bào học:
Hoán vị gen xảy do: có sự trao đổi chéo ở từng đoạn NST tương ứng giữa 2 NST (không phải là chị
em trong cặp tương đồng) trong cặp NST kép vào kỳ đầu của giảm phân I
Vẻ sơ đồ
5. Kết luận:
- Hoán vị gen là hiện tượng giảm phân tạo giao tử có sự trao đổi chéo của 2 trong 4 cromatit khác
nhau về nguồn gốc của cặp tương đồng, tạo ra giao tử có thành phần gen bị đổi vị trí.
- Tần số hoán vị gen: tính bằng Giao töû mang HVG
f
HVG
Giao töû sinh ra
- Kiểu gen dị hợp 2 cặp gen khi giảm phân với sự trao đổi chéo như trên cho 4 loại giao tử, với 2
nhóm có tỷ lệ khác nhau:
G T 0 .5 f
+ Giao tử liên kết, gồm 2 loại giao tử, mỗi loại giao tử có tỷ lệ: LK
2
+ Giao tử hoán vị, gồm 2 loại giao tử, mỗi loại giao tử có tỷ lệ:
G T f
H V
2
- tần số HVG:
+ Khoảng cách càng lớn thì lực liên kết giữa 2 gen càng yếu và fhvg càng lớn và ngược lại.
+ fhvg giữa 2 gen đứng cạnh nhau không vượt quá 50%.
*VÌ SAO?. (1): Các gen có xu hướng liên kết với nhau là chủ yếu..(2): không phải tất cả các tế bào đều
xảy ra HVG
* Ở ruồi giấm HVG chỉ xảy ra ở con cái.
* Trao đổi chéo có thể có trong nguyên phân.
6. Ý nghĩa:
- Làm tăng BDTH.
- Nhờ HVG mà các gen quý trên các NST có cơ hội tổ hợp lại với nhau tạo thành nhóm tính trạng tốt.
Rất có ý nghĩa trong tiến hóa và chọn giống.
- Dựa vào HVG người ta xây dựng bản đồ gen có giá trị về lý thuyết lẫn thực tiễn (giảm bớt thời gian
chọn đôi giao phối, rút ngắn thời gain tạo giống mới).
IV. Bản đồ gen:
- Bản đồ gen là sơ đồ phân bố các gen trên các nhiễm sắc thể của loài.
- Đơn vị khoảng cách là cM: centiMorgan. 1cM1%.
Chú ý: để lập bản đồ gen cần
- Xác định số nhóm liên kết. Thường dùng kết quả của phép lai phân tích để xác định các gen cùng
nằm trên 1 nst hay trên các nst khác nhau.
- Xác định vị trí (trình tự và khoảng cách) của gen trên NST thường dùng phép lai phân tích 3 cặp
tính trạng.
V. Các dạng toán Moocgan
1. Bài toán thuận:
- Cho biết kiểu gen, tần số hoán vị. xác định sự phân ly kiểu hình ở thế hệ con.
- Từ bản đồ gen: xác định tần số hoán vị gen và kiểu gen
2. Bài toán nghịch:
- Lai phân tích cơ thể dị hợp 2 cặp gen:
- Dựa vào tỷ lệ đồng hợp lặn ab
ab
của các phép lai bố và mẹ có 2 cặp dị hợp:
- Dựa vào tỷ lệ đồng hợp lặn ab
ab
của các phép lai cặp bố và mẹ có (2 cặp dị hợp và 1 cặp dị
hợp):
Trang 14 5.2014
16. LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển
- Đoạn NST X và Y bắt cặp với nhau gọi là đoạn tương đồng(tương tự NST thường), còn đoạn không
bắt cặp được gọi là đoạn không tương đồng hay đoạn chuyên hóa. Do đó gen có trên X thì không có
trên Y và ngược lại.
2. Gen trên NST X
- Thí nghiệm: M.G cho lai giữa ruồi giấm mắt đỏ thuần chủng với ruồi mắt trắng được kết quả như
sau:
Lai
P : ♀ Mắt đỏ x ♂ Mắt trắng Lai
P :
t
t
thuận:
c
nghịch:
c
♂ Mắt đỏ x ♀ Mắt trắng
1 F : 100% Mắt đỏ 1 F : 1 ♀ Mắt đỏ : 1 ♂ Mắt trắng
2 F : 3 Mắt đỏ :
1 Mắt trắng(toàn ruồi đực)
2 F : 1 ♀ Mắt đỏ : 1 ♀ Mắt trắng :
1 ♂ Mắt đỏ : 1 ♂ Mắt trắng
- Nhận xét và giải thích: Từ kết quả phép lai thuận:
+ Mắt đỏ A trội hoàn toàn so với mắt trắng a.
+ kết quả thu được là khác nhau
+ tính trạng phân bố không đồng đều trên 2 giới
Theo M.G gen này nằm trên NST giới tính X
- Gen quy định tính trạng màu mắt diễn ra sự di truyền chéo (phép lai nghịch).
- Cơ sở tế bào học: sự phân ly của cặp NST giới tính trong giảm phân và tổ hợp trong thụ tinh đã
dẫn đến sự phân ly và tổ hợp của cặp gen quy định tính trạng.
Lai thuận: P : ♀ XAXA (Mắt đỏ) x ♂ XaY (Mắt trắng)
t
c
1 F : 1♀ XAXa (Mắt đỏ) : 1♂XAY(Mắt đỏ)
2 F : 1♀ XAXA(Mắt đỏ) : 1♀ XAXa(Mắt đỏ) : 1♂XAY(Mắt đỏ) : 1 ♂ XaY (Mắt trắng)
Lai nghịch: t
P :
c
♂XAY(Mắt đỏ) x ♀ XaXa (Mắt trắng)
1 F : 1♀ XAXa(Mắt đỏ) : 1 ♂ XaY (Mắt trắng)
2 F : 1♀ XAXa(Mắt đỏ) : 1♀ XaXa(Mắt trắng) : 1♂XAY(Mắt đỏ) : 1 ♂ XaY (Mắt trắng)
- Nhận thấy: ruồi đực chỉ cần 1 NST X có mang gen lặn a (XaY) thì biểu hiện mắt trắng. Còn ruồi
cái thì phải cần 2 NST X cùng mang gen lặn a (XaXa) mới biểu hiện mắt trắng. vì vậy ruồi cái mắt
trắng thường rất hiếm.
- Ở người: các bệnh mù màu(không phân biệt màu đỏ và màu lục), bệnh máu khó đông do các gen
lặn nằm trên NST X quy định, bệnh của nam giới.
2. Gen trên NST Y (đoạn chuyên hóa của Y)
- Thường NST Y của các loài chứa rất ít gen, truyền trực tiếp cho giới XY gọi là di truyền thẳng.
- Ở người gen quy định tật dính ngón tay số 2 và 3, túm lông trên tai nằm trên NST Y.
- Sơ đồ lai về gen a quy định tật dính ngón tay số 2 và 3 nằm trên Y không có allen tương ứng trên X:
P : ♀ XX x ♂ XYa
t
c
P G : 100% X ; 1X : Ya
1 F : 1♀ XX : 1♂ XYa
Kết quả trên cho thấy: tính trạng được truyền cho 100% con trai
3. Cặp gen tương ứng trên NST X và Y
Trên NST X và Y ở đoạn tương đồng có mang các cặp gen tương ứng như nhau
Ví dụ: ở ruồi giấm, khi cho lai con ruồi cái lông ngắn với con ruồi đực lông dài, được F1 toàn ruồi
lông dài. Cho F1 lai với F1 thu được F2 : 3 ruồi lông dài : 1 ruồi lông ngắn(toàn ruồi cái).
Kết quả có thể giải thích như sau:
P: ruồi cái lông ngắn x ruồi đực lông dài
XaXa XAYA
GP: Xa (1XA : 1YA)
F1: 1XAXa : 1XaYA
F1 x F1: XAXa x XaYA
GF1: (1XA : 1 Xa) (1Xa : 1YA)
Trang 16 5.2014
21. LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển
A x y
Cho I : xAA yAa zaa 1 2 Quanà theå töï phoái lieân tucï qua n theá heä
a z y
Trang 21 5.2014
+
o
n n
n
n n
n n
2
AA x y 1 1 1 2 2 y 1 y y A x 1 2 x 1 2 2 2 2 I : Aa y
2
y 1 a z y 1 1 aa z 1 2 2 2 2
n
Taàn soá allen khoâng ñoåi
y 1 2 z y 2 2
- Đặc điểm di truyền của QT nội phối:
+ Chủ yếu là các dòng thuần, sự chọn lọc trong dòng không có hiệu quả.
+ Tần số allen không đổi, dị hợp giảm đồng hợp tăng
B. SỰ DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ NGẪU PHỐI
Khái niệm: QT ngẫu phối bao gồm các cá thể cùng loài sống trong 1 không gian xác định và tồn tại
qua thời gian, trong đó các cá thể giao phối tự do với nhau sinh ra con cháu hữu thụ.
I. QUÁ TRÌNH DI TRUYỀN TRONG QUẦN THỂ NGẪU PHỐI
1. Một số đặc trưng di truyền cơ bản
- Tính đa hình của quần thể. Tuy mỗi QT có tính đa hình, nhưng một QT xác định phân biệt với QT
khác ở tần số allen và thành phần kiểu gen.
Ví dụ: tỷ lệ nhóm máu ABO ở quần thể người
O A B AB
Việt
Nam
48,3% 19,4% 27,9% 4,2%
Nga 32,9% 35,8% 23,2% 8,1%
Nhật 32,1% 36,7% 22,7% 9,5%
Người ta nhận thấy: tần số tương đối của IB ở người Trung Á tương đối cao(20%-30%), còn người Tây
Âu lại thấp (<10%).
Tần số tương đối của từng allen về một gen nào đó: là một dấu hiệu đặc trưng cho sự phân bố kiểu
gen và kiểu hình trong QT đó
- Mối quan hệ sinh sản (giữa đực và cái, giữa bố mẹ và con)
+ QT giao phối là đơn vị sinh sản, đơn vị tồn tại của loài trong tự nhiên.
+ MQH sinh sản là cơ sở đảm bảo cho sự tồn tại của QT theo không gian và thời gian
2. Định luật Hacdi-Vanbec
- Nội dung: trong những điều kiện nhất định thì trong lòng quần thể ngẫu phối tần số allen và
thành phần kiểu gen có xu hướng duy trì không đổi qua các thế hệ. (đạt giá trị cân bằng di truyền)
TTCBDT: p2 AA 2pq Aa q2 aa = 1
- Điều kiện nghiệm đúng của Định luật Hacdi-Vanbec:
+ Số lượng cá thể lớn,
+ Diễn ra sự ngẫu phối (đk quan trọng nhất)
+ Các loại giao tử đều có sức sống và thụ tinh như nhau,
+ Các loại hợp tử đều có sức sống và sinh sản như nhau(không có hoặc không chịu tác động của
chọn lọc tự nhiên)
+ Không có đột biến
+ Không có sự di nhập gen.
- Ý nghĩa: của định luật Hacdi-Vanbec
+ Lý thuyết:
++ Định luật Hacdi-vanbec phản ánh trạng thái cân bằng di truyền của quần thể.
++ Nó giải thích được vì sao trong thiên nhiên có một số quần thể được duy trì ổn định qua thời
gian dài.
+ Giá trị thực tiễn: của định luật này thể hiện trong việc xác định tần số tương đối của các alen
và kiểu gen từ tỉ lệ các kiểu hình. Và ngược lại.
24. LTĐH-CĐ 2014 – 2015 GV: Lê Đức Triển
c. Lai xa: Lai giữa các cá thể thuộc hai loài cùng chi (lai xa khác loài) hoặc hai loài khác chi (lai xa
khác chi)
Ví dụ:
Thực vật: lúa trồng Oryza sativa L. (2n=24) x lúa trồng Oryza graberrima (2n=24) lai khác loài
Lai giữa: ngô x cao lương và giữa lúa mì x đại mạch lai khác chi
Động vật: cá chép x cá giếc cá Nhưng. Hoặc giữa Ngan x Vịt : là lai khác loài
*Khó khăn trong lai xa và giải pháp khắc phục
- Khó khăn trước thụ tinh
+ Thực vật: hạt phấn khác loài không nảy mầm trên vòi nhụy của cây mẹ. ống phấn phát triển kém
ngăn cản khả năng thụ tinh
+ Động vật: chu kỳ sinh sản, hệ thống phản xạ sinh dục, bộ máy sinh dục không đồng bộ. Tinh
trùng chết trong đường sinh dục cái
- Trở ngại sau thụ tinh: hợp tử không phát triển, phôi bị tiêu, phôi ngừng phát triển, nội nhũ phát
triển không hoàn chỉnh, cây lai sức sức sống kém, con lai bất thụ...
Khó khăn chủ yếu là sự bất thụ của con lai: do sự khác nhau của 2 bộ NST, giữa TBC với nhân
ảnh hưởng đến quá trình tiếp hợp của các cặp NST tương đồng ở kỳ đầu giảm phân I phát sinh giao
tử không bình thường
* Một số biện pháp khắc phục: trước thụ tinh - sự bất tương hợp giữa hạt phấn và vòi nhụy
+ Thụ phấn sớm hoặc muộn hơn bình thường: để tránh phản ứng bất hợp
+ Ghép cây mẹ lên cây bố: giảm mức độ sai khác về sinh lý
+ Xử lý nhụy bằng chế phẩm kích thích: b-naa (ở lê), axit giberelic (ở lúa)
+ Trộn hạt phấn cây bố với hạt phấn lấy từ cây mẹ(đã bị giết bằng xử lý ethanol)
+ Lai với loài trung gian, sau đó lai với dạng làm bố
* Một số biện pháp khắc phục: sau thụ tinh
+ Kỹ thuật cứu phôi: nuôi phôi trong điều kiện invivo (phôi được tách ra và cấy vào nội nhũ cây
mẹ- MT tự nhiên) hoặc nuôi phôi trong điều kiện invitro (trong môi trường nhân tạo)
+ Thụ tinh nhân tạo và nuôi cấy noãn: vừa khắc phục hiện tượng không thụ tinh và phôi chết sớm
+ Đa bội hóa con lai: để khắc phục hiện tượng bất thụ thể song nhị bội 2n1 + 2n2
* Một số yêu cầu thiết yếu đối với các con lai xa: con lai sử dụng trong chọn giống phải thõa mãn 3
yêu cầu
- Có sức sống và khả năng sinh trưởng tốt
- Sự tiếp hợp và trao đổi chéo ở Kỳ đầu giảm phân I bình thường
- Những gen được chuyển vào dạng nhân phải ổn định, không gây hại đến các đặc điểm khác
* Đặc điểm di truyền – biến dị trong lai xa
- Tính trạng thường nghiêng về cây hoang dại
- Tính trạng có sự phân ly phức tạp ở các thế hệ lai trở lại hay tiếp theo
- Khi chuyển bộ gen của 1 loài sang TBC của loài khác con lai bất thụ: Bất dục đực tế bào chất
d. Một số thành tựu
- Chuyển gen kháng bệnh và kháng sâu vào cây trồng:
Năm 1955-1956: E.R.Sears đã làm: đậu tương dại x đậu tương rồng F1. Chiếu xạ hạt F1 x đậu tương
rồng đã chuyển được đoạn NST mang gen chống rỉ sắt vào NST của cây đậu tương rồng.
Tương tự: chuyển 1 đoạn NST của loài lúa mạch đen chống bệnh mốc sương và sương mai vào lúa mỳ
Lai khoai tây trồng x khoai tây hoang dại F năng suất cao, phẩm chất tốt, chống chịu được bệnh
mốc sương và côn trùng phá hoại. Điển hình giống C8670
- Chuyển các gen chống chịu các tác nhân bất lợi phi sinh học vào các loài cây trồng
Việt Nam: chuyển thành công nhân của lúa trồng vào TBC của lúa dại lúa bất dục đực tế bào chất
Lừa cái x Ngựa đực Boocdo
Lừa đực x Ngựa cái La
Lai khác loài trong họ cá chép
Giống năng suất cao chất lượng tốt.
III. ƯU THẾ LAI
1. Khái niệm:
Trang 24 5.2014