bệnh di truyền do đột biến số lượng

1. BỆNH DI TRUYỀN DO ĐỘT
BIẾN SỐ LƯỢNG NST

2. HỘI CHỨNG DOWN

3. Nguyên nhân
Đột biến ở NST 21
có 3 NST
Năm 1959, J.
Lejeune phát hiện
nguyên nhân gây hội
chứng Down là một
dị dạng NST ở người

4. Xác suất: 1/700
Độ tuổi Tỉ lệ mắc bệnh
< 20 1/2300
20 – 25 1/1600
30 – 35 1/880
35 – 40 1/290
40 – 45 1/100
> 45 1/46
Bà mẹ mang thai lớn tuổi nhất thế giới – 67
tuổi

5. Biểu hiện
 Thoái hóa trí tuệ
 Vóc dáng bé lùn
 Cổ ngắn, má phệ, mắt giống
người Mông Cổ
 Khoảng cách giữa hai ngón
chân cái và ngón thứ 2 xa
 50% thường bị bệnh tim

6. Kiểm tra sàng lọc thai giai đoạn 11 – 13 tuần
 Vùng da gáy
dày.
 Miệng thai nhi
luôn há, do lưỡi
thai nhi to, dày.
 Dấu hiệu bất
thường ở tim.

7. HỘI CHỨNG PATAU
K. Patau phát
hiện vào năm
1960

8. Nguyên nhân
Đột biến ở NST 13
có 3 NST

9. Xác suất: 1/14.000
Hiến thấy ở trẻ lớn và người
trưởng thành
 Não teo đi
 Mất trí
 điếc
 Khiếm khuyết
về tim

10. HỘI CHỨNG EDWARD
John H.
Edward phát
hiện vào năm
1960

11. Nguyên nhân
Đột biến ở NST 18
có 3 NST

12. Xác suất: 1/8.000
Tăng theo tuổi mẹ
 Bất thường về
tim
 Dị tật thận
 Rối loạn các cơ
quan khác bên
trong cơ thể

13. HỘI CHỨNG TURNER
H. Henry Turner
và các cộng sự
phát hiện năm
1938

14. Nguyên nhân
Đột biến ở NST 18
có 1 NST X

15. Xác suất: 1/3.000 – 1/5.000
Tăng theo tuổi mẹ
 Trí tuệ kém phát
triển
 Vô sinh
 Thường có
khuyết tật ở tim,
thận

16. HỘI CHỨNG KLINEFELTER
H. F. Klinefelter
mô tả năm 1942

17. Nguyên nhân
Đột biến ở NST
giới tính XXY

18. Xác suất: 1/1100
 Trí tuệ kém
 Tuổi thọ bình
thường

19. HỘI CHỨNG SIÊU NAM
Avery Sandberg
và các đồng
nghiệp mô tả năm
1961

20. Nguyên nhân
Đột biến ở NST
giới tính XYY

21. Xác suất: 1/1.800
 Sinh lý bình thường
Trí tuệ bình thường
 Tăng tiết testosterone
 Tuổi thọ bình thường

22. HỘI CHỨNG SIÊU NỮ

23. Nguyên nhân
Đột biến ở NST
giới tính XXX

24. Xác suất: 1/1.000
 Không khác nhiều so
với người bình
thường
 Chỉ số IQ cũng khá
là bình thường
 Hạn chế về ngôn ngữ
và khả năng vận
động